| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991937T>A | CA349068111 | SCN1A | c.*3374A>T (n.*3374A>T) c.5338A>T (p.Met1780Leu) c.5305A>T (p.Met1769Leu) c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.2200A>T c.5302A>T (p.Met1768Leu) c.5056A>T (p.Met1686Leu) c.*4892A>T (n.*4892A>T) c.*3281A>T (n.*3281A>T) n.7811A>T c.5254A>T (p.Met1752Leu) n.176-23676T>A c.5335A>T (p.Met1779Leu) c.5251A>T (p.Met1751Leu) c.2896A>T (p.Met966Leu) n.5774A>T n.5788A>T n.5760A>T n.5755A>T | |
| 2 | g.165991937T>C | CA349068113 | SCN1A | c.*3374A>G (n.*3374A>G) c.5338A>G (p.Met1780Val) c.5305A>G (p.Met1769Val) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.2200A>G c.5302A>G (p.Met1768Val) c.5056A>G (p.Met1686Val) c.*4892A>G (n.*4892A>G) c.*3281A>G (n.*3281A>G) n.7811A>G c.5254A>G (p.Met1752Val) n.176-23676T>C c.5335A>G (p.Met1779Val) c.5251A>G (p.Met1751Val) c.2896A>G (p.Met966Val) n.5774A>G n.5788A>G n.5760A>G n.5755A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991937T>G | CA349068115 | SCN1A | c.*3374A>C (n.*3374A>C) c.5338A>C (p.Met1780Leu) c.5305A>C (p.Met1769Leu) c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.*2831A>C (n.*2831A>C) c.2200A>C c.5302A>C (p.Met1768Leu) c.5056A>C (p.Met1686Leu) c.*4892A>C (n.*4892A>C) c.*3281A>C (n.*3281A>C) n.7811A>C c.5254A>C (p.Met1752Leu) n.176-23676T>G c.5335A>C (p.Met1779Leu) c.5251A>C (p.Met1751Leu) c.2896A>C (p.Met966Leu) n.5774A>C n.5788A>C n.5760A>C n.5755A>C | |
| 2 | g.165991937T= | CA1304837628 | SCN1A | c.*3374A= (n.*3374A=) c.5338A= (p.Met1780=) c.5305A= (p.Met1769=) c.*2171A= (n.*2171A=) c.*2831A= (n.*2831A=) c.2200A= c.5302A= (p.Met1768=) c.5056A= (p.Met1686=) c.*4892A= (n.*4892A=) c.*3281A= (n.*3281A=) n.7811A= c.5254A= (p.Met1752=) n.176-23676T= c.5335A= (p.Met1779=) c.5251A= (p.Met1751=) c.2896A= (p.Met966=) n.5774A= n.5788A= n.5760A= n.5755A= | |
| 2 | g.165991938G>A | CA429976498 | SCN1A | c.*3373C>T (n.*3373C>T) c.5337C>T (p.Asn1779=) c.5304C>T (p.Asn1768=) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.*2830C>T (n.*2830C>T) c.2199C>T c.5301C>T (p.Asn1767=) c.5055C>T (p.Asn1685=) c.*4891C>T (n.*4891C>T) c.*3280C>T (n.*3280C>T) n.7810C>T c.5253C>T (p.Asn1751=) n.176-23675G>A c.5334C>T (p.Asn1778=) c.5250C>T (p.Asn1750=) c.2895C>T (p.Asn965=) n.5773C>T n.5787C>T n.5759C>T n.5754C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991938G>C | CA349068119 | SCN1A | c.*3373C>G (n.*3373C>G) c.5337C>G (p.Asn1779Lys) c.5304C>G (p.Asn1768Lys) c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.*2830C>G (n.*2830C>G) c.2199C>G c.5301C>G (p.Asn1767Lys) c.5055C>G (p.Asn1685Lys) c.*4891C>G (n.*4891C>G) c.*3280C>G (n.*3280C>G) n.7810C>G c.5253C>G (p.Asn1751Lys) n.176-23675G>C c.5334C>G (p.Asn1778Lys) c.5250C>G (p.Asn1750Lys) c.2895C>G (p.Asn965Lys) n.5773C>G n.5787C>G n.5759C>G n.5754C>G | |
| 2 | g.165991938G>T | CA349068121 | SCN1A | c.*3373C>A (n.*3373C>A) c.5337C>A (p.Asn1779Lys) c.5304C>A (p.Asn1768Lys) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.2199C>A c.5301C>A (p.Asn1767Lys) c.5055C>A (p.Asn1685Lys) c.*4891C>A (n.*4891C>A) c.*3280C>A (n.*3280C>A) n.7810C>A c.5253C>A (p.Asn1751Lys) n.176-23675G>T c.5334C>A (p.Asn1778Lys) c.5250C>A (p.Asn1750Lys) c.2895C>A (p.Asn965Lys) n.5773C>A n.5787C>A n.5759C>A n.5754C>A | |
| 2 | g.165991939T>A | CA349068123 | SCN1A | c.*3372A>T (n.*3372A>T) c.5336A>T (p.Asn1779Ile) c.5303A>T (p.Asn1768Ile) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*2829A>T (n.*2829A>T) c.2198A>T c.5300A>T (p.Asn1767Ile) c.5054A>T (p.Asn1685Ile) c.*4890A>T (n.*4890A>T) c.*3279A>T (n.*3279A>T) n.7809A>T c.5252A>T (p.Asn1751Ile) n.176-23674T>A c.5333A>T (p.Asn1778Ile) c.5249A>T (p.Asn1750Ile) c.2894A>T (p.Asn965Ile) n.5772A>T n.5786A>T n.5758A>T n.5753A>T | |
| 2 | g.165991939T>C | CA208252 | SCN1A | c.*3372A>G (n.*3372A>G) c.5336A>G (p.Asn1779Ser) c.5303A>G (p.Asn1768Ser) c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.*2829A>G (n.*2829A>G) c.2198A>G c.5300A>G (p.Asn1767Ser) c.5054A>G (p.Asn1685Ser) c.*4890A>G (n.*4890A>G) c.*3279A>G (n.*3279A>G) n.7809A>G c.5252A>G (p.Asn1751Ser) n.176-23674T>C c.5333A>G (p.Asn1778Ser) c.5249A>G (p.Asn1750Ser) c.2894A>G (p.Asn965Ser) n.5772A>G n.5786A>G n.5758A>G n.5753A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991939T>G | CA349068125 | SCN1A | c.*3372A>C (n.*3372A>C) c.5336A>C (p.Asn1779Thr) c.5303A>C (p.Asn1768Thr) c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.*2829A>C (n.*2829A>C) c.2198A>C c.5300A>C (p.Asn1767Thr) c.5054A>C (p.Asn1685Thr) c.*4890A>C (n.*4890A>C) c.*3279A>C (n.*3279A>C) n.7809A>C c.5252A>C (p.Asn1751Thr) n.176-23674T>G c.5333A>C (p.Asn1778Thr) c.5249A>C (p.Asn1750Thr) c.2894A>C (p.Asn965Thr) n.5772A>C n.5786A>C n.5758A>C n.5753A>C | |
| 2 | g.165991939T= | CA1304837634 | SCN1A | c.*3372A= (n.*3372A=) c.5336A= (p.Asn1779=) c.5303A= (p.Asn1768=) c.*2169A= (n.*2169A=) c.*2829A= (n.*2829A=) c.2198A= c.5300A= (p.Asn1767=) c.5054A= (p.Asn1685=) c.*4890A= (n.*4890A=) c.*3279A= (n.*3279A=) n.7809A= c.5252A= (p.Asn1751=) n.176-23674T= c.5333A= (p.Asn1778=) c.5249A= (p.Asn1750=) c.2894A= (p.Asn965=) n.5772A= n.5786A= n.5758A= n.5753A= | |
| 2 | g.165991940T>A | CA349068128 | SCN1A | c.*3371A>T (n.*3371A>T) c.5335A>T (p.Asn1779Tyr) c.5302A>T (p.Asn1768Tyr) c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.2197A>T c.5299A>T (p.Asn1767Tyr) c.5053A>T (p.Asn1685Tyr) c.*4889A>T (n.*4889A>T) c.*3278A>T (n.*3278A>T) n.7808A>T c.5251A>T (p.Asn1751Tyr) n.176-23673T>A c.5332A>T (p.Asn1778Tyr) c.5248A>T (p.Asn1750Tyr) c.2893A>T (p.Asn965Tyr) n.5771A>T n.5785A>T n.5757A>T n.5752A>T | |
| 2 | g.165991940T>C | CA242664 | SCN1A | c.*3371A>G (n.*3371A>G) c.5335A>G (p.Asn1779Asp) c.5302A>G (p.Asn1768Asp) c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.2197A>G c.5299A>G (p.Asn1767Asp) c.5053A>G (p.Asn1685Asp) c.*4889A>G (n.*4889A>G) c.*3278A>G (n.*3278A>G) n.7808A>G c.5251A>G (p.Asn1751Asp) n.176-23673T>C c.5332A>G (p.Asn1778Asp) c.5248A>G (p.Asn1750Asp) c.2893A>G (p.Asn965Asp) n.5771A>G n.5785A>G n.5757A>G n.5752A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991940T>G | CA349068132 | SCN1A | c.*3371A>C (n.*3371A>C) c.5335A>C (p.Asn1779His) c.5302A>C (p.Asn1768His) c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.2197A>C c.5299A>C (p.Asn1767His) c.5053A>C (p.Asn1685His) c.*4889A>C (n.*4889A>C) c.*3278A>C (n.*3278A>C) n.7808A>C c.5251A>C (p.Asn1751His) n.176-23673T>G c.5332A>C (p.Asn1778His) c.5248A>C (p.Asn1750His) c.2893A>C (p.Asn965His) n.5771A>C n.5785A>C n.5757A>C n.5752A>C | |
| 2 | g.165991940T= | CA1304837645 | SCN1A | c.*3371A= (n.*3371A=) c.5335A= (p.Asn1779=) c.5302A= (p.Asn1768=) c.*2168A= (n.*2168A=) c.*2828A= (n.*2828A=) c.2197A= c.5299A= (p.Asn1767=) c.5053A= (p.Asn1685=) c.*4889A= (n.*4889A=) c.*3278A= (n.*3278A=) n.7808A= c.5251A= (p.Asn1751=) n.176-23673T= c.5332A= (p.Asn1778=) c.5248A= (p.Asn1750=) c.2893A= (p.Asn965=) n.5771A= n.5785A= n.5757A= n.5752A= | |
| 2 | g.165991940_165991941delinsTC | CA1304837641 | SCN1A | c.*3370_*3371delinsGA (n.*3370_*3371delinsGA) c.5334_5335delinsGA (p.Val1778=) c.5301_5302delinsGA (p.Val1767=) c.*2167_*2168delinsGA (n.*2167_*2168delinsGA) c.*2827_*2828delinsGA (n.*2827_*2828delinsGA) c.2196_2197delinsGA c.5298_5299delinsGA (p.Val1766=) c.5052_5053delinsGA (p.Val1684=) c.*4888_*4889delinsGA (n.*4888_*4889delinsGA) c.*3277_*3278delinsGA (n.*3277_*3278delinsGA) n.7807_7808delinsGA c.5250_5251delinsGA (p.Val1750=) n.176-23673_176-23672delinsTC c.5331_5332delinsGA (p.Val1777=) c.5247_5248delinsGA (p.Val1749=) c.2892_2893delinsGA (p.Val964=) n.5770_5771delinsGA n.5784_5785delinsGA n.5756_5757delinsGA n.5751_5752delinsGA | |
| 2 | g.165991941del | CA303380 | SCN1A | c.*3370del (n.*3370del) c.5334del (p.Asn1779ThrfsTer22) c.5301del (p.Asn1768ThrfsTer22) c.*2167del (n.*2167del) c.*2827del (n.*2827del) c.2196del c.5298del (p.Asn1767ThrfsTer22) c.5052del (p.Asn1685ThrfsTer22) c.*4888del (n.*4888del) c.*3277del (n.*3277del) n.7807del c.5250del (p.Asn1751ThrfsTer22) n.176-23672del c.5331del (p.Asn1778ThrfsTer22) c.5247del (p.Asn1750ThrfsTer22) c.2892del (p.Asn965ThrfsTer22) n.5770del n.5784del n.5756del n.5751del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991941C>A | CA429976699 | SCN1A | c.*3370G>T (n.*3370G>T) c.5334G>T (p.Val1778=) c.5301G>T (p.Val1767=) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.*2827G>T (n.*2827G>T) c.2196G>T c.5298G>T (p.Val1766=) c.5052G>T (p.Val1684=) c.*4888G>T (n.*4888G>T) c.*3277G>T (n.*3277G>T) n.7807G>T c.5250G>T (p.Val1750=) n.176-23672C>A c.5331G>T (p.Val1777=) c.5247G>T (p.Val1749=) c.2892G>T (p.Val964=) n.5770G>T n.5784G>T n.5756G>T n.5751G>T | |
| 2 | g.165991941C>G | CA429976698 | SCN1A | c.*3370G>C (n.*3370G>C) c.5334G>C (p.Val1778=) c.5301G>C (p.Val1767=) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.*2827G>C (n.*2827G>C) c.2196G>C c.5298G>C (p.Val1766=) c.5052G>C (p.Val1684=) c.*4888G>C (n.*4888G>C) c.*3277G>C (n.*3277G>C) n.7807G>C c.5250G>C (p.Val1750=) n.176-23672C>G c.5331G>C (p.Val1777=) c.5247G>C (p.Val1749=) c.2892G>C (p.Val964=) n.5770G>C n.5784G>C n.5756G>C n.5751G>C | |
| 2 | g.165991941C>T | CA429976697 | SCN1A | c.*3370G>A (n.*3370G>A) c.5334G>A (p.Val1778=) c.5301G>A (p.Val1767=) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.*2827G>A (n.*2827G>A) c.2196G>A c.5298G>A (p.Val1766=) c.5052G>A (p.Val1684=) c.*4888G>A (n.*4888G>A) c.*3277G>A (n.*3277G>A) n.7807G>A c.5250G>A (p.Val1750=) n.176-23672C>T c.5331G>A (p.Val1777=) c.5247G>A (p.Val1749=) c.2892G>A (p.Val964=) n.5770G>A n.5784G>A n.5756G>A n.5751G>A | |
| 2 | g.165991942A>C | CA349068140 | SCN1A | c.*3369T>G (n.*3369T>G) c.5333T>G (p.Val1778Gly) c.5300T>G (p.Val1767Gly) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.*2826T>G (n.*2826T>G) c.2195T>G c.5297T>G (p.Val1766Gly) c.5051T>G (p.Val1684Gly) c.*4887T>G (n.*4887T>G) c.*3276T>G (n.*3276T>G) n.7806T>G c.5249T>G (p.Val1750Gly) n.176-23671A>C c.5330T>G (p.Val1777Gly) c.5246T>G (p.Val1749Gly) c.2891T>G (p.Val964Gly) n.5769T>G n.5783T>G n.5755T>G n.5750T>G | |
| 2 | g.165991942A>G | CA349068136 | SCN1A | c.*3369T>C (n.*3369T>C) c.5333T>C (p.Val1778Ala) c.5300T>C (p.Val1767Ala) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.2195T>C c.5297T>C (p.Val1766Ala) c.5051T>C (p.Val1684Ala) c.*4887T>C (n.*4887T>C) c.*3276T>C (n.*3276T>C) n.7806T>C c.5249T>C (p.Val1750Ala) n.176-23671A>G c.5330T>C (p.Val1777Ala) c.5246T>C (p.Val1749Ala) c.2891T>C (p.Val964Ala) n.5769T>C n.5783T>C n.5755T>C n.5750T>C | |
| 2 | g.165991942A>T | CA349068137 | SCN1A | c.*3369T>A (n.*3369T>A) c.5333T>A (p.Val1778Glu) c.5300T>A (p.Val1767Glu) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) c.2195T>A c.5297T>A (p.Val1766Glu) c.5051T>A (p.Val1684Glu) c.*4887T>A (n.*4887T>A) c.*3276T>A (n.*3276T>A) n.7806T>A c.5249T>A (p.Val1750Glu) n.176-23671A>T c.5330T>A (p.Val1777Glu) c.5246T>A (p.Val1749Glu) c.2891T>A (p.Val964Glu) n.5769T>A n.5783T>A n.5755T>A n.5750T>A | |
| 2 | g.165991943C>A | CA349068144 | SCN1A | c.*3368G>T (n.*3368G>T) c.5332G>T (p.Val1778Leu) c.5299G>T (p.Val1767Leu) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.2194G>T c.5296G>T (p.Val1766Leu) c.5050G>T (p.Val1684Leu) c.*4886G>T (n.*4886G>T) c.*3275G>T (n.*3275G>T) n.7805G>T c.5248G>T (p.Val1750Leu) n.176-23670C>A c.5329G>T (p.Val1777Leu) c.5245G>T (p.Val1749Leu) c.2890G>T (p.Val964Leu) n.5768G>T n.5782G>T n.5754G>T n.5749G>T | |
| 2 | g.165991943C>G | CA349068146 | SCN1A | c.*3368G>C (n.*3368G>C) c.5332G>C (p.Val1778Leu) c.5299G>C (p.Val1767Leu) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.2194G>C c.5296G>C (p.Val1766Leu) c.5050G>C (p.Val1684Leu) c.*4886G>C (n.*4886G>C) c.*3275G>C (n.*3275G>C) n.7805G>C c.5248G>C (p.Val1750Leu) n.176-23670C>G c.5329G>C (p.Val1777Leu) c.5245G>C (p.Val1749Leu) c.2890G>C (p.Val964Leu) n.5768G>C n.5782G>C n.5754G>C n.5749G>C | |
| 2 | g.165991943C>T | CA349068148 | SCN1A | c.*3368G>A (n.*3368G>A) c.5332G>A (p.Val1778Met) c.5299G>A (p.Val1767Met) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.2194G>A c.5296G>A (p.Val1766Met) c.5050G>A (p.Val1684Met) c.*4886G>A (n.*4886G>A) c.*3275G>A (n.*3275G>A) n.7805G>A c.5248G>A (p.Val1750Met) n.176-23670C>T c.5329G>A (p.Val1777Met) c.5245G>A (p.Val1749Met) c.2890G>A (p.Val964Met) n.5768G>A n.5782G>A n.5754G>A n.5749G>A | |
| 2 | g.165991944del | CA2586970283 | SCN1A | c.*3368del (n.*3368del) c.5332del (p.Val1778Ter) c.5299del (p.Val1767Ter) c.*2165del (n.*2165del) c.*2825del (n.*2825del) c.2194del c.5296del (p.Val1766Ter) c.5050del (p.Val1684Ter) c.*4886del (n.*4886del) c.*3275del (n.*3275del) n.7805del c.5248del (p.Val1750Ter) n.176-23669del c.5329del (p.Val1777Ter) c.5245del (p.Val1749Ter) c.2890del (p.Val964Ter) n.5768del n.5782del n.5754del n.5749del | |
| 2 | g.165991944C>A | CA429976702 | SCN1A | c.*3367G>T (n.*3367G>T) c.5331G>T (p.Val1777=) c.5298G>T (p.Val1766=) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*2824G>T (n.*2824G>T) c.2193G>T c.5295G>T (p.Val1765=) c.5049G>T (p.Val1683=) c.*4885G>T (n.*4885G>T) c.*3274G>T (n.*3274G>T) n.7804G>T c.5247G>T (p.Val1749=) n.176-23669C>A c.5328G>T (p.Val1776=) c.5244G>T (p.Val1748=) c.2889G>T (p.Val963=) n.5767G>T n.5781G>T n.5753G>T n.5748G>T | |
| 2 | g.165991944C>G | CA429976701 | SCN1A | c.*3367G>C (n.*3367G>C) c.5331G>C (p.Val1777=) c.5298G>C (p.Val1766=) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*2824G>C (n.*2824G>C) c.2193G>C c.5295G>C (p.Val1765=) c.5049G>C (p.Val1683=) c.*4885G>C (n.*4885G>C) c.*3274G>C (n.*3274G>C) n.7804G>C c.5247G>C (p.Val1749=) n.176-23669C>G c.5328G>C (p.Val1776=) c.5244G>C (p.Val1748=) c.2889G>C (p.Val963=) n.5767G>C n.5781G>C n.5753G>C n.5748G>C | |
| 2 | g.165991944C>T | CA429976700 | SCN1A | c.*3367G>A (n.*3367G>A) c.5331G>A (p.Val1777=) c.5298G>A (p.Val1766=) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*2824G>A (n.*2824G>A) c.2193G>A c.5295G>A (p.Val1765=) c.5049G>A (p.Val1683=) c.*4885G>A (n.*4885G>A) c.*3274G>A (n.*3274G>A) n.7804G>A c.5247G>A (p.Val1749=) n.176-23669C>T c.5328G>A (p.Val1776=) c.5244G>A (p.Val1748=) c.2889G>A (p.Val963=) n.5767G>A n.5781G>A n.5753G>A n.5748G>A | |
| 2 | g.165991945A= | CA1304837655 | SCN1A | c.*3366T= (n.*3366T=) c.5330T= (p.Val1777=) c.5297T= (p.Val1766=) c.*2163T= (n.*2163T=) c.*2823T= (n.*2823T=) c.2192T= c.5294T= (p.Val1765=) c.5048T= (p.Val1683=) c.*4884T= (n.*4884T=) c.*3273T= (n.*3273T=) n.7803T= c.5246T= (p.Val1749=) n.176-23668A= c.5327T= (p.Val1776=) c.5243T= (p.Val1748=) c.2888T= (p.Val963=) n.5766T= n.5780T= n.5752T= n.5747T= | |
| 2 | g.165991945A>C | CA349068150 | SCN1A | c.*3366T>G (n.*3366T>G) c.5330T>G (p.Val1777Gly) c.5297T>G (p.Val1766Gly) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.2192T>G c.5294T>G (p.Val1765Gly) c.5048T>G (p.Val1683Gly) c.*4884T>G (n.*4884T>G) c.*3273T>G (n.*3273T>G) n.7803T>G c.5246T>G (p.Val1749Gly) n.176-23668A>C c.5327T>G (p.Val1776Gly) c.5243T>G (p.Val1748Gly) c.2888T>G (p.Val963Gly) n.5766T>G n.5780T>G n.5752T>G n.5747T>G | |
| 2 | g.165991945A>G | CA349068152 | SCN1A | c.*3366T>C (n.*3366T>C) c.5330T>C (p.Val1777Ala) c.5297T>C (p.Val1766Ala) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.2192T>C c.5294T>C (p.Val1765Ala) c.5048T>C (p.Val1683Ala) c.*4884T>C (n.*4884T>C) c.*3273T>C (n.*3273T>C) n.7803T>C c.5246T>C (p.Val1749Ala) n.176-23668A>G c.5327T>C (p.Val1776Ala) c.5243T>C (p.Val1748Ala) c.2888T>C (p.Val963Ala) n.5766T>C n.5780T>C n.5752T>C n.5747T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991945A>T | CA349068153 | SCN1A | c.*3366T>A (n.*3366T>A) c.5330T>A (p.Val1777Glu) c.5297T>A (p.Val1766Glu) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.2192T>A c.5294T>A (p.Val1765Glu) c.5048T>A (p.Val1683Glu) c.*4884T>A (n.*4884T>A) c.*3273T>A (n.*3273T>A) n.7803T>A c.5246T>A (p.Val1749Glu) n.176-23668A>T c.5327T>A (p.Val1776Glu) c.5243T>A (p.Val1748Glu) c.2888T>A (p.Val963Glu) n.5766T>A n.5780T>A n.5752T>A n.5747T>A | |
| 2 | g.165991946del | CA2586970285 | SCN1A | c.*3365del (n.*3365del) c.5329del (p.Val1777TrpfsTer2) c.5296del (p.Val1766TrpfsTer2) c.*2162del (n.*2162del) c.*2822del (n.*2822del) c.2191del c.5293del (p.Val1765TrpfsTer2) c.5047del (p.Val1683TrpfsTer2) c.*4883del (n.*4883del) c.*3272del (n.*3272del) n.7802del c.5245del (p.Val1749TrpfsTer2) n.176-23667del c.5326del (p.Val1776TrpfsTer2) c.5242del (p.Val1748TrpfsTer2) c.2887del (p.Val963TrpfsTer2) n.5765del n.5779del n.5751del n.5746del | |
| 2 | g.165991946C>A | CA349068154 | SCN1A | c.*3365G>T (n.*3365G>T) c.5329G>T (p.Val1777Leu) c.5296G>T (p.Val1766Leu) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*2822G>T (n.*2822G>T) c.2191G>T c.5293G>T (p.Val1765Leu) c.5047G>T (p.Val1683Leu) c.*4883G>T (n.*4883G>T) c.*3272G>T (n.*3272G>T) n.7802G>T c.5245G>T (p.Val1749Leu) n.176-23667C>A c.5326G>T (p.Val1776Leu) c.5242G>T (p.Val1748Leu) c.2887G>T (p.Val963Leu) n.5765G>T n.5779G>T n.5751G>T n.5746G>T | |
| 2 | g.165991946C>G | CA349068155 | SCN1A | c.*3365G>C (n.*3365G>C) c.5329G>C (p.Val1777Leu) c.5296G>C (p.Val1766Leu) c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*2822G>C (n.*2822G>C) c.2191G>C c.5293G>C (p.Val1765Leu) c.5047G>C (p.Val1683Leu) c.*4883G>C (n.*4883G>C) c.*3272G>C (n.*3272G>C) n.7802G>C c.5245G>C (p.Val1749Leu) n.176-23667C>G c.5326G>C (p.Val1776Leu) c.5242G>C (p.Val1748Leu) c.2887G>C (p.Val963Leu) n.5765G>C n.5779G>C n.5751G>C n.5746G>C | |
| 2 | g.165991946C>T | CA349068156 | SCN1A | c.*3365G>A (n.*3365G>A) c.5329G>A (p.Val1777Met) c.5296G>A (p.Val1766Met) c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*2822G>A (n.*2822G>A) c.2191G>A c.5293G>A (p.Val1765Met) c.5047G>A (p.Val1683Met) c.*4883G>A (n.*4883G>A) c.*3272G>A (n.*3272G>A) n.7802G>A c.5245G>A (p.Val1749Met) n.176-23667C>T c.5326G>A (p.Val1776Met) c.5242G>A (p.Val1748Met) c.2887G>A (p.Val963Met) n.5765G>A n.5779G>A n.5751G>A n.5746G>A | ClinVar |
| 2 | g.165991947A>C | CA429976705 | SCN1A | c.*3364T>G (n.*3364T>G) c.5328T>G (p.Val1776=) c.5295T>G (p.Val1765=) c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.*2821T>G (n.*2821T>G) c.2190T>G c.5292T>G (p.Val1764=) c.5046T>G (p.Val1682=) c.*4882T>G (n.*4882T>G) c.*3271T>G (n.*3271T>G) n.7801T>G c.5244T>G (p.Val1748=) n.176-23666A>C c.5325T>G (p.Val1775=) c.5241T>G (p.Val1747=) c.2886T>G (p.Val962=) n.5764T>G n.5778T>G n.5750T>G n.5745T>G | |
| 2 | g.165991947A>G | CA429976704 | SCN1A | c.*3364T>C (n.*3364T>C) c.5328T>C (p.Val1776=) c.5295T>C (p.Val1765=) c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.2190T>C c.5292T>C (p.Val1764=) c.5046T>C (p.Val1682=) c.*4882T>C (n.*4882T>C) c.*3271T>C (n.*3271T>C) n.7801T>C c.5244T>C (p.Val1748=) n.176-23666A>G c.5325T>C (p.Val1775=) c.5241T>C (p.Val1747=) c.2886T>C (p.Val962=) n.5764T>C n.5778T>C n.5750T>C n.5745T>C | |
| 2 | g.165991947A>T | CA429976703 | SCN1A | c.*3364T>A (n.*3364T>A) c.5328T>A (p.Val1776=) c.5295T>A (p.Val1765=) c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.*2821T>A (n.*2821T>A) c.2190T>A c.5292T>A (p.Val1764=) c.5046T>A (p.Val1682=) c.*4882T>A (n.*4882T>A) c.*3271T>A (n.*3271T>A) n.7801T>A c.5244T>A (p.Val1748=) n.176-23666A>T c.5325T>A (p.Val1775=) c.5241T>A (p.Val1747=) c.2886T>A (p.Val962=) n.5764T>A n.5778T>A n.5750T>A n.5745T>A | |
| 2 | g.165991948A>C | CA349068159 | SCN1A | c.*3363T>G (n.*3363T>G) c.5327T>G (p.Val1776Gly) c.5294T>G (p.Val1765Gly) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*2820T>G (n.*2820T>G) c.2189T>G c.5291T>G (p.Val1764Gly) c.5045T>G (p.Val1682Gly) c.*4881T>G (n.*4881T>G) c.*3270T>G (n.*3270T>G) n.7800T>G c.5243T>G (p.Val1748Gly) n.176-23665A>C c.5324T>G (p.Val1775Gly) c.5240T>G (p.Val1747Gly) c.2885T>G (p.Val962Gly) n.5763T>G n.5777T>G n.5749T>G n.5744T>G | |
| 2 | g.165991948A>G | CA349068158 | SCN1A | c.*3363T>C (n.*3363T>C) c.5327T>C (p.Val1776Ala) c.5294T>C (p.Val1765Ala) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*2820T>C (n.*2820T>C) c.2189T>C c.5291T>C (p.Val1764Ala) c.5045T>C (p.Val1682Ala) c.*4881T>C (n.*4881T>C) c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.7800T>C c.5243T>C (p.Val1748Ala) n.176-23665A>G c.5324T>C (p.Val1775Ala) c.5240T>C (p.Val1747Ala) c.2885T>C (p.Val962Ala) n.5763T>C n.5777T>C n.5749T>C n.5744T>C | |
| 2 | g.165991948A>T | CA349068157 | SCN1A | c.*3363T>A (n.*3363T>A) c.5327T>A (p.Val1776Asp) c.5294T>A (p.Val1765Asp) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*2820T>A (n.*2820T>A) c.2189T>A c.5291T>A (p.Val1764Asp) c.5045T>A (p.Val1682Asp) c.*4881T>A (n.*4881T>A) c.*3270T>A (n.*3270T>A) n.7800T>A c.5243T>A (p.Val1748Asp) n.176-23665A>T c.5324T>A (p.Val1775Asp) c.5240T>A (p.Val1747Asp) c.2885T>A (p.Val962Asp) n.5763T>A n.5777T>A n.5749T>A n.5744T>A | |
| 2 | g.165991949C>A | CA349068160 | SCN1A | c.*3362G>T (n.*3362G>T) c.5326G>T (p.Val1776Phe) c.5293G>T (p.Val1765Phe) c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.2188G>T c.5290G>T (p.Val1764Phe) c.5044G>T (p.Val1682Phe) c.*4880G>T (n.*4880G>T) c.*3269G>T (n.*3269G>T) n.7799G>T c.5242G>T (p.Val1748Phe) n.176-23664C>A c.5323G>T (p.Val1775Phe) c.5239G>T (p.Val1747Phe) c.2884G>T (p.Val962Phe) n.5762G>T n.5776G>T n.5748G>T n.5743G>T | |
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| 2 | g.165991949C>G | CA349068161 | SCN1A | c.*3362G>C (n.*3362G>C) c.5326G>C (p.Val1776Leu) c.5293G>C (p.Val1765Leu) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.2188G>C c.5290G>C (p.Val1764Leu) c.5044G>C (p.Val1682Leu) c.*4880G>C (n.*4880G>C) c.*3269G>C (n.*3269G>C) n.7799G>C c.5242G>C (p.Val1748Leu) n.176-23664C>G c.5323G>C (p.Val1775Leu) c.5239G>C (p.Val1747Leu) c.2884G>C (p.Val962Leu) n.5762G>C n.5776G>C n.5748G>C n.5743G>C | |
| 2 | g.165991949C>T | CA317820 | SCN1A | c.*3362G>A (n.*3362G>A) c.5326G>A (p.Val1776Ile) c.5293G>A (p.Val1765Ile) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.2188G>A c.5290G>A (p.Val1764Ile) c.5044G>A (p.Val1682Ile) c.*4880G>A (n.*4880G>A) c.*3269G>A (n.*3269G>A) n.7799G>A c.5242G>A (p.Val1748Ile) n.176-23664C>T c.5323G>A (p.Val1775Ile) c.5239G>A (p.Val1747Ile) c.2884G>A (p.Val962Ile) n.5762G>A n.5776G>A n.5748G>A n.5743G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991950C>A | CA429976706 | SCN1A | c.*3361G>T (n.*3361G>T) c.5325G>T (p.Leu1775=) c.5292G>T (p.Leu1764=) c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.2187G>T c.5289G>T (p.Leu1763=) c.5043G>T (p.Leu1681=) c.*4879G>T (n.*4879G>T) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.7798G>T c.5241G>T (p.Leu1747=) n.176-23663C>A c.5322G>T (p.Leu1774=) c.5238G>T (p.Leu1746=) c.2883G>T (p.Leu961=) n.5761G>T n.5775G>T n.5747G>T n.5742G>T | dbSNP |