Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
n.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
n.4254_5946del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
ClinVar
2g.165991930A>CCA349068069SCN1Ac.*3381T>G (n.*3381T>G)
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c.5258T>C (p.Ile1753Thr)
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c.5345T>A (p.Ile1782Asn)
c.5312T>A (p.Ile1771Asn)
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n.2207T>A
c.5309T>A (p.Ile1770Asn)
c.5063T>A (p.Ile1688Asn)
c.*4899T>A (n.*4899T>A)
c.*3288T>A (n.*3288T>A)
n.7818T>A
n.5261T>A (p.Ile1754Asn)
c.5261T>A (p.Ile1754Asn)
n.176-23683A>T
c.5342T>A (p.Ile1781Asn)
c.5258T>A (p.Ile1753Asn)
c.2903T>A (p.Ile968Asn)
n.5781T>A
n.5795T>A
n.5767T>A
n.5762T>A
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c.*4898A>T (n.*4898A>T)
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
n.7817A>T
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c.5260A>T (p.Ile1754Phe)
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n.5780A>T
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n.5761A>T
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c.5344A>G (p.Ile1782Val)
c.5311A>G (p.Ile1771Val)
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c.5260A>G (p.Ile1754Val)
n.176-23682T>C
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c.5257A>G (p.Ile1753Val)
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n.5780A>G
n.5794A>G
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n.5761A>G
2g.165991931T>GCA349068079SCN1Ac.*3380A>C (n.*3380A>C)
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c.*2177A>C (n.*2177A>C)
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n.2206A>C
c.5308A>C (p.Ile1770Leu)
c.5062A>C (p.Ile1688Leu)
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c.*3287A>C (n.*3287A>C)
n.7817A>C
n.5260A>C (p.Ile1754Leu)
c.5260A>C (p.Ile1754Leu)
n.176-23682T>G
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c.5257A>C (p.Ile1753Leu)
c.2902A>C (p.Ile968Leu)
n.5780A>C
n.5794A>C
n.5766A>C
n.5761A>C
ClinVar
2g.165991931T=CA1304837601SCN1Ac.*3380A= (n.*3380A=)
c.5344A= (p.Ile1782=)
c.5311A= (p.Ile1771=)
c.*2177A= (n.*2177A=)
c.*2837A= (n.*2837A=)
n.2206A=
c.5308A= (p.Ile1770=)
c.5062A= (p.Ile1688=)
c.*4898A= (n.*4898A=)
c.*3287A= (n.*3287A=)
n.7817A=
n.5260A= (p.Ile1754=)
c.5260A= (p.Ile1754=)
n.176-23682T=
c.5341A= (p.Ile1781=)
c.5257A= (p.Ile1753=)
c.2902A= (p.Ile968=)
n.5780A=
n.5794A=
n.5766A=
n.5761A=
2g.165991931_165991932delinsTGCA1304837603SCN1Ac.*3379_*3380delinsCA (n.*3379_*3380delinsCA)
c.5343_5344delinsCA (p.Tyr1781=)
c.5310_5311delinsCA (p.Tyr1770=)
c.*2176_*2177delinsCA (n.*2176_*2177delinsCA)
c.*2836_*2837delinsCA (n.*2836_*2837delinsCA)
n.2205_2206delinsCA
c.5307_5308delinsCA (p.Tyr1769=)
c.5061_5062delinsCA (p.Tyr1687=)
c.*4897_*4898delinsCA (n.*4897_*4898delinsCA)
c.*3286_*3287delinsCA (n.*3286_*3287delinsCA)
n.7816_7817delinsCA
n.5259_5260delinsCA (p.Tyr1753=)
c.5259_5260delinsCA (p.Tyr1753=)
n.176-23682_176-23681delinsTG
c.5340_5341delinsCA (p.Tyr1780=)
c.5256_5257delinsCA (p.Tyr1752=)
c.2901_2902delinsCA (p.Tyr967=)
n.5779_5780delinsCA
n.5793_5794delinsCA
n.5765_5766delinsCA
n.5760_5761delinsCA
2g.165991932delCA1139655661SCN1Ac.*3379del (n.*3379del)
c.5343del (p.Tyr1781Ter)
c.5310del (p.Tyr1770Ter)
c.*2176del (n.*2176del)
c.*2836del (n.*2836del)
n.2205del
c.5307del (p.Tyr1769Ter)
c.5061del (p.Tyr1687Ter)
c.*4897del (n.*4897del)
c.*3286del (n.*3286del)
n.7816del
n.5259del (p.Tyr1753Ter)
c.5259del (p.Tyr1753Ter)
n.176-23681del
c.5340del (p.Tyr1780Ter)
c.5256del (p.Tyr1752Ter)
c.2901del (p.Tyr967Ter)
n.5779del
n.5793del
n.5765del
n.5760del
ClinVar dbSNP
2g.165991932G>ACA429976465SCN1Ac.*3379C>T (n.*3379C>T)
c.5343C>T (p.Tyr1781=)
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c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
n.2205C>T
c.5307C>T (p.Tyr1769=)
c.5061C>T (p.Tyr1687=)
c.*4897C>T (n.*4897C>T)
c.*3286C>T (n.*3286C>T)
n.7816C>T
n.5259C>T (p.Tyr1753=)
c.5259C>T (p.Tyr1753=)
n.176-23681G>A
c.5340C>T (p.Tyr1780=)
c.5256C>T (p.Tyr1752=)
c.2901C>T (p.Tyr967=)
n.5779C>T
n.5793C>T
n.5765C>T
n.5760C>T
2g.165991932G>CCA349068081SCN1Ac.*3379C>G (n.*3379C>G)
c.5343C>G (p.Tyr1781Ter)
c.5310C>G (p.Tyr1770Ter)
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
n.2205C>G
c.5307C>G (p.Tyr1769Ter)
c.5061C>G (p.Tyr1687Ter)
c.*4897C>G (n.*4897C>G)
c.*3286C>G (n.*3286C>G)
n.7816C>G
n.5259C>G (p.Tyr1753Ter)
c.5259C>G (p.Tyr1753Ter)
n.176-23681G>C
c.5340C>G (p.Tyr1780Ter)
c.5256C>G (p.Tyr1752Ter)
c.2901C>G (p.Tyr967Ter)
n.5779C>G
n.5793C>G
n.5765C>G
n.5760C>G
2g.165991932G=CA1304837610SCN1Ac.*3379C= (n.*3379C=)
c.5343C= (p.Tyr1781=)
c.5310C= (p.Tyr1770=)
c.*2176C= (n.*2176C=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
n.2205C=
c.5307C= (p.Tyr1769=)
c.5061C= (p.Tyr1687=)
c.*4897C= (n.*4897C=)
c.*3286C= (n.*3286C=)
n.7816C=
n.5259C= (p.Tyr1753=)
c.5259C= (p.Tyr1753=)
n.176-23681G=
c.5340C= (p.Tyr1780=)
c.5256C= (p.Tyr1752=)
c.2901C= (p.Tyr967=)
n.5779C=
n.5793C=
n.5765C=
n.5760C=
2g.165991932G>TCA349068083SCN1Ac.*3379C>A (n.*3379C>A)
c.5343C>A (p.Tyr1781Ter)
c.5310C>A (p.Tyr1770Ter)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
n.2205C>A
c.5307C>A (p.Tyr1769Ter)
c.5061C>A (p.Tyr1687Ter)
c.*4897C>A (n.*4897C>A)
c.*3286C>A (n.*3286C>A)
n.7816C>A
n.5259C>A (p.Tyr1753Ter)
c.5259C>A (p.Tyr1753Ter)
n.176-23681G>T
c.5340C>A (p.Tyr1780Ter)
c.5256C>A (p.Tyr1752Ter)
c.2901C>A (p.Tyr967Ter)
n.5779C>A
n.5793C>A
n.5765C>A
n.5760C>A
2g.165991933T>ACA349068085SCN1Ac.*3378A>T (n.*3378A>T)
c.5342A>T (p.Tyr1781Phe)
c.5309A>T (p.Tyr1770Phe)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
n.2204A>T
c.5306A>T (p.Tyr1769Phe)
c.5060A>T (p.Tyr1687Phe)
c.*4896A>T (n.*4896A>T)
c.*3285A>T (n.*3285A>T)
n.7815A>T
n.5258A>T (p.Tyr1753Phe)
c.5258A>T (p.Tyr1753Phe)
n.176-23680T>A
c.5339A>T (p.Tyr1780Phe)
c.5255A>T (p.Tyr1752Phe)
c.2900A>T (p.Tyr967Phe)
n.5778A>T
n.5792A>T
n.5764A>T
n.5759A>T
2g.165991933T>CCA285228SCN1Ac.*3378A>G (n.*3378A>G)
c.5342A>G (p.Tyr1781Cys)
c.5309A>G (p.Tyr1770Cys)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
n.2204A>G
c.5306A>G (p.Tyr1769Cys)
c.5060A>G (p.Tyr1687Cys)
c.*4896A>G (n.*4896A>G)
c.*3285A>G (n.*3285A>G)
n.7815A>G
n.5258A>G (p.Tyr1753Cys)
c.5258A>G (p.Tyr1753Cys)
n.176-23680T>C
c.5339A>G (p.Tyr1780Cys)
c.5255A>G (p.Tyr1752Cys)
c.2900A>G (p.Tyr967Cys)
n.5778A>G
n.5792A>G
n.5764A>G
n.5759A>G
ClinVar dbSNP
2g.165991933T>GCA349068086SCN1Ac.*3378A>C (n.*3378A>C)
c.5342A>C (p.Tyr1781Ser)
c.5309A>C (p.Tyr1770Ser)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
n.2204A>C
c.5306A>C (p.Tyr1769Ser)
c.5060A>C (p.Tyr1687Ser)
c.*4896A>C (n.*4896A>C)
c.*3285A>C (n.*3285A>C)
n.7815A>C
n.5258A>C (p.Tyr1753Ser)
c.5258A>C (p.Tyr1753Ser)
n.176-23680T>G
c.5339A>C (p.Tyr1780Ser)
c.5255A>C (p.Tyr1752Ser)
c.2900A>C (p.Tyr967Ser)
n.5778A>C
n.5792A>C
n.5764A>C
n.5759A>C
2g.165991933T=CA1304837617SCN1Ac.*3378A= (n.*3378A=)
c.5342A= (p.Tyr1781=)
c.5309A= (p.Tyr1770=)
c.*2175A= (n.*2175A=)
c.*2835A= (n.*2835A=)
n.2204A=
c.5306A= (p.Tyr1769=)
c.5060A= (p.Tyr1687=)
c.*4896A= (n.*4896A=)
c.*3285A= (n.*3285A=)
n.7815A=
n.5258A= (p.Tyr1753=)
c.5258A= (p.Tyr1753=)
n.176-23680T=
c.5339A= (p.Tyr1780=)
c.5255A= (p.Tyr1752=)
c.2900A= (p.Tyr967=)
n.5778A=
n.5792A=
n.5764A=
n.5759A=
2g.165991934A=CA1304837620SCN1Ac.*3377T= (n.*3377T=)
c.5341T= (p.Tyr1781=)
c.5308T= (p.Tyr1770=)
c.*2174T= (n.*2174T=)
c.*2834T= (n.*2834T=)
n.2203T=
c.5305T= (p.Tyr1769=)
c.5059T= (p.Tyr1687=)
c.*4895T= (n.*4895T=)
c.*3284T= (n.*3284T=)
n.7814T=
n.5257T= (p.Tyr1753=)
c.5257T= (p.Tyr1753=)
n.176-23679A=
c.5338T= (p.Tyr1780=)
c.5254T= (p.Tyr1752=)
c.2899T= (p.Tyr967=)
n.5777T=
n.5791T=
n.5763T=
n.5758T=
2g.165991934A>CCA349068089SCN1Ac.*3377T>G (n.*3377T>G)
c.5341T>G (p.Tyr1781Asp)
c.5308T>G (p.Tyr1770Asp)
c.*2174T>G (n.*2174T>G)
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
n.2203T>G
c.5305T>G (p.Tyr1769Asp)
c.5059T>G (p.Tyr1687Asp)
c.*4895T>G (n.*4895T>G)
c.*3284T>G (n.*3284T>G)
n.7814T>G
n.5257T>G (p.Tyr1753Asp)
c.5257T>G (p.Tyr1753Asp)
n.176-23679A>C
c.5338T>G (p.Tyr1780Asp)
c.5254T>G (p.Tyr1752Asp)
c.2899T>G (p.Tyr967Asp)
n.5777T>G
n.5791T>G
n.5763T>G
n.5758T>G
2g.165991934A>GCA349068092SCN1Ac.*3377T>C (n.*3377T>C)
c.5341T>C (p.Tyr1781His)
c.5308T>C (p.Tyr1770His)
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
n.2203T>C
c.5305T>C (p.Tyr1769His)
c.5059T>C (p.Tyr1687His)
c.*4895T>C (n.*4895T>C)
c.*3284T>C (n.*3284T>C)
n.7814T>C
n.5257T>C (p.Tyr1753His)
c.5257T>C (p.Tyr1753His)
n.176-23679A>G
c.5338T>C (p.Tyr1780His)
c.5254T>C (p.Tyr1752His)
c.2899T>C (p.Tyr967His)
n.5777T>C
n.5791T>C
n.5763T>C
n.5758T>C
ClinVar
2g.165991934A>TCA349068094SCN1Ac.*3377T>A (n.*3377T>A)
c.5341T>A (p.Tyr1781Asn)
c.5308T>A (p.Tyr1770Asn)
c.*2174T>A (n.*2174T>A)
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
n.2203T>A
c.5305T>A (p.Tyr1769Asn)
c.5059T>A (p.Tyr1687Asn)
c.*4895T>A (n.*4895T>A)
c.*3284T>A (n.*3284T>A)
n.7814T>A
n.5257T>A (p.Tyr1753Asn)
c.5257T>A (p.Tyr1753Asn)
n.176-23679A>T
c.5338T>A (p.Tyr1780Asn)
c.5254T>A (p.Tyr1752Asn)
c.2899T>A (p.Tyr967Asn)
n.5777T>A
n.5791T>A
n.5763T>A
n.5758T>A
2g.165991935C>ACA349068097SCN1Ac.*3376G>T (n.*3376G>T)
c.5340G>T (p.Met1780Ile)
c.5307G>T (p.Met1769Ile)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
n.2202G>T
c.5304G>T (p.Met1768Ile)
c.5058G>T (p.Met1686Ile)
c.*4894G>T (n.*4894G>T)
c.*3283G>T (n.*3283G>T)
n.7813G>T
n.5256G>T (p.Met1752Ile)
c.5256G>T (p.Met1752Ile)
n.176-23678C>A
c.5337G>T (p.Met1779Ile)
c.5253G>T (p.Met1751Ile)
c.2898G>T (p.Met966Ile)
n.5776G>T
n.5790G>T
n.5762G>T
n.5757G>T
2g.165991935C>GCA349068099SCN1Ac.*3376G>C (n.*3376G>C)
c.5340G>C (p.Met1780Ile)
c.5307G>C (p.Met1769Ile)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
n.2202G>C
c.5304G>C (p.Met1768Ile)
c.5058G>C (p.Met1686Ile)
c.*4894G>C (n.*4894G>C)
c.*3283G>C (n.*3283G>C)
n.7813G>C
n.5256G>C (p.Met1752Ile)
c.5256G>C (p.Met1752Ile)
n.176-23678C>G
c.5337G>C (p.Met1779Ile)
c.5253G>C (p.Met1751Ile)
c.2898G>C (p.Met966Ile)
n.5776G>C
n.5790G>C
n.5762G>C
n.5757G>C
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991935C>TCA349068100SCN1Ac.*3376G>A (n.*3376G>A)
c.5340G>A (p.Met1780Ile)
c.5307G>A (p.Met1769Ile)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
n.2202G>A
c.5304G>A (p.Met1768Ile)
c.5058G>A (p.Met1686Ile)
c.*4894G>A (n.*4894G>A)
c.*3283G>A (n.*3283G>A)
n.7813G>A
n.5256G>A (p.Met1752Ile)
c.5256G>A (p.Met1752Ile)
n.176-23678C>T
c.5337G>A (p.Met1779Ile)
c.5253G>A (p.Met1751Ile)
c.2898G>A (p.Met966Ile)
n.5776G>A
n.5790G>A
n.5762G>A
n.5757G>A
2g.165991936A=CA1304837624SCN1Ac.*3375T= (n.*3375T=)
c.5339T= (p.Met1780=)
c.5306T= (p.Met1769=)
c.*2172T= (n.*2172T=)
c.*2832T= (n.*2832T=)
n.2201T=
c.5303T= (p.Met1768=)
c.5057T= (p.Met1686=)
c.*4893T= (n.*4893T=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
n.7812T=
n.5255T= (p.Met1752=)
c.5255T= (p.Met1752=)
n.176-23677A=
c.5336T= (p.Met1779=)
c.5252T= (p.Met1751=)
c.2897T= (p.Met966=)
n.5775T=
n.5789T=
n.5761T=
n.5756T=
2g.165991936A>CCA349068108SCN1Ac.*3375T>G (n.*3375T>G)
c.5339T>G (p.Met1780Arg)
c.5306T>G (p.Met1769Arg)
c.*2172T>G (n.*2172T>G)
c.*2832T>G (n.*2832T>G)
n.2201T>G
c.5303T>G (p.Met1768Arg)
c.5057T>G (p.Met1686Arg)
c.*4893T>G (n.*4893T>G)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
n.7812T>G
n.5255T>G (p.Met1752Arg)
c.5255T>G (p.Met1752Arg)
n.176-23677A>C
c.5336T>G (p.Met1779Arg)
c.5252T>G (p.Met1751Arg)
c.2897T>G (p.Met966Arg)
n.5775T>G
n.5789T>G
n.5761T>G
n.5756T>G
2g.165991936A>GCA285018SCN1Ac.*3375T>C (n.*3375T>C)
c.5339T>C (p.Met1780Thr)
c.5306T>C (p.Met1769Thr)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
n.2201T>C
c.5303T>C (p.Met1768Thr)
c.5057T>C (p.Met1686Thr)
c.*4893T>C (n.*4893T>C)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
n.7812T>C
n.5255T>C (p.Met1752Thr)
c.5255T>C (p.Met1752Thr)
n.176-23677A>G
c.5336T>C (p.Met1779Thr)
c.5252T>C (p.Met1751Thr)
c.2897T>C (p.Met966Thr)
n.5775T>C
n.5789T>C
n.5761T>C
n.5756T>C
ClinVar dbSNP
2g.165991936A>TCA349068106SCN1Ac.*3375T>A (n.*3375T>A)
c.5339T>A (p.Met1780Lys)
c.5306T>A (p.Met1769Lys)
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
c.*2832T>A (n.*2832T>A)
n.2201T>A
c.5303T>A (p.Met1768Lys)
c.5057T>A (p.Met1686Lys)
c.*4893T>A (n.*4893T>A)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
n.7812T>A
n.5255T>A (p.Met1752Lys)
c.5255T>A (p.Met1752Lys)
n.176-23677A>T
c.5336T>A (p.Met1779Lys)
c.5252T>A (p.Met1751Lys)
c.2897T>A (p.Met966Lys)
n.5775T>A
n.5789T>A
n.5761T>A
n.5756T>A
2g.165991937T>ACA349068111SCN1Ac.*3374A>T (n.*3374A>T)
c.5338A>T (p.Met1780Leu)
c.5305A>T (p.Met1769Leu)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
n.2200A>T
c.5302A>T (p.Met1768Leu)
c.5056A>T (p.Met1686Leu)
c.*4892A>T (n.*4892A>T)
c.*3281A>T (n.*3281A>T)
n.7811A>T
n.5254A>T (p.Met1752Leu)
c.5254A>T (p.Met1752Leu)
n.176-23676T>A
c.5335A>T (p.Met1779Leu)
c.5251A>T (p.Met1751Leu)
c.2896A>T (p.Met966Leu)
n.5774A>T
n.5788A>T
n.5760A>T
n.5755A>T
2g.165991937T>CCA349068113SCN1Ac.*3374A>G (n.*3374A>G)
c.5338A>G (p.Met1780Val)
c.5305A>G (p.Met1769Val)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
n.2200A>G
c.5302A>G (p.Met1768Val)
c.5056A>G (p.Met1686Val)
c.*4892A>G (n.*4892A>G)
c.*3281A>G (n.*3281A>G)
n.7811A>G
n.5254A>G (p.Met1752Val)
c.5254A>G (p.Met1752Val)
n.176-23676T>C
c.5335A>G (p.Met1779Val)
c.5251A>G (p.Met1751Val)
c.2896A>G (p.Met966Val)
n.5774A>G
n.5788A>G
n.5760A>G
n.5755A>G
ClinVar
2g.165991937T>GCA349068115SCN1Ac.*3374A>C (n.*3374A>C)
c.5338A>C (p.Met1780Leu)
c.5305A>C (p.Met1769Leu)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
n.2200A>C
c.5302A>C (p.Met1768Leu)
c.5056A>C (p.Met1686Leu)
c.*4892A>C (n.*4892A>C)
c.*3281A>C (n.*3281A>C)
n.7811A>C
n.5254A>C (p.Met1752Leu)
c.5254A>C (p.Met1752Leu)
n.176-23676T>G
c.5335A>C (p.Met1779Leu)
c.5251A>C (p.Met1751Leu)
c.2896A>C (p.Met966Leu)
n.5774A>C
n.5788A>C
n.5760A>C
n.5755A>C
2g.165991937T=CA1304837628SCN1Ac.*3374A= (n.*3374A=)
c.5338A= (p.Met1780=)
c.5305A= (p.Met1769=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.*2831A= (n.*2831A=)
n.2200A=
c.5302A= (p.Met1768=)
c.5056A= (p.Met1686=)
c.*4892A= (n.*4892A=)
c.*3281A= (n.*3281A=)
n.7811A=
n.5254A= (p.Met1752=)
c.5254A= (p.Met1752=)
n.176-23676T=
c.5335A= (p.Met1779=)
c.5251A= (p.Met1751=)
c.2896A= (p.Met966=)
n.5774A=
n.5788A=
n.5760A=
n.5755A=
2g.165991938G>ACA429976498SCN1Ac.*3373C>T (n.*3373C>T)
c.5337C>T (p.Asn1779=)
c.5304C>T (p.Asn1768=)
c.*2170C>T (n.*2170C>T)
c.*2830C>T (n.*2830C>T)
n.2199C>T
c.5301C>T (p.Asn1767=)
c.5055C>T (p.Asn1685=)
c.*4891C>T (n.*4891C>T)
c.*3280C>T (n.*3280C>T)
n.7810C>T
n.5253C>T (p.Asn1751=)
c.5253C>T (p.Asn1751=)
n.176-23675G>A
c.5334C>T (p.Asn1778=)
c.5250C>T (p.Asn1750=)
c.2895C>T (p.Asn965=)
n.5773C>T
n.5787C>T
n.5759C>T
n.5754C>T
2g.165991938G>CCA349068119SCN1Ac.*3373C>G (n.*3373C>G)
c.5337C>G (p.Asn1779Lys)
c.5304C>G (p.Asn1768Lys)
c.*2170C>G (n.*2170C>G)
c.*2830C>G (n.*2830C>G)
n.2199C>G
c.5301C>G (p.Asn1767Lys)
c.5055C>G (p.Asn1685Lys)
c.*4891C>G (n.*4891C>G)
c.*3280C>G (n.*3280C>G)
n.7810C>G
n.5253C>G (p.Asn1751Lys)
c.5253C>G (p.Asn1751Lys)
n.176-23675G>C
c.5334C>G (p.Asn1778Lys)
c.5250C>G (p.Asn1750Lys)
c.2895C>G (p.Asn965Lys)
n.5773C>G
n.5787C>G
n.5759C>G
n.5754C>G
2g.165991938G>TCA349068121SCN1Ac.*3373C>A (n.*3373C>A)
c.5337C>A (p.Asn1779Lys)
c.5304C>A (p.Asn1768Lys)
c.*2170C>A (n.*2170C>A)
c.*2830C>A (n.*2830C>A)
n.2199C>A
c.5301C>A (p.Asn1767Lys)
c.5055C>A (p.Asn1685Lys)
c.*4891C>A (n.*4891C>A)
c.*3280C>A (n.*3280C>A)
n.7810C>A
n.5253C>A (p.Asn1751Lys)
c.5253C>A (p.Asn1751Lys)
n.176-23675G>T
c.5334C>A (p.Asn1778Lys)
c.5250C>A (p.Asn1750Lys)
c.2895C>A (p.Asn965Lys)
n.5773C>A
n.5787C>A
n.5759C>A
n.5754C>A
2g.165991939T>ACA349068123SCN1Ac.*3372A>T (n.*3372A>T)
c.5336A>T (p.Asn1779Ile)
c.5303A>T (p.Asn1768Ile)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
c.*2829A>T (n.*2829A>T)
n.2198A>T
c.5300A>T (p.Asn1767Ile)
c.5054A>T (p.Asn1685Ile)
c.*4890A>T (n.*4890A>T)
c.*3279A>T (n.*3279A>T)
n.7809A>T
n.5252A>T (p.Asn1751Ile)
c.5252A>T (p.Asn1751Ile)
n.176-23674T>A
c.5333A>T (p.Asn1778Ile)
c.5249A>T (p.Asn1750Ile)
c.2894A>T (p.Asn965Ile)
n.5772A>T
n.5786A>T
n.5758A>T
n.5753A>T
2g.165991939T>CCA208252SCN1Ac.*3372A>G (n.*3372A>G)
c.5336A>G (p.Asn1779Ser)
c.5303A>G (p.Asn1768Ser)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
c.*2829A>G (n.*2829A>G)
n.2198A>G
c.5300A>G (p.Asn1767Ser)
c.5054A>G (p.Asn1685Ser)
c.*4890A>G (n.*4890A>G)
c.*3279A>G (n.*3279A>G)
n.7809A>G
n.5252A>G (p.Asn1751Ser)
c.5252A>G (p.Asn1751Ser)
n.176-23674T>C
c.5333A>G (p.Asn1778Ser)
c.5249A>G (p.Asn1750Ser)
c.2894A>G (p.Asn965Ser)
n.5772A>G
n.5786A>G
n.5758A>G
n.5753A>G
ClinVar dbSNP
2g.165991939T>GCA349068125SCN1Ac.*3372A>C (n.*3372A>C)
c.5336A>C (p.Asn1779Thr)
c.5303A>C (p.Asn1768Thr)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
c.*2829A>C (n.*2829A>C)
n.2198A>C
c.5300A>C (p.Asn1767Thr)
c.5054A>C (p.Asn1685Thr)
c.*4890A>C (n.*4890A>C)
c.*3279A>C (n.*3279A>C)
n.7809A>C
n.5252A>C (p.Asn1751Thr)
c.5252A>C (p.Asn1751Thr)
n.176-23674T>G
c.5333A>C (p.Asn1778Thr)
c.5249A>C (p.Asn1750Thr)
c.2894A>C (p.Asn965Thr)
n.5772A>C
n.5786A>C
n.5758A>C
n.5753A>C
2g.165991939T=CA1304837634SCN1Ac.*3372A= (n.*3372A=)
c.5336A= (p.Asn1779=)
c.5303A= (p.Asn1768=)
c.*2169A= (n.*2169A=)
c.*2829A= (n.*2829A=)
n.2198A=
c.5300A= (p.Asn1767=)
c.5054A= (p.Asn1685=)
c.*4890A= (n.*4890A=)
c.*3279A= (n.*3279A=)
n.7809A=
n.5252A= (p.Asn1751=)
c.5252A= (p.Asn1751=)
n.176-23674T=
c.5333A= (p.Asn1778=)
c.5249A= (p.Asn1750=)
c.2894A= (p.Asn965=)
n.5772A=
n.5786A=
n.5758A=
n.5753A=
2g.165991940T>ACA349068128SCN1Ac.*3371A>T (n.*3371A>T)
c.5335A>T (p.Asn1779Tyr)
c.5302A>T (p.Asn1768Tyr)
c.*2168A>T (n.*2168A>T)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
n.2197A>T
c.5299A>T (p.Asn1767Tyr)
c.5053A>T (p.Asn1685Tyr)
c.*4889A>T (n.*4889A>T)
c.*3278A>T (n.*3278A>T)
n.7808A>T
n.5251A>T (p.Asn1751Tyr)
c.5251A>T (p.Asn1751Tyr)
n.176-23673T>A
c.5332A>T (p.Asn1778Tyr)
c.5248A>T (p.Asn1750Tyr)
c.2893A>T (p.Asn965Tyr)
n.5771A>T
n.5785A>T
n.5757A>T
n.5752A>T
2g.165991940T>CCA242664SCN1Ac.*3371A>G (n.*3371A>G)
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c.5302A>G (p.Asn1768Asp)
c.*2168A>G (n.*2168A>G)
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n.2197A>G
c.5299A>G (p.Asn1767Asp)
c.5053A>G (p.Asn1685Asp)
c.*4889A>G (n.*4889A>G)
c.*3278A>G (n.*3278A>G)
n.7808A>G
n.5251A>G (p.Asn1751Asp)
c.5251A>G (p.Asn1751Asp)
n.176-23673T>C
c.5332A>G (p.Asn1778Asp)
c.5248A>G (p.Asn1750Asp)
c.2893A>G (p.Asn965Asp)
n.5771A>G
n.5785A>G
n.5757A>G
n.5752A>G
ClinVar dbSNP
2g.165991940T>GCA349068132SCN1Ac.*3371A>C (n.*3371A>C)
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c.*2168A>C (n.*2168A>C)
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
n.2197A>C
c.5299A>C (p.Asn1767His)
c.5053A>C (p.Asn1685His)
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n.7808A>C
n.5251A>C (p.Asn1751His)
c.5251A>C (p.Asn1751His)
n.176-23673T>G
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c.5248A>C (p.Asn1750His)
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n.5771A>C
n.5785A>C
n.5757A>C
n.5752A>C
2g.165991940T=CA1304837645SCN1Ac.*3371A= (n.*3371A=)
c.5335A= (p.Asn1779=)
c.5302A= (p.Asn1768=)
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n.2197A=
c.5299A= (p.Asn1767=)
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n.5785A=
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2g.165991940_165991941delinsTCCA1304837641SCN1Ac.*3370_*3371delinsGA (n.*3370_*3371delinsGA)
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n.2196_2197delinsGA
c.5298_5299delinsGA (p.Val1766=)
c.5052_5053delinsGA (p.Val1684=)
c.*4888_*4889delinsGA (n.*4888_*4889delinsGA)
c.*3277_*3278delinsGA (n.*3277_*3278delinsGA)
n.7807_7808delinsGA
n.5250_5251delinsGA (p.Val1750=)
c.5250_5251delinsGA (p.Val1750=)
n.176-23673_176-23672delinsTC
c.5331_5332delinsGA (p.Val1777=)
c.5247_5248delinsGA (p.Val1749=)
c.2892_2893delinsGA (p.Val964=)
n.5770_5771delinsGA
n.5784_5785delinsGA
n.5756_5757delinsGA
n.5751_5752delinsGA
2g.165991941delCA303380SCN1Ac.*3370del (n.*3370del)
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c.5301del (p.Asn1768ThrfsTer22)
c.*2167del (n.*2167del)
c.*2827del (n.*2827del)
n.2196del
c.5298del (p.Asn1767ThrfsTer22)
c.5052del (p.Asn1685ThrfsTer22)
c.*4888del (n.*4888del)
c.*3277del (n.*3277del)
n.7807del
n.5250del (p.Asn1751ThrfsTer22)
c.5250del (p.Asn1751ThrfsTer22)
n.176-23672del
c.5331del (p.Asn1778ThrfsTer22)
c.5247del (p.Asn1750ThrfsTer22)
c.2892del (p.Asn965ThrfsTer22)
n.5770del
n.5784del
n.5756del
n.5751del
ClinVar dbSNP
2g.165991941C>ACA429976699SCN1Ac.*3370G>T (n.*3370G>T)
c.5334G>T (p.Val1778=)
c.5301G>T (p.Val1767=)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.*2827G>T (n.*2827G>T)
n.2196G>T
c.5298G>T (p.Val1766=)
c.5052G>T (p.Val1684=)
c.*4888G>T (n.*4888G>T)
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n.7807G>T
n.5250G>T (p.Val1750=)
c.5250G>T (p.Val1750=)
n.176-23672C>A
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c.5247G>T (p.Val1749=)
c.2892G>T (p.Val964=)
n.5770G>T
n.5784G>T
n.5756G>T
n.5751G>T
2g.165991941C>GCA429976698SCN1Ac.*3370G>C (n.*3370G>C)
c.5334G>C (p.Val1778=)
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n.2196G>C
c.5298G>C (p.Val1766=)
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n.7807G>C
n.5250G>C (p.Val1750=)
c.5250G>C (p.Val1750=)
n.176-23672C>G
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n.5770G>C
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n.5756G>C
n.5751G>C
2g.165991941C>TCA429976697SCN1Ac.*3370G>A (n.*3370G>A)
c.5334G>A (p.Val1778=)
c.5301G>A (p.Val1767=)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.*2827G>A (n.*2827G>A)
n.2196G>A
c.5298G>A (p.Val1766=)
c.5052G>A (p.Val1684=)
c.*4888G>A (n.*4888G>A)
c.*3277G>A (n.*3277G>A)
n.7807G>A
n.5250G>A (p.Val1750=)
c.5250G>A (p.Val1750=)
n.176-23672C>T
c.5331G>A (p.Val1777=)
c.5247G>A (p.Val1749=)
c.2892G>A (p.Val964=)
n.5770G>A
n.5784G>A
n.5756G>A
n.5751G>A
2g.165991942A>CCA349068140SCN1Ac.*3369T>G (n.*3369T>G)
c.5333T>G (p.Val1778Gly)
c.5300T>G (p.Val1767Gly)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
c.*2826T>G (n.*2826T>G)
n.2195T>G
c.5297T>G (p.Val1766Gly)
c.5051T>G (p.Val1684Gly)
c.*4887T>G (n.*4887T>G)
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n.7806T>G
n.5249T>G (p.Val1750Gly)
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n.176-23671A>C
c.5330T>G (p.Val1777Gly)
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c.2891T>G (p.Val964Gly)
n.5769T>G
n.5783T>G
n.5755T>G
n.5750T>G

Number of alleles fetched