| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991924_165991927dup | CA303245 | SCN1A | c.*3385_*3388dup (n.*3385_*3388dup) c.5349_5352dup (p.Ile1785GlyfsTer11) c.5316_5319dup (p.Ile1774GlyfsTer11) c.*2182_*2185dup (n.*2182_*2185dup) c.*2842_*2845dup (n.*2842_*2845dup) c.2211_2214dup c.5313_5316dup (p.Ile1773GlyfsTer11) c.5067_5070dup (p.Ile1691GlyfsTer11) c.*4903_*4906dup (n.*4903_*4906dup) c.*3292_*3295dup (n.*3292_*3295dup) n.7822_7825dup c.5265_5268dup (p.Ile1757GlyfsTer11) n.176-23689_176-23686dup c.5346_5349dup (p.Ile1784GlyfsTer11) c.5262_5265dup (p.Ile1756GlyfsTer11) c.2907_2910dup (p.Ile971GlyfsTer11) n.5785_5788dup n.5799_5802dup n.5771_5774dup n.5766_5769dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991927G>A | CA285024 | SCN1A | c.*3384C>T (n.*3384C>T) c.5348C>T (p.Ala1783Val) c.5315C>T (p.Ala1772Val) c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.2210C>T c.5312C>T (p.Ala1771Val) c.5066C>T (p.Ala1689Val) c.*4902C>T (n.*4902C>T) c.*3291C>T (n.*3291C>T) n.7821C>T c.5264C>T (p.Ala1755Val) n.176-23686G>A c.5345C>T (p.Ala1782Val) c.5261C>T (p.Ala1754Val) c.2906C>T (p.Ala969Val) n.5784C>T n.5798C>T n.5770C>T n.5765C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991927G>C | CA349068055 | SCN1A | c.*3384C>G (n.*3384C>G) c.5348C>G (p.Ala1783Gly) c.5315C>G (p.Ala1772Gly) c.*2181C>G (n.*2181C>G) c.*2841C>G (n.*2841C>G) c.2210C>G c.5312C>G (p.Ala1771Gly) c.5066C>G (p.Ala1689Gly) c.*4902C>G (n.*4902C>G) c.*3291C>G (n.*3291C>G) n.7821C>G c.5264C>G (p.Ala1755Gly) n.176-23686G>C c.5345C>G (p.Ala1782Gly) c.5261C>G (p.Ala1754Gly) c.2906C>G (p.Ala969Gly) n.5784C>G n.5798C>G n.5770C>G n.5765C>G | |
| 2 | g.165991927G= | CA1304837573 | SCN1A | c.*3384C= (n.*3384C=) c.5348C= (p.Ala1783=) c.5315C= (p.Ala1772=) c.*2181C= (n.*2181C=) c.*2841C= (n.*2841C=) c.2210C= c.5312C= (p.Ala1771=) c.5066C= (p.Ala1689=) c.*4902C= (n.*4902C=) c.*3291C= (n.*3291C=) n.7821C= c.5264C= (p.Ala1755=) n.176-23686G= c.5345C= (p.Ala1782=) c.5261C= (p.Ala1754=) c.2906C= (p.Ala969=) n.5784C= n.5798C= n.5770C= n.5765C= | |
| 2 | g.165991927G>T | CA349068057 | SCN1A | c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.5348C>A (p.Ala1783Glu) c.5315C>A (p.Ala1772Glu) c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.2210C>A c.5312C>A (p.Ala1771Glu) c.5066C>A (p.Ala1689Glu) c.*4902C>A (n.*4902C>A) c.*3291C>A (n.*3291C>A) n.7821C>A c.5264C>A (p.Ala1755Glu) n.176-23686G>T c.5345C>A (p.Ala1782Glu) c.5261C>A (p.Ala1754Glu) c.2906C>A (p.Ala969Glu) n.5784C>A n.5798C>A n.5770C>A n.5765C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991928C>A | CA349068060 | SCN1A | c.*3383G>T (n.*3383G>T) c.5347G>T (p.Ala1783Ser) c.5314G>T (p.Ala1772Ser) c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.2209G>T c.5311G>T (p.Ala1771Ser) c.5065G>T (p.Ala1689Ser) c.*4901G>T (n.*4901G>T) c.*3290G>T (n.*3290G>T) n.7820G>T c.5263G>T (p.Ala1755Ser) n.176-23685C>A c.5344G>T (p.Ala1782Ser) c.5260G>T (p.Ala1754Ser) c.2905G>T (p.Ala969Ser) n.5783G>T n.5797G>T n.5769G>T n.5764G>T | |
| 2 | g.165991928C= | CA1304837587 | SCN1A | c.*3383G= (n.*3383G=) c.5347G= (p.Ala1783=) c.5314G= (p.Ala1772=) c.*2180G= (n.*2180G=) c.*2840G= (n.*2840G=) c.2209G= c.5311G= (p.Ala1771=) c.5065G= (p.Ala1689=) c.*4901G= (n.*4901G=) c.*3290G= (n.*3290G=) n.7820G= c.5263G= (p.Ala1755=) n.176-23685C= c.5344G= (p.Ala1782=) c.5260G= (p.Ala1754=) c.2905G= (p.Ala969=) n.5783G= n.5797G= n.5769G= n.5764G= | |
| 2 | g.165991928C>G | CA349068062 | SCN1A | c.*3383G>C (n.*3383G>C) c.5347G>C (p.Ala1783Pro) c.5314G>C (p.Ala1772Pro) c.*2180G>C (n.*2180G>C) c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.2209G>C c.5311G>C (p.Ala1771Pro) c.5065G>C (p.Ala1689Pro) c.*4901G>C (n.*4901G>C) c.*3290G>C (n.*3290G>C) n.7820G>C c.5263G>C (p.Ala1755Pro) n.176-23685C>G c.5344G>C (p.Ala1782Pro) c.5260G>C (p.Ala1754Pro) c.2905G>C (p.Ala969Pro) n.5783G>C n.5797G>C n.5769G>C n.5764G>C | |
| 2 | g.165991928C>T | CA285021 | SCN1A | c.*3383G>A (n.*3383G>A) c.5347G>A (p.Ala1783Thr) c.5314G>A (p.Ala1772Thr) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.2209G>A c.5311G>A (p.Ala1771Thr) c.5065G>A (p.Ala1689Thr) c.*4901G>A (n.*4901G>A) c.*3290G>A (n.*3290G>A) n.7820G>A c.5263G>A (p.Ala1755Thr) n.176-23685C>T c.5344G>A (p.Ala1782Thr) c.5260G>A (p.Ala1754Thr) c.2905G>A (p.Ala969Thr) n.5783G>A n.5797G>A n.5769G>A n.5764G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991929G>A | CA317104 | SCN1A | c.*3382C>T (n.*3382C>T) c.5346C>T (p.Ile1782=) c.5313C>T (p.Ile1771=) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.2208C>T c.5310C>T (p.Ile1770=) c.5064C>T (p.Ile1688=) c.*4900C>T (n.*4900C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.7819C>T c.5262C>T (p.Ile1754=) n.176-23684G>A c.5343C>T (p.Ile1781=) c.5259C>T (p.Ile1753=) c.2904C>T (p.Ile968=) n.5782C>T n.5796C>T n.5768C>T n.5763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991929G>C | CA285234 | SCN1A | c.*3382C>G (n.*3382C>G) c.5346C>G (p.Ile1782Met) c.5313C>G (p.Ile1771Met) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.2208C>G c.5310C>G (p.Ile1770Met) c.5064C>G (p.Ile1688Met) c.*4900C>G (n.*4900C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) n.7819C>G c.5262C>G (p.Ile1754Met) n.176-23684G>C c.5343C>G (p.Ile1781Met) c.5259C>G (p.Ile1753Met) c.2904C>G (p.Ile968Met) n.5782C>G n.5796C>G n.5768C>G n.5763C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991929G= | CA1304837595 | SCN1A | c.*3382C= (n.*3382C=) c.5346C= (p.Ile1782=) c.5313C= (p.Ile1771=) c.*2179C= (n.*2179C=) c.*2839C= (n.*2839C=) c.2208C= c.5310C= (p.Ile1770=) c.5064C= (p.Ile1688=) c.*4900C= (n.*4900C=) c.*3289C= (n.*3289C=) n.7819C= c.5262C= (p.Ile1754=) n.176-23684G= c.5343C= (p.Ile1781=) c.5259C= (p.Ile1753=) c.2904C= (p.Ile968=) n.5782C= n.5796C= n.5768C= n.5763C= | |
| 2 | g.165991929G>T | CA429976457 | SCN1A | c.*3382C>A (n.*3382C>A) c.5346C>A (p.Ile1782=) c.5313C>A (p.Ile1771=) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.2208C>A c.5310C>A (p.Ile1770=) c.5064C>A (p.Ile1688=) c.*4900C>A (n.*4900C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) n.7819C>A c.5262C>A (p.Ile1754=) n.176-23684G>T c.5343C>A (p.Ile1781=) c.5259C>A (p.Ile1753=) c.2904C>A (p.Ile968=) n.5782C>A n.5796C>A n.5768C>A n.5763C>A | |
| 2 | g.165991930A>C | CA349068069 | SCN1A | c.*3381T>G (n.*3381T>G) c.5345T>G (p.Ile1782Ser) c.5312T>G (p.Ile1771Ser) c.*2178T>G (n.*2178T>G) c.*2838T>G (n.*2838T>G) c.2207T>G c.5309T>G (p.Ile1770Ser) c.5063T>G (p.Ile1688Ser) c.*4899T>G (n.*4899T>G) c.*3288T>G (n.*3288T>G) n.7818T>G c.5261T>G (p.Ile1754Ser) n.176-23683A>C c.5342T>G (p.Ile1781Ser) c.5258T>G (p.Ile1753Ser) c.2903T>G (p.Ile968Ser) n.5781T>G n.5795T>G n.5767T>G n.5762T>G | |
| 2 | g.165991930A>G | CA349068073 | SCN1A | c.*3381T>C (n.*3381T>C) c.5345T>C (p.Ile1782Thr) c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.2207T>C c.5309T>C (p.Ile1770Thr) c.5063T>C (p.Ile1688Thr) c.*4899T>C (n.*4899T>C) c.*3288T>C (n.*3288T>C) n.7818T>C c.5261T>C (p.Ile1754Thr) n.176-23683A>G c.5342T>C (p.Ile1781Thr) c.5258T>C (p.Ile1753Thr) c.2903T>C (p.Ile968Thr) n.5781T>C n.5795T>C n.5767T>C n.5762T>C | |
| 2 | g.165991930A>T | CA349068071 | SCN1A | c.*3381T>A (n.*3381T>A) c.5345T>A (p.Ile1782Asn) c.5312T>A (p.Ile1771Asn) c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.2207T>A c.5309T>A (p.Ile1770Asn) c.5063T>A (p.Ile1688Asn) c.*4899T>A (n.*4899T>A) c.*3288T>A (n.*3288T>A) n.7818T>A c.5261T>A (p.Ile1754Asn) n.176-23683A>T c.5342T>A (p.Ile1781Asn) c.5258T>A (p.Ile1753Asn) c.2903T>A (p.Ile968Asn) n.5781T>A n.5795T>A n.5767T>A n.5762T>A | |
| 2 | g.165991931T>A | CA349068077 | SCN1A | c.*3380A>T (n.*3380A>T) c.5344A>T (p.Ile1782Phe) c.5311A>T (p.Ile1771Phe) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.2206A>T c.5308A>T (p.Ile1770Phe) c.5062A>T (p.Ile1688Phe) c.*4898A>T (n.*4898A>T) c.*3287A>T (n.*3287A>T) n.7817A>T c.5260A>T (p.Ile1754Phe) n.176-23682T>A c.5341A>T (p.Ile1781Phe) c.5257A>T (p.Ile1753Phe) c.2902A>T (p.Ile968Phe) n.5780A>T n.5794A>T n.5766A>T n.5761A>T | |
| 2 | g.165991931T>C | CA349068080 | SCN1A | c.*3380A>G (n.*3380A>G) c.5344A>G (p.Ile1782Val) c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.2206A>G c.5308A>G (p.Ile1770Val) c.5062A>G (p.Ile1688Val) c.*4898A>G (n.*4898A>G) c.*3287A>G (n.*3287A>G) n.7817A>G c.5260A>G (p.Ile1754Val) n.176-23682T>C c.5341A>G (p.Ile1781Val) c.5257A>G (p.Ile1753Val) c.2902A>G (p.Ile968Val) n.5780A>G n.5794A>G n.5766A>G n.5761A>G | dbSNP |
| 2 | g.165991931T>G | CA349068079 | SCN1A | c.*3380A>C (n.*3380A>C) c.5344A>C (p.Ile1782Leu) c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.2206A>C c.5308A>C (p.Ile1770Leu) c.5062A>C (p.Ile1688Leu) c.*4898A>C (n.*4898A>C) c.*3287A>C (n.*3287A>C) n.7817A>C c.5260A>C (p.Ile1754Leu) n.176-23682T>G c.5341A>C (p.Ile1781Leu) c.5257A>C (p.Ile1753Leu) c.2902A>C (p.Ile968Leu) n.5780A>C n.5794A>C n.5766A>C n.5761A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991931T= | CA1304837601 | SCN1A | c.*3380A= (n.*3380A=) c.5344A= (p.Ile1782=) c.5311A= (p.Ile1771=) c.*2177A= (n.*2177A=) c.*2837A= (n.*2837A=) c.2206A= c.5308A= (p.Ile1770=) c.5062A= (p.Ile1688=) c.*4898A= (n.*4898A=) c.*3287A= (n.*3287A=) n.7817A= c.5260A= (p.Ile1754=) n.176-23682T= c.5341A= (p.Ile1781=) c.5257A= (p.Ile1753=) c.2902A= (p.Ile968=) n.5780A= n.5794A= n.5766A= n.5761A= | |
| 2 | g.165991931_165991932delinsTG | CA1304837603 | SCN1A | c.*3379_*3380delinsCA (n.*3379_*3380delinsCA) c.5343_5344delinsCA (p.Tyr1781=) c.5310_5311delinsCA (p.Tyr1770=) c.*2176_*2177delinsCA (n.*2176_*2177delinsCA) c.*2836_*2837delinsCA (n.*2836_*2837delinsCA) c.2205_2206delinsCA c.5307_5308delinsCA (p.Tyr1769=) c.5061_5062delinsCA (p.Tyr1687=) c.*4897_*4898delinsCA (n.*4897_*4898delinsCA) c.*3286_*3287delinsCA (n.*3286_*3287delinsCA) n.7816_7817delinsCA c.5259_5260delinsCA (p.Tyr1753=) n.176-23682_176-23681delinsTG c.5340_5341delinsCA (p.Tyr1780=) c.5256_5257delinsCA (p.Tyr1752=) c.2901_2902delinsCA (p.Tyr967=) n.5779_5780delinsCA n.5793_5794delinsCA n.5765_5766delinsCA n.5760_5761delinsCA | |
| 2 | g.165991932del | CA1139655661 | SCN1A | c.*3379del (n.*3379del) c.5343del (p.Tyr1781Ter) c.5310del (p.Tyr1770Ter) c.*2176del (n.*2176del) c.*2836del (n.*2836del) c.2205del c.5307del (p.Tyr1769Ter) c.5061del (p.Tyr1687Ter) c.*4897del (n.*4897del) c.*3286del (n.*3286del) n.7816del c.5259del (p.Tyr1753Ter) n.176-23681del c.5340del (p.Tyr1780Ter) c.5256del (p.Tyr1752Ter) c.2901del (p.Tyr967Ter) n.5779del n.5793del n.5765del n.5760del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991932G>A | CA429976465 | SCN1A | c.*3379C>T (n.*3379C>T) c.5343C>T (p.Tyr1781=) c.5310C>T (p.Tyr1770=) c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.2205C>T c.5307C>T (p.Tyr1769=) c.5061C>T (p.Tyr1687=) c.*4897C>T (n.*4897C>T) c.*3286C>T (n.*3286C>T) n.7816C>T c.5259C>T (p.Tyr1753=) n.176-23681G>A c.5340C>T (p.Tyr1780=) c.5256C>T (p.Tyr1752=) c.2901C>T (p.Tyr967=) n.5779C>T n.5793C>T n.5765C>T n.5760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991932G>C | CA349068081 | SCN1A | c.*3379C>G (n.*3379C>G) c.5343C>G (p.Tyr1781Ter) c.5310C>G (p.Tyr1770Ter) c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*2836C>G (n.*2836C>G) c.2205C>G c.5307C>G (p.Tyr1769Ter) c.5061C>G (p.Tyr1687Ter) c.*4897C>G (n.*4897C>G) c.*3286C>G (n.*3286C>G) n.7816C>G c.5259C>G (p.Tyr1753Ter) n.176-23681G>C c.5340C>G (p.Tyr1780Ter) c.5256C>G (p.Tyr1752Ter) c.2901C>G (p.Tyr967Ter) n.5779C>G n.5793C>G n.5765C>G n.5760C>G | |
| 2 | g.165991932G= | CA1304837610 | SCN1A | c.*3379C= (n.*3379C=) c.5343C= (p.Tyr1781=) c.5310C= (p.Tyr1770=) c.*2176C= (n.*2176C=) c.*2836C= (n.*2836C=) c.2205C= c.5307C= (p.Tyr1769=) c.5061C= (p.Tyr1687=) c.*4897C= (n.*4897C=) c.*3286C= (n.*3286C=) n.7816C= c.5259C= (p.Tyr1753=) n.176-23681G= c.5340C= (p.Tyr1780=) c.5256C= (p.Tyr1752=) c.2901C= (p.Tyr967=) n.5779C= n.5793C= n.5765C= n.5760C= | |
| 2 | g.165991932G>T | CA349068083 | SCN1A | c.*3379C>A (n.*3379C>A) c.5343C>A (p.Tyr1781Ter) c.5310C>A (p.Tyr1770Ter) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.2205C>A c.5307C>A (p.Tyr1769Ter) c.5061C>A (p.Tyr1687Ter) c.*4897C>A (n.*4897C>A) c.*3286C>A (n.*3286C>A) n.7816C>A c.5259C>A (p.Tyr1753Ter) n.176-23681G>T c.5340C>A (p.Tyr1780Ter) c.5256C>A (p.Tyr1752Ter) c.2901C>A (p.Tyr967Ter) n.5779C>A n.5793C>A n.5765C>A n.5760C>A | |
| 2 | g.165991933T>A | CA349068085 | SCN1A | c.*3378A>T (n.*3378A>T) c.5342A>T (p.Tyr1781Phe) c.5309A>T (p.Tyr1770Phe) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.2204A>T c.5306A>T (p.Tyr1769Phe) c.5060A>T (p.Tyr1687Phe) c.*4896A>T (n.*4896A>T) c.*3285A>T (n.*3285A>T) n.7815A>T c.5258A>T (p.Tyr1753Phe) n.176-23680T>A c.5339A>T (p.Tyr1780Phe) c.5255A>T (p.Tyr1752Phe) c.2900A>T (p.Tyr967Phe) n.5778A>T n.5792A>T n.5764A>T n.5759A>T | |
| 2 | g.165991933T>C | CA285228 | SCN1A | c.*3378A>G (n.*3378A>G) c.5342A>G (p.Tyr1781Cys) c.5309A>G (p.Tyr1770Cys) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.2204A>G c.5306A>G (p.Tyr1769Cys) c.5060A>G (p.Tyr1687Cys) c.*4896A>G (n.*4896A>G) c.*3285A>G (n.*3285A>G) n.7815A>G c.5258A>G (p.Tyr1753Cys) n.176-23680T>C c.5339A>G (p.Tyr1780Cys) c.5255A>G (p.Tyr1752Cys) c.2900A>G (p.Tyr967Cys) n.5778A>G n.5792A>G n.5764A>G n.5759A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991933T>G | CA349068086 | SCN1A | c.*3378A>C (n.*3378A>C) c.5342A>C (p.Tyr1781Ser) c.5309A>C (p.Tyr1770Ser) c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.2204A>C c.5306A>C (p.Tyr1769Ser) c.5060A>C (p.Tyr1687Ser) c.*4896A>C (n.*4896A>C) c.*3285A>C (n.*3285A>C) n.7815A>C c.5258A>C (p.Tyr1753Ser) n.176-23680T>G c.5339A>C (p.Tyr1780Ser) c.5255A>C (p.Tyr1752Ser) c.2900A>C (p.Tyr967Ser) n.5778A>C n.5792A>C n.5764A>C n.5759A>C | |
| 2 | g.165991933T= | CA1304837617 | SCN1A | c.*3378A= (n.*3378A=) c.5342A= (p.Tyr1781=) c.5309A= (p.Tyr1770=) c.*2175A= (n.*2175A=) c.*2835A= (n.*2835A=) c.2204A= c.5306A= (p.Tyr1769=) c.5060A= (p.Tyr1687=) c.*4896A= (n.*4896A=) c.*3285A= (n.*3285A=) n.7815A= c.5258A= (p.Tyr1753=) n.176-23680T= c.5339A= (p.Tyr1780=) c.5255A= (p.Tyr1752=) c.2900A= (p.Tyr967=) n.5778A= n.5792A= n.5764A= n.5759A= | |
| 2 | g.165991934A= | CA1304837620 | SCN1A | c.*3377T= (n.*3377T=) c.5341T= (p.Tyr1781=) c.5308T= (p.Tyr1770=) c.*2174T= (n.*2174T=) c.*2834T= (n.*2834T=) c.2203T= c.5305T= (p.Tyr1769=) c.5059T= (p.Tyr1687=) c.*4895T= (n.*4895T=) c.*3284T= (n.*3284T=) n.7814T= c.5257T= (p.Tyr1753=) n.176-23679A= c.5338T= (p.Tyr1780=) c.5254T= (p.Tyr1752=) c.2899T= (p.Tyr967=) n.5777T= n.5791T= n.5763T= n.5758T= | |
| 2 | g.165991934A>C | CA349068089 | SCN1A | c.*3377T>G (n.*3377T>G) c.5341T>G (p.Tyr1781Asp) c.5308T>G (p.Tyr1770Asp) c.*2174T>G (n.*2174T>G) c.*2834T>G (n.*2834T>G) c.2203T>G c.5305T>G (p.Tyr1769Asp) c.5059T>G (p.Tyr1687Asp) c.*4895T>G (n.*4895T>G) c.*3284T>G (n.*3284T>G) n.7814T>G c.5257T>G (p.Tyr1753Asp) n.176-23679A>C c.5338T>G (p.Tyr1780Asp) c.5254T>G (p.Tyr1752Asp) c.2899T>G (p.Tyr967Asp) n.5777T>G n.5791T>G n.5763T>G n.5758T>G | |
| 2 | g.165991934A>G | CA349068092 | SCN1A | c.*3377T>C (n.*3377T>C) c.5341T>C (p.Tyr1781His) c.5308T>C (p.Tyr1770His) c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*2834T>C (n.*2834T>C) c.2203T>C c.5305T>C (p.Tyr1769His) c.5059T>C (p.Tyr1687His) c.*4895T>C (n.*4895T>C) c.*3284T>C (n.*3284T>C) n.7814T>C c.5257T>C (p.Tyr1753His) n.176-23679A>G c.5338T>C (p.Tyr1780His) c.5254T>C (p.Tyr1752His) c.2899T>C (p.Tyr967His) n.5777T>C n.5791T>C n.5763T>C n.5758T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991934A>T | CA349068094 | SCN1A | c.*3377T>A (n.*3377T>A) c.5341T>A (p.Tyr1781Asn) c.5308T>A (p.Tyr1770Asn) c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*2834T>A (n.*2834T>A) c.2203T>A c.5305T>A (p.Tyr1769Asn) c.5059T>A (p.Tyr1687Asn) c.*4895T>A (n.*4895T>A) c.*3284T>A (n.*3284T>A) n.7814T>A c.5257T>A (p.Tyr1753Asn) n.176-23679A>T c.5338T>A (p.Tyr1780Asn) c.5254T>A (p.Tyr1752Asn) c.2899T>A (p.Tyr967Asn) n.5777T>A n.5791T>A n.5763T>A n.5758T>A | |
| 2 | g.165991935C>A | CA349068097 | SCN1A | c.*3376G>T (n.*3376G>T) c.5340G>T (p.Met1780Ile) c.5307G>T (p.Met1769Ile) c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.*2833G>T (n.*2833G>T) c.2202G>T c.5304G>T (p.Met1768Ile) c.5058G>T (p.Met1686Ile) c.*4894G>T (n.*4894G>T) c.*3283G>T (n.*3283G>T) n.7813G>T c.5256G>T (p.Met1752Ile) n.176-23678C>A c.5337G>T (p.Met1779Ile) c.5253G>T (p.Met1751Ile) c.2898G>T (p.Met966Ile) n.5776G>T n.5790G>T n.5762G>T n.5757G>T | |
| 2 | g.165991935C>G | CA349068099 | SCN1A | c.*3376G>C (n.*3376G>C) c.5340G>C (p.Met1780Ile) c.5307G>C (p.Met1769Ile) c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.*2833G>C (n.*2833G>C) c.2202G>C c.5304G>C (p.Met1768Ile) c.5058G>C (p.Met1686Ile) c.*4894G>C (n.*4894G>C) c.*3283G>C (n.*3283G>C) n.7813G>C c.5256G>C (p.Met1752Ile) n.176-23678C>G c.5337G>C (p.Met1779Ile) c.5253G>C (p.Met1751Ile) c.2898G>C (p.Met966Ile) n.5776G>C n.5790G>C n.5762G>C n.5757G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991935C>T | CA349068100 | SCN1A | c.*3376G>A (n.*3376G>A) c.5340G>A (p.Met1780Ile) c.5307G>A (p.Met1769Ile) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*2833G>A (n.*2833G>A) c.2202G>A c.5304G>A (p.Met1768Ile) c.5058G>A (p.Met1686Ile) c.*4894G>A (n.*4894G>A) c.*3283G>A (n.*3283G>A) n.7813G>A c.5256G>A (p.Met1752Ile) n.176-23678C>T c.5337G>A (p.Met1779Ile) c.5253G>A (p.Met1751Ile) c.2898G>A (p.Met966Ile) n.5776G>A n.5790G>A n.5762G>A n.5757G>A | |
| 2 | g.165991936A= | CA1304837624 | SCN1A | c.*3375T= (n.*3375T=) c.5339T= (p.Met1780=) c.5306T= (p.Met1769=) c.*2172T= (n.*2172T=) c.*2832T= (n.*2832T=) c.2201T= c.5303T= (p.Met1768=) c.5057T= (p.Met1686=) c.*4893T= (n.*4893T=) c.*3282T= (n.*3282T=) n.7812T= c.5255T= (p.Met1752=) n.176-23677A= c.5336T= (p.Met1779=) c.5252T= (p.Met1751=) c.2897T= (p.Met966=) n.5775T= n.5789T= n.5761T= n.5756T= | |
| 2 | g.165991936A>C | CA349068108 | SCN1A | c.*3375T>G (n.*3375T>G) c.5339T>G (p.Met1780Arg) c.5306T>G (p.Met1769Arg) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*2832T>G (n.*2832T>G) c.2201T>G c.5303T>G (p.Met1768Arg) c.5057T>G (p.Met1686Arg) c.*4893T>G (n.*4893T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) n.7812T>G c.5255T>G (p.Met1752Arg) n.176-23677A>C c.5336T>G (p.Met1779Arg) c.5252T>G (p.Met1751Arg) c.2897T>G (p.Met966Arg) n.5775T>G n.5789T>G n.5761T>G n.5756T>G | |
| 2 | g.165991936A>G | CA285018 | SCN1A | c.*3375T>C (n.*3375T>C) c.5339T>C (p.Met1780Thr) c.5306T>C (p.Met1769Thr) c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.*2832T>C (n.*2832T>C) c.2201T>C c.5303T>C (p.Met1768Thr) c.5057T>C (p.Met1686Thr) c.*4893T>C (n.*4893T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) n.7812T>C c.5255T>C (p.Met1752Thr) n.176-23677A>G c.5336T>C (p.Met1779Thr) c.5252T>C (p.Met1751Thr) c.2897T>C (p.Met966Thr) n.5775T>C n.5789T>C n.5761T>C n.5756T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991936A>T | CA349068106 | SCN1A | c.*3375T>A (n.*3375T>A) c.5339T>A (p.Met1780Lys) c.5306T>A (p.Met1769Lys) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*2832T>A (n.*2832T>A) c.2201T>A c.5303T>A (p.Met1768Lys) c.5057T>A (p.Met1686Lys) c.*4893T>A (n.*4893T>A) c.*3282T>A (n.*3282T>A) n.7812T>A c.5255T>A (p.Met1752Lys) n.176-23677A>T c.5336T>A (p.Met1779Lys) c.5252T>A (p.Met1751Lys) c.2897T>A (p.Met966Lys) n.5775T>A n.5789T>A n.5761T>A n.5756T>A | |
| 2 | g.165991937T>A | CA349068111 | SCN1A | c.*3374A>T (n.*3374A>T) c.5338A>T (p.Met1780Leu) c.5305A>T (p.Met1769Leu) c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.2200A>T c.5302A>T (p.Met1768Leu) c.5056A>T (p.Met1686Leu) c.*4892A>T (n.*4892A>T) c.*3281A>T (n.*3281A>T) n.7811A>T c.5254A>T (p.Met1752Leu) n.176-23676T>A c.5335A>T (p.Met1779Leu) c.5251A>T (p.Met1751Leu) c.2896A>T (p.Met966Leu) n.5774A>T n.5788A>T n.5760A>T n.5755A>T | |
| 2 | g.165991937T>C | CA349068113 | SCN1A | c.*3374A>G (n.*3374A>G) c.5338A>G (p.Met1780Val) c.5305A>G (p.Met1769Val) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.2200A>G c.5302A>G (p.Met1768Val) c.5056A>G (p.Met1686Val) c.*4892A>G (n.*4892A>G) c.*3281A>G (n.*3281A>G) n.7811A>G c.5254A>G (p.Met1752Val) n.176-23676T>C c.5335A>G (p.Met1779Val) c.5251A>G (p.Met1751Val) c.2896A>G (p.Met966Val) n.5774A>G n.5788A>G n.5760A>G n.5755A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991937T>G | CA349068115 | SCN1A | c.*3374A>C (n.*3374A>C) c.5338A>C (p.Met1780Leu) c.5305A>C (p.Met1769Leu) c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.*2831A>C (n.*2831A>C) c.2200A>C c.5302A>C (p.Met1768Leu) c.5056A>C (p.Met1686Leu) c.*4892A>C (n.*4892A>C) c.*3281A>C (n.*3281A>C) n.7811A>C c.5254A>C (p.Met1752Leu) n.176-23676T>G c.5335A>C (p.Met1779Leu) c.5251A>C (p.Met1751Leu) c.2896A>C (p.Met966Leu) n.5774A>C n.5788A>C n.5760A>C n.5755A>C | |
| 2 | g.165991937T= | CA1304837628 | SCN1A | c.*3374A= (n.*3374A=) c.5338A= (p.Met1780=) c.5305A= (p.Met1769=) c.*2171A= (n.*2171A=) c.*2831A= (n.*2831A=) c.2200A= c.5302A= (p.Met1768=) c.5056A= (p.Met1686=) c.*4892A= (n.*4892A=) c.*3281A= (n.*3281A=) n.7811A= c.5254A= (p.Met1752=) n.176-23676T= c.5335A= (p.Met1779=) c.5251A= (p.Met1751=) c.2896A= (p.Met966=) n.5774A= n.5788A= n.5760A= n.5755A= | |
| 2 | g.165991938G>A | CA429976498 | SCN1A | c.*3373C>T (n.*3373C>T) c.5337C>T (p.Asn1779=) c.5304C>T (p.Asn1768=) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.*2830C>T (n.*2830C>T) c.2199C>T c.5301C>T (p.Asn1767=) c.5055C>T (p.Asn1685=) c.*4891C>T (n.*4891C>T) c.*3280C>T (n.*3280C>T) n.7810C>T c.5253C>T (p.Asn1751=) n.176-23675G>A c.5334C>T (p.Asn1778=) c.5250C>T (p.Asn1750=) c.2895C>T (p.Asn965=) n.5773C>T n.5787C>T n.5759C>T n.5754C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991938G>C | CA349068119 | SCN1A | c.*3373C>G (n.*3373C>G) c.5337C>G (p.Asn1779Lys) c.5304C>G (p.Asn1768Lys) c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.*2830C>G (n.*2830C>G) c.2199C>G c.5301C>G (p.Asn1767Lys) c.5055C>G (p.Asn1685Lys) c.*4891C>G (n.*4891C>G) c.*3280C>G (n.*3280C>G) n.7810C>G c.5253C>G (p.Asn1751Lys) n.176-23675G>C c.5334C>G (p.Asn1778Lys) c.5250C>G (p.Asn1750Lys) c.2895C>G (p.Asn965Lys) n.5773C>G n.5787C>G n.5759C>G n.5754C>G | |
| 2 | g.165991938G>T | CA349068121 | SCN1A | c.*3373C>A (n.*3373C>A) c.5337C>A (p.Asn1779Lys) c.5304C>A (p.Asn1768Lys) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.2199C>A c.5301C>A (p.Asn1767Lys) c.5055C>A (p.Asn1685Lys) c.*4891C>A (n.*4891C>A) c.*3280C>A (n.*3280C>A) n.7810C>A c.5253C>A (p.Asn1751Lys) n.176-23675G>T c.5334C>A (p.Asn1778Lys) c.5250C>A (p.Asn1750Lys) c.2895C>A (p.Asn965Lys) n.5773C>A n.5787C>A n.5759C>A n.5754C>A | |
| 2 | g.165991939T>A | CA349068123 | SCN1A | c.*3372A>T (n.*3372A>T) c.5336A>T (p.Asn1779Ile) c.5303A>T (p.Asn1768Ile) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*2829A>T (n.*2829A>T) c.2198A>T c.5300A>T (p.Asn1767Ile) c.5054A>T (p.Asn1685Ile) c.*4890A>T (n.*4890A>T) c.*3279A>T (n.*3279A>T) n.7809A>T c.5252A>T (p.Asn1751Ile) n.176-23674T>A c.5333A>T (p.Asn1778Ile) c.5249A>T (p.Asn1750Ile) c.2894A>T (p.Asn965Ile) n.5772A>T n.5786A>T n.5758A>T n.5753A>T |