Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
n.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
n.4254_5946del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
ClinVar
2g.165991924_165991927dupCA303245SCN1Ac.*3385_*3388dup (n.*3385_*3388dup)
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c.5316_5319dup (p.Ile1774GlyfsTer11)
c.*2182_*2185dup (n.*2182_*2185dup)
c.*2842_*2845dup (n.*2842_*2845dup)
n.2211_2214dup
c.5313_5316dup (p.Ile1773GlyfsTer11)
c.5067_5070dup (p.Ile1691GlyfsTer11)
c.*4903_*4906dup (n.*4903_*4906dup)
c.*3292_*3295dup (n.*3292_*3295dup)
n.7822_7825dup
n.5265_5268dup (p.Ile1757GlyfsTer11)
c.5265_5268dup (p.Ile1757GlyfsTer11)
n.176-23689_176-23686dup
c.5346_5349dup (p.Ile1784GlyfsTer11)
c.5262_5265dup (p.Ile1756GlyfsTer11)
c.2907_2910dup (p.Ile971GlyfsTer11)
n.5785_5788dup
n.5799_5802dup
n.5771_5774dup
n.5766_5769dup
ClinVar dbSNP
2g.165991927G>ACA285024SCN1Ac.*3384C>T (n.*3384C>T)
c.5348C>T (p.Ala1783Val)
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n.2210C>T
c.5312C>T (p.Ala1771Val)
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c.*4902C>T (n.*4902C>T)
c.*3291C>T (n.*3291C>T)
n.7821C>T
n.5264C>T (p.Ala1755Val)
c.5264C>T (p.Ala1755Val)
n.176-23686G>A
c.5345C>T (p.Ala1782Val)
c.5261C>T (p.Ala1754Val)
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n.5784C>T
n.5798C>T
n.5770C>T
n.5765C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991927G>CCA349068055SCN1Ac.*3384C>G (n.*3384C>G)
c.5348C>G (p.Ala1783Gly)
c.5315C>G (p.Ala1772Gly)
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n.2210C>G
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c.*4902C>G (n.*4902C>G)
c.*3291C>G (n.*3291C>G)
n.7821C>G
n.5264C>G (p.Ala1755Gly)
c.5264C>G (p.Ala1755Gly)
n.176-23686G>C
c.5345C>G (p.Ala1782Gly)
c.5261C>G (p.Ala1754Gly)
c.2906C>G (p.Ala969Gly)
n.5784C>G
n.5798C>G
n.5770C>G
n.5765C>G
2g.165991927G=CA1304837573SCN1Ac.*3384C= (n.*3384C=)
c.5348C= (p.Ala1783=)
c.5315C= (p.Ala1772=)
c.*2181C= (n.*2181C=)
c.*2841C= (n.*2841C=)
n.2210C=
c.5312C= (p.Ala1771=)
c.5066C= (p.Ala1689=)
c.*4902C= (n.*4902C=)
c.*3291C= (n.*3291C=)
n.7821C=
n.5264C= (p.Ala1755=)
c.5264C= (p.Ala1755=)
n.176-23686G=
c.5345C= (p.Ala1782=)
c.5261C= (p.Ala1754=)
c.2906C= (p.Ala969=)
n.5784C=
n.5798C=
n.5770C=
n.5765C=
2g.165991927G>TCA349068057SCN1Ac.*3384C>A (n.*3384C>A)
c.5348C>A (p.Ala1783Glu)
c.5315C>A (p.Ala1772Glu)
c.*2181C>A (n.*2181C>A)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
n.2210C>A
c.5312C>A (p.Ala1771Glu)
c.5066C>A (p.Ala1689Glu)
c.*4902C>A (n.*4902C>A)
c.*3291C>A (n.*3291C>A)
n.7821C>A
n.5264C>A (p.Ala1755Glu)
c.5264C>A (p.Ala1755Glu)
n.176-23686G>T
c.5345C>A (p.Ala1782Glu)
c.5261C>A (p.Ala1754Glu)
c.2906C>A (p.Ala969Glu)
n.5784C>A
n.5798C>A
n.5770C>A
n.5765C>A
2g.165991928C>ACA349068060SCN1Ac.*3383G>T (n.*3383G>T)
c.5347G>T (p.Ala1783Ser)
c.5314G>T (p.Ala1772Ser)
c.*2180G>T (n.*2180G>T)
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
n.2209G>T
c.5311G>T (p.Ala1771Ser)
c.5065G>T (p.Ala1689Ser)
c.*4901G>T (n.*4901G>T)
c.*3290G>T (n.*3290G>T)
n.7820G>T
n.5263G>T (p.Ala1755Ser)
c.5263G>T (p.Ala1755Ser)
n.176-23685C>A
c.5344G>T (p.Ala1782Ser)
c.5260G>T (p.Ala1754Ser)
c.2905G>T (p.Ala969Ser)
n.5783G>T
n.5797G>T
n.5769G>T
n.5764G>T
2g.165991928C=CA1304837587SCN1Ac.*3383G= (n.*3383G=)
c.5347G= (p.Ala1783=)
c.5314G= (p.Ala1772=)
c.*2180G= (n.*2180G=)
c.*2840G= (n.*2840G=)
n.2209G=
c.5311G= (p.Ala1771=)
c.5065G= (p.Ala1689=)
c.*4901G= (n.*4901G=)
c.*3290G= (n.*3290G=)
n.7820G=
n.5263G= (p.Ala1755=)
c.5263G= (p.Ala1755=)
n.176-23685C=
c.5344G= (p.Ala1782=)
c.5260G= (p.Ala1754=)
c.2905G= (p.Ala969=)
n.5783G=
n.5797G=
n.5769G=
n.5764G=
2g.165991928C>GCA349068062SCN1Ac.*3383G>C (n.*3383G>C)
c.5347G>C (p.Ala1783Pro)
c.5314G>C (p.Ala1772Pro)
c.*2180G>C (n.*2180G>C)
c.*2840G>C (n.*2840G>C)
n.2209G>C
c.5311G>C (p.Ala1771Pro)
c.5065G>C (p.Ala1689Pro)
c.*4901G>C (n.*4901G>C)
c.*3290G>C (n.*3290G>C)
n.7820G>C
n.5263G>C (p.Ala1755Pro)
c.5263G>C (p.Ala1755Pro)
n.176-23685C>G
c.5344G>C (p.Ala1782Pro)
c.5260G>C (p.Ala1754Pro)
c.2905G>C (p.Ala969Pro)
n.5783G>C
n.5797G>C
n.5769G>C
n.5764G>C
2g.165991928C>TCA285021SCN1Ac.*3383G>A (n.*3383G>A)
c.5347G>A (p.Ala1783Thr)
c.5314G>A (p.Ala1772Thr)
c.*2180G>A (n.*2180G>A)
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
n.2209G>A
c.5311G>A (p.Ala1771Thr)
c.5065G>A (p.Ala1689Thr)
c.*4901G>A (n.*4901G>A)
c.*3290G>A (n.*3290G>A)
n.7820G>A
n.5263G>A (p.Ala1755Thr)
c.5263G>A (p.Ala1755Thr)
n.176-23685C>T
c.5344G>A (p.Ala1782Thr)
c.5260G>A (p.Ala1754Thr)
c.2905G>A (p.Ala969Thr)
n.5783G>A
n.5797G>A
n.5769G>A
n.5764G>A
ClinVar dbSNP
2g.165991929G>ACA317104SCN1Ac.*3382C>T (n.*3382C>T)
c.5346C>T (p.Ile1782=)
c.5313C>T (p.Ile1771=)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
n.2208C>T
c.5310C>T (p.Ile1770=)
c.5064C>T (p.Ile1688=)
c.*4900C>T (n.*4900C>T)
c.*3289C>T (n.*3289C>T)
n.7819C>T
n.5262C>T (p.Ile1754=)
c.5262C>T (p.Ile1754=)
n.176-23684G>A
c.5343C>T (p.Ile1781=)
c.5259C>T (p.Ile1753=)
c.2904C>T (p.Ile968=)
n.5782C>T
n.5796C>T
n.5768C>T
n.5763C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991929G>CCA285234SCN1Ac.*3382C>G (n.*3382C>G)
c.5346C>G (p.Ile1782Met)
c.5313C>G (p.Ile1771Met)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
c.*2839C>G (n.*2839C>G)
n.2208C>G
c.5310C>G (p.Ile1770Met)
c.5064C>G (p.Ile1688Met)
c.*4900C>G (n.*4900C>G)
c.*3289C>G (n.*3289C>G)
n.7819C>G
n.5262C>G (p.Ile1754Met)
c.5262C>G (p.Ile1754Met)
n.176-23684G>C
c.5343C>G (p.Ile1781Met)
c.5259C>G (p.Ile1753Met)
c.2904C>G (p.Ile968Met)
n.5782C>G
n.5796C>G
n.5768C>G
n.5763C>G
ClinVar dbSNP
2g.165991929G=CA1304837595SCN1Ac.*3382C= (n.*3382C=)
c.5346C= (p.Ile1782=)
c.5313C= (p.Ile1771=)
c.*2179C= (n.*2179C=)
c.*2839C= (n.*2839C=)
n.2208C=
c.5310C= (p.Ile1770=)
c.5064C= (p.Ile1688=)
c.*4900C= (n.*4900C=)
c.*3289C= (n.*3289C=)
n.7819C=
n.5262C= (p.Ile1754=)
c.5262C= (p.Ile1754=)
n.176-23684G=
c.5343C= (p.Ile1781=)
c.5259C= (p.Ile1753=)
c.2904C= (p.Ile968=)
n.5782C=
n.5796C=
n.5768C=
n.5763C=
2g.165991929G>TCA429976457SCN1Ac.*3382C>A (n.*3382C>A)
c.5346C>A (p.Ile1782=)
c.5313C>A (p.Ile1771=)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
n.2208C>A
c.5310C>A (p.Ile1770=)
c.5064C>A (p.Ile1688=)
c.*4900C>A (n.*4900C>A)
c.*3289C>A (n.*3289C>A)
n.7819C>A
n.5262C>A (p.Ile1754=)
c.5262C>A (p.Ile1754=)
n.176-23684G>T
c.5343C>A (p.Ile1781=)
c.5259C>A (p.Ile1753=)
c.2904C>A (p.Ile968=)
n.5782C>A
n.5796C>A
n.5768C>A
n.5763C>A
2g.165991930A>CCA349068069SCN1Ac.*3381T>G (n.*3381T>G)
c.5345T>G (p.Ile1782Ser)
c.5312T>G (p.Ile1771Ser)
c.*2178T>G (n.*2178T>G)
c.*2838T>G (n.*2838T>G)
n.2207T>G
c.5309T>G (p.Ile1770Ser)
c.5063T>G (p.Ile1688Ser)
c.*4899T>G (n.*4899T>G)
c.*3288T>G (n.*3288T>G)
n.7818T>G
n.5261T>G (p.Ile1754Ser)
c.5261T>G (p.Ile1754Ser)
n.176-23683A>C
c.5342T>G (p.Ile1781Ser)
c.5258T>G (p.Ile1753Ser)
c.2903T>G (p.Ile968Ser)
n.5781T>G
n.5795T>G
n.5767T>G
n.5762T>G
2g.165991930A>GCA349068073SCN1Ac.*3381T>C (n.*3381T>C)
c.5345T>C (p.Ile1782Thr)
c.5312T>C (p.Ile1771Thr)
c.*2178T>C (n.*2178T>C)
c.*2838T>C (n.*2838T>C)
n.2207T>C
c.5309T>C (p.Ile1770Thr)
c.5063T>C (p.Ile1688Thr)
c.*4899T>C (n.*4899T>C)
c.*3288T>C (n.*3288T>C)
n.7818T>C
n.5261T>C (p.Ile1754Thr)
c.5261T>C (p.Ile1754Thr)
n.176-23683A>G
c.5342T>C (p.Ile1781Thr)
c.5258T>C (p.Ile1753Thr)
c.2903T>C (p.Ile968Thr)
n.5781T>C
n.5795T>C
n.5767T>C
n.5762T>C
2g.165991930A>TCA349068071SCN1Ac.*3381T>A (n.*3381T>A)
c.5345T>A (p.Ile1782Asn)
c.5312T>A (p.Ile1771Asn)
c.*2178T>A (n.*2178T>A)
c.*2838T>A (n.*2838T>A)
n.2207T>A
c.5309T>A (p.Ile1770Asn)
c.5063T>A (p.Ile1688Asn)
c.*4899T>A (n.*4899T>A)
c.*3288T>A (n.*3288T>A)
n.7818T>A
n.5261T>A (p.Ile1754Asn)
c.5261T>A (p.Ile1754Asn)
n.176-23683A>T
c.5342T>A (p.Ile1781Asn)
c.5258T>A (p.Ile1753Asn)
c.2903T>A (p.Ile968Asn)
n.5781T>A
n.5795T>A
n.5767T>A
n.5762T>A
2g.165991931T>ACA349068077SCN1Ac.*3380A>T (n.*3380A>T)
c.5344A>T (p.Ile1782Phe)
c.5311A>T (p.Ile1771Phe)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
c.*2837A>T (n.*2837A>T)
n.2206A>T
c.5308A>T (p.Ile1770Phe)
c.5062A>T (p.Ile1688Phe)
c.*4898A>T (n.*4898A>T)
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
n.7817A>T
n.5260A>T (p.Ile1754Phe)
c.5260A>T (p.Ile1754Phe)
n.176-23682T>A
c.5341A>T (p.Ile1781Phe)
c.5257A>T (p.Ile1753Phe)
c.2902A>T (p.Ile968Phe)
n.5780A>T
n.5794A>T
n.5766A>T
n.5761A>T
2g.165991931T>CCA349068080SCN1Ac.*3380A>G (n.*3380A>G)
c.5344A>G (p.Ile1782Val)
c.5311A>G (p.Ile1771Val)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
c.*2837A>G (n.*2837A>G)
n.2206A>G
c.5308A>G (p.Ile1770Val)
c.5062A>G (p.Ile1688Val)
c.*4898A>G (n.*4898A>G)
c.*3287A>G (n.*3287A>G)
n.7817A>G
n.5260A>G (p.Ile1754Val)
c.5260A>G (p.Ile1754Val)
n.176-23682T>C
c.5341A>G (p.Ile1781Val)
c.5257A>G (p.Ile1753Val)
c.2902A>G (p.Ile968Val)
n.5780A>G
n.5794A>G
n.5766A>G
n.5761A>G
2g.165991931T>GCA349068079SCN1Ac.*3380A>C (n.*3380A>C)
c.5344A>C (p.Ile1782Leu)
c.5311A>C (p.Ile1771Leu)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
c.*2837A>C (n.*2837A>C)
n.2206A>C
c.5308A>C (p.Ile1770Leu)
c.5062A>C (p.Ile1688Leu)
c.*4898A>C (n.*4898A>C)
c.*3287A>C (n.*3287A>C)
n.7817A>C
n.5260A>C (p.Ile1754Leu)
c.5260A>C (p.Ile1754Leu)
n.176-23682T>G
c.5341A>C (p.Ile1781Leu)
c.5257A>C (p.Ile1753Leu)
c.2902A>C (p.Ile968Leu)
n.5780A>C
n.5794A>C
n.5766A>C
n.5761A>C
ClinVar
2g.165991931T=CA1304837601SCN1Ac.*3380A= (n.*3380A=)
c.5344A= (p.Ile1782=)
c.5311A= (p.Ile1771=)
c.*2177A= (n.*2177A=)
c.*2837A= (n.*2837A=)
n.2206A=
c.5308A= (p.Ile1770=)
c.5062A= (p.Ile1688=)
c.*4898A= (n.*4898A=)
c.*3287A= (n.*3287A=)
n.7817A=
n.5260A= (p.Ile1754=)
c.5260A= (p.Ile1754=)
n.176-23682T=
c.5341A= (p.Ile1781=)
c.5257A= (p.Ile1753=)
c.2902A= (p.Ile968=)
n.5780A=
n.5794A=
n.5766A=
n.5761A=
2g.165991931_165991932delinsTGCA1304837603SCN1Ac.*3379_*3380delinsCA (n.*3379_*3380delinsCA)
c.5343_5344delinsCA (p.Tyr1781=)
c.5310_5311delinsCA (p.Tyr1770=)
c.*2176_*2177delinsCA (n.*2176_*2177delinsCA)
c.*2836_*2837delinsCA (n.*2836_*2837delinsCA)
n.2205_2206delinsCA
c.5307_5308delinsCA (p.Tyr1769=)
c.5061_5062delinsCA (p.Tyr1687=)
c.*4897_*4898delinsCA (n.*4897_*4898delinsCA)
c.*3286_*3287delinsCA (n.*3286_*3287delinsCA)
n.7816_7817delinsCA
n.5259_5260delinsCA (p.Tyr1753=)
c.5259_5260delinsCA (p.Tyr1753=)
n.176-23682_176-23681delinsTG
c.5340_5341delinsCA (p.Tyr1780=)
c.5256_5257delinsCA (p.Tyr1752=)
c.2901_2902delinsCA (p.Tyr967=)
n.5779_5780delinsCA
n.5793_5794delinsCA
n.5765_5766delinsCA
n.5760_5761delinsCA
2g.165991932delCA1139655661SCN1Ac.*3379del (n.*3379del)
c.5343del (p.Tyr1781Ter)
c.5310del (p.Tyr1770Ter)
c.*2176del (n.*2176del)
c.*2836del (n.*2836del)
n.2205del
c.5307del (p.Tyr1769Ter)
c.5061del (p.Tyr1687Ter)
c.*4897del (n.*4897del)
c.*3286del (n.*3286del)
n.7816del
n.5259del (p.Tyr1753Ter)
c.5259del (p.Tyr1753Ter)
n.176-23681del
c.5340del (p.Tyr1780Ter)
c.5256del (p.Tyr1752Ter)
c.2901del (p.Tyr967Ter)
n.5779del
n.5793del
n.5765del
n.5760del
ClinVar dbSNP
2g.165991932G>ACA429976465SCN1Ac.*3379C>T (n.*3379C>T)
c.5343C>T (p.Tyr1781=)
c.5310C>T (p.Tyr1770=)
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
n.2205C>T
c.5307C>T (p.Tyr1769=)
c.5061C>T (p.Tyr1687=)
c.*4897C>T (n.*4897C>T)
c.*3286C>T (n.*3286C>T)
n.7816C>T
n.5259C>T (p.Tyr1753=)
c.5259C>T (p.Tyr1753=)
n.176-23681G>A
c.5340C>T (p.Tyr1780=)
c.5256C>T (p.Tyr1752=)
c.2901C>T (p.Tyr967=)
n.5779C>T
n.5793C>T
n.5765C>T
n.5760C>T
2g.165991932G>CCA349068081SCN1Ac.*3379C>G (n.*3379C>G)
c.5343C>G (p.Tyr1781Ter)
c.5310C>G (p.Tyr1770Ter)
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
n.2205C>G
c.5307C>G (p.Tyr1769Ter)
c.5061C>G (p.Tyr1687Ter)
c.*4897C>G (n.*4897C>G)
c.*3286C>G (n.*3286C>G)
n.7816C>G
n.5259C>G (p.Tyr1753Ter)
c.5259C>G (p.Tyr1753Ter)
n.176-23681G>C
c.5340C>G (p.Tyr1780Ter)
c.5256C>G (p.Tyr1752Ter)
c.2901C>G (p.Tyr967Ter)
n.5779C>G
n.5793C>G
n.5765C>G
n.5760C>G
2g.165991932G=CA1304837610SCN1Ac.*3379C= (n.*3379C=)
c.5343C= (p.Tyr1781=)
c.5310C= (p.Tyr1770=)
c.*2176C= (n.*2176C=)
c.*2836C= (n.*2836C=)
n.2205C=
c.5307C= (p.Tyr1769=)
c.5061C= (p.Tyr1687=)
c.*4897C= (n.*4897C=)
c.*3286C= (n.*3286C=)
n.7816C=
n.5259C= (p.Tyr1753=)
c.5259C= (p.Tyr1753=)
n.176-23681G=
c.5340C= (p.Tyr1780=)
c.5256C= (p.Tyr1752=)
c.2901C= (p.Tyr967=)
n.5779C=
n.5793C=
n.5765C=
n.5760C=
2g.165991932G>TCA349068083SCN1Ac.*3379C>A (n.*3379C>A)
c.5343C>A (p.Tyr1781Ter)
c.5310C>A (p.Tyr1770Ter)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
n.2205C>A
c.5307C>A (p.Tyr1769Ter)
c.5061C>A (p.Tyr1687Ter)
c.*4897C>A (n.*4897C>A)
c.*3286C>A (n.*3286C>A)
n.7816C>A
n.5259C>A (p.Tyr1753Ter)
c.5259C>A (p.Tyr1753Ter)
n.176-23681G>T
c.5340C>A (p.Tyr1780Ter)
c.5256C>A (p.Tyr1752Ter)
c.2901C>A (p.Tyr967Ter)
n.5779C>A
n.5793C>A
n.5765C>A
n.5760C>A
2g.165991933T>ACA349068085SCN1Ac.*3378A>T (n.*3378A>T)
c.5342A>T (p.Tyr1781Phe)
c.5309A>T (p.Tyr1770Phe)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
n.2204A>T
c.5306A>T (p.Tyr1769Phe)
c.5060A>T (p.Tyr1687Phe)
c.*4896A>T (n.*4896A>T)
c.*3285A>T (n.*3285A>T)
n.7815A>T
n.5258A>T (p.Tyr1753Phe)
c.5258A>T (p.Tyr1753Phe)
n.176-23680T>A
c.5339A>T (p.Tyr1780Phe)
c.5255A>T (p.Tyr1752Phe)
c.2900A>T (p.Tyr967Phe)
n.5778A>T
n.5792A>T
n.5764A>T
n.5759A>T
2g.165991933T>CCA285228SCN1Ac.*3378A>G (n.*3378A>G)
c.5342A>G (p.Tyr1781Cys)
c.5309A>G (p.Tyr1770Cys)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
n.2204A>G
c.5306A>G (p.Tyr1769Cys)
c.5060A>G (p.Tyr1687Cys)
c.*4896A>G (n.*4896A>G)
c.*3285A>G (n.*3285A>G)
n.7815A>G
n.5258A>G (p.Tyr1753Cys)
c.5258A>G (p.Tyr1753Cys)
n.176-23680T>C
c.5339A>G (p.Tyr1780Cys)
c.5255A>G (p.Tyr1752Cys)
c.2900A>G (p.Tyr967Cys)
n.5778A>G
n.5792A>G
n.5764A>G
n.5759A>G
ClinVar dbSNP
2g.165991933T>GCA349068086SCN1Ac.*3378A>C (n.*3378A>C)
c.5342A>C (p.Tyr1781Ser)
c.5309A>C (p.Tyr1770Ser)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
n.2204A>C
c.5306A>C (p.Tyr1769Ser)
c.5060A>C (p.Tyr1687Ser)
c.*4896A>C (n.*4896A>C)
c.*3285A>C (n.*3285A>C)
n.7815A>C
n.5258A>C (p.Tyr1753Ser)
c.5258A>C (p.Tyr1753Ser)
n.176-23680T>G
c.5339A>C (p.Tyr1780Ser)
c.5255A>C (p.Tyr1752Ser)
c.2900A>C (p.Tyr967Ser)
n.5778A>C
n.5792A>C
n.5764A>C
n.5759A>C
2g.165991933T=CA1304837617SCN1Ac.*3378A= (n.*3378A=)
c.5342A= (p.Tyr1781=)
c.5309A= (p.Tyr1770=)
c.*2175A= (n.*2175A=)
c.*2835A= (n.*2835A=)
n.2204A=
c.5306A= (p.Tyr1769=)
c.5060A= (p.Tyr1687=)
c.*4896A= (n.*4896A=)
c.*3285A= (n.*3285A=)
n.7815A=
n.5258A= (p.Tyr1753=)
c.5258A= (p.Tyr1753=)
n.176-23680T=
c.5339A= (p.Tyr1780=)
c.5255A= (p.Tyr1752=)
c.2900A= (p.Tyr967=)
n.5778A=
n.5792A=
n.5764A=
n.5759A=
2g.165991934A=CA1304837620SCN1Ac.*3377T= (n.*3377T=)
c.5341T= (p.Tyr1781=)
c.5308T= (p.Tyr1770=)
c.*2174T= (n.*2174T=)
c.*2834T= (n.*2834T=)
n.2203T=
c.5305T= (p.Tyr1769=)
c.5059T= (p.Tyr1687=)
c.*4895T= (n.*4895T=)
c.*3284T= (n.*3284T=)
n.7814T=
n.5257T= (p.Tyr1753=)
c.5257T= (p.Tyr1753=)
n.176-23679A=
c.5338T= (p.Tyr1780=)
c.5254T= (p.Tyr1752=)
c.2899T= (p.Tyr967=)
n.5777T=
n.5791T=
n.5763T=
n.5758T=
2g.165991934A>CCA349068089SCN1Ac.*3377T>G (n.*3377T>G)
c.5341T>G (p.Tyr1781Asp)
c.5308T>G (p.Tyr1770Asp)
c.*2174T>G (n.*2174T>G)
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
n.2203T>G
c.5305T>G (p.Tyr1769Asp)
c.5059T>G (p.Tyr1687Asp)
c.*4895T>G (n.*4895T>G)
c.*3284T>G (n.*3284T>G)
n.7814T>G
n.5257T>G (p.Tyr1753Asp)
c.5257T>G (p.Tyr1753Asp)
n.176-23679A>C
c.5338T>G (p.Tyr1780Asp)
c.5254T>G (p.Tyr1752Asp)
c.2899T>G (p.Tyr967Asp)
n.5777T>G
n.5791T>G
n.5763T>G
n.5758T>G
2g.165991934A>GCA349068092SCN1Ac.*3377T>C (n.*3377T>C)
c.5341T>C (p.Tyr1781His)
c.5308T>C (p.Tyr1770His)
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
n.2203T>C
c.5305T>C (p.Tyr1769His)
c.5059T>C (p.Tyr1687His)
c.*4895T>C (n.*4895T>C)
c.*3284T>C (n.*3284T>C)
n.7814T>C
n.5257T>C (p.Tyr1753His)
c.5257T>C (p.Tyr1753His)
n.176-23679A>G
c.5338T>C (p.Tyr1780His)
c.5254T>C (p.Tyr1752His)
c.2899T>C (p.Tyr967His)
n.5777T>C
n.5791T>C
n.5763T>C
n.5758T>C
ClinVar
2g.165991934A>TCA349068094SCN1Ac.*3377T>A (n.*3377T>A)
c.5341T>A (p.Tyr1781Asn)
c.5308T>A (p.Tyr1770Asn)
c.*2174T>A (n.*2174T>A)
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
n.2203T>A
c.5305T>A (p.Tyr1769Asn)
c.5059T>A (p.Tyr1687Asn)
c.*4895T>A (n.*4895T>A)
c.*3284T>A (n.*3284T>A)
n.7814T>A
n.5257T>A (p.Tyr1753Asn)
c.5257T>A (p.Tyr1753Asn)
n.176-23679A>T
c.5338T>A (p.Tyr1780Asn)
c.5254T>A (p.Tyr1752Asn)
c.2899T>A (p.Tyr967Asn)
n.5777T>A
n.5791T>A
n.5763T>A
n.5758T>A
2g.165991935C>ACA349068097SCN1Ac.*3376G>T (n.*3376G>T)
c.5340G>T (p.Met1780Ile)
c.5307G>T (p.Met1769Ile)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
n.2202G>T
c.5304G>T (p.Met1768Ile)
c.5058G>T (p.Met1686Ile)
c.*4894G>T (n.*4894G>T)
c.*3283G>T (n.*3283G>T)
n.7813G>T
n.5256G>T (p.Met1752Ile)
c.5256G>T (p.Met1752Ile)
n.176-23678C>A
c.5337G>T (p.Met1779Ile)
c.5253G>T (p.Met1751Ile)
c.2898G>T (p.Met966Ile)
n.5776G>T
n.5790G>T
n.5762G>T
n.5757G>T
2g.165991935C>GCA349068099SCN1Ac.*3376G>C (n.*3376G>C)
c.5340G>C (p.Met1780Ile)
c.5307G>C (p.Met1769Ile)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
n.2202G>C
c.5304G>C (p.Met1768Ile)
c.5058G>C (p.Met1686Ile)
c.*4894G>C (n.*4894G>C)
c.*3283G>C (n.*3283G>C)
n.7813G>C
n.5256G>C (p.Met1752Ile)
c.5256G>C (p.Met1752Ile)
n.176-23678C>G
c.5337G>C (p.Met1779Ile)
c.5253G>C (p.Met1751Ile)
c.2898G>C (p.Met966Ile)
n.5776G>C
n.5790G>C
n.5762G>C
n.5757G>C
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991935C>TCA349068100SCN1Ac.*3376G>A (n.*3376G>A)
c.5340G>A (p.Met1780Ile)
c.5307G>A (p.Met1769Ile)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
n.2202G>A
c.5304G>A (p.Met1768Ile)
c.5058G>A (p.Met1686Ile)
c.*4894G>A (n.*4894G>A)
c.*3283G>A (n.*3283G>A)
n.7813G>A
n.5256G>A (p.Met1752Ile)
c.5256G>A (p.Met1752Ile)
n.176-23678C>T
c.5337G>A (p.Met1779Ile)
c.5253G>A (p.Met1751Ile)
c.2898G>A (p.Met966Ile)
n.5776G>A
n.5790G>A
n.5762G>A
n.5757G>A
2g.165991936A=CA1304837624SCN1Ac.*3375T= (n.*3375T=)
c.5339T= (p.Met1780=)
c.5306T= (p.Met1769=)
c.*2172T= (n.*2172T=)
c.*2832T= (n.*2832T=)
n.2201T=
c.5303T= (p.Met1768=)
c.5057T= (p.Met1686=)
c.*4893T= (n.*4893T=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
n.7812T=
n.5255T= (p.Met1752=)
c.5255T= (p.Met1752=)
n.176-23677A=
c.5336T= (p.Met1779=)
c.5252T= (p.Met1751=)
c.2897T= (p.Met966=)
n.5775T=
n.5789T=
n.5761T=
n.5756T=
2g.165991936A>CCA349068108SCN1Ac.*3375T>G (n.*3375T>G)
c.5339T>G (p.Met1780Arg)
c.5306T>G (p.Met1769Arg)
c.*2172T>G (n.*2172T>G)
c.*2832T>G (n.*2832T>G)
n.2201T>G
c.5303T>G (p.Met1768Arg)
c.5057T>G (p.Met1686Arg)
c.*4893T>G (n.*4893T>G)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
n.7812T>G
n.5255T>G (p.Met1752Arg)
c.5255T>G (p.Met1752Arg)
n.176-23677A>C
c.5336T>G (p.Met1779Arg)
c.5252T>G (p.Met1751Arg)
c.2897T>G (p.Met966Arg)
n.5775T>G
n.5789T>G
n.5761T>G
n.5756T>G
2g.165991936A>GCA285018SCN1Ac.*3375T>C (n.*3375T>C)
c.5339T>C (p.Met1780Thr)
c.5306T>C (p.Met1769Thr)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
n.2201T>C
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c.5255T>C (p.Met1752Thr)
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ClinVar dbSNP
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c.5255T>A (p.Met1752Lys)
n.176-23677A>T
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ClinVar
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Number of alleles fetched