Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991846_165991854delCA2573133690SCN1Ac.*3458_*3466del (n.*3458_*3466del)
c.5422_5430del (p.Phe1808_Glu1810del)
c.5389_5397del (p.Phe1797_Glu1799del)
c.*2255_*2263del (n.*2255_*2263del)
c.*2915_*2923del (n.*2915_*2923del)
c.2284_2292del
c.5386_5394del (p.Phe1796_Glu1798del)
c.5140_5148del (p.Phe1714_Glu1716del)
c.*4976_*4984del (n.*4976_*4984del)
c.*3365_*3373del (n.*3365_*3373del)
n.7895_7903del
c.5338_5346del (p.Phe1780_Glu1782del)
n.176-23767_176-23759del
c.5419_5427del (p.Phe1807_Glu1809del)
c.5335_5343del (p.Phe1779_Glu1781del)
c.2980_2988del (p.Phe994_Glu996del)
n.5858_5866del
n.5872_5880del
n.5844_5852del
n.5839_5847del
 ClinVar dbSNP
2g.165991849_165991860delCA2586970263SCN1Ac.*3455_*3466del (n.*3455_*3466del)
c.5419_5430del (p.Met1807_Glu1810del)
c.5386_5397del (p.Met1796_Glu1799del)
c.*2252_*2263del (n.*2252_*2263del)
c.*2912_*2923del (n.*2912_*2923del)
c.2281_2292del
c.5383_5394del (p.Met1795_Glu1798del)
c.5137_5148del (p.Met1713_Glu1716del)
c.*4973_*4984del (n.*4973_*4984del)
c.*3362_*3373del (n.*3362_*3373del)
n.7892_7903del
c.5335_5346del (p.Met1779_Glu1782del)
n.176-23764_176-23753del
c.5416_5427del (p.Met1806_Glu1809del)
c.5332_5343del (p.Met1778_Glu1781del)
c.2977_2988del (p.Met993_Glu996del)
n.5855_5866del
n.5869_5880del
n.5841_5852del
n.5836_5847del
2g.165991848_165991849delinsATCA1304837360SCN1Ac.*3462_*3463delinsAT (n.*3462_*3463delinsAT)
c.5426_5427delinsAT (p.Tyr1809=)
c.5393_5394delinsAT (p.Tyr1798=)
c.*2259_*2260delinsAT (n.*2259_*2260delinsAT)
c.*2919_*2920delinsAT (n.*2919_*2920delinsAT)
c.2288_2289delinsAT
c.5390_5391delinsAT (p.Tyr1797=)
c.5144_5145delinsAT (p.Tyr1715=)
c.*4980_*4981delinsAT (n.*4980_*4981delinsAT)
c.*3369_*3370delinsAT (n.*3369_*3370delinsAT)
n.7899_7900delinsAT
c.5342_5343delinsAT (p.Tyr1781=)
n.176-23765_176-23764delinsAT
c.5423_5424delinsAT (p.Tyr1808=)
c.5339_5340delinsAT (p.Tyr1780=)
c.2984_2985delinsAT (p.Tyr995=)
n.5862_5863delinsAT
n.5876_5877delinsAT
n.5848_5849delinsAT
n.5843_5844delinsAT
2g.165991849delCA916082222SCN1Ac.*3462del (n.*3462del)
c.5426del (p.Tyr1809LeufsTer?)
c.5393del (p.Tyr1798LeufsTer?)
c.*2259del (n.*2259del)
c.*2919del (n.*2919del)
c.2288del
c.5390del (p.Tyr1797LeufsTer?)
c.5144del (p.Tyr1715LeufsTer?)
c.*4980del (n.*4980del)
c.*3369del (n.*3369del)
n.7899del
c.5342del (p.Tyr1781LeufsTer?)
n.176-23764del
c.5423del (p.Tyr1808LeufsTer?)
c.5339del (p.Tyr1780LeufsTer?)
c.2984del (p.Tyr995LeufsTer?)
n.5862del
n.5876del
n.5848del
n.5843del
 ClinVar dbSNP
2g.165991849T>ACA349067638SCN1Ac.*3462A>T (n.*3462A>T)
c.5426A>T (p.Tyr1809Phe)
c.5393A>T (p.Tyr1798Phe)
c.*2259A>T (n.*2259A>T)
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
c.2288A>T
c.5390A>T (p.Tyr1797Phe)
c.5144A>T (p.Tyr1715Phe)
c.*4980A>T (n.*4980A>T)
c.*3369A>T (n.*3369A>T)
n.7899A>T
c.5342A>T (p.Tyr1781Phe)
n.176-23764T>A
c.5423A>T (p.Tyr1808Phe)
c.5339A>T (p.Tyr1780Phe)
c.2984A>T (p.Tyr995Phe)
n.5862A>T
n.5876A>T
n.5848A>T
n.5843A>T
2g.165991849T>CCA349067641SCN1Ac.*3462A>G (n.*3462A>G)
c.5426A>G (p.Tyr1809Cys)
c.5393A>G (p.Tyr1798Cys)
c.*2259A>G (n.*2259A>G)
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
c.2288A>G
c.5390A>G (p.Tyr1797Cys)
c.5144A>G (p.Tyr1715Cys)
c.*4980A>G (n.*4980A>G)
c.*3369A>G (n.*3369A>G)
n.7899A>G
c.5342A>G (p.Tyr1781Cys)
n.176-23764T>C
c.5423A>G (p.Tyr1808Cys)
c.5339A>G (p.Tyr1780Cys)
c.2984A>G (p.Tyr995Cys)
n.5862A>G
n.5876A>G
n.5848A>G
n.5843A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991849T>GCA349067642SCN1Ac.*3462A>C (n.*3462A>C)
c.5426A>C (p.Tyr1809Ser)
c.5393A>C (p.Tyr1798Ser)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
c.2288A>C
c.5390A>C (p.Tyr1797Ser)
c.5144A>C (p.Tyr1715Ser)
c.*4980A>C (n.*4980A>C)
c.*3369A>C (n.*3369A>C)
n.7899A>C
c.5342A>C (p.Tyr1781Ser)
n.176-23764T>G
c.5423A>C (p.Tyr1808Ser)
c.5339A>C (p.Tyr1780Ser)
c.2984A>C (p.Tyr995Ser)
n.5862A>C
n.5876A>C
n.5848A>C
n.5843A>C
2g.165991849T=CA1304837364SCN1Ac.*3462A= (n.*3462A=)
c.5426A= (p.Tyr1809=)
c.5393A= (p.Tyr1798=)
c.*2259A= (n.*2259A=)
c.*2919A= (n.*2919A=)
c.2288A=
c.5390A= (p.Tyr1797=)
c.5144A= (p.Tyr1715=)
c.*4980A= (n.*4980A=)
c.*3369A= (n.*3369A=)
n.7899A=
c.5342A= (p.Tyr1781=)
n.176-23764T=
c.5423A= (p.Tyr1808=)
c.5339A= (p.Tyr1780=)
c.2984A= (p.Tyr995=)
n.5862A=
n.5876A=
n.5848A=
n.5843A=
2g.165991850A=CA1304837368SCN1Ac.*3461T= (n.*3461T=)
c.5425T= (p.Tyr1809=)
c.5392T= (p.Tyr1798=)
c.*2258T= (n.*2258T=)
c.*2918T= (n.*2918T=)
c.2287T=
c.5389T= (p.Tyr1797=)
c.5143T= (p.Tyr1715=)
c.*4979T= (n.*4979T=)
c.*3368T= (n.*3368T=)
n.7898T=
c.5341T= (p.Tyr1781=)
n.176-23763A=
c.5422T= (p.Tyr1808=)
c.5338T= (p.Tyr1780=)
c.2983T= (p.Tyr995=)
n.5861T=
n.5875T=
n.5847T=
n.5842T=
2g.165991850A>CCA349067645SCN1Ac.*3461T>G (n.*3461T>G)
c.5425T>G (p.Tyr1809Asp)
c.5392T>G (p.Tyr1798Asp)
c.*2258T>G (n.*2258T>G)
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
c.2287T>G
c.5389T>G (p.Tyr1797Asp)
c.5143T>G (p.Tyr1715Asp)
c.*4979T>G (n.*4979T>G)
c.*3368T>G (n.*3368T>G)
n.7898T>G
c.5341T>G (p.Tyr1781Asp)
n.176-23763A>C
c.5422T>G (p.Tyr1808Asp)
c.5338T>G (p.Tyr1780Asp)
c.2983T>G (p.Tyr995Asp)
n.5861T>G
n.5875T>G
n.5847T>G
n.5842T>G
2g.165991850A>GCA349067647SCN1Ac.*3461T>C (n.*3461T>C)
c.5425T>C (p.Tyr1809His)
c.5392T>C (p.Tyr1798His)
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
c.2287T>C
c.5389T>C (p.Tyr1797His)
c.5143T>C (p.Tyr1715His)
c.*4979T>C (n.*4979T>C)
c.*3368T>C (n.*3368T>C)
n.7898T>C
c.5341T>C (p.Tyr1781His)
n.176-23763A>G
c.5422T>C (p.Tyr1808His)
c.5338T>C (p.Tyr1780His)
c.2983T>C (p.Tyr995His)
n.5861T>C
n.5875T>C
n.5847T>C
n.5842T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991850A>TCA349067649SCN1Ac.*3461T>A (n.*3461T>A)
c.5425T>A (p.Tyr1809Asn)
c.5392T>A (p.Tyr1798Asn)
c.*2258T>A (n.*2258T>A)
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
c.2287T>A
c.5389T>A (p.Tyr1797Asn)
c.5143T>A (p.Tyr1715Asn)
c.*4979T>A (n.*4979T>A)
c.*3368T>A (n.*3368T>A)
n.7898T>A
c.5341T>A (p.Tyr1781Asn)
n.176-23763A>T
c.5422T>A (p.Tyr1808Asn)
c.5338T>A (p.Tyr1780Asn)
c.2983T>A (p.Tyr995Asn)
n.5861T>A
n.5875T>A
n.5847T>A
n.5842T>A
2g.165991851G>ACA429976118SCN1Ac.*3460C>T (n.*3460C>T)
c.5424C>T (p.Phe1808=)
c.5391C>T (p.Phe1797=)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.*2917C>T (n.*2917C>T)
c.2286C>T
c.5388C>T (p.Phe1796=)
c.5142C>T (p.Phe1714=)
c.*4978C>T (n.*4978C>T)
c.*3367C>T (n.*3367C>T)
n.7897C>T
c.5340C>T (p.Phe1780=)
n.176-23762G>A
c.5421C>T (p.Phe1807=)
c.5337C>T (p.Phe1779=)
c.2982C>T (p.Phe994=)
n.5860C>T
n.5874C>T
n.5846C>T
n.5841C>T
 gnomAD v4
2g.165991851G>CCA349067654SCN1Ac.*3460C>G (n.*3460C>G)
c.5424C>G (p.Phe1808Leu)
c.5391C>G (p.Phe1797Leu)
c.*2257C>G (n.*2257C>G)
c.*2917C>G (n.*2917C>G)
c.2286C>G
c.5388C>G (p.Phe1796Leu)
c.5142C>G (p.Phe1714Leu)
c.*4978C>G (n.*4978C>G)
c.*3367C>G (n.*3367C>G)
n.7897C>G
c.5340C>G (p.Phe1780Leu)
n.176-23762G>C
c.5421C>G (p.Phe1807Leu)
c.5337C>G (p.Phe1779Leu)
c.2982C>G (p.Phe994Leu)
n.5860C>G
n.5874C>G
n.5846C>G
n.5841C>G
2g.165991851G>TCA349067651SCN1Ac.*3460C>A (n.*3460C>A)
c.5424C>A (p.Phe1808Leu)
c.5391C>A (p.Phe1797Leu)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.*2917C>A (n.*2917C>A)
c.2286C>A
c.5388C>A (p.Phe1796Leu)
c.5142C>A (p.Phe1714Leu)
c.*4978C>A (n.*4978C>A)
c.*3367C>A (n.*3367C>A)
n.7897C>A
c.5340C>A (p.Phe1780Leu)
n.176-23762G>T
c.5421C>A (p.Phe1807Leu)
c.5337C>A (p.Phe1779Leu)
c.2982C>A (p.Phe994Leu)
n.5860C>A
n.5874C>A
n.5846C>A
n.5841C>A
2g.165991852A>CCA349067656SCN1Ac.*3459T>G (n.*3459T>G)
c.5423T>G (p.Phe1808Cys)
c.5390T>G (p.Phe1797Cys)
c.*2256T>G (n.*2256T>G)
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
c.2285T>G
c.5387T>G (p.Phe1796Cys)
c.5141T>G (p.Phe1714Cys)
c.*4977T>G (n.*4977T>G)
c.*3366T>G (n.*3366T>G)
n.7896T>G
c.5339T>G (p.Phe1780Cys)
n.176-23761A>C
c.5420T>G (p.Phe1807Cys)
c.5336T>G (p.Phe1779Cys)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
n.5859T>G
n.5873T>G
n.5845T>G
n.5840T>G
2g.165991852A>GCA349067660SCN1Ac.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.5423T>C (p.Phe1808Ser)
c.5390T>C (p.Phe1797Ser)
c.*2256T>C (n.*2256T>C)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
c.2285T>C
c.5387T>C (p.Phe1796Ser)
c.5141T>C (p.Phe1714Ser)
c.*4977T>C (n.*4977T>C)
c.*3366T>C (n.*3366T>C)
n.7896T>C
c.5339T>C (p.Phe1780Ser)
n.176-23761A>G
c.5420T>C (p.Phe1807Ser)
c.5336T>C (p.Phe1779Ser)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
n.5859T>C
n.5873T>C
n.5845T>C
n.5840T>C
2g.165991852A>TCA349067658SCN1Ac.*3459T>A (n.*3459T>A)
c.5423T>A (p.Phe1808Tyr)
c.5390T>A (p.Phe1797Tyr)
c.*2256T>A (n.*2256T>A)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
c.2285T>A
c.5387T>A (p.Phe1796Tyr)
c.5141T>A (p.Phe1714Tyr)
c.*4977T>A (n.*4977T>A)
c.*3366T>A (n.*3366T>A)
n.7896T>A
c.5339T>A (p.Phe1780Tyr)
n.176-23761A>T
c.5420T>A (p.Phe1807Tyr)
c.5336T>A (p.Phe1779Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
n.5859T>A
n.5873T>A
n.5845T>A
n.5840T>A
2g.165991853A=CA1304837372SCN1Ac.*3458T= (n.*3458T=)
c.5422T= (p.Phe1808=)
c.5389T= (p.Phe1797=)
c.*2255T= (n.*2255T=)
c.*2915T= (n.*2915T=)
c.2284T=
c.5386T= (p.Phe1796=)
c.5140T= (p.Phe1714=)
c.*4976T= (n.*4976T=)
c.*3365T= (n.*3365T=)
n.7895T=
c.5338T= (p.Phe1780=)
n.176-23760A=
c.5419T= (p.Phe1807=)
c.5335T= (p.Phe1779=)
c.2980T= (p.Phe994=)
n.5858T=
n.5872T=
n.5844T=
n.5839T=
2g.165991853A>CCA349067662SCN1Ac.*3458T>G (n.*3458T>G)
c.5422T>G (p.Phe1808Val)
c.5389T>G (p.Phe1797Val)
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
c.2284T>G
c.5386T>G (p.Phe1796Val)
c.5140T>G (p.Phe1714Val)
c.*4976T>G (n.*4976T>G)
c.*3365T>G (n.*3365T>G)
n.7895T>G
c.5338T>G (p.Phe1780Val)
n.176-23760A>C
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n.5858T>G
n.5872T>G
n.5844T>G
n.5839T>G
2g.165991853A>GCA285237SCN1Ac.*3458T>C (n.*3458T>C)
c.5422T>C (p.Phe1808Leu)
c.5389T>C (p.Phe1797Leu)
c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
c.2284T>C
c.5386T>C (p.Phe1796Leu)
c.5140T>C (p.Phe1714Leu)
c.*4976T>C (n.*4976T>C)
c.*3365T>C (n.*3365T>C)
n.7895T>C
c.5338T>C (p.Phe1780Leu)
n.176-23760A>G
c.5419T>C (p.Phe1807Leu)
c.5335T>C (p.Phe1779Leu)
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
n.5858T>C
n.5872T>C
n.5844T>C
n.5839T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991853A>TCA349067666SCN1Ac.*3458T>A (n.*3458T>A)
c.5422T>A (p.Phe1808Ile)
c.5389T>A (p.Phe1797Ile)
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
c.2284T>A
c.5386T>A (p.Phe1796Ile)
c.5140T>A (p.Phe1714Ile)
c.*4976T>A (n.*4976T>A)
c.*3365T>A (n.*3365T>A)
n.7895T>A
c.5338T>A (p.Phe1780Ile)
n.176-23760A>T
c.5419T>A (p.Phe1807Ile)
c.5335T>A (p.Phe1779Ile)
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
n.5858T>A
n.5872T>A
n.5844T>A
n.5839T>A
2g.165991854C>ACA349067667SCN1Ac.*3457G>T (n.*3457G>T)
c.5421G>T (p.Met1807Ile)
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c.2283G>T
c.5385G>T (p.Met1795Ile)
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n.5871G>T
n.5843G>T
n.5838G>T
2g.165991854C=CA1304837376SCN1Ac.*3457G= (n.*3457G=)
c.5421G= (p.Met1807=)
c.5388G= (p.Met1796=)
c.*2254G= (n.*2254G=)
c.*2914G= (n.*2914G=)
c.2283G=
c.5385G= (p.Met1795=)
c.5139G= (p.Met1713=)
c.*4975G= (n.*4975G=)
c.*3364G= (n.*3364G=)
n.7894G=
c.5337G= (p.Met1779=)
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c.5418G= (p.Met1806=)
c.5334G= (p.Met1778=)
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n.5871G=
n.5843G=
n.5838G=
2g.165991854C>GCA349067669SCN1Ac.*3457G>C (n.*3457G>C)
c.5421G>C (p.Met1807Ile)
c.5388G>C (p.Met1796Ile)
c.*2254G>C (n.*2254G>C)
c.*2914G>C (n.*2914G>C)
c.2283G>C
c.5385G>C (p.Met1795Ile)
c.5139G>C (p.Met1713Ile)
c.*4975G>C (n.*4975G>C)
c.*3364G>C (n.*3364G>C)
n.7894G>C
c.5337G>C (p.Met1779Ile)
n.176-23759C>G
c.5418G>C (p.Met1806Ile)
c.5334G>C (p.Met1778Ile)
c.2979G>C (p.Met993Ile)
n.5857G>C
n.5871G>C
n.5843G>C
n.5838G>C
2g.165991854C>TCA349067671SCN1Ac.*3457G>A (n.*3457G>A)
c.5421G>A (p.Met1807Ile)
c.5388G>A (p.Met1796Ile)
c.*2254G>A (n.*2254G>A)
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
c.2283G>A
c.5385G>A (p.Met1795Ile)
c.5139G>A (p.Met1713Ile)
c.*4975G>A (n.*4975G>A)
c.*3364G>A (n.*3364G>A)
n.7894G>A
c.5337G>A (p.Met1779Ile)
n.176-23759C>T
c.5418G>A (p.Met1806Ile)
c.5334G>A (p.Met1778Ile)
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n.5857G>A
n.5871G>A
n.5843G>A
n.5838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991855A>CCA349067674SCN1Ac.*3456T>G (n.*3456T>G)
c.5420T>G (p.Met1807Arg)
c.5387T>G (p.Met1796Arg)
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
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c.5384T>G (p.Met1795Arg)
c.5138T>G (p.Met1713Arg)
c.*4974T>G (n.*4974T>G)
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n.5856T>G
n.5870T>G
n.5842T>G
n.5837T>G
2g.165991855A>GCA349067676SCN1Ac.*3456T>C (n.*3456T>C)
c.5420T>C (p.Met1807Thr)
c.5387T>C (p.Met1796Thr)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
c.*2913T>C (n.*2913T>C)
c.2282T>C
c.5384T>C (p.Met1795Thr)
c.5138T>C (p.Met1713Thr)
c.*4974T>C (n.*4974T>C)
c.*3363T>C (n.*3363T>C)
n.7893T>C
c.5336T>C (p.Met1779Thr)
n.176-23758A>G
c.5417T>C (p.Met1806Thr)
c.5333T>C (p.Met1778Thr)
c.2978T>C (p.Met993Thr)
n.5856T>C
n.5870T>C
n.5842T>C
n.5837T>C
 gnomAD v4
2g.165991855A>TCA349067677SCN1Ac.*3456T>A (n.*3456T>A)
c.5420T>A (p.Met1807Lys)
c.5387T>A (p.Met1796Lys)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
c.*2913T>A (n.*2913T>A)
c.2282T>A
c.5384T>A (p.Met1795Lys)
c.5138T>A (p.Met1713Lys)
c.*4974T>A (n.*4974T>A)
c.*3363T>A (n.*3363T>A)
n.7893T>A
c.5336T>A (p.Met1779Lys)
n.176-23758A>T
c.5417T>A (p.Met1806Lys)
c.5333T>A (p.Met1778Lys)
c.2978T>A (p.Met993Lys)
n.5856T>A
n.5870T>A
n.5842T>A
n.5837T>A
2g.165991856T>ACA349067680SCN1Ac.*3455A>T (n.*3455A>T)
c.5419A>T (p.Met1807Leu)
c.5386A>T (p.Met1796Leu)
c.*2252A>T (n.*2252A>T)
c.*2912A>T (n.*2912A>T)
c.2281A>T
c.5383A>T (p.Met1795Leu)
c.5137A>T (p.Met1713Leu)
c.*4973A>T (n.*4973A>T)
c.*3362A>T (n.*3362A>T)
n.7892A>T
c.5335A>T (p.Met1779Leu)
n.176-23757T>A
c.5416A>T (p.Met1806Leu)
c.5332A>T (p.Met1778Leu)
c.2977A>T (p.Met993Leu)
n.5855A>T
n.5869A>T
n.5841A>T
n.5836A>T
2g.165991856T>CCA349067682SCN1Ac.*3455A>G (n.*3455A>G)
c.5419A>G (p.Met1807Val)
c.5386A>G (p.Met1796Val)
c.*2252A>G (n.*2252A>G)
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
c.2281A>G
c.5383A>G (p.Met1795Val)
c.5137A>G (p.Met1713Val)
c.*4973A>G (n.*4973A>G)
c.*3362A>G (n.*3362A>G)
n.7892A>G
c.5335A>G (p.Met1779Val)
n.176-23757T>C
c.5416A>G (p.Met1806Val)
c.5332A>G (p.Met1778Val)
c.2977A>G (p.Met993Val)
n.5855A>G
n.5869A>G
n.5841A>G
n.5836A>G
2g.165991856T>GCA349067685SCN1Ac.*3455A>C (n.*3455A>C)
c.5419A>C (p.Met1807Leu)
c.5386A>C (p.Met1796Leu)
c.*2252A>C (n.*2252A>C)
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
c.2281A>C
c.5383A>C (p.Met1795Leu)
c.5137A>C (p.Met1713Leu)
c.*4973A>C (n.*4973A>C)
c.*3362A>C (n.*3362A>C)
n.7892A>C
c.5335A>C (p.Met1779Leu)
n.176-23757T>G
c.5416A>C (p.Met1806Leu)
c.5332A>C (p.Met1778Leu)
c.2977A>C (p.Met993Leu)
n.5855A>C
n.5869A>C
n.5841A>C
n.5836A>C
2g.165991857C>ACA349067690SCN1Ac.*3454G>T (n.*3454G>T)
c.5418G>T (p.Glu1806Asp)
c.5385G>T (p.Glu1795Asp)
c.*2251G>T (n.*2251G>T)
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
c.2280G>T
c.5382G>T (p.Glu1794Asp)
c.5136G>T (p.Glu1712Asp)
c.*4972G>T (n.*4972G>T)
c.*3361G>T (n.*3361G>T)
n.7891G>T
c.5334G>T (p.Glu1778Asp)
n.176-23756C>A
c.5415G>T (p.Glu1805Asp)
c.5331G>T (p.Glu1777Asp)
c.2976G>T (p.Glu992Asp)
n.5854G>T
n.5868G>T
n.5840G>T
n.5835G>T
2g.165991857C=CA1304837380SCN1Ac.*3454G= (n.*3454G=)
c.5418G= (p.Glu1806=)
c.5385G= (p.Glu1795=)
c.*2251G= (n.*2251G=)
c.*2911G= (n.*2911G=)
c.2280G=
c.5382G= (p.Glu1794=)
c.5136G= (p.Glu1712=)
c.*4972G= (n.*4972G=)
c.*3361G= (n.*3361G=)
n.7891G=
c.5334G= (p.Glu1778=)
n.176-23756C=
c.5415G= (p.Glu1805=)
c.5331G= (p.Glu1777=)
c.2976G= (p.Glu992=)
n.5854G=
n.5868G=
n.5840G=
n.5835G=
2g.165991857C>GCA349067687SCN1Ac.*3454G>C (n.*3454G>C)
c.5418G>C (p.Glu1806Asp)
c.5385G>C (p.Glu1795Asp)
c.*2251G>C (n.*2251G>C)
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
c.2280G>C
c.5382G>C (p.Glu1794Asp)
c.5136G>C (p.Glu1712Asp)
c.*4972G>C (n.*4972G>C)
c.*3361G>C (n.*3361G>C)
n.7891G>C
c.5334G>C (p.Glu1778Asp)
n.176-23756C>G
c.5415G>C (p.Glu1805Asp)
c.5331G>C (p.Glu1777Asp)
c.2976G>C (p.Glu992Asp)
n.5854G>C
n.5868G>C
n.5840G>C
n.5835G>C
2g.165991857C>TCA285453SCN1Ac.*3454G>A (n.*3454G>A)
c.5418G>A (p.Glu1806=)
c.5385G>A (p.Glu1795=)
c.*2251G>A (n.*2251G>A)
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
c.2280G>A
c.5382G>A (p.Glu1794=)
c.5136G>A (p.Glu1712=)
c.*4972G>A (n.*4972G>A)
c.*3361G>A (n.*3361G>A)
n.7891G>A
c.5334G>A (p.Glu1778=)
n.176-23756C>T
c.5415G>A (p.Glu1805=)
c.5331G>A (p.Glu1777=)
c.2976G>A (p.Glu992=)
n.5854G>A
n.5868G>A
n.5840G>A
n.5835G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165991858T>ACA349067691SCN1Ac.*3453A>T (n.*3453A>T)
c.5417A>T (p.Glu1806Val)
c.5384A>T (p.Glu1795Val)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
c.2279A>T
c.5381A>T (p.Glu1794Val)
c.5135A>T (p.Glu1712Val)
c.*4971A>T (n.*4971A>T)
c.*3360A>T (n.*3360A>T)
n.7890A>T
c.5333A>T (p.Glu1778Val)
n.176-23755T>A
c.5414A>T (p.Glu1805Val)
c.5330A>T (p.Glu1777Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
n.5853A>T
n.5867A>T
n.5839A>T
n.5834A>T
2g.165991858T>CCA349067692SCN1Ac.*3453A>G (n.*3453A>G)
c.5417A>G (p.Glu1806Gly)
c.5384A>G (p.Glu1795Gly)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.2279A>G
c.5381A>G (p.Glu1794Gly)
c.5135A>G (p.Glu1712Gly)
c.*4971A>G (n.*4971A>G)
c.*3360A>G (n.*3360A>G)
n.7890A>G
c.5333A>G (p.Glu1778Gly)
n.176-23755T>C
c.5414A>G (p.Glu1805Gly)
c.5330A>G (p.Glu1777Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
n.5853A>G
n.5867A>G
n.5839A>G
n.5834A>G
2g.165991858T>GCA349067693SCN1Ac.*3453A>C (n.*3453A>C)
c.5417A>C (p.Glu1806Ala)
c.5384A>C (p.Glu1795Ala)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
c.2279A>C
c.5381A>C (p.Glu1794Ala)
c.5135A>C (p.Glu1712Ala)
c.*4971A>C (n.*4971A>C)
c.*3360A>C (n.*3360A>C)
n.7890A>C
c.5333A>C (p.Glu1778Ala)
n.176-23755T>G
c.5414A>C (p.Glu1805Ala)
c.5330A>C (p.Glu1777Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
n.5853A>C
n.5867A>C
n.5839A>C
n.5834A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991859C>ACA317605SCN1Ac.*3452G>T (n.*3452G>T)
c.5416G>T (p.Glu1806Ter)
c.5383G>T (p.Glu1795Ter)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
c.2278G>T
c.5380G>T (p.Glu1794Ter)
c.5134G>T (p.Glu1712Ter)
c.*4970G>T (n.*4970G>T)
c.*3359G>T (n.*3359G>T)
n.7889G>T
c.5332G>T (p.Glu1778Ter)
n.176-23754C>A
c.5413G>T (p.Glu1805Ter)
c.5329G>T (p.Glu1777Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
n.5852G>T
n.5866G>T
n.5838G>T
n.5833G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165991859C=CA1304837384SCN1Ac.*3452G= (n.*3452G=)
c.5416G= (p.Glu1806=)
c.5383G= (p.Glu1795=)
c.*2249G= (n.*2249G=)
c.*2909G= (n.*2909G=)
c.2278G=
c.5380G= (p.Glu1794=)
c.5134G= (p.Glu1712=)
c.*4970G= (n.*4970G=)
c.*3359G= (n.*3359G=)
n.7889G=
c.5332G= (p.Glu1778=)
n.176-23754C=
c.5413G= (p.Glu1805=)
c.5329G= (p.Glu1777=)
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n.5866G=
n.5838G=
n.5833G=
2g.165991859C>GCA349067696SCN1Ac.*3452G>C (n.*3452G>C)
c.5416G>C (p.Glu1806Gln)
c.5383G>C (p.Glu1795Gln)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
c.2278G>C
c.5380G>C (p.Glu1794Gln)
c.5134G>C (p.Glu1712Gln)
c.*4970G>C (n.*4970G>C)
c.*3359G>C (n.*3359G>C)
n.7889G>C
c.5332G>C (p.Glu1778Gln)
n.176-23754C>G
c.5413G>C (p.Glu1805Gln)
c.5329G>C (p.Glu1777Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
n.5852G>C
n.5866G>C
n.5838G>C
n.5833G>C
2g.165991859C>TCA349067698SCN1Ac.*3452G>A (n.*3452G>A)
c.5416G>A (p.Glu1806Lys)
c.5383G>A (p.Glu1795Lys)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
c.2278G>A
c.5380G>A (p.Glu1794Lys)
c.5134G>A (p.Glu1712Lys)
c.*4970G>A (n.*4970G>A)
c.*3359G>A (n.*3359G>A)
n.7889G>A
c.5332G>A (p.Glu1778Lys)
n.176-23754C>T
c.5413G>A (p.Glu1805Lys)
c.5329G>A (p.Glu1777Lys)
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n.5852G>A
n.5866G>A
n.5838G>A
n.5833G>A
2g.165991860A>CCA349067700SCN1Ac.*3451T>G (n.*3451T>G)
c.5415T>G (p.Phe1805Leu)
c.5382T>G (p.Phe1794Leu)
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c.*2908T>G (n.*2908T>G)
c.2277T>G
c.5379T>G (p.Phe1793Leu)
c.5133T>G (p.Phe1711Leu)
c.*4969T>G (n.*4969T>G)
c.*3358T>G (n.*3358T>G)
n.7888T>G
c.5331T>G (p.Phe1777Leu)
n.176-23753A>C
c.5412T>G (p.Phe1804Leu)
c.5328T>G (p.Phe1776Leu)
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n.5851T>G
n.5865T>G
n.5837T>G
n.5832T>G
 gnomAD v4
2g.165991860A>GCA429976148SCN1Ac.*3451T>C (n.*3451T>C)
c.5415T>C (p.Phe1805=)
c.5382T>C (p.Phe1794=)
c.*2248T>C (n.*2248T>C)
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.2277T>C
c.5379T>C (p.Phe1793=)
c.5133T>C (p.Phe1711=)
c.*4969T>C (n.*4969T>C)
c.*3358T>C (n.*3358T>C)
n.7888T>C
c.5331T>C (p.Phe1777=)
n.176-23753A>G
c.5412T>C (p.Phe1804=)
c.5328T>C (p.Phe1776=)
c.2973T>C (p.Phe991=)
n.5851T>C
n.5865T>C
n.5837T>C
n.5832T>C
2g.165991860A>TCA349067701SCN1Ac.*3451T>A (n.*3451T>A)
c.5415T>A (p.Phe1805Leu)
c.5382T>A (p.Phe1794Leu)
c.*2248T>A (n.*2248T>A)
c.*2908T>A (n.*2908T>A)
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c.*4969T>A (n.*4969T>A)
c.*3358T>A (n.*3358T>A)
n.7888T>A
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n.176-23753A>T
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n.5851T>A
n.5865T>A
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n.5832T>A
2g.165991861_165991862delCA2586970265SCN1Ac.*3450_*3451del (n.*3450_*3451del)
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c.*2907_*2908del (n.*2907_*2908del)
c.2276_2277del
c.5378_5379del (p.Phe1793Ter)
c.5132_5133del (p.Phe1711Ter)
c.*4968_*4969del (n.*4968_*4969del)
c.*3357_*3358del (n.*3357_*3358del)
n.7887_7888del
c.5330_5331del (p.Phe1777Ter)
n.176-23752_176-23751del
c.5411_5412del (p.Phe1804Ter)
c.5327_5328del (p.Phe1776Ter)
c.2972_2973del (p.Phe991Ter)
n.5850_5851del
n.5864_5865del
n.5836_5837del
n.5831_5832del
2g.165991861A=CA1304837391SCN1Ac.*3450T= (n.*3450T=)
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Number of alleles fetched