Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991844C>ACA349067606SCN1Ac.*3467G>T (n.*3467G>T)
c.5431G>T (p.Val1811Phe)
c.5398G>T (p.Val1800Phe)
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
c.2293G>T
c.5395G>T (p.Val1799Phe)
c.5149G>T (p.Val1717Phe)
c.*4985G>T (n.*4985G>T)
c.*3374G>T (n.*3374G>T)
n.7904G>T
c.5347G>T (p.Val1783Phe)
n.176-23769C>A
c.5428G>T (p.Val1810Phe)
c.5344G>T (p.Val1782Phe)
c.2989G>T (p.Val997Phe)
n.5867G>T
n.5881G>T
n.5853G>T
n.5848G>T
2g.165991844C>GCA349067608SCN1Ac.*3467G>C (n.*3467G>C)
c.5431G>C (p.Val1811Leu)
c.5398G>C (p.Val1800Leu)
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
c.2293G>C
c.5395G>C (p.Val1799Leu)
c.5149G>C (p.Val1717Leu)
c.*4985G>C (n.*4985G>C)
c.*3374G>C (n.*3374G>C)
n.7904G>C
c.5347G>C (p.Val1783Leu)
n.176-23769C>G
c.5428G>C (p.Val1810Leu)
c.5344G>C (p.Val1782Leu)
c.2989G>C (p.Val997Leu)
n.5867G>C
n.5881G>C
n.5853G>C
n.5848G>C
 gnomAD v4
2g.165991844C>TCA349067610SCN1Ac.*3467G>A (n.*3467G>A)
c.5431G>A (p.Val1811Ile)
c.5398G>A (p.Val1800Ile)
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
c.2293G>A
c.5395G>A (p.Val1799Ile)
c.5149G>A (p.Val1717Ile)
c.*4985G>A (n.*4985G>A)
c.*3374G>A (n.*3374G>A)
n.7904G>A
c.5347G>A (p.Val1783Ile)
n.176-23769C>T
c.5428G>A (p.Val1810Ile)
c.5344G>A (p.Val1782Ile)
c.2989G>A (p.Val997Ile)
n.5867G>A
n.5881G>A
n.5853G>A
n.5848G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991845C>ACA349067612SCN1Ac.*3466G>T (n.*3466G>T)
c.5430G>T (p.Glu1810Asp)
c.5397G>T (p.Glu1799Asp)
c.*2263G>T (n.*2263G>T)
c.*2923G>T (n.*2923G>T)
c.2292G>T
c.5394G>T (p.Glu1798Asp)
c.5148G>T (p.Glu1716Asp)
c.*4984G>T (n.*4984G>T)
c.*3373G>T (n.*3373G>T)
n.7903G>T
c.5346G>T (p.Glu1782Asp)
n.176-23768C>A
c.5427G>T (p.Glu1809Asp)
c.5343G>T (p.Glu1781Asp)
c.2988G>T (p.Glu996Asp)
n.5866G>T
n.5880G>T
n.5852G>T
n.5847G>T
 ClinVar
2g.165991845C=CA1304837352SCN1Ac.*3466G= (n.*3466G=)
c.5430G= (p.Glu1810=)
c.5397G= (p.Glu1799=)
c.*2263G= (n.*2263G=)
c.*2923G= (n.*2923G=)
c.2292G=
c.5394G= (p.Glu1798=)
c.5148G= (p.Glu1716=)
c.*4984G= (n.*4984G=)
c.*3373G= (n.*3373G=)
n.7903G=
c.5346G= (p.Glu1782=)
n.176-23768C=
c.5427G= (p.Glu1809=)
c.5343G= (p.Glu1781=)
c.2988G= (p.Glu996=)
n.5866G=
n.5880G=
n.5852G=
n.5847G=
2g.165991845C>GCA349067613SCN1Ac.*3466G>C (n.*3466G>C)
c.5430G>C (p.Glu1810Asp)
c.5397G>C (p.Glu1799Asp)
c.*2263G>C (n.*2263G>C)
c.*2923G>C (n.*2923G>C)
c.2292G>C
c.5394G>C (p.Glu1798Asp)
c.5148G>C (p.Glu1716Asp)
c.*4984G>C (n.*4984G>C)
c.*3373G>C (n.*3373G>C)
n.7903G>C
c.5346G>C (p.Glu1782Asp)
n.176-23768C>G
c.5427G>C (p.Glu1809Asp)
c.5343G>C (p.Glu1781Asp)
c.2988G>C (p.Glu996Asp)
n.5866G>C
n.5880G>C
n.5852G>C
n.5847G>C
2g.165991845C>TCA1942679SCN1Ac.*3466G>A (n.*3466G>A)
c.5430G>A (p.Glu1810=)
c.5397G>A (p.Glu1799=)
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
c.*2923G>A (n.*2923G>A)
c.2292G>A
c.5394G>A (p.Glu1798=)
c.5148G>A (p.Glu1716=)
c.*4984G>A (n.*4984G>A)
c.*3373G>A (n.*3373G>A)
n.7903G>A
c.5346G>A (p.Glu1782=)
n.176-23768C>T
c.5427G>A (p.Glu1809=)
c.5343G>A (p.Glu1781=)
c.2988G>A (p.Glu996=)
n.5866G>A
n.5880G>A
n.5852G>A
n.5847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991846_165991854delCA2573133690SCN1Ac.*3458_*3466del (n.*3458_*3466del)
c.5422_5430del (p.Phe1808_Glu1810del)
c.5389_5397del (p.Phe1797_Glu1799del)
c.*2255_*2263del (n.*2255_*2263del)
c.*2915_*2923del (n.*2915_*2923del)
c.2284_2292del
c.5386_5394del (p.Phe1796_Glu1798del)
c.5140_5148del (p.Phe1714_Glu1716del)
c.*4976_*4984del (n.*4976_*4984del)
c.*3365_*3373del (n.*3365_*3373del)
n.7895_7903del
c.5338_5346del (p.Phe1780_Glu1782del)
n.176-23767_176-23759del
c.5419_5427del (p.Phe1807_Glu1809del)
c.5335_5343del (p.Phe1779_Glu1781del)
c.2980_2988del (p.Phe994_Glu996del)
n.5858_5866del
n.5872_5880del
n.5844_5852del
n.5839_5847del
 ClinVar dbSNP
2g.165991849_165991860delCA2586970263SCN1Ac.*3455_*3466del (n.*3455_*3466del)
c.5419_5430del (p.Met1807_Glu1810del)
c.5386_5397del (p.Met1796_Glu1799del)
c.*2252_*2263del (n.*2252_*2263del)
c.*2912_*2923del (n.*2912_*2923del)
c.2281_2292del
c.5383_5394del (p.Met1795_Glu1798del)
c.5137_5148del (p.Met1713_Glu1716del)
c.*4973_*4984del (n.*4973_*4984del)
c.*3362_*3373del (n.*3362_*3373del)
n.7892_7903del
c.5335_5346del (p.Met1779_Glu1782del)
n.176-23764_176-23753del
c.5416_5427del (p.Met1806_Glu1809del)
c.5332_5343del (p.Met1778_Glu1781del)
c.2977_2988del (p.Met993_Glu996del)
n.5855_5866del
n.5869_5880del
n.5841_5852del
n.5836_5847del
2g.165991846T>ACA349067618SCN1Ac.*3465A>T (n.*3465A>T)
c.5429A>T (p.Glu1810Val)
c.5396A>T (p.Glu1799Val)
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.2291A>T
c.5393A>T (p.Glu1798Val)
c.5147A>T (p.Glu1716Val)
c.*4983A>T (n.*4983A>T)
c.*3372A>T (n.*3372A>T)
n.7902A>T
c.5345A>T (p.Glu1782Val)
n.176-23767T>A
c.5426A>T (p.Glu1809Val)
c.5342A>T (p.Glu1781Val)
c.2987A>T (p.Glu996Val)
n.5865A>T
n.5879A>T
n.5851A>T
n.5846A>T
2g.165991846T>CCA349067622SCN1Ac.*3465A>G (n.*3465A>G)
c.5429A>G (p.Glu1810Gly)
c.5396A>G (p.Glu1799Gly)
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.*2922A>G (n.*2922A>G)
c.2291A>G
c.5393A>G (p.Glu1798Gly)
c.5147A>G (p.Glu1716Gly)
c.*4983A>G (n.*4983A>G)
c.*3372A>G (n.*3372A>G)
n.7902A>G
c.5345A>G (p.Glu1782Gly)
n.176-23767T>C
c.5426A>G (p.Glu1809Gly)
c.5342A>G (p.Glu1781Gly)
c.2987A>G (p.Glu996Gly)
n.5865A>G
n.5879A>G
n.5851A>G
n.5846A>G
 ClinVar
2g.165991846T>GCA349067620SCN1Ac.*3465A>C (n.*3465A>C)
c.5429A>C (p.Glu1810Ala)
c.5396A>C (p.Glu1799Ala)
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
c.2291A>C
c.5393A>C (p.Glu1798Ala)
c.5147A>C (p.Glu1716Ala)
c.*4983A>C (n.*4983A>C)
c.*3372A>C (n.*3372A>C)
n.7902A>C
c.5345A>C (p.Glu1782Ala)
n.176-23767T>G
c.5426A>C (p.Glu1809Ala)
c.5342A>C (p.Glu1781Ala)
c.2987A>C (p.Glu996Ala)
n.5865A>C
n.5879A>C
n.5851A>C
n.5846A>C
2g.165991847C>ACA349067626SCN1Ac.*3464G>T (n.*3464G>T)
c.5428G>T (p.Glu1810Ter)
c.5395G>T (p.Glu1799Ter)
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.*2921G>T (n.*2921G>T)
c.2290G>T
c.5392G>T (p.Glu1798Ter)
c.5146G>T (p.Glu1716Ter)
c.*4982G>T (n.*4982G>T)
c.*3371G>T (n.*3371G>T)
n.7901G>T
c.5344G>T (p.Glu1782Ter)
n.176-23766C>A
c.5425G>T (p.Glu1809Ter)
c.5341G>T (p.Glu1781Ter)
c.2986G>T (p.Glu996Ter)
n.5864G>T
n.5878G>T
n.5850G>T
n.5845G>T
 dbSNP
2g.165991847C=CA1304837358SCN1Ac.*3464G= (n.*3464G=)
c.5428G= (p.Glu1810=)
c.5395G= (p.Glu1799=)
c.*2261G= (n.*2261G=)
c.*2921G= (n.*2921G=)
c.2290G=
c.5392G= (p.Glu1798=)
c.5146G= (p.Glu1716=)
c.*4982G= (n.*4982G=)
c.*3371G= (n.*3371G=)
n.7901G=
c.5344G= (p.Glu1782=)
n.176-23766C=
c.5425G= (p.Glu1809=)
c.5341G= (p.Glu1781=)
c.2986G= (p.Glu996=)
n.5864G=
n.5878G=
n.5850G=
n.5845G=
2g.165991847C>GCA349067628SCN1Ac.*3464G>C (n.*3464G>C)
c.5428G>C (p.Glu1810Gln)
c.5395G>C (p.Glu1799Gln)
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.*2921G>C (n.*2921G>C)
c.2290G>C
c.5392G>C (p.Glu1798Gln)
c.5146G>C (p.Glu1716Gln)
c.*4982G>C (n.*4982G>C)
c.*3371G>C (n.*3371G>C)
n.7901G>C
c.5344G>C (p.Glu1782Gln)
n.176-23766C>G
c.5425G>C (p.Glu1809Gln)
c.5341G>C (p.Glu1781Gln)
c.2986G>C (p.Glu996Gln)
n.5864G>C
n.5878G>C
n.5850G>C
n.5845G>C
 gnomAD v4
2g.165991847C>TCA349067630SCN1Ac.*3464G>A (n.*3464G>A)
c.5428G>A (p.Glu1810Lys)
c.5395G>A (p.Glu1799Lys)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.*2921G>A (n.*2921G>A)
c.2290G>A
c.5392G>A (p.Glu1798Lys)
c.5146G>A (p.Glu1716Lys)
c.*4982G>A (n.*4982G>A)
c.*3371G>A (n.*3371G>A)
n.7901G>A
c.5344G>A (p.Glu1782Lys)
n.176-23766C>T
c.5425G>A (p.Glu1809Lys)
c.5341G>A (p.Glu1781Lys)
c.2986G>A (p.Glu996Lys)
n.5864G>A
n.5878G>A
n.5850G>A
n.5845G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.165991848A>CCA349067633SCN1Ac.*3463T>G (n.*3463T>G)
c.5427T>G (p.Tyr1809Ter)
c.5394T>G (p.Tyr1798Ter)
c.*2260T>G (n.*2260T>G)
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
c.2289T>G
c.5391T>G (p.Tyr1797Ter)
c.5145T>G (p.Tyr1715Ter)
c.*4981T>G (n.*4981T>G)
c.*3370T>G (n.*3370T>G)
n.7900T>G
c.5343T>G (p.Tyr1781Ter)
n.176-23765A>C
c.5424T>G (p.Tyr1808Ter)
c.5340T>G (p.Tyr1780Ter)
c.2985T>G (p.Tyr995Ter)
n.5863T>G
n.5877T>G
n.5849T>G
n.5844T>G
2g.165991848A>GCA429976108SCN1Ac.*3463T>C (n.*3463T>C)
c.5427T>C (p.Tyr1809=)
c.5394T>C (p.Tyr1798=)
c.*2260T>C (n.*2260T>C)
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
c.2289T>C
c.5391T>C (p.Tyr1797=)
c.5145T>C (p.Tyr1715=)
c.*4981T>C (n.*4981T>C)
c.*3370T>C (n.*3370T>C)
n.7900T>C
c.5343T>C (p.Tyr1781=)
n.176-23765A>G
c.5424T>C (p.Tyr1808=)
c.5340T>C (p.Tyr1780=)
c.2985T>C (p.Tyr995=)
n.5863T>C
n.5877T>C
n.5849T>C
n.5844T>C
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991848A>TCA349067635SCN1Ac.*3463T>A (n.*3463T>A)
c.5427T>A (p.Tyr1809Ter)
c.5394T>A (p.Tyr1798Ter)
c.*2260T>A (n.*2260T>A)
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
c.2289T>A
c.5391T>A (p.Tyr1797Ter)
c.5145T>A (p.Tyr1715Ter)
c.*4981T>A (n.*4981T>A)
c.*3370T>A (n.*3370T>A)
n.7900T>A
c.5343T>A (p.Tyr1781Ter)
n.176-23765A>T
c.5424T>A (p.Tyr1808Ter)
c.5340T>A (p.Tyr1780Ter)
c.2985T>A (p.Tyr995Ter)
n.5863T>A
n.5877T>A
n.5849T>A
n.5844T>A
2g.165991848_165991849delinsATCA1304837360SCN1Ac.*3462_*3463delinsAT (n.*3462_*3463delinsAT)
c.5426_5427delinsAT (p.Tyr1809=)
c.5393_5394delinsAT (p.Tyr1798=)
c.*2259_*2260delinsAT (n.*2259_*2260delinsAT)
c.*2919_*2920delinsAT (n.*2919_*2920delinsAT)
c.2288_2289delinsAT
c.5390_5391delinsAT (p.Tyr1797=)
c.5144_5145delinsAT (p.Tyr1715=)
c.*4980_*4981delinsAT (n.*4980_*4981delinsAT)
c.*3369_*3370delinsAT (n.*3369_*3370delinsAT)
n.7899_7900delinsAT
c.5342_5343delinsAT (p.Tyr1781=)
n.176-23765_176-23764delinsAT
c.5423_5424delinsAT (p.Tyr1808=)
c.5339_5340delinsAT (p.Tyr1780=)
c.2984_2985delinsAT (p.Tyr995=)
n.5862_5863delinsAT
n.5876_5877delinsAT
n.5848_5849delinsAT
n.5843_5844delinsAT
2g.165991849delCA916082222SCN1Ac.*3462del (n.*3462del)
c.5426del (p.Tyr1809LeufsTer?)
c.5393del (p.Tyr1798LeufsTer?)
c.*2259del (n.*2259del)
c.*2919del (n.*2919del)
c.2288del
c.5390del (p.Tyr1797LeufsTer?)
c.5144del (p.Tyr1715LeufsTer?)
c.*4980del (n.*4980del)
c.*3369del (n.*3369del)
n.7899del
c.5342del (p.Tyr1781LeufsTer?)
n.176-23764del
c.5423del (p.Tyr1808LeufsTer?)
c.5339del (p.Tyr1780LeufsTer?)
c.2984del (p.Tyr995LeufsTer?)
n.5862del
n.5876del
n.5848del
n.5843del
 ClinVar dbSNP
2g.165991849T>ACA349067638SCN1Ac.*3462A>T (n.*3462A>T)
c.5426A>T (p.Tyr1809Phe)
c.5393A>T (p.Tyr1798Phe)
c.*2259A>T (n.*2259A>T)
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
c.2288A>T
c.5390A>T (p.Tyr1797Phe)
c.5144A>T (p.Tyr1715Phe)
c.*4980A>T (n.*4980A>T)
c.*3369A>T (n.*3369A>T)
n.7899A>T
c.5342A>T (p.Tyr1781Phe)
n.176-23764T>A
c.5423A>T (p.Tyr1808Phe)
c.5339A>T (p.Tyr1780Phe)
c.2984A>T (p.Tyr995Phe)
n.5862A>T
n.5876A>T
n.5848A>T
n.5843A>T
2g.165991849T>CCA349067641SCN1Ac.*3462A>G (n.*3462A>G)
c.5426A>G (p.Tyr1809Cys)
c.5393A>G (p.Tyr1798Cys)
c.*2259A>G (n.*2259A>G)
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
c.2288A>G
c.5390A>G (p.Tyr1797Cys)
c.5144A>G (p.Tyr1715Cys)
c.*4980A>G (n.*4980A>G)
c.*3369A>G (n.*3369A>G)
n.7899A>G
c.5342A>G (p.Tyr1781Cys)
n.176-23764T>C
c.5423A>G (p.Tyr1808Cys)
c.5339A>G (p.Tyr1780Cys)
c.2984A>G (p.Tyr995Cys)
n.5862A>G
n.5876A>G
n.5848A>G
n.5843A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991849T>GCA349067642SCN1Ac.*3462A>C (n.*3462A>C)
c.5426A>C (p.Tyr1809Ser)
c.5393A>C (p.Tyr1798Ser)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
c.2288A>C
c.5390A>C (p.Tyr1797Ser)
c.5144A>C (p.Tyr1715Ser)
c.*4980A>C (n.*4980A>C)
c.*3369A>C (n.*3369A>C)
n.7899A>C
c.5342A>C (p.Tyr1781Ser)
n.176-23764T>G
c.5423A>C (p.Tyr1808Ser)
c.5339A>C (p.Tyr1780Ser)
c.2984A>C (p.Tyr995Ser)
n.5862A>C
n.5876A>C
n.5848A>C
n.5843A>C
2g.165991849T=CA1304837364SCN1Ac.*3462A= (n.*3462A=)
c.5426A= (p.Tyr1809=)
c.5393A= (p.Tyr1798=)
c.*2259A= (n.*2259A=)
c.*2919A= (n.*2919A=)
c.2288A=
c.5390A= (p.Tyr1797=)
c.5144A= (p.Tyr1715=)
c.*4980A= (n.*4980A=)
c.*3369A= (n.*3369A=)
n.7899A=
c.5342A= (p.Tyr1781=)
n.176-23764T=
c.5423A= (p.Tyr1808=)
c.5339A= (p.Tyr1780=)
c.2984A= (p.Tyr995=)
n.5862A=
n.5876A=
n.5848A=
n.5843A=
2g.165991850A=CA1304837368SCN1Ac.*3461T= (n.*3461T=)
c.5425T= (p.Tyr1809=)
c.5392T= (p.Tyr1798=)
c.*2258T= (n.*2258T=)
c.*2918T= (n.*2918T=)
c.2287T=
c.5389T= (p.Tyr1797=)
c.5143T= (p.Tyr1715=)
c.*4979T= (n.*4979T=)
c.*3368T= (n.*3368T=)
n.7898T=
c.5341T= (p.Tyr1781=)
n.176-23763A=
c.5422T= (p.Tyr1808=)
c.5338T= (p.Tyr1780=)
c.2983T= (p.Tyr995=)
n.5861T=
n.5875T=
n.5847T=
n.5842T=
2g.165991850A>CCA349067645SCN1Ac.*3461T>G (n.*3461T>G)
c.5425T>G (p.Tyr1809Asp)
c.5392T>G (p.Tyr1798Asp)
c.*2258T>G (n.*2258T>G)
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
c.2287T>G
c.5389T>G (p.Tyr1797Asp)
c.5143T>G (p.Tyr1715Asp)
c.*4979T>G (n.*4979T>G)
c.*3368T>G (n.*3368T>G)
n.7898T>G
c.5341T>G (p.Tyr1781Asp)
n.176-23763A>C
c.5422T>G (p.Tyr1808Asp)
c.5338T>G (p.Tyr1780Asp)
c.2983T>G (p.Tyr995Asp)
n.5861T>G
n.5875T>G
n.5847T>G
n.5842T>G
2g.165991850A>GCA349067647SCN1Ac.*3461T>C (n.*3461T>C)
c.5425T>C (p.Tyr1809His)
c.5392T>C (p.Tyr1798His)
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
c.2287T>C
c.5389T>C (p.Tyr1797His)
c.5143T>C (p.Tyr1715His)
c.*4979T>C (n.*4979T>C)
c.*3368T>C (n.*3368T>C)
n.7898T>C
c.5341T>C (p.Tyr1781His)
n.176-23763A>G
c.5422T>C (p.Tyr1808His)
c.5338T>C (p.Tyr1780His)
c.2983T>C (p.Tyr995His)
n.5861T>C
n.5875T>C
n.5847T>C
n.5842T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991850A>TCA349067649SCN1Ac.*3461T>A (n.*3461T>A)
c.5425T>A (p.Tyr1809Asn)
c.5392T>A (p.Tyr1798Asn)
c.*2258T>A (n.*2258T>A)
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
c.2287T>A
c.5389T>A (p.Tyr1797Asn)
c.5143T>A (p.Tyr1715Asn)
c.*4979T>A (n.*4979T>A)
c.*3368T>A (n.*3368T>A)
n.7898T>A
c.5341T>A (p.Tyr1781Asn)
n.176-23763A>T
c.5422T>A (p.Tyr1808Asn)
c.5338T>A (p.Tyr1780Asn)
c.2983T>A (p.Tyr995Asn)
n.5861T>A
n.5875T>A
n.5847T>A
n.5842T>A
2g.165991851G>ACA429976118SCN1Ac.*3460C>T (n.*3460C>T)
c.5424C>T (p.Phe1808=)
c.5391C>T (p.Phe1797=)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.*2917C>T (n.*2917C>T)
c.2286C>T
c.5388C>T (p.Phe1796=)
c.5142C>T (p.Phe1714=)
c.*4978C>T (n.*4978C>T)
c.*3367C>T (n.*3367C>T)
n.7897C>T
c.5340C>T (p.Phe1780=)
n.176-23762G>A
c.5421C>T (p.Phe1807=)
c.5337C>T (p.Phe1779=)
c.2982C>T (p.Phe994=)
n.5860C>T
n.5874C>T
n.5846C>T
n.5841C>T
 gnomAD v4
2g.165991851G>CCA349067654SCN1Ac.*3460C>G (n.*3460C>G)
c.5424C>G (p.Phe1808Leu)
c.5391C>G (p.Phe1797Leu)
c.*2257C>G (n.*2257C>G)
c.*2917C>G (n.*2917C>G)
c.2286C>G
c.5388C>G (p.Phe1796Leu)
c.5142C>G (p.Phe1714Leu)
c.*4978C>G (n.*4978C>G)
c.*3367C>G (n.*3367C>G)
n.7897C>G
c.5340C>G (p.Phe1780Leu)
n.176-23762G>C
c.5421C>G (p.Phe1807Leu)
c.5337C>G (p.Phe1779Leu)
c.2982C>G (p.Phe994Leu)
n.5860C>G
n.5874C>G
n.5846C>G
n.5841C>G
2g.165991851G>TCA349067651SCN1Ac.*3460C>A (n.*3460C>A)
c.5424C>A (p.Phe1808Leu)
c.5391C>A (p.Phe1797Leu)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.*2917C>A (n.*2917C>A)
c.2286C>A
c.5388C>A (p.Phe1796Leu)
c.5142C>A (p.Phe1714Leu)
c.*4978C>A (n.*4978C>A)
c.*3367C>A (n.*3367C>A)
n.7897C>A
c.5340C>A (p.Phe1780Leu)
n.176-23762G>T
c.5421C>A (p.Phe1807Leu)
c.5337C>A (p.Phe1779Leu)
c.2982C>A (p.Phe994Leu)
n.5860C>A
n.5874C>A
n.5846C>A
n.5841C>A
2g.165991852A>CCA349067656SCN1Ac.*3459T>G (n.*3459T>G)
c.5423T>G (p.Phe1808Cys)
c.5390T>G (p.Phe1797Cys)
c.*2256T>G (n.*2256T>G)
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
c.2285T>G
c.5387T>G (p.Phe1796Cys)
c.5141T>G (p.Phe1714Cys)
c.*4977T>G (n.*4977T>G)
c.*3366T>G (n.*3366T>G)
n.7896T>G
c.5339T>G (p.Phe1780Cys)
n.176-23761A>C
c.5420T>G (p.Phe1807Cys)
c.5336T>G (p.Phe1779Cys)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
n.5859T>G
n.5873T>G
n.5845T>G
n.5840T>G
2g.165991852A>GCA349067660SCN1Ac.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.5423T>C (p.Phe1808Ser)
c.5390T>C (p.Phe1797Ser)
c.*2256T>C (n.*2256T>C)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
c.2285T>C
c.5387T>C (p.Phe1796Ser)
c.5141T>C (p.Phe1714Ser)
c.*4977T>C (n.*4977T>C)
c.*3366T>C (n.*3366T>C)
n.7896T>C
c.5339T>C (p.Phe1780Ser)
n.176-23761A>G
c.5420T>C (p.Phe1807Ser)
c.5336T>C (p.Phe1779Ser)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
n.5859T>C
n.5873T>C
n.5845T>C
n.5840T>C
2g.165991852A>TCA349067658SCN1Ac.*3459T>A (n.*3459T>A)
c.5423T>A (p.Phe1808Tyr)
c.5390T>A (p.Phe1797Tyr)
c.*2256T>A (n.*2256T>A)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
c.2285T>A
c.5387T>A (p.Phe1796Tyr)
c.5141T>A (p.Phe1714Tyr)
c.*4977T>A (n.*4977T>A)
c.*3366T>A (n.*3366T>A)
n.7896T>A
c.5339T>A (p.Phe1780Tyr)
n.176-23761A>T
c.5420T>A (p.Phe1807Tyr)
c.5336T>A (p.Phe1779Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
n.5859T>A
n.5873T>A
n.5845T>A
n.5840T>A
2g.165991853A=CA1304837372SCN1Ac.*3458T= (n.*3458T=)
c.5422T= (p.Phe1808=)
c.5389T= (p.Phe1797=)
c.*2255T= (n.*2255T=)
c.*2915T= (n.*2915T=)
c.2284T=
c.5386T= (p.Phe1796=)
c.5140T= (p.Phe1714=)
c.*4976T= (n.*4976T=)
c.*3365T= (n.*3365T=)
n.7895T=
c.5338T= (p.Phe1780=)
n.176-23760A=
c.5419T= (p.Phe1807=)
c.5335T= (p.Phe1779=)
c.2980T= (p.Phe994=)
n.5858T=
n.5872T=
n.5844T=
n.5839T=
2g.165991853A>CCA349067662SCN1Ac.*3458T>G (n.*3458T>G)
c.5422T>G (p.Phe1808Val)
c.5389T>G (p.Phe1797Val)
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
c.2284T>G
c.5386T>G (p.Phe1796Val)
c.5140T>G (p.Phe1714Val)
c.*4976T>G (n.*4976T>G)
c.*3365T>G (n.*3365T>G)
n.7895T>G
c.5338T>G (p.Phe1780Val)
n.176-23760A>C
c.5419T>G (p.Phe1807Val)
c.5335T>G (p.Phe1779Val)
c.2980T>G (p.Phe994Val)
n.5858T>G
n.5872T>G
n.5844T>G
n.5839T>G
2g.165991853A>GCA285237SCN1Ac.*3458T>C (n.*3458T>C)
c.5422T>C (p.Phe1808Leu)
c.5389T>C (p.Phe1797Leu)
c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
c.2284T>C
c.5386T>C (p.Phe1796Leu)
c.5140T>C (p.Phe1714Leu)
c.*4976T>C (n.*4976T>C)
c.*3365T>C (n.*3365T>C)
n.7895T>C
c.5338T>C (p.Phe1780Leu)
n.176-23760A>G
c.5419T>C (p.Phe1807Leu)
c.5335T>C (p.Phe1779Leu)
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
n.5858T>C
n.5872T>C
n.5844T>C
n.5839T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991853A>TCA349067666SCN1Ac.*3458T>A (n.*3458T>A)
c.5422T>A (p.Phe1808Ile)
c.5389T>A (p.Phe1797Ile)
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
c.2284T>A
c.5386T>A (p.Phe1796Ile)
c.5140T>A (p.Phe1714Ile)
c.*4976T>A (n.*4976T>A)
c.*3365T>A (n.*3365T>A)
n.7895T>A
c.5338T>A (p.Phe1780Ile)
n.176-23760A>T
c.5419T>A (p.Phe1807Ile)
c.5335T>A (p.Phe1779Ile)
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
n.5858T>A
n.5872T>A
n.5844T>A
n.5839T>A
2g.165991854C>ACA349067667SCN1Ac.*3457G>T (n.*3457G>T)
c.5421G>T (p.Met1807Ile)
c.5388G>T (p.Met1796Ile)
c.*2254G>T (n.*2254G>T)
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.2283G>T
c.5385G>T (p.Met1795Ile)
c.5139G>T (p.Met1713Ile)
c.*4975G>T (n.*4975G>T)
c.*3364G>T (n.*3364G>T)
n.7894G>T
c.5337G>T (p.Met1779Ile)
n.176-23759C>A
c.5418G>T (p.Met1806Ile)
c.5334G>T (p.Met1778Ile)
c.2979G>T (p.Met993Ile)
n.5857G>T
n.5871G>T
n.5843G>T
n.5838G>T
2g.165991854C=CA1304837376SCN1Ac.*3457G= (n.*3457G=)
c.5421G= (p.Met1807=)
c.5388G= (p.Met1796=)
c.*2254G= (n.*2254G=)
c.*2914G= (n.*2914G=)
c.2283G=
c.5385G= (p.Met1795=)
c.5139G= (p.Met1713=)
c.*4975G= (n.*4975G=)
c.*3364G= (n.*3364G=)
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c.5337G= (p.Met1779=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched