| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991830_165991838del | CA2586970259 | SCN1A | c.*3475_*3483del (n.*3475_*3483del) c.5439_5447del (p.Glu1813_Phe1815del) c.5406_5414del (p.Glu1802_Phe1804del) c.*2272_*2280del (n.*2272_*2280del) c.*2932_*2940del (n.*2932_*2940del) c.2301_2309del c.5403_5411del (p.Glu1801_Phe1803del) c.5157_5165del (p.Glu1719_Phe1721del) c.*4993_*5001del (n.*4993_*5001del) c.*3382_*3390del (n.*3382_*3390del) n.7912_7920del c.5355_5363del (p.Glu1785_Phe1787del) n.176-23783_176-23775del c.5436_5444del (p.Glu1812_Phe1814del) c.5352_5360del (p.Glu1784_Phe1786del) c.2997_3005del (p.Glu999_Phe1001del) n.5875_5883del n.5889_5897del n.5861_5869del n.5856_5864del | |
| 2 | g.165991831_165991839del | CA2586970261 | SCN1A | c.*3472_*3480del (n.*3472_*3480del) c.5436_5444del (p.Trp1812_Phe1815delinsCys) c.5403_5411del (p.Trp1801_Phe1804delinsCys) c.*2269_*2277del (n.*2269_*2277del) c.*2929_*2937del (n.*2929_*2937del) c.2298_2306del c.5400_5408del (p.Trp1800_Phe1803delinsCys) c.5154_5162del (p.Trp1718_Phe1721delinsCys) c.*4990_*4998del (n.*4990_*4998del) c.*3379_*3387del (n.*3379_*3387del) n.7909_7917del c.5352_5360del (p.Trp1784_Phe1787delinsCys) n.176-23782_176-23774del c.5433_5441del (p.Trp1811_Phe1814delinsCys) c.5349_5357del (p.Trp1783_Phe1786delinsCys) c.2994_3002del (p.Trp998_Phe1001delinsCys) n.5872_5880del n.5886_5894del n.5858_5866del n.5853_5861del | |
| 2 | g.165991835_165991837del | CA2573133689 | SCN1A | c.*3476_*3478del (n.*3476_*3478del) c.5440_5442del (p.Lys1814del) c.5407_5409del (p.Lys1803del) c.*2273_*2275del (n.*2273_*2275del) c.*2933_*2935del (n.*2933_*2935del) c.2302_2304del c.5404_5406del (p.Lys1802del) c.5158_5160del (p.Lys1720del) c.*4994_*4996del (n.*4994_*4996del) c.*3383_*3385del (n.*3383_*3385del) n.7913_7915del c.5356_5358del (p.Lys1786del) n.176-23778_176-23776del c.5437_5439del (p.Lys1813del) c.5353_5355del (p.Lys1785del) c.2998_3000del (p.Lys1000del) n.5876_5878del n.5890_5892del n.5862_5864del n.5857_5859del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991837T>A | CA349067566 | SCN1A | c.*3474A>T (n.*3474A>T) c.5438A>T (p.Glu1813Val) c.5405A>T (p.Glu1802Val) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.2300A>T c.5402A>T (p.Glu1801Val) c.5156A>T (p.Glu1719Val) c.*4992A>T (n.*4992A>T) c.*3381A>T (n.*3381A>T) n.7911A>T c.5354A>T (p.Glu1785Val) n.176-23776T>A c.5435A>T (p.Glu1812Val) c.5351A>T (p.Glu1784Val) c.2996A>T (p.Glu999Val) n.5874A>T n.5888A>T n.5860A>T n.5855A>T | |
| 2 | g.165991837T>C | CA349067569 | SCN1A | c.*3474A>G (n.*3474A>G) c.5438A>G (p.Glu1813Gly) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.2300A>G c.5402A>G (p.Glu1801Gly) c.5156A>G (p.Glu1719Gly) c.*4992A>G (n.*4992A>G) c.*3381A>G (n.*3381A>G) n.7911A>G c.5354A>G (p.Glu1785Gly) n.176-23776T>C c.5435A>G (p.Glu1812Gly) c.5351A>G (p.Glu1784Gly) c.2996A>G (p.Glu999Gly) n.5874A>G n.5888A>G n.5860A>G n.5855A>G | |
| 2 | g.165991837T>G | CA349067571 | SCN1A | c.*3474A>C (n.*3474A>C) c.5438A>C (p.Glu1813Ala) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.2300A>C c.5402A>C (p.Glu1801Ala) c.5156A>C (p.Glu1719Ala) c.*4992A>C (n.*4992A>C) c.*3381A>C (n.*3381A>C) n.7911A>C c.5354A>C (p.Glu1785Ala) n.176-23776T>G c.5435A>C (p.Glu1812Ala) c.5351A>C (p.Glu1784Ala) c.2996A>C (p.Glu999Ala) n.5874A>C n.5888A>C n.5860A>C n.5855A>C | |
| 2 | g.165991838C>A | CA349067573 | SCN1A | c.*3473G>T (n.*3473G>T) c.5437G>T (p.Glu1813Ter) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.*2930G>T (n.*2930G>T) c.2299G>T c.5401G>T (p.Glu1801Ter) c.5155G>T (p.Glu1719Ter) c.*4991G>T (n.*4991G>T) c.*3380G>T (n.*3380G>T) n.7910G>T c.5353G>T (p.Glu1785Ter) n.176-23775C>A c.5434G>T (p.Glu1812Ter) c.5350G>T (p.Glu1784Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) n.5873G>T n.5887G>T n.5859G>T n.5854G>T | dbSNP |
| 2 | g.165991838C= | CA1304837322 | SCN1A | c.*3473G= (n.*3473G=) c.5437G= (p.Glu1813=) c.5404G= (p.Glu1802=) c.*2270G= (n.*2270G=) c.*2930G= (n.*2930G=) c.2299G= c.5401G= (p.Glu1801=) c.5155G= (p.Glu1719=) c.*4991G= (n.*4991G=) c.*3380G= (n.*3380G=) n.7910G= c.5353G= (p.Glu1785=) n.176-23775C= c.5434G= (p.Glu1812=) c.5350G= (p.Glu1784=) c.2995G= (p.Glu999=) n.5873G= n.5887G= n.5859G= n.5854G= | |
| 2 | g.165991838C>G | CA349067575 | SCN1A | c.*3473G>C (n.*3473G>C) c.5437G>C (p.Glu1813Gln) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.*2930G>C (n.*2930G>C) c.2299G>C c.5401G>C (p.Glu1801Gln) c.5155G>C (p.Glu1719Gln) c.*4991G>C (n.*4991G>C) c.*3380G>C (n.*3380G>C) n.7910G>C c.5353G>C (p.Glu1785Gln) n.176-23775C>G c.5434G>C (p.Glu1812Gln) c.5350G>C (p.Glu1784Gln) c.2995G>C (p.Glu999Gln) n.5873G>C n.5887G>C n.5859G>C n.5854G>C | |
| 2 | g.165991838C>T | CA349067577 | SCN1A | c.*3473G>A (n.*3473G>A) c.5437G>A (p.Glu1813Lys) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.*2930G>A (n.*2930G>A) c.2299G>A c.5401G>A (p.Glu1801Lys) c.5155G>A (p.Glu1719Lys) c.*4991G>A (n.*4991G>A) c.*3380G>A (n.*3380G>A) n.7910G>A c.5353G>A (p.Glu1785Lys) n.176-23775C>T c.5434G>A (p.Glu1812Lys) c.5350G>A (p.Glu1784Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) n.5873G>A n.5887G>A n.5859G>A n.5854G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991839C>A | CA349067580 | SCN1A | c.*3472G>T (n.*3472G>T) c.5436G>T (p.Trp1812Cys) c.5403G>T (p.Trp1801Cys) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*2929G>T (n.*2929G>T) c.2298G>T c.5400G>T (p.Trp1800Cys) c.5154G>T (p.Trp1718Cys) c.*4990G>T (n.*4990G>T) c.*3379G>T (n.*3379G>T) n.7909G>T c.5352G>T (p.Trp1784Cys) n.176-23774C>A c.5433G>T (p.Trp1811Cys) c.5349G>T (p.Trp1783Cys) c.2994G>T (p.Trp998Cys) n.5872G>T n.5886G>T n.5858G>T n.5853G>T | |
| 2 | g.165991839C= | CA1304837327 | SCN1A | c.*3472G= (n.*3472G=) c.5436G= (p.Trp1812=) c.5403G= (p.Trp1801=) c.*2269G= (n.*2269G=) c.*2929G= (n.*2929G=) c.2298G= c.5400G= (p.Trp1800=) c.5154G= (p.Trp1718=) c.*4990G= (n.*4990G=) c.*3379G= (n.*3379G=) n.7909G= c.5352G= (p.Trp1784=) n.176-23774C= c.5433G= (p.Trp1811=) c.5349G= (p.Trp1783=) c.2994G= (p.Trp998=) n.5872G= n.5886G= n.5858G= n.5853G= | |
| 2 | g.165991839C>G | CA349067582 | SCN1A | c.*3472G>C (n.*3472G>C) c.5436G>C (p.Trp1812Cys) c.5403G>C (p.Trp1801Cys) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*2929G>C (n.*2929G>C) c.2298G>C c.5400G>C (p.Trp1800Cys) c.5154G>C (p.Trp1718Cys) c.*4990G>C (n.*4990G>C) c.*3379G>C (n.*3379G>C) n.7909G>C c.5352G>C (p.Trp1784Cys) n.176-23774C>G c.5433G>C (p.Trp1811Cys) c.5349G>C (p.Trp1783Cys) c.2994G>C (p.Trp998Cys) n.5872G>C n.5886G>C n.5858G>C n.5853G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991839C>T | CA325468 | SCN1A | c.*3472G>A (n.*3472G>A) c.5436G>A (p.Trp1812Ter) c.5403G>A (p.Trp1801Ter) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.2298G>A c.5400G>A (p.Trp1800Ter) c.5154G>A (p.Trp1718Ter) c.*4990G>A (n.*4990G>A) c.*3379G>A (n.*3379G>A) n.7909G>A c.5352G>A (p.Trp1784Ter) n.176-23774C>T c.5433G>A (p.Trp1811Ter) c.5349G>A (p.Trp1783Ter) c.2994G>A (p.Trp998Ter) n.5872G>A n.5886G>A n.5858G>A n.5853G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991840C>A | CA349067586 | SCN1A | c.*3471G>T (n.*3471G>T) c.5435G>T (p.Trp1812Leu) c.5402G>T (p.Trp1801Leu) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.2297G>T c.5399G>T (p.Trp1800Leu) c.5153G>T (p.Trp1718Leu) c.*4989G>T (n.*4989G>T) c.*3378G>T (n.*3378G>T) n.7908G>T c.5351G>T (p.Trp1784Leu) n.176-23773C>A c.5432G>T (p.Trp1811Leu) c.5348G>T (p.Trp1783Leu) c.2993G>T (p.Trp998Leu) n.5871G>T n.5885G>T n.5857G>T n.5852G>T | ClinVar |
| 2 | g.165991840C= | CA1304837334 | SCN1A | c.*3471G= (n.*3471G=) c.5435G= (p.Trp1812=) c.5402G= (p.Trp1801=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.*2928G= (n.*2928G=) c.2297G= c.5399G= (p.Trp1800=) c.5153G= (p.Trp1718=) c.*4989G= (n.*4989G=) c.*3378G= (n.*3378G=) n.7908G= c.5351G= (p.Trp1784=) n.176-23773C= c.5432G= (p.Trp1811=) c.5348G= (p.Trp1783=) c.2993G= (p.Trp998=) n.5871G= n.5885G= n.5857G= n.5852G= | |
| 2 | g.165991840C>G | CA349067588 | SCN1A | c.*3471G>C (n.*3471G>C) c.5435G>C (p.Trp1812Ser) c.5402G>C (p.Trp1801Ser) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.2297G>C c.5399G>C (p.Trp1800Ser) c.5153G>C (p.Trp1718Ser) c.*4989G>C (n.*4989G>C) c.*3378G>C (n.*3378G>C) n.7908G>C c.5351G>C (p.Trp1784Ser) n.176-23773C>G c.5432G>C (p.Trp1811Ser) c.5348G>C (p.Trp1783Ser) c.2993G>C (p.Trp998Ser) n.5871G>C n.5885G>C n.5857G>C n.5852G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991840C>T | CA317609 | SCN1A | c.*3471G>A (n.*3471G>A) c.5435G>A (p.Trp1812Ter) c.5402G>A (p.Trp1801Ter) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.2297G>A c.5399G>A (p.Trp1800Ter) c.5153G>A (p.Trp1718Ter) c.*4989G>A (n.*4989G>A) c.*3378G>A (n.*3378G>A) n.7908G>A c.5351G>A (p.Trp1784Ter) n.176-23773C>T c.5432G>A (p.Trp1811Ter) c.5348G>A (p.Trp1783Ter) c.2993G>A (p.Trp998Ter) n.5871G>A n.5885G>A n.5857G>A n.5852G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991841A= | CA1304837340 | SCN1A | c.*3470T= (n.*3470T=) c.5434T= (p.Trp1812=) c.5401T= (p.Trp1801=) c.*2267T= (n.*2267T=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.2296T= c.5398T= (p.Trp1800=) c.5152T= (p.Trp1718=) c.*4988T= (n.*4988T=) c.*3377T= (n.*3377T=) n.7907T= c.5350T= (p.Trp1784=) n.176-23772A= c.5431T= (p.Trp1811=) c.5347T= (p.Trp1783=) c.2992T= (p.Trp998=) n.5870T= n.5884T= n.5856T= n.5851T= | |
| 2 | g.165991841A>C | CA206668 | SCN1A | c.*3470T>G (n.*3470T>G) c.5434T>G (p.Trp1812Gly) c.5401T>G (p.Trp1801Gly) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.2296T>G c.5398T>G (p.Trp1800Gly) c.5152T>G (p.Trp1718Gly) c.*4988T>G (n.*4988T>G) c.*3377T>G (n.*3377T>G) n.7907T>G c.5350T>G (p.Trp1784Gly) n.176-23772A>C c.5431T>G (p.Trp1811Gly) c.5347T>G (p.Trp1783Gly) c.2992T>G (p.Trp998Gly) n.5870T>G n.5884T>G n.5856T>G n.5851T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991841A>G | CA349067591 | SCN1A | c.*3470T>C (n.*3470T>C) c.5434T>C (p.Trp1812Arg) c.5401T>C (p.Trp1801Arg) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.2296T>C c.5398T>C (p.Trp1800Arg) c.5152T>C (p.Trp1718Arg) c.*4988T>C (n.*4988T>C) c.*3377T>C (n.*3377T>C) n.7907T>C c.5350T>C (p.Trp1784Arg) n.176-23772A>G c.5431T>C (p.Trp1811Arg) c.5347T>C (p.Trp1783Arg) c.2992T>C (p.Trp998Arg) n.5870T>C n.5884T>C n.5856T>C n.5851T>C | |
| 2 | g.165991841A>T | CA349067593 | SCN1A | c.*3470T>A (n.*3470T>A) c.5434T>A (p.Trp1812Arg) c.5401T>A (p.Trp1801Arg) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.2296T>A c.5398T>A (p.Trp1800Arg) c.5152T>A (p.Trp1718Arg) c.*4988T>A (n.*4988T>A) c.*3377T>A (n.*3377T>A) n.7907T>A c.5350T>A (p.Trp1784Arg) n.176-23772A>T c.5431T>A (p.Trp1811Arg) c.5347T>A (p.Trp1783Arg) c.2992T>A (p.Trp998Arg) n.5870T>A n.5884T>A n.5856T>A n.5851T>A | |
| 2 | g.165991842A= | CA1304837344 | SCN1A | c.*3469T= (n.*3469T=) c.5433T= (p.Val1811=) c.5400T= (p.Val1800=) c.*2266T= (n.*2266T=) c.*2926T= (n.*2926T=) c.2295T= c.5397T= (p.Val1799=) c.5151T= (p.Val1717=) c.*4987T= (n.*4987T=) c.*3376T= (n.*3376T=) n.7906T= c.5349T= (p.Val1783=) n.176-23771A= c.5430T= (p.Val1810=) c.5346T= (p.Val1782=) c.2991T= (p.Val997=) n.5869T= n.5883T= n.5855T= n.5850T= | |
| 2 | g.165991842A>C | CA429976097 | SCN1A | c.*3469T>G (n.*3469T>G) c.5433T>G (p.Val1811=) c.5400T>G (p.Val1800=) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.2295T>G c.5397T>G (p.Val1799=) c.5151T>G (p.Val1717=) c.*4987T>G (n.*4987T>G) c.*3376T>G (n.*3376T>G) n.7906T>G c.5349T>G (p.Val1783=) n.176-23771A>C c.5430T>G (p.Val1810=) c.5346T>G (p.Val1782=) c.2991T>G (p.Val997=) n.5869T>G n.5883T>G n.5855T>G n.5850T>G | |
| 2 | g.165991842A>G | CA242652 | SCN1A | c.*3469T>C (n.*3469T>C) c.5433T>C (p.Val1811=) c.5400T>C (p.Val1800=) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.2295T>C c.5397T>C (p.Val1799=) c.5151T>C (p.Val1717=) c.*4987T>C (n.*4987T>C) c.*3376T>C (n.*3376T>C) n.7906T>C c.5349T>C (p.Val1783=) n.176-23771A>G c.5430T>C (p.Val1810=) c.5346T>C (p.Val1782=) c.2991T>C (p.Val997=) n.5869T>C n.5883T>C n.5855T>C n.5850T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991842A>T | CA429976099 | SCN1A | c.*3469T>A (n.*3469T>A) c.5433T>A (p.Val1811=) c.5400T>A (p.Val1800=) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.2295T>A c.5397T>A (p.Val1799=) c.5151T>A (p.Val1717=) c.*4987T>A (n.*4987T>A) c.*3376T>A (n.*3376T>A) n.7906T>A c.5349T>A (p.Val1783=) n.176-23771A>T c.5430T>A (p.Val1810=) c.5346T>A (p.Val1782=) c.2991T>A (p.Val997=) n.5869T>A n.5883T>A n.5855T>A n.5850T>A | |
| 2 | g.165991843A>C | CA349067598 | SCN1A | c.*3468T>G (n.*3468T>G) c.5432T>G (p.Val1811Gly) c.5399T>G (p.Val1800Gly) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.2294T>G c.5396T>G (p.Val1799Gly) c.5150T>G (p.Val1717Gly) c.*4986T>G (n.*4986T>G) c.*3375T>G (n.*3375T>G) n.7905T>G c.5348T>G (p.Val1783Gly) n.176-23770A>C c.5429T>G (p.Val1810Gly) c.5345T>G (p.Val1782Gly) c.2990T>G (p.Val997Gly) n.5868T>G n.5882T>G n.5854T>G n.5849T>G | |
| 2 | g.165991843A>G | CA349067601 | SCN1A | c.*3468T>C (n.*3468T>C) c.5432T>C (p.Val1811Ala) c.5399T>C (p.Val1800Ala) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.2294T>C c.5396T>C (p.Val1799Ala) c.5150T>C (p.Val1717Ala) c.*4986T>C (n.*4986T>C) c.*3375T>C (n.*3375T>C) n.7905T>C c.5348T>C (p.Val1783Ala) n.176-23770A>G c.5429T>C (p.Val1810Ala) c.5345T>C (p.Val1782Ala) c.2990T>C (p.Val997Ala) n.5868T>C n.5882T>C n.5854T>C n.5849T>C | |
| 2 | g.165991843A>T | CA349067603 | SCN1A | c.*3468T>A (n.*3468T>A) c.5432T>A (p.Val1811Asp) c.5399T>A (p.Val1800Asp) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.2294T>A c.5396T>A (p.Val1799Asp) c.5150T>A (p.Val1717Asp) c.*4986T>A (n.*4986T>A) c.*3375T>A (n.*3375T>A) n.7905T>A c.5348T>A (p.Val1783Asp) n.176-23770A>T c.5429T>A (p.Val1810Asp) c.5345T>A (p.Val1782Asp) c.2990T>A (p.Val997Asp) n.5868T>A n.5882T>A n.5854T>A n.5849T>A | |
| 2 | g.165991844C>A | CA349067606 | SCN1A | c.*3467G>T (n.*3467G>T) c.5431G>T (p.Val1811Phe) c.5398G>T (p.Val1800Phe) c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.2293G>T c.5395G>T (p.Val1799Phe) c.5149G>T (p.Val1717Phe) c.*4985G>T (n.*4985G>T) c.*3374G>T (n.*3374G>T) n.7904G>T c.5347G>T (p.Val1783Phe) n.176-23769C>A c.5428G>T (p.Val1810Phe) c.5344G>T (p.Val1782Phe) c.2989G>T (p.Val997Phe) n.5867G>T n.5881G>T n.5853G>T n.5848G>T | |
| 2 | g.165991844C>G | CA349067608 | SCN1A | c.*3467G>C (n.*3467G>C) c.5431G>C (p.Val1811Leu) c.5398G>C (p.Val1800Leu) c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.2293G>C c.5395G>C (p.Val1799Leu) c.5149G>C (p.Val1717Leu) c.*4985G>C (n.*4985G>C) c.*3374G>C (n.*3374G>C) n.7904G>C c.5347G>C (p.Val1783Leu) n.176-23769C>G c.5428G>C (p.Val1810Leu) c.5344G>C (p.Val1782Leu) c.2989G>C (p.Val997Leu) n.5867G>C n.5881G>C n.5853G>C n.5848G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991844C>T | CA349067610 | SCN1A | c.*3467G>A (n.*3467G>A) c.5431G>A (p.Val1811Ile) c.5398G>A (p.Val1800Ile) c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.2293G>A c.5395G>A (p.Val1799Ile) c.5149G>A (p.Val1717Ile) c.*4985G>A (n.*4985G>A) c.*3374G>A (n.*3374G>A) n.7904G>A c.5347G>A (p.Val1783Ile) n.176-23769C>T c.5428G>A (p.Val1810Ile) c.5344G>A (p.Val1782Ile) c.2989G>A (p.Val997Ile) n.5867G>A n.5881G>A n.5853G>A n.5848G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991845C>A | CA349067612 | SCN1A | c.*3466G>T (n.*3466G>T) c.5430G>T (p.Glu1810Asp) c.5397G>T (p.Glu1799Asp) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*2923G>T (n.*2923G>T) c.2292G>T c.5394G>T (p.Glu1798Asp) c.5148G>T (p.Glu1716Asp) c.*4984G>T (n.*4984G>T) c.*3373G>T (n.*3373G>T) n.7903G>T c.5346G>T (p.Glu1782Asp) n.176-23768C>A c.5427G>T (p.Glu1809Asp) c.5343G>T (p.Glu1781Asp) c.2988G>T (p.Glu996Asp) n.5866G>T n.5880G>T n.5852G>T n.5847G>T | ClinVar |
| 2 | g.165991845C= | CA1304837352 | SCN1A | c.*3466G= (n.*3466G=) c.5430G= (p.Glu1810=) c.5397G= (p.Glu1799=) c.*2263G= (n.*2263G=) c.*2923G= (n.*2923G=) c.2292G= c.5394G= (p.Glu1798=) c.5148G= (p.Glu1716=) c.*4984G= (n.*4984G=) c.*3373G= (n.*3373G=) n.7903G= c.5346G= (p.Glu1782=) n.176-23768C= c.5427G= (p.Glu1809=) c.5343G= (p.Glu1781=) c.2988G= (p.Glu996=) n.5866G= n.5880G= n.5852G= n.5847G= | |
| 2 | g.165991845C>G | CA349067613 | SCN1A | c.*3466G>C (n.*3466G>C) c.5430G>C (p.Glu1810Asp) c.5397G>C (p.Glu1799Asp) c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.*2923G>C (n.*2923G>C) c.2292G>C c.5394G>C (p.Glu1798Asp) c.5148G>C (p.Glu1716Asp) c.*4984G>C (n.*4984G>C) c.*3373G>C (n.*3373G>C) n.7903G>C c.5346G>C (p.Glu1782Asp) n.176-23768C>G c.5427G>C (p.Glu1809Asp) c.5343G>C (p.Glu1781Asp) c.2988G>C (p.Glu996Asp) n.5866G>C n.5880G>C n.5852G>C n.5847G>C | |
| 2 | g.165991845C>T | CA1942679 | SCN1A | c.*3466G>A (n.*3466G>A) c.5430G>A (p.Glu1810=) c.5397G>A (p.Glu1799=) c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.*2923G>A (n.*2923G>A) c.2292G>A c.5394G>A (p.Glu1798=) c.5148G>A (p.Glu1716=) c.*4984G>A (n.*4984G>A) c.*3373G>A (n.*3373G>A) n.7903G>A c.5346G>A (p.Glu1782=) n.176-23768C>T c.5427G>A (p.Glu1809=) c.5343G>A (p.Glu1781=) c.2988G>A (p.Glu996=) n.5866G>A n.5880G>A n.5852G>A n.5847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991846_165991854del | CA2573133690 | SCN1A | c.*3458_*3466del (n.*3458_*3466del) c.5422_5430del (p.Phe1808_Glu1810del) c.5389_5397del (p.Phe1797_Glu1799del) c.*2255_*2263del (n.*2255_*2263del) c.*2915_*2923del (n.*2915_*2923del) c.2284_2292del c.5386_5394del (p.Phe1796_Glu1798del) c.5140_5148del (p.Phe1714_Glu1716del) c.*4976_*4984del (n.*4976_*4984del) c.*3365_*3373del (n.*3365_*3373del) n.7895_7903del c.5338_5346del (p.Phe1780_Glu1782del) n.176-23767_176-23759del c.5419_5427del (p.Phe1807_Glu1809del) c.5335_5343del (p.Phe1779_Glu1781del) c.2980_2988del (p.Phe994_Glu996del) n.5858_5866del n.5872_5880del n.5844_5852del n.5839_5847del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991849_165991860del | CA2586970263 | SCN1A | c.*3455_*3466del (n.*3455_*3466del) c.5419_5430del (p.Met1807_Glu1810del) c.5386_5397del (p.Met1796_Glu1799del) c.*2252_*2263del (n.*2252_*2263del) c.*2912_*2923del (n.*2912_*2923del) c.2281_2292del c.5383_5394del (p.Met1795_Glu1798del) c.5137_5148del (p.Met1713_Glu1716del) c.*4973_*4984del (n.*4973_*4984del) c.*3362_*3373del (n.*3362_*3373del) n.7892_7903del c.5335_5346del (p.Met1779_Glu1782del) n.176-23764_176-23753del c.5416_5427del (p.Met1806_Glu1809del) c.5332_5343del (p.Met1778_Glu1781del) c.2977_2988del (p.Met993_Glu996del) n.5855_5866del n.5869_5880del n.5841_5852del n.5836_5847del | |
| 2 | g.165991846T>A | CA349067618 | SCN1A | c.*3465A>T (n.*3465A>T) c.5429A>T (p.Glu1810Val) c.5396A>T (p.Glu1799Val) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.2291A>T c.5393A>T (p.Glu1798Val) c.5147A>T (p.Glu1716Val) c.*4983A>T (n.*4983A>T) c.*3372A>T (n.*3372A>T) n.7902A>T c.5345A>T (p.Glu1782Val) n.176-23767T>A c.5426A>T (p.Glu1809Val) c.5342A>T (p.Glu1781Val) c.2987A>T (p.Glu996Val) n.5865A>T n.5879A>T n.5851A>T n.5846A>T | |
| 2 | g.165991846T>C | CA349067622 | SCN1A | c.*3465A>G (n.*3465A>G) c.5429A>G (p.Glu1810Gly) c.5396A>G (p.Glu1799Gly) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.2291A>G c.5393A>G (p.Glu1798Gly) c.5147A>G (p.Glu1716Gly) c.*4983A>G (n.*4983A>G) c.*3372A>G (n.*3372A>G) n.7902A>G c.5345A>G (p.Glu1782Gly) n.176-23767T>C c.5426A>G (p.Glu1809Gly) c.5342A>G (p.Glu1781Gly) c.2987A>G (p.Glu996Gly) n.5865A>G n.5879A>G n.5851A>G n.5846A>G | ClinVar |
| 2 | g.165991846T>G | CA349067620 | SCN1A | c.*3465A>C (n.*3465A>C) c.5429A>C (p.Glu1810Ala) c.5396A>C (p.Glu1799Ala) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.2291A>C c.5393A>C (p.Glu1798Ala) c.5147A>C (p.Glu1716Ala) c.*4983A>C (n.*4983A>C) c.*3372A>C (n.*3372A>C) n.7902A>C c.5345A>C (p.Glu1782Ala) n.176-23767T>G c.5426A>C (p.Glu1809Ala) c.5342A>C (p.Glu1781Ala) c.2987A>C (p.Glu996Ala) n.5865A>C n.5879A>C n.5851A>C n.5846A>C | |
| 2 | g.165991847C>A | CA349067626 | SCN1A | c.*3464G>T (n.*3464G>T) c.5428G>T (p.Glu1810Ter) c.5395G>T (p.Glu1799Ter) c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.*2921G>T (n.*2921G>T) c.2290G>T c.5392G>T (p.Glu1798Ter) c.5146G>T (p.Glu1716Ter) c.*4982G>T (n.*4982G>T) c.*3371G>T (n.*3371G>T) n.7901G>T c.5344G>T (p.Glu1782Ter) n.176-23766C>A c.5425G>T (p.Glu1809Ter) c.5341G>T (p.Glu1781Ter) c.2986G>T (p.Glu996Ter) n.5864G>T n.5878G>T n.5850G>T n.5845G>T | dbSNP |
| 2 | g.165991847C= | CA1304837358 | SCN1A | c.*3464G= (n.*3464G=) c.5428G= (p.Glu1810=) c.5395G= (p.Glu1799=) c.*2261G= (n.*2261G=) c.*2921G= (n.*2921G=) c.2290G= c.5392G= (p.Glu1798=) c.5146G= (p.Glu1716=) c.*4982G= (n.*4982G=) c.*3371G= (n.*3371G=) n.7901G= c.5344G= (p.Glu1782=) n.176-23766C= c.5425G= (p.Glu1809=) c.5341G= (p.Glu1781=) c.2986G= (p.Glu996=) n.5864G= n.5878G= n.5850G= n.5845G= | |
| 2 | g.165991847C>G | CA349067628 | SCN1A | c.*3464G>C (n.*3464G>C) c.5428G>C (p.Glu1810Gln) c.5395G>C (p.Glu1799Gln) c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.*2921G>C (n.*2921G>C) c.2290G>C c.5392G>C (p.Glu1798Gln) c.5146G>C (p.Glu1716Gln) c.*4982G>C (n.*4982G>C) c.*3371G>C (n.*3371G>C) n.7901G>C c.5344G>C (p.Glu1782Gln) n.176-23766C>G c.5425G>C (p.Glu1809Gln) c.5341G>C (p.Glu1781Gln) c.2986G>C (p.Glu996Gln) n.5864G>C n.5878G>C n.5850G>C n.5845G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991847C>T | CA349067630 | SCN1A | c.*3464G>A (n.*3464G>A) c.5428G>A (p.Glu1810Lys) c.5395G>A (p.Glu1799Lys) c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.2290G>A c.5392G>A (p.Glu1798Lys) c.5146G>A (p.Glu1716Lys) c.*4982G>A (n.*4982G>A) c.*3371G>A (n.*3371G>A) n.7901G>A c.5344G>A (p.Glu1782Lys) n.176-23766C>T c.5425G>A (p.Glu1809Lys) c.5341G>A (p.Glu1781Lys) c.2986G>A (p.Glu996Lys) n.5864G>A n.5878G>A n.5850G>A n.5845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165991848A>C | CA349067633 | SCN1A | c.*3463T>G (n.*3463T>G) c.5427T>G (p.Tyr1809Ter) c.5394T>G (p.Tyr1798Ter) c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.2289T>G c.5391T>G (p.Tyr1797Ter) c.5145T>G (p.Tyr1715Ter) c.*4981T>G (n.*4981T>G) c.*3370T>G (n.*3370T>G) n.7900T>G c.5343T>G (p.Tyr1781Ter) n.176-23765A>C c.5424T>G (p.Tyr1808Ter) c.5340T>G (p.Tyr1780Ter) c.2985T>G (p.Tyr995Ter) n.5863T>G n.5877T>G n.5849T>G n.5844T>G | |
| 2 | g.165991848A>G | CA429976108 | SCN1A | c.*3463T>C (n.*3463T>C) c.5427T>C (p.Tyr1809=) c.5394T>C (p.Tyr1798=) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.2289T>C c.5391T>C (p.Tyr1797=) c.5145T>C (p.Tyr1715=) c.*4981T>C (n.*4981T>C) c.*3370T>C (n.*3370T>C) n.7900T>C c.5343T>C (p.Tyr1781=) n.176-23765A>G c.5424T>C (p.Tyr1808=) c.5340T>C (p.Tyr1780=) c.2985T>C (p.Tyr995=) n.5863T>C n.5877T>C n.5849T>C n.5844T>C | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991848A>T | CA349067635 | SCN1A | c.*3463T>A (n.*3463T>A) c.5427T>A (p.Tyr1809Ter) c.5394T>A (p.Tyr1798Ter) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.2289T>A c.5391T>A (p.Tyr1797Ter) c.5145T>A (p.Tyr1715Ter) c.*4981T>A (n.*4981T>A) c.*3370T>A (n.*3370T>A) n.7900T>A c.5343T>A (p.Tyr1781Ter) n.176-23765A>T c.5424T>A (p.Tyr1808Ter) c.5340T>A (p.Tyr1780Ter) c.2985T>A (p.Tyr995Ter) n.5863T>A n.5877T>A n.5849T>A n.5844T>A | |
| 2 | g.165991848_165991849delinsAT | CA1304837360 | SCN1A | c.*3462_*3463delinsAT (n.*3462_*3463delinsAT) c.5426_5427delinsAT (p.Tyr1809=) c.5393_5394delinsAT (p.Tyr1798=) c.*2259_*2260delinsAT (n.*2259_*2260delinsAT) c.*2919_*2920delinsAT (n.*2919_*2920delinsAT) c.2288_2289delinsAT c.5390_5391delinsAT (p.Tyr1797=) c.5144_5145delinsAT (p.Tyr1715=) c.*4980_*4981delinsAT (n.*4980_*4981delinsAT) c.*3369_*3370delinsAT (n.*3369_*3370delinsAT) n.7899_7900delinsAT c.5342_5343delinsAT (p.Tyr1781=) n.176-23765_176-23764delinsAT c.5423_5424delinsAT (p.Tyr1808=) c.5339_5340delinsAT (p.Tyr1780=) c.2984_2985delinsAT (p.Tyr995=) n.5862_5863delinsAT n.5876_5877delinsAT n.5848_5849delinsAT n.5843_5844delinsAT |