Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
n.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
n.4254_5946del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
ClinVar
2g.165991827A>CCA349067509SCN1Ac.*3484T>G (n.*3484T>G)
c.5448T>G (p.Asp1816Glu)
c.5415T>G (p.Asp1805Glu)
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n.2310T>G
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n.7921T>G
n.5364T>G (p.Asp1788Glu)
c.5364T>G (p.Asp1788Glu)
n.176-23786A>C
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n.5898T>G
n.5870T>G
n.5865T>G
2g.165991827A>GCA429976061SCN1Ac.*3484T>C (n.*3484T>C)
c.5448T>C (p.Asp1816=)
c.5415T>C (p.Asp1805=)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.*2941T>C (n.*2941T>C)
n.2310T>C
c.5412T>C (p.Asp1804=)
c.5166T>C (p.Asp1722=)
c.*5002T>C (n.*5002T>C)
c.*3391T>C (n.*3391T>C)
n.7921T>C
n.5364T>C (p.Asp1788=)
c.5364T>C (p.Asp1788=)
n.176-23786A>G
c.5445T>C (p.Asp1815=)
c.5361T>C (p.Asp1787=)
c.3006T>C (p.Asp1002=)
n.5884T>C
n.5898T>C
n.5870T>C
n.5865T>C
2g.165991827A>TCA349067511SCN1Ac.*3484T>A (n.*3484T>A)
c.5448T>A (p.Asp1816Glu)
c.5415T>A (p.Asp1805Glu)
c.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.*2941T>A (n.*2941T>A)
n.2310T>A
c.5412T>A (p.Asp1804Glu)
c.5166T>A (p.Asp1722Glu)
c.*5002T>A (n.*5002T>A)
c.*3391T>A (n.*3391T>A)
n.7921T>A
n.5364T>A (p.Asp1788Glu)
c.5364T>A (p.Asp1788Glu)
n.176-23786A>T
c.5445T>A (p.Asp1815Glu)
c.5361T>A (p.Asp1787Glu)
c.3006T>A (p.Asp1002Glu)
n.5884T>A
n.5898T>A
n.5870T>A
n.5865T>A
2g.165991828T>ACA349067516SCN1Ac.*3483A>T (n.*3483A>T)
c.5447A>T (p.Asp1816Val)
c.5414A>T (p.Asp1805Val)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.*2940A>T (n.*2940A>T)
n.2309A>T
c.5411A>T (p.Asp1804Val)
c.5165A>T (p.Asp1722Val)
c.*5001A>T (n.*5001A>T)
c.*3390A>T (n.*3390A>T)
n.7920A>T
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c.5363A>T (p.Asp1788Val)
n.176-23785T>A
c.5444A>T (p.Asp1815Val)
c.5360A>T (p.Asp1787Val)
c.3005A>T (p.Asp1002Val)
n.5883A>T
n.5897A>T
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n.5864A>T
2g.165991828T>CCA349067517SCN1Ac.*3483A>G (n.*3483A>G)
c.5447A>G (p.Asp1816Gly)
c.5414A>G (p.Asp1805Gly)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.*2940A>G (n.*2940A>G)
n.2309A>G
c.5411A>G (p.Asp1804Gly)
c.5165A>G (p.Asp1722Gly)
c.*5001A>G (n.*5001A>G)
c.*3390A>G (n.*3390A>G)
n.7920A>G
n.5363A>G (p.Asp1788Gly)
c.5363A>G (p.Asp1788Gly)
n.176-23785T>C
c.5444A>G (p.Asp1815Gly)
c.5360A>G (p.Asp1787Gly)
c.3005A>G (p.Asp1002Gly)
n.5883A>G
n.5897A>G
n.5869A>G
n.5864A>G
2g.165991828T>GCA349067514SCN1Ac.*3483A>C (n.*3483A>C)
c.5447A>C (p.Asp1816Ala)
c.5414A>C (p.Asp1805Ala)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.*2940A>C (n.*2940A>C)
n.2309A>C
c.5411A>C (p.Asp1804Ala)
c.5165A>C (p.Asp1722Ala)
c.*5001A>C (n.*5001A>C)
c.*3390A>C (n.*3390A>C)
n.7920A>C
n.5363A>C (p.Asp1788Ala)
c.5363A>C (p.Asp1788Ala)
n.176-23785T>G
c.5444A>C (p.Asp1815Ala)
c.5360A>C (p.Asp1787Ala)
c.3005A>C (p.Asp1002Ala)
n.5883A>C
n.5897A>C
n.5869A>C
n.5864A>C
2g.165991829C>ACA349067523SCN1Ac.*3482G>T (n.*3482G>T)
c.5446G>T (p.Asp1816Tyr)
c.5413G>T (p.Asp1805Tyr)
c.*2279G>T (n.*2279G>T)
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
n.2308G>T
c.5410G>T (p.Asp1804Tyr)
c.5164G>T (p.Asp1722Tyr)
c.*5000G>T (n.*5000G>T)
c.*3389G>T (n.*3389G>T)
n.7919G>T
n.5362G>T (p.Asp1788Tyr)
c.5362G>T (p.Asp1788Tyr)
n.176-23784C>A
c.5443G>T (p.Asp1815Tyr)
c.5359G>T (p.Asp1787Tyr)
c.3004G>T (p.Asp1002Tyr)
n.5882G>T
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n.5868G>T
n.5863G>T
2g.165991829C>GCA349067520SCN1Ac.*3482G>C (n.*3482G>C)
c.5446G>C (p.Asp1816His)
c.5413G>C (p.Asp1805His)
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
c.*2939G>C (n.*2939G>C)
n.2308G>C
c.5410G>C (p.Asp1804His)
c.5164G>C (p.Asp1722His)
c.*5000G>C (n.*5000G>C)
c.*3389G>C (n.*3389G>C)
n.7919G>C
n.5362G>C (p.Asp1788His)
c.5362G>C (p.Asp1788His)
n.176-23784C>G
c.5443G>C (p.Asp1815His)
c.5359G>C (p.Asp1787His)
c.3004G>C (p.Asp1002His)
n.5882G>C
n.5896G>C
n.5868G>C
n.5863G>C
2g.165991829C>TCA349067521SCN1Ac.*3482G>A (n.*3482G>A)
c.5446G>A (p.Asp1816Asn)
c.5413G>A (p.Asp1805Asn)
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
c.*2939G>A (n.*2939G>A)
n.2308G>A
c.5410G>A (p.Asp1804Asn)
c.5164G>A (p.Asp1722Asn)
c.*5000G>A (n.*5000G>A)
c.*3389G>A (n.*3389G>A)
n.7919G>A
n.5362G>A (p.Asp1788Asn)
c.5362G>A (p.Asp1788Asn)
n.176-23784C>T
c.5443G>A (p.Asp1815Asn)
c.5359G>A (p.Asp1787Asn)
c.3004G>A (p.Asp1002Asn)
n.5882G>A
n.5896G>A
n.5868G>A
n.5863G>A
2g.165991830A>CCA349067524SCN1Ac.*3481T>G (n.*3481T>G)
c.5445T>G (p.Phe1815Leu)
c.5412T>G (p.Phe1804Leu)
c.*2278T>G (n.*2278T>G)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
n.2307T>G
c.5409T>G (p.Phe1803Leu)
c.5163T>G (p.Phe1721Leu)
c.*4999T>G (n.*4999T>G)
c.*3388T>G (n.*3388T>G)
n.7918T>G
n.5361T>G (p.Phe1787Leu)
c.5361T>G (p.Phe1787Leu)
n.176-23783A>C
c.5442T>G (p.Phe1814Leu)
c.5358T>G (p.Phe1786Leu)
c.3003T>G (p.Phe1001Leu)
n.5881T>G
n.5895T>G
n.5867T>G
n.5862T>G
2g.165991830A>GCA429976067SCN1Ac.*3481T>C (n.*3481T>C)
c.5445T>C (p.Phe1815=)
c.5412T>C (p.Phe1804=)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
n.2307T>C
c.5409T>C (p.Phe1803=)
c.5163T>C (p.Phe1721=)
c.*4999T>C (n.*4999T>C)
c.*3388T>C (n.*3388T>C)
n.7918T>C
n.5361T>C (p.Phe1787=)
c.5361T>C (p.Phe1787=)
n.176-23783A>G
c.5442T>C (p.Phe1814=)
c.5358T>C (p.Phe1786=)
c.3003T>C (p.Phe1001=)
n.5881T>C
n.5895T>C
n.5867T>C
n.5862T>C
2g.165991830A>TCA349067526SCN1Ac.*3481T>A (n.*3481T>A)
c.5445T>A (p.Phe1815Leu)
c.5412T>A (p.Phe1804Leu)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
n.2307T>A
c.5409T>A (p.Phe1803Leu)
c.5163T>A (p.Phe1721Leu)
c.*4999T>A (n.*4999T>A)
c.*3388T>A (n.*3388T>A)
n.7918T>A
n.5361T>A (p.Phe1787Leu)
c.5361T>A (p.Phe1787Leu)
n.176-23783A>T
c.5442T>A (p.Phe1814Leu)
c.5358T>A (p.Phe1786Leu)
c.3003T>A (p.Phe1001Leu)
n.5881T>A
n.5895T>A
n.5867T>A
n.5862T>A
2g.165991831A=CA1304837304SCN1Ac.*3480T= (n.*3480T=)
c.5444T= (p.Phe1815=)
c.5411T= (p.Phe1804=)
c.*2277T= (n.*2277T=)
c.*2937T= (n.*2937T=)
n.2306T=
c.5408T= (p.Phe1803=)
c.5162T= (p.Phe1721=)
c.*4998T= (n.*4998T=)
c.*3387T= (n.*3387T=)
n.7917T=
n.5360T= (p.Phe1787=)
c.5360T= (p.Phe1787=)
n.176-23782A=
c.5441T= (p.Phe1814=)
c.5357T= (p.Phe1786=)
c.3002T= (p.Phe1001=)
n.5880T=
n.5894T=
n.5866T=
n.5861T=
2g.165991831A>CCA349067527SCN1Ac.*3480T>G (n.*3480T>G)
c.5444T>G (p.Phe1815Cys)
c.5411T>G (p.Phe1804Cys)
c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.*2937T>G (n.*2937T>G)
n.2306T>G
c.5408T>G (p.Phe1803Cys)
c.5162T>G (p.Phe1721Cys)
c.*4998T>G (n.*4998T>G)
c.*3387T>G (n.*3387T>G)
n.7917T>G
n.5360T>G (p.Phe1787Cys)
c.5360T>G (p.Phe1787Cys)
n.176-23782A>C
c.5441T>G (p.Phe1814Cys)
c.5357T>G (p.Phe1786Cys)
c.3002T>G (p.Phe1001Cys)
n.5880T>G
n.5894T>G
n.5866T>G
n.5861T>G
2g.165991831A>GCA349067529SCN1Ac.*3480T>C (n.*3480T>C)
c.5444T>C (p.Phe1815Ser)
c.5411T>C (p.Phe1804Ser)
c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.*2937T>C (n.*2937T>C)
n.2306T>C
c.5408T>C (p.Phe1803Ser)
c.5162T>C (p.Phe1721Ser)
c.*4998T>C (n.*4998T>C)
c.*3387T>C (n.*3387T>C)
n.7917T>C
n.5360T>C (p.Phe1787Ser)
c.5360T>C (p.Phe1787Ser)
n.176-23782A>G
c.5441T>C (p.Phe1814Ser)
c.5357T>C (p.Phe1786Ser)
c.3002T>C (p.Phe1001Ser)
n.5880T>C
n.5894T>C
n.5866T>C
n.5861T>C
ClinVar
2g.165991831A>TCA349067531SCN1Ac.*3480T>A (n.*3480T>A)
c.5444T>A (p.Phe1815Tyr)
c.5411T>A (p.Phe1804Tyr)
c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
n.2306T>A
c.5408T>A (p.Phe1803Tyr)
c.5162T>A (p.Phe1721Tyr)
c.*4998T>A (n.*4998T>A)
c.*3387T>A (n.*3387T>A)
n.7917T>A
n.5360T>A (p.Phe1787Tyr)
c.5360T>A (p.Phe1787Tyr)
n.176-23782A>T
c.5441T>A (p.Phe1814Tyr)
c.5357T>A (p.Phe1786Tyr)
c.3002T>A (p.Phe1001Tyr)
n.5880T>A
n.5894T>A
n.5866T>A
n.5861T>A
2g.165991832A=CA1304837309SCN1Ac.*3479T= (n.*3479T=)
c.5443T= (p.Phe1815=)
c.5410T= (p.Phe1804=)
c.*2276T= (n.*2276T=)
c.*2936T= (n.*2936T=)
n.2305T=
c.5407T= (p.Phe1803=)
c.5161T= (p.Phe1721=)
c.*4997T= (n.*4997T=)
c.*3386T= (n.*3386T=)
n.7916T=
n.5359T= (p.Phe1787=)
c.5359T= (p.Phe1787=)
n.176-23781A=
c.5440T= (p.Phe1814=)
c.5356T= (p.Phe1786=)
c.3001T= (p.Phe1001=)
n.5879T=
n.5893T=
n.5865T=
n.5860T=
2g.165991832A>CCA349067534SCN1Ac.*3479T>G (n.*3479T>G)
c.5443T>G (p.Phe1815Val)
c.5410T>G (p.Phe1804Val)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
n.2305T>G
c.5407T>G (p.Phe1803Val)
c.5161T>G (p.Phe1721Val)
c.*4997T>G (n.*4997T>G)
c.*3386T>G (n.*3386T>G)
n.7916T>G
n.5359T>G (p.Phe1787Val)
c.5359T>G (p.Phe1787Val)
n.176-23781A>C
c.5440T>G (p.Phe1814Val)
c.5356T>G (p.Phe1786Val)
c.3001T>G (p.Phe1001Val)
n.5879T>G
n.5893T>G
n.5865T>G
n.5860T>G
2g.165991832A>GCA349067536SCN1Ac.*3479T>C (n.*3479T>C)
c.5443T>C (p.Phe1815Leu)
c.5410T>C (p.Phe1804Leu)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
n.2305T>C
c.5407T>C (p.Phe1803Leu)
c.5161T>C (p.Phe1721Leu)
c.*4997T>C (n.*4997T>C)
c.*3386T>C (n.*3386T>C)
n.7916T>C
n.5359T>C (p.Phe1787Leu)
c.5359T>C (p.Phe1787Leu)
n.176-23781A>G
c.5440T>C (p.Phe1814Leu)
c.5356T>C (p.Phe1786Leu)
c.3001T>C (p.Phe1001Leu)
n.5879T>C
n.5893T>C
n.5865T>C
n.5860T>C
ClinVar
2g.165991832A>TCA349067538SCN1Ac.*3479T>A (n.*3479T>A)
c.5443T>A (p.Phe1815Ile)
c.5410T>A (p.Phe1804Ile)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
n.2305T>A
c.5407T>A (p.Phe1803Ile)
c.5161T>A (p.Phe1721Ile)
c.*4997T>A (n.*4997T>A)
c.*3386T>A (n.*3386T>A)
n.7916T>A
n.5359T>A (p.Phe1787Ile)
c.5359T>A (p.Phe1787Ile)
n.176-23781A>T
c.5440T>A (p.Phe1814Ile)
c.5356T>A (p.Phe1786Ile)
c.3001T>A (p.Phe1001Ile)
n.5879T>A
n.5893T>A
n.5865T>A
n.5860T>A
2g.165991833C>ACA349067542SCN1Ac.*3478G>T (n.*3478G>T)
c.5442G>T (p.Lys1814Asn)
c.5409G>T (p.Lys1803Asn)
c.*2275G>T (n.*2275G>T)
c.*2935G>T (n.*2935G>T)
n.2304G>T
c.5406G>T (p.Lys1802Asn)
c.5160G>T (p.Lys1720Asn)
c.*4996G>T (n.*4996G>T)
c.*3385G>T (n.*3385G>T)
n.7915G>T
n.5358G>T (p.Lys1786Asn)
c.5358G>T (p.Lys1786Asn)
n.176-23780C>A
c.5439G>T (p.Lys1813Asn)
c.5355G>T (p.Lys1785Asn)
c.3000G>T (p.Lys1000Asn)
n.5878G>T
n.5892G>T
n.5864G>T
n.5859G>T
2g.165991833C=CA1304837314SCN1Ac.*3478G= (n.*3478G=)
c.5442G= (p.Lys1814=)
c.5409G= (p.Lys1803=)
c.*2275G= (n.*2275G=)
c.*2935G= (n.*2935G=)
n.2304G=
c.5406G= (p.Lys1802=)
c.5160G= (p.Lys1720=)
c.*4996G= (n.*4996G=)
c.*3385G= (n.*3385G=)
n.7915G=
n.5358G= (p.Lys1786=)
c.5358G= (p.Lys1786=)
n.176-23780C=
c.5439G= (p.Lys1813=)
c.5355G= (p.Lys1785=)
c.3000G= (p.Lys1000=)
n.5878G=
n.5892G=
n.5864G=
n.5859G=
2g.165991833C>GCA349067544SCN1Ac.*3478G>C (n.*3478G>C)
c.5442G>C (p.Lys1814Asn)
c.5409G>C (p.Lys1803Asn)
c.*2275G>C (n.*2275G>C)
c.*2935G>C (n.*2935G>C)
n.2304G>C
c.5406G>C (p.Lys1802Asn)
c.5160G>C (p.Lys1720Asn)
c.*4996G>C (n.*4996G>C)
c.*3385G>C (n.*3385G>C)
n.7915G>C
n.5358G>C (p.Lys1786Asn)
c.5358G>C (p.Lys1786Asn)
n.176-23780C>G
c.5439G>C (p.Lys1813Asn)
c.5355G>C (p.Lys1785Asn)
c.3000G>C (p.Lys1000Asn)
n.5878G>C
n.5892G>C
n.5864G>C
n.5859G>C
gnomAD
2g.165991833C>TCA59798327SCN1Ac.*3478G>A (n.*3478G>A)
c.5442G>A (p.Lys1814=)
c.5409G>A (p.Lys1803=)
c.*2275G>A (n.*2275G>A)
c.*2935G>A (n.*2935G>A)
n.2304G>A
c.5406G>A (p.Lys1802=)
c.5160G>A (p.Lys1720=)
c.*4996G>A (n.*4996G>A)
c.*3385G>A (n.*3385G>A)
n.7915G>A
n.5358G>A (p.Lys1786=)
c.5358G>A (p.Lys1786=)
n.176-23780C>T
c.5439G>A (p.Lys1813=)
c.5355G>A (p.Lys1785=)
c.3000G>A (p.Lys1000=)
n.5878G>A
n.5892G>A
n.5864G>A
n.5859G>A
ClinVar dbSNP gnomAD
2g.165991835_165991837delCA2573133689SCN1Ac.*3476_*3478del (n.*3476_*3478del)
c.5440_5442del (p.Lys1814del)
c.5407_5409del (p.Lys1803del)
c.*2273_*2275del (n.*2273_*2275del)
c.*2933_*2935del (n.*2933_*2935del)
n.2302_2304del
c.5404_5406del (p.Lys1802del)
c.5158_5160del (p.Lys1720del)
c.*4994_*4996del (n.*4994_*4996del)
c.*3383_*3385del (n.*3383_*3385del)
n.7913_7915del
n.5356_5358del (p.Lys1786del)
c.5356_5358del (p.Lys1786del)
n.176-23778_176-23776del
c.5437_5439del (p.Lys1813del)
c.5353_5355del (p.Lys1785del)
c.2998_3000del (p.Lys1000del)
n.5876_5878del
n.5890_5892del
n.5862_5864del
n.5857_5859del
ClinVar
2g.165991834T>ACA349067551SCN1Ac.*3477A>T (n.*3477A>T)
c.5441A>T (p.Lys1814Met)
c.5408A>T (p.Lys1803Met)
c.*2274A>T (n.*2274A>T)
c.*2934A>T (n.*2934A>T)
n.2303A>T
c.5405A>T (p.Lys1802Met)
c.5159A>T (p.Lys1720Met)
c.*4995A>T (n.*4995A>T)
c.*3384A>T (n.*3384A>T)
n.7914A>T
n.5357A>T (p.Lys1786Met)
c.5357A>T (p.Lys1786Met)
n.176-23779T>A
c.5438A>T (p.Lys1813Met)
c.5354A>T (p.Lys1785Met)
c.2999A>T (p.Lys1000Met)
n.5877A>T
n.5891A>T
n.5863A>T
n.5858A>T
2g.165991834T>CCA349067550SCN1Ac.*3477A>G (n.*3477A>G)
c.5441A>G (p.Lys1814Arg)
c.5408A>G (p.Lys1803Arg)
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
c.*2934A>G (n.*2934A>G)
n.2303A>G
c.5405A>G (p.Lys1802Arg)
c.5159A>G (p.Lys1720Arg)
c.*4995A>G (n.*4995A>G)
c.*3384A>G (n.*3384A>G)
n.7914A>G
n.5357A>G (p.Lys1786Arg)
c.5357A>G (p.Lys1786Arg)
n.176-23779T>C
c.5438A>G (p.Lys1813Arg)
c.5354A>G (p.Lys1785Arg)
c.2999A>G (p.Lys1000Arg)
n.5877A>G
n.5891A>G
n.5863A>G
n.5858A>G
2g.165991834T>GCA349067549SCN1Ac.*3477A>C (n.*3477A>C)
c.5441A>C (p.Lys1814Thr)
c.5408A>C (p.Lys1803Thr)
c.*2274A>C (n.*2274A>C)
c.*2934A>C (n.*2934A>C)
n.2303A>C
c.5405A>C (p.Lys1802Thr)
c.5159A>C (p.Lys1720Thr)
c.*4995A>C (n.*4995A>C)
c.*3384A>C (n.*3384A>C)
n.7914A>C
n.5357A>C (p.Lys1786Thr)
c.5357A>C (p.Lys1786Thr)
n.176-23779T>G
c.5438A>C (p.Lys1813Thr)
c.5354A>C (p.Lys1785Thr)
c.2999A>C (p.Lys1000Thr)
n.5877A>C
n.5891A>C
n.5863A>C
n.5858A>C
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991835T>ACA349067555SCN1Ac.*3476A>T (n.*3476A>T)
c.5440A>T (p.Lys1814Ter)
c.5407A>T (p.Lys1803Ter)
c.*2273A>T (n.*2273A>T)
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
n.2302A>T
c.5404A>T (p.Lys1802Ter)
c.5158A>T (p.Lys1720Ter)
c.*4994A>T (n.*4994A>T)
c.*3383A>T (n.*3383A>T)
n.7913A>T
n.5356A>T (p.Lys1786Ter)
c.5356A>T (p.Lys1786Ter)
n.176-23778T>A
c.5437A>T (p.Lys1813Ter)
c.5353A>T (p.Lys1785Ter)
c.2998A>T (p.Lys1000Ter)
n.5876A>T
n.5890A>T
n.5862A>T
n.5857A>T
2g.165991835T>CCA349067556SCN1Ac.*3476A>G (n.*3476A>G)
c.5440A>G (p.Lys1814Glu)
c.5407A>G (p.Lys1803Glu)
c.*2273A>G (n.*2273A>G)
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
n.2302A>G
c.5404A>G (p.Lys1802Glu)
c.5158A>G (p.Lys1720Glu)
c.*4994A>G (n.*4994A>G)
c.*3383A>G (n.*3383A>G)
n.7913A>G
n.5356A>G (p.Lys1786Glu)
c.5356A>G (p.Lys1786Glu)
n.176-23778T>C
c.5437A>G (p.Lys1813Glu)
c.5353A>G (p.Lys1785Glu)
c.2998A>G (p.Lys1000Glu)
n.5876A>G
n.5890A>G
n.5862A>G
n.5857A>G
2g.165991835T>GCA349067560SCN1Ac.*3476A>C (n.*3476A>C)
c.5440A>C (p.Lys1814Gln)
c.5407A>C (p.Lys1803Gln)
c.*2273A>C (n.*2273A>C)
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
n.2302A>C
c.5404A>C (p.Lys1802Gln)
c.5158A>C (p.Lys1720Gln)
c.*4994A>C (n.*4994A>C)
c.*3383A>C (n.*3383A>C)
n.7913A>C
n.5356A>C (p.Lys1786Gln)
c.5356A>C (p.Lys1786Gln)
n.176-23778T>G
c.5437A>C (p.Lys1813Gln)
c.5353A>C (p.Lys1785Gln)
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
n.5876A>C
n.5890A>C
n.5862A>C
n.5857A>C
2g.165991835T=CA1304837319SCN1Ac.*3476A= (n.*3476A=)
c.5440A= (p.Lys1814=)
c.5407A= (p.Lys1803=)
c.*2273A= (n.*2273A=)
c.*2933A= (n.*2933A=)
n.2302A=
c.5404A= (p.Lys1802=)
c.5158A= (p.Lys1720=)
c.*4994A= (n.*4994A=)
c.*3383A= (n.*3383A=)
n.7913A=
n.5356A= (p.Lys1786=)
c.5356A= (p.Lys1786=)
n.176-23778T=
c.5437A= (p.Lys1813=)
c.5353A= (p.Lys1785=)
c.2998A= (p.Lys1000=)
n.5876A=
n.5890A=
n.5862A=
n.5857A=
2g.165991836C>ACA349067562SCN1Ac.*3475G>T (n.*3475G>T)
c.5439G>T (p.Glu1813Asp)
c.5406G>T (p.Glu1802Asp)
c.*2272G>T (n.*2272G>T)
c.*2932G>T (n.*2932G>T)
n.2301G>T
c.5403G>T (p.Glu1801Asp)
c.5157G>T (p.Glu1719Asp)
c.*4993G>T (n.*4993G>T)
c.*3382G>T (n.*3382G>T)
n.7912G>T
n.5355G>T (p.Glu1785Asp)
c.5355G>T (p.Glu1785Asp)
n.176-23777C>A
c.5436G>T (p.Glu1812Asp)
c.5352G>T (p.Glu1784Asp)
c.2997G>T (p.Glu999Asp)
n.5875G>T
n.5889G>T
n.5861G>T
n.5856G>T
2g.165991836C>GCA349067564SCN1Ac.*3475G>C (n.*3475G>C)
c.5439G>C (p.Glu1813Asp)
c.5406G>C (p.Glu1802Asp)
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.*2932G>C (n.*2932G>C)
n.2301G>C
c.5403G>C (p.Glu1801Asp)
c.5157G>C (p.Glu1719Asp)
c.*4993G>C (n.*4993G>C)
c.*3382G>C (n.*3382G>C)
n.7912G>C
n.5355G>C (p.Glu1785Asp)
c.5355G>C (p.Glu1785Asp)
n.176-23777C>G
c.5436G>C (p.Glu1812Asp)
c.5352G>C (p.Glu1784Asp)
c.2997G>C (p.Glu999Asp)
n.5875G>C
n.5889G>C
n.5861G>C
n.5856G>C
2g.165991836C>TCA429976089SCN1Ac.*3475G>A (n.*3475G>A)
c.5439G>A (p.Glu1813=)
c.5406G>A (p.Glu1802=)
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
n.2301G>A
c.5403G>A (p.Glu1801=)
c.5157G>A (p.Glu1719=)
c.*4993G>A (n.*4993G>A)
c.*3382G>A (n.*3382G>A)
n.7912G>A
n.5355G>A (p.Glu1785=)
c.5355G>A (p.Glu1785=)
n.176-23777C>T
c.5436G>A (p.Glu1812=)
c.5352G>A (p.Glu1784=)
c.2997G>A (p.Glu999=)
n.5875G>A
n.5889G>A
n.5861G>A
n.5856G>A
2g.165991837T>ACA349067566SCN1Ac.*3474A>T (n.*3474A>T)
c.5438A>T (p.Glu1813Val)
c.5405A>T (p.Glu1802Val)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.*2931A>T (n.*2931A>T)
n.2300A>T
c.5402A>T (p.Glu1801Val)
c.5156A>T (p.Glu1719Val)
c.*4992A>T (n.*4992A>T)
c.*3381A>T (n.*3381A>T)
n.7911A>T
n.5354A>T (p.Glu1785Val)
c.5354A>T (p.Glu1785Val)
n.176-23776T>A
c.5435A>T (p.Glu1812Val)
c.5351A>T (p.Glu1784Val)
c.2996A>T (p.Glu999Val)
n.5874A>T
n.5888A>T
n.5860A>T
n.5855A>T
2g.165991837T>CCA349067569SCN1Ac.*3474A>G (n.*3474A>G)
c.5438A>G (p.Glu1813Gly)
c.5405A>G (p.Glu1802Gly)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.*2931A>G (n.*2931A>G)
n.2300A>G
c.5402A>G (p.Glu1801Gly)
c.5156A>G (p.Glu1719Gly)
c.*4992A>G (n.*4992A>G)
c.*3381A>G (n.*3381A>G)
n.7911A>G
n.5354A>G (p.Glu1785Gly)
c.5354A>G (p.Glu1785Gly)
n.176-23776T>C
c.5435A>G (p.Glu1812Gly)
c.5351A>G (p.Glu1784Gly)
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
n.5874A>G
n.5888A>G
n.5860A>G
n.5855A>G
2g.165991837T>GCA349067571SCN1Ac.*3474A>C (n.*3474A>C)
c.5438A>C (p.Glu1813Ala)
c.5405A>C (p.Glu1802Ala)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.*2931A>C (n.*2931A>C)
n.2300A>C
c.5402A>C (p.Glu1801Ala)
c.5156A>C (p.Glu1719Ala)
c.*4992A>C (n.*4992A>C)
c.*3381A>C (n.*3381A>C)
n.7911A>C
n.5354A>C (p.Glu1785Ala)
c.5354A>C (p.Glu1785Ala)
n.176-23776T>G
c.5435A>C (p.Glu1812Ala)
c.5351A>C (p.Glu1784Ala)
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
n.5874A>C
n.5888A>C
n.5860A>C
n.5855A>C
2g.165991838C>ACA349067573SCN1Ac.*3473G>T (n.*3473G>T)
c.5437G>T (p.Glu1813Ter)
c.5404G>T (p.Glu1802Ter)
c.*2270G>T (n.*2270G>T)
c.*2930G>T (n.*2930G>T)
n.2299G>T
c.5401G>T (p.Glu1801Ter)
c.5155G>T (p.Glu1719Ter)
c.*4991G>T (n.*4991G>T)
c.*3380G>T (n.*3380G>T)
n.7910G>T
n.5353G>T (p.Glu1785Ter)
c.5353G>T (p.Glu1785Ter)
n.176-23775C>A
c.5434G>T (p.Glu1812Ter)
c.5350G>T (p.Glu1784Ter)
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
n.5873G>T
n.5887G>T
n.5859G>T
n.5854G>T
2g.165991838C=CA1304837322SCN1Ac.*3473G= (n.*3473G=)
c.5437G= (p.Glu1813=)
c.5404G= (p.Glu1802=)
c.*2270G= (n.*2270G=)
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c.5353G= (p.Glu1785=)
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c.5404G>C (p.Glu1802Gln)
c.*2270G>C (n.*2270G>C)
c.*2930G>C (n.*2930G>C)
n.2299G>C
c.5401G>C (p.Glu1801Gln)
c.5155G>C (p.Glu1719Gln)
c.*4991G>C (n.*4991G>C)
c.*3380G>C (n.*3380G>C)
n.7910G>C
n.5353G>C (p.Glu1785Gln)
c.5353G>C (p.Glu1785Gln)
n.176-23775C>G
c.5434G>C (p.Glu1812Gln)
c.5350G>C (p.Glu1784Gln)
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
n.5873G>C
n.5887G>C
n.5859G>C
n.5854G>C
2g.165991838C>TCA349067577SCN1Ac.*3473G>A (n.*3473G>A)
c.5437G>A (p.Glu1813Lys)
c.5404G>A (p.Glu1802Lys)
c.*2270G>A (n.*2270G>A)
c.*2930G>A (n.*2930G>A)
n.2299G>A
c.5401G>A (p.Glu1801Lys)
c.5155G>A (p.Glu1719Lys)
c.*4991G>A (n.*4991G>A)
c.*3380G>A (n.*3380G>A)
n.7910G>A
n.5353G>A (p.Glu1785Lys)
c.5353G>A (p.Glu1785Lys)
n.176-23775C>T
c.5434G>A (p.Glu1812Lys)
c.5350G>A (p.Glu1784Lys)
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n.5873G>A
n.5887G>A
n.5859G>A
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COSMIC COSMIC COSMIC
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c.5352G>T (p.Trp1784Cys)
n.176-23774C>A
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n.2298G>C
c.5400G>C (p.Trp1800Cys)
c.5154G>C (p.Trp1718Cys)
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c.5352G>C (p.Trp1784Cys)
n.176-23774C>G
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ClinVar
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n.7909G>A
n.5352G>A (p.Trp1784Ter)
c.5352G>A (p.Trp1784Ter)
n.176-23774C>T
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n.5886G>A
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ClinVar

Number of alleles fetched