| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991827A>C | CA349067509 | SCN1A | c.*3484T>G (n.*3484T>G) c.5448T>G (p.Asp1816Glu) c.5415T>G (p.Asp1805Glu) c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.2310T>G c.5412T>G (p.Asp1804Glu) c.5166T>G (p.Asp1722Glu) c.*5002T>G (n.*5002T>G) c.*3391T>G (n.*3391T>G) n.7921T>G c.5364T>G (p.Asp1788Glu) n.176-23786A>C c.5445T>G (p.Asp1815Glu) c.5361T>G (p.Asp1787Glu) c.3006T>G (p.Asp1002Glu) n.5884T>G n.5898T>G n.5870T>G n.5865T>G | |
| 2 | g.165991827A>G | CA429976061 | SCN1A | c.*3484T>C (n.*3484T>C) c.5448T>C (p.Asp1816=) c.5415T>C (p.Asp1805=) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.2310T>C c.5412T>C (p.Asp1804=) c.5166T>C (p.Asp1722=) c.*5002T>C (n.*5002T>C) c.*3391T>C (n.*3391T>C) n.7921T>C c.5364T>C (p.Asp1788=) n.176-23786A>G c.5445T>C (p.Asp1815=) c.5361T>C (p.Asp1787=) c.3006T>C (p.Asp1002=) n.5884T>C n.5898T>C n.5870T>C n.5865T>C | |
| 2 | g.165991827A>T | CA349067511 | SCN1A | c.*3484T>A (n.*3484T>A) c.5448T>A (p.Asp1816Glu) c.5415T>A (p.Asp1805Glu) c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.2310T>A c.5412T>A (p.Asp1804Glu) c.5166T>A (p.Asp1722Glu) c.*5002T>A (n.*5002T>A) c.*3391T>A (n.*3391T>A) n.7921T>A c.5364T>A (p.Asp1788Glu) n.176-23786A>T c.5445T>A (p.Asp1815Glu) c.5361T>A (p.Asp1787Glu) c.3006T>A (p.Asp1002Glu) n.5884T>A n.5898T>A n.5870T>A n.5865T>A | |
| 2 | g.165991828T>A | CA349067516 | SCN1A | c.*3483A>T (n.*3483A>T) c.5447A>T (p.Asp1816Val) c.5414A>T (p.Asp1805Val) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.*2940A>T (n.*2940A>T) c.2309A>T c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.5165A>T (p.Asp1722Val) c.*5001A>T (n.*5001A>T) c.*3390A>T (n.*3390A>T) n.7920A>T c.5363A>T (p.Asp1788Val) n.176-23785T>A c.5444A>T (p.Asp1815Val) c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.3005A>T (p.Asp1002Val) n.5883A>T n.5897A>T n.5869A>T n.5864A>T | |
| 2 | g.165991828T>C | CA349067517 | SCN1A | c.*3483A>G (n.*3483A>G) c.5447A>G (p.Asp1816Gly) c.5414A>G (p.Asp1805Gly) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*2940A>G (n.*2940A>G) c.2309A>G c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.5165A>G (p.Asp1722Gly) c.*5001A>G (n.*5001A>G) c.*3390A>G (n.*3390A>G) n.7920A>G c.5363A>G (p.Asp1788Gly) n.176-23785T>C c.5444A>G (p.Asp1815Gly) c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) n.5883A>G n.5897A>G n.5869A>G n.5864A>G | |
| 2 | g.165991828T>G | CA349067514 | SCN1A | c.*3483A>C (n.*3483A>C) c.5447A>C (p.Asp1816Ala) c.5414A>C (p.Asp1805Ala) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.*2940A>C (n.*2940A>C) c.2309A>C c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.5165A>C (p.Asp1722Ala) c.*5001A>C (n.*5001A>C) c.*3390A>C (n.*3390A>C) n.7920A>C c.5363A>C (p.Asp1788Ala) n.176-23785T>G c.5444A>C (p.Asp1815Ala) c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) n.5883A>C n.5897A>C n.5869A>C n.5864A>C | |
| 2 | g.165991830_165991838del | CA2586970259 | SCN1A | c.*3475_*3483del (n.*3475_*3483del) c.5439_5447del (p.Glu1813_Phe1815del) c.5406_5414del (p.Glu1802_Phe1804del) c.*2272_*2280del (n.*2272_*2280del) c.*2932_*2940del (n.*2932_*2940del) c.2301_2309del c.5403_5411del (p.Glu1801_Phe1803del) c.5157_5165del (p.Glu1719_Phe1721del) c.*4993_*5001del (n.*4993_*5001del) c.*3382_*3390del (n.*3382_*3390del) n.7912_7920del c.5355_5363del (p.Glu1785_Phe1787del) n.176-23783_176-23775del c.5436_5444del (p.Glu1812_Phe1814del) c.5352_5360del (p.Glu1784_Phe1786del) c.2997_3005del (p.Glu999_Phe1001del) n.5875_5883del n.5889_5897del n.5861_5869del n.5856_5864del | |
| 2 | g.165991829C>A | CA349067523 | SCN1A | c.*3482G>T (n.*3482G>T) c.5446G>T (p.Asp1816Tyr) c.5413G>T (p.Asp1805Tyr) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.2308G>T c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.5164G>T (p.Asp1722Tyr) c.*5000G>T (n.*5000G>T) c.*3389G>T (n.*3389G>T) n.7919G>T c.5362G>T (p.Asp1788Tyr) n.176-23784C>A c.5443G>T (p.Asp1815Tyr) c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) n.5882G>T n.5896G>T n.5868G>T n.5863G>T | |
| 2 | g.165991829C>G | CA349067520 | SCN1A | c.*3482G>C (n.*3482G>C) c.5446G>C (p.Asp1816His) c.5413G>C (p.Asp1805His) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.2308G>C c.5410G>C (p.Asp1804His) c.5164G>C (p.Asp1722His) c.*5000G>C (n.*5000G>C) c.*3389G>C (n.*3389G>C) n.7919G>C c.5362G>C (p.Asp1788His) n.176-23784C>G c.5443G>C (p.Asp1815His) c.5359G>C (p.Asp1787His) c.3004G>C (p.Asp1002His) n.5882G>C n.5896G>C n.5868G>C n.5863G>C | |
| 2 | g.165991829C>T | CA349067521 | SCN1A | c.*3482G>A (n.*3482G>A) c.5446G>A (p.Asp1816Asn) c.5413G>A (p.Asp1805Asn) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.2308G>A c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.5164G>A (p.Asp1722Asn) c.*5000G>A (n.*5000G>A) c.*3389G>A (n.*3389G>A) n.7919G>A c.5362G>A (p.Asp1788Asn) n.176-23784C>T c.5443G>A (p.Asp1815Asn) c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) n.5882G>A n.5896G>A n.5868G>A n.5863G>A | |
| 2 | g.165991830A>C | CA349067524 | SCN1A | c.*3481T>G (n.*3481T>G) c.5445T>G (p.Phe1815Leu) c.5412T>G (p.Phe1804Leu) c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.2307T>G c.5409T>G (p.Phe1803Leu) c.5163T>G (p.Phe1721Leu) c.*4999T>G (n.*4999T>G) c.*3388T>G (n.*3388T>G) n.7918T>G c.5361T>G (p.Phe1787Leu) n.176-23783A>C c.5442T>G (p.Phe1814Leu) c.5358T>G (p.Phe1786Leu) c.3003T>G (p.Phe1001Leu) n.5881T>G n.5895T>G n.5867T>G n.5862T>G | |
| 2 | g.165991830A>G | CA429976067 | SCN1A | c.*3481T>C (n.*3481T>C) c.5445T>C (p.Phe1815=) c.5412T>C (p.Phe1804=) c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.2307T>C c.5409T>C (p.Phe1803=) c.5163T>C (p.Phe1721=) c.*4999T>C (n.*4999T>C) c.*3388T>C (n.*3388T>C) n.7918T>C c.5361T>C (p.Phe1787=) n.176-23783A>G c.5442T>C (p.Phe1814=) c.5358T>C (p.Phe1786=) c.3003T>C (p.Phe1001=) n.5881T>C n.5895T>C n.5867T>C n.5862T>C | |
| 2 | g.165991830A>T | CA349067526 | SCN1A | c.*3481T>A (n.*3481T>A) c.5445T>A (p.Phe1815Leu) c.5412T>A (p.Phe1804Leu) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.2307T>A c.5409T>A (p.Phe1803Leu) c.5163T>A (p.Phe1721Leu) c.*4999T>A (n.*4999T>A) c.*3388T>A (n.*3388T>A) n.7918T>A c.5361T>A (p.Phe1787Leu) n.176-23783A>T c.5442T>A (p.Phe1814Leu) c.5358T>A (p.Phe1786Leu) c.3003T>A (p.Phe1001Leu) n.5881T>A n.5895T>A n.5867T>A n.5862T>A | |
| 2 | g.165991831A= | CA1304837304 | SCN1A | c.*3480T= (n.*3480T=) c.5444T= (p.Phe1815=) c.5411T= (p.Phe1804=) c.*2277T= (n.*2277T=) c.*2937T= (n.*2937T=) c.2306T= c.5408T= (p.Phe1803=) c.5162T= (p.Phe1721=) c.*4998T= (n.*4998T=) c.*3387T= (n.*3387T=) n.7917T= c.5360T= (p.Phe1787=) n.176-23782A= c.5441T= (p.Phe1814=) c.5357T= (p.Phe1786=) c.3002T= (p.Phe1001=) n.5880T= n.5894T= n.5866T= n.5861T= | |
| 2 | g.165991831A>C | CA349067527 | SCN1A | c.*3480T>G (n.*3480T>G) c.5444T>G (p.Phe1815Cys) c.5411T>G (p.Phe1804Cys) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.2306T>G c.5408T>G (p.Phe1803Cys) c.5162T>G (p.Phe1721Cys) c.*4998T>G (n.*4998T>G) c.*3387T>G (n.*3387T>G) n.7917T>G c.5360T>G (p.Phe1787Cys) n.176-23782A>C c.5441T>G (p.Phe1814Cys) c.5357T>G (p.Phe1786Cys) c.3002T>G (p.Phe1001Cys) n.5880T>G n.5894T>G n.5866T>G n.5861T>G | |
| 2 | g.165991831A>G | CA349067529 | SCN1A | c.*3480T>C (n.*3480T>C) c.5444T>C (p.Phe1815Ser) c.5411T>C (p.Phe1804Ser) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.2306T>C c.5408T>C (p.Phe1803Ser) c.5162T>C (p.Phe1721Ser) c.*4998T>C (n.*4998T>C) c.*3387T>C (n.*3387T>C) n.7917T>C c.5360T>C (p.Phe1787Ser) n.176-23782A>G c.5441T>C (p.Phe1814Ser) c.5357T>C (p.Phe1786Ser) c.3002T>C (p.Phe1001Ser) n.5880T>C n.5894T>C n.5866T>C n.5861T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991831A>T | CA349067531 | SCN1A | c.*3480T>A (n.*3480T>A) c.5444T>A (p.Phe1815Tyr) c.5411T>A (p.Phe1804Tyr) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.2306T>A c.5408T>A (p.Phe1803Tyr) c.5162T>A (p.Phe1721Tyr) c.*4998T>A (n.*4998T>A) c.*3387T>A (n.*3387T>A) n.7917T>A c.5360T>A (p.Phe1787Tyr) n.176-23782A>T c.5441T>A (p.Phe1814Tyr) c.5357T>A (p.Phe1786Tyr) c.3002T>A (p.Phe1001Tyr) n.5880T>A n.5894T>A n.5866T>A n.5861T>A | |
| 2 | g.165991831_165991839del | CA2586970261 | SCN1A | c.*3472_*3480del (n.*3472_*3480del) c.5436_5444del (p.Trp1812_Phe1815delinsCys) c.5403_5411del (p.Trp1801_Phe1804delinsCys) c.*2269_*2277del (n.*2269_*2277del) c.*2929_*2937del (n.*2929_*2937del) c.2298_2306del c.5400_5408del (p.Trp1800_Phe1803delinsCys) c.5154_5162del (p.Trp1718_Phe1721delinsCys) c.*4990_*4998del (n.*4990_*4998del) c.*3379_*3387del (n.*3379_*3387del) n.7909_7917del c.5352_5360del (p.Trp1784_Phe1787delinsCys) n.176-23782_176-23774del c.5433_5441del (p.Trp1811_Phe1814delinsCys) c.5349_5357del (p.Trp1783_Phe1786delinsCys) c.2994_3002del (p.Trp998_Phe1001delinsCys) n.5872_5880del n.5886_5894del n.5858_5866del n.5853_5861del | |
| 2 | g.165991832A= | CA1304837309 | SCN1A | c.*3479T= (n.*3479T=) c.5443T= (p.Phe1815=) c.5410T= (p.Phe1804=) c.*2276T= (n.*2276T=) c.*2936T= (n.*2936T=) c.2305T= c.5407T= (p.Phe1803=) c.5161T= (p.Phe1721=) c.*4997T= (n.*4997T=) c.*3386T= (n.*3386T=) n.7916T= c.5359T= (p.Phe1787=) n.176-23781A= c.5440T= (p.Phe1814=) c.5356T= (p.Phe1786=) c.3001T= (p.Phe1001=) n.5879T= n.5893T= n.5865T= n.5860T= | |
| 2 | g.165991832A>C | CA349067534 | SCN1A | c.*3479T>G (n.*3479T>G) c.5443T>G (p.Phe1815Val) c.5410T>G (p.Phe1804Val) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.2305T>G c.5407T>G (p.Phe1803Val) c.5161T>G (p.Phe1721Val) c.*4997T>G (n.*4997T>G) c.*3386T>G (n.*3386T>G) n.7916T>G c.5359T>G (p.Phe1787Val) n.176-23781A>C c.5440T>G (p.Phe1814Val) c.5356T>G (p.Phe1786Val) c.3001T>G (p.Phe1001Val) n.5879T>G n.5893T>G n.5865T>G n.5860T>G | |
| 2 | g.165991832A>G | CA349067536 | SCN1A | c.*3479T>C (n.*3479T>C) c.5443T>C (p.Phe1815Leu) c.5410T>C (p.Phe1804Leu) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.2305T>C c.5407T>C (p.Phe1803Leu) c.5161T>C (p.Phe1721Leu) c.*4997T>C (n.*4997T>C) c.*3386T>C (n.*3386T>C) n.7916T>C c.5359T>C (p.Phe1787Leu) n.176-23781A>G c.5440T>C (p.Phe1814Leu) c.5356T>C (p.Phe1786Leu) c.3001T>C (p.Phe1001Leu) n.5879T>C n.5893T>C n.5865T>C n.5860T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991832A>T | CA349067538 | SCN1A | c.*3479T>A (n.*3479T>A) c.5443T>A (p.Phe1815Ile) c.5410T>A (p.Phe1804Ile) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.2305T>A c.5407T>A (p.Phe1803Ile) c.5161T>A (p.Phe1721Ile) c.*4997T>A (n.*4997T>A) c.*3386T>A (n.*3386T>A) n.7916T>A c.5359T>A (p.Phe1787Ile) n.176-23781A>T c.5440T>A (p.Phe1814Ile) c.5356T>A (p.Phe1786Ile) c.3001T>A (p.Phe1001Ile) n.5879T>A n.5893T>A n.5865T>A n.5860T>A | |
| 2 | g.165991833C>A | CA349067542 | SCN1A | c.*3478G>T (n.*3478G>T) c.5442G>T (p.Lys1814Asn) c.5409G>T (p.Lys1803Asn) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.2304G>T c.5406G>T (p.Lys1802Asn) c.5160G>T (p.Lys1720Asn) c.*4996G>T (n.*4996G>T) c.*3385G>T (n.*3385G>T) n.7915G>T c.5358G>T (p.Lys1786Asn) n.176-23780C>A c.5439G>T (p.Lys1813Asn) c.5355G>T (p.Lys1785Asn) c.3000G>T (p.Lys1000Asn) n.5878G>T n.5892G>T n.5864G>T n.5859G>T | |
| 2 | g.165991833C= | CA1304837314 | SCN1A | c.*3478G= (n.*3478G=) c.5442G= (p.Lys1814=) c.5409G= (p.Lys1803=) c.*2275G= (n.*2275G=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.2304G= c.5406G= (p.Lys1802=) c.5160G= (p.Lys1720=) c.*4996G= (n.*4996G=) c.*3385G= (n.*3385G=) n.7915G= c.5358G= (p.Lys1786=) n.176-23780C= c.5439G= (p.Lys1813=) c.5355G= (p.Lys1785=) c.3000G= (p.Lys1000=) n.5878G= n.5892G= n.5864G= n.5859G= | |
| 2 | g.165991833C>G | CA349067544 | SCN1A | c.*3478G>C (n.*3478G>C) c.5442G>C (p.Lys1814Asn) c.5409G>C (p.Lys1803Asn) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.2304G>C c.5406G>C (p.Lys1802Asn) c.5160G>C (p.Lys1720Asn) c.*4996G>C (n.*4996G>C) c.*3385G>C (n.*3385G>C) n.7915G>C c.5358G>C (p.Lys1786Asn) n.176-23780C>G c.5439G>C (p.Lys1813Asn) c.5355G>C (p.Lys1785Asn) c.3000G>C (p.Lys1000Asn) n.5878G>C n.5892G>C n.5864G>C n.5859G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991833C>T | CA59798327 | SCN1A | c.*3478G>A (n.*3478G>A) c.5442G>A (p.Lys1814=) c.5409G>A (p.Lys1803=) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.2304G>A c.5406G>A (p.Lys1802=) c.5160G>A (p.Lys1720=) c.*4996G>A (n.*4996G>A) c.*3385G>A (n.*3385G>A) n.7915G>A c.5358G>A (p.Lys1786=) n.176-23780C>T c.5439G>A (p.Lys1813=) c.5355G>A (p.Lys1785=) c.3000G>A (p.Lys1000=) n.5878G>A n.5892G>A n.5864G>A n.5859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991835_165991837del | CA2573133689 | SCN1A | c.*3476_*3478del (n.*3476_*3478del) c.5440_5442del (p.Lys1814del) c.5407_5409del (p.Lys1803del) c.*2273_*2275del (n.*2273_*2275del) c.*2933_*2935del (n.*2933_*2935del) c.2302_2304del c.5404_5406del (p.Lys1802del) c.5158_5160del (p.Lys1720del) c.*4994_*4996del (n.*4994_*4996del) c.*3383_*3385del (n.*3383_*3385del) n.7913_7915del c.5356_5358del (p.Lys1786del) n.176-23778_176-23776del c.5437_5439del (p.Lys1813del) c.5353_5355del (p.Lys1785del) c.2998_3000del (p.Lys1000del) n.5876_5878del n.5890_5892del n.5862_5864del n.5857_5859del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991834T>A | CA349067551 | SCN1A | c.*3477A>T (n.*3477A>T) c.5441A>T (p.Lys1814Met) c.5408A>T (p.Lys1803Met) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.2303A>T c.5405A>T (p.Lys1802Met) c.5159A>T (p.Lys1720Met) c.*4995A>T (n.*4995A>T) c.*3384A>T (n.*3384A>T) n.7914A>T c.5357A>T (p.Lys1786Met) n.176-23779T>A c.5438A>T (p.Lys1813Met) c.5354A>T (p.Lys1785Met) c.2999A>T (p.Lys1000Met) n.5877A>T n.5891A>T n.5863A>T n.5858A>T | |
| 2 | g.165991834T>C | CA349067550 | SCN1A | c.*3477A>G (n.*3477A>G) c.5441A>G (p.Lys1814Arg) c.5408A>G (p.Lys1803Arg) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.2303A>G c.5405A>G (p.Lys1802Arg) c.5159A>G (p.Lys1720Arg) c.*4995A>G (n.*4995A>G) c.*3384A>G (n.*3384A>G) n.7914A>G c.5357A>G (p.Lys1786Arg) n.176-23779T>C c.5438A>G (p.Lys1813Arg) c.5354A>G (p.Lys1785Arg) c.2999A>G (p.Lys1000Arg) n.5877A>G n.5891A>G n.5863A>G n.5858A>G | |
| 2 | g.165991834T>G | CA349067549 | SCN1A | c.*3477A>C (n.*3477A>C) c.5441A>C (p.Lys1814Thr) c.5408A>C (p.Lys1803Thr) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.2303A>C c.5405A>C (p.Lys1802Thr) c.5159A>C (p.Lys1720Thr) c.*4995A>C (n.*4995A>C) c.*3384A>C (n.*3384A>C) n.7914A>C c.5357A>C (p.Lys1786Thr) n.176-23779T>G c.5438A>C (p.Lys1813Thr) c.5354A>C (p.Lys1785Thr) c.2999A>C (p.Lys1000Thr) n.5877A>C n.5891A>C n.5863A>C n.5858A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991835T>A | CA349067555 | SCN1A | c.*3476A>T (n.*3476A>T) c.5440A>T (p.Lys1814Ter) c.5407A>T (p.Lys1803Ter) c.*2273A>T (n.*2273A>T) c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.2302A>T c.5404A>T (p.Lys1802Ter) c.5158A>T (p.Lys1720Ter) c.*4994A>T (n.*4994A>T) c.*3383A>T (n.*3383A>T) n.7913A>T c.5356A>T (p.Lys1786Ter) n.176-23778T>A c.5437A>T (p.Lys1813Ter) c.5353A>T (p.Lys1785Ter) c.2998A>T (p.Lys1000Ter) n.5876A>T n.5890A>T n.5862A>T n.5857A>T | dbSNP |
| 2 | g.165991835T>C | CA349067556 | SCN1A | c.*3476A>G (n.*3476A>G) c.5440A>G (p.Lys1814Glu) c.5407A>G (p.Lys1803Glu) c.*2273A>G (n.*2273A>G) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.2302A>G c.5404A>G (p.Lys1802Glu) c.5158A>G (p.Lys1720Glu) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.*3383A>G (n.*3383A>G) n.7913A>G c.5356A>G (p.Lys1786Glu) n.176-23778T>C c.5437A>G (p.Lys1813Glu) c.5353A>G (p.Lys1785Glu) c.2998A>G (p.Lys1000Glu) n.5876A>G n.5890A>G n.5862A>G n.5857A>G | |
| 2 | g.165991835T>G | CA349067560 | SCN1A | c.*3476A>C (n.*3476A>C) c.5440A>C (p.Lys1814Gln) c.5407A>C (p.Lys1803Gln) c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.2302A>C c.5404A>C (p.Lys1802Gln) c.5158A>C (p.Lys1720Gln) c.*4994A>C (n.*4994A>C) c.*3383A>C (n.*3383A>C) n.7913A>C c.5356A>C (p.Lys1786Gln) n.176-23778T>G c.5437A>C (p.Lys1813Gln) c.5353A>C (p.Lys1785Gln) c.2998A>C (p.Lys1000Gln) n.5876A>C n.5890A>C n.5862A>C n.5857A>C | |
| 2 | g.165991835T= | CA1304837319 | SCN1A | c.*3476A= (n.*3476A=) c.5440A= (p.Lys1814=) c.5407A= (p.Lys1803=) c.*2273A= (n.*2273A=) c.*2933A= (n.*2933A=) c.2302A= c.5404A= (p.Lys1802=) c.5158A= (p.Lys1720=) c.*4994A= (n.*4994A=) c.*3383A= (n.*3383A=) n.7913A= c.5356A= (p.Lys1786=) n.176-23778T= c.5437A= (p.Lys1813=) c.5353A= (p.Lys1785=) c.2998A= (p.Lys1000=) n.5876A= n.5890A= n.5862A= n.5857A= | |
| 2 | g.165991836C>A | CA349067562 | SCN1A | c.*3475G>T (n.*3475G>T) c.5439G>T (p.Glu1813Asp) c.5406G>T (p.Glu1802Asp) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.2301G>T c.5403G>T (p.Glu1801Asp) c.5157G>T (p.Glu1719Asp) c.*4993G>T (n.*4993G>T) c.*3382G>T (n.*3382G>T) n.7912G>T c.5355G>T (p.Glu1785Asp) n.176-23777C>A c.5436G>T (p.Glu1812Asp) c.5352G>T (p.Glu1784Asp) c.2997G>T (p.Glu999Asp) n.5875G>T n.5889G>T n.5861G>T n.5856G>T | |
| 2 | g.165991836C>G | CA349067564 | SCN1A | c.*3475G>C (n.*3475G>C) c.5439G>C (p.Glu1813Asp) c.5406G>C (p.Glu1802Asp) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*2932G>C (n.*2932G>C) c.2301G>C c.5403G>C (p.Glu1801Asp) c.5157G>C (p.Glu1719Asp) c.*4993G>C (n.*4993G>C) c.*3382G>C (n.*3382G>C) n.7912G>C c.5355G>C (p.Glu1785Asp) n.176-23777C>G c.5436G>C (p.Glu1812Asp) c.5352G>C (p.Glu1784Asp) c.2997G>C (p.Glu999Asp) n.5875G>C n.5889G>C n.5861G>C n.5856G>C | |
| 2 | g.165991836C>T | CA429976089 | SCN1A | c.*3475G>A (n.*3475G>A) c.5439G>A (p.Glu1813=) c.5406G>A (p.Glu1802=) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.2301G>A c.5403G>A (p.Glu1801=) c.5157G>A (p.Glu1719=) c.*4993G>A (n.*4993G>A) c.*3382G>A (n.*3382G>A) n.7912G>A c.5355G>A (p.Glu1785=) n.176-23777C>T c.5436G>A (p.Glu1812=) c.5352G>A (p.Glu1784=) c.2997G>A (p.Glu999=) n.5875G>A n.5889G>A n.5861G>A n.5856G>A | |
| 2 | g.165991837T>A | CA349067566 | SCN1A | c.*3474A>T (n.*3474A>T) c.5438A>T (p.Glu1813Val) c.5405A>T (p.Glu1802Val) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.2300A>T c.5402A>T (p.Glu1801Val) c.5156A>T (p.Glu1719Val) c.*4992A>T (n.*4992A>T) c.*3381A>T (n.*3381A>T) n.7911A>T c.5354A>T (p.Glu1785Val) n.176-23776T>A c.5435A>T (p.Glu1812Val) c.5351A>T (p.Glu1784Val) c.2996A>T (p.Glu999Val) n.5874A>T n.5888A>T n.5860A>T n.5855A>T | |
| 2 | g.165991837T>C | CA349067569 | SCN1A | c.*3474A>G (n.*3474A>G) c.5438A>G (p.Glu1813Gly) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.2300A>G c.5402A>G (p.Glu1801Gly) c.5156A>G (p.Glu1719Gly) c.*4992A>G (n.*4992A>G) c.*3381A>G (n.*3381A>G) n.7911A>G c.5354A>G (p.Glu1785Gly) n.176-23776T>C c.5435A>G (p.Glu1812Gly) c.5351A>G (p.Glu1784Gly) c.2996A>G (p.Glu999Gly) n.5874A>G n.5888A>G n.5860A>G n.5855A>G | |
| 2 | g.165991837T>G | CA349067571 | SCN1A | c.*3474A>C (n.*3474A>C) c.5438A>C (p.Glu1813Ala) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.2300A>C c.5402A>C (p.Glu1801Ala) c.5156A>C (p.Glu1719Ala) c.*4992A>C (n.*4992A>C) c.*3381A>C (n.*3381A>C) n.7911A>C c.5354A>C (p.Glu1785Ala) n.176-23776T>G c.5435A>C (p.Glu1812Ala) c.5351A>C (p.Glu1784Ala) c.2996A>C (p.Glu999Ala) n.5874A>C n.5888A>C n.5860A>C n.5855A>C | |
| 2 | g.165991838C>A | CA349067573 | SCN1A | c.*3473G>T (n.*3473G>T) c.5437G>T (p.Glu1813Ter) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.*2930G>T (n.*2930G>T) c.2299G>T c.5401G>T (p.Glu1801Ter) c.5155G>T (p.Glu1719Ter) c.*4991G>T (n.*4991G>T) c.*3380G>T (n.*3380G>T) n.7910G>T c.5353G>T (p.Glu1785Ter) n.176-23775C>A c.5434G>T (p.Glu1812Ter) c.5350G>T (p.Glu1784Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) n.5873G>T n.5887G>T n.5859G>T n.5854G>T | dbSNP |
| 2 | g.165991838C= | CA1304837322 | SCN1A | c.*3473G= (n.*3473G=) c.5437G= (p.Glu1813=) c.5404G= (p.Glu1802=) c.*2270G= (n.*2270G=) c.*2930G= (n.*2930G=) c.2299G= c.5401G= (p.Glu1801=) c.5155G= (p.Glu1719=) c.*4991G= (n.*4991G=) c.*3380G= (n.*3380G=) n.7910G= c.5353G= (p.Glu1785=) n.176-23775C= c.5434G= (p.Glu1812=) c.5350G= (p.Glu1784=) c.2995G= (p.Glu999=) n.5873G= n.5887G= n.5859G= n.5854G= | |
| 2 | g.165991838C>G | CA349067575 | SCN1A | c.*3473G>C (n.*3473G>C) c.5437G>C (p.Glu1813Gln) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.*2930G>C (n.*2930G>C) c.2299G>C c.5401G>C (p.Glu1801Gln) c.5155G>C (p.Glu1719Gln) c.*4991G>C (n.*4991G>C) c.*3380G>C (n.*3380G>C) n.7910G>C c.5353G>C (p.Glu1785Gln) n.176-23775C>G c.5434G>C (p.Glu1812Gln) c.5350G>C (p.Glu1784Gln) c.2995G>C (p.Glu999Gln) n.5873G>C n.5887G>C n.5859G>C n.5854G>C | |
| 2 | g.165991838C>T | CA349067577 | SCN1A | c.*3473G>A (n.*3473G>A) c.5437G>A (p.Glu1813Lys) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.*2930G>A (n.*2930G>A) c.2299G>A c.5401G>A (p.Glu1801Lys) c.5155G>A (p.Glu1719Lys) c.*4991G>A (n.*4991G>A) c.*3380G>A (n.*3380G>A) n.7910G>A c.5353G>A (p.Glu1785Lys) n.176-23775C>T c.5434G>A (p.Glu1812Lys) c.5350G>A (p.Glu1784Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) n.5873G>A n.5887G>A n.5859G>A n.5854G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991839C>A | CA349067580 | SCN1A | c.*3472G>T (n.*3472G>T) c.5436G>T (p.Trp1812Cys) c.5403G>T (p.Trp1801Cys) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*2929G>T (n.*2929G>T) c.2298G>T c.5400G>T (p.Trp1800Cys) c.5154G>T (p.Trp1718Cys) c.*4990G>T (n.*4990G>T) c.*3379G>T (n.*3379G>T) n.7909G>T c.5352G>T (p.Trp1784Cys) n.176-23774C>A c.5433G>T (p.Trp1811Cys) c.5349G>T (p.Trp1783Cys) c.2994G>T (p.Trp998Cys) n.5872G>T n.5886G>T n.5858G>T n.5853G>T | |
| 2 | g.165991839C= | CA1304837327 | SCN1A | c.*3472G= (n.*3472G=) c.5436G= (p.Trp1812=) c.5403G= (p.Trp1801=) c.*2269G= (n.*2269G=) c.*2929G= (n.*2929G=) c.2298G= c.5400G= (p.Trp1800=) c.5154G= (p.Trp1718=) c.*4990G= (n.*4990G=) c.*3379G= (n.*3379G=) n.7909G= c.5352G= (p.Trp1784=) n.176-23774C= c.5433G= (p.Trp1811=) c.5349G= (p.Trp1783=) c.2994G= (p.Trp998=) n.5872G= n.5886G= n.5858G= n.5853G= | |
| 2 | g.165991839C>G | CA349067582 | SCN1A | c.*3472G>C (n.*3472G>C) c.5436G>C (p.Trp1812Cys) c.5403G>C (p.Trp1801Cys) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*2929G>C (n.*2929G>C) c.2298G>C c.5400G>C (p.Trp1800Cys) c.5154G>C (p.Trp1718Cys) c.*4990G>C (n.*4990G>C) c.*3379G>C (n.*3379G>C) n.7909G>C c.5352G>C (p.Trp1784Cys) n.176-23774C>G c.5433G>C (p.Trp1811Cys) c.5349G>C (p.Trp1783Cys) c.2994G>C (p.Trp998Cys) n.5872G>C n.5886G>C n.5858G>C n.5853G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991839C>T | CA325468 | SCN1A | c.*3472G>A (n.*3472G>A) c.5436G>A (p.Trp1812Ter) c.5403G>A (p.Trp1801Ter) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.2298G>A c.5400G>A (p.Trp1800Ter) c.5154G>A (p.Trp1718Ter) c.*4990G>A (n.*4990G>A) c.*3379G>A (n.*3379G>A) n.7909G>A c.5352G>A (p.Trp1784Ter) n.176-23774C>T c.5433G>A (p.Trp1811Ter) c.5349G>A (p.Trp1783Ter) c.2994G>A (p.Trp998Ter) n.5872G>A n.5886G>A n.5858G>A n.5853G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991840C>A | CA349067586 | SCN1A | c.*3471G>T (n.*3471G>T) c.5435G>T (p.Trp1812Leu) c.5402G>T (p.Trp1801Leu) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.2297G>T c.5399G>T (p.Trp1800Leu) c.5153G>T (p.Trp1718Leu) c.*4989G>T (n.*4989G>T) c.*3378G>T (n.*3378G>T) n.7908G>T c.5351G>T (p.Trp1784Leu) n.176-23773C>A c.5432G>T (p.Trp1811Leu) c.5348G>T (p.Trp1783Leu) c.2993G>T (p.Trp998Leu) n.5871G>T n.5885G>T n.5857G>T n.5852G>T |