Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del	ClinVar
2	g.165991746T>A	CA349065592	SCN1A	c.3565A>T (n.3565A>T) c.5529A>T (p.Gln1843His) c.5496A>T (p.Gln1832His) c.2362A>T (n.2362A>T) c.3022A>T (n.3022A>T) c.2391A>T c.5493A>T (p.Gln1831His) c.5247A>T (p.Gln1749His) c.5083A>T (n.5083A>T) c.3472A>T (n.3472A>T) n.8002A>T c.5445A>T (p.Gln1815His) n.176-23867T>A c.5526A>T (p.Gln1842His) c.5442A>T (p.Gln1814His) c.3087A>T (p.Gln1029His) n.5965A>T n.5979A>T n.5951A>T n.5946A>T
2	g.165991746T>C	CA429976574	SCN1A	c.3565A>G (n.3565A>G) c.5529A>G (p.Gln1843=) c.5496A>G (p.Gln1832=) c.2362A>G (n.2362A>G) c.3022A>G (n.3022A>G) c.2391A>G c.5493A>G (p.Gln1831=) c.5247A>G (p.Gln1749=) c.5083A>G (n.5083A>G) c.3472A>G (n.3472A>G) n.8002A>G c.5445A>G (p.Gln1815=) n.176-23867T>C c.5526A>G (p.Gln1842=) c.5442A>G (p.Gln1814=) c.3087A>G (p.Gln1029=) n.5965A>G n.5979A>G n.5951A>G n.5946A>G
2	g.165991746T>G	CA349065594	SCN1A	c.3565A>C (n.3565A>C) c.5529A>C (p.Gln1843His) c.5496A>C (p.Gln1832His) c.2362A>C (n.2362A>C) c.3022A>C (n.3022A>C) c.2391A>C c.5493A>C (p.Gln1831His) c.5247A>C (p.Gln1749His) c.5083A>C (n.5083A>C) c.3472A>C (n.3472A>C) n.8002A>C c.5445A>C (p.Gln1815His) n.176-23867T>G c.5526A>C (p.Gln1842His) c.5442A>C (p.Gln1814His) c.3087A>C (p.Gln1029His) n.5965A>C n.5979A>C n.5951A>C n.5946A>C
2	g.165991747T>A	CA349065597	SCN1A	c.3564A>T (n.3564A>T) c.5528A>T (p.Gln1843Leu) c.5495A>T (p.Gln1832Leu) c.2361A>T (n.2361A>T) c.3021A>T (n.3021A>T) c.2390A>T c.5492A>T (p.Gln1831Leu) c.5246A>T (p.Gln1749Leu) c.5082A>T (n.5082A>T) c.3471A>T (n.3471A>T) n.8001A>T c.5444A>T (p.Gln1815Leu) n.176-23866T>A c.5525A>T (p.Gln1842Leu) c.5441A>T (p.Gln1814Leu) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) n.5964A>T n.5978A>T n.5950A>T n.5945A>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.165991747T>C	CA349065600	SCN1A	c.3564A>G (n.3564A>G) c.5528A>G (p.Gln1843Arg) c.5495A>G (p.Gln1832Arg) c.2361A>G (n.2361A>G) c.3021A>G (n.3021A>G) c.2390A>G c.5492A>G (p.Gln1831Arg) c.5246A>G (p.Gln1749Arg) c.5082A>G (n.5082A>G) c.3471A>G (n.3471A>G) n.8001A>G c.5444A>G (p.Gln1815Arg) n.176-23866T>C c.5525A>G (p.Gln1842Arg) c.5441A>G (p.Gln1814Arg) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) n.5964A>G n.5978A>G n.5950A>G n.5945A>G
2	g.165991747T>G	CA349065603	SCN1A	c.3564A>C (n.3564A>C) c.5528A>C (p.Gln1843Pro) c.5495A>C (p.Gln1832Pro) c.2361A>C (n.2361A>C) c.3021A>C (n.3021A>C) c.2390A>C c.5492A>C (p.Gln1831Pro) c.5246A>C (p.Gln1749Pro) c.5082A>C (n.5082A>C) c.3471A>C (n.3471A>C) n.8001A>C c.5444A>C (p.Gln1815Pro) n.176-23866T>G c.5525A>C (p.Gln1842Pro) c.5441A>C (p.Gln1814Pro) c.3086A>C (p.Gln1029Pro) n.5964A>C n.5978A>C n.5950A>C n.5945A>C
2	g.165991747T=	CA1304837063	SCN1A	c.3564A= (n.3564A=) c.5528A= (p.Gln1843=) c.5495A= (p.Gln1832=) c.2361A= (n.2361A=) c.3021A= (n.3021A=) c.2390A= c.5492A= (p.Gln1831=) c.5246A= (p.Gln1749=) c.5082A= (n.5082A=) c.3471A= (n.3471A=) n.8001A= c.5444A= (p.Gln1815=) n.176-23866T= c.5525A= (p.Gln1842=) c.5441A= (p.Gln1814=) c.3086A= (p.Gln1029=) n.5964A= n.5978A= n.5950A= n.5945A=
2	g.165991748G>A	CA349065610	SCN1A	c.3563C>T (n.3563C>T) c.5527C>T (p.Gln1843Ter) c.5494C>T (p.Gln1832Ter) c.2360C>T (n.2360C>T) c.3020C>T (n.3020C>T) c.2389C>T c.5491C>T (p.Gln1831Ter) c.5245C>T (p.Gln1749Ter) c.5081C>T (n.5081C>T) c.3470C>T (n.3470C>T) n.8000C>T c.5443C>T (p.Gln1815Ter) n.176-23865G>A c.5524C>T (p.Gln1842Ter) c.5440C>T (p.Gln1814Ter) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) n.5963C>T n.5977C>T n.5949C>T n.5944C>T	ClinVar dbSNP
2	g.165991748G>C	CA349065607	SCN1A	c.3563C>G (n.3563C>G) c.5527C>G (p.Gln1843Glu) c.5494C>G (p.Gln1832Glu) c.2360C>G (n.2360C>G) c.3020C>G (n.3020C>G) c.2389C>G c.5491C>G (p.Gln1831Glu) c.5245C>G (p.Gln1749Glu) c.5081C>G (n.5081C>G) c.3470C>G (n.3470C>G) n.8000C>G c.5443C>G (p.Gln1815Glu) n.176-23865G>C c.5524C>G (p.Gln1842Glu) c.5440C>G (p.Gln1814Glu) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) n.5963C>G n.5977C>G n.5949C>G n.5944C>G
2	g.165991748G=	CA1304837066	SCN1A	c.3563C= (n.3563C=) c.5527C= (p.Gln1843=) c.5494C= (p.Gln1832=) c.2360C= (n.2360C=) c.3020C= (n.3020C=) c.2389C= c.5491C= (p.Gln1831=) c.5245C= (p.Gln1749=) c.5081C= (n.5081C=) c.3470C= (n.3470C=) n.8000C= c.5443C= (p.Gln1815=) n.176-23865G= c.5524C= (p.Gln1842=) c.5440C= (p.Gln1814=) c.3085C= (p.Gln1029=) n.5963C= n.5977C= n.5949C= n.5944C=
2	g.165991748G>T	CA349065605	SCN1A	c.3563C>A (n.3563C>A) c.5527C>A (p.Gln1843Lys) c.5494C>A (p.Gln1832Lys) c.2360C>A (n.2360C>A) c.3020C>A (n.3020C>A) c.2389C>A c.5491C>A (p.Gln1831Lys) c.5245C>A (p.Gln1749Lys) c.5081C>A (n.5081C>A) c.3470C>A (n.3470C>A) n.8000C>A c.5443C>A (p.Gln1815Lys) n.176-23865G>T c.5524C>A (p.Gln1842Lys) c.5440C>A (p.Gln1814Lys) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) n.5963C>A n.5977C>A n.5949C>A n.5944C>A
2	g.165991749T>A	CA429976582	SCN1A	c.3562A>T (n.3562A>T) c.5526A>T (p.Pro1842=) c.5493A>T (p.Pro1831=) c.2359A>T (n.2359A>T) c.3019A>T (n.3019A>T) c.2388A>T c.5490A>T (p.Pro1830=) c.5244A>T (p.Pro1748=) c.5080A>T (n.5080A>T) c.3469A>T (n.3469A>T) n.7999A>T c.5442A>T (p.Pro1814=) n.176-23864T>A c.5523A>T (p.Pro1841=) c.5439A>T (p.Pro1813=) c.3084A>T (p.Pro1028=) n.5962A>T n.5976A>T n.5948A>T n.5943A>T
2	g.165991749T>C	CA429976581	SCN1A	c.3562A>G (n.3562A>G) c.5526A>G (p.Pro1842=) c.5493A>G (p.Pro1831=) c.2359A>G (n.2359A>G) c.3019A>G (n.3019A>G) c.2388A>G c.5490A>G (p.Pro1830=) c.5244A>G (p.Pro1748=) c.5080A>G (n.5080A>G) c.3469A>G (n.3469A>G) n.7999A>G c.5442A>G (p.Pro1814=) n.176-23864T>C c.5523A>G (p.Pro1841=) c.5439A>G (p.Pro1813=) c.3084A>G (p.Pro1028=) n.5962A>G n.5976A>G n.5948A>G n.5943A>G
2	g.165991749T>G	CA429976579	SCN1A	c.3562A>C (n.3562A>C) c.5526A>C (p.Pro1842=) c.5493A>C (p.Pro1831=) c.2359A>C (n.2359A>C) c.3019A>C (n.3019A>C) c.2388A>C c.5490A>C (p.Pro1830=) c.5244A>C (p.Pro1748=) c.5080A>C (n.5080A>C) c.3469A>C (n.3469A>C) n.7999A>C c.5442A>C (p.Pro1814=) n.176-23864T>G c.5523A>C (p.Pro1841=) c.5439A>C (p.Pro1813=) c.3084A>C (p.Pro1028=) n.5962A>C n.5976A>C n.5948A>C n.5943A>C
2	g.165991750G>A	CA349065614	SCN1A	c.3561C>T (n.3561C>T) c.5525C>T (p.Pro1842Leu) c.5492C>T (p.Pro1831Leu) c.2358C>T (n.2358C>T) c.3018C>T (n.3018C>T) c.2387C>T c.5489C>T (p.Pro1830Leu) c.5243C>T (p.Pro1748Leu) c.5079C>T (n.5079C>T) c.3468C>T (n.3468C>T) n.7998C>T c.5441C>T (p.Pro1814Leu) n.176-23863G>A c.5522C>T (p.Pro1841Leu) c.5438C>T (p.Pro1813Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) n.5961C>T n.5975C>T n.5947C>T n.5942C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.165991750G>C	CA349065620	SCN1A	c.3561C>G (n.3561C>G) c.5525C>G (p.Pro1842Arg) c.5492C>G (p.Pro1831Arg) c.2358C>G (n.2358C>G) c.3018C>G (n.3018C>G) c.2387C>G c.5489C>G (p.Pro1830Arg) c.5243C>G (p.Pro1748Arg) c.5079C>G (n.5079C>G) c.3468C>G (n.3468C>G) n.7998C>G c.5441C>G (p.Pro1814Arg) n.176-23863G>C c.5522C>G (p.Pro1841Arg) c.5438C>G (p.Pro1813Arg) c.3083C>G (p.Pro1028Arg) n.5961C>G n.5975C>G n.5947C>G n.5942C>G
2	g.165991750G>T	CA349065616	SCN1A	c.3561C>A (n.3561C>A) c.5525C>A (p.Pro1842Gln) c.5492C>A (p.Pro1831Gln) c.2358C>A (n.2358C>A) c.3018C>A (n.3018C>A) c.2387C>A c.5489C>A (p.Pro1830Gln) c.5243C>A (p.Pro1748Gln) c.5079C>A (n.5079C>A) c.3468C>A (n.3468C>A) n.7998C>A c.5441C>A (p.Pro1814Gln) n.176-23863G>T c.5522C>A (p.Pro1841Gln) c.5438C>A (p.Pro1813Gln) c.3083C>A (p.Pro1028Gln) n.5961C>A n.5975C>A n.5947C>A n.5942C>A
2	g.165991751del	CA429976583	SCN1A	c.3561del (n.3561del) c.5525del (p.Pro1842HisfsTer16) c.5492del (p.Pro1831HisfsTer16) c.2358del (n.2358del) c.3018del (n.3018del) c.2387del c.5489del (p.Pro1830HisfsTer16) c.5243del (p.Pro1748HisfsTer16) c.5079del (n.5079del) c.3468del (n.3468del) n.7998del c.5441del (p.Pro1814HisfsTer16) n.176-23862del c.5522del (p.Pro1841HisfsTer16) c.5438del (p.Pro1813HisfsTer16) c.3083del (p.Pro1028HisfsTer16) n.5961del n.5975del n.5947del n.5942del	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991751G>A	CA349065623	SCN1A	c.3560C>T (n.3560C>T) c.5524C>T (p.Pro1842Ser) c.5491C>T (p.Pro1831Ser) c.2357C>T (n.2357C>T) c.3017C>T (n.3017C>T) c.2386C>T c.5488C>T (p.Pro1830Ser) c.5242C>T (p.Pro1748Ser) c.5078C>T (n.5078C>T) c.3467C>T (n.3467C>T) n.7997C>T c.5440C>T (p.Pro1814Ser) n.176-23862G>A c.5521C>T (p.Pro1841Ser) c.5437C>T (p.Pro1813Ser) c.3082C>T (p.Pro1028Ser) n.5960C>T n.5974C>T n.5946C>T n.5941C>T
2	g.165991751G>C	CA349065625	SCN1A	c.3560C>G (n.3560C>G) c.5524C>G (p.Pro1842Ala) c.5491C>G (p.Pro1831Ala) c.2357C>G (n.2357C>G) c.3017C>G (n.3017C>G) c.2386C>G c.5488C>G (p.Pro1830Ala) c.5242C>G (p.Pro1748Ala) c.5078C>G (n.5078C>G) c.3467C>G (n.3467C>G) n.7997C>G c.5440C>G (p.Pro1814Ala) n.176-23862G>C c.5521C>G (p.Pro1841Ala) c.5437C>G (p.Pro1813Ala) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) n.5960C>G n.5974C>G n.5946C>G n.5941C>G
2	g.165991751G>T	CA349065627	SCN1A	c.3560C>A (n.3560C>A) c.5524C>A (p.Pro1842Thr) c.5491C>A (p.Pro1831Thr) c.2357C>A (n.2357C>A) c.3017C>A (n.3017C>A) c.2386C>A c.5488C>A (p.Pro1830Thr) c.5242C>A (p.Pro1748Thr) c.5078C>A (n.5078C>A) c.3467C>A (n.3467C>A) n.7997C>A c.5440C>A (p.Pro1814Thr) n.176-23862G>T c.5521C>A (p.Pro1841Thr) c.5437C>A (p.Pro1813Thr) c.3082C>A (p.Pro1028Thr) n.5960C>A n.5974C>A n.5946C>A n.5941C>A
2	g.165991752C>A	CA429976587	SCN1A	c.3559G>T (n.3559G>T) c.5523G>T (p.Leu1841=) c.5490G>T (p.Leu1830=) c.2356G>T (n.2356G>T) c.3016G>T (n.3016G>T) c.2385G>T c.5487G>T (p.Leu1829=) c.5241G>T (p.Leu1747=) c.5077G>T (n.5077G>T) c.3466G>T (n.3466G>T) n.7996G>T c.5439G>T (p.Leu1813=) n.176-23861C>A c.5520G>T (p.Leu1840=) c.5436G>T (p.Leu1812=) c.3081G>T (p.Leu1027=) n.5959G>T n.5973G>T n.5945G>T n.5940G>T
2	g.165991752C>G	CA429976588	SCN1A	c.3559G>C (n.3559G>C) c.5523G>C (p.Leu1841=) c.5490G>C (p.Leu1830=) c.2356G>C (n.2356G>C) c.3016G>C (n.3016G>C) c.2385G>C c.5487G>C (p.Leu1829=) c.5241G>C (p.Leu1747=) c.5077G>C (n.5077G>C) c.3466G>C (n.3466G>C) n.7996G>C c.5439G>C (p.Leu1813=) n.176-23861C>G c.5520G>C (p.Leu1840=) c.5436G>C (p.Leu1812=) c.3081G>C (p.Leu1027=) n.5959G>C n.5973G>C n.5945G>C n.5940G>C
2	g.165991752C>T	CA429976589	SCN1A	c.3559G>A (n.3559G>A) c.5523G>A (p.Leu1841=) c.5490G>A (p.Leu1830=) c.2356G>A (n.2356G>A) c.3016G>A (n.3016G>A) c.2385G>A c.5487G>A (p.Leu1829=) c.5241G>A (p.Leu1747=) c.5077G>A (n.5077G>A) c.3466G>A (n.3466G>A) n.7996G>A c.5439G>A (p.Leu1813=) n.176-23861C>T c.5520G>A (p.Leu1840=) c.5436G>A (p.Leu1812=) c.3081G>A (p.Leu1027=) n.5959G>A n.5973G>A n.5945G>A n.5940G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991753A>C	CA349065631	SCN1A	c.3558T>G (n.3558T>G) c.5522T>G (p.Leu1841Arg) c.5489T>G (p.Leu1830Arg) c.2355T>G (n.2355T>G) c.3015T>G (n.3015T>G) c.2384T>G c.5486T>G (p.Leu1829Arg) c.5240T>G (p.Leu1747Arg) c.5076T>G (n.5076T>G) c.3465T>G (n.3465T>G) n.7995T>G c.5438T>G (p.Leu1813Arg) n.176-23860A>C c.5519T>G (p.Leu1840Arg) c.5435T>G (p.Leu1812Arg) c.3080T>G (p.Leu1027Arg) n.5958T>G n.5972T>G n.5944T>G n.5939T>G
2	g.165991753A>G	CA349065632	SCN1A	c.3558T>C (n.3558T>C) c.5522T>C (p.Leu1841Pro) c.5489T>C (p.Leu1830Pro) c.2355T>C (n.2355T>C) c.3015T>C (n.3015T>C) c.2384T>C c.5486T>C (p.Leu1829Pro) c.5240T>C (p.Leu1747Pro) c.5076T>C (n.5076T>C) c.3465T>C (n.3465T>C) n.7995T>C c.5438T>C (p.Leu1813Pro) n.176-23860A>G c.5519T>C (p.Leu1840Pro) c.5435T>C (p.Leu1812Pro) c.3080T>C (p.Leu1027Pro) n.5958T>C n.5972T>C n.5944T>C n.5939T>C	ClinVar dbSNP
2	g.165991753A>T	CA349065634	SCN1A	c.3558T>A (n.3558T>A) c.5522T>A (p.Leu1841Gln) c.5489T>A (p.Leu1830Gln) c.2355T>A (n.2355T>A) c.3015T>A (n.3015T>A) c.2384T>A c.5486T>A (p.Leu1829Gln) c.5240T>A (p.Leu1747Gln) c.5076T>A (n.5076T>A) c.3465T>A (n.3465T>A) n.7995T>A c.5438T>A (p.Leu1813Gln) n.176-23860A>T c.5519T>A (p.Leu1840Gln) c.5435T>A (p.Leu1812Gln) c.3080T>A (p.Leu1027Gln) n.5958T>A n.5972T>A n.5944T>A n.5939T>A
2	g.165991754G>A	CA429976591	SCN1A	c.3557C>T (n.3557C>T) c.5521C>T (p.Leu1841=) c.5488C>T (p.Leu1830=) c.2354C>T (n.2354C>T) c.3014C>T (n.3014C>T) c.2383C>T c.5485C>T (p.Leu1829=) c.5239C>T (p.Leu1747=) c.5075C>T (n.5075C>T) c.3464C>T (n.3464C>T) n.7994C>T c.5437C>T (p.Leu1813=) n.176-23859G>A c.5518C>T (p.Leu1840=) c.5434C>T (p.Leu1812=) c.3079C>T (p.Leu1027=) n.5957C>T n.5971C>T n.5943C>T n.5938C>T
2	g.165991754G>C	CA349065637	SCN1A	c.3557C>G (n.3557C>G) c.5521C>G (p.Leu1841Val) c.5488C>G (p.Leu1830Val) c.2354C>G (n.2354C>G) c.3014C>G (n.3014C>G) c.2383C>G c.5485C>G (p.Leu1829Val) c.5239C>G (p.Leu1747Val) c.5075C>G (n.5075C>G) c.3464C>G (n.3464C>G) n.7994C>G c.5437C>G (p.Leu1813Val) n.176-23859G>C c.5518C>G (p.Leu1840Val) c.5434C>G (p.Leu1812Val) c.3079C>G (p.Leu1027Val) n.5957C>G n.5971C>G n.5943C>G n.5938C>G
2	g.165991754G=	CA1304837071	SCN1A	c.3557C= (n.3557C=) c.5521C= (p.Leu1841=) c.5488C= (p.Leu1830=) c.2354C= (n.2354C=) c.3014C= (n.3014C=) c.2383C= c.5485C= (p.Leu1829=) c.5239C= (p.Leu1747=) c.5075C= (n.5075C=) c.3464C= (n.3464C=) n.7994C= c.5437C= (p.Leu1813=) n.176-23859G= c.5518C= (p.Leu1840=) c.5434C= (p.Leu1812=) c.3079C= (p.Leu1027=) n.5957C= n.5971C= n.5943C= n.5938C=
2	g.165991754G>T	CA349065639	SCN1A	c.3557C>A (n.3557C>A) c.5521C>A (p.Leu1841Met) c.5488C>A (p.Leu1830Met) c.2354C>A (n.2354C>A) c.3014C>A (n.3014C>A) c.2383C>A c.5485C>A (p.Leu1829Met) c.5239C>A (p.Leu1747Met) c.5075C>A (n.5075C>A) c.3464C>A (n.3464C>A) n.7994C>A c.5437C>A (p.Leu1813Met) n.176-23859G>T c.5518C>A (p.Leu1840Met) c.5434C>A (p.Leu1812Met) c.3079C>A (p.Leu1027Met) n.5957C>A n.5971C>A n.5943C>A n.5938C>A	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991755A=	CA1304837075	SCN1A	c.3556T= (n.3556T=) c.5520T= (p.Asn1840=) c.5487T= (p.Asn1829=) c.2353T= (n.2353T=) c.3013T= (n.3013T=) c.2382T= c.5484T= (p.Asn1828=) c.5238T= (p.Asn1746=) c.5074T= (n.5074T=) c.3463T= (n.3463T=) n.7993T= c.5436T= (p.Asn1812=) n.176-23858A= c.5517T= (p.Asn1839=) c.5433T= (p.Asn1811=) c.3078T= (p.Asn1026=) n.5956T= n.5970T= n.5942T= n.5937T=
2	g.165991755A>C	CA349065640	SCN1A	c.3556T>G (n.3556T>G) c.5520T>G (p.Asn1840Lys) c.5487T>G (p.Asn1829Lys) c.2353T>G (n.2353T>G) c.3013T>G (n.3013T>G) c.2382T>G c.5484T>G (p.Asn1828Lys) c.5238T>G (p.Asn1746Lys) c.5074T>G (n.5074T>G) c.3463T>G (n.3463T>G) n.7993T>G c.5436T>G (p.Asn1812Lys) n.176-23858A>C c.5517T>G (p.Asn1839Lys) c.5433T>G (p.Asn1811Lys) c.3078T>G (p.Asn1026Lys) n.5956T>G n.5970T>G n.5942T>G n.5937T>G
2	g.165991755A>G	CA429976594	SCN1A	c.3556T>C (n.3556T>C) c.5520T>C (p.Asn1840=) c.5487T>C (p.Asn1829=) c.2353T>C (n.2353T>C) c.3013T>C (n.3013T>C) c.2382T>C c.5484T>C (p.Asn1828=) c.5238T>C (p.Asn1746=) c.5074T>C (n.5074T>C) c.3463T>C (n.3463T>C) n.7993T>C c.5436T>C (p.Asn1812=) n.176-23858A>G c.5517T>C (p.Asn1839=) c.5433T>C (p.Asn1811=) c.3078T>C (p.Asn1026=) n.5956T>C n.5970T>C n.5942T>C n.5937T>C	dbSNP
2	g.165991755A>T	CA349065642	SCN1A	c.3556T>A (n.3556T>A) c.5520T>A (p.Asn1840Lys) c.5487T>A (p.Asn1829Lys) c.2353T>A (n.2353T>A) c.3013T>A (n.3013T>A) c.2382T>A c.5484T>A (p.Asn1828Lys) c.5238T>A (p.Asn1746Lys) c.5074T>A (n.5074T>A) c.3463T>A (n.3463T>A) n.7993T>A c.5436T>A (p.Asn1812Lys) n.176-23858A>T c.5517T>A (p.Asn1839Lys) c.5433T>A (p.Asn1811Lys) c.3078T>A (p.Asn1026Lys) n.5956T>A n.5970T>A n.5942T>A n.5937T>A
2	g.165991756T>A	CA349065643	SCN1A	c.3555A>T (n.3555A>T) c.5519A>T (p.Asn1840Ile) c.5486A>T (p.Asn1829Ile) c.2352A>T (n.2352A>T) c.3012A>T (n.3012A>T) c.2381A>T c.5483A>T (p.Asn1828Ile) c.5237A>T (p.Asn1746Ile) c.5073A>T (n.5073A>T) c.3462A>T (n.3462A>T) n.7992A>T c.5435A>T (p.Asn1812Ile) n.176-23857T>A c.5516A>T (p.Asn1839Ile) c.5432A>T (p.Asn1811Ile) c.3077A>T (p.Asn1026Ile) n.5955A>T n.5969A>T n.5941A>T n.5936A>T
2	g.165991756T>C	CA349065644	SCN1A	c.3555A>G (n.3555A>G) c.5519A>G (p.Asn1840Ser) c.5486A>G (p.Asn1829Ser) c.2352A>G (n.2352A>G) c.3012A>G (n.3012A>G) c.2381A>G c.5483A>G (p.Asn1828Ser) c.5237A>G (p.Asn1746Ser) c.5073A>G (n.5073A>G) c.3462A>G (n.3462A>G) n.7992A>G c.5435A>G (p.Asn1812Ser) n.176-23857T>C c.5516A>G (p.Asn1839Ser) c.5432A>G (p.Asn1811Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) n.5955A>G n.5969A>G n.5941A>G n.5936A>G
2	g.165991756T>G	CA349065645	SCN1A	c.3555A>C (n.3555A>C) c.5519A>C (p.Asn1840Thr) c.5486A>C (p.Asn1829Thr) c.2352A>C (n.2352A>C) c.3012A>C (n.3012A>C) c.2381A>C c.5483A>C (p.Asn1828Thr) c.5237A>C (p.Asn1746Thr) c.5073A>C (n.5073A>C) c.3462A>C (n.3462A>C) n.7992A>C c.5435A>C (p.Asn1812Thr) n.176-23857T>G c.5516A>C (p.Asn1839Thr) c.5432A>C (p.Asn1811Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) n.5955A>C n.5969A>C n.5941A>C n.5936A>C
2	g.165991757T>A	CA349065646	SCN1A	c.3554A>T (n.3554A>T) c.5518A>T (p.Asn1840Tyr) c.5485A>T (p.Asn1829Tyr) c.2351A>T (n.2351A>T) c.3011A>T (n.3011A>T) c.2380A>T c.5482A>T (p.Asn1828Tyr) c.5236A>T (p.Asn1746Tyr) c.5072A>T (n.5072A>T) c.3461A>T (n.3461A>T) n.7991A>T c.5434A>T (p.Asn1812Tyr) n.176-23856T>A c.5515A>T (p.Asn1839Tyr) c.5431A>T (p.Asn1811Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) n.5954A>T n.5968A>T n.5940A>T n.5935A>T
2	g.165991757T>C	CA349065648	SCN1A	c.3554A>G (n.3554A>G) c.5518A>G (p.Asn1840Asp) c.5485A>G (p.Asn1829Asp) c.2351A>G (n.2351A>G) c.3011A>G (n.3011A>G) c.2380A>G c.5482A>G (p.Asn1828Asp) c.5236A>G (p.Asn1746Asp) c.5072A>G (n.5072A>G) c.3461A>G (n.3461A>G) n.7991A>G c.5434A>G (p.Asn1812Asp) n.176-23856T>C c.5515A>G (p.Asn1839Asp) c.5431A>G (p.Asn1811Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) n.5954A>G n.5968A>G n.5940A>G n.5935A>G
2	g.165991757T>G	CA349065647	SCN1A	c.3554A>C (n.3554A>C) c.5518A>C (p.Asn1840His) c.5485A>C (p.Asn1829His) c.2351A>C (n.2351A>C) c.3011A>C (n.3011A>C) c.2380A>C c.5482A>C (p.Asn1828His) c.5236A>C (p.Asn1746His) c.5072A>C (n.5072A>C) c.3461A>C (n.3461A>C) n.7991A>C c.5434A>C (p.Asn1812His) n.176-23856T>G c.5515A>C (p.Asn1839His) c.5431A>C (p.Asn1811His) c.3076A>C (p.Asn1026His) n.5954A>C n.5968A>C n.5940A>C n.5935A>C
2	g.165991758G>A	CA429976599	SCN1A	c.3553C>T (n.3553C>T) c.5517C>T (p.Leu1839=) c.5484C>T (p.Leu1828=) c.2350C>T (n.2350C>T) c.3010C>T (n.3010C>T) c.2379C>T c.5481C>T (p.Leu1827=) c.5235C>T (p.Leu1745=) c.5071C>T (n.5071C>T) c.3460C>T (n.3460C>T) n.7990C>T c.5433C>T (p.Leu1811=) n.176-23855G>A c.5514C>T (p.Leu1838=) c.5430C>T (p.Leu1810=) c.3075C>T (p.Leu1025=) n.5953C>T n.5967C>T n.5939C>T n.5934C>T
2	g.165991758G>C	CA429976597	SCN1A	c.3553C>G (n.3553C>G) c.5517C>G (p.Leu1839=) c.5484C>G (p.Leu1828=) c.2350C>G (n.2350C>G) c.3010C>G (n.3010C>G) c.2379C>G c.5481C>G (p.Leu1827=) c.5235C>G (p.Leu1745=) c.5071C>G (n.5071C>G) c.3460C>G (n.3460C>G) n.7990C>G c.5433C>G (p.Leu1811=) n.176-23855G>C c.5514C>G (p.Leu1838=) c.5430C>G (p.Leu1810=) c.3075C>G (p.Leu1025=) n.5953C>G n.5967C>G n.5939C>G n.5934C>G
2	g.165991758G>T	CA429976596	SCN1A	c.3553C>A (n.3553C>A) c.5517C>A (p.Leu1839=) c.5484C>A (p.Leu1828=) c.2350C>A (n.2350C>A) c.3010C>A (n.3010C>A) c.2379C>A c.5481C>A (p.Leu1827=) c.5235C>A (p.Leu1745=) c.5071C>A (n.5071C>A) c.3460C>A (n.3460C>A) n.7990C>A c.5433C>A (p.Leu1811=) n.176-23855G>T c.5514C>A (p.Leu1838=) c.5430C>A (p.Leu1810=) c.3075C>A (p.Leu1025=) n.5953C>A n.5967C>A n.5939C>A n.5934C>A
2	g.165991759A>C	CA349065649	SCN1A	c.3552T>G (n.3552T>G) c.5516T>G (p.Leu1839Arg) c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.2349T>G (n.2349T>G) c.3009T>G (n.3009T>G) c.2378T>G c.5480T>G (p.Leu1827Arg) c.5234T>G (p.Leu1745Arg) c.5070T>G (n.5070T>G) c.3459T>G (n.3459T>G) n.7989T>G c.5432T>G (p.Leu1811Arg) n.176-23854A>C c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.5429T>G (p.Leu1810Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) n.5952T>G n.5966T>G n.5938T>G n.5933T>G
2	g.165991759A>G	CA349065650	SCN1A	c.3552T>C (n.3552T>C) c.5516T>C (p.Leu1839Pro) c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.2349T>C (n.2349T>C) c.3009T>C (n.3009T>C) c.2378T>C c.5480T>C (p.Leu1827Pro) c.5234T>C (p.Leu1745Pro) c.5070T>C (n.5070T>C) c.3459T>C (n.3459T>C) n.7989T>C c.5432T>C (p.Leu1811Pro) n.176-23854A>G c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.5429T>C (p.Leu1810Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) n.5952T>C n.5966T>C n.5938T>C n.5933T>C
2	g.165991759A>T	CA349065652	SCN1A	c.3552T>A (n.3552T>A) c.5516T>A (p.Leu1839His) c.5483T>A (p.Leu1828His) c.2349T>A (n.2349T>A) c.3009T>A (n.3009T>A) c.2378T>A c.5480T>A (p.Leu1827His) c.5234T>A (p.Leu1745His) c.5070T>A (n.5070T>A) c.3459T>A (n.3459T>A) n.7989T>A c.5432T>A (p.Leu1811His) n.176-23854A>T c.5513T>A (p.Leu1838His) c.5429T>A (p.Leu1810His) c.3074T>A (p.Leu1025His) n.5952T>A n.5966T>A n.5938T>A n.5933T>A
2	g.165991760G>A	CA349065653	SCN1A	c.3551C>T (n.3551C>T) c.5515C>T (p.Leu1839Phe) c.5482C>T (p.Leu1828Phe) c.2348C>T (n.2348C>T) c.3008C>T (n.3008C>T) c.2377C>T c.5479C>T (p.Leu1827Phe) c.5233C>T (p.Leu1745Phe) c.5069C>T (n.5069C>T) c.3458C>T (n.3458C>T) n.7988C>T c.5431C>T (p.Leu1811Phe) n.176-23853G>A c.5512C>T (p.Leu1838Phe) c.5428C>T (p.Leu1810Phe) c.3073C>T (p.Leu1025Phe) n.5951C>T n.5965C>T n.5937C>T n.5932C>T
2	g.165991760G>C	CA303429	SCN1A	c.3551C>G (n.3551C>G) c.5515C>G (p.Leu1839Val) c.5482C>G (p.Leu1828Val) c.2348C>G (n.2348C>G) c.3008C>G (n.3008C>G) c.2377C>G c.5479C>G (p.Leu1827Val) c.5233C>G (p.Leu1745Val) c.5069C>G (n.5069C>G) c.3458C>G (n.3458C>G) n.7988C>G c.5431C>G (p.Leu1811Val) n.176-23853G>C c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.5428C>G (p.Leu1810Val) c.3073C>G (p.Leu1025Val) n.5951C>G n.5965C>G n.5937C>G n.5932C>G	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched