| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991735_165991739delinsAGTTT | CA1304837022 | SCN1A | c.*3572_*3576delinsAAACT (n.*3572_*3576delinsAAACT) c.5536_5540delinsAAACT (p.Lys1846=) c.5503_5507delinsAAACT (p.Lys1835=) c.*2369_*2373delinsAAACT (n.*2369_*2373delinsAAACT) c.*3029_*3033delinsAAACT (n.*3029_*3033delinsAAACT) c.2398_2402delinsAAACT c.5500_5504delinsAAACT (p.Lys1834=) c.5254_5258delinsAAACT (p.Lys1752=) c.*5090_*5094delinsAAACT (n.*5090_*5094delinsAAACT) c.*3479_*3483delinsAAACT (n.*3479_*3483delinsAAACT) n.8009_8013delinsAAACT c.5452_5456delinsAAACT (p.Lys1818=) n.176-23878_176-23874delinsAGTTT c.5533_5537delinsAAACT (p.Lys1845=) c.5449_5453delinsAAACT (p.Lys1817=) c.3094_3098delinsAAACT (p.Lys1032=) n.5972_5976delinsAAACT n.5986_5990delinsAAACT n.5958_5962delinsAAACT n.5953_5957delinsAAACT | |
| 2 | g.165991741_165991744del | CA303196 | SCN1A | c.*3572_*3575del (n.*3572_*3575del) c.5536_5539del (p.Lys1846SerfsTer11) c.5503_5506del (p.Lys1835SerfsTer11) c.*2369_*2372del (n.*2369_*2372del) c.*3029_*3032del (n.*3029_*3032del) c.2398_2401del c.5500_5503del (p.Lys1834SerfsTer11) c.5254_5257del (p.Lys1752SerfsTer11) c.*5090_*5093del (n.*5090_*5093del) c.*3479_*3482del (n.*3479_*3482del) n.8009_8012del c.5452_5455del (p.Lys1818SerfsTer11) n.176-23872_176-23869del c.5533_5536del (p.Lys1845SerfsTer11) c.5449_5452del (p.Lys1817SerfsTer11) c.3094_3097del (p.Lys1032SerfsTer11) n.5972_5975del n.5986_5989del n.5958_5961del n.5953_5956del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991739T>A | CA303126 | SCN1A | c.*3572A>T (n.*3572A>T) c.5536A>T (p.Lys1846Ter) c.5503A>T (p.Lys1835Ter) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.2398A>T c.5500A>T (p.Lys1834Ter) c.5254A>T (p.Lys1752Ter) c.*5090A>T (n.*5090A>T) c.*3479A>T (n.*3479A>T) n.8009A>T c.5452A>T (p.Lys1818Ter) n.176-23874T>A c.5533A>T (p.Lys1845Ter) c.5449A>T (p.Lys1817Ter) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) n.5972A>T n.5986A>T n.5958A>T n.5953A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991739T>C | CA1942668 | SCN1A | c.*3572A>G (n.*3572A>G) c.5536A>G (p.Lys1846Glu) c.5503A>G (p.Lys1835Glu) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.2398A>G c.5500A>G (p.Lys1834Glu) c.5254A>G (p.Lys1752Glu) c.*5090A>G (n.*5090A>G) c.*3479A>G (n.*3479A>G) n.8009A>G c.5452A>G (p.Lys1818Glu) n.176-23874T>C c.5533A>G (p.Lys1845Glu) c.5449A>G (p.Lys1817Glu) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) n.5972A>G n.5986A>G n.5958A>G n.5953A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991739T>G | CA349065553 | SCN1A | c.*3572A>C (n.*3572A>C) c.5536A>C (p.Lys1846Gln) c.5503A>C (p.Lys1835Gln) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.2398A>C c.5500A>C (p.Lys1834Gln) c.5254A>C (p.Lys1752Gln) c.*5090A>C (n.*5090A>C) c.*3479A>C (n.*3479A>C) n.8009A>C c.5452A>C (p.Lys1818Gln) n.176-23874T>G c.5533A>C (p.Lys1845Gln) c.5449A>C (p.Lys1817Gln) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) n.5972A>C n.5986A>C n.5958A>C n.5953A>C | |
| 2 | g.165991739T= | CA1304837042 | SCN1A | c.*3572A= (n.*3572A=) c.5536A= (p.Lys1846=) c.5503A= (p.Lys1835=) c.*2369A= (n.*2369A=) c.*3029A= (n.*3029A=) c.2398A= c.5500A= (p.Lys1834=) c.5254A= (p.Lys1752=) c.*5090A= (n.*5090A=) c.*3479A= (n.*3479A=) n.8009A= c.5452A= (p.Lys1818=) n.176-23874T= c.5533A= (p.Lys1845=) c.5449A= (p.Lys1817=) c.3094A= (p.Lys1032=) n.5972A= n.5986A= n.5958A= n.5953A= | |
| 2 | g.165991740G>A | CA429976558 | SCN1A | c.*3571C>T (n.*3571C>T) c.5535C>T (p.Asn1845=) c.5502C>T (p.Asn1834=) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.*3028C>T (n.*3028C>T) c.2397C>T c.5499C>T (p.Asn1833=) c.5253C>T (p.Asn1751=) c.*5089C>T (n.*5089C>T) c.*3478C>T (n.*3478C>T) n.8008C>T c.5451C>T (p.Asn1817=) n.176-23873G>A c.5532C>T (p.Asn1844=) c.5448C>T (p.Asn1816=) c.3093C>T (p.Asn1031=) n.5971C>T n.5985C>T n.5957C>T n.5952C>T | dbSNP |
| 2 | g.165991740G>C | CA349065558 | SCN1A | c.*3571C>G (n.*3571C>G) c.5535C>G (p.Asn1845Lys) c.5502C>G (p.Asn1834Lys) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.*3028C>G (n.*3028C>G) c.2397C>G c.5499C>G (p.Asn1833Lys) c.5253C>G (p.Asn1751Lys) c.*5089C>G (n.*5089C>G) c.*3478C>G (n.*3478C>G) n.8008C>G c.5451C>G (p.Asn1817Lys) n.176-23873G>C c.5532C>G (p.Asn1844Lys) c.5448C>G (p.Asn1816Lys) c.3093C>G (p.Asn1031Lys) n.5971C>G n.5985C>G n.5957C>G n.5952C>G | |
| 2 | g.165991740G>T | CA349065560 | SCN1A | c.*3571C>A (n.*3571C>A) c.5535C>A (p.Asn1845Lys) c.5502C>A (p.Asn1834Lys) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.2397C>A c.5499C>A (p.Asn1833Lys) c.5253C>A (p.Asn1751Lys) c.*5089C>A (n.*5089C>A) c.*3478C>A (n.*3478C>A) n.8008C>A c.5451C>A (p.Asn1817Lys) n.176-23873G>T c.5532C>A (p.Asn1844Lys) c.5448C>A (p.Asn1816Lys) c.3093C>A (p.Asn1031Lys) n.5971C>A n.5985C>A n.5957C>A n.5952C>A | |
| 2 | g.165991741T>A | CA349065562 | SCN1A | c.*3570A>T (n.*3570A>T) c.5534A>T (p.Asn1845Ile) c.5501A>T (p.Asn1834Ile) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.*3027A>T (n.*3027A>T) c.2396A>T c.5498A>T (p.Asn1833Ile) c.5252A>T (p.Asn1751Ile) c.*5088A>T (n.*5088A>T) c.*3477A>T (n.*3477A>T) n.8007A>T c.5450A>T (p.Asn1817Ile) n.176-23872T>A c.5531A>T (p.Asn1844Ile) c.5447A>T (p.Asn1816Ile) c.3092A>T (p.Asn1031Ile) n.5970A>T n.5984A>T n.5956A>T n.5951A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991741T>C | CA349065564 | SCN1A | c.*3570A>G (n.*3570A>G) c.5534A>G (p.Asn1845Ser) c.5501A>G (p.Asn1834Ser) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.2396A>G c.5498A>G (p.Asn1833Ser) c.5252A>G (p.Asn1751Ser) c.*5088A>G (n.*5088A>G) c.*3477A>G (n.*3477A>G) n.8007A>G c.5450A>G (p.Asn1817Ser) n.176-23872T>C c.5531A>G (p.Asn1844Ser) c.5447A>G (p.Asn1816Ser) c.3092A>G (p.Asn1031Ser) n.5970A>G n.5984A>G n.5956A>G n.5951A>G | |
| 2 | g.165991741T>G | CA349065570 | SCN1A | c.*3570A>C (n.*3570A>C) c.5534A>C (p.Asn1845Thr) c.5501A>C (p.Asn1834Thr) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.*3027A>C (n.*3027A>C) c.2396A>C c.5498A>C (p.Asn1833Thr) c.5252A>C (p.Asn1751Thr) c.*5088A>C (n.*5088A>C) c.*3477A>C (n.*3477A>C) n.8007A>C c.5450A>C (p.Asn1817Thr) n.176-23872T>G c.5531A>C (p.Asn1844Thr) c.5447A>C (p.Asn1816Thr) c.3092A>C (p.Asn1031Thr) n.5970A>C n.5984A>C n.5956A>C n.5951A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991741T= | CA1304837050 | SCN1A | c.*3570A= (n.*3570A=) c.5534A= (p.Asn1845=) c.5501A= (p.Asn1834=) c.*2367A= (n.*2367A=) c.*3027A= (n.*3027A=) c.2396A= c.5498A= (p.Asn1833=) c.5252A= (p.Asn1751=) c.*5088A= (n.*5088A=) c.*3477A= (n.*3477A=) n.8007A= c.5450A= (p.Asn1817=) n.176-23872T= c.5531A= (p.Asn1844=) c.5447A= (p.Asn1816=) c.3092A= (p.Asn1031=) n.5970A= n.5984A= n.5956A= n.5951A= | |
| 2 | g.165991742T>A | CA349065573 | SCN1A | c.*3569A>T (n.*3569A>T) c.5533A>T (p.Asn1845Tyr) c.5500A>T (p.Asn1834Tyr) c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.*3026A>T (n.*3026A>T) c.2395A>T c.5497A>T (p.Asn1833Tyr) c.5251A>T (p.Asn1751Tyr) c.*5087A>T (n.*5087A>T) c.*3476A>T (n.*3476A>T) n.8006A>T c.5449A>T (p.Asn1817Tyr) n.176-23871T>A c.5530A>T (p.Asn1844Tyr) c.5446A>T (p.Asn1816Tyr) c.3091A>T (p.Asn1031Tyr) n.5969A>T n.5983A>T n.5955A>T n.5950A>T | |
| 2 | g.165991742T>C | CA349065577 | SCN1A | c.*3569A>G (n.*3569A>G) c.5533A>G (p.Asn1845Asp) c.5500A>G (p.Asn1834Asp) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.*3026A>G (n.*3026A>G) c.2395A>G c.5497A>G (p.Asn1833Asp) c.5251A>G (p.Asn1751Asp) c.*5087A>G (n.*5087A>G) c.*3476A>G (n.*3476A>G) n.8006A>G c.5449A>G (p.Asn1817Asp) n.176-23871T>C c.5530A>G (p.Asn1844Asp) c.5446A>G (p.Asn1816Asp) c.3091A>G (p.Asn1031Asp) n.5969A>G n.5983A>G n.5955A>G n.5950A>G | |
| 2 | g.165991742T>G | CA349065574 | SCN1A | c.*3569A>C (n.*3569A>C) c.5533A>C (p.Asn1845His) c.5500A>C (p.Asn1834His) c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.*3026A>C (n.*3026A>C) c.2395A>C c.5497A>C (p.Asn1833His) c.5251A>C (p.Asn1751His) c.*5087A>C (n.*5087A>C) c.*3476A>C (n.*3476A>C) n.8006A>C c.5449A>C (p.Asn1817His) n.176-23871T>G c.5530A>C (p.Asn1844His) c.5446A>C (p.Asn1816His) c.3091A>C (p.Asn1031His) n.5969A>C n.5983A>C n.5955A>C n.5950A>C | |
| 2 | g.165991743T>A | CA429976565 | SCN1A | c.*3568A>T (n.*3568A>T) c.5532A>T (p.Pro1844=) c.5499A>T (p.Pro1833=) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.2394A>T c.5496A>T (p.Pro1832=) c.5250A>T (p.Pro1750=) c.*5086A>T (n.*5086A>T) c.*3475A>T (n.*3475A>T) n.8005A>T c.5448A>T (p.Pro1816=) n.176-23870T>A c.5529A>T (p.Pro1843=) c.5445A>T (p.Pro1815=) c.3090A>T (p.Pro1030=) n.5968A>T n.5982A>T n.5954A>T n.5949A>T | |
| 2 | g.165991743T>C | CA10605061 | SCN1A | c.*3568A>G (n.*3568A>G) c.5532A>G (p.Pro1844=) c.5499A>G (p.Pro1833=) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.2394A>G c.5496A>G (p.Pro1832=) c.5250A>G (p.Pro1750=) c.*5086A>G (n.*5086A>G) c.*3475A>G (n.*3475A>G) n.8005A>G c.5448A>G (p.Pro1816=) n.176-23870T>C c.5529A>G (p.Pro1843=) c.5445A>G (p.Pro1815=) c.3090A>G (p.Pro1030=) n.5968A>G n.5982A>G n.5954A>G n.5949A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991743T>G | CA429976568 | SCN1A | c.*3568A>C (n.*3568A>C) c.5532A>C (p.Pro1844=) c.5499A>C (p.Pro1833=) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.2394A>C c.5496A>C (p.Pro1832=) c.5250A>C (p.Pro1750=) c.*5086A>C (n.*5086A>C) c.*3475A>C (n.*3475A>C) n.8005A>C c.5448A>C (p.Pro1816=) n.176-23870T>G c.5529A>C (p.Pro1843=) c.5445A>C (p.Pro1815=) c.3090A>C (p.Pro1030=) n.5968A>C n.5982A>C n.5954A>C n.5949A>C | |
| 2 | g.165991743T= | CA1304837058 | SCN1A | c.*3568A= (n.*3568A=) c.5532A= (p.Pro1844=) c.5499A= (p.Pro1833=) c.*2365A= (n.*2365A=) c.*3025A= (n.*3025A=) c.2394A= c.5496A= (p.Pro1832=) c.5250A= (p.Pro1750=) c.*5086A= (n.*5086A=) c.*3475A= (n.*3475A=) n.8005A= c.5448A= (p.Pro1816=) n.176-23870T= c.5529A= (p.Pro1843=) c.5445A= (p.Pro1815=) c.3090A= (p.Pro1030=) n.5968A= n.5982A= n.5954A= n.5949A= | |
| 2 | g.165991744G>A | CA349065582 | SCN1A | c.*3567C>T (n.*3567C>T) c.5531C>T (p.Pro1844Leu) c.5498C>T (p.Pro1833Leu) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.2393C>T c.5495C>T (p.Pro1832Leu) c.5249C>T (p.Pro1750Leu) c.*5085C>T (n.*5085C>T) c.*3474C>T (n.*3474C>T) n.8004C>T c.5447C>T (p.Pro1816Leu) n.176-23869G>A c.5528C>T (p.Pro1843Leu) c.5444C>T (p.Pro1815Leu) c.3089C>T (p.Pro1030Leu) n.5967C>T n.5981C>T n.5953C>T n.5948C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991744G>C | CA349065584 | SCN1A | c.*3567C>G (n.*3567C>G) c.5531C>G (p.Pro1844Arg) c.5498C>G (p.Pro1833Arg) c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.*3024C>G (n.*3024C>G) c.2393C>G c.5495C>G (p.Pro1832Arg) c.5249C>G (p.Pro1750Arg) c.*5085C>G (n.*5085C>G) c.*3474C>G (n.*3474C>G) n.8004C>G c.5447C>G (p.Pro1816Arg) n.176-23869G>C c.5528C>G (p.Pro1843Arg) c.5444C>G (p.Pro1815Arg) c.3089C>G (p.Pro1030Arg) n.5967C>G n.5981C>G n.5953C>G n.5948C>G | |
| 2 | g.165991744G>T | CA349065585 | SCN1A | c.*3567C>A (n.*3567C>A) c.5531C>A (p.Pro1844Gln) c.5498C>A (p.Pro1833Gln) c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.*3024C>A (n.*3024C>A) c.2393C>A c.5495C>A (p.Pro1832Gln) c.5249C>A (p.Pro1750Gln) c.*5085C>A (n.*5085C>A) c.*3474C>A (n.*3474C>A) n.8004C>A c.5447C>A (p.Pro1816Gln) n.176-23869G>T c.5528C>A (p.Pro1843Gln) c.5444C>A (p.Pro1815Gln) c.3089C>A (p.Pro1030Gln) n.5967C>A n.5981C>A n.5953C>A n.5948C>A | |
| 2 | g.165991745G>A | CA349065586 | SCN1A | c.*3566C>T (n.*3566C>T) c.5530C>T (p.Pro1844Ser) c.5497C>T (p.Pro1833Ser) c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.*3023C>T (n.*3023C>T) c.2392C>T c.5494C>T (p.Pro1832Ser) c.5248C>T (p.Pro1750Ser) c.*5084C>T (n.*5084C>T) c.*3473C>T (n.*3473C>T) n.8003C>T c.5446C>T (p.Pro1816Ser) n.176-23868G>A c.5527C>T (p.Pro1843Ser) c.5443C>T (p.Pro1815Ser) c.3088C>T (p.Pro1030Ser) n.5966C>T n.5980C>T n.5952C>T n.5947C>T | |
| 2 | g.165991745G>C | CA349065588 | SCN1A | c.*3566C>G (n.*3566C>G) c.5530C>G (p.Pro1844Ala) c.5497C>G (p.Pro1833Ala) c.*2363C>G (n.*2363C>G) c.*3023C>G (n.*3023C>G) c.2392C>G c.5494C>G (p.Pro1832Ala) c.5248C>G (p.Pro1750Ala) c.*5084C>G (n.*5084C>G) c.*3473C>G (n.*3473C>G) n.8003C>G c.5446C>G (p.Pro1816Ala) n.176-23868G>C c.5527C>G (p.Pro1843Ala) c.5443C>G (p.Pro1815Ala) c.3088C>G (p.Pro1030Ala) n.5966C>G n.5980C>G n.5952C>G n.5947C>G | |
| 2 | g.165991745G>T | CA349065590 | SCN1A | c.*3566C>A (n.*3566C>A) c.5530C>A (p.Pro1844Thr) c.5497C>A (p.Pro1833Thr) c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.*3023C>A (n.*3023C>A) c.2392C>A c.5494C>A (p.Pro1832Thr) c.5248C>A (p.Pro1750Thr) c.*5084C>A (n.*5084C>A) c.*3473C>A (n.*3473C>A) n.8003C>A c.5446C>A (p.Pro1816Thr) n.176-23868G>T c.5527C>A (p.Pro1843Thr) c.5443C>A (p.Pro1815Thr) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) n.5966C>A n.5980C>A n.5952C>A n.5947C>A | |
| 2 | g.165991746T>A | CA349065592 | SCN1A | c.*3565A>T (n.*3565A>T) c.5529A>T (p.Gln1843His) c.5496A>T (p.Gln1832His) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.2391A>T c.5493A>T (p.Gln1831His) c.5247A>T (p.Gln1749His) c.*5083A>T (n.*5083A>T) c.*3472A>T (n.*3472A>T) n.8002A>T c.5445A>T (p.Gln1815His) n.176-23867T>A c.5526A>T (p.Gln1842His) c.5442A>T (p.Gln1814His) c.3087A>T (p.Gln1029His) n.5965A>T n.5979A>T n.5951A>T n.5946A>T | |
| 2 | g.165991746T>C | CA429976574 | SCN1A | c.*3565A>G (n.*3565A>G) c.5529A>G (p.Gln1843=) c.5496A>G (p.Gln1832=) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.2391A>G c.5493A>G (p.Gln1831=) c.5247A>G (p.Gln1749=) c.*5083A>G (n.*5083A>G) c.*3472A>G (n.*3472A>G) n.8002A>G c.5445A>G (p.Gln1815=) n.176-23867T>C c.5526A>G (p.Gln1842=) c.5442A>G (p.Gln1814=) c.3087A>G (p.Gln1029=) n.5965A>G n.5979A>G n.5951A>G n.5946A>G | |
| 2 | g.165991746T>G | CA349065594 | SCN1A | c.*3565A>C (n.*3565A>C) c.5529A>C (p.Gln1843His) c.5496A>C (p.Gln1832His) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.2391A>C c.5493A>C (p.Gln1831His) c.5247A>C (p.Gln1749His) c.*5083A>C (n.*5083A>C) c.*3472A>C (n.*3472A>C) n.8002A>C c.5445A>C (p.Gln1815His) n.176-23867T>G c.5526A>C (p.Gln1842His) c.5442A>C (p.Gln1814His) c.3087A>C (p.Gln1029His) n.5965A>C n.5979A>C n.5951A>C n.5946A>C | |
| 2 | g.165991747T>A | CA349065597 | SCN1A | c.*3564A>T (n.*3564A>T) c.5528A>T (p.Gln1843Leu) c.5495A>T (p.Gln1832Leu) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.*3021A>T (n.*3021A>T) c.2390A>T c.5492A>T (p.Gln1831Leu) c.5246A>T (p.Gln1749Leu) c.*5082A>T (n.*5082A>T) c.*3471A>T (n.*3471A>T) n.8001A>T c.5444A>T (p.Gln1815Leu) n.176-23866T>A c.5525A>T (p.Gln1842Leu) c.5441A>T (p.Gln1814Leu) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) n.5964A>T n.5978A>T n.5950A>T n.5945A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165991747T>C | CA349065600 | SCN1A | c.*3564A>G (n.*3564A>G) c.5528A>G (p.Gln1843Arg) c.5495A>G (p.Gln1832Arg) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*3021A>G (n.*3021A>G) c.2390A>G c.5492A>G (p.Gln1831Arg) c.5246A>G (p.Gln1749Arg) c.*5082A>G (n.*5082A>G) c.*3471A>G (n.*3471A>G) n.8001A>G c.5444A>G (p.Gln1815Arg) n.176-23866T>C c.5525A>G (p.Gln1842Arg) c.5441A>G (p.Gln1814Arg) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) n.5964A>G n.5978A>G n.5950A>G n.5945A>G | |
| 2 | g.165991747T>G | CA349065603 | SCN1A | c.*3564A>C (n.*3564A>C) c.5528A>C (p.Gln1843Pro) c.5495A>C (p.Gln1832Pro) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.*3021A>C (n.*3021A>C) c.2390A>C c.5492A>C (p.Gln1831Pro) c.5246A>C (p.Gln1749Pro) c.*5082A>C (n.*5082A>C) c.*3471A>C (n.*3471A>C) n.8001A>C c.5444A>C (p.Gln1815Pro) n.176-23866T>G c.5525A>C (p.Gln1842Pro) c.5441A>C (p.Gln1814Pro) c.3086A>C (p.Gln1029Pro) n.5964A>C n.5978A>C n.5950A>C n.5945A>C | |
| 2 | g.165991747T= | CA1304837063 | SCN1A | c.*3564A= (n.*3564A=) c.5528A= (p.Gln1843=) c.5495A= (p.Gln1832=) c.*2361A= (n.*2361A=) c.*3021A= (n.*3021A=) c.2390A= c.5492A= (p.Gln1831=) c.5246A= (p.Gln1749=) c.*5082A= (n.*5082A=) c.*3471A= (n.*3471A=) n.8001A= c.5444A= (p.Gln1815=) n.176-23866T= c.5525A= (p.Gln1842=) c.5441A= (p.Gln1814=) c.3086A= (p.Gln1029=) n.5964A= n.5978A= n.5950A= n.5945A= | |
| 2 | g.165991748G>A | CA349065610 | SCN1A | c.*3563C>T (n.*3563C>T) c.5527C>T (p.Gln1843Ter) c.5494C>T (p.Gln1832Ter) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) c.2389C>T c.5491C>T (p.Gln1831Ter) c.5245C>T (p.Gln1749Ter) c.*5081C>T (n.*5081C>T) c.*3470C>T (n.*3470C>T) n.8000C>T c.5443C>T (p.Gln1815Ter) n.176-23865G>A c.5524C>T (p.Gln1842Ter) c.5440C>T (p.Gln1814Ter) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) n.5963C>T n.5977C>T n.5949C>T n.5944C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991748G>C | CA349065607 | SCN1A | c.*3563C>G (n.*3563C>G) c.5527C>G (p.Gln1843Glu) c.5494C>G (p.Gln1832Glu) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.*3020C>G (n.*3020C>G) c.2389C>G c.5491C>G (p.Gln1831Glu) c.5245C>G (p.Gln1749Glu) c.*5081C>G (n.*5081C>G) c.*3470C>G (n.*3470C>G) n.8000C>G c.5443C>G (p.Gln1815Glu) n.176-23865G>C c.5524C>G (p.Gln1842Glu) c.5440C>G (p.Gln1814Glu) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) n.5963C>G n.5977C>G n.5949C>G n.5944C>G | |
| 2 | g.165991748G= | CA1304837066 | SCN1A | c.*3563C= (n.*3563C=) c.5527C= (p.Gln1843=) c.5494C= (p.Gln1832=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.*3020C= (n.*3020C=) c.2389C= c.5491C= (p.Gln1831=) c.5245C= (p.Gln1749=) c.*5081C= (n.*5081C=) c.*3470C= (n.*3470C=) n.8000C= c.5443C= (p.Gln1815=) n.176-23865G= c.5524C= (p.Gln1842=) c.5440C= (p.Gln1814=) c.3085C= (p.Gln1029=) n.5963C= n.5977C= n.5949C= n.5944C= | |
| 2 | g.165991748G>T | CA349065605 | SCN1A | c.*3563C>A (n.*3563C>A) c.5527C>A (p.Gln1843Lys) c.5494C>A (p.Gln1832Lys) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) c.2389C>A c.5491C>A (p.Gln1831Lys) c.5245C>A (p.Gln1749Lys) c.*5081C>A (n.*5081C>A) c.*3470C>A (n.*3470C>A) n.8000C>A c.5443C>A (p.Gln1815Lys) n.176-23865G>T c.5524C>A (p.Gln1842Lys) c.5440C>A (p.Gln1814Lys) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) n.5963C>A n.5977C>A n.5949C>A n.5944C>A | |
| 2 | g.165991749T>A | CA429976582 | SCN1A | c.*3562A>T (n.*3562A>T) c.5526A>T (p.Pro1842=) c.5493A>T (p.Pro1831=) c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) c.2388A>T c.5490A>T (p.Pro1830=) c.5244A>T (p.Pro1748=) c.*5080A>T (n.*5080A>T) c.*3469A>T (n.*3469A>T) n.7999A>T c.5442A>T (p.Pro1814=) n.176-23864T>A c.5523A>T (p.Pro1841=) c.5439A>T (p.Pro1813=) c.3084A>T (p.Pro1028=) n.5962A>T n.5976A>T n.5948A>T n.5943A>T | |
| 2 | g.165991749T>C | CA429976581 | SCN1A | c.*3562A>G (n.*3562A>G) c.5526A>G (p.Pro1842=) c.5493A>G (p.Pro1831=) c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) c.2388A>G c.5490A>G (p.Pro1830=) c.5244A>G (p.Pro1748=) c.*5080A>G (n.*5080A>G) c.*3469A>G (n.*3469A>G) n.7999A>G c.5442A>G (p.Pro1814=) n.176-23864T>C c.5523A>G (p.Pro1841=) c.5439A>G (p.Pro1813=) c.3084A>G (p.Pro1028=) n.5962A>G n.5976A>G n.5948A>G n.5943A>G | |
| 2 | g.165991749T>G | CA429976579 | SCN1A | c.*3562A>C (n.*3562A>C) c.5526A>C (p.Pro1842=) c.5493A>C (p.Pro1831=) c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) c.2388A>C c.5490A>C (p.Pro1830=) c.5244A>C (p.Pro1748=) c.*5080A>C (n.*5080A>C) c.*3469A>C (n.*3469A>C) n.7999A>C c.5442A>C (p.Pro1814=) n.176-23864T>G c.5523A>C (p.Pro1841=) c.5439A>C (p.Pro1813=) c.3084A>C (p.Pro1028=) n.5962A>C n.5976A>C n.5948A>C n.5943A>C | |
| 2 | g.165991750G>A | CA349065614 | SCN1A | c.*3561C>T (n.*3561C>T) c.5525C>T (p.Pro1842Leu) c.5492C>T (p.Pro1831Leu) c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.2387C>T c.5489C>T (p.Pro1830Leu) c.5243C>T (p.Pro1748Leu) c.*5079C>T (n.*5079C>T) c.*3468C>T (n.*3468C>T) n.7998C>T c.5441C>T (p.Pro1814Leu) n.176-23863G>A c.5522C>T (p.Pro1841Leu) c.5438C>T (p.Pro1813Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) n.5961C>T n.5975C>T n.5947C>T n.5942C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 2 | g.165991750G>T | CA349065616 | SCN1A | c.*3561C>A (n.*3561C>A) c.5525C>A (p.Pro1842Gln) c.5492C>A (p.Pro1831Gln) c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) c.2387C>A c.5489C>A (p.Pro1830Gln) c.5243C>A (p.Pro1748Gln) c.*5079C>A (n.*5079C>A) c.*3468C>A (n.*3468C>A) n.7998C>A c.5441C>A (p.Pro1814Gln) n.176-23863G>T c.5522C>A (p.Pro1841Gln) c.5438C>A (p.Pro1813Gln) c.3083C>A (p.Pro1028Gln) n.5961C>A n.5975C>A n.5947C>A n.5942C>A | |
| 2 | g.165991751del | CA429976583 | SCN1A | c.*3561del (n.*3561del) c.5525del (p.Pro1842HisfsTer16) c.5492del (p.Pro1831HisfsTer16) c.*2358del (n.*2358del) c.*3018del (n.*3018del) c.2387del c.5489del (p.Pro1830HisfsTer16) c.5243del (p.Pro1748HisfsTer16) c.*5079del (n.*5079del) c.*3468del (n.*3468del) n.7998del c.5441del (p.Pro1814HisfsTer16) n.176-23862del c.5522del (p.Pro1841HisfsTer16) c.5438del (p.Pro1813HisfsTer16) c.3083del (p.Pro1028HisfsTer16) n.5961del n.5975del n.5947del n.5942del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991751G>A | CA349065623 | SCN1A | c.*3560C>T (n.*3560C>T) c.5524C>T (p.Pro1842Ser) c.5491C>T (p.Pro1831Ser) c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.*3017C>T (n.*3017C>T) c.2386C>T c.5488C>T (p.Pro1830Ser) c.5242C>T (p.Pro1748Ser) c.*5078C>T (n.*5078C>T) c.*3467C>T (n.*3467C>T) n.7997C>T c.5440C>T (p.Pro1814Ser) n.176-23862G>A c.5521C>T (p.Pro1841Ser) c.5437C>T (p.Pro1813Ser) c.3082C>T (p.Pro1028Ser) n.5960C>T n.5974C>T n.5946C>T n.5941C>T | |
| 2 | g.165991751G>C | CA349065625 | SCN1A | c.*3560C>G (n.*3560C>G) c.5524C>G (p.Pro1842Ala) c.5491C>G (p.Pro1831Ala) c.*2357C>G (n.*2357C>G) c.*3017C>G (n.*3017C>G) c.2386C>G c.5488C>G (p.Pro1830Ala) c.5242C>G (p.Pro1748Ala) c.*5078C>G (n.*5078C>G) c.*3467C>G (n.*3467C>G) n.7997C>G c.5440C>G (p.Pro1814Ala) n.176-23862G>C c.5521C>G (p.Pro1841Ala) c.5437C>G (p.Pro1813Ala) c.3082C>G (p.Pro1028Ala) n.5960C>G n.5974C>G n.5946C>G n.5941C>G | |
| 2 | g.165991751G>T | CA349065627 | SCN1A | c.*3560C>A (n.*3560C>A) c.5524C>A (p.Pro1842Thr) c.5491C>A (p.Pro1831Thr) c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.2386C>A c.5488C>A (p.Pro1830Thr) c.5242C>A (p.Pro1748Thr) c.*5078C>A (n.*5078C>A) c.*3467C>A (n.*3467C>A) n.7997C>A c.5440C>A (p.Pro1814Thr) n.176-23862G>T c.5521C>A (p.Pro1841Thr) c.5437C>A (p.Pro1813Thr) c.3082C>A (p.Pro1028Thr) n.5960C>A n.5974C>A n.5946C>A n.5941C>A | |
| 2 | g.165991752C>A | CA429976587 | SCN1A | c.*3559G>T (n.*3559G>T) c.5523G>T (p.Leu1841=) c.5490G>T (p.Leu1830=) c.*2356G>T (n.*2356G>T) c.*3016G>T (n.*3016G>T) c.2385G>T c.5487G>T (p.Leu1829=) c.5241G>T (p.Leu1747=) c.*5077G>T (n.*5077G>T) c.*3466G>T (n.*3466G>T) n.7996G>T c.5439G>T (p.Leu1813=) n.176-23861C>A c.5520G>T (p.Leu1840=) c.5436G>T (p.Leu1812=) c.3081G>T (p.Leu1027=) n.5959G>T n.5973G>T n.5945G>T n.5940G>T | |
| 2 | g.165991752C>G | CA429976588 | SCN1A | c.*3559G>C (n.*3559G>C) c.5523G>C (p.Leu1841=) c.5490G>C (p.Leu1830=) c.*2356G>C (n.*2356G>C) c.*3016G>C (n.*3016G>C) c.2385G>C c.5487G>C (p.Leu1829=) c.5241G>C (p.Leu1747=) c.*5077G>C (n.*5077G>C) c.*3466G>C (n.*3466G>C) n.7996G>C c.5439G>C (p.Leu1813=) n.176-23861C>G c.5520G>C (p.Leu1840=) c.5436G>C (p.Leu1812=) c.3081G>C (p.Leu1027=) n.5959G>C n.5973G>C n.5945G>C n.5940G>C |