| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991727T>A | CA349065483 | SCN1A | c.*3584A>T (n.*3584A>T) c.5548A>T (p.Ile1850Phe) c.5515A>T (p.Ile1839Phe) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.*3041A>T (n.*3041A>T) c.2410A>T c.5512A>T (p.Ile1838Phe) c.5266A>T (p.Ile1756Phe) c.*5102A>T (n.*5102A>T) c.*3491A>T (n.*3491A>T) n.8021A>T c.5464A>T (p.Ile1822Phe) n.176-23886T>A c.5545A>T (p.Ile1849Phe) c.5461A>T (p.Ile1821Phe) c.3106A>T (p.Ile1036Phe) n.5984A>T n.5998A>T n.5970A>T n.5965A>T | |
| 2 | g.165991727T>C | CA349065485 | SCN1A | c.*3584A>G (n.*3584A>G) c.5548A>G (p.Ile1850Val) c.5515A>G (p.Ile1839Val) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.2410A>G c.5512A>G (p.Ile1838Val) c.5266A>G (p.Ile1756Val) c.*5102A>G (n.*5102A>G) c.*3491A>G (n.*3491A>G) n.8021A>G c.5464A>G (p.Ile1822Val) n.176-23886T>C c.5545A>G (p.Ile1849Val) c.5461A>G (p.Ile1821Val) c.3106A>G (p.Ile1036Val) n.5984A>G n.5998A>G n.5970A>G n.5965A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991727T>G | CA349065486 | SCN1A | c.*3584A>C (n.*3584A>C) c.5548A>C (p.Ile1850Leu) c.5515A>C (p.Ile1839Leu) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.*3041A>C (n.*3041A>C) c.2410A>C c.5512A>C (p.Ile1838Leu) c.5266A>C (p.Ile1756Leu) c.*5102A>C (n.*5102A>C) c.*3491A>C (n.*3491A>C) n.8021A>C c.5464A>C (p.Ile1822Leu) n.176-23886T>G c.5545A>C (p.Ile1849Leu) c.5461A>C (p.Ile1821Leu) c.3106A>C (p.Ile1036Leu) n.5984A>C n.5998A>C n.5970A>C n.5965A>C | |
| 2 | g.165991727T= | CA1304837006 | SCN1A | c.*3584A= (n.*3584A=) c.5548A= (p.Ile1850=) c.5515A= (p.Ile1839=) c.*2381A= (n.*2381A=) c.*3041A= (n.*3041A=) c.2410A= c.5512A= (p.Ile1838=) c.5266A= (p.Ile1756=) c.*5102A= (n.*5102A=) c.*3491A= (n.*3491A=) n.8021A= c.5464A= (p.Ile1822=) n.176-23886T= c.5545A= (p.Ile1849=) c.5461A= (p.Ile1821=) c.3106A= (p.Ile1036=) n.5984A= n.5998A= n.5970A= n.5965A= | |
| 2 | g.165991728G>A | CA429976519 | SCN1A | c.*3583C>T (n.*3583C>T) c.5547C>T (p.Leu1849=) c.5514C>T (p.Leu1838=) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.2409C>T c.5511C>T (p.Leu1837=) c.5265C>T (p.Leu1755=) c.*5101C>T (n.*5101C>T) c.*3490C>T (n.*3490C>T) n.8020C>T c.5463C>T (p.Leu1821=) n.176-23885G>A c.5544C>T (p.Leu1848=) c.5460C>T (p.Leu1820=) c.3105C>T (p.Leu1035=) n.5983C>T n.5997C>T n.5969C>T n.5964C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991728G>C | CA1942667 | SCN1A | c.*3583C>G (n.*3583C>G) c.5547C>G (p.Leu1849=) c.5514C>G (p.Leu1838=) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*3040C>G (n.*3040C>G) c.2409C>G c.5511C>G (p.Leu1837=) c.5265C>G (p.Leu1755=) c.*5101C>G (n.*5101C>G) c.*3490C>G (n.*3490C>G) n.8020C>G c.5463C>G (p.Leu1821=) n.176-23885G>C c.5544C>G (p.Leu1848=) c.5460C>G (p.Leu1820=) c.3105C>G (p.Leu1035=) n.5983C>G n.5997C>G n.5969C>G n.5964C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991728G= | CA1304837008 | SCN1A | c.*3583C= (n.*3583C=) c.5547C= (p.Leu1849=) c.5514C= (p.Leu1838=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*3040C= (n.*3040C=) c.2409C= c.5511C= (p.Leu1837=) c.5265C= (p.Leu1755=) c.*5101C= (n.*5101C=) c.*3490C= (n.*3490C=) n.8020C= c.5463C= (p.Leu1821=) n.176-23885G= c.5544C= (p.Leu1848=) c.5460C= (p.Leu1820=) c.3105C= (p.Leu1035=) n.5983C= n.5997C= n.5969C= n.5964C= | |
| 2 | g.165991728G>T | CA429976522 | SCN1A | c.*3583C>A (n.*3583C>A) c.5547C>A (p.Leu1849=) c.5514C>A (p.Leu1838=) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.2409C>A c.5511C>A (p.Leu1837=) c.5265C>A (p.Leu1755=) c.*5101C>A (n.*5101C>A) c.*3490C>A (n.*3490C>A) n.8020C>A c.5463C>A (p.Leu1821=) n.176-23885G>T c.5544C>A (p.Leu1848=) c.5460C>A (p.Leu1820=) c.3105C>A (p.Leu1035=) n.5983C>A n.5997C>A n.5969C>A n.5964C>A | |
| 2 | g.165991729A= | CA1304837011 | SCN1A | c.*3582T= (n.*3582T=) c.5546T= (p.Leu1849=) c.5513T= (p.Leu1838=) c.*2379T= (n.*2379T=) c.*3039T= (n.*3039T=) c.2408T= c.5510T= (p.Leu1837=) c.5264T= (p.Leu1755=) c.*5100T= (n.*5100T=) c.*3489T= (n.*3489T=) n.8019T= c.5462T= (p.Leu1821=) n.176-23884A= c.5543T= (p.Leu1848=) c.5459T= (p.Leu1820=) c.3104T= (p.Leu1035=) n.5982T= n.5996T= n.5968T= n.5963T= | |
| 2 | g.165991729A>C | CA349065488 | SCN1A | c.*3582T>G (n.*3582T>G) c.5546T>G (p.Leu1849Arg) c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.*3039T>G (n.*3039T>G) c.2408T>G c.5510T>G (p.Leu1837Arg) c.5264T>G (p.Leu1755Arg) c.*5100T>G (n.*5100T>G) c.*3489T>G (n.*3489T>G) n.8019T>G c.5462T>G (p.Leu1821Arg) n.176-23884A>C c.5543T>G (p.Leu1848Arg) c.5459T>G (p.Leu1820Arg) c.3104T>G (p.Leu1035Arg) n.5982T>G n.5996T>G n.5968T>G n.5963T>G | |
| 2 | g.165991729A>G | CA349065489 | SCN1A | c.*3582T>C (n.*3582T>C) c.5546T>C (p.Leu1849Pro) c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.*3039T>C (n.*3039T>C) c.2408T>C c.5510T>C (p.Leu1837Pro) c.5264T>C (p.Leu1755Pro) c.*5100T>C (n.*5100T>C) c.*3489T>C (n.*3489T>C) n.8019T>C c.5462T>C (p.Leu1821Pro) n.176-23884A>G c.5543T>C (p.Leu1848Pro) c.5459T>C (p.Leu1820Pro) c.3104T>C (p.Leu1035Pro) n.5982T>C n.5996T>C n.5968T>C n.5963T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991729A>T | CA349065490 | SCN1A | c.*3582T>A (n.*3582T>A) c.5546T>A (p.Leu1849His) c.5513T>A (p.Leu1838His) c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.*3039T>A (n.*3039T>A) c.2408T>A c.5510T>A (p.Leu1837His) c.5264T>A (p.Leu1755His) c.*5100T>A (n.*5100T>A) c.*3489T>A (n.*3489T>A) n.8019T>A c.5462T>A (p.Leu1821His) n.176-23884A>T c.5543T>A (p.Leu1848His) c.5459T>A (p.Leu1820His) c.3104T>A (p.Leu1035His) n.5982T>A n.5996T>A n.5968T>A n.5963T>A | |
| 2 | g.165991730G>A | CA349065496 | SCN1A | c.*3581C>T (n.*3581C>T) c.5545C>T (p.Leu1849Phe) c.5512C>T (p.Leu1838Phe) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*3038C>T (n.*3038C>T) c.2407C>T c.5509C>T (p.Leu1837Phe) c.5263C>T (p.Leu1755Phe) c.*5099C>T (n.*5099C>T) c.*3488C>T (n.*3488C>T) n.8018C>T c.5461C>T (p.Leu1821Phe) n.176-23883G>A c.5542C>T (p.Leu1848Phe) c.5458C>T (p.Leu1820Phe) c.3103C>T (p.Leu1035Phe) n.5981C>T n.5995C>T n.5967C>T n.5962C>T | dbSNP |
| 2 | g.165991730G>C | CA349065494 | SCN1A | c.*3581C>G (n.*3581C>G) c.5545C>G (p.Leu1849Val) c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.*3038C>G (n.*3038C>G) c.2407C>G c.5509C>G (p.Leu1837Val) c.5263C>G (p.Leu1755Val) c.*5099C>G (n.*5099C>G) c.*3488C>G (n.*3488C>G) n.8018C>G c.5461C>G (p.Leu1821Val) n.176-23883G>C c.5542C>G (p.Leu1848Val) c.5458C>G (p.Leu1820Val) c.3103C>G (p.Leu1035Val) n.5981C>G n.5995C>G n.5967C>G n.5962C>G | |
| 2 | g.165991730G= | CA1304837016 | SCN1A | c.*3581C= (n.*3581C=) c.5545C= (p.Leu1849=) c.5512C= (p.Leu1838=) c.*2378C= (n.*2378C=) c.*3038C= (n.*3038C=) c.2407C= c.5509C= (p.Leu1837=) c.5263C= (p.Leu1755=) c.*5099C= (n.*5099C=) c.*3488C= (n.*3488C=) n.8018C= c.5461C= (p.Leu1821=) n.176-23883G= c.5542C= (p.Leu1848=) c.5458C= (p.Leu1820=) c.3103C= (p.Leu1035=) n.5981C= n.5995C= n.5967C= n.5962C= | |
| 2 | g.165991730G>T | CA349065493 | SCN1A | c.*3581C>A (n.*3581C>A) c.5545C>A (p.Leu1849Ile) c.5512C>A (p.Leu1838Ile) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*3038C>A (n.*3038C>A) c.2407C>A c.5509C>A (p.Leu1837Ile) c.5263C>A (p.Leu1755Ile) c.*5099C>A (n.*5099C>A) c.*3488C>A (n.*3488C>A) n.8018C>A c.5461C>A (p.Leu1821Ile) n.176-23883G>T c.5542C>A (p.Leu1848Ile) c.5458C>A (p.Leu1820Ile) c.3103C>A (p.Leu1035Ile) n.5981C>A n.5995C>A n.5967C>A n.5962C>A | |
| 2 | g.165991731C>A | CA349065497 | SCN1A | c.*3580G>T (n.*3580G>T) c.5544G>T (p.Gln1848His) c.5511G>T (p.Gln1837His) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) c.2406G>T c.5508G>T (p.Gln1836His) c.5262G>T (p.Gln1754His) c.*5098G>T (n.*5098G>T) c.*3487G>T (n.*3487G>T) n.8017G>T c.5460G>T (p.Gln1820His) n.176-23882C>A c.5541G>T (p.Gln1847His) c.5457G>T (p.Gln1819His) c.3102G>T (p.Gln1034His) n.5980G>T n.5994G>T n.5966G>T n.5961G>T | |
| 2 | g.165991731C>G | CA349065499 | SCN1A | c.*3580G>C (n.*3580G>C) c.5544G>C (p.Gln1848His) c.5511G>C (p.Gln1837His) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.*3037G>C (n.*3037G>C) c.2406G>C c.5508G>C (p.Gln1836His) c.5262G>C (p.Gln1754His) c.*5098G>C (n.*5098G>C) c.*3487G>C (n.*3487G>C) n.8017G>C c.5460G>C (p.Gln1820His) n.176-23882C>G c.5541G>C (p.Gln1847His) c.5457G>C (p.Gln1819His) c.3102G>C (p.Gln1034His) n.5980G>C n.5994G>C n.5966G>C n.5961G>C | |
| 2 | g.165991731C>T | CA429976529 | SCN1A | c.*3580G>A (n.*3580G>A) c.5544G>A (p.Gln1848=) c.5511G>A (p.Gln1837=) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.2406G>A c.5508G>A (p.Gln1836=) c.5262G>A (p.Gln1754=) c.*5098G>A (n.*5098G>A) c.*3487G>A (n.*3487G>A) n.8017G>A c.5460G>A (p.Gln1820=) n.176-23882C>T c.5541G>A (p.Gln1847=) c.5457G>A (p.Gln1819=) c.3102G>A (p.Gln1034=) n.5980G>A n.5994G>A n.5966G>A n.5961G>A | |
| 2 | g.165991732T>A | CA349065501 | SCN1A | c.*3579A>T (n.*3579A>T) c.5543A>T (p.Gln1848Leu) c.5510A>T (p.Gln1837Leu) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.*3036A>T (n.*3036A>T) c.2405A>T c.5507A>T (p.Gln1836Leu) c.5261A>T (p.Gln1754Leu) c.*5097A>T (n.*5097A>T) c.*3486A>T (n.*3486A>T) n.8016A>T c.5459A>T (p.Gln1820Leu) n.176-23881T>A c.5540A>T (p.Gln1847Leu) c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.3101A>T (p.Gln1034Leu) n.5979A>T n.5993A>T n.5965A>T n.5960A>T | |
| 2 | g.165991732T>C | CA349065503 | SCN1A | c.*3579A>G (n.*3579A>G) c.5543A>G (p.Gln1848Arg) c.5510A>G (p.Gln1837Arg) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.2405A>G c.5507A>G (p.Gln1836Arg) c.5261A>G (p.Gln1754Arg) c.*5097A>G (n.*5097A>G) c.*3486A>G (n.*3486A>G) n.8016A>G c.5459A>G (p.Gln1820Arg) n.176-23881T>C c.5540A>G (p.Gln1847Arg) c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.3101A>G (p.Gln1034Arg) n.5979A>G n.5993A>G n.5965A>G n.5960A>G | |
| 2 | g.165991732T>G | CA349065504 | SCN1A | c.*3579A>C (n.*3579A>C) c.5543A>C (p.Gln1848Pro) c.5510A>C (p.Gln1837Pro) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.*3036A>C (n.*3036A>C) c.2405A>C c.5507A>C (p.Gln1836Pro) c.5261A>C (p.Gln1754Pro) c.*5097A>C (n.*5097A>C) c.*3486A>C (n.*3486A>C) n.8016A>C c.5459A>C (p.Gln1820Pro) n.176-23881T>G c.5540A>C (p.Gln1847Pro) c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.3101A>C (p.Gln1034Pro) n.5979A>C n.5993A>C n.5965A>C n.5960A>C | |
| 2 | g.165991732_165991735dup | CA2573133688 | SCN1A | c.*3576_*3579dup (n.*3576_*3579dup) c.5540_5543dup (p.Gln1848HisfsTer14) c.5507_5510dup (p.Gln1837HisfsTer14) c.*2373_*2376dup (n.*2373_*2376dup) c.*3033_*3036dup (n.*3033_*3036dup) c.2402_2405dup c.5504_5507dup (p.Gln1836HisfsTer14) c.5258_5261dup (p.Gln1754HisfsTer14) c.*5094_*5097dup (n.*5094_*5097dup) c.*3483_*3486dup (n.*3483_*3486dup) n.8013_8016dup c.5456_5459dup (p.Gln1820HisfsTer14) n.176-23881_176-23878dup c.5537_5540dup (p.Gln1847HisfsTer14) c.5453_5456dup (p.Gln1819HisfsTer14) c.3098_3101dup (p.Gln1034HisfsTer14) n.5976_5979dup n.5990_5993dup n.5962_5965dup n.5957_5960dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991733G>A | CA349065506 | SCN1A | c.*3578C>T (n.*3578C>T) c.5542C>T (p.Gln1848Ter) c.5509C>T (p.Gln1837Ter) c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.*3035C>T (n.*3035C>T) c.2404C>T c.5506C>T (p.Gln1836Ter) c.5260C>T (p.Gln1754Ter) c.*5096C>T (n.*5096C>T) c.*3485C>T (n.*3485C>T) n.8015C>T c.5458C>T (p.Gln1820Ter) n.176-23880G>A c.5539C>T (p.Gln1847Ter) c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.3100C>T (p.Gln1034Ter) n.5978C>T n.5992C>T n.5964C>T n.5959C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991733G>C | CA349065510 | SCN1A | c.*3578C>G (n.*3578C>G) c.5542C>G (p.Gln1848Glu) c.5509C>G (p.Gln1837Glu) c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.*3035C>G (n.*3035C>G) c.2404C>G c.5506C>G (p.Gln1836Glu) c.5260C>G (p.Gln1754Glu) c.*5096C>G (n.*5096C>G) c.*3485C>G (n.*3485C>G) n.8015C>G c.5458C>G (p.Gln1820Glu) n.176-23880G>C c.5539C>G (p.Gln1847Glu) c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.3100C>G (p.Gln1034Glu) n.5978C>G n.5992C>G n.5964C>G n.5959C>G | |
| 2 | g.165991733G>T | CA349065513 | SCN1A | c.*3578C>A (n.*3578C>A) c.5542C>A (p.Gln1848Lys) c.5509C>A (p.Gln1837Lys) c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) c.2404C>A c.5506C>A (p.Gln1836Lys) c.5260C>A (p.Gln1754Lys) c.*5096C>A (n.*5096C>A) c.*3485C>A (n.*3485C>A) n.8015C>A c.5458C>A (p.Gln1820Lys) n.176-23880G>T c.5539C>A (p.Gln1847Lys) c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.3100C>A (p.Gln1034Lys) n.5978C>A n.5992C>A n.5964C>A n.5959C>A | |
| 2 | g.165991734G>A | CA429976539 | SCN1A | c.*3577C>T (n.*3577C>T) c.5541C>T (p.Leu1847=) c.5508C>T (p.Leu1836=) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.*3034C>T (n.*3034C>T) c.2403C>T c.5505C>T (p.Leu1835=) c.5259C>T (p.Leu1753=) c.*5095C>T (n.*5095C>T) c.*3484C>T (n.*3484C>T) n.8014C>T c.5457C>T (p.Leu1819=) n.176-23879G>A c.5538C>T (p.Leu1846=) c.5454C>T (p.Leu1818=) c.3099C>T (p.Leu1033=) n.5977C>T n.5991C>T n.5963C>T n.5958C>T | |
| 2 | g.165991734G>C | CA429976538 | SCN1A | c.*3577C>G (n.*3577C>G) c.5541C>G (p.Leu1847=) c.5508C>G (p.Leu1836=) c.*2374C>G (n.*2374C>G) c.*3034C>G (n.*3034C>G) c.2403C>G c.5505C>G (p.Leu1835=) c.5259C>G (p.Leu1753=) c.*5095C>G (n.*5095C>G) c.*3484C>G (n.*3484C>G) n.8014C>G c.5457C>G (p.Leu1819=) n.176-23879G>C c.5538C>G (p.Leu1846=) c.5454C>G (p.Leu1818=) c.3099C>G (p.Leu1033=) n.5977C>G n.5991C>G n.5963C>G n.5958C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991734G>T | CA429976537 | SCN1A | c.*3577C>A (n.*3577C>A) c.5541C>A (p.Leu1847=) c.5508C>A (p.Leu1836=) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.2403C>A c.5505C>A (p.Leu1835=) c.5259C>A (p.Leu1753=) c.*5095C>A (n.*5095C>A) c.*3484C>A (n.*3484C>A) n.8014C>A c.5457C>A (p.Leu1819=) n.176-23879G>T c.5538C>A (p.Leu1846=) c.5454C>A (p.Leu1818=) c.3099C>A (p.Leu1033=) n.5977C>A n.5991C>A n.5963C>A n.5958C>A | |
| 2 | g.165991735A>C | CA349065516 | SCN1A | c.*3576T>G (n.*3576T>G) c.5540T>G (p.Leu1847Arg) c.5507T>G (p.Leu1836Arg) c.*2373T>G (n.*2373T>G) c.*3033T>G (n.*3033T>G) c.2402T>G c.5504T>G (p.Leu1835Arg) c.5258T>G (p.Leu1753Arg) c.*5094T>G (n.*5094T>G) c.*3483T>G (n.*3483T>G) n.8013T>G c.5456T>G (p.Leu1819Arg) n.176-23878A>C c.5537T>G (p.Leu1846Arg) c.5453T>G (p.Leu1818Arg) c.3098T>G (p.Leu1033Arg) n.5976T>G n.5990T>G n.5962T>G n.5957T>G | |
| 2 | g.165991735A>G | CA349065520 | SCN1A | c.*3576T>C (n.*3576T>C) c.5540T>C (p.Leu1847Pro) c.5507T>C (p.Leu1836Pro) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.2402T>C c.5504T>C (p.Leu1835Pro) c.5258T>C (p.Leu1753Pro) c.*5094T>C (n.*5094T>C) c.*3483T>C (n.*3483T>C) n.8013T>C c.5456T>C (p.Leu1819Pro) n.176-23878A>G c.5537T>C (p.Leu1846Pro) c.5453T>C (p.Leu1818Pro) c.3098T>C (p.Leu1033Pro) n.5976T>C n.5990T>C n.5962T>C n.5957T>C | |
| 2 | g.165991735A>T | CA349065522 | SCN1A | c.*3576T>A (n.*3576T>A) c.5540T>A (p.Leu1847His) c.5507T>A (p.Leu1836His) c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.*3033T>A (n.*3033T>A) c.2402T>A c.5504T>A (p.Leu1835His) c.5258T>A (p.Leu1753His) c.*5094T>A (n.*5094T>A) c.*3483T>A (n.*3483T>A) n.8013T>A c.5456T>A (p.Leu1819His) n.176-23878A>T c.5537T>A (p.Leu1846His) c.5453T>A (p.Leu1818His) c.3098T>A (p.Leu1033His) n.5976T>A n.5990T>A n.5962T>A n.5957T>A | |
| 2 | g.165991735_165991736delinsAG | CA1304837021 | SCN1A | c.*3575_*3576delinsCT (n.*3575_*3576delinsCT) c.5539_5540delinsCT (p.Leu1847=) c.5506_5507delinsCT (p.Leu1836=) c.*2372_*2373delinsCT (n.*2372_*2373delinsCT) c.*3032_*3033delinsCT (n.*3032_*3033delinsCT) c.2401_2402delinsCT c.5503_5504delinsCT (p.Leu1835=) c.5257_5258delinsCT (p.Leu1753=) c.*5093_*5094delinsCT (n.*5093_*5094delinsCT) c.*3482_*3483delinsCT (n.*3482_*3483delinsCT) n.8012_8013delinsCT c.5455_5456delinsCT (p.Leu1819=) n.176-23878_176-23877delinsAG c.5536_5537delinsCT (p.Leu1846=) c.5452_5453delinsCT (p.Leu1818=) c.3097_3098delinsCT (p.Leu1033=) n.5975_5976delinsCT n.5989_5990delinsCT n.5961_5962delinsCT n.5956_5957delinsCT | |
| 2 | g.165991735_165991739delinsAGTTT | CA1304837022 | SCN1A | c.*3572_*3576delinsAAACT (n.*3572_*3576delinsAAACT) c.5536_5540delinsAAACT (p.Lys1846=) c.5503_5507delinsAAACT (p.Lys1835=) c.*2369_*2373delinsAAACT (n.*2369_*2373delinsAAACT) c.*3029_*3033delinsAAACT (n.*3029_*3033delinsAAACT) c.2398_2402delinsAAACT c.5500_5504delinsAAACT (p.Lys1834=) c.5254_5258delinsAAACT (p.Lys1752=) c.*5090_*5094delinsAAACT (n.*5090_*5094delinsAAACT) c.*3479_*3483delinsAAACT (n.*3479_*3483delinsAAACT) n.8009_8013delinsAAACT c.5452_5456delinsAAACT (p.Lys1818=) n.176-23878_176-23874delinsAGTTT c.5533_5537delinsAAACT (p.Lys1845=) c.5449_5453delinsAAACT (p.Lys1817=) c.3094_3098delinsAAACT (p.Lys1032=) n.5972_5976delinsAAACT n.5986_5990delinsAAACT n.5958_5962delinsAAACT n.5953_5957delinsAAACT | |
| 2 | g.165991736del | CA266850 | SCN1A | c.*3575del (n.*3575del) c.5539del (p.Leu1847SerfsTer11) c.5506del (p.Leu1836SerfsTer11) c.*2372del (n.*2372del) c.*3032del (n.*3032del) c.2401del c.5503del (p.Leu1835SerfsTer11) c.5257del (p.Leu1753SerfsTer11) c.*5093del (n.*5093del) c.*3482del (n.*3482del) n.8012del c.5455del (p.Leu1819SerfsTer11) n.176-23877del c.5536del (p.Leu1846SerfsTer11) c.5452del (p.Leu1818SerfsTer11) c.3097del (p.Leu1033SerfsTer11) n.5975del n.5989del n.5961del n.5956del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991736G>A | CA349065531 | SCN1A | c.*3575C>T (n.*3575C>T) c.5539C>T (p.Leu1847Phe) c.5506C>T (p.Leu1836Phe) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.*3032C>T (n.*3032C>T) c.2401C>T c.5503C>T (p.Leu1835Phe) c.5257C>T (p.Leu1753Phe) c.*5093C>T (n.*5093C>T) c.*3482C>T (n.*3482C>T) n.8012C>T c.5455C>T (p.Leu1819Phe) n.176-23877G>A c.5536C>T (p.Leu1846Phe) c.5452C>T (p.Leu1818Phe) c.3097C>T (p.Leu1033Phe) n.5975C>T n.5989C>T n.5961C>T n.5956C>T | |
| 2 | g.165991736G>C | CA349065530 | SCN1A | c.*3575C>G (n.*3575C>G) c.5539C>G (p.Leu1847Val) c.5506C>G (p.Leu1836Val) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.*3032C>G (n.*3032C>G) c.2401C>G c.5503C>G (p.Leu1835Val) c.5257C>G (p.Leu1753Val) c.*5093C>G (n.*5093C>G) c.*3482C>G (n.*3482C>G) n.8012C>G c.5455C>G (p.Leu1819Val) n.176-23877G>C c.5536C>G (p.Leu1846Val) c.5452C>G (p.Leu1818Val) c.3097C>G (p.Leu1033Val) n.5975C>G n.5989C>G n.5961C>G n.5956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991736G= | CA1304837036 | SCN1A | c.*3575C= (n.*3575C=) c.5539C= (p.Leu1847=) c.5506C= (p.Leu1836=) c.*2372C= (n.*2372C=) c.*3032C= (n.*3032C=) c.2401C= c.5503C= (p.Leu1835=) c.5257C= (p.Leu1753=) c.*5093C= (n.*5093C=) c.*3482C= (n.*3482C=) n.8012C= c.5455C= (p.Leu1819=) n.176-23877G= c.5536C= (p.Leu1846=) c.5452C= (p.Leu1818=) c.3097C= (p.Leu1033=) n.5975C= n.5989C= n.5961C= n.5956C= | |
| 2 | g.165991736G>T | CA349065534 | SCN1A | c.*3575C>A (n.*3575C>A) c.5539C>A (p.Leu1847Ile) c.5506C>A (p.Leu1836Ile) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.*3032C>A (n.*3032C>A) c.2401C>A c.5503C>A (p.Leu1835Ile) c.5257C>A (p.Leu1753Ile) c.*5093C>A (n.*5093C>A) c.*3482C>A (n.*3482C>A) n.8012C>A c.5455C>A (p.Leu1819Ile) n.176-23877G>T c.5536C>A (p.Leu1846Ile) c.5452C>A (p.Leu1818Ile) c.3097C>A (p.Leu1033Ile) n.5975C>A n.5989C>A n.5961C>A n.5956C>A | |
| 2 | g.165991741_165991744del | CA303196 | SCN1A | c.*3572_*3575del (n.*3572_*3575del) c.5536_5539del (p.Lys1846SerfsTer11) c.5503_5506del (p.Lys1835SerfsTer11) c.*2369_*2372del (n.*2369_*2372del) c.*3029_*3032del (n.*3029_*3032del) c.2398_2401del c.5500_5503del (p.Lys1834SerfsTer11) c.5254_5257del (p.Lys1752SerfsTer11) c.*5090_*5093del (n.*5090_*5093del) c.*3479_*3482del (n.*3479_*3482del) n.8009_8012del c.5452_5455del (p.Lys1818SerfsTer11) n.176-23872_176-23869del c.5533_5536del (p.Lys1845SerfsTer11) c.5449_5452del (p.Lys1817SerfsTer11) c.3094_3097del (p.Lys1032SerfsTer11) n.5972_5975del n.5986_5989del n.5958_5961del n.5953_5956del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991737T>A | CA349065537 | SCN1A | c.*3574A>T (n.*3574A>T) c.5538A>T (p.Lys1846Asn) c.5505A>T (p.Lys1835Asn) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.*3031A>T (n.*3031A>T) c.2400A>T c.5502A>T (p.Lys1834Asn) c.5256A>T (p.Lys1752Asn) c.*5092A>T (n.*5092A>T) c.*3481A>T (n.*3481A>T) n.8011A>T c.5454A>T (p.Lys1818Asn) n.176-23876T>A c.5535A>T (p.Lys1845Asn) c.5451A>T (p.Lys1817Asn) c.3096A>T (p.Lys1032Asn) n.5974A>T n.5988A>T n.5960A>T n.5955A>T | |
| 2 | g.165991737T>C | CA429976549 | SCN1A | c.*3574A>G (n.*3574A>G) c.5538A>G (p.Lys1846=) c.5505A>G (p.Lys1835=) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*3031A>G (n.*3031A>G) c.2400A>G c.5502A>G (p.Lys1834=) c.5256A>G (p.Lys1752=) c.*5092A>G (n.*5092A>G) c.*3481A>G (n.*3481A>G) n.8011A>G c.5454A>G (p.Lys1818=) n.176-23876T>C c.5535A>G (p.Lys1845=) c.5451A>G (p.Lys1817=) c.3096A>G (p.Lys1032=) n.5974A>G n.5988A>G n.5960A>G n.5955A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991737T>G | CA349065539 | SCN1A | c.*3574A>C (n.*3574A>C) c.5538A>C (p.Lys1846Asn) c.5505A>C (p.Lys1835Asn) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.*3031A>C (n.*3031A>C) c.2400A>C c.5502A>C (p.Lys1834Asn) c.5256A>C (p.Lys1752Asn) c.*5092A>C (n.*5092A>C) c.*3481A>C (n.*3481A>C) n.8011A>C c.5454A>C (p.Lys1818Asn) n.176-23876T>G c.5535A>C (p.Lys1845Asn) c.5451A>C (p.Lys1817Asn) c.3096A>C (p.Lys1032Asn) n.5974A>C n.5988A>C n.5960A>C n.5955A>C | |
| 2 | g.165991738T>A | CA349065541 | SCN1A | c.*3573A>T (n.*3573A>T) c.5537A>T (p.Lys1846Ile) c.5504A>T (p.Lys1835Ile) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.*3030A>T (n.*3030A>T) c.2399A>T c.5501A>T (p.Lys1834Ile) c.5255A>T (p.Lys1752Ile) c.*5091A>T (n.*5091A>T) c.*3480A>T (n.*3480A>T) n.8010A>T c.5453A>T (p.Lys1818Ile) n.176-23875T>A c.5534A>T (p.Lys1845Ile) c.5450A>T (p.Lys1817Ile) c.3095A>T (p.Lys1032Ile) n.5973A>T n.5987A>T n.5959A>T n.5954A>T | |
| 2 | g.165991738T>C | CA349065543 | SCN1A | c.*3573A>G (n.*3573A>G) c.5537A>G (p.Lys1846Arg) c.5504A>G (p.Lys1835Arg) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.2399A>G c.5501A>G (p.Lys1834Arg) c.5255A>G (p.Lys1752Arg) c.*5091A>G (n.*5091A>G) c.*3480A>G (n.*3480A>G) n.8010A>G c.5453A>G (p.Lys1818Arg) n.176-23875T>C c.5534A>G (p.Lys1845Arg) c.5450A>G (p.Lys1817Arg) c.3095A>G (p.Lys1032Arg) n.5973A>G n.5987A>G n.5959A>G n.5954A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991738T>G | CA349065546 | SCN1A | c.*3573A>C (n.*3573A>C) c.5537A>C (p.Lys1846Thr) c.5504A>C (p.Lys1835Thr) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.2399A>C c.5501A>C (p.Lys1834Thr) c.5255A>C (p.Lys1752Thr) c.*5091A>C (n.*5091A>C) c.*3480A>C (n.*3480A>C) n.8010A>C c.5453A>C (p.Lys1818Thr) n.176-23875T>G c.5534A>C (p.Lys1845Thr) c.5450A>C (p.Lys1817Thr) c.3095A>C (p.Lys1032Thr) n.5973A>C n.5987A>C n.5959A>C n.5954A>C | |
| 2 | g.165991739T>A | CA303126 | SCN1A | c.*3572A>T (n.*3572A>T) c.5536A>T (p.Lys1846Ter) c.5503A>T (p.Lys1835Ter) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.2398A>T c.5500A>T (p.Lys1834Ter) c.5254A>T (p.Lys1752Ter) c.*5090A>T (n.*5090A>T) c.*3479A>T (n.*3479A>T) n.8009A>T c.5452A>T (p.Lys1818Ter) n.176-23874T>A c.5533A>T (p.Lys1845Ter) c.5449A>T (p.Lys1817Ter) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) n.5972A>T n.5986A>T n.5958A>T n.5953A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991739T>C | CA1942668 | SCN1A | c.*3572A>G (n.*3572A>G) c.5536A>G (p.Lys1846Glu) c.5503A>G (p.Lys1835Glu) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.2398A>G c.5500A>G (p.Lys1834Glu) c.5254A>G (p.Lys1752Glu) c.*5090A>G (n.*5090A>G) c.*3479A>G (n.*3479A>G) n.8009A>G c.5452A>G (p.Lys1818Glu) n.176-23874T>C c.5533A>G (p.Lys1845Glu) c.5449A>G (p.Lys1817Glu) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) n.5972A>G n.5986A>G n.5958A>G n.5953A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991739T>G | CA349065553 | SCN1A | c.*3572A>C (n.*3572A>C) c.5536A>C (p.Lys1846Gln) c.5503A>C (p.Lys1835Gln) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.2398A>C c.5500A>C (p.Lys1834Gln) c.5254A>C (p.Lys1752Gln) c.*5090A>C (n.*5090A>C) c.*3479A>C (n.*3479A>C) n.8009A>C c.5452A>C (p.Lys1818Gln) n.176-23874T>G c.5533A>C (p.Lys1845Gln) c.5449A>C (p.Lys1817Gln) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) n.5972A>C n.5986A>C n.5958A>C n.5953A>C |