Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
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 dbSNP
2g.165991637C=CA1304836781SCN1Ac.*3674G= (n.*3674G=)
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c.2500G=
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2g.165991637C>TCA349065049SCN1Ac.*3674G>A (n.*3674G>A)
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c.5602G>A (p.Gly1868Arg)
c.5356G>A (p.Gly1786Arg)
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n.176-23976C>T
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c.5551G>A (p.Gly1851Arg)
c.3196G>A (p.Gly1066Arg)
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n.6060G>A
n.6055G>A
2g.165991638A>CCA349065051SCN1Ac.*3673T>G (n.*3673T>G)
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2g.165991638A>GCA429976106SCN1Ac.*3673T>C (n.*3673T>C)
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c.*3130T>C (n.*3130T>C)
c.2499T>C
c.5601T>C (p.Ser1867=)
c.5355T>C (p.Ser1785=)
c.*5191T>C (n.*5191T>C)
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n.8110T>C
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n.176-23975A>G
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c.*3130T>A (n.*3130T>A)
c.2499T>A
c.5601T>A (p.Ser1867Arg)
c.5355T>A (p.Ser1785Arg)
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n.8110T>A
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n.176-23975A>T
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c.5550T>A (p.Ser1850Arg)
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n.6073T>A
n.6087T>A
n.6059T>A
n.6054T>A
2g.165991639delCA2573133685SCN1Ac.*3672del (n.*3672del)
c.5636del (p.Ser1879MetfsTer?)
c.5603del (p.Ser1868MetfsTer?)
c.*2469del (n.*2469del)
c.*3129del (n.*3129del)
c.2498del
c.5600del (p.Ser1867MetfsTer?)
c.5354del (p.Ser1785MetfsTer?)
c.*5190del (n.*5190del)
c.*3579del (n.*3579del)
n.8109del
c.5552del (p.Ser1851MetfsTer?)
n.176-23974del
c.5633del (p.Ser1878MetfsTer?)
c.5549del (p.Ser1850MetfsTer?)
c.3194del (p.Ser1065MetfsTer?)
n.6072del
n.6086del
n.6058del
n.6053del
 ClinVar dbSNP
2g.165991639C>ACA349065055SCN1Ac.*3672G>T (n.*3672G>T)
c.5636G>T (p.Ser1879Ile)
c.5603G>T (p.Ser1868Ile)
c.*2469G>T (n.*2469G>T)
c.*3129G>T (n.*3129G>T)
c.2498G>T
c.5600G>T (p.Ser1867Ile)
c.5354G>T (p.Ser1785Ile)
c.*5190G>T (n.*5190G>T)
c.*3579G>T (n.*3579G>T)
n.8109G>T
c.5552G>T (p.Ser1851Ile)
n.176-23974C>A
c.5633G>T (p.Ser1878Ile)
c.5549G>T (p.Ser1850Ile)
c.3194G>T (p.Ser1065Ile)
n.6072G>T
n.6086G>T
n.6058G>T
n.6053G>T
2g.165991639C=CA1304836782SCN1Ac.*3672G= (n.*3672G=)
c.5636G= (p.Ser1879=)
c.5603G= (p.Ser1868=)
c.*2469G= (n.*2469G=)
c.*3129G= (n.*3129G=)
c.2498G=
c.5600G= (p.Ser1867=)
c.5354G= (p.Ser1785=)
c.*5190G= (n.*5190G=)
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n.8109G=
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c.5549G= (p.Ser1850=)
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n.6053G=
2g.165991639C>GCA349065058SCN1Ac.*3672G>C (n.*3672G>C)
c.5636G>C (p.Ser1879Thr)
c.5603G>C (p.Ser1868Thr)
c.*2469G>C (n.*2469G>C)
c.*3129G>C (n.*3129G>C)
c.2498G>C
c.5600G>C (p.Ser1867Thr)
c.5354G>C (p.Ser1785Thr)
c.*5190G>C (n.*5190G>C)
c.*3579G>C (n.*3579G>C)
n.8109G>C
c.5552G>C (p.Ser1851Thr)
n.176-23974C>G
c.5633G>C (p.Ser1878Thr)
c.5549G>C (p.Ser1850Thr)
c.3194G>C (p.Ser1065Thr)
n.6072G>C
n.6086G>C
n.6058G>C
n.6053G>C
2g.165991639C>TCA59798056SCN1Ac.*3672G>A (n.*3672G>A)
c.5636G>A (p.Ser1879Asn)
c.5603G>A (p.Ser1868Asn)
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
c.*3129G>A (n.*3129G>A)
c.2498G>A
c.5600G>A (p.Ser1867Asn)
c.5354G>A (p.Ser1785Asn)
c.*5190G>A (n.*5190G>A)
c.*3579G>A (n.*3579G>A)
n.8109G>A
c.5552G>A (p.Ser1851Asn)
n.176-23974C>T
c.5633G>A (p.Ser1878Asn)
c.5549G>A (p.Ser1850Asn)
c.3194G>A (p.Ser1065Asn)
n.6072G>A
n.6086G>A
n.6058G>A
n.6053G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991644_165991645dupCA2586970225SCN1Ac.*3671_*3672dup (n.*3671_*3672dup)
c.5635_5636dup (p.Ser1879ArgfsTer?)
c.5602_5603dup (p.Ser1868ArgfsTer?)
c.*2468_*2469dup (n.*2468_*2469dup)
c.*3128_*3129dup (n.*3128_*3129dup)
c.2497_2498dup
c.5599_5600dup (p.Ser1867ArgfsTer?)
c.5353_5354dup (p.Ser1785ArgfsTer?)
c.*5189_*5190dup (n.*5189_*5190dup)
c.*3578_*3579dup (n.*3578_*3579dup)
n.8108_8109dup
c.5551_5552dup (p.Ser1851ArgfsTer?)
n.176-23969_176-23968dup
c.5632_5633dup (p.Ser1878ArgfsTer?)
c.5548_5549dup (p.Ser1850ArgfsTer?)
c.3193_3194dup (p.Ser1065ArgfsTer?)
n.6071_6072dup
n.6085_6086dup
n.6057_6058dup
n.6052_6053dup
2g.165991640T>ACA349065064SCN1Ac.*3671A>T (n.*3671A>T)
c.5635A>T (p.Ser1879Cys)
c.5602A>T (p.Ser1868Cys)
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
c.*3128A>T (n.*3128A>T)
c.2497A>T
c.5599A>T (p.Ser1867Cys)
c.5353A>T (p.Ser1785Cys)
c.*5189A>T (n.*5189A>T)
c.*3578A>T (n.*3578A>T)
n.8108A>T
c.5551A>T (p.Ser1851Cys)
n.176-23973T>A
c.5632A>T (p.Ser1878Cys)
c.5548A>T (p.Ser1850Cys)
c.3193A>T (p.Ser1065Cys)
n.6071A>T
n.6085A>T
n.6057A>T
n.6052A>T
2g.165991640T>CCA349065066SCN1Ac.*3671A>G (n.*3671A>G)
c.5635A>G (p.Ser1879Gly)
c.5602A>G (p.Ser1868Gly)
c.*2468A>G (n.*2468A>G)
c.*3128A>G (n.*3128A>G)
c.2497A>G
c.5599A>G (p.Ser1867Gly)
c.5353A>G (p.Ser1785Gly)
c.*5189A>G (n.*5189A>G)
c.*3578A>G (n.*3578A>G)
n.8108A>G
c.5551A>G (p.Ser1851Gly)
n.176-23973T>C
c.5632A>G (p.Ser1878Gly)
c.5548A>G (p.Ser1850Gly)
c.3193A>G (p.Ser1065Gly)
n.6071A>G
n.6085A>G
n.6057A>G
n.6052A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991640T>GCA349065062SCN1Ac.*3671A>C (n.*3671A>C)
c.5635A>C (p.Ser1879Arg)
c.5602A>C (p.Ser1868Arg)
c.*2468A>C (n.*2468A>C)
c.*3128A>C (n.*3128A>C)
c.2497A>C
c.5599A>C (p.Ser1867Arg)
c.5353A>C (p.Ser1785Arg)
c.*5189A>C (n.*5189A>C)
c.*3578A>C (n.*3578A>C)
n.8108A>C
c.5551A>C (p.Ser1851Arg)
n.176-23973T>G
c.5632A>C (p.Ser1878Arg)
c.5548A>C (p.Ser1850Arg)
c.3193A>C (p.Ser1065Arg)
n.6071A>C
n.6085A>C
n.6057A>C
n.6052A>C
2g.165991641C>ACA1942657SCN1Ac.*3670G>T (n.*3670G>T)
c.5634G>T (p.Glu1878Asp)
c.5601G>T (p.Glu1867Asp)
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
c.*3127G>T (n.*3127G>T)
c.2496G>T
c.5598G>T (p.Glu1866Asp)
c.5352G>T (p.Glu1784Asp)
c.*5188G>T (n.*5188G>T)
c.*3577G>T (n.*3577G>T)
n.8107G>T
c.5550G>T (p.Glu1850Asp)
n.176-23972C>A
c.5631G>T (p.Glu1877Asp)
c.5547G>T (p.Glu1849Asp)
c.3192G>T (p.Glu1064Asp)
n.6070G>T
n.6084G>T
n.6056G>T
n.6051G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991641C=CA1304836798SCN1Ac.*3670G= (n.*3670G=)
c.5634G= (p.Glu1878=)
c.5601G= (p.Glu1867=)
c.*2467G= (n.*2467G=)
c.*3127G= (n.*3127G=)
c.2496G=
c.5598G= (p.Glu1866=)
c.5352G= (p.Glu1784=)
c.*5188G= (n.*5188G=)
c.*3577G= (n.*3577G=)
n.8107G=
c.5550G= (p.Glu1850=)
n.176-23972C=
c.5631G= (p.Glu1877=)
c.5547G= (p.Glu1849=)
c.3192G= (p.Glu1064=)
n.6070G=
n.6084G=
n.6056G=
n.6051G=
2g.165991641C>GCA349065070SCN1Ac.*3670G>C (n.*3670G>C)
c.5634G>C (p.Glu1878Asp)
c.5601G>C (p.Glu1867Asp)
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
c.*3127G>C (n.*3127G>C)
c.2496G>C
c.5598G>C (p.Glu1866Asp)
c.5352G>C (p.Glu1784Asp)
c.*5188G>C (n.*5188G>C)
c.*3577G>C (n.*3577G>C)
n.8107G>C
c.5550G>C (p.Glu1850Asp)
n.176-23972C>G
c.5631G>C (p.Glu1877Asp)
c.5547G>C (p.Glu1849Asp)
c.3192G>C (p.Glu1064Asp)
n.6070G>C
n.6084G>C
n.6056G>C
n.6051G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991641C>TCA337451SCN1Ac.*3670G>A (n.*3670G>A)
c.5634G>A (p.Glu1878=)
c.5601G>A (p.Glu1867=)
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
c.*3127G>A (n.*3127G>A)
c.2496G>A
c.5598G>A (p.Glu1866=)
c.5352G>A (p.Glu1784=)
c.*5188G>A (n.*5188G>A)
c.*3577G>A (n.*3577G>A)
n.8107G>A
c.5550G>A (p.Glu1850=)
n.176-23972C>T
c.5631G>A (p.Glu1877=)
c.5547G>A (p.Glu1849=)
c.3192G>A (p.Glu1064=)
n.6070G>A
n.6084G>A
n.6056G>A
n.6051G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991641_165991643delinsATTCA915942863SCN1Ac.*3668_*3670delinsAAT (n.*3668_*3670delinsAAT)
c.5632_5634delinsAAT (p.Glu1878Asn)
c.5599_5601delinsAAT (p.Glu1867Asn)
c.*2465_*2467delinsAAT (n.*2465_*2467delinsAAT)
c.*3125_*3127delinsAAT (n.*3125_*3127delinsAAT)
c.2494_2496delinsAAT
c.5596_5598delinsAAT (p.Glu1866Asn)
c.5350_5352delinsAAT (p.Glu1784Asn)
c.*5186_*5188delinsAAT (n.*5186_*5188delinsAAT)
c.*3575_*3577delinsAAT (n.*3575_*3577delinsAAT)
n.8105_8107delinsAAT
c.5548_5550delinsAAT (p.Glu1850Asn)
n.176-23972_176-23970delinsATT
c.5629_5631delinsAAT (p.Glu1877Asn)
c.5545_5547delinsAAT (p.Glu1849Asn)
c.3190_3192delinsAAT (p.Glu1064Asn)
n.6068_6070delinsAAT
n.6082_6084delinsAAT
n.6054_6056delinsAAT
n.6049_6051delinsAAT
 ClinVar dbSNP
2g.165991641_165991643delinsCTCCA1304836791SCN1Ac.*3668_*3670delinsGAG (n.*3668_*3670delinsGAG)
c.5632_5634delinsGAG (p.Glu1878=)
c.5599_5601delinsGAG (p.Glu1867=)
c.*2465_*2467delinsGAG (n.*2465_*2467delinsGAG)
c.*3125_*3127delinsGAG (n.*3125_*3127delinsGAG)
c.2494_2496delinsGAG
c.5596_5598delinsGAG (p.Glu1866=)
c.5350_5352delinsGAG (p.Glu1784=)
c.*5186_*5188delinsGAG (n.*5186_*5188delinsGAG)
c.*3575_*3577delinsGAG (n.*3575_*3577delinsGAG)
n.8105_8107delinsGAG
c.5548_5550delinsGAG (p.Glu1850=)
n.176-23972_176-23970delinsCTC
c.5629_5631delinsGAG (p.Glu1877=)
c.5545_5547delinsGAG (p.Glu1849=)
c.3190_3192delinsGAG (p.Glu1064=)
n.6068_6070delinsGAG
n.6082_6084delinsGAG
n.6054_6056delinsGAG
n.6049_6051delinsGAG
2g.165991642T>ACA349065074SCN1Ac.*3669A>T (n.*3669A>T)
c.5633A>T (p.Glu1878Val)
c.5600A>T (p.Glu1867Val)
c.*2466A>T (n.*2466A>T)
c.*3126A>T (n.*3126A>T)
c.2495A>T
c.5597A>T (p.Glu1866Val)
c.5351A>T (p.Glu1784Val)
c.*5187A>T (n.*5187A>T)
c.*3576A>T (n.*3576A>T)
n.8106A>T
c.5549A>T (p.Glu1850Val)
n.176-23971T>A
c.5630A>T (p.Glu1877Val)
c.5546A>T (p.Glu1849Val)
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
n.6069A>T
n.6083A>T
n.6055A>T
n.6050A>T
2g.165991642T>CCA349065075SCN1Ac.*3669A>G (n.*3669A>G)
c.5633A>G (p.Glu1878Gly)
c.5600A>G (p.Glu1867Gly)
c.*2466A>G (n.*2466A>G)
c.*3126A>G (n.*3126A>G)
c.2495A>G
c.5597A>G (p.Glu1866Gly)
c.5351A>G (p.Glu1784Gly)
c.*5187A>G (n.*5187A>G)
c.*3576A>G (n.*3576A>G)
n.8106A>G
c.5549A>G (p.Glu1850Gly)
n.176-23971T>C
c.5630A>G (p.Glu1877Gly)
c.5546A>G (p.Glu1849Gly)
c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
n.6069A>G
n.6083A>G
n.6055A>G
n.6050A>G
 gnomAD v4
2g.165991642T>GCA349065078SCN1Ac.*3669A>C (n.*3669A>C)
c.5633A>C (p.Glu1878Ala)
c.5600A>C (p.Glu1867Ala)
c.*2466A>C (n.*2466A>C)
c.*3126A>C (n.*3126A>C)
c.2495A>C
c.5597A>C (p.Glu1866Ala)
c.5351A>C (p.Glu1784Ala)
c.*5187A>C (n.*5187A>C)
c.*3576A>C (n.*3576A>C)
n.8106A>C
c.5549A>C (p.Glu1850Ala)
n.176-23971T>G
c.5630A>C (p.Glu1877Ala)
c.5546A>C (p.Glu1849Ala)
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
n.6069A>C
n.6083A>C
n.6055A>C
n.6050A>C
2g.165991643C>ACA349065084SCN1Ac.*3668G>T (n.*3668G>T)
c.5632G>T (p.Glu1878Ter)
c.5599G>T (p.Glu1867Ter)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
c.*3125G>T (n.*3125G>T)
c.2494G>T
c.5596G>T (p.Glu1866Ter)
c.5350G>T (p.Glu1784Ter)
c.*5186G>T (n.*5186G>T)
c.*3575G>T (n.*3575G>T)
n.8105G>T
c.5548G>T (p.Glu1850Ter)
n.176-23970C>A
c.5629G>T (p.Glu1877Ter)
c.5545G>T (p.Glu1849Ter)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
n.6068G>T
n.6082G>T
n.6054G>T
n.6049G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991643C=CA1304836808SCN1Ac.*3668G= (n.*3668G=)
c.5632G= (p.Glu1878=)
c.5599G= (p.Glu1867=)
c.*2465G= (n.*2465G=)
c.*3125G= (n.*3125G=)
c.2494G=
c.5596G= (p.Glu1866=)
c.5350G= (p.Glu1784=)
c.*5186G= (n.*5186G=)
c.*3575G= (n.*3575G=)
n.8105G=
c.5548G= (p.Glu1850=)
n.176-23970C=
c.5629G= (p.Glu1877=)
c.5545G= (p.Glu1849=)
c.3190G= (p.Glu1064=)
n.6068G=
n.6082G=
n.6054G=
n.6049G=
2g.165991643C>GCA1942658SCN1Ac.*3668G>C (n.*3668G>C)
c.5632G>C (p.Glu1878Gln)
c.5599G>C (p.Glu1867Gln)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
c.2494G>C
c.5596G>C (p.Glu1866Gln)
c.5350G>C (p.Glu1784Gln)
c.*5186G>C (n.*5186G>C)
c.*3575G>C (n.*3575G>C)
n.8105G>C
c.5548G>C (p.Glu1850Gln)
n.176-23970C>G
c.5629G>C (p.Glu1877Gln)
c.5545G>C (p.Glu1849Gln)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
n.6068G>C
n.6082G>C
n.6054G>C
n.6049G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991643C>TCA1942659SCN1Ac.*3668G>A (n.*3668G>A)
c.5632G>A (p.Glu1878Lys)
c.5599G>A (p.Glu1867Lys)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
c.2494G>A
c.5596G>A (p.Glu1866Lys)
c.5350G>A (p.Glu1784Lys)
c.*5186G>A (n.*5186G>A)
c.*3575G>A (n.*3575G>A)
n.8105G>A
c.5548G>A (p.Glu1850Lys)
n.176-23970C>T
c.5629G>A (p.Glu1877Lys)
c.5545G>A (p.Glu1849Lys)
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
n.6068G>A
n.6082G>A
n.6054G>A
n.6049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991644T>ACA429976117SCN1Ac.*3667A>T (n.*3667A>T)
c.5631A>T (p.Gly1877=)
c.5598A>T (p.Gly1866=)
c.*2464A>T (n.*2464A>T)
c.*3124A>T (n.*3124A>T)
c.2493A>T
c.5595A>T (p.Gly1865=)
c.5349A>T (p.Gly1783=)
c.*5185A>T (n.*5185A>T)
c.*3574A>T (n.*3574A>T)
n.8104A>T
c.5547A>T (p.Gly1849=)
n.176-23969T>A
c.5628A>T (p.Gly1876=)
c.5544A>T (p.Gly1848=)
c.3189A>T (p.Gly1063=)
n.6067A>T
n.6081A>T
n.6053A>T
n.6048A>T
2g.165991644T>CCA429976115SCN1Ac.*3667A>G (n.*3667A>G)
c.5631A>G (p.Gly1877=)
c.5598A>G (p.Gly1866=)
c.*2464A>G (n.*2464A>G)
c.*3124A>G (n.*3124A>G)
c.2493A>G
c.5595A>G (p.Gly1865=)
c.5349A>G (p.Gly1783=)
c.*5185A>G (n.*5185A>G)
c.*3574A>G (n.*3574A>G)
n.8104A>G
c.5547A>G (p.Gly1849=)
n.176-23969T>C
c.5628A>G (p.Gly1876=)
c.5544A>G (p.Gly1848=)
c.3189A>G (p.Gly1063=)
n.6067A>G
n.6081A>G
n.6053A>G
n.6048A>G
2g.165991644T>GCA429976116SCN1Ac.*3667A>C (n.*3667A>C)
c.5631A>C (p.Gly1877=)
c.5598A>C (p.Gly1866=)
c.*2464A>C (n.*2464A>C)
c.*3124A>C (n.*3124A>C)
c.2493A>C
c.5595A>C (p.Gly1865=)
c.5349A>C (p.Gly1783=)
c.*5185A>C (n.*5185A>C)
c.*3574A>C (n.*3574A>C)
n.8104A>C
c.5547A>C (p.Gly1849=)
n.176-23969T>G
c.5628A>C (p.Gly1876=)
c.5544A>C (p.Gly1848=)
c.3189A>C (p.Gly1063=)
n.6067A>C
n.6081A>C
n.6053A>C
n.6048A>C
2g.165991645C>ACA349065087SCN1Ac.*3666G>T (n.*3666G>T)
c.5630G>T (p.Gly1877Val)
c.5597G>T (p.Gly1866Val)
c.*2463G>T (n.*2463G>T)
c.*3123G>T (n.*3123G>T)
c.2492G>T
c.5594G>T (p.Gly1865Val)
c.5348G>T (p.Gly1783Val)
c.*5184G>T (n.*5184G>T)
c.*3573G>T (n.*3573G>T)
n.8103G>T
c.5546G>T (p.Gly1849Val)
n.176-23968C>A
c.5627G>T (p.Gly1876Val)
c.5543G>T (p.Gly1848Val)
c.3188G>T (p.Gly1063Val)
n.6066G>T
n.6080G>T
n.6052G>T
n.6047G>T
2g.165991645C>GCA349065089SCN1Ac.*3666G>C (n.*3666G>C)
c.5630G>C (p.Gly1877Ala)
c.5597G>C (p.Gly1866Ala)
c.*2463G>C (n.*2463G>C)
c.*3123G>C (n.*3123G>C)
c.2492G>C
c.5594G>C (p.Gly1865Ala)
c.5348G>C (p.Gly1783Ala)
c.*5184G>C (n.*5184G>C)
c.*3573G>C (n.*3573G>C)
n.8103G>C
c.5546G>C (p.Gly1849Ala)
n.176-23968C>G
c.5627G>C (p.Gly1876Ala)
c.5543G>C (p.Gly1848Ala)
c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
n.6066G>C
n.6080G>C
n.6052G>C
n.6047G>C
2g.165991645C>TCA349065091SCN1Ac.*3666G>A (n.*3666G>A)
c.5630G>A (p.Gly1877Glu)
c.5597G>A (p.Gly1866Glu)
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
c.*3123G>A (n.*3123G>A)
c.2492G>A
c.5594G>A (p.Gly1865Glu)
c.5348G>A (p.Gly1783Glu)
c.*5184G>A (n.*5184G>A)
c.*3573G>A (n.*3573G>A)
n.8103G>A
c.5546G>A (p.Gly1849Glu)
n.176-23968C>T
c.5627G>A (p.Gly1876Glu)
c.5543G>A (p.Gly1848Glu)
c.3188G>A (p.Gly1063Glu)
n.6066G>A
n.6080G>A
n.6052G>A
n.6047G>A
 ClinVar
2g.165991647_165991653delCA2499215165SCN1Ac.*3660_*3666del (n.*3660_*3666del)
c.5624_5630del (p.Val1875GlufsTer?)
c.5591_5597del (p.Val1864GlufsTer?)
c.*2457_*2463del (n.*2457_*2463del)
c.*3117_*3123del (n.*3117_*3123del)
c.2486_2492del
c.5588_5594del (p.Val1863GlufsTer?)
c.5342_5348del (p.Val1781GlufsTer?)
c.*5178_*5184del (n.*5178_*5184del)
c.*3567_*3573del (n.*3567_*3573del)
n.8097_8103del
c.5540_5546del (p.Val1847GlufsTer?)
n.176-23966_176-23960del
c.5621_5627del (p.Val1874GlufsTer?)
c.5537_5543del (p.Val1846GlufsTer?)
c.3182_3188del (p.Val1061GlufsTer?)
n.6060_6066del
n.6074_6080del
n.6046_6052del
n.6041_6047del
 ClinVar dbSNP
2g.165991646C>ACA349065093SCN1Ac.*3665G>T (n.*3665G>T)
c.5629G>T (p.Gly1877Ter)
c.5596G>T (p.Gly1866Ter)
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
c.*3122G>T (n.*3122G>T)
c.2491G>T
c.5593G>T (p.Gly1865Ter)
c.5347G>T (p.Gly1783Ter)
c.*5183G>T (n.*5183G>T)
c.*3572G>T (n.*3572G>T)
n.8102G>T
c.5545G>T (p.Gly1849Ter)
n.176-23967C>A
c.5626G>T (p.Gly1876Ter)
c.5542G>T (p.Gly1848Ter)
c.3187G>T (p.Gly1063Ter)
n.6065G>T
n.6079G>T
n.6051G>T
n.6046G>T
 dbSNP
2g.165991646C=CA1304836814SCN1Ac.*3665G= (n.*3665G=)
c.5629G= (p.Gly1877=)
c.5596G= (p.Gly1866=)
c.*2462G= (n.*2462G=)
c.*3122G= (n.*3122G=)
c.2491G=
c.5593G= (p.Gly1865=)
c.5347G= (p.Gly1783=)
c.*5183G= (n.*5183G=)
c.*3572G= (n.*3572G=)
n.8102G=
c.5545G= (p.Gly1849=)
n.176-23967C=
c.5626G= (p.Gly1876=)
c.5542G= (p.Gly1848=)
c.3187G= (p.Gly1063=)
n.6065G=
n.6079G=
n.6051G=
n.6046G=
2g.165991646C>GCA349065095SCN1Ac.*3665G>C (n.*3665G>C)
c.5629G>C (p.Gly1877Arg)
c.5596G>C (p.Gly1866Arg)
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
c.*3122G>C (n.*3122G>C)
c.2491G>C
c.5593G>C (p.Gly1865Arg)
c.5347G>C (p.Gly1783Arg)
c.*5183G>C (n.*5183G>C)
c.*3572G>C (n.*3572G>C)
n.8102G>C
c.5545G>C (p.Gly1849Arg)
n.176-23967C>G
c.5626G>C (p.Gly1876Arg)
c.5542G>C (p.Gly1848Arg)
c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
n.6065G>C
n.6079G>C
n.6051G>C
n.6046G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991646C>TCA349065098SCN1Ac.*3665G>A (n.*3665G>A)
c.5629G>A (p.Gly1877Arg)
c.5596G>A (p.Gly1866Arg)
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
c.*3122G>A (n.*3122G>A)
c.2491G>A
c.5593G>A (p.Gly1865Arg)
c.5347G>A (p.Gly1783Arg)
c.*5183G>A (n.*5183G>A)
c.*3572G>A (n.*3572G>A)
n.8102G>A
c.5545G>A (p.Gly1849Arg)
n.176-23967C>T
c.5626G>A (p.Gly1876Arg)
c.5542G>A (p.Gly1848Arg)
c.3187G>A (p.Gly1063Arg)
n.6065G>A
n.6079G>A
n.6051G>A
n.6046G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991647T>ACA429976123SCN1Ac.*3664A>T (n.*3664A>T)
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c.2490A>G
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 gnomAD v4
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c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.2490A>C
c.5592A>C (p.Leu1864=)
c.5346A>C (p.Leu1782=)
c.*5182A>C (n.*5182A>C)
c.*3571A>C (n.*3571A>C)
n.8101A>C
c.5544A>C (p.Leu1848=)
n.176-23966T>G
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n.6064A>C
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 ClinVar dbSNP
2g.165991648A>TCA349065105SCN1Ac.*3663T>A (n.*3663T>A)
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n.8093_8100del
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c.5533_5540del (p.Val1846ArgfsTer?)
c.3178_3185del (p.Val1061ArgfsTer?)
n.6056_6063del
n.6070_6077del
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n.6037_6044del
2g.165991649G>ACA429976126SCN1Ac.*3662C>T (n.*3662C>T)
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n.176-23964G>A
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n.6062C>T
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n.6048C>T
n.6043C>T

Number of alleles fetched