Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
2 | g.165991630_165991635delinsTACTCTAG | CA2586970221 | SCN1A | c.*3676_*3681delinsCTAGAGTA (n.*3676_*3681delinsCTAGAGTA) c.5640_5645delinsCTAGAGTA (p.Glu1881Ter) c.5607_5612delinsCTAGAGTA (p.Glu1870Ter) c.*2473_*2478delinsCTAGAGTA (n.*2473_*2478delinsCTAGAGTA) c.*3133_*3138delinsCTAGAGTA (n.*3133_*3138delinsCTAGAGTA) c.2502_2507delinsCTAGAGTA c.5604_5609delinsCTAGAGTA (p.Glu1869Ter) c.5358_5363delinsCTAGAGTA (p.Glu1787Ter) c.*5194_*5199delinsCTAGAGTA (n.*5194_*5199delinsCTAGAGTA) c.*3583_*3588delinsCTAGAGTA (n.*3583_*3588delinsCTAGAGTA) n.8113_8118delinsCTAGAGTA c.5556_5561delinsCTAGAGTA (p.Glu1853Ter) n.176-23983_176-23978delinsTACTCTAG c.5637_5642delinsCTAGAGTA (p.Glu1880Ter) c.5553_5558delinsCTAGAGTA (p.Glu1852Ter) c.3198_3203delinsCTAGAGTA (p.Glu1067Ter) n.6076_6081delinsCTAGAGTA n.6090_6095delinsCTAGAGTA n.6062_6067delinsCTAGAGTA n.6057_6062delinsCTAGAGTA | |
2 | g.165991634C>A | CA349065037 | SCN1A | c.*3677G>T (n.*3677G>T) c.5641G>T (p.Glu1881Ter) c.5608G>T (p.Glu1870Ter) c.*2474G>T (n.*2474G>T) c.*3134G>T (n.*3134G>T) c.2503G>T c.5605G>T (p.Glu1869Ter) c.5359G>T (p.Glu1787Ter) c.*5195G>T (n.*5195G>T) c.*3584G>T (n.*3584G>T) n.8114G>T c.5557G>T (p.Glu1853Ter) n.176-23979C>A c.5638G>T (p.Glu1880Ter) c.5554G>T (p.Glu1852Ter) c.3199G>T (p.Glu1067Ter) n.6077G>T n.6091G>T n.6063G>T n.6058G>T | dbSNP |
2 | g.165991634C= | CA1304836767 | SCN1A | c.*3677G= (n.*3677G=) c.5641G= (p.Glu1881=) c.5608G= (p.Glu1870=) c.*2474G= (n.*2474G=) c.*3134G= (n.*3134G=) c.2503G= c.5605G= (p.Glu1869=) c.5359G= (p.Glu1787=) c.*5195G= (n.*5195G=) c.*3584G= (n.*3584G=) n.8114G= c.5557G= (p.Glu1853=) n.176-23979C= c.5638G= (p.Glu1880=) c.5554G= (p.Glu1852=) c.3199G= (p.Glu1067=) n.6077G= n.6091G= n.6063G= n.6058G= | |
2 | g.165991634C>G | CA349065033 | SCN1A | c.*3677G>C (n.*3677G>C) c.5641G>C (p.Glu1881Gln) c.5608G>C (p.Glu1870Gln) c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.*3134G>C (n.*3134G>C) c.2503G>C c.5605G>C (p.Glu1869Gln) c.5359G>C (p.Glu1787Gln) c.*5195G>C (n.*5195G>C) c.*3584G>C (n.*3584G>C) n.8114G>C c.5557G>C (p.Glu1853Gln) n.176-23979C>G c.5638G>C (p.Glu1880Gln) c.5554G>C (p.Glu1852Gln) c.3199G>C (p.Glu1067Gln) n.6077G>C n.6091G>C n.6063G>C n.6058G>C | |
2 | g.165991634C>T | CA349065035 | SCN1A | c.*3677G>A (n.*3677G>A) c.5641G>A (p.Glu1881Lys) c.5608G>A (p.Glu1870Lys) c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.*3134G>A (n.*3134G>A) c.2503G>A c.5605G>A (p.Glu1869Lys) c.5359G>A (p.Glu1787Lys) c.*5195G>A (n.*5195G>A) c.*3584G>A (n.*3584G>A) n.8114G>A c.5557G>A (p.Glu1853Lys) n.176-23979C>T c.5638G>A (p.Glu1880Lys) c.5554G>A (p.Glu1852Lys) c.3199G>A (p.Glu1067Lys) n.6077G>A n.6091G>A n.6063G>A n.6058G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991635T>A | CA429976100 | SCN1A | c.*3676A>T (n.*3676A>T) c.5640A>T (p.Gly1880=) c.5607A>T (p.Gly1869=) c.*2473A>T (n.*2473A>T) c.*3133A>T (n.*3133A>T) c.2502A>T c.5604A>T (p.Gly1868=) c.5358A>T (p.Gly1786=) c.*5194A>T (n.*5194A>T) c.*3583A>T (n.*3583A>T) n.8113A>T c.5556A>T (p.Gly1852=) n.176-23978T>A c.5637A>T (p.Gly1879=) c.5553A>T (p.Gly1851=) c.3198A>T (p.Gly1066=) n.6076A>T n.6090A>T n.6062A>T n.6057A>T | |
2 | g.165991635T>C | CA429976102 | SCN1A | c.*3676A>G (n.*3676A>G) c.5640A>G (p.Gly1880=) c.5607A>G (p.Gly1869=) c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.*3133A>G (n.*3133A>G) c.2502A>G c.5604A>G (p.Gly1868=) c.5358A>G (p.Gly1786=) c.*5194A>G (n.*5194A>G) c.*3583A>G (n.*3583A>G) n.8113A>G c.5556A>G (p.Gly1852=) n.176-23978T>C c.5637A>G (p.Gly1879=) c.5553A>G (p.Gly1851=) c.3198A>G (p.Gly1066=) n.6076A>G n.6090A>G n.6062A>G n.6057A>G | |
2 | g.165991635T>G | CA429976101 | SCN1A | c.*3676A>C (n.*3676A>C) c.5640A>C (p.Gly1880=) c.5607A>C (p.Gly1869=) c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.*3133A>C (n.*3133A>C) c.2502A>C c.5604A>C (p.Gly1868=) c.5358A>C (p.Gly1786=) c.*5194A>C (n.*5194A>C) c.*3583A>C (n.*3583A>C) n.8113A>C c.5556A>C (p.Gly1852=) n.176-23978T>G c.5637A>C (p.Gly1879=) c.5553A>C (p.Gly1851=) c.3198A>C (p.Gly1066=) n.6076A>C n.6090A>C n.6062A>C n.6057A>C | |
2 | g.165991636C>A | CA349065039 | SCN1A | c.*3675G>T (n.*3675G>T) c.5639G>T (p.Gly1880Val) c.5606G>T (p.Gly1869Val) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*3132G>T (n.*3132G>T) c.2501G>T c.5603G>T (p.Gly1868Val) c.5357G>T (p.Gly1786Val) c.*5193G>T (n.*5193G>T) c.*3582G>T (n.*3582G>T) n.8112G>T c.5555G>T (p.Gly1852Val) n.176-23977C>A c.5636G>T (p.Gly1879Val) c.5552G>T (p.Gly1851Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) n.6075G>T n.6089G>T n.6061G>T n.6056G>T | |
2 | g.165991636C= | CA1304836778 | SCN1A | c.*3675G= (n.*3675G=) c.5639G= (p.Gly1880=) c.5606G= (p.Gly1869=) c.*2472G= (n.*2472G=) c.*3132G= (n.*3132G=) c.2501G= c.5603G= (p.Gly1868=) c.5357G= (p.Gly1786=) c.*5193G= (n.*5193G=) c.*3582G= (n.*3582G=) n.8112G= c.5555G= (p.Gly1852=) n.176-23977C= c.5636G= (p.Gly1879=) c.5552G= (p.Gly1851=) c.3197G= (p.Gly1066=) n.6075G= n.6089G= n.6061G= n.6056G= | |
2 | g.165991636C>G | CA349065042 | SCN1A | c.*3675G>C (n.*3675G>C) c.5639G>C (p.Gly1880Ala) c.5606G>C (p.Gly1869Ala) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.*3132G>C (n.*3132G>C) c.2501G>C c.5603G>C (p.Gly1868Ala) c.5357G>C (p.Gly1786Ala) c.*5193G>C (n.*5193G>C) c.*3582G>C (n.*3582G>C) n.8112G>C c.5555G>C (p.Gly1852Ala) n.176-23977C>G c.5636G>C (p.Gly1879Ala) c.5552G>C (p.Gly1851Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) n.6075G>C n.6089G>C n.6061G>C n.6056G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991636C>T | CA317645 | SCN1A | c.*3675G>A (n.*3675G>A) c.5639G>A (p.Gly1880Glu) c.5606G>A (p.Gly1869Glu) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.2501G>A c.5603G>A (p.Gly1868Glu) c.5357G>A (p.Gly1786Glu) c.*5193G>A (n.*5193G>A) c.*3582G>A (n.*3582G>A) n.8112G>A c.5555G>A (p.Gly1852Glu) n.176-23977C>T c.5636G>A (p.Gly1879Glu) c.5552G>A (p.Gly1851Glu) c.3197G>A (p.Gly1066Glu) n.6075G>A n.6089G>A n.6061G>A n.6056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991637C>A | CA349065045 | SCN1A | c.*3674G>T (n.*3674G>T) c.5638G>T (p.Gly1880Ter) c.5605G>T (p.Gly1869Ter) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.2500G>T c.5602G>T (p.Gly1868Ter) c.5356G>T (p.Gly1786Ter) c.*5192G>T (n.*5192G>T) c.*3581G>T (n.*3581G>T) n.8111G>T c.5554G>T (p.Gly1852Ter) n.176-23976C>A c.5635G>T (p.Gly1879Ter) c.5551G>T (p.Gly1851Ter) c.3196G>T (p.Gly1066Ter) n.6074G>T n.6088G>T n.6060G>T n.6055G>T | dbSNP |
2 | g.165991637C= | CA1304836781 | SCN1A | c.*3674G= (n.*3674G=) c.5638G= (p.Gly1880=) c.5605G= (p.Gly1869=) c.*2471G= (n.*2471G=) c.*3131G= (n.*3131G=) c.2500G= c.5602G= (p.Gly1868=) c.5356G= (p.Gly1786=) c.*5192G= (n.*5192G=) c.*3581G= (n.*3581G=) n.8111G= c.5554G= (p.Gly1852=) n.176-23976C= c.5635G= (p.Gly1879=) c.5551G= (p.Gly1851=) c.3196G= (p.Gly1066=) n.6074G= n.6088G= n.6060G= n.6055G= | |
2 | g.165991637C>G | CA349065047 | SCN1A | c.*3674G>C (n.*3674G>C) c.5638G>C (p.Gly1880Arg) c.5605G>C (p.Gly1869Arg) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.2500G>C c.5602G>C (p.Gly1868Arg) c.5356G>C (p.Gly1786Arg) c.*5192G>C (n.*5192G>C) c.*3581G>C (n.*3581G>C) n.8111G>C c.5554G>C (p.Gly1852Arg) n.176-23976C>G c.5635G>C (p.Gly1879Arg) c.5551G>C (p.Gly1851Arg) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) n.6074G>C n.6088G>C n.6060G>C n.6055G>C | |
2 | g.165991637C>T | CA349065049 | SCN1A | c.*3674G>A (n.*3674G>A) c.5638G>A (p.Gly1880Arg) c.5605G>A (p.Gly1869Arg) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.2500G>A c.5602G>A (p.Gly1868Arg) c.5356G>A (p.Gly1786Arg) c.*5192G>A (n.*5192G>A) c.*3581G>A (n.*3581G>A) n.8111G>A c.5554G>A (p.Gly1852Arg) n.176-23976C>T c.5635G>A (p.Gly1879Arg) c.5551G>A (p.Gly1851Arg) c.3196G>A (p.Gly1066Arg) n.6074G>A n.6088G>A n.6060G>A n.6055G>A | |
2 | g.165991638A>C | CA349065051 | SCN1A | c.*3673T>G (n.*3673T>G) c.5637T>G (p.Ser1879Arg) c.5604T>G (p.Ser1868Arg) c.*2470T>G (n.*2470T>G) c.*3130T>G (n.*3130T>G) c.2499T>G c.5601T>G (p.Ser1867Arg) c.5355T>G (p.Ser1785Arg) c.*5191T>G (n.*5191T>G) c.*3580T>G (n.*3580T>G) n.8110T>G c.5553T>G (p.Ser1851Arg) n.176-23975A>C c.5634T>G (p.Ser1878Arg) c.5550T>G (p.Ser1850Arg) c.3195T>G (p.Ser1065Arg) n.6073T>G n.6087T>G n.6059T>G n.6054T>G | |
2 | g.165991638A>G | CA429976106 | SCN1A | c.*3673T>C (n.*3673T>C) c.5637T>C (p.Ser1879=) c.5604T>C (p.Ser1868=) c.*2470T>C (n.*2470T>C) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.2499T>C c.5601T>C (p.Ser1867=) c.5355T>C (p.Ser1785=) c.*5191T>C (n.*5191T>C) c.*3580T>C (n.*3580T>C) n.8110T>C c.5553T>C (p.Ser1851=) n.176-23975A>G c.5634T>C (p.Ser1878=) c.5550T>C (p.Ser1850=) c.3195T>C (p.Ser1065=) n.6073T>C n.6087T>C n.6059T>C n.6054T>C | |
2 | g.165991638A>T | CA349065053 | SCN1A | c.*3673T>A (n.*3673T>A) c.5637T>A (p.Ser1879Arg) c.5604T>A (p.Ser1868Arg) c.*2470T>A (n.*2470T>A) c.*3130T>A (n.*3130T>A) c.2499T>A c.5601T>A (p.Ser1867Arg) c.5355T>A (p.Ser1785Arg) c.*5191T>A (n.*5191T>A) c.*3580T>A (n.*3580T>A) n.8110T>A c.5553T>A (p.Ser1851Arg) n.176-23975A>T c.5634T>A (p.Ser1878Arg) c.5550T>A (p.Ser1850Arg) c.3195T>A (p.Ser1065Arg) n.6073T>A n.6087T>A n.6059T>A n.6054T>A | |
2 | g.165991639del | CA2573133685 | SCN1A | c.*3672del (n.*3672del) c.5636del (p.Ser1879MetfsTer?) c.5603del (p.Ser1868MetfsTer?) c.*2469del (n.*2469del) c.*3129del (n.*3129del) c.2498del c.5600del (p.Ser1867MetfsTer?) c.5354del (p.Ser1785MetfsTer?) c.*5190del (n.*5190del) c.*3579del (n.*3579del) n.8109del c.5552del (p.Ser1851MetfsTer?) n.176-23974del c.5633del (p.Ser1878MetfsTer?) c.5549del (p.Ser1850MetfsTer?) c.3194del (p.Ser1065MetfsTer?) n.6072del n.6086del n.6058del n.6053del | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991639C>A | CA349065055 | SCN1A | c.*3672G>T (n.*3672G>T) c.5636G>T (p.Ser1879Ile) c.5603G>T (p.Ser1868Ile) c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.2498G>T c.5600G>T (p.Ser1867Ile) c.5354G>T (p.Ser1785Ile) c.*5190G>T (n.*5190G>T) c.*3579G>T (n.*3579G>T) n.8109G>T c.5552G>T (p.Ser1851Ile) n.176-23974C>A c.5633G>T (p.Ser1878Ile) c.5549G>T (p.Ser1850Ile) c.3194G>T (p.Ser1065Ile) n.6072G>T n.6086G>T n.6058G>T n.6053G>T | |
2 | g.165991639C= | CA1304836782 | SCN1A | c.*3672G= (n.*3672G=) c.5636G= (p.Ser1879=) c.5603G= (p.Ser1868=) c.*2469G= (n.*2469G=) c.*3129G= (n.*3129G=) c.2498G= c.5600G= (p.Ser1867=) c.5354G= (p.Ser1785=) c.*5190G= (n.*5190G=) c.*3579G= (n.*3579G=) n.8109G= c.5552G= (p.Ser1851=) n.176-23974C= c.5633G= (p.Ser1878=) c.5549G= (p.Ser1850=) c.3194G= (p.Ser1065=) n.6072G= n.6086G= n.6058G= n.6053G= | |
2 | g.165991639C>G | CA349065058 | SCN1A | c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.5636G>C (p.Ser1879Thr) c.5603G>C (p.Ser1868Thr) c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.2498G>C c.5600G>C (p.Ser1867Thr) c.5354G>C (p.Ser1785Thr) c.*5190G>C (n.*5190G>C) c.*3579G>C (n.*3579G>C) n.8109G>C c.5552G>C (p.Ser1851Thr) n.176-23974C>G c.5633G>C (p.Ser1878Thr) c.5549G>C (p.Ser1850Thr) c.3194G>C (p.Ser1065Thr) n.6072G>C n.6086G>C n.6058G>C n.6053G>C | |
2 | g.165991639C>T | CA59798056 | SCN1A | c.*3672G>A (n.*3672G>A) c.5636G>A (p.Ser1879Asn) c.5603G>A (p.Ser1868Asn) c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.2498G>A c.5600G>A (p.Ser1867Asn) c.5354G>A (p.Ser1785Asn) c.*5190G>A (n.*5190G>A) c.*3579G>A (n.*3579G>A) n.8109G>A c.5552G>A (p.Ser1851Asn) n.176-23974C>T c.5633G>A (p.Ser1878Asn) c.5549G>A (p.Ser1850Asn) c.3194G>A (p.Ser1065Asn) n.6072G>A n.6086G>A n.6058G>A n.6053G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991644_165991645dup | CA2586970225 | SCN1A | c.*3671_*3672dup (n.*3671_*3672dup) c.5635_5636dup (p.Ser1879ArgfsTer?) c.5602_5603dup (p.Ser1868ArgfsTer?) c.*2468_*2469dup (n.*2468_*2469dup) c.*3128_*3129dup (n.*3128_*3129dup) c.2497_2498dup c.5599_5600dup (p.Ser1867ArgfsTer?) c.5353_5354dup (p.Ser1785ArgfsTer?) c.*5189_*5190dup (n.*5189_*5190dup) c.*3578_*3579dup (n.*3578_*3579dup) n.8108_8109dup c.5551_5552dup (p.Ser1851ArgfsTer?) n.176-23969_176-23968dup c.5632_5633dup (p.Ser1878ArgfsTer?) c.5548_5549dup (p.Ser1850ArgfsTer?) c.3193_3194dup (p.Ser1065ArgfsTer?) n.6071_6072dup n.6085_6086dup n.6057_6058dup n.6052_6053dup | |
2 | g.165991640T>A | CA349065064 | SCN1A | c.*3671A>T (n.*3671A>T) c.5635A>T (p.Ser1879Cys) c.5602A>T (p.Ser1868Cys) c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.*3128A>T (n.*3128A>T) c.2497A>T c.5599A>T (p.Ser1867Cys) c.5353A>T (p.Ser1785Cys) c.*5189A>T (n.*5189A>T) c.*3578A>T (n.*3578A>T) n.8108A>T c.5551A>T (p.Ser1851Cys) n.176-23973T>A c.5632A>T (p.Ser1878Cys) c.5548A>T (p.Ser1850Cys) c.3193A>T (p.Ser1065Cys) n.6071A>T n.6085A>T n.6057A>T n.6052A>T | |
2 | g.165991640T>C | CA349065066 | SCN1A | c.*3671A>G (n.*3671A>G) c.5635A>G (p.Ser1879Gly) c.5602A>G (p.Ser1868Gly) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.*3128A>G (n.*3128A>G) c.2497A>G c.5599A>G (p.Ser1867Gly) c.5353A>G (p.Ser1785Gly) c.*5189A>G (n.*5189A>G) c.*3578A>G (n.*3578A>G) n.8108A>G c.5551A>G (p.Ser1851Gly) n.176-23973T>C c.5632A>G (p.Ser1878Gly) c.5548A>G (p.Ser1850Gly) c.3193A>G (p.Ser1065Gly) n.6071A>G n.6085A>G n.6057A>G n.6052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991640T>G | CA349065062 | SCN1A | c.*3671A>C (n.*3671A>C) c.5635A>C (p.Ser1879Arg) c.5602A>C (p.Ser1868Arg) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.*3128A>C (n.*3128A>C) c.2497A>C c.5599A>C (p.Ser1867Arg) c.5353A>C (p.Ser1785Arg) c.*5189A>C (n.*5189A>C) c.*3578A>C (n.*3578A>C) n.8108A>C c.5551A>C (p.Ser1851Arg) n.176-23973T>G c.5632A>C (p.Ser1878Arg) c.5548A>C (p.Ser1850Arg) c.3193A>C (p.Ser1065Arg) n.6071A>C n.6085A>C n.6057A>C n.6052A>C | |
2 | g.165991641C>A | CA1942657 | SCN1A | c.*3670G>T (n.*3670G>T) c.5634G>T (p.Glu1878Asp) c.5601G>T (p.Glu1867Asp) c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.2496G>T c.5598G>T (p.Glu1866Asp) c.5352G>T (p.Glu1784Asp) c.*5188G>T (n.*5188G>T) c.*3577G>T (n.*3577G>T) n.8107G>T c.5550G>T (p.Glu1850Asp) n.176-23972C>A c.5631G>T (p.Glu1877Asp) c.5547G>T (p.Glu1849Asp) c.3192G>T (p.Glu1064Asp) n.6070G>T n.6084G>T n.6056G>T n.6051G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991641C= | CA1304836798 | SCN1A | c.*3670G= (n.*3670G=) c.5634G= (p.Glu1878=) c.5601G= (p.Glu1867=) c.*2467G= (n.*2467G=) c.*3127G= (n.*3127G=) c.2496G= c.5598G= (p.Glu1866=) c.5352G= (p.Glu1784=) c.*5188G= (n.*5188G=) c.*3577G= (n.*3577G=) n.8107G= c.5550G= (p.Glu1850=) n.176-23972C= c.5631G= (p.Glu1877=) c.5547G= (p.Glu1849=) c.3192G= (p.Glu1064=) n.6070G= n.6084G= n.6056G= n.6051G= | |
2 | g.165991641C>G | CA349065070 | SCN1A | c.*3670G>C (n.*3670G>C) c.5634G>C (p.Glu1878Asp) c.5601G>C (p.Glu1867Asp) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.2496G>C c.5598G>C (p.Glu1866Asp) c.5352G>C (p.Glu1784Asp) c.*5188G>C (n.*5188G>C) c.*3577G>C (n.*3577G>C) n.8107G>C c.5550G>C (p.Glu1850Asp) n.176-23972C>G c.5631G>C (p.Glu1877Asp) c.5547G>C (p.Glu1849Asp) c.3192G>C (p.Glu1064Asp) n.6070G>C n.6084G>C n.6056G>C n.6051G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991641C>T | CA337451 | SCN1A | c.*3670G>A (n.*3670G>A) c.5634G>A (p.Glu1878=) c.5601G>A (p.Glu1867=) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.2496G>A c.5598G>A (p.Glu1866=) c.5352G>A (p.Glu1784=) c.*5188G>A (n.*5188G>A) c.*3577G>A (n.*3577G>A) n.8107G>A c.5550G>A (p.Glu1850=) n.176-23972C>T c.5631G>A (p.Glu1877=) c.5547G>A (p.Glu1849=) c.3192G>A (p.Glu1064=) n.6070G>A n.6084G>A n.6056G>A n.6051G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991641_165991643delinsATT | CA915942863 | SCN1A | c.*3668_*3670delinsAAT (n.*3668_*3670delinsAAT) c.5632_5634delinsAAT (p.Glu1878Asn) c.5599_5601delinsAAT (p.Glu1867Asn) c.*2465_*2467delinsAAT (n.*2465_*2467delinsAAT) c.*3125_*3127delinsAAT (n.*3125_*3127delinsAAT) c.2494_2496delinsAAT c.5596_5598delinsAAT (p.Glu1866Asn) c.5350_5352delinsAAT (p.Glu1784Asn) c.*5186_*5188delinsAAT (n.*5186_*5188delinsAAT) c.*3575_*3577delinsAAT (n.*3575_*3577delinsAAT) n.8105_8107delinsAAT c.5548_5550delinsAAT (p.Glu1850Asn) n.176-23972_176-23970delinsATT c.5629_5631delinsAAT (p.Glu1877Asn) c.5545_5547delinsAAT (p.Glu1849Asn) c.3190_3192delinsAAT (p.Glu1064Asn) n.6068_6070delinsAAT n.6082_6084delinsAAT n.6054_6056delinsAAT n.6049_6051delinsAAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991641_165991643delinsCTC | CA1304836791 | SCN1A | c.*3668_*3670delinsGAG (n.*3668_*3670delinsGAG) c.5632_5634delinsGAG (p.Glu1878=) c.5599_5601delinsGAG (p.Glu1867=) c.*2465_*2467delinsGAG (n.*2465_*2467delinsGAG) c.*3125_*3127delinsGAG (n.*3125_*3127delinsGAG) c.2494_2496delinsGAG c.5596_5598delinsGAG (p.Glu1866=) c.5350_5352delinsGAG (p.Glu1784=) c.*5186_*5188delinsGAG (n.*5186_*5188delinsGAG) c.*3575_*3577delinsGAG (n.*3575_*3577delinsGAG) n.8105_8107delinsGAG c.5548_5550delinsGAG (p.Glu1850=) n.176-23972_176-23970delinsCTC c.5629_5631delinsGAG (p.Glu1877=) c.5545_5547delinsGAG (p.Glu1849=) c.3190_3192delinsGAG (p.Glu1064=) n.6068_6070delinsGAG n.6082_6084delinsGAG n.6054_6056delinsGAG n.6049_6051delinsGAG | |
2 | g.165991642T>A | CA349065074 | SCN1A | c.*3669A>T (n.*3669A>T) c.5633A>T (p.Glu1878Val) c.5600A>T (p.Glu1867Val) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.*3126A>T (n.*3126A>T) c.2495A>T c.5597A>T (p.Glu1866Val) c.5351A>T (p.Glu1784Val) c.*5187A>T (n.*5187A>T) c.*3576A>T (n.*3576A>T) n.8106A>T c.5549A>T (p.Glu1850Val) n.176-23971T>A c.5630A>T (p.Glu1877Val) c.5546A>T (p.Glu1849Val) c.3191A>T (p.Glu1064Val) n.6069A>T n.6083A>T n.6055A>T n.6050A>T | |
2 | g.165991642T>C | CA349065075 | SCN1A | c.*3669A>G (n.*3669A>G) c.5633A>G (p.Glu1878Gly) c.5600A>G (p.Glu1867Gly) c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.2495A>G c.5597A>G (p.Glu1866Gly) c.5351A>G (p.Glu1784Gly) c.*5187A>G (n.*5187A>G) c.*3576A>G (n.*3576A>G) n.8106A>G c.5549A>G (p.Glu1850Gly) n.176-23971T>C c.5630A>G (p.Glu1877Gly) c.5546A>G (p.Glu1849Gly) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) n.6069A>G n.6083A>G n.6055A>G n.6050A>G | gnomAD v4 |
2 | g.165991642T>G | CA349065078 | SCN1A | c.*3669A>C (n.*3669A>C) c.5633A>C (p.Glu1878Ala) c.5600A>C (p.Glu1867Ala) c.*2466A>C (n.*2466A>C) c.*3126A>C (n.*3126A>C) c.2495A>C c.5597A>C (p.Glu1866Ala) c.5351A>C (p.Glu1784Ala) c.*5187A>C (n.*5187A>C) c.*3576A>C (n.*3576A>C) n.8106A>C c.5549A>C (p.Glu1850Ala) n.176-23971T>G c.5630A>C (p.Glu1877Ala) c.5546A>C (p.Glu1849Ala) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) n.6069A>C n.6083A>C n.6055A>C n.6050A>C | |
2 | g.165991643C>A | CA349065084 | SCN1A | c.*3668G>T (n.*3668G>T) c.5632G>T (p.Glu1878Ter) c.5599G>T (p.Glu1867Ter) c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.2494G>T c.5596G>T (p.Glu1866Ter) c.5350G>T (p.Glu1784Ter) c.*5186G>T (n.*5186G>T) c.*3575G>T (n.*3575G>T) n.8105G>T c.5548G>T (p.Glu1850Ter) n.176-23970C>A c.5629G>T (p.Glu1877Ter) c.5545G>T (p.Glu1849Ter) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) n.6068G>T n.6082G>T n.6054G>T n.6049G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991643C= | CA1304836808 | SCN1A | c.*3668G= (n.*3668G=) c.5632G= (p.Glu1878=) c.5599G= (p.Glu1867=) c.*2465G= (n.*2465G=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.2494G= c.5596G= (p.Glu1866=) c.5350G= (p.Glu1784=) c.*5186G= (n.*5186G=) c.*3575G= (n.*3575G=) n.8105G= c.5548G= (p.Glu1850=) n.176-23970C= c.5629G= (p.Glu1877=) c.5545G= (p.Glu1849=) c.3190G= (p.Glu1064=) n.6068G= n.6082G= n.6054G= n.6049G= | |
2 | g.165991643C>G | CA1942658 | SCN1A | c.*3668G>C (n.*3668G>C) c.5632G>C (p.Glu1878Gln) c.5599G>C (p.Glu1867Gln) c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.2494G>C c.5596G>C (p.Glu1866Gln) c.5350G>C (p.Glu1784Gln) c.*5186G>C (n.*5186G>C) c.*3575G>C (n.*3575G>C) n.8105G>C c.5548G>C (p.Glu1850Gln) n.176-23970C>G c.5629G>C (p.Glu1877Gln) c.5545G>C (p.Glu1849Gln) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) n.6068G>C n.6082G>C n.6054G>C n.6049G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991643C>T | CA1942659 | SCN1A | c.*3668G>A (n.*3668G>A) c.5632G>A (p.Glu1878Lys) c.5599G>A (p.Glu1867Lys) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.2494G>A c.5596G>A (p.Glu1866Lys) c.5350G>A (p.Glu1784Lys) c.*5186G>A (n.*5186G>A) c.*3575G>A (n.*3575G>A) n.8105G>A c.5548G>A (p.Glu1850Lys) n.176-23970C>T c.5629G>A (p.Glu1877Lys) c.5545G>A (p.Glu1849Lys) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) n.6068G>A n.6082G>A n.6054G>A n.6049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991644T>A | CA429976117 | SCN1A | c.*3667A>T (n.*3667A>T) c.5631A>T (p.Gly1877=) c.5598A>T (p.Gly1866=) c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.2493A>T c.5595A>T (p.Gly1865=) c.5349A>T (p.Gly1783=) c.*5185A>T (n.*5185A>T) c.*3574A>T (n.*3574A>T) n.8104A>T c.5547A>T (p.Gly1849=) n.176-23969T>A c.5628A>T (p.Gly1876=) c.5544A>T (p.Gly1848=) c.3189A>T (p.Gly1063=) n.6067A>T n.6081A>T n.6053A>T n.6048A>T | |
2 | g.165991644T>C | CA429976115 | SCN1A | c.*3667A>G (n.*3667A>G) c.5631A>G (p.Gly1877=) c.5598A>G (p.Gly1866=) c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.2493A>G c.5595A>G (p.Gly1865=) c.5349A>G (p.Gly1783=) c.*5185A>G (n.*5185A>G) c.*3574A>G (n.*3574A>G) n.8104A>G c.5547A>G (p.Gly1849=) n.176-23969T>C c.5628A>G (p.Gly1876=) c.5544A>G (p.Gly1848=) c.3189A>G (p.Gly1063=) n.6067A>G n.6081A>G n.6053A>G n.6048A>G | |
2 | g.165991644T>G | CA429976116 | SCN1A | c.*3667A>C (n.*3667A>C) c.5631A>C (p.Gly1877=) c.5598A>C (p.Gly1866=) c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.2493A>C c.5595A>C (p.Gly1865=) c.5349A>C (p.Gly1783=) c.*5185A>C (n.*5185A>C) c.*3574A>C (n.*3574A>C) n.8104A>C c.5547A>C (p.Gly1849=) n.176-23969T>G c.5628A>C (p.Gly1876=) c.5544A>C (p.Gly1848=) c.3189A>C (p.Gly1063=) n.6067A>C n.6081A>C n.6053A>C n.6048A>C | |
2 | g.165991645C>A | CA349065087 | SCN1A | c.*3666G>T (n.*3666G>T) c.5630G>T (p.Gly1877Val) c.5597G>T (p.Gly1866Val) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.2492G>T c.5594G>T (p.Gly1865Val) c.5348G>T (p.Gly1783Val) c.*5184G>T (n.*5184G>T) c.*3573G>T (n.*3573G>T) n.8103G>T c.5546G>T (p.Gly1849Val) n.176-23968C>A c.5627G>T (p.Gly1876Val) c.5543G>T (p.Gly1848Val) c.3188G>T (p.Gly1063Val) n.6066G>T n.6080G>T n.6052G>T n.6047G>T | |
2 | g.165991645C>G | CA349065089 | SCN1A | c.*3666G>C (n.*3666G>C) c.5630G>C (p.Gly1877Ala) c.5597G>C (p.Gly1866Ala) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.2492G>C c.5594G>C (p.Gly1865Ala) c.5348G>C (p.Gly1783Ala) c.*5184G>C (n.*5184G>C) c.*3573G>C (n.*3573G>C) n.8103G>C c.5546G>C (p.Gly1849Ala) n.176-23968C>G c.5627G>C (p.Gly1876Ala) c.5543G>C (p.Gly1848Ala) c.3188G>C (p.Gly1063Ala) n.6066G>C n.6080G>C n.6052G>C n.6047G>C | |
2 | g.165991645C>T | CA349065091 | SCN1A | c.*3666G>A (n.*3666G>A) c.5630G>A (p.Gly1877Glu) c.5597G>A (p.Gly1866Glu) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.2492G>A c.5594G>A (p.Gly1865Glu) c.5348G>A (p.Gly1783Glu) c.*5184G>A (n.*5184G>A) c.*3573G>A (n.*3573G>A) n.8103G>A c.5546G>A (p.Gly1849Glu) n.176-23968C>T c.5627G>A (p.Gly1876Glu) c.5543G>A (p.Gly1848Glu) c.3188G>A (p.Gly1063Glu) n.6066G>A n.6080G>A n.6052G>A n.6047G>A | ClinVar |
2 | g.165991647_165991653del | CA2499215165 | SCN1A | c.*3660_*3666del (n.*3660_*3666del) c.5624_5630del (p.Val1875GlufsTer?) c.5591_5597del (p.Val1864GlufsTer?) c.*2457_*2463del (n.*2457_*2463del) c.*3117_*3123del (n.*3117_*3123del) c.2486_2492del c.5588_5594del (p.Val1863GlufsTer?) c.5342_5348del (p.Val1781GlufsTer?) c.*5178_*5184del (n.*5178_*5184del) c.*3567_*3573del (n.*3567_*3573del) n.8097_8103del c.5540_5546del (p.Val1847GlufsTer?) n.176-23966_176-23960del c.5621_5627del (p.Val1874GlufsTer?) c.5537_5543del (p.Val1846GlufsTer?) c.3182_3188del (p.Val1061GlufsTer?) n.6060_6066del n.6074_6080del n.6046_6052del n.6041_6047del | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991646C>A | CA349065093 | SCN1A | c.*3665G>T (n.*3665G>T) c.5629G>T (p.Gly1877Ter) c.5596G>T (p.Gly1866Ter) c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.2491G>T c.5593G>T (p.Gly1865Ter) c.5347G>T (p.Gly1783Ter) c.*5183G>T (n.*5183G>T) c.*3572G>T (n.*3572G>T) n.8102G>T c.5545G>T (p.Gly1849Ter) n.176-23967C>A c.5626G>T (p.Gly1876Ter) c.5542G>T (p.Gly1848Ter) c.3187G>T (p.Gly1063Ter) n.6065G>T n.6079G>T n.6051G>T n.6046G>T | dbSNP |