Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991628C>ACA349064987SCN1Ac.*3683G>T (n.*3683G>T)
c.5647G>T (p.Asp1883Tyr)
c.5614G>T (p.Asp1872Tyr)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.*3140G>T (n.*3140G>T)
c.2509G>T
c.5611G>T (p.Asp1871Tyr)
c.5365G>T (p.Asp1789Tyr)
c.*5201G>T (n.*5201G>T)
c.*3590G>T (n.*3590G>T)
n.8120G>T
c.5563G>T (p.Asp1855Tyr)
n.176-23985C>A
c.5644G>T (p.Asp1882Tyr)
c.5560G>T (p.Asp1854Tyr)
c.3205G>T (p.Asp1069Tyr)
n.6083G>T
n.6097G>T
n.6069G>T
n.6064G>T
2g.165991628C>GCA349064989SCN1Ac.*3683G>C (n.*3683G>C)
c.5647G>C (p.Asp1883His)
c.5614G>C (p.Asp1872His)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.*3140G>C (n.*3140G>C)
c.2509G>C
c.5611G>C (p.Asp1871His)
c.5365G>C (p.Asp1789His)
c.*5201G>C (n.*5201G>C)
c.*3590G>C (n.*3590G>C)
n.8120G>C
c.5563G>C (p.Asp1855His)
n.176-23985C>G
c.5644G>C (p.Asp1882His)
c.5560G>C (p.Asp1854His)
c.3205G>C (p.Asp1069His)
n.6083G>C
n.6097G>C
n.6069G>C
n.6064G>C
 gnomAD v4
2g.165991628C>TCA349064990SCN1Ac.*3683G>A (n.*3683G>A)
c.5647G>A (p.Asp1883Asn)
c.5614G>A (p.Asp1872Asn)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.*3140G>A (n.*3140G>A)
c.2509G>A
c.5611G>A (p.Asp1871Asn)
c.5365G>A (p.Asp1789Asn)
c.*5201G>A (n.*5201G>A)
c.*3590G>A (n.*3590G>A)
n.8120G>A
c.5563G>A (p.Asp1855Asn)
n.176-23985C>T
c.5644G>A (p.Asp1882Asn)
c.5560G>A (p.Asp1854Asn)
c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
n.6083G>A
n.6097G>A
n.6069G>A
n.6064G>A
 gnomAD v4
2g.165991629C>ACA349064999SCN1Ac.*3682G>T (n.*3682G>T)
c.5646G>T (p.Met1882Ile)
c.5613G>T (p.Met1871Ile)
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
c.*3139G>T (n.*3139G>T)
c.2508G>T
c.5610G>T (p.Met1870Ile)
c.5364G>T (p.Met1788Ile)
c.*5200G>T (n.*5200G>T)
c.*3589G>T (n.*3589G>T)
n.8119G>T
c.5562G>T (p.Met1854Ile)
n.176-23984C>A
c.5643G>T (p.Met1881Ile)
c.5559G>T (p.Met1853Ile)
c.3204G>T (p.Met1068Ile)
n.6082G>T
n.6096G>T
n.6068G>T
n.6063G>T
2g.165991629C=CA1304836750SCN1Ac.*3682G= (n.*3682G=)
c.5646G= (p.Met1882=)
c.5613G= (p.Met1871=)
c.*2479G= (n.*2479G=)
c.*3139G= (n.*3139G=)
c.2508G=
c.5610G= (p.Met1870=)
c.5364G= (p.Met1788=)
c.*5200G= (n.*5200G=)
c.*3589G= (n.*3589G=)
n.8119G=
c.5562G= (p.Met1854=)
n.176-23984C=
c.5643G= (p.Met1881=)
c.5559G= (p.Met1853=)
c.3204G= (p.Met1068=)
n.6082G=
n.6096G=
n.6068G=
n.6063G=
2g.165991629C>GCA349064996SCN1Ac.*3682G>C (n.*3682G>C)
c.5646G>C (p.Met1882Ile)
c.5613G>C (p.Met1871Ile)
c.*2479G>C (n.*2479G>C)
c.*3139G>C (n.*3139G>C)
c.2508G>C
c.5610G>C (p.Met1870Ile)
c.5364G>C (p.Met1788Ile)
c.*5200G>C (n.*5200G>C)
c.*3589G>C (n.*3589G>C)
n.8119G>C
c.5562G>C (p.Met1854Ile)
n.176-23984C>G
c.5643G>C (p.Met1881Ile)
c.5559G>C (p.Met1853Ile)
c.3204G>C (p.Met1068Ile)
n.6082G>C
n.6096G>C
n.6068G>C
n.6063G>C
2g.165991629C>TCA349064994SCN1Ac.*3682G>A (n.*3682G>A)
c.5646G>A (p.Met1882Ile)
c.5613G>A (p.Met1871Ile)
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
c.*3139G>A (n.*3139G>A)
c.2508G>A
c.5610G>A (p.Met1870Ile)
c.5364G>A (p.Met1788Ile)
c.*5200G>A (n.*5200G>A)
c.*3589G>A (n.*3589G>A)
n.8119G>A
c.5562G>A (p.Met1854Ile)
n.176-23984C>T
c.5643G>A (p.Met1881Ile)
c.5559G>A (p.Met1853Ile)
c.3204G>A (p.Met1068Ile)
n.6082G>A
n.6096G>A
n.6068G>A
n.6063G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991630A=CA1304836753SCN1Ac.*3681T= (n.*3681T=)
c.5645T= (p.Met1882=)
c.5612T= (p.Met1871=)
c.*2478T= (n.*2478T=)
c.*3138T= (n.*3138T=)
c.2507T=
c.5609T= (p.Met1870=)
c.5363T= (p.Met1788=)
c.*5199T= (n.*5199T=)
c.*3588T= (n.*3588T=)
n.8118T=
c.5561T= (p.Met1854=)
n.176-23983A=
c.5642T= (p.Met1881=)
c.5558T= (p.Met1853=)
c.3203T= (p.Met1068=)
n.6081T=
n.6095T=
n.6067T=
n.6062T=
2g.165991630A>CCA349065001SCN1Ac.*3681T>G (n.*3681T>G)
c.5645T>G (p.Met1882Arg)
c.5612T>G (p.Met1871Arg)
c.*2478T>G (n.*2478T>G)
c.*3138T>G (n.*3138T>G)
c.2507T>G
c.5609T>G (p.Met1870Arg)
c.5363T>G (p.Met1788Arg)
c.*5199T>G (n.*5199T>G)
c.*3588T>G (n.*3588T>G)
n.8118T>G
c.5561T>G (p.Met1854Arg)
n.176-23983A>C
c.5642T>G (p.Met1881Arg)
c.5558T>G (p.Met1853Arg)
c.3203T>G (p.Met1068Arg)
n.6081T>G
n.6095T>G
n.6067T>G
n.6062T>G
2g.165991630A>GCA59798028SCN1Ac.*3681T>C (n.*3681T>C)
c.5645T>C (p.Met1882Thr)
c.5612T>C (p.Met1871Thr)
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
c.2507T>C
c.5609T>C (p.Met1870Thr)
c.5363T>C (p.Met1788Thr)
c.*5199T>C (n.*5199T>C)
c.*3588T>C (n.*3588T>C)
n.8118T>C
c.5561T>C (p.Met1854Thr)
n.176-23983A>G
c.5642T>C (p.Met1881Thr)
c.5558T>C (p.Met1853Thr)
c.3203T>C (p.Met1068Thr)
n.6081T>C
n.6095T>C
n.6067T>C
n.6062T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991630A>TCA349065004SCN1Ac.*3681T>A (n.*3681T>A)
c.5645T>A (p.Met1882Lys)
c.5612T>A (p.Met1871Lys)
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
c.*3138T>A (n.*3138T>A)
c.2507T>A
c.5609T>A (p.Met1870Lys)
c.5363T>A (p.Met1788Lys)
c.*5199T>A (n.*5199T>A)
c.*3588T>A (n.*3588T>A)
n.8118T>A
c.5561T>A (p.Met1854Lys)
n.176-23983A>T
c.5642T>A (p.Met1881Lys)
c.5558T>A (p.Met1853Lys)
c.3203T>A (p.Met1068Lys)
n.6081T>A
n.6095T>A
n.6067T>A
n.6062T>A
2g.165991630_165991635delinsTACTCTAGCA2586970221SCN1Ac.*3676_*3681delinsCTAGAGTA (n.*3676_*3681delinsCTAGAGTA)
c.5640_5645delinsCTAGAGTA (p.Glu1881Ter)
c.5607_5612delinsCTAGAGTA (p.Glu1870Ter)
c.*2473_*2478delinsCTAGAGTA (n.*2473_*2478delinsCTAGAGTA)
c.*3133_*3138delinsCTAGAGTA (n.*3133_*3138delinsCTAGAGTA)
c.2502_2507delinsCTAGAGTA
c.5604_5609delinsCTAGAGTA (p.Glu1869Ter)
c.5358_5363delinsCTAGAGTA (p.Glu1787Ter)
c.*5194_*5199delinsCTAGAGTA (n.*5194_*5199delinsCTAGAGTA)
c.*3583_*3588delinsCTAGAGTA (n.*3583_*3588delinsCTAGAGTA)
n.8113_8118delinsCTAGAGTA
c.5556_5561delinsCTAGAGTA (p.Glu1853Ter)
n.176-23983_176-23978delinsTACTCTAG
c.5637_5642delinsCTAGAGTA (p.Glu1880Ter)
c.5553_5558delinsCTAGAGTA (p.Glu1852Ter)
c.3198_3203delinsCTAGAGTA (p.Glu1067Ter)
n.6076_6081delinsCTAGAGTA
n.6090_6095delinsCTAGAGTA
n.6062_6067delinsCTAGAGTA
n.6057_6062delinsCTAGAGTA
2g.165991631T>ACA349065006SCN1Ac.*3680A>T (n.*3680A>T)
c.5644A>T (p.Met1882Leu)
c.5611A>T (p.Met1871Leu)
c.*2477A>T (n.*2477A>T)
c.*3137A>T (n.*3137A>T)
c.2506A>T
c.5608A>T (p.Met1870Leu)
c.5362A>T (p.Met1788Leu)
c.*5198A>T (n.*5198A>T)
c.*3587A>T (n.*3587A>T)
n.8117A>T
c.5560A>T (p.Met1854Leu)
n.176-23982T>A
c.5641A>T (p.Met1881Leu)
c.5557A>T (p.Met1853Leu)
c.3202A>T (p.Met1068Leu)
n.6080A>T
n.6094A>T
n.6066A>T
n.6061A>T
2g.165991631T>CCA349065009SCN1Ac.*3680A>G (n.*3680A>G)
c.5644A>G (p.Met1882Val)
c.5611A>G (p.Met1871Val)
c.*2477A>G (n.*2477A>G)
c.*3137A>G (n.*3137A>G)
c.2506A>G
c.5608A>G (p.Met1870Val)
c.5362A>G (p.Met1788Val)
c.*5198A>G (n.*5198A>G)
c.*3587A>G (n.*3587A>G)
n.8117A>G
c.5560A>G (p.Met1854Val)
n.176-23982T>C
c.5641A>G (p.Met1881Val)
c.5557A>G (p.Met1853Val)
c.3202A>G (p.Met1068Val)
n.6080A>G
n.6094A>G
n.6066A>G
n.6061A>G
2g.165991631T>GCA349065010SCN1Ac.*3680A>C (n.*3680A>C)
c.5644A>C (p.Met1882Leu)
c.5611A>C (p.Met1871Leu)
c.*2477A>C (n.*2477A>C)
c.*3137A>C (n.*3137A>C)
c.2506A>C
c.5608A>C (p.Met1870Leu)
c.5362A>C (p.Met1788Leu)
c.*5198A>C (n.*5198A>C)
c.*3587A>C (n.*3587A>C)
n.8117A>C
c.5560A>C (p.Met1854Leu)
n.176-23982T>G
c.5641A>C (p.Met1881Leu)
c.5557A>C (p.Met1853Leu)
c.3202A>C (p.Met1068Leu)
n.6080A>C
n.6094A>C
n.6066A>C
n.6061A>C
2g.165991632C>ACA349065013SCN1Ac.*3679G>T (n.*3679G>T)
c.5643G>T (p.Glu1881Asp)
c.5610G>T (p.Glu1870Asp)
c.*2476G>T (n.*2476G>T)
c.*3136G>T (n.*3136G>T)
c.2505G>T
c.5607G>T (p.Glu1869Asp)
c.5361G>T (p.Glu1787Asp)
c.*5197G>T (n.*5197G>T)
c.*3586G>T (n.*3586G>T)
n.8116G>T
c.5559G>T (p.Glu1853Asp)
n.176-23981C>A
c.5640G>T (p.Glu1880Asp)
c.5556G>T (p.Glu1852Asp)
c.3201G>T (p.Glu1067Asp)
n.6079G>T
n.6093G>T
n.6065G>T
n.6060G>T
2g.165991632C=CA1304836759SCN1Ac.*3679G= (n.*3679G=)
c.5643G= (p.Glu1881=)
c.5610G= (p.Glu1870=)
c.*2476G= (n.*2476G=)
c.*3136G= (n.*3136G=)
c.2505G=
c.5607G= (p.Glu1869=)
c.5361G= (p.Glu1787=)
c.*5197G= (n.*5197G=)
c.*3586G= (n.*3586G=)
n.8116G=
c.5559G= (p.Glu1853=)
n.176-23981C=
c.5640G= (p.Glu1880=)
c.5556G= (p.Glu1852=)
c.3201G= (p.Glu1067=)
n.6079G=
n.6093G=
n.6065G=
n.6060G=
2g.165991632C>GCA285243SCN1Ac.*3679G>C (n.*3679G>C)
c.5643G>C (p.Glu1881Asp)
c.5610G>C (p.Glu1870Asp)
c.*2476G>C (n.*2476G>C)
c.*3136G>C (n.*3136G>C)
c.2505G>C
c.5607G>C (p.Glu1869Asp)
c.5361G>C (p.Glu1787Asp)
c.*5197G>C (n.*5197G>C)
c.*3586G>C (n.*3586G>C)
n.8116G>C
c.5559G>C (p.Glu1853Asp)
n.176-23981C>G
c.5640G>C (p.Glu1880Asp)
c.5556G>C (p.Glu1852Asp)
c.3201G>C (p.Glu1067Asp)
n.6079G>C
n.6093G>C
n.6065G>C
n.6060G>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991632C>TCA1942656SCN1Ac.*3679G>A (n.*3679G>A)
c.5643G>A (p.Glu1881=)
c.5610G>A (p.Glu1870=)
c.*2476G>A (n.*2476G>A)
c.*3136G>A (n.*3136G>A)
c.2505G>A
c.5607G>A (p.Glu1869=)
c.5361G>A (p.Glu1787=)
c.*5197G>A (n.*5197G>A)
c.*3586G>A (n.*3586G>A)
n.8116G>A
c.5559G>A (p.Glu1853=)
n.176-23981C>T
c.5640G>A (p.Glu1880=)
c.5556G>A (p.Glu1852=)
c.3201G>A (p.Glu1067=)
n.6079G>A
n.6093G>A
n.6065G>A
n.6060G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991633T>ACA349065026SCN1Ac.*3678A>T (n.*3678A>T)
c.5642A>T (p.Glu1881Val)
c.5609A>T (p.Glu1870Val)
c.*2475A>T (n.*2475A>T)
c.*3135A>T (n.*3135A>T)
c.2504A>T
c.5606A>T (p.Glu1869Val)
c.5360A>T (p.Glu1787Val)
c.*5196A>T (n.*5196A>T)
c.*3585A>T (n.*3585A>T)
n.8115A>T
c.5558A>T (p.Glu1853Val)
n.176-23980T>A
c.5639A>T (p.Glu1880Val)
c.5555A>T (p.Glu1852Val)
c.3200A>T (p.Glu1067Val)
n.6078A>T
n.6092A>T
n.6064A>T
n.6059A>T
2g.165991633T>CCA349065029SCN1Ac.*3678A>G (n.*3678A>G)
c.5642A>G (p.Glu1881Gly)
c.5609A>G (p.Glu1870Gly)
c.*2475A>G (n.*2475A>G)
c.*3135A>G (n.*3135A>G)
c.2504A>G
c.5606A>G (p.Glu1869Gly)
c.5360A>G (p.Glu1787Gly)
c.*5196A>G (n.*5196A>G)
c.*3585A>G (n.*3585A>G)
n.8115A>G
c.5558A>G (p.Glu1853Gly)
n.176-23980T>C
c.5639A>G (p.Glu1880Gly)
c.5555A>G (p.Glu1852Gly)
c.3200A>G (p.Glu1067Gly)
n.6078A>G
n.6092A>G
n.6064A>G
n.6059A>G
2g.165991633T>GCA349065030SCN1Ac.*3678A>C (n.*3678A>C)
c.5642A>C (p.Glu1881Ala)
c.5609A>C (p.Glu1870Ala)
c.*2475A>C (n.*2475A>C)
c.*3135A>C (n.*3135A>C)
c.2504A>C
c.5606A>C (p.Glu1869Ala)
c.5360A>C (p.Glu1787Ala)
c.*5196A>C (n.*5196A>C)
c.*3585A>C (n.*3585A>C)
n.8115A>C
c.5558A>C (p.Glu1853Ala)
n.176-23980T>G
c.5639A>C (p.Glu1880Ala)
c.5555A>C (p.Glu1852Ala)
c.3200A>C (p.Glu1067Ala)
n.6078A>C
n.6092A>C
n.6064A>C
n.6059A>C
2g.165991634C>ACA349065037SCN1Ac.*3677G>T (n.*3677G>T)
c.5641G>T (p.Glu1881Ter)
c.5608G>T (p.Glu1870Ter)
c.*2474G>T (n.*2474G>T)
c.*3134G>T (n.*3134G>T)
c.2503G>T
c.5605G>T (p.Glu1869Ter)
c.5359G>T (p.Glu1787Ter)
c.*5195G>T (n.*5195G>T)
c.*3584G>T (n.*3584G>T)
n.8114G>T
c.5557G>T (p.Glu1853Ter)
n.176-23979C>A
c.5638G>T (p.Glu1880Ter)
c.5554G>T (p.Glu1852Ter)
c.3199G>T (p.Glu1067Ter)
n.6077G>T
n.6091G>T
n.6063G>T
n.6058G>T
 dbSNP
2g.165991634C=CA1304836767SCN1Ac.*3677G= (n.*3677G=)
c.5641G= (p.Glu1881=)
c.5608G= (p.Glu1870=)
c.*2474G= (n.*2474G=)
c.*3134G= (n.*3134G=)
c.2503G=
c.5605G= (p.Glu1869=)
c.5359G= (p.Glu1787=)
c.*5195G= (n.*5195G=)
c.*3584G= (n.*3584G=)
n.8114G=
c.5557G= (p.Glu1853=)
n.176-23979C=
c.5638G= (p.Glu1880=)
c.5554G= (p.Glu1852=)
c.3199G= (p.Glu1067=)
n.6077G=
n.6091G=
n.6063G=
n.6058G=
2g.165991634C>GCA349065033SCN1Ac.*3677G>C (n.*3677G>C)
c.5641G>C (p.Glu1881Gln)
c.5608G>C (p.Glu1870Gln)
c.*2474G>C (n.*2474G>C)
c.*3134G>C (n.*3134G>C)
c.2503G>C
c.5605G>C (p.Glu1869Gln)
c.5359G>C (p.Glu1787Gln)
c.*5195G>C (n.*5195G>C)
c.*3584G>C (n.*3584G>C)
n.8114G>C
c.5557G>C (p.Glu1853Gln)
n.176-23979C>G
c.5638G>C (p.Glu1880Gln)
c.5554G>C (p.Glu1852Gln)
c.3199G>C (p.Glu1067Gln)
n.6077G>C
n.6091G>C
n.6063G>C
n.6058G>C
2g.165991634C>TCA349065035SCN1Ac.*3677G>A (n.*3677G>A)
c.5641G>A (p.Glu1881Lys)
c.5608G>A (p.Glu1870Lys)
c.*2474G>A (n.*2474G>A)
c.*3134G>A (n.*3134G>A)
c.2503G>A
c.5605G>A (p.Glu1869Lys)
c.5359G>A (p.Glu1787Lys)
c.*5195G>A (n.*5195G>A)
c.*3584G>A (n.*3584G>A)
n.8114G>A
c.5557G>A (p.Glu1853Lys)
n.176-23979C>T
c.5638G>A (p.Glu1880Lys)
c.5554G>A (p.Glu1852Lys)
c.3199G>A (p.Glu1067Lys)
n.6077G>A
n.6091G>A
n.6063G>A
n.6058G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991635T>ACA429976100SCN1Ac.*3676A>T (n.*3676A>T)
c.5640A>T (p.Gly1880=)
c.5607A>T (p.Gly1869=)
c.*2473A>T (n.*2473A>T)
c.*3133A>T (n.*3133A>T)
c.2502A>T
c.5604A>T (p.Gly1868=)
c.5358A>T (p.Gly1786=)
c.*5194A>T (n.*5194A>T)
c.*3583A>T (n.*3583A>T)
n.8113A>T
c.5556A>T (p.Gly1852=)
n.176-23978T>A
c.5637A>T (p.Gly1879=)
c.5553A>T (p.Gly1851=)
c.3198A>T (p.Gly1066=)
n.6076A>T
n.6090A>T
n.6062A>T
n.6057A>T
2g.165991635T>CCA429976102SCN1Ac.*3676A>G (n.*3676A>G)
c.5640A>G (p.Gly1880=)
c.5607A>G (p.Gly1869=)
c.*2473A>G (n.*2473A>G)
c.*3133A>G (n.*3133A>G)
c.2502A>G
c.5604A>G (p.Gly1868=)
c.5358A>G (p.Gly1786=)
c.*5194A>G (n.*5194A>G)
c.*3583A>G (n.*3583A>G)
n.8113A>G
c.5556A>G (p.Gly1852=)
n.176-23978T>C
c.5637A>G (p.Gly1879=)
c.5553A>G (p.Gly1851=)
c.3198A>G (p.Gly1066=)
n.6076A>G
n.6090A>G
n.6062A>G
n.6057A>G
2g.165991635T>GCA429976101SCN1Ac.*3676A>C (n.*3676A>C)
c.5640A>C (p.Gly1880=)
c.5607A>C (p.Gly1869=)
c.*2473A>C (n.*2473A>C)
c.*3133A>C (n.*3133A>C)
c.2502A>C
c.5604A>C (p.Gly1868=)
c.5358A>C (p.Gly1786=)
c.*5194A>C (n.*5194A>C)
c.*3583A>C (n.*3583A>C)
n.8113A>C
c.5556A>C (p.Gly1852=)
n.176-23978T>G
c.5637A>C (p.Gly1879=)
c.5553A>C (p.Gly1851=)
c.3198A>C (p.Gly1066=)
n.6076A>C
n.6090A>C
n.6062A>C
n.6057A>C
2g.165991636C>ACA349065039SCN1Ac.*3675G>T (n.*3675G>T)
c.5639G>T (p.Gly1880Val)
c.5606G>T (p.Gly1869Val)
c.*2472G>T (n.*2472G>T)
c.*3132G>T (n.*3132G>T)
c.2501G>T
c.5603G>T (p.Gly1868Val)
c.5357G>T (p.Gly1786Val)
c.*5193G>T (n.*5193G>T)
c.*3582G>T (n.*3582G>T)
n.8112G>T
c.5555G>T (p.Gly1852Val)
n.176-23977C>A
c.5636G>T (p.Gly1879Val)
c.5552G>T (p.Gly1851Val)
c.3197G>T (p.Gly1066Val)
n.6075G>T
n.6089G>T
n.6061G>T
n.6056G>T
2g.165991636C=CA1304836778SCN1Ac.*3675G= (n.*3675G=)
c.5639G= (p.Gly1880=)
c.5606G= (p.Gly1869=)
c.*2472G= (n.*2472G=)
c.*3132G= (n.*3132G=)
c.2501G=
c.5603G= (p.Gly1868=)
c.5357G= (p.Gly1786=)
c.*5193G= (n.*5193G=)
c.*3582G= (n.*3582G=)
n.8112G=
c.5555G= (p.Gly1852=)
n.176-23977C=
c.5636G= (p.Gly1879=)
c.5552G= (p.Gly1851=)
c.3197G= (p.Gly1066=)
n.6075G=
n.6089G=
n.6061G=
n.6056G=
2g.165991636C>GCA349065042SCN1Ac.*3675G>C (n.*3675G>C)
c.5639G>C (p.Gly1880Ala)
c.5606G>C (p.Gly1869Ala)
c.*2472G>C (n.*2472G>C)
c.*3132G>C (n.*3132G>C)
c.2501G>C
c.5603G>C (p.Gly1868Ala)
c.5357G>C (p.Gly1786Ala)
c.*5193G>C (n.*5193G>C)
c.*3582G>C (n.*3582G>C)
n.8112G>C
c.5555G>C (p.Gly1852Ala)
n.176-23977C>G
c.5636G>C (p.Gly1879Ala)
c.5552G>C (p.Gly1851Ala)
c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
n.6075G>C
n.6089G>C
n.6061G>C
n.6056G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991636C>TCA317645SCN1Ac.*3675G>A (n.*3675G>A)
c.5639G>A (p.Gly1880Glu)
c.5606G>A (p.Gly1869Glu)
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
c.*3132G>A (n.*3132G>A)
c.2501G>A
c.5603G>A (p.Gly1868Glu)
c.5357G>A (p.Gly1786Glu)
c.*5193G>A (n.*5193G>A)
c.*3582G>A (n.*3582G>A)
n.8112G>A
c.5555G>A (p.Gly1852Glu)
n.176-23977C>T
c.5636G>A (p.Gly1879Glu)
c.5552G>A (p.Gly1851Glu)
c.3197G>A (p.Gly1066Glu)
n.6075G>A
n.6089G>A
n.6061G>A
n.6056G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991637C>ACA349065045SCN1Ac.*3674G>T (n.*3674G>T)
c.5638G>T (p.Gly1880Ter)
c.5605G>T (p.Gly1869Ter)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.*3131G>T (n.*3131G>T)
c.2500G>T
c.5602G>T (p.Gly1868Ter)
c.5356G>T (p.Gly1786Ter)
c.*5192G>T (n.*5192G>T)
c.*3581G>T (n.*3581G>T)
n.8111G>T
c.5554G>T (p.Gly1852Ter)
n.176-23976C>A
c.5635G>T (p.Gly1879Ter)
c.5551G>T (p.Gly1851Ter)
c.3196G>T (p.Gly1066Ter)
n.6074G>T
n.6088G>T
n.6060G>T
n.6055G>T
 dbSNP
2g.165991637C=CA1304836781SCN1Ac.*3674G= (n.*3674G=)
c.5638G= (p.Gly1880=)
c.5605G= (p.Gly1869=)
c.*2471G= (n.*2471G=)
c.*3131G= (n.*3131G=)
c.2500G=
c.5602G= (p.Gly1868=)
c.5356G= (p.Gly1786=)
c.*5192G= (n.*5192G=)
c.*3581G= (n.*3581G=)
n.8111G=
c.5554G= (p.Gly1852=)
n.176-23976C=
c.5635G= (p.Gly1879=)
c.5551G= (p.Gly1851=)
c.3196G= (p.Gly1066=)
n.6074G=
n.6088G=
n.6060G=
n.6055G=
2g.165991637C>GCA349065047SCN1Ac.*3674G>C (n.*3674G>C)
c.5638G>C (p.Gly1880Arg)
c.5605G>C (p.Gly1869Arg)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.*3131G>C (n.*3131G>C)
c.2500G>C
c.5602G>C (p.Gly1868Arg)
c.5356G>C (p.Gly1786Arg)
c.*5192G>C (n.*5192G>C)
c.*3581G>C (n.*3581G>C)
n.8111G>C
c.5554G>C (p.Gly1852Arg)
n.176-23976C>G
c.5635G>C (p.Gly1879Arg)
c.5551G>C (p.Gly1851Arg)
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
n.6074G>C
n.6088G>C
n.6060G>C
n.6055G>C
2g.165991637C>TCA349065049SCN1Ac.*3674G>A (n.*3674G>A)
c.5638G>A (p.Gly1880Arg)
c.5605G>A (p.Gly1869Arg)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.*3131G>A (n.*3131G>A)
c.2500G>A
c.5602G>A (p.Gly1868Arg)
c.5356G>A (p.Gly1786Arg)
c.*5192G>A (n.*5192G>A)
c.*3581G>A (n.*3581G>A)
n.8111G>A
c.5554G>A (p.Gly1852Arg)
n.176-23976C>T
c.5635G>A (p.Gly1879Arg)
c.5551G>A (p.Gly1851Arg)
c.3196G>A (p.Gly1066Arg)
n.6074G>A
n.6088G>A
n.6060G>A
n.6055G>A
2g.165991638A>CCA349065051SCN1Ac.*3673T>G (n.*3673T>G)
c.5637T>G (p.Ser1879Arg)
c.5604T>G (p.Ser1868Arg)
c.*2470T>G (n.*2470T>G)
c.*3130T>G (n.*3130T>G)
c.2499T>G
c.5601T>G (p.Ser1867Arg)
c.5355T>G (p.Ser1785Arg)
c.*5191T>G (n.*5191T>G)
c.*3580T>G (n.*3580T>G)
n.8110T>G
c.5553T>G (p.Ser1851Arg)
n.176-23975A>C
c.5634T>G (p.Ser1878Arg)
c.5550T>G (p.Ser1850Arg)
c.3195T>G (p.Ser1065Arg)
n.6073T>G
n.6087T>G
n.6059T>G
n.6054T>G
2g.165991638A>GCA429976106SCN1Ac.*3673T>C (n.*3673T>C)
c.5637T>C (p.Ser1879=)
c.5604T>C (p.Ser1868=)
c.*2470T>C (n.*2470T>C)
c.*3130T>C (n.*3130T>C)
c.2499T>C
c.5601T>C (p.Ser1867=)
c.5355T>C (p.Ser1785=)
c.*5191T>C (n.*5191T>C)
c.*3580T>C (n.*3580T>C)
n.8110T>C
c.5553T>C (p.Ser1851=)
n.176-23975A>G
c.5634T>C (p.Ser1878=)
c.5550T>C (p.Ser1850=)
c.3195T>C (p.Ser1065=)
n.6073T>C
n.6087T>C
n.6059T>C
n.6054T>C
2g.165991638A>TCA349065053SCN1Ac.*3673T>A (n.*3673T>A)
c.5637T>A (p.Ser1879Arg)
c.5604T>A (p.Ser1868Arg)
c.*2470T>A (n.*2470T>A)
c.*3130T>A (n.*3130T>A)
c.2499T>A
c.5601T>A (p.Ser1867Arg)
c.5355T>A (p.Ser1785Arg)
c.*5191T>A (n.*5191T>A)
c.*3580T>A (n.*3580T>A)
n.8110T>A
c.5553T>A (p.Ser1851Arg)
n.176-23975A>T
c.5634T>A (p.Ser1878Arg)
c.5550T>A (p.Ser1850Arg)
c.3195T>A (p.Ser1065Arg)
n.6073T>A
n.6087T>A
n.6059T>A
n.6054T>A
2g.165991639delCA2573133685SCN1Ac.*3672del (n.*3672del)
c.5636del (p.Ser1879MetfsTer?)
c.5603del (p.Ser1868MetfsTer?)
c.*2469del (n.*2469del)
c.*3129del (n.*3129del)
c.2498del
c.5600del (p.Ser1867MetfsTer?)
c.5354del (p.Ser1785MetfsTer?)
c.*5190del (n.*5190del)
c.*3579del (n.*3579del)
n.8109del
c.5552del (p.Ser1851MetfsTer?)
n.176-23974del
c.5633del (p.Ser1878MetfsTer?)
c.5549del (p.Ser1850MetfsTer?)
c.3194del (p.Ser1065MetfsTer?)
n.6072del
n.6086del
n.6058del
n.6053del
 ClinVar dbSNP
2g.165991639C>ACA349065055SCN1Ac.*3672G>T (n.*3672G>T)
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n.176-23974C>A
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n.6053G>T
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c.5603G= (p.Ser1868=)
c.*2469G= (n.*2469G=)
c.*3129G= (n.*3129G=)
c.2498G=
c.5600G= (p.Ser1867=)
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n.176-23974C>G
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c.2498G>A
c.5600G>A (p.Ser1867Asn)
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n.176-23974C>T
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n.6072G>A
n.6086G>A
n.6058G>A
n.6053G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991644_165991645dupCA2586970225SCN1Ac.*3671_*3672dup (n.*3671_*3672dup)
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n.176-23969_176-23968dup
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n.6052_6053dup
2g.165991640T>ACA349065064SCN1Ac.*3671A>T (n.*3671A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991640T>GCA349065062SCN1Ac.*3671A>C (n.*3671A>C)
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c.2497A>C
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c.*5189A>C (n.*5189A>C)
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n.8108A>C
c.5551A>C (p.Ser1851Arg)
n.176-23973T>G
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n.6071A>C
n.6085A>C
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n.6052A>C

Number of alleles fetched