| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991144_165991147del | CA1038850132 | SCN1A | c.*4168_*4171del (n.*4168_*4171del) c.*102_*105del (n.*102_*105del) c.*2965_*2968del (n.*2965_*2968del) c.*3625_*3628del (n.*3625_*3628del) c.2994_2997del c.*5686_*5689del (n.*5686_*5689del) c.*4075_*4078del (n.*4075_*4078del) n.8605_8608del n.176-24469_176-24466del n.6568_6571del n.6582_6585del n.6554_6557del n.6549_6552del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991141_165991159del | CA2661731724 | SCN1A | c.*4153_*4171del (n.*4153_*4171del) c.*87_*105del (n.*87_*105del) c.*2950_*2968del (n.*2950_*2968del) c.*3610_*3628del (n.*3610_*3628del) c.2979_2997del c.*5671_*5689del (n.*5671_*5689del) c.*4060_*4078del (n.*4060_*4078del) n.8590_8608del n.176-24472_176-24454del n.6553_6571del n.6567_6585del n.6539_6557del n.6534_6552del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991150G>A | CA2661731733 | SCN1A | c.*4161C>T (n.*4161C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.*3618C>T (n.*3618C>T) c.2987C>T c.*5679C>T (n.*5679C>T) c.*4068C>T (n.*4068C>T) n.8598C>T n.176-24463G>A n.6561C>T n.6575C>T n.6547C>T n.6542C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991150G>T | CA2577144072 | SCN1A | c.*4161C>A (n.*4161C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.*3618C>A (n.*3618C>A) c.2987C>A c.*5679C>A (n.*5679C>A) c.*4068C>A (n.*4068C>A) n.8598C>A n.176-24463G>T n.6561C>A n.6575C>A n.6547C>A n.6542C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991151G>A | CA537166189 | SCN1A | c.*4160C>T (n.*4160C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*2957C>T (n.*2957C>T) c.*3617C>T (n.*3617C>T) c.2986C>T c.*5678C>T (n.*5678C>T) c.*4067C>T (n.*4067C>T) n.8597C>T n.176-24462G>A n.6560C>T n.6574C>T n.6546C>T n.6541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991151G= | CA1304837745 | SCN1A | c.*4160C= (n.*4160C=) c.*94C= (n.*94C=) c.*2957C= (n.*2957C=) c.*3617C= (n.*3617C=) c.2986C= c.*5678C= (n.*5678C=) c.*4067C= (n.*4067C=) n.8597C= n.176-24462G= n.6560C= n.6574C= n.6546C= n.6541C= | |
| 2 | g.165991151G>T | CA2661731735 | SCN1A | c.*4160C>A (n.*4160C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*2957C>A (n.*2957C>A) c.*3617C>A (n.*3617C>A) c.2986C>A c.*5678C>A (n.*5678C>A) c.*4067C>A (n.*4067C>A) n.8597C>A n.176-24462G>T n.6560C>A n.6574C>A n.6546C>A n.6541C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991152C>A | CA2661731737 | SCN1A | c.*4159G>T (n.*4159G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.*3616G>T (n.*3616G>T) c.2985G>T c.*5677G>T (n.*5677G>T) c.*4066G>T (n.*4066G>T) n.8596G>T n.176-24461C>A n.6559G>T n.6573G>T n.6545G>T n.6540G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991152C>T | CA2661731738 | SCN1A | c.*4159G>A (n.*4159G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.*3616G>A (n.*3616G>A) c.2985G>A c.*5677G>A (n.*5677G>A) c.*4066G>A (n.*4066G>A) n.8596G>A n.176-24461C>T n.6559G>A n.6573G>A n.6545G>A n.6540G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991153A= | CA1304837746 | SCN1A | c.*4158T= (n.*4158T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*2955T= (n.*2955T=) c.*3615T= (n.*3615T=) c.2984T= c.*5676T= (n.*5676T=) c.*4065T= (n.*4065T=) n.8595T= n.176-24460A= n.6558T= n.6572T= n.6544T= n.6539T= | |
| 2 | g.165991153A>G | CA59797650 | SCN1A | c.*4158T>C (n.*4158T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.*3615T>C (n.*3615T>C) c.2984T>C c.*5676T>C (n.*5676T>C) c.*4065T>C (n.*4065T>C) n.8595T>C n.176-24460A>G n.6558T>C n.6572T>C n.6544T>C n.6539T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991154T>A | CA2661731742 | SCN1A | c.*4157A>T (n.*4157A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.*3614A>T (n.*3614A>T) c.2983A>T c.*5675A>T (n.*5675A>T) c.*4064A>T (n.*4064A>T) n.8594A>T n.176-24459T>A n.6557A>T n.6571A>T n.6543A>T n.6538A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991154T>C | CA537166191 | SCN1A | c.*4157A>G (n.*4157A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.*3614A>G (n.*3614A>G) c.2983A>G c.*5675A>G (n.*5675A>G) c.*4064A>G (n.*4064A>G) n.8594A>G n.176-24459T>C n.6557A>G n.6571A>G n.6543A>G n.6538A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991156G>T | CA2661731746 | SCN1A | c.*4155C>A (n.*4155C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.*3612C>A (n.*3612C>A) c.2981C>A c.*5673C>A (n.*5673C>A) c.*4062C>A (n.*4062C>A) n.8592C>A n.176-24457G>T n.6555C>A n.6569C>A n.6541C>A n.6536C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991158C>A | CA2753025708 | SCN1A | c.*4153G>T (n.*4153G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.*3610G>T (n.*3610G>T) c.2979G>T c.*5671G>T (n.*5671G>T) c.*4060G>T (n.*4060G>T) n.8590G>T n.176-24455C>A n.6553G>T n.6567G>T n.6539G>T n.6534G>T | |
| 2 | g.165991158C>T | CA2661731748 | SCN1A | c.*4153G>A (n.*4153G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.*3610G>A (n.*3610G>A) c.2979G>A c.*5671G>A (n.*5671G>A) c.*4060G>A (n.*4060G>A) n.8590G>A n.176-24455C>T n.6553G>A n.6567G>A n.6539G>A n.6534G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991159C>T | CA2661731749 | SCN1A | c.*4152G>A (n.*4152G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.*3609G>A (n.*3609G>A) c.2978G>A c.*5670G>A (n.*5670G>A) c.*4059G>A (n.*4059G>A) n.8589G>A n.176-24454C>T n.6552G>A n.6566G>A n.6538G>A n.6533G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991160T>C | CA2661731750 | SCN1A | c.*4151A>G (n.*4151A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.2977A>G c.*5669A>G (n.*5669A>G) c.*4058A>G (n.*4058A>G) n.8588A>G n.176-24453T>C n.6551A>G n.6565A>G n.6537A>G n.6532A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991160T>G | CA59797652 | SCN1A | c.*4151A>C (n.*4151A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.*3608A>C (n.*3608A>C) c.2977A>C c.*5669A>C (n.*5669A>C) c.*4058A>C (n.*4058A>C) n.8588A>C n.176-24453T>G n.6551A>C n.6565A>C n.6537A>C n.6532A>C | dbSNP |
| 2 | g.165991160T= | CA1304837747 | SCN1A | c.*4151A= (n.*4151A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.*3608A= (n.*3608A=) c.2977A= c.*5669A= (n.*5669A=) c.*4058A= (n.*4058A=) n.8588A= n.176-24453T= n.6551A= n.6565A= n.6537A= n.6532A= | |
| 2 | g.165991161C= | CA1304837750 | SCN1A | c.*4150G= (n.*4150G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*2947G= (n.*2947G=) c.*3607G= (n.*3607G=) c.2976G= c.*5668G= (n.*5668G=) c.*4057G= (n.*4057G=) n.8587G= n.176-24452C= n.6550G= n.6564G= n.6536G= n.6531G= | |
| 2 | g.165991161C>T | CA1304837749 | SCN1A | c.*4150G>A (n.*4150G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.2976G>A c.*5668G>A (n.*5668G>A) c.*4057G>A (n.*4057G>A) n.8587G>A n.176-24452C>T n.6550G>A n.6564G>A n.6536G>A n.6531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991162C>A | CA2661731754 | SCN1A | c.*4149G>T (n.*4149G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.2975G>T c.*5667G>T (n.*5667G>T) c.*4056G>T (n.*4056G>T) n.8586G>T n.176-24451C>A n.6549G>T n.6563G>T n.6535G>T n.6530G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991163T>C | CA760207015 | SCN1A | c.*4148A>G (n.*4148A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.*3605A>G (n.*3605A>G) c.2974A>G c.*5666A>G (n.*5666A>G) c.*4055A>G (n.*4055A>G) n.8585A>G n.176-24450T>C n.6548A>G n.6562A>G n.6534A>G n.6529A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991163T= | CA1304837751 | SCN1A | c.*4148A= (n.*4148A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.*3605A= (n.*3605A=) c.2974A= c.*5666A= (n.*5666A=) c.*4055A= (n.*4055A=) n.8585A= n.176-24450T= n.6548A= n.6562A= n.6534A= n.6529A= | |
| 2 | g.165991164A= | CA1304837752 | SCN1A | c.*4147T= (n.*4147T=) c.*81T= (n.*81T=) c.*2944T= (n.*2944T=) c.*3604T= (n.*3604T=) c.2973T= c.*5665T= (n.*5665T=) c.*4054T= (n.*4054T=) n.8584T= n.176-24449A= n.6547T= n.6561T= n.6533T= n.6528T= | |
| 2 | g.165991164A>G | CA1304837753 | SCN1A | c.*4147T>C (n.*4147T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.*3604T>C (n.*3604T>C) c.2973T>C c.*5665T>C (n.*5665T>C) c.*4054T>C (n.*4054T>C) n.8584T>C n.176-24449A>G n.6547T>C n.6561T>C n.6533T>C n.6528T>C | dbSNP |
| 2 | g.165991168G>A | CA647666642 | SCN1A | c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*3600C>T (n.*3600C>T) c.2969C>T c.*5661C>T (n.*5661C>T) c.*4050C>T (n.*4050C>T) n.8580C>T n.176-24445G>A n.6543C>T n.6557C>T n.6529C>T n.6524C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165991170G>T | CA2661731759 | SCN1A | c.*4141C>A (n.*4141C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.*3598C>A (n.*3598C>A) c.2967C>A c.*5659C>A (n.*5659C>A) c.*4048C>A (n.*4048C>A) n.8578C>A n.176-24443G>T n.6541C>A n.6555C>A n.6527C>A n.6522C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991171T>G | CA2661731761 | SCN1A | c.*4140A>C (n.*4140A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.*3597A>C (n.*3597A>C) c.2966A>C c.*5658A>C (n.*5658A>C) c.*4047A>C (n.*4047A>C) n.8577A>C n.176-24442T>G n.6540A>C n.6554A>C n.6526A>C n.6521A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991172C>A | CA2661731763 | SCN1A | c.*4139G>T (n.*4139G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.2965G>T c.*5657G>T (n.*5657G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) n.8576G>T n.176-24441C>A n.6539G>T n.6553G>T n.6525G>T n.6520G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991173C>A | CA1038850140 | SCN1A | c.*4138G>T (n.*4138G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*3595G>T (n.*3595G>T) c.2964G>T c.*5656G>T (n.*5656G>T) c.*4045G>T (n.*4045G>T) n.8575G>T n.176-24440C>A n.6538G>T n.6552G>T n.6524G>T n.6519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991173C= | CA1304837754 | SCN1A | c.*4138G= (n.*4138G=) c.*72G= (n.*72G=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.*3595G= (n.*3595G=) c.2964G= c.*5656G= (n.*5656G=) c.*4045G= (n.*4045G=) n.8575G= n.176-24440C= n.6538G= n.6552G= n.6524G= n.6519G= | |
| 2 | g.165991175G>A | CA760207016 | SCN1A | c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*2933C>T (n.*2933C>T) c.*3593C>T (n.*3593C>T) c.2962C>T c.*5654C>T (n.*5654C>T) c.*4043C>T (n.*4043C>T) n.8573C>T n.176-24438G>A n.6536C>T n.6550C>T n.6522C>T n.6517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991175G= | CA1304837755 | SCN1A | c.*4136C= (n.*4136C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*2933C= (n.*2933C=) c.*3593C= (n.*3593C=) c.2962C= c.*5654C= (n.*5654C=) c.*4043C= (n.*4043C=) n.8573C= n.176-24438G= n.6536C= n.6550C= n.6522C= n.6517C= | |
| 2 | g.165991175G>T | CA537166192 | SCN1A | c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*2933C>A (n.*2933C>A) c.*3593C>A (n.*3593C>A) c.2962C>A c.*5654C>A (n.*5654C>A) c.*4043C>A (n.*4043C>A) n.8573C>A n.176-24438G>T n.6536C>A n.6550C>A n.6522C>A n.6517C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991177del | CA2661731769 | SCN1A | c.*4135del (n.*4135del) c.*69del (n.*69del) c.*2932del (n.*2932del) c.*3592del (n.*3592del) c.2961del c.*5653del (n.*5653del) c.*4042del (n.*4042del) n.8572del n.176-24436del n.6535del n.6549del n.6521del n.6516del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991178G>T | CA2661731771 | SCN1A | c.*4133C>A (n.*4133C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.*3590C>A (n.*3590C>A) c.2959C>A c.*5651C>A (n.*5651C>A) c.*4040C>A (n.*4040C>A) n.8570C>A n.176-24435G>T n.6533C>A n.6547C>A n.6519C>A n.6514C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991179A= | CA1304837756 | SCN1A | c.*4132T= (n.*4132T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*2929T= (n.*2929T=) c.*3589T= (n.*3589T=) c.2958T= c.*5650T= (n.*5650T=) c.*4039T= (n.*4039T=) n.8569T= n.176-24434A= n.6532T= n.6546T= n.6518T= n.6513T= | |
| 2 | g.165991179A>C | CA1304837757 | SCN1A | c.*4132T>G (n.*4132T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.*3589T>G (n.*3589T>G) c.2958T>G c.*5650T>G (n.*5650T>G) c.*4039T>G (n.*4039T>G) n.8569T>G n.176-24434A>C n.6532T>G n.6546T>G n.6518T>G n.6513T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991180T>C | CA2540567041 | SCN1A | c.*4131A>G (n.*4131A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.*3588A>G (n.*3588A>G) c.2957A>G c.*5649A>G (n.*5649A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) n.8568A>G n.176-24433T>C n.6531A>G n.6545A>G n.6517A>G n.6512A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991180T= | CA1304837758 | SCN1A | c.*4131A= (n.*4131A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*2928A= (n.*2928A=) c.*3588A= (n.*3588A=) c.2957A= c.*5649A= (n.*5649A=) c.*4038A= (n.*4038A=) n.8568A= n.176-24433T= n.6531A= n.6545A= n.6517A= n.6512A= | |
| 2 | g.165991181A= | CA1304837760 | SCN1A | c.*4130T= (n.*4130T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.*3587T= (n.*3587T=) c.2956T= c.*5648T= (n.*5648T=) c.*4037T= (n.*4037T=) n.8567T= n.176-24432A= n.6530T= n.6544T= n.6516T= n.6511T= | |
| 2 | g.165991181A>G | CA760207026 | SCN1A | c.*4130T>C (n.*4130T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*3587T>C (n.*3587T>C) c.2956T>C c.*5648T>C (n.*5648T>C) c.*4037T>C (n.*4037T>C) n.8567T>C n.176-24432A>G n.6530T>C n.6544T>C n.6516T>C n.6511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991185dup | CA1304837759 | SCN1A | c.*4130dup (n.*4130dup) c.*64dup (n.*64dup) c.*2927dup (n.*2927dup) c.*3587dup (n.*3587dup) c.2956dup c.*5648dup (n.*5648dup) c.*4037dup (n.*4037dup) n.8567dup n.176-24428dup n.6530dup n.6544dup n.6516dup n.6511dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991183A>G | CA2577144073 | SCN1A | c.*4128T>C (n.*4128T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*3585T>C (n.*3585T>C) c.2954T>C c.*5646T>C (n.*5646T>C) c.*4035T>C (n.*4035T>C) n.8565T>C n.176-24430A>G n.6528T>C n.6542T>C n.6514T>C n.6509T>C | |
| 2 | g.165991185A>G | CA2661731777 | SCN1A | c.*4126T>C (n.*4126T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.2952T>C c.*5644T>C (n.*5644T>C) c.*4033T>C (n.*4033T>C) n.8563T>C n.176-24428A>G n.6526T>C n.6540T>C n.6512T>C n.6507T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991186T>C | CA2577144074 | SCN1A | c.*4125A>G (n.*4125A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.*3582A>G (n.*3582A>G) c.2951A>G c.*5643A>G (n.*5643A>G) c.*4032A>G (n.*4032A>G) n.8562A>G n.176-24427T>C n.6525A>G n.6539A>G n.6511A>G n.6506A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991186T>G | CA2577144075 | SCN1A | c.*4125A>C (n.*4125A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.*3582A>C (n.*3582A>C) c.2951A>C c.*5643A>C (n.*5643A>C) c.*4032A>C (n.*4032A>C) n.8562A>C n.176-24427T>G n.6525A>C n.6539A>C n.6511A>C n.6506A>C | |
| 2 | g.165991188C= | CA1304837762 | SCN1A | c.*4123G= (n.*4123G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*2920G= (n.*2920G=) c.*3580G= (n.*3580G=) c.2949G= c.*5641G= (n.*5641G=) c.*4030G= (n.*4030G=) n.8560G= n.176-24425C= n.6523G= n.6537G= n.6509G= n.6504G= |