| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165386891T>A | CA349036542 | SCN2A | c.4697T>A (p.Ile1566Asn) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.*2684T>A (n.*2684T>A) c.*5220T>A (n.*5220T>A) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.4301T>A (p.Ile1434Asn) n.8128T>A c.4667T>A (p.Ile1556Asn) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.2495T>A (p.Ile832Asn) | |
| 2 | g.165386891T>C | CA349036544 | SCN2A | c.4697T>C (p.Ile1566Thr) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.*2684T>C (n.*2684T>C) c.*5220T>C (n.*5220T>C) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.4301T>C (p.Ile1434Thr) n.8128T>C c.4667T>C (p.Ile1556Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.2495T>C (p.Ile832Thr) | |
| 2 | g.165386891T>G | CA349036545 | SCN2A | c.4697T>G (p.Ile1566Ser) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.*2684T>G (n.*2684T>G) c.*5220T>G (n.*5220T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.4301T>G (p.Ile1434Ser) n.8128T>G c.4667T>G (p.Ile1556Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.2495T>G (p.Ile832Ser) | |
| 2 | g.165386892T>A | CA429972380 | SCN2A | c.4698T>A (p.Ile1566=) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.*5221T>A (n.*5221T>A) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.4302T>A (p.Ile1434=) n.8129T>A c.4668T>A (p.Ile1556=) c.3945T>A (p.Ile1315=) c.2496T>A (p.Ile832=) | |
| 2 | g.165386892T>C | CA429972377 | SCN2A | c.4698T>C (p.Ile1566=) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.*5221T>C (n.*5221T>C) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.4302T>C (p.Ile1434=) n.8129T>C c.4668T>C (p.Ile1556=) c.3945T>C (p.Ile1315=) c.2496T>C (p.Ile832=) | |
| 2 | g.165386892T>G | CA349036547 | SCN2A | c.4698T>G (p.Ile1566Met) c.*3017T>G (n.*3017T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.*5221T>G (n.*5221T>G) c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.4302T>G (p.Ile1434Met) n.8129T>G c.4668T>G (p.Ile1556Met) c.3945T>G (p.Ile1315Met) c.2496T>G (p.Ile832Met) | |
| 2 | g.165386893A>C | CA349036552 | SCN2A | c.4699A>C (p.Asn1567His) c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.*2686A>C (n.*2686A>C) c.*5222A>C (n.*5222A>C) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.4303A>C (p.Asn1435His) n.8130A>C c.4669A>C (p.Asn1557His) c.3946A>C (p.Asn1316His) c.2497A>C (p.Asn833His) | |
| 2 | g.165386893A>G | CA349036549 | SCN2A | c.4699A>G (p.Asn1567Asp) c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.*2686A>G (n.*2686A>G) c.*5222A>G (n.*5222A>G) c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.4303A>G (p.Asn1435Asp) n.8130A>G c.4669A>G (p.Asn1557Asp) c.3946A>G (p.Asn1316Asp) c.2497A>G (p.Asn833Asp) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386893A>T | CA349036550 | SCN2A | c.4699A>T (p.Asn1567Tyr) c.*3018A>T (n.*3018A>T) c.*2686A>T (n.*2686A>T) c.*5222A>T (n.*5222A>T) c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.4303A>T (p.Asn1435Tyr) n.8130A>T c.4669A>T (p.Asn1557Tyr) c.3946A>T (p.Asn1316Tyr) c.2497A>T (p.Asn833Tyr) | |
| 2 | g.165386894A>C | CA349036553 | SCN2A | c.4700A>C (p.Asn1567Thr) c.*3019A>C (n.*3019A>C) c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*5223A>C (n.*5223A>C) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.4304A>C (p.Asn1435Thr) n.8131A>C c.4670A>C (p.Asn1557Thr) c.3947A>C (p.Asn1316Thr) c.2498A>C (p.Asn833Thr) | |
| 2 | g.165386894A>G | CA349036554 | SCN2A | c.4700A>G (p.Asn1567Ser) c.*3019A>G (n.*3019A>G) c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.*5223A>G (n.*5223A>G) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.4304A>G (p.Asn1435Ser) n.8131A>G c.4670A>G (p.Asn1557Ser) c.3947A>G (p.Asn1316Ser) c.2498A>G (p.Asn833Ser) | |
| 2 | g.165386894A>T | CA349036556 | SCN2A | c.4700A>T (p.Asn1567Ile) c.*3019A>T (n.*3019A>T) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.*5223A>T (n.*5223A>T) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.4304A>T (p.Asn1435Ile) n.8131A>T c.4670A>T (p.Asn1557Ile) c.3947A>T (p.Asn1316Ile) c.2498A>T (p.Asn833Ile) | |
| 2 | g.165386895T>A | CA318000 | SCN2A | c.4701T>A (p.Asn1567Lys) c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.*2688T>A (n.*2688T>A) c.*5224T>A (n.*5224T>A) c.*2643T>A (n.*2643T>A) c.4305T>A (p.Asn1435Lys) n.8132T>A c.4671T>A (p.Asn1557Lys) c.3948T>A (p.Asn1316Lys) c.2499T>A (p.Asn833Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386895T>C | CA429972387 | SCN2A | c.4701T>C (p.Asn1567=) c.*3020T>C (n.*3020T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) c.*5224T>C (n.*5224T>C) c.*2643T>C (n.*2643T>C) c.4305T>C (p.Asn1435=) n.8132T>C c.4671T>C (p.Asn1557=) c.3948T>C (p.Asn1316=) c.2499T>C (p.Asn833=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386895T>G | CA349036558 | SCN2A | c.4701T>G (p.Asn1567Lys) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.*2688T>G (n.*2688T>G) c.*5224T>G (n.*5224T>G) c.*2643T>G (n.*2643T>G) c.4305T>G (p.Asn1435Lys) n.8132T>G c.4671T>G (p.Asn1557Lys) c.3948T>G (p.Asn1316Lys) c.2499T>G (p.Asn833Lys) | |
| 2 | g.165386895T= | CA1304563795 | SCN2A | c.4701T= (p.Asn1567=) c.*3020T= (n.*3020T=) c.*2688T= (n.*2688T=) c.*5224T= (n.*5224T=) c.*2643T= (n.*2643T=) c.4305T= (p.Asn1435=) n.8132T= c.4671T= (p.Asn1557=) c.3948T= (p.Asn1316=) c.2499T= (p.Asn833=) | |
| 2 | g.165386896C>A | CA349036559 | SCN2A | c.4702C>A (p.Leu1568Met) c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.*5225C>A (n.*5225C>A) c.*2644C>A (n.*2644C>A) c.4306C>A (p.Leu1436Met) n.8133C>A c.4672C>A (p.Leu1558Met) c.3949C>A (p.Leu1317Met) c.2500C>A (p.Leu834Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386896C= | CA1304563796 | SCN2A | c.4702C= (p.Leu1568=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.*2689C= (n.*2689C=) c.*5225C= (n.*5225C=) c.*2644C= (n.*2644C=) c.4306C= (p.Leu1436=) n.8133C= c.4672C= (p.Leu1558=) c.3949C= (p.Leu1317=) c.2500C= (p.Leu834=) | |
| 2 | g.165386896C>G | CA349036561 | SCN2A | c.4702C>G (p.Leu1568Val) c.*3021C>G (n.*3021C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.*5225C>G (n.*5225C>G) c.*2644C>G (n.*2644C>G) c.4306C>G (p.Leu1436Val) n.8133C>G c.4672C>G (p.Leu1558Val) c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.2500C>G (p.Leu834Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165386896C>T | CA429972389 | SCN2A | c.4702C>T (p.Leu1568=) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.*5225C>T (n.*5225C>T) c.*2644C>T (n.*2644C>T) c.4306C>T (p.Leu1436=) n.8133C>T c.4672C>T (p.Leu1558=) c.3949C>T (p.Leu1317=) c.2500C>T (p.Leu834=) | dbSNP |
| 2 | g.165386897T>A | CA349036563 | SCN2A | c.4703T>A (p.Leu1568Gln) c.*3022T>A (n.*3022T>A) c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.*5226T>A (n.*5226T>A) c.*2645T>A (n.*2645T>A) c.4307T>A (p.Leu1436Gln) n.8134T>A c.4673T>A (p.Leu1558Gln) c.3950T>A (p.Leu1317Gln) c.2501T>A (p.Leu834Gln) | |
| 2 | g.165386897T>C | CA349036564 | SCN2A | c.4703T>C (p.Leu1568Pro) c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.*5226T>C (n.*5226T>C) c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.4307T>C (p.Leu1436Pro) n.8134T>C c.4673T>C (p.Leu1558Pro) c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.2501T>C (p.Leu834Pro) | |
| 2 | g.165386897T>G | CA349036566 | SCN2A | c.4703T>G (p.Leu1568Arg) c.*3022T>G (n.*3022T>G) c.*2690T>G (n.*2690T>G) c.*5226T>G (n.*5226T>G) c.*2645T>G (n.*2645T>G) c.4307T>G (p.Leu1436Arg) n.8134T>G c.4673T>G (p.Leu1558Arg) c.3950T>G (p.Leu1317Arg) c.2501T>G (p.Leu834Arg) | |
| 2 | g.165386898G>A | CA429972390 | SCN2A | c.4704G>A (p.Leu1568=) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.*2691G>A (n.*2691G>A) c.*5227G>A (n.*5227G>A) c.*2646G>A (n.*2646G>A) c.4308G>A (p.Leu1436=) n.8135G>A c.4674G>A (p.Leu1558=) c.3951G>A (p.Leu1317=) c.2502G>A (p.Leu834=) | |
| 2 | g.165386898G>C | CA429972391 | SCN2A | c.4704G>C (p.Leu1568=) c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.*2691G>C (n.*2691G>C) c.*5227G>C (n.*5227G>C) c.*2646G>C (n.*2646G>C) c.4308G>C (p.Leu1436=) n.8135G>C c.4674G>C (p.Leu1558=) c.3951G>C (p.Leu1317=) c.2502G>C (p.Leu834=) | |
| 2 | g.165386898G>T | CA429972392 | SCN2A | c.4704G>T (p.Leu1568=) c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.*5227G>T (n.*5227G>T) c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.4308G>T (p.Leu1436=) n.8135G>T c.4674G>T (p.Leu1558=) c.3951G>T (p.Leu1317=) c.2502G>T (p.Leu834=) | |
| 2 | g.165386899G>A | CA349036569 | SCN2A | c.4705G>A (p.Val1569Met) c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.*5228G>A (n.*5228G>A) c.*2647G>A (n.*2647G>A) c.4309G>A (p.Val1437Met) n.8136G>A c.4675G>A (p.Val1559Met) c.3952G>A (p.Val1318Met) c.2503G>A (p.Val835Met) | ClinVar |
| 2 | g.165386899G>C | CA349036570 | SCN2A | c.4705G>C (p.Val1569Leu) c.*3024G>C (n.*3024G>C) c.*2692G>C (n.*2692G>C) c.*5228G>C (n.*5228G>C) c.*2647G>C (n.*2647G>C) c.4309G>C (p.Val1437Leu) n.8136G>C c.4675G>C (p.Val1559Leu) c.3952G>C (p.Val1318Leu) c.2503G>C (p.Val835Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386899G>T | CA349036568 | SCN2A | c.4705G>T (p.Val1569Leu) c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.*5228G>T (n.*5228G>T) c.*2647G>T (n.*2647G>T) c.4309G>T (p.Val1437Leu) n.8136G>T c.4675G>T (p.Val1559Leu) c.3952G>T (p.Val1318Leu) c.2503G>T (p.Val835Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386900T>A | CA349036572 | SCN2A | c.4706T>A (p.Val1569Glu) c.*3025T>A (n.*3025T>A) c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.*5229T>A (n.*5229T>A) c.*2648T>A (n.*2648T>A) c.4310T>A (p.Val1437Glu) n.8137T>A c.4676T>A (p.Val1559Glu) c.3953T>A (p.Val1318Glu) c.2504T>A (p.Val835Glu) | dbSNP |
| 2 | g.165386900T>C | CA349036573 | SCN2A | c.4706T>C (p.Val1569Ala) c.*3025T>C (n.*3025T>C) c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.*5229T>C (n.*5229T>C) c.*2648T>C (n.*2648T>C) c.4310T>C (p.Val1437Ala) n.8137T>C c.4676T>C (p.Val1559Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) c.2504T>C (p.Val835Ala) | |
| 2 | g.165386900T>G | CA349036575 | SCN2A | c.4706T>G (p.Val1569Gly) c.*3025T>G (n.*3025T>G) c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.*5229T>G (n.*5229T>G) c.*2648T>G (n.*2648T>G) c.4310T>G (p.Val1437Gly) n.8137T>G c.4676T>G (p.Val1559Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) c.2504T>G (p.Val835Gly) | |
| 2 | g.165386900T= | CA1304563797 | SCN2A | c.4706T= (p.Val1569=) c.*3025T= (n.*3025T=) c.*2693T= (n.*2693T=) c.*5229T= (n.*5229T=) c.*2648T= (n.*2648T=) c.4310T= (p.Val1437=) n.8137T= c.4676T= (p.Val1559=) c.3953T= (p.Val1318=) c.2504T= (p.Val835=) | |
| 2 | g.165386901G>A | CA429972395 | SCN2A | c.4707G>A (p.Val1569=) c.*3026G>A (n.*3026G>A) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.*5230G>A (n.*5230G>A) c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.4311G>A (p.Val1437=) n.8138G>A c.4677G>A (p.Val1559=) c.3954G>A (p.Val1318=) c.2505G>A (p.Val835=) | |
| 2 | g.165386901G>C | CA429972396 | SCN2A | c.4707G>C (p.Val1569=) c.*3026G>C (n.*3026G>C) c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.*5230G>C (n.*5230G>C) c.*2649G>C (n.*2649G>C) c.4311G>C (p.Val1437=) n.8138G>C c.4677G>C (p.Val1559=) c.3954G>C (p.Val1318=) c.2505G>C (p.Val835=) | |
| 2 | g.165386901G>T | CA429972397 | SCN2A | c.4707G>T (p.Val1569=) c.*3026G>T (n.*3026G>T) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.*5230G>T (n.*5230G>T) c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.4311G>T (p.Val1437=) n.8138G>T c.4677G>T (p.Val1559=) c.3954G>T (p.Val1318=) c.2505G>T (p.Val835=) | |
| 2 | g.165386902T>A | CA349036576 | SCN2A | c.4708T>A (p.Phe1570Ile) c.*3027T>A (n.*3027T>A) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*5231T>A (n.*5231T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.4312T>A (p.Phe1438Ile) n.8139T>A c.4678T>A (p.Phe1560Ile) c.3955T>A (p.Phe1319Ile) c.2506T>A (p.Phe836Ile) | |
| 2 | g.165386902T>C | CA349036578 | SCN2A | c.4708T>C (p.Phe1570Leu) c.*3027T>C (n.*3027T>C) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*5231T>C (n.*5231T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.4312T>C (p.Phe1438Leu) n.8139T>C c.4678T>C (p.Phe1560Leu) c.3955T>C (p.Phe1319Leu) c.2506T>C (p.Phe836Leu) | |
| 2 | g.165386902T>G | CA349036579 | SCN2A | c.4708T>G (p.Phe1570Val) c.*3027T>G (n.*3027T>G) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*5231T>G (n.*5231T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.4312T>G (p.Phe1438Val) n.8139T>G c.4678T>G (p.Phe1560Val) c.3955T>G (p.Phe1319Val) c.2506T>G (p.Phe836Val) | |
| 2 | g.165386903T>A | CA349036581 | SCN2A | c.4709T>A (p.Phe1570Tyr) c.*3028T>A (n.*3028T>A) c.*2696T>A (n.*2696T>A) c.*5232T>A (n.*5232T>A) c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.4313T>A (p.Phe1438Tyr) n.8140T>A c.4679T>A (p.Phe1560Tyr) c.3956T>A (p.Phe1319Tyr) c.2507T>A (p.Phe836Tyr) | |
| 2 | g.165386903T>C | CA349036584 | SCN2A | c.4709T>C (p.Phe1570Ser) c.*3028T>C (n.*3028T>C) c.*2696T>C (n.*2696T>C) c.*5232T>C (n.*5232T>C) c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.4313T>C (p.Phe1438Ser) n.8140T>C c.4679T>C (p.Phe1560Ser) c.3956T>C (p.Phe1319Ser) c.2507T>C (p.Phe836Ser) | |
| 2 | g.165386903T>G | CA349036582 | SCN2A | c.4709T>G (p.Phe1570Cys) c.*3028T>G (n.*3028T>G) c.*2696T>G (n.*2696T>G) c.*5232T>G (n.*5232T>G) c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.4313T>G (p.Phe1438Cys) n.8140T>G c.4679T>G (p.Phe1560Cys) c.3956T>G (p.Phe1319Cys) c.2507T>G (p.Phe836Cys) | |
| 2 | g.165386904T>A | CA349036585 | SCN2A | c.4710T>A (p.Phe1570Leu) c.*3029T>A (n.*3029T>A) c.*2697T>A (n.*2697T>A) c.*5233T>A (n.*5233T>A) c.*2652T>A (n.*2652T>A) c.4314T>A (p.Phe1438Leu) n.8141T>A c.4680T>A (p.Phe1560Leu) c.3957T>A (p.Phe1319Leu) c.2508T>A (p.Phe836Leu) | |
| 2 | g.165386904T>C | CA429972398 | SCN2A | c.4710T>C (p.Phe1570=) c.*3029T>C (n.*3029T>C) c.*2697T>C (n.*2697T>C) c.*5233T>C (n.*5233T>C) c.*2652T>C (n.*2652T>C) c.4314T>C (p.Phe1438=) n.8141T>C c.4680T>C (p.Phe1560=) c.3957T>C (p.Phe1319=) c.2508T>C (p.Phe836=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386904T>G | CA349036587 | SCN2A | c.4710T>G (p.Phe1570Leu) c.*3029T>G (n.*3029T>G) c.*2697T>G (n.*2697T>G) c.*5233T>G (n.*5233T>G) c.*2652T>G (n.*2652T>G) c.4314T>G (p.Phe1438Leu) n.8141T>G c.4680T>G (p.Phe1560Leu) c.3957T>G (p.Phe1319Leu) c.2508T>G (p.Phe836Leu) | |
| 2 | g.165386905A>C | CA349036588 | SCN2A | c.4711A>C (p.Ile1571Leu) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.*5234A>C (n.*5234A>C) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.4315A>C (p.Ile1439Leu) n.8142A>C c.4681A>C (p.Ile1561Leu) c.3958A>C (p.Ile1320Leu) c.2509A>C (p.Ile837Leu) | |
| 2 | g.165386905A>G | CA349036589 | SCN2A | c.4711A>G (p.Ile1571Val) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.*5234A>G (n.*5234A>G) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.4315A>G (p.Ile1439Val) n.8142A>G c.4681A>G (p.Ile1561Val) c.3958A>G (p.Ile1320Val) c.2509A>G (p.Ile837Val) | |
| 2 | g.165386905A>T | CA349036590 | SCN2A | c.4711A>T (p.Ile1571Phe) c.*3030A>T (n.*3030A>T) c.*2698A>T (n.*2698A>T) c.*5234A>T (n.*5234A>T) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.4315A>T (p.Ile1439Phe) n.8142A>T c.4681A>T (p.Ile1561Phe) c.3958A>T (p.Ile1320Phe) c.2509A>T (p.Ile837Phe) | |
| 2 | g.165386906T>A | CA349036594 | SCN2A | c.4712T>A (p.Ile1571Asn) c.*3031T>A (n.*3031T>A) c.*2699T>A (n.*2699T>A) c.*5235T>A (n.*5235T>A) c.*2654T>A (n.*2654T>A) c.4316T>A (p.Ile1439Asn) n.8143T>A c.4682T>A (p.Ile1561Asn) c.3959T>A (p.Ile1320Asn) c.2510T>A (p.Ile837Asn) | |
| 2 | g.165386906T>C | CA349036596 | SCN2A | c.4712T>C (p.Ile1571Thr) c.*3031T>C (n.*3031T>C) c.*2699T>C (n.*2699T>C) c.*5235T>C (n.*5235T>C) c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.4316T>C (p.Ile1439Thr) n.8143T>C c.4682T>C (p.Ile1561Thr) c.3959T>C (p.Ile1320Thr) c.2510T>C (p.Ile837Thr) | ClinVar dbSNP |