| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165386884T>A | CA349036511 | SCN2A | c.4690T>A (p.Tyr1564Asn) c.*3009T>A (n.*3009T>A) c.*2677T>A (n.*2677T>A) c.*5213T>A (n.*5213T>A) c.*2632T>A (n.*2632T>A) c.4294T>A (p.Tyr1432Asn) n.8121T>A c.4660T>A (p.Tyr1554Asn) c.3937T>A (p.Tyr1313Asn) c.2488T>A (p.Tyr830Asn) | |
| 2 | g.165386884T>C | CA349036513 | SCN2A | c.4690T>C (p.Tyr1564His) c.*3009T>C (n.*3009T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) c.*5213T>C (n.*5213T>C) c.*2632T>C (n.*2632T>C) c.4294T>C (p.Tyr1432His) n.8121T>C c.4660T>C (p.Tyr1554His) c.3937T>C (p.Tyr1313His) c.2488T>C (p.Tyr830His) | |
| 2 | g.165386884T>G | CA349036514 | SCN2A | c.4690T>G (p.Tyr1564Asp) c.*3009T>G (n.*3009T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) c.*5213T>G (n.*5213T>G) c.*2632T>G (n.*2632T>G) c.4294T>G (p.Tyr1432Asp) n.8121T>G c.4660T>G (p.Tyr1554Asp) c.3937T>G (p.Tyr1313Asp) c.2488T>G (p.Tyr830Asp) | |
| 2 | g.165386884_165386886delinsTAC | CA1304563789 | SCN2A | c.4690_4692delinsTAC (p.Tyr1564=) c.*3009_*3011delinsTAC (n.*3009_*3011delinsTAC) c.*2677_*2679delinsTAC (n.*2677_*2679delinsTAC) c.*5213_*5215delinsTAC (n.*5213_*5215delinsTAC) c.*2632_*2634delinsTAC (n.*2632_*2634delinsTAC) c.4294_4296delinsTAC (p.Tyr1432=) n.8121_8123delinsTAC c.4660_4662delinsTAC (p.Tyr1554=) c.3937_3939delinsTAC (p.Tyr1313=) c.2488_2490delinsTAC (p.Tyr830=) | |
| 2 | g.165386885A= | CA1304563790 | SCN2A | c.4691A= (p.Tyr1564=) c.*3010A= (n.*3010A=) c.*2678A= (n.*2678A=) c.*5214A= (n.*5214A=) c.*2633A= (n.*2633A=) c.4295A= (p.Tyr1432=) n.8122A= c.4661A= (p.Tyr1554=) c.3938A= (p.Tyr1313=) c.2489A= (p.Tyr830=) | |
| 2 | g.165386885A>C | CA349036516 | SCN2A | c.4691A>C (p.Tyr1564Ser) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.*2678A>C (n.*2678A>C) c.*5214A>C (n.*5214A>C) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.4295A>C (p.Tyr1432Ser) n.8122A>C c.4661A>C (p.Tyr1554Ser) c.3938A>C (p.Tyr1313Ser) c.2489A>C (p.Tyr830Ser) | |
| 2 | g.165386885A>G | CA349036517 | SCN2A | c.4691A>G (p.Tyr1564Cys) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.*2678A>G (n.*2678A>G) c.*5214A>G (n.*5214A>G) c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.4295A>G (p.Tyr1432Cys) n.8122A>G c.4661A>G (p.Tyr1554Cys) c.3938A>G (p.Tyr1313Cys) c.2489A>G (p.Tyr830Cys) | dbSNP |
| 2 | g.165386885A>T | CA349036518 | SCN2A | c.4691A>T (p.Tyr1564Phe) c.*3010A>T (n.*3010A>T) c.*2678A>T (n.*2678A>T) c.*5214A>T (n.*5214A>T) c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.4295A>T (p.Tyr1432Phe) n.8122A>T c.4661A>T (p.Tyr1554Phe) c.3938A>T (p.Tyr1313Phe) c.2489A>T (p.Tyr830Phe) | |
| 2 | g.165386885_165386886del | CA658795941 | SCN2A | c.4691_4692del (p.Tyr1564LeufsTer3) c.*3010_*3011del (n.*3010_*3011del) c.*2678_*2679del (n.*2678_*2679del) c.*5214_*5215del (n.*5214_*5215del) c.*2633_*2634del (n.*2633_*2634del) c.4295_4296del (p.Tyr1432LeufsTer3) n.8122_8123del c.4661_4662del (p.Tyr1554LeufsTer3) c.3938_3939del (p.Tyr1313LeufsTer3) c.2489_2490del (p.Tyr830LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386886C>A | CA349036520 | SCN2A | c.4692C>A (p.Tyr1564Ter) c.*3011C>A (n.*3011C>A) c.*2679C>A (n.*2679C>A) c.*5215C>A (n.*5215C>A) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.4296C>A (p.Tyr1432Ter) n.8123C>A c.4662C>A (p.Tyr1554Ter) c.3939C>A (p.Tyr1313Ter) c.2490C>A (p.Tyr830Ter) | |
| 2 | g.165386886C>G | CA349036522 | SCN2A | c.4692C>G (p.Tyr1564Ter) c.*3011C>G (n.*3011C>G) c.*2679C>G (n.*2679C>G) c.*5215C>G (n.*5215C>G) c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.4296C>G (p.Tyr1432Ter) n.8123C>G c.4662C>G (p.Tyr1554Ter) c.3939C>G (p.Tyr1313Ter) c.2490C>G (p.Tyr830Ter) | |
| 2 | g.165386886C>T | CA429972366 | SCN2A | c.4692C>T (p.Tyr1564=) c.*3011C>T (n.*3011C>T) c.*2679C>T (n.*2679C>T) c.*5215C>T (n.*5215C>T) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.4296C>T (p.Tyr1432=) n.8123C>T c.4662C>T (p.Tyr1554=) c.3939C>T (p.Tyr1313=) c.2490C>T (p.Tyr830=) | |
| 2 | g.165386887T>A | CA349036526 | SCN2A | c.4693T>A (p.Trp1565Arg) c.*3012T>A (n.*3012T>A) c.*2680T>A (n.*2680T>A) c.*5216T>A (n.*5216T>A) c.*2635T>A (n.*2635T>A) c.4297T>A (p.Trp1433Arg) n.8124T>A c.4663T>A (p.Trp1555Arg) c.3940T>A (p.Trp1314Arg) c.2491T>A (p.Trp831Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165386887T>C | CA349036523 | SCN2A | c.4693T>C (p.Trp1565Arg) c.*3012T>C (n.*3012T>C) c.*2680T>C (n.*2680T>C) c.*5216T>C (n.*5216T>C) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.4297T>C (p.Trp1433Arg) n.8124T>C c.4663T>C (p.Trp1555Arg) c.3940T>C (p.Trp1314Arg) c.2491T>C (p.Trp831Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386887T>G | CA349036524 | SCN2A | c.4693T>G (p.Trp1565Gly) c.*3012T>G (n.*3012T>G) c.*2680T>G (n.*2680T>G) c.*5216T>G (n.*5216T>G) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.4297T>G (p.Trp1433Gly) n.8124T>G c.4663T>G (p.Trp1555Gly) c.3940T>G (p.Trp1314Gly) c.2491T>G (p.Trp831Gly) | |
| 2 | g.165386887T= | CA1304563791 | SCN2A | c.4693T= (p.Trp1565=) c.*3012T= (n.*3012T=) c.*2680T= (n.*2680T=) c.*5216T= (n.*5216T=) c.*2635T= (n.*2635T=) c.4297T= (p.Trp1433=) n.8124T= c.4663T= (p.Trp1555=) c.3940T= (p.Trp1314=) c.2491T= (p.Trp831=) | |
| 2 | g.165386888G>A | CA349036528 | SCN2A | c.4694G>A (p.Trp1565Ter) c.*3013G>A (n.*3013G>A) c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.*5217G>A (n.*5217G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.4298G>A (p.Trp1433Ter) n.8125G>A c.4664G>A (p.Trp1555Ter) c.3941G>A (p.Trp1314Ter) c.2492G>A (p.Trp831Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165386888G>C | CA349036530 | SCN2A | c.4694G>C (p.Trp1565Ser) c.*3013G>C (n.*3013G>C) c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.*5217G>C (n.*5217G>C) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.4298G>C (p.Trp1433Ser) n.8125G>C c.4664G>C (p.Trp1555Ser) c.3941G>C (p.Trp1314Ser) c.2492G>C (p.Trp831Ser) | |
| 2 | g.165386888G= | CA1304563792 | SCN2A | c.4694G= (p.Trp1565=) c.*3013G= (n.*3013G=) c.*2681G= (n.*2681G=) c.*5217G= (n.*5217G=) c.*2636G= (n.*2636G=) c.4298G= (p.Trp1433=) n.8125G= c.4664G= (p.Trp1555=) c.3941G= (p.Trp1314=) c.2492G= (p.Trp831=) | |
| 2 | g.165386888G>T | CA349036531 | SCN2A | c.4694G>T (p.Trp1565Leu) c.*3013G>T (n.*3013G>T) c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.*5217G>T (n.*5217G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.4298G>T (p.Trp1433Leu) n.8125G>T c.4664G>T (p.Trp1555Leu) c.3941G>T (p.Trp1314Leu) c.2492G>T (p.Trp831Leu) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386889G>A | CA349036532 | SCN2A | c.4695G>A (p.Trp1565Ter) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.*2682G>A (n.*2682G>A) c.*5218G>A (n.*5218G>A) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.4299G>A (p.Trp1433Ter) n.8126G>A c.4665G>A (p.Trp1555Ter) c.3942G>A (p.Trp1314Ter) c.2493G>A (p.Trp831Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165386889G>C | CA349036534 | SCN2A | c.4695G>C (p.Trp1565Cys) c.*3014G>C (n.*3014G>C) c.*2682G>C (n.*2682G>C) c.*5218G>C (n.*5218G>C) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.4299G>C (p.Trp1433Cys) n.8126G>C c.4665G>C (p.Trp1555Cys) c.3942G>C (p.Trp1314Cys) c.2493G>C (p.Trp831Cys) | |
| 2 | g.165386889G= | CA1304563793 | SCN2A | c.4695G= (p.Trp1565=) c.*3014G= (n.*3014G=) c.*2682G= (n.*2682G=) c.*5218G= (n.*5218G=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.4299G= (p.Trp1433=) n.8126G= c.4665G= (p.Trp1555=) c.3942G= (p.Trp1314=) c.2493G= (p.Trp831=) | |
| 2 | g.165386889G>T | CA349036535 | SCN2A | c.4695G>T (p.Trp1565Cys) c.*3014G>T (n.*3014G>T) c.*2682G>T (n.*2682G>T) c.*5218G>T (n.*5218G>T) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.4299G>T (p.Trp1433Cys) n.8126G>T c.4665G>T (p.Trp1555Cys) c.3942G>T (p.Trp1314Cys) c.2493G>T (p.Trp831Cys) | |
| 2 | g.165386890A= | CA1304563794 | SCN2A | c.4696A= (p.Ile1566=) c.*3015A= (n.*3015A=) c.*2683A= (n.*2683A=) c.*5219A= (n.*5219A=) c.*2638A= (n.*2638A=) c.4300A= (p.Ile1434=) n.8127A= c.4666A= (p.Ile1556=) c.3943A= (p.Ile1315=) c.2494A= (p.Ile832=) | |
| 2 | g.165386890A>C | CA349036537 | SCN2A | c.4696A>C (p.Ile1566Leu) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.*2683A>C (n.*2683A>C) c.*5219A>C (n.*5219A>C) c.*2638A>C (n.*2638A>C) c.4300A>C (p.Ile1434Leu) n.8127A>C c.4666A>C (p.Ile1556Leu) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.2494A>C (p.Ile832Leu) | |
| 2 | g.165386890A>G | CA349036539 | SCN2A | c.4696A>G (p.Ile1566Val) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.*2683A>G (n.*2683A>G) c.*5219A>G (n.*5219A>G) c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.4300A>G (p.Ile1434Val) n.8127A>G c.4666A>G (p.Ile1556Val) c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.2494A>G (p.Ile832Val) | |
| 2 | g.165386890A>T | CA349036540 | SCN2A | c.4696A>T (p.Ile1566Phe) c.*3015A>T (n.*3015A>T) c.*2683A>T (n.*2683A>T) c.*5219A>T (n.*5219A>T) c.*2638A>T (n.*2638A>T) c.4300A>T (p.Ile1434Phe) n.8127A>T c.4666A>T (p.Ile1556Phe) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.2494A>T (p.Ile832Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165386891T>A | CA349036542 | SCN2A | c.4697T>A (p.Ile1566Asn) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.*2684T>A (n.*2684T>A) c.*5220T>A (n.*5220T>A) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.4301T>A (p.Ile1434Asn) n.8128T>A c.4667T>A (p.Ile1556Asn) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.2495T>A (p.Ile832Asn) | |
| 2 | g.165386891T>C | CA349036544 | SCN2A | c.4697T>C (p.Ile1566Thr) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.*2684T>C (n.*2684T>C) c.*5220T>C (n.*5220T>C) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.4301T>C (p.Ile1434Thr) n.8128T>C c.4667T>C (p.Ile1556Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.2495T>C (p.Ile832Thr) | |
| 2 | g.165386891T>G | CA349036545 | SCN2A | c.4697T>G (p.Ile1566Ser) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.*2684T>G (n.*2684T>G) c.*5220T>G (n.*5220T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.4301T>G (p.Ile1434Ser) n.8128T>G c.4667T>G (p.Ile1556Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.2495T>G (p.Ile832Ser) | |
| 2 | g.165386892T>A | CA429972380 | SCN2A | c.4698T>A (p.Ile1566=) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.*5221T>A (n.*5221T>A) c.*2640T>A (n.*2640T>A) c.4302T>A (p.Ile1434=) n.8129T>A c.4668T>A (p.Ile1556=) c.3945T>A (p.Ile1315=) c.2496T>A (p.Ile832=) | |
| 2 | g.165386892T>C | CA429972377 | SCN2A | c.4698T>C (p.Ile1566=) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.*5221T>C (n.*5221T>C) c.*2640T>C (n.*2640T>C) c.4302T>C (p.Ile1434=) n.8129T>C c.4668T>C (p.Ile1556=) c.3945T>C (p.Ile1315=) c.2496T>C (p.Ile832=) | |
| 2 | g.165386892T>G | CA349036547 | SCN2A | c.4698T>G (p.Ile1566Met) c.*3017T>G (n.*3017T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.*5221T>G (n.*5221T>G) c.*2640T>G (n.*2640T>G) c.4302T>G (p.Ile1434Met) n.8129T>G c.4668T>G (p.Ile1556Met) c.3945T>G (p.Ile1315Met) c.2496T>G (p.Ile832Met) | |
| 2 | g.165386893A>C | CA349036552 | SCN2A | c.4699A>C (p.Asn1567His) c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.*2686A>C (n.*2686A>C) c.*5222A>C (n.*5222A>C) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.4303A>C (p.Asn1435His) n.8130A>C c.4669A>C (p.Asn1557His) c.3946A>C (p.Asn1316His) c.2497A>C (p.Asn833His) | |
| 2 | g.165386893A>G | CA349036549 | SCN2A | c.4699A>G (p.Asn1567Asp) c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.*2686A>G (n.*2686A>G) c.*5222A>G (n.*5222A>G) c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.4303A>G (p.Asn1435Asp) n.8130A>G c.4669A>G (p.Asn1557Asp) c.3946A>G (p.Asn1316Asp) c.2497A>G (p.Asn833Asp) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386893A>T | CA349036550 | SCN2A | c.4699A>T (p.Asn1567Tyr) c.*3018A>T (n.*3018A>T) c.*2686A>T (n.*2686A>T) c.*5222A>T (n.*5222A>T) c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.4303A>T (p.Asn1435Tyr) n.8130A>T c.4669A>T (p.Asn1557Tyr) c.3946A>T (p.Asn1316Tyr) c.2497A>T (p.Asn833Tyr) | |
| 2 | g.165386894A>C | CA349036553 | SCN2A | c.4700A>C (p.Asn1567Thr) c.*3019A>C (n.*3019A>C) c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*5223A>C (n.*5223A>C) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.4304A>C (p.Asn1435Thr) n.8131A>C c.4670A>C (p.Asn1557Thr) c.3947A>C (p.Asn1316Thr) c.2498A>C (p.Asn833Thr) | |
| 2 | g.165386894A>G | CA349036554 | SCN2A | c.4700A>G (p.Asn1567Ser) c.*3019A>G (n.*3019A>G) c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.*5223A>G (n.*5223A>G) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.4304A>G (p.Asn1435Ser) n.8131A>G c.4670A>G (p.Asn1557Ser) c.3947A>G (p.Asn1316Ser) c.2498A>G (p.Asn833Ser) | |
| 2 | g.165386894A>T | CA349036556 | SCN2A | c.4700A>T (p.Asn1567Ile) c.*3019A>T (n.*3019A>T) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.*5223A>T (n.*5223A>T) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.4304A>T (p.Asn1435Ile) n.8131A>T c.4670A>T (p.Asn1557Ile) c.3947A>T (p.Asn1316Ile) c.2498A>T (p.Asn833Ile) | |
| 2 | g.165386895T>A | CA318000 | SCN2A | c.4701T>A (p.Asn1567Lys) c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.*2688T>A (n.*2688T>A) c.*5224T>A (n.*5224T>A) c.*2643T>A (n.*2643T>A) c.4305T>A (p.Asn1435Lys) n.8132T>A c.4671T>A (p.Asn1557Lys) c.3948T>A (p.Asn1316Lys) c.2499T>A (p.Asn833Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386895T>C | CA429972387 | SCN2A | c.4701T>C (p.Asn1567=) c.*3020T>C (n.*3020T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) c.*5224T>C (n.*5224T>C) c.*2643T>C (n.*2643T>C) c.4305T>C (p.Asn1435=) n.8132T>C c.4671T>C (p.Asn1557=) c.3948T>C (p.Asn1316=) c.2499T>C (p.Asn833=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386895T>G | CA349036558 | SCN2A | c.4701T>G (p.Asn1567Lys) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.*2688T>G (n.*2688T>G) c.*5224T>G (n.*5224T>G) c.*2643T>G (n.*2643T>G) c.4305T>G (p.Asn1435Lys) n.8132T>G c.4671T>G (p.Asn1557Lys) c.3948T>G (p.Asn1316Lys) c.2499T>G (p.Asn833Lys) | |
| 2 | g.165386895T= | CA1304563795 | SCN2A | c.4701T= (p.Asn1567=) c.*3020T= (n.*3020T=) c.*2688T= (n.*2688T=) c.*5224T= (n.*5224T=) c.*2643T= (n.*2643T=) c.4305T= (p.Asn1435=) n.8132T= c.4671T= (p.Asn1557=) c.3948T= (p.Asn1316=) c.2499T= (p.Asn833=) | |
| 2 | g.165386896C>A | CA349036559 | SCN2A | c.4702C>A (p.Leu1568Met) c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.*5225C>A (n.*5225C>A) c.*2644C>A (n.*2644C>A) c.4306C>A (p.Leu1436Met) n.8133C>A c.4672C>A (p.Leu1558Met) c.3949C>A (p.Leu1317Met) c.2500C>A (p.Leu834Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386896C= | CA1304563796 | SCN2A | c.4702C= (p.Leu1568=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.*2689C= (n.*2689C=) c.*5225C= (n.*5225C=) c.*2644C= (n.*2644C=) c.4306C= (p.Leu1436=) n.8133C= c.4672C= (p.Leu1558=) c.3949C= (p.Leu1317=) c.2500C= (p.Leu834=) | |
| 2 | g.165386896C>G | CA349036561 | SCN2A | c.4702C>G (p.Leu1568Val) c.*3021C>G (n.*3021C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.*5225C>G (n.*5225C>G) c.*2644C>G (n.*2644C>G) c.4306C>G (p.Leu1436Val) n.8133C>G c.4672C>G (p.Leu1558Val) c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.2500C>G (p.Leu834Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165386896C>T | CA429972389 | SCN2A | c.4702C>T (p.Leu1568=) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.*5225C>T (n.*5225C>T) c.*2644C>T (n.*2644C>T) c.4306C>T (p.Leu1436=) n.8133C>T c.4672C>T (p.Leu1558=) c.3949C>T (p.Leu1317=) c.2500C>T (p.Leu834=) | dbSNP |
| 2 | g.165386897T>A | CA349036563 | SCN2A | c.4703T>A (p.Leu1568Gln) c.*3022T>A (n.*3022T>A) c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.*5226T>A (n.*5226T>A) c.*2645T>A (n.*2645T>A) c.4307T>A (p.Leu1436Gln) n.8134T>A c.4673T>A (p.Leu1558Gln) c.3950T>A (p.Leu1317Gln) c.2501T>A (p.Leu834Gln) | |
| 2 | g.165386897T>C | CA349036564 | SCN2A | c.4703T>C (p.Leu1568Pro) c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.*5226T>C (n.*5226T>C) c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.4307T>C (p.Leu1436Pro) n.8134T>C c.4673T>C (p.Leu1558Pro) c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.2501T>C (p.Leu834Pro) |