Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165386881C>ACA349036504SCN2Ac.4687C>A (p.Leu1563Met)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.*2674C>A (n.*2674C>A)
c.*5210C>A (n.*5210C>A)
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
c.4291C>A (p.Leu1431Met)
n.8118C>A
c.4657C>A (p.Leu1553Met)
c.3934C>A (p.Leu1312Met)
c.2485C>A (p.Leu829Met)
COSMIC COSMIC
2g.165386881C=CA1304563787SCN2Ac.4687C= (p.Leu1563=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
c.*2674C= (n.*2674C=)
c.*5210C= (n.*5210C=)
c.*2629C= (n.*2629C=)
c.4291C= (p.Leu1431=)
n.8118C=
c.4657C= (p.Leu1553=)
c.3934C= (p.Leu1312=)
c.2485C= (p.Leu829=)
2g.165386881C>GCA122769SCN2Ac.4687C>G (p.Leu1563Val)
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
c.*5210C>G (n.*5210C>G)
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
c.4291C>G (p.Leu1431Val)
n.8118C>G
c.4657C>G (p.Leu1553Val)
c.3934C>G (p.Leu1312Val)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
ClinVar dbSNP
2g.165386881C>TCA429972638SCN2Ac.4687C>T (p.Leu1563=)
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
c.*5210C>T (n.*5210C>T)
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
c.4291C>T (p.Leu1431=)
n.8118C>T
c.4657C>T (p.Leu1553=)
c.3934C>T (p.Leu1312=)
c.2485C>T (p.Leu829=)
2g.165386882T>ACA349036506SCN2Ac.4688T>A (p.Leu1563Gln)
c.*3007T>A (n.*3007T>A)
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.*5211T>A (n.*5211T>A)
c.*2630T>A (n.*2630T>A)
c.4292T>A (p.Leu1431Gln)
n.8119T>A
c.4658T>A (p.Leu1553Gln)
c.3935T>A (p.Leu1312Gln)
c.2486T>A (p.Leu829Gln)
2g.165386882T>CCA349036508SCN2Ac.4688T>C (p.Leu1563Pro)
c.*3007T>C (n.*3007T>C)
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.*5211T>C (n.*5211T>C)
c.*2630T>C (n.*2630T>C)
c.4292T>C (p.Leu1431Pro)
n.8119T>C
c.4658T>C (p.Leu1553Pro)
c.3935T>C (p.Leu1312Pro)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
2g.165386882T>GCA349036509SCN2Ac.4688T>G (p.Leu1563Arg)
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.*5211T>G (n.*5211T>G)
c.*2630T>G (n.*2630T>G)
c.4292T>G (p.Leu1431Arg)
n.8119T>G
c.4658T>G (p.Leu1553Arg)
c.3935T>G (p.Leu1312Arg)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
ClinVar
2g.165386882T=CA1304563788SCN2Ac.4688T= (p.Leu1563=)
c.*3007T= (n.*3007T=)
c.*2675T= (n.*2675T=)
c.*5211T= (n.*5211T=)
c.*2630T= (n.*2630T=)
c.4292T= (p.Leu1431=)
n.8119T=
c.4658T= (p.Leu1553=)
c.3935T= (p.Leu1312=)
c.2486T= (p.Leu829=)
2g.165386883G>ACA429972352SCN2Ac.4689G>A (p.Leu1563=)
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
c.*2676G>A (n.*2676G>A)
c.*5212G>A (n.*5212G>A)
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
c.4293G>A (p.Leu1431=)
n.8120G>A
c.4659G>A (p.Leu1553=)
c.3936G>A (p.Leu1312=)
c.2487G>A (p.Leu829=)
2g.165386883G>CCA429972354SCN2Ac.4689G>C (p.Leu1563=)
c.*3008G>C (n.*3008G>C)
c.*2676G>C (n.*2676G>C)
c.*5212G>C (n.*5212G>C)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
c.4293G>C (p.Leu1431=)
n.8120G>C
c.4659G>C (p.Leu1553=)
c.3936G>C (p.Leu1312=)
c.2487G>C (p.Leu829=)
2g.165386883G>TCA429972355SCN2Ac.4689G>T (p.Leu1563=)
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
c.*2676G>T (n.*2676G>T)
c.*5212G>T (n.*5212G>T)
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
c.4293G>T (p.Leu1431=)
n.8120G>T
c.4659G>T (p.Leu1553=)
c.3936G>T (p.Leu1312=)
c.2487G>T (p.Leu829=)
2g.165386884T>ACA349036511SCN2Ac.4690T>A (p.Tyr1564Asn)
c.*3009T>A (n.*3009T>A)
c.*2677T>A (n.*2677T>A)
c.*5213T>A (n.*5213T>A)
c.*2632T>A (n.*2632T>A)
c.4294T>A (p.Tyr1432Asn)
n.8121T>A
c.4660T>A (p.Tyr1554Asn)
c.3937T>A (p.Tyr1313Asn)
c.2488T>A (p.Tyr830Asn)
2g.165386884T>CCA349036513SCN2Ac.4690T>C (p.Tyr1564His)
c.*3009T>C (n.*3009T>C)
c.*2677T>C (n.*2677T>C)
c.*5213T>C (n.*5213T>C)
c.*2632T>C (n.*2632T>C)
c.4294T>C (p.Tyr1432His)
n.8121T>C
c.4660T>C (p.Tyr1554His)
c.3937T>C (p.Tyr1313His)
c.2488T>C (p.Tyr830His)
2g.165386884T>GCA349036514SCN2Ac.4690T>G (p.Tyr1564Asp)
c.*3009T>G (n.*3009T>G)
c.*2677T>G (n.*2677T>G)
c.*5213T>G (n.*5213T>G)
c.*2632T>G (n.*2632T>G)
c.4294T>G (p.Tyr1432Asp)
n.8121T>G
c.4660T>G (p.Tyr1554Asp)
c.3937T>G (p.Tyr1313Asp)
c.2488T>G (p.Tyr830Asp)
2g.165386884_165386886delinsTACCA1304563789SCN2Ac.4690_4692delinsTAC (p.Tyr1564=)
c.*3009_*3011delinsTAC (n.*3009_*3011delinsTAC)
c.*2677_*2679delinsTAC (n.*2677_*2679delinsTAC)
c.*5213_*5215delinsTAC (n.*5213_*5215delinsTAC)
c.*2632_*2634delinsTAC (n.*2632_*2634delinsTAC)
c.4294_4296delinsTAC (p.Tyr1432=)
n.8121_8123delinsTAC
c.4660_4662delinsTAC (p.Tyr1554=)
c.3937_3939delinsTAC (p.Tyr1313=)
c.2488_2490delinsTAC (p.Tyr830=)
2g.165386885A=CA1304563790SCN2Ac.4691A= (p.Tyr1564=)
c.*3010A= (n.*3010A=)
c.*2678A= (n.*2678A=)
c.*5214A= (n.*5214A=)
c.*2633A= (n.*2633A=)
c.4295A= (p.Tyr1432=)
n.8122A=
c.4661A= (p.Tyr1554=)
c.3938A= (p.Tyr1313=)
c.2489A= (p.Tyr830=)
2g.165386885A>CCA349036516SCN2Ac.4691A>C (p.Tyr1564Ser)
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.*5214A>C (n.*5214A>C)
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
c.4295A>C (p.Tyr1432Ser)
n.8122A>C
c.4661A>C (p.Tyr1554Ser)
c.3938A>C (p.Tyr1313Ser)
c.2489A>C (p.Tyr830Ser)
2g.165386885A>GCA349036517SCN2Ac.4691A>G (p.Tyr1564Cys)
c.*3010A>G (n.*3010A>G)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
c.*5214A>G (n.*5214A>G)
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
c.4295A>G (p.Tyr1432Cys)
n.8122A>G
c.4661A>G (p.Tyr1554Cys)
c.3938A>G (p.Tyr1313Cys)
c.2489A>G (p.Tyr830Cys)
2g.165386885A>TCA349036518SCN2Ac.4691A>T (p.Tyr1564Phe)
c.*3010A>T (n.*3010A>T)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.*5214A>T (n.*5214A>T)
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
c.4295A>T (p.Tyr1432Phe)
n.8122A>T
c.4661A>T (p.Tyr1554Phe)
c.3938A>T (p.Tyr1313Phe)
c.2489A>T (p.Tyr830Phe)
2g.165386885_165386886delCA658795941SCN2Ac.4691_4692del (p.Tyr1564LeufsTer3)
c.*3010_*3011del (n.*3010_*3011del)
c.*2678_*2679del (n.*2678_*2679del)
c.*5214_*5215del (n.*5214_*5215del)
c.*2633_*2634del (n.*2633_*2634del)
c.4295_4296del (p.Tyr1432LeufsTer3)
n.8122_8123del
c.4661_4662del (p.Tyr1554LeufsTer3)
c.3938_3939del (p.Tyr1313LeufsTer3)
c.2489_2490del (p.Tyr830LeufsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.165386886C>ACA349036520SCN2Ac.4692C>A (p.Tyr1564Ter)
c.*3011C>A (n.*3011C>A)
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.*5215C>A (n.*5215C>A)
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
c.4296C>A (p.Tyr1432Ter)
n.8123C>A
c.4662C>A (p.Tyr1554Ter)
c.3939C>A (p.Tyr1313Ter)
c.2490C>A (p.Tyr830Ter)
2g.165386886C>GCA349036522SCN2Ac.4692C>G (p.Tyr1564Ter)
c.*3011C>G (n.*3011C>G)
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.*5215C>G (n.*5215C>G)
c.*2634C>G (n.*2634C>G)
c.4296C>G (p.Tyr1432Ter)
n.8123C>G
c.4662C>G (p.Tyr1554Ter)
c.3939C>G (p.Tyr1313Ter)
c.2490C>G (p.Tyr830Ter)
2g.165386886C>TCA429972366SCN2Ac.4692C>T (p.Tyr1564=)
c.*3011C>T (n.*3011C>T)
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.*5215C>T (n.*5215C>T)
c.*2634C>T (n.*2634C>T)
c.4296C>T (p.Tyr1432=)
n.8123C>T
c.4662C>T (p.Tyr1554=)
c.3939C>T (p.Tyr1313=)
c.2490C>T (p.Tyr830=)
2g.165386887T>ACA349036526SCN2Ac.4693T>A (p.Trp1565Arg)
c.*3012T>A (n.*3012T>A)
c.*2680T>A (n.*2680T>A)
c.*5216T>A (n.*5216T>A)
c.*2635T>A (n.*2635T>A)
c.4297T>A (p.Trp1433Arg)
n.8124T>A
c.4663T>A (p.Trp1555Arg)
c.3940T>A (p.Trp1314Arg)
c.2491T>A (p.Trp831Arg)
ClinVar
2g.165386887T>CCA349036523SCN2Ac.4693T>C (p.Trp1565Arg)
c.*3012T>C (n.*3012T>C)
c.*2680T>C (n.*2680T>C)
c.*5216T>C (n.*5216T>C)
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
c.4297T>C (p.Trp1433Arg)
n.8124T>C
c.4663T>C (p.Trp1555Arg)
c.3940T>C (p.Trp1314Arg)
c.2491T>C (p.Trp831Arg)
2g.165386887T>GCA349036524SCN2Ac.4693T>G (p.Trp1565Gly)
c.*3012T>G (n.*3012T>G)
c.*2680T>G (n.*2680T>G)
c.*5216T>G (n.*5216T>G)
c.*2635T>G (n.*2635T>G)
c.4297T>G (p.Trp1433Gly)
n.8124T>G
c.4663T>G (p.Trp1555Gly)
c.3940T>G (p.Trp1314Gly)
c.2491T>G (p.Trp831Gly)
2g.165386887T=CA1304563791SCN2Ac.4693T= (p.Trp1565=)
c.*3012T= (n.*3012T=)
c.*2680T= (n.*2680T=)
c.*5216T= (n.*5216T=)
c.*2635T= (n.*2635T=)
c.4297T= (p.Trp1433=)
n.8124T=
c.4663T= (p.Trp1555=)
c.3940T= (p.Trp1314=)
c.2491T= (p.Trp831=)
2g.165386888G>ACA349036528SCN2Ac.4694G>A (p.Trp1565Ter)
c.*3013G>A (n.*3013G>A)
c.*2681G>A (n.*2681G>A)
c.*5217G>A (n.*5217G>A)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
c.4298G>A (p.Trp1433Ter)
n.8125G>A
c.4664G>A (p.Trp1555Ter)
c.3941G>A (p.Trp1314Ter)
c.2492G>A (p.Trp831Ter)
2g.165386888G>CCA349036530SCN2Ac.4694G>C (p.Trp1565Ser)
c.*3013G>C (n.*3013G>C)
c.*2681G>C (n.*2681G>C)
c.*5217G>C (n.*5217G>C)
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
c.4298G>C (p.Trp1433Ser)
n.8125G>C
c.4664G>C (p.Trp1555Ser)
c.3941G>C (p.Trp1314Ser)
c.2492G>C (p.Trp831Ser)
2g.165386888G=CA1304563792SCN2Ac.4694G= (p.Trp1565=)
c.*3013G= (n.*3013G=)
c.*2681G= (n.*2681G=)
c.*5217G= (n.*5217G=)
c.*2636G= (n.*2636G=)
c.4298G= (p.Trp1433=)
n.8125G=
c.4664G= (p.Trp1555=)
c.3941G= (p.Trp1314=)
c.2492G= (p.Trp831=)
2g.165386888G>TCA349036531SCN2Ac.4694G>T (p.Trp1565Leu)
c.*3013G>T (n.*3013G>T)
c.*2681G>T (n.*2681G>T)
c.*5217G>T (n.*5217G>T)
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
c.4298G>T (p.Trp1433Leu)
n.8125G>T
c.4664G>T (p.Trp1555Leu)
c.3941G>T (p.Trp1314Leu)
c.2492G>T (p.Trp831Leu)
COSMIC COSMIC
2g.165386889G>ACA349036532SCN2Ac.4695G>A (p.Trp1565Ter)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
c.*2682G>A (n.*2682G>A)
c.*5218G>A (n.*5218G>A)
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
c.4299G>A (p.Trp1433Ter)
n.8126G>A
c.4665G>A (p.Trp1555Ter)
c.3942G>A (p.Trp1314Ter)
c.2493G>A (p.Trp831Ter)
2g.165386889G>CCA349036534SCN2Ac.4695G>C (p.Trp1565Cys)
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
c.*2682G>C (n.*2682G>C)
c.*5218G>C (n.*5218G>C)
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
c.4299G>C (p.Trp1433Cys)
n.8126G>C
c.4665G>C (p.Trp1555Cys)
c.3942G>C (p.Trp1314Cys)
c.2493G>C (p.Trp831Cys)
2g.165386889G=CA1304563793SCN2Ac.4695G= (p.Trp1565=)
c.*3014G= (n.*3014G=)
c.*2682G= (n.*2682G=)
c.*5218G= (n.*5218G=)
c.*2637G= (n.*2637G=)
c.4299G= (p.Trp1433=)
n.8126G=
c.4665G= (p.Trp1555=)
c.3942G= (p.Trp1314=)
c.2493G= (p.Trp831=)
2g.165386889G>TCA349036535SCN2Ac.4695G>T (p.Trp1565Cys)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
c.*2682G>T (n.*2682G>T)
c.*5218G>T (n.*5218G>T)
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
c.4299G>T (p.Trp1433Cys)
n.8126G>T
c.4665G>T (p.Trp1555Cys)
c.3942G>T (p.Trp1314Cys)
c.2493G>T (p.Trp831Cys)
2g.165386890A=CA1304563794SCN2Ac.4696A= (p.Ile1566=)
c.*3015A= (n.*3015A=)
c.*2683A= (n.*2683A=)
c.*5219A= (n.*5219A=)
c.*2638A= (n.*2638A=)
c.4300A= (p.Ile1434=)
n.8127A=
c.4666A= (p.Ile1556=)
c.3943A= (p.Ile1315=)
c.2494A= (p.Ile832=)
2g.165386890A>CCA349036537SCN2Ac.4696A>C (p.Ile1566Leu)
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
c.*2683A>C (n.*2683A>C)
c.*5219A>C (n.*5219A>C)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
c.4300A>C (p.Ile1434Leu)
n.8127A>C
c.4666A>C (p.Ile1556Leu)
c.3943A>C (p.Ile1315Leu)
c.2494A>C (p.Ile832Leu)
2g.165386890A>GCA349036539SCN2Ac.4696A>G (p.Ile1566Val)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
c.*2683A>G (n.*2683A>G)
c.*5219A>G (n.*5219A>G)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
c.4300A>G (p.Ile1434Val)
n.8127A>G
c.4666A>G (p.Ile1556Val)
c.3943A>G (p.Ile1315Val)
c.2494A>G (p.Ile832Val)
2g.165386890A>TCA349036540SCN2Ac.4696A>T (p.Ile1566Phe)
c.*3015A>T (n.*3015A>T)
c.*2683A>T (n.*2683A>T)
c.*5219A>T (n.*5219A>T)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
c.4300A>T (p.Ile1434Phe)
n.8127A>T
c.4666A>T (p.Ile1556Phe)
c.3943A>T (p.Ile1315Phe)
c.2494A>T (p.Ile832Phe)
2g.165386891T>ACA349036542SCN2Ac.4697T>A (p.Ile1566Asn)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
c.*5220T>A (n.*5220T>A)
c.*2639T>A (n.*2639T>A)
c.4301T>A (p.Ile1434Asn)
n.8128T>A
c.4667T>A (p.Ile1556Asn)
c.3944T>A (p.Ile1315Asn)
c.2495T>A (p.Ile832Asn)
2g.165386891T>CCA349036544SCN2Ac.4697T>C (p.Ile1566Thr)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
c.*5220T>C (n.*5220T>C)
c.*2639T>C (n.*2639T>C)
c.4301T>C (p.Ile1434Thr)
n.8128T>C
c.4667T>C (p.Ile1556Thr)
c.3944T>C (p.Ile1315Thr)
c.2495T>C (p.Ile832Thr)
2g.165386891T>GCA349036545SCN2Ac.4697T>G (p.Ile1566Ser)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
c.*5220T>G (n.*5220T>G)
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
c.4301T>G (p.Ile1434Ser)
n.8128T>G
c.4667T>G (p.Ile1556Ser)
c.3944T>G (p.Ile1315Ser)
c.2495T>G (p.Ile832Ser)
2g.165386892T>ACA429972380SCN2Ac.4698T>A (p.Ile1566=)
c.*3017T>A (n.*3017T>A)
c.*2685T>A (n.*2685T>A)
c.*5221T>A (n.*5221T>A)
c.*2640T>A (n.*2640T>A)
c.4302T>A (p.Ile1434=)
n.8129T>A
c.4668T>A (p.Ile1556=)
c.3945T>A (p.Ile1315=)
c.2496T>A (p.Ile832=)
2g.165386892T>CCA429972377SCN2Ac.4698T>C (p.Ile1566=)
c.*3017T>C (n.*3017T>C)
c.*2685T>C (n.*2685T>C)
c.*5221T>C (n.*5221T>C)
c.*2640T>C (n.*2640T>C)
c.4302T>C (p.Ile1434=)
n.8129T>C
c.4668T>C (p.Ile1556=)
c.3945T>C (p.Ile1315=)
c.2496T>C (p.Ile832=)
2g.165386892T>GCA349036547SCN2Ac.4698T>G (p.Ile1566Met)
c.*3017T>G (n.*3017T>G)
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
c.*5221T>G (n.*5221T>G)
c.*2640T>G (n.*2640T>G)
c.4302T>G (p.Ile1434Met)
n.8129T>G
c.4668T>G (p.Ile1556Met)
c.3945T>G (p.Ile1315Met)
c.2496T>G (p.Ile832Met)
2g.165386893A>CCA349036552SCN2Ac.4699A>C (p.Asn1567His)
c.*3018A>C (n.*3018A>C)
c.*2686A>C (n.*2686A>C)
c.*5222A>C (n.*5222A>C)
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
c.4303A>C (p.Asn1435His)
n.8130A>C
c.4669A>C (p.Asn1557His)
c.3946A>C (p.Asn1316His)
c.2497A>C (p.Asn833His)
2g.165386893A>GCA349036549SCN2Ac.4699A>G (p.Asn1567Asp)
c.*3018A>G (n.*3018A>G)
c.*2686A>G (n.*2686A>G)
c.*5222A>G (n.*5222A>G)
c.*2641A>G (n.*2641A>G)
c.4303A>G (p.Asn1435Asp)
n.8130A>G
c.4669A>G (p.Asn1557Asp)
c.3946A>G (p.Asn1316Asp)
c.2497A>G (p.Asn833Asp)
COSMIC COSMIC
2g.165386893A>TCA349036550SCN2Ac.4699A>T (p.Asn1567Tyr)
c.*3018A>T (n.*3018A>T)
c.*2686A>T (n.*2686A>T)
c.*5222A>T (n.*5222A>T)
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
c.4303A>T (p.Asn1435Tyr)
n.8130A>T
c.4669A>T (p.Asn1557Tyr)
c.3946A>T (p.Asn1316Tyr)
c.2497A>T (p.Asn833Tyr)
2g.165386894A>CCA349036553SCN2Ac.4700A>C (p.Asn1567Thr)
c.*3019A>C (n.*3019A>C)
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.*5223A>C (n.*5223A>C)
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.4304A>C (p.Asn1435Thr)
n.8131A>C
c.4670A>C (p.Asn1557Thr)
c.3947A>C (p.Asn1316Thr)
c.2498A>C (p.Asn833Thr)
2g.165386894A>GCA349036554SCN2Ac.4700A>G (p.Asn1567Ser)
c.*3019A>G (n.*3019A>G)
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.*5223A>G (n.*5223A>G)
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.4304A>G (p.Asn1435Ser)
n.8131A>G
c.4670A>G (p.Asn1557Ser)
c.3947A>G (p.Asn1316Ser)
c.2498A>G (p.Asn833Ser)

Number of alleles fetched