Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165386803A>C	CA349036278	SCN2A	c.4609A>C (p.Ile1537Leu) c.2928A>C (n.2928A>C) c.2596A>C (n.2596A>C) c.5132A>C (n.5132A>C) c.2551A>C (n.2551A>C) c.4213A>C (p.Ile1405Leu) n.8040A>C c.4579A>C (p.Ile1527Leu) c.3856A>C (p.Ile1286Leu) c.2407A>C (p.Ile803Leu)
2	g.165386803A>G	CA349036279	SCN2A	c.4609A>G (p.Ile1537Val) c.2928A>G (n.2928A>G) c.2596A>G (n.2596A>G) c.5132A>G (n.5132A>G) c.2551A>G (n.2551A>G) c.4213A>G (p.Ile1405Val) n.8040A>G c.4579A>G (p.Ile1527Val) c.3856A>G (p.Ile1286Val) c.2407A>G (p.Ile803Val)	gnomAD v4
2	g.165386803A>T	CA349036280	SCN2A	c.4609A>T (p.Ile1537Phe) c.2928A>T (n.2928A>T) c.2596A>T (n.2596A>T) c.5132A>T (n.5132A>T) c.2551A>T (n.2551A>T) c.4213A>T (p.Ile1405Phe) n.8040A>T c.4579A>T (p.Ile1527Phe) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) c.2407A>T (p.Ile803Phe)
2	g.165386804T>A	CA349036281	SCN2A	c.4610T>A (p.Ile1537Asn) c.2929T>A (n.2929T>A) c.2597T>A (n.2597T>A) c.5133T>A (n.5133T>A) c.2552T>A (n.2552T>A) c.4214T>A (p.Ile1405Asn) n.8041T>A c.4580T>A (p.Ile1527Asn) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) c.2408T>A (p.Ile803Asn)
2	g.165386804T>C	CA349036282	SCN2A	c.4610T>C (p.Ile1537Thr) c.2929T>C (n.2929T>C) c.2597T>C (n.2597T>C) c.5133T>C (n.5133T>C) c.2552T>C (n.2552T>C) c.4214T>C (p.Ile1405Thr) n.8041T>C c.4580T>C (p.Ile1527Thr) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) c.2408T>C (p.Ile803Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.165386804T>G	CA317982	SCN2A	c.4610T>G (p.Ile1537Ser) c.2929T>G (n.2929T>G) c.2597T>G (n.2597T>G) c.5133T>G (n.5133T>G) c.2552T>G (n.2552T>G) c.4214T>G (p.Ile1405Ser) n.8041T>G c.4580T>G (p.Ile1527Ser) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) c.2408T>G (p.Ile803Ser)	dbSNP
2	g.165386804T=	CA1304563756	SCN2A	c.4610T= (p.Ile1537=) c.2929T= (n.2929T=) c.2597T= (n.2597T=) c.5133T= (n.5133T=) c.2552T= (n.2552T=) c.4214T= (p.Ile1405=) n.8041T= c.4580T= (p.Ile1527=) c.3857T= (p.Ile1286=) c.2408T= (p.Ile803=)
2	g.165386804_165386808delinsGCATC	CA318182	SCN2A	c.4610_4614delinsGCATC (p.Ile1537_Met1538delinsSerIle) c.2929_2933delinsGCATC (n.2929_2933delinsGCATC) c.2597_2601delinsGCATC (n.2597_2601delinsGCATC) c.5133_5137delinsGCATC (n.5133_5137delinsGCATC) c.2552_2556delinsGCATC (n.2552_2556delinsGCATC) c.4214_4218delinsGCATC (p.Ile1405_Met1406delinsSerIle) n.8041_8045delinsGCATC c.4580_4584delinsGCATC (p.Ile1527_Met1528delinsSerIle) c.3857_3861delinsGCATC (p.Ile1286_Met1287delinsSerIle) c.2408_2412delinsGCATC (p.Ile803_Met804delinsSerIle)	ClinVar dbSNP
2	g.165386804_165386808delinsTCATG	CA1304563755	SCN2A	c.4610_4614delinsTCATG (p.Ile1537=) c.2929_2933delinsTCATG (n.2929_2933delinsTCATG) c.2597_2601delinsTCATG (n.2597_2601delinsTCATG) c.5133_5137delinsTCATG (n.5133_5137delinsTCATG) c.2552_2556delinsTCATG (n.2552_2556delinsTCATG) c.4214_4218delinsTCATG (p.Ile1405=) n.8041_8045delinsTCATG c.4580_4584delinsTCATG (p.Ile1527=) c.3857_3861delinsTCATG (p.Ile1286=) c.2408_2412delinsTCATG (p.Ile803=)
2	g.165386805C>A	CA429972500	SCN2A	c.4611C>A (p.Ile1537=) c.2930C>A (n.2930C>A) c.2598C>A (n.2598C>A) c.5134C>A (n.5134C>A) c.2553C>A (n.2553C>A) c.4215C>A (p.Ile1405=) n.8042C>A c.4581C>A (p.Ile1527=) c.3858C>A (p.Ile1286=) c.2409C>A (p.Ile803=)
2	g.165386805C>G	CA349036283	SCN2A	c.4611C>G (p.Ile1537Met) c.2930C>G (n.2930C>G) c.2598C>G (n.2598C>G) c.5134C>G (n.5134C>G) c.2553C>G (n.2553C>G) c.4215C>G (p.Ile1405Met) n.8042C>G c.4581C>G (p.Ile1527Met) c.3858C>G (p.Ile1286Met) c.2409C>G (p.Ile803Met)
2	g.165386805C>T	CA429972502	SCN2A	c.4611C>T (p.Ile1537=) c.2930C>T (n.2930C>T) c.2598C>T (n.2598C>T) c.5134C>T (n.5134C>T) c.2553C>T (n.2553C>T) c.4215C>T (p.Ile1405=) n.8042C>T c.4581C>T (p.Ile1527=) c.3858C>T (p.Ile1286=) c.2409C>T (p.Ile803=)
2	g.165386806A=	CA1304563757	SCN2A	c.4612A= (p.Met1538=) c.2931A= (n.2931A=) c.2599A= (n.2599A=) c.5135A= (n.5135A=) c.2554A= (n.2554A=) c.4216A= (p.Met1406=) n.8043A= c.4582A= (p.Met1528=) c.3859A= (p.Met1287=) c.2410A= (p.Met804=)
2	g.165386806A>C	CA349036284	SCN2A	c.4612A>C (p.Met1538Leu) c.2931A>C (n.2931A>C) c.2599A>C (n.2599A>C) c.5135A>C (n.5135A>C) c.2554A>C (n.2554A>C) c.4216A>C (p.Met1406Leu) n.8043A>C c.4582A>C (p.Met1528Leu) c.3859A>C (p.Met1287Leu) c.2410A>C (p.Met804Leu)
2	g.165386806A>G	CA317988	SCN2A	c.4612A>G (p.Met1538Val) c.2931A>G (n.2931A>G) c.2599A>G (n.2599A>G) c.5135A>G (n.5135A>G) c.2554A>G (n.2554A>G) c.4216A>G (p.Met1406Val) n.8043A>G c.4582A>G (p.Met1528Val) c.3859A>G (p.Met1287Val) c.2410A>G (p.Met804Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165386806A>T	CA349036285	SCN2A	c.4612A>T (p.Met1538Leu) c.2931A>T (n.2931A>T) c.2599A>T (n.2599A>T) c.5135A>T (n.5135A>T) c.2554A>T (n.2554A>T) c.4216A>T (p.Met1406Leu) n.8043A>T c.4582A>T (p.Met1528Leu) c.3859A>T (p.Met1287Leu) c.2410A>T (p.Met804Leu)
2	g.165386807T>A	CA349036286	SCN2A	c.4613T>A (p.Met1538Lys) c.2932T>A (n.2932T>A) c.2600T>A (n.2600T>A) c.5136T>A (n.5136T>A) c.2555T>A (n.2555T>A) c.4217T>A (p.Met1406Lys) n.8044T>A c.4583T>A (p.Met1528Lys) c.3860T>A (p.Met1287Lys) c.2411T>A (p.Met804Lys)
2	g.165386807T>C	CA349036288	SCN2A	c.4613T>C (p.Met1538Thr) c.2932T>C (n.2932T>C) c.2600T>C (n.2600T>C) c.5136T>C (n.5136T>C) c.2555T>C (n.2555T>C) c.4217T>C (p.Met1406Thr) n.8044T>C c.4583T>C (p.Met1528Thr) c.3860T>C (p.Met1287Thr) c.2411T>C (p.Met804Thr)
2	g.165386807T>G	CA349036287	SCN2A	c.4613T>G (p.Met1538Arg) c.2932T>G (n.2932T>G) c.2600T>G (n.2600T>G) c.5136T>G (n.5136T>G) c.2555T>G (n.2555T>G) c.4217T>G (p.Met1406Arg) n.8044T>G c.4583T>G (p.Met1528Arg) c.3860T>G (p.Met1287Arg) c.2411T>G (p.Met804Arg)
2	g.165386808G>A	CA349036289	SCN2A	c.4614G>A (p.Met1538Ile) c.2933G>A (n.2933G>A) c.2601G>A (n.2601G>A) c.5137G>A (n.5137G>A) c.2556G>A (n.2556G>A) c.4218G>A (p.Met1406Ile) n.8045G>A c.4584G>A (p.Met1528Ile) c.3861G>A (p.Met1287Ile) c.2412G>A (p.Met804Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165386808G>C	CA317991	SCN2A	c.4614G>C (p.Met1538Ile) c.2933G>C (n.2933G>C) c.2601G>C (n.2601G>C) c.5137G>C (n.5137G>C) c.2556G>C (n.2556G>C) c.4218G>C (p.Met1406Ile) n.8045G>C c.4584G>C (p.Met1528Ile) c.3861G>C (p.Met1287Ile) c.2412G>C (p.Met804Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165386808G=	CA1304563758	SCN2A	c.4614G= (p.Met1538=) c.2933G= (n.2933G=) c.2601G= (n.2601G=) c.5137G= (n.5137G=) c.2556G= (n.2556G=) c.4218G= (p.Met1406=) n.8045G= c.4584G= (p.Met1528=) c.3861G= (p.Met1287=) c.2412G= (p.Met804=)
2	g.165386808G>T	CA349036290	SCN2A	c.4614G>T (p.Met1538Ile) c.2933G>T (n.2933G>T) c.2601G>T (n.2601G>T) c.5137G>T (n.5137G>T) c.2556G>T (n.2556G>T) c.4218G>T (p.Met1406Ile) n.8045G>T c.4584G>T (p.Met1528Ile) c.3861G>T (p.Met1287Ile) c.2412G>T (p.Met804Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165386809A=	CA1304563759	SCN2A	c.4615A= (p.Ile1539=) c.2934A= (n.2934A=) c.2602A= (n.2602A=) c.5138A= (n.5138A=) c.2557A= (n.2557A=) c.4219A= (p.Ile1407=) n.8046A= c.4585A= (p.Ile1529=) c.3862A= (p.Ile1288=) c.2413A= (p.Ile805=)
2	g.165386809A>C	CA349036291	SCN2A	c.4615A>C (p.Ile1539Leu) c.2934A>C (n.2934A>C) c.2602A>C (n.2602A>C) c.5138A>C (n.5138A>C) c.2557A>C (n.2557A>C) c.4219A>C (p.Ile1407Leu) n.8046A>C c.4585A>C (p.Ile1529Leu) c.3862A>C (p.Ile1288Leu) c.2413A>C (p.Ile805Leu)
2	g.165386809A>G	CA1940307	SCN2A	c.4615A>G (p.Ile1539Val) c.2934A>G (n.2934A>G) c.2602A>G (n.2602A>G) c.5138A>G (n.5138A>G) c.2557A>G (n.2557A>G) c.4219A>G (p.Ile1407Val) n.8046A>G c.4585A>G (p.Ile1529Val) c.3862A>G (p.Ile1288Val) c.2413A>G (p.Ile805Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165386809A>T	CA349036292	SCN2A	c.4615A>T (p.Ile1539Phe) c.2934A>T (n.2934A>T) c.2602A>T (n.2602A>T) c.5138A>T (n.5138A>T) c.2557A>T (n.2557A>T) c.4219A>T (p.Ile1407Phe) n.8046A>T c.4585A>T (p.Ile1529Phe) c.3862A>T (p.Ile1288Phe) c.2413A>T (p.Ile805Phe)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165386810T>A	CA349036293	SCN2A	c.4616T>A (p.Ile1539Asn) c.2935T>A (n.2935T>A) c.2603T>A (n.2603T>A) c.5139T>A (n.5139T>A) c.2558T>A (n.2558T>A) c.4220T>A (p.Ile1407Asn) n.8047T>A c.4586T>A (p.Ile1529Asn) c.3863T>A (p.Ile1288Asn) c.2414T>A (p.Ile805Asn)
2	g.165386810T>C	CA349036294	SCN2A	c.4616T>C (p.Ile1539Thr) c.2935T>C (n.2935T>C) c.2603T>C (n.2603T>C) c.5139T>C (n.5139T>C) c.2558T>C (n.2558T>C) c.4220T>C (p.Ile1407Thr) n.8047T>C c.4586T>C (p.Ile1529Thr) c.3863T>C (p.Ile1288Thr) c.2414T>C (p.Ile805Thr)
2	g.165386810T>G	CA349036295	SCN2A	c.4616T>G (p.Ile1539Ser) c.2935T>G (n.2935T>G) c.2603T>G (n.2603T>G) c.5139T>G (n.5139T>G) c.2558T>G (n.2558T>G) c.4220T>G (p.Ile1407Ser) n.8047T>G c.4586T>G (p.Ile1529Ser) c.3863T>G (p.Ile1288Ser) c.2414T>G (p.Ile805Ser)
2	g.165386811C>A	CA1940308	SCN2A	c.4617C>A (p.Ile1539=) c.2936C>A (n.2936C>A) c.2604C>A (n.2604C>A) c.5140C>A (n.5140C>A) c.2559C>A (n.2559C>A) c.4221C>A (p.Ile1407=) n.8048C>A c.4587C>A (p.Ile1529=) c.3864C>A (p.Ile1288=) c.2415C>A (p.Ile805=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165386811C=	CA1304563760	SCN2A	c.4617C= (p.Ile1539=) c.2936C= (n.2936C=) c.2604C= (n.2604C=) c.5140C= (n.5140C=) c.2559C= (n.2559C=) c.4221C= (p.Ile1407=) n.8048C= c.4587C= (p.Ile1529=) c.3864C= (p.Ile1288=) c.2415C= (p.Ile805=)
2	g.165386811C>G	CA349036296	SCN2A	c.4617C>G (p.Ile1539Met) c.2936C>G (n.2936C>G) c.2604C>G (n.2604C>G) c.5140C>G (n.5140C>G) c.2559C>G (n.2559C>G) c.4221C>G (p.Ile1407Met) n.8048C>G c.4587C>G (p.Ile1529Met) c.3864C>G (p.Ile1288Met) c.2415C>G (p.Ile805Met)
2	g.165386811C>T	CA429972508	SCN2A	c.4617C>T (p.Ile1539=) c.2936C>T (n.2936C>T) c.2604C>T (n.2604C>T) c.5140C>T (n.5140C>T) c.2559C>T (n.2559C>T) c.4221C>T (p.Ile1407=) n.8048C>T c.4587C>T (p.Ile1529=) c.3864C>T (p.Ile1288=) c.2415C>T (p.Ile805=)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165386812C>A	CA349036298	SCN2A	c.4618C>A (p.Leu1540Ile) c.2937C>A (n.2937C>A) c.2605C>A (n.2605C>A) c.5141C>A (n.5141C>A) c.2560C>A (n.2560C>A) c.4222C>A (p.Leu1408Ile) n.8049C>A c.4588C>A (p.Leu1530Ile) c.3865C>A (p.Leu1289Ile) c.2416C>A (p.Leu806Ile)
2	g.165386812C=	CA1304563761	SCN2A	c.4618C= (p.Leu1540=) c.2937C= (n.2937C=) c.2605C= (n.2605C=) c.5141C= (n.5141C=) c.2560C= (n.2560C=) c.4222C= (p.Leu1408=) n.8049C= c.4588C= (p.Leu1530=) c.3865C= (p.Leu1289=) c.2416C= (p.Leu806=)
2	g.165386812C>G	CA349036297	SCN2A	c.4618C>G (p.Leu1540Val) c.2937C>G (n.2937C>G) c.2605C>G (n.2605C>G) c.5141C>G (n.5141C>G) c.2560C>G (n.2560C>G) c.4222C>G (p.Leu1408Val) n.8049C>G c.4588C>G (p.Leu1530Val) c.3865C>G (p.Leu1289Val) c.2416C>G (p.Leu806Val)
2	g.165386812C>T	CA1940309	SCN2A	c.4618C>T (p.Leu1540Phe) c.2937C>T (n.2937C>T) c.2605C>T (n.2605C>T) c.5141C>T (n.5141C>T) c.2560C>T (n.2560C>T) c.4222C>T (p.Leu1408Phe) n.8049C>T c.4588C>T (p.Leu1530Phe) c.3865C>T (p.Leu1289Phe) c.2416C>T (p.Leu806Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386813T>A	CA349036299	SCN2A	c.4619T>A (p.Leu1540His) c.2938T>A (n.2938T>A) c.2606T>A (n.2606T>A) c.5142T>A (n.5142T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) c.4223T>A (p.Leu1408His) n.8050T>A c.4589T>A (p.Leu1530His) c.3866T>A (p.Leu1289His) c.2417T>A (p.Leu806His)
2	g.165386813T>C	CA349036300	SCN2A	c.4619T>C (p.Leu1540Pro) c.2938T>C (n.2938T>C) c.2606T>C (n.2606T>C) c.5142T>C (n.5142T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) n.8050T>C c.4589T>C (p.Leu1530Pro) c.3866T>C (p.Leu1289Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro)
2	g.165386813T>G	CA349036301	SCN2A	c.4619T>G (p.Leu1540Arg) c.2938T>G (n.2938T>G) c.2606T>G (n.2606T>G) c.5142T>G (n.5142T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) n.8050T>G c.4589T>G (p.Leu1530Arg) c.3866T>G (p.Leu1289Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg)
2	g.165386814C>A	CA429972510	SCN2A	c.4620C>A (p.Leu1540=) c.2939C>A (n.2939C>A) c.2607C>A (n.2607C>A) c.5143C>A (n.5143C>A) c.2562C>A (n.2562C>A) c.4224C>A (p.Leu1408=) n.8051C>A c.4590C>A (p.Leu1530=) c.3867C>A (p.Leu1289=) c.2418C>A (p.Leu806=)
2	g.165386814C=	CA1304563762	SCN2A	c.4620C= (p.Leu1540=) c.2939C= (n.2939C=) c.2607C= (n.2607C=) c.5143C= (n.5143C=) c.2562C= (n.2562C=) c.4224C= (p.Leu1408=) n.8051C= c.4590C= (p.Leu1530=) c.3867C= (p.Leu1289=) c.2418C= (p.Leu806=)
2	g.165386814C>G	CA429972512	SCN2A	c.4620C>G (p.Leu1540=) c.2939C>G (n.2939C>G) c.2607C>G (n.2607C>G) c.5143C>G (n.5143C>G) c.2562C>G (n.2562C>G) c.4224C>G (p.Leu1408=) n.8051C>G c.4590C>G (p.Leu1530=) c.3867C>G (p.Leu1289=) c.2418C>G (p.Leu806=)
2	g.165386814C>T	CA1940310	SCN2A	c.4620C>T (p.Leu1540=) c.2939C>T (n.2939C>T) c.2607C>T (n.2607C>T) c.5143C>T (n.5143C>T) c.2562C>T (n.2562C>T) c.4224C>T (p.Leu1408=) n.8051C>T c.4590C>T (p.Leu1530=) c.3867C>T (p.Leu1289=) c.2418C>T (p.Leu806=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165386815A>C	CA349036302	SCN2A	c.4621A>C (p.Ile1541Leu) c.2940A>C (n.2940A>C) c.2608A>C (n.2608A>C) c.5144A>C (n.5144A>C) c.2563A>C (n.2563A>C) c.4225A>C (p.Ile1409Leu) n.8052A>C c.4591A>C (p.Ile1531Leu) c.3868A>C (p.Ile1290Leu) c.2419A>C (p.Ile807Leu)
2	g.165386815A>G	CA349036303	SCN2A	c.4621A>G (p.Ile1541Val) c.2940A>G (n.2940A>G) c.2608A>G (n.2608A>G) c.5144A>G (n.5144A>G) c.2563A>G (n.2563A>G) c.4225A>G (p.Ile1409Val) n.8052A>G c.4591A>G (p.Ile1531Val) c.3868A>G (p.Ile1290Val) c.2419A>G (p.Ile807Val)
2	g.165386815A>T	CA349036304	SCN2A	c.4621A>T (p.Ile1541Phe) c.2940A>T (n.2940A>T) c.2608A>T (n.2608A>T) c.5144A>T (n.5144A>T) c.2563A>T (n.2563A>T) c.4225A>T (p.Ile1409Phe) n.8052A>T c.4591A>T (p.Ile1531Phe) c.3868A>T (p.Ile1290Phe) c.2419A>T (p.Ile807Phe)
2	g.165386816T>A	CA349036305	SCN2A	c.4622T>A (p.Ile1541Asn) c.2941T>A (n.2941T>A) c.2609T>A (n.2609T>A) c.5145T>A (n.5145T>A) c.2564T>A (n.2564T>A) c.4226T>A (p.Ile1409Asn) n.8053T>A c.4592T>A (p.Ile1531Asn) c.3869T>A (p.Ile1290Asn) c.2420T>A (p.Ile807Asn)	ClinVar
2	g.165386816T>C	CA349036306	SCN2A	c.4622T>C (p.Ile1541Thr) c.2941T>C (n.2941T>C) c.2609T>C (n.2609T>C) c.5145T>C (n.5145T>C) c.2564T>C (n.2564T>C) c.4226T>C (p.Ile1409Thr) n.8053T>C c.4592T>C (p.Ile1531Thr) c.3869T>C (p.Ile1290Thr) c.2420T>C (p.Ile807Thr)

Number of alleles fetched