Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165386723C>A | CA1940300 | SCN2A | c.4552-23C>A (n.4552-23C>A) c.*2871-23C>A (n.*2871-23C>A) c.*2539-23C>A (n.*2539-23C>A) c.*5075-23C>A (n.*5075-23C>A) c.*2494-23C>A (n.*2494-23C>A) c.4156-23C>A (n.4156-23C>A) n.7983-23C>A c.4522-23C>A (n.4522-23C>A) c.3799-23C>A (n.3799-23C>A) c.2350-23C>A (n.2350-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386723C= | CA1304563719 | SCN2A | c.4552-23C= (n.4552-23C=) c.*2871-23C= (n.*2871-23C=) c.*2539-23C= (n.*2539-23C=) c.*5075-23C= (n.*5075-23C=) c.*2494-23C= (n.*2494-23C=) c.4156-23C= (n.4156-23C=) n.7983-23C= c.4522-23C= (n.4522-23C=) c.3799-23C= (n.3799-23C=) c.2350-23C= (n.2350-23C=) | |
2 | g.165386723C>T | CA2577142976 | SCN2A | c.4552-23C>T (n.4552-23C>T) c.*2871-23C>T (n.*2871-23C>T) c.*2539-23C>T (n.*2539-23C>T) c.*5075-23C>T (n.*5075-23C>T) c.*2494-23C>T (n.*2494-23C>T) c.4156-23C>T (n.4156-23C>T) n.7983-23C>T c.4522-23C>T (n.4522-23C>T) c.3799-23C>T (n.3799-23C>T) c.2350-23C>T (n.2350-23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386726T>C | CA1304563721 | SCN2A | c.4552-20T>C (n.4552-20T>C) c.*2871-20T>C (n.*2871-20T>C) c.*2539-20T>C (n.*2539-20T>C) c.*5075-20T>C (n.*5075-20T>C) c.*2494-20T>C (n.*2494-20T>C) c.4156-20T>C (n.4156-20T>C) n.7983-20T>C c.4522-20T>C (n.4522-20T>C) c.3799-20T>C (n.3799-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386726T= | CA1304563720 | SCN2A | c.4552-20T= (n.4552-20T=) c.*2871-20T= (n.*2871-20T=) c.*2539-20T= (n.*2539-20T=) c.*5075-20T= (n.*5075-20T=) c.*2494-20T= (n.*2494-20T=) c.4156-20T= (n.4156-20T=) n.7983-20T= c.4522-20T= (n.4522-20T=) c.3799-20T= (n.3799-20T=) c.2350-20T= (n.2350-20T=) | |
2 | g.165386727T>C | CA2577142977 | SCN2A | c.4552-19T>C (n.4552-19T>C) c.*2871-19T>C (n.*2871-19T>C) c.*2539-19T>C (n.*2539-19T>C) c.*5075-19T>C (n.*5075-19T>C) c.*2494-19T>C (n.*2494-19T>C) c.4156-19T>C (n.4156-19T>C) n.7983-19T>C c.4522-19T>C (n.4522-19T>C) c.3799-19T>C (n.3799-19T>C) c.2350-19T>C (n.2350-19T>C) | |
2 | g.165386728A= | CA1304563722 | SCN2A | c.4552-18A= (n.4552-18A=) c.*2871-18A= (n.*2871-18A=) c.*2539-18A= (n.*2539-18A=) c.*5075-18A= (n.*5075-18A=) c.*2494-18A= (n.*2494-18A=) c.4156-18A= (n.4156-18A=) n.7983-18A= c.4522-18A= (n.4522-18A=) c.3799-18A= (n.3799-18A=) c.2350-18A= (n.2350-18A=) | |
2 | g.165386728A>T | CA1304563723 | SCN2A | c.4552-18A>T (n.4552-18A>T) c.*2871-18A>T (n.*2871-18A>T) c.*2539-18A>T (n.*2539-18A>T) c.*5075-18A>T (n.*5075-18A>T) c.*2494-18A>T (n.*2494-18A>T) c.4156-18A>T (n.4156-18A>T) n.7983-18A>T c.4522-18A>T (n.4522-18A>T) c.3799-18A>T (n.3799-18A>T) c.2350-18A>T (n.2350-18A>T) | dbSNP |
2 | g.165386729C= | CA1304563724 | SCN2A | c.4552-17C= (n.4552-17C=) c.*2871-17C= (n.*2871-17C=) c.*2539-17C= (n.*2539-17C=) c.*5075-17C= (n.*5075-17C=) c.*2494-17C= (n.*2494-17C=) c.4156-17C= (n.4156-17C=) n.7983-17C= c.4522-17C= (n.4522-17C=) c.3799-17C= (n.3799-17C=) c.2350-17C= (n.2350-17C=) | |
2 | g.165386729C>T | CA1304563725 | SCN2A | c.4552-17C>T (n.4552-17C>T) c.*2871-17C>T (n.*2871-17C>T) c.*2539-17C>T (n.*2539-17C>T) c.*5075-17C>T (n.*5075-17C>T) c.*2494-17C>T (n.*2494-17C>T) c.4156-17C>T (n.4156-17C>T) n.7983-17C>T c.4522-17C>T (n.4522-17C>T) c.3799-17C>T (n.3799-17C>T) c.2350-17C>T (n.2350-17C>T) | dbSNP |
2 | g.165386730A= | CA1304563726 | SCN2A | c.4552-16A= (n.4552-16A=) c.*2871-16A= (n.*2871-16A=) c.*2539-16A= (n.*2539-16A=) c.*5075-16A= (n.*5075-16A=) c.*2494-16A= (n.*2494-16A=) c.4156-16A= (n.4156-16A=) n.7983-16A= c.4522-16A= (n.4522-16A=) c.3799-16A= (n.3799-16A=) c.2350-16A= (n.2350-16A=) | |
2 | g.165386730A>G | CA2577142978 | SCN2A | c.4552-16A>G (n.4552-16A>G) c.*2871-16A>G (n.*2871-16A>G) c.*2539-16A>G (n.*2539-16A>G) c.*5075-16A>G (n.*5075-16A>G) c.*2494-16A>G (n.*2494-16A>G) c.4156-16A>G (n.4156-16A>G) n.7983-16A>G c.4522-16A>G (n.4522-16A>G) c.3799-16A>G (n.3799-16A>G) c.2350-16A>G (n.2350-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165386730A>T | CA1940301 | SCN2A | c.4552-16A>T (n.4552-16A>T) c.*2871-16A>T (n.*2871-16A>T) c.*2539-16A>T (n.*2539-16A>T) c.*5075-16A>T (n.*5075-16A>T) c.*2494-16A>T (n.*2494-16A>T) c.4156-16A>T (n.4156-16A>T) n.7983-16A>T c.4522-16A>T (n.4522-16A>T) c.3799-16A>T (n.3799-16A>T) c.2350-16A>T (n.2350-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386730_165386733delinsATAT | CA1304563727 | SCN2A | c.4552-16_4552-13delinsATAT (n.4552-16_4552-13delinsATAT) c.*2871-16_*2871-13delinsATAT (n.*2871-16_*2871-13delinsATAT) c.*2539-16_*2539-13delinsATAT (n.*2539-16_*2539-13delinsATAT) c.*5075-16_*5075-13delinsATAT (n.*5075-16_*5075-13delinsATAT) c.*2494-16_*2494-13delinsATAT (n.*2494-16_*2494-13delinsATAT) c.4156-16_4156-13delinsATAT (n.4156-16_4156-13delinsATAT) n.7983-16_7983-13delinsATAT c.4522-16_4522-13delinsATAT (n.4522-16_4522-13delinsATAT) c.3799-16_3799-13delinsATAT (n.3799-16_3799-13delinsATAT) c.2350-16_2350-13delinsATAT (n.2350-16_2350-13delinsATAT) | |
2 | g.165386731T>C | CA2740095818 | SCN2A | c.4552-15T>C (n.4552-15T>C) c.*2871-15T>C (n.*2871-15T>C) c.*2539-15T>C (n.*2539-15T>C) c.*5075-15T>C (n.*5075-15T>C) c.*2494-15T>C (n.*2494-15T>C) c.4156-15T>C (n.4156-15T>C) n.7983-15T>C c.4522-15T>C (n.4522-15T>C) c.3799-15T>C (n.3799-15T>C) c.2350-15T>C (n.2350-15T>C) | ClinVar |
2 | g.165386735_165386737del | CA1304563728 | SCN2A | c.4552-11_4552-9del (n.4552-11_4552-9del) c.*2871-11_*2871-9del (n.*2871-11_*2871-9del) c.*2539-11_*2539-9del (n.*2539-11_*2539-9del) c.*5075-11_*5075-9del (n.*5075-11_*5075-9del) c.*2494-11_*2494-9del (n.*2494-11_*2494-9del) c.4156-11_4156-9del (n.4156-11_4156-9del) n.7983-11_7983-9del c.4522-11_4522-9del (n.4522-11_4522-9del) c.3799-11_3799-9del (n.3799-11_3799-9del) c.2350-11_2350-9del (n.2350-11_2350-9del) | dbSNP |
2 | g.165386732del | CA2740095819 | SCN2A | c.4552-14del (n.4552-14del) c.*2871-14del (n.*2871-14del) c.*2539-14del (n.*2539-14del) c.*5075-14del (n.*5075-14del) c.*2494-14del (n.*2494-14del) c.4156-14del (n.4156-14del) n.7983-14del c.4522-14del (n.4522-14del) c.3799-14del (n.3799-14del) c.2350-14del (n.2350-14del) | ClinVar |
2 | g.165386732A= | CA1304563729 | SCN2A | c.4552-14A= (n.4552-14A=) c.*2871-14A= (n.*2871-14A=) c.*2539-14A= (n.*2539-14A=) c.*5075-14A= (n.*5075-14A=) c.*2494-14A= (n.*2494-14A=) c.4156-14A= (n.4156-14A=) n.7983-14A= c.4522-14A= (n.4522-14A=) c.3799-14A= (n.3799-14A=) c.2350-14A= (n.2350-14A=) | |
2 | g.165386732A>G | CA1940302 | SCN2A | c.4552-14A>G (n.4552-14A>G) c.*2871-14A>G (n.*2871-14A>G) c.*2539-14A>G (n.*2539-14A>G) c.*5075-14A>G (n.*5075-14A>G) c.*2494-14A>G (n.*2494-14A>G) c.4156-14A>G (n.4156-14A>G) n.7983-14A>G c.4522-14A>G (n.4522-14A>G) c.3799-14A>G (n.3799-14A>G) c.2350-14A>G (n.2350-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386734T>A | CA2577142979 | SCN2A | c.4552-12T>A (n.4552-12T>A) c.*2871-12T>A (n.*2871-12T>A) c.*2539-12T>A (n.*2539-12T>A) c.*5075-12T>A (n.*5075-12T>A) c.*2494-12T>A (n.*2494-12T>A) c.4156-12T>A (n.4156-12T>A) n.7983-12T>A c.4522-12T>A (n.4522-12T>A) c.3799-12T>A (n.3799-12T>A) c.2350-12T>A (n.2350-12T>A) | |
2 | g.165386734T>C | CA2740095820 | SCN2A | c.4552-12T>C (n.4552-12T>C) c.*2871-12T>C (n.*2871-12T>C) c.*2539-12T>C (n.*2539-12T>C) c.*5075-12T>C (n.*5075-12T>C) c.*2494-12T>C (n.*2494-12T>C) c.4156-12T>C (n.4156-12T>C) n.7983-12T>C c.4522-12T>C (n.4522-12T>C) c.3799-12T>C (n.3799-12T>C) c.2350-12T>C (n.2350-12T>C) | ClinVar |
2 | g.165386736T>C | CA2740095821 | SCN2A | c.4552-10T>C (n.4552-10T>C) c.*2871-10T>C (n.*2871-10T>C) c.*2539-10T>C (n.*2539-10T>C) c.*5075-10T>C (n.*5075-10T>C) c.*2494-10T>C (n.*2494-10T>C) c.4156-10T>C (n.4156-10T>C) n.7983-10T>C c.4522-10T>C (n.4522-10T>C) c.3799-10T>C (n.3799-10T>C) c.2350-10T>C (n.2350-10T>C) | ClinVar |
2 | g.165386737T>C | CA208687 | SCN2A | c.4552-9T>C (n.4552-9T>C) c.*2871-9T>C (n.*2871-9T>C) c.*2539-9T>C (n.*2539-9T>C) c.*5075-9T>C (n.*5075-9T>C) c.*2494-9T>C (n.*2494-9T>C) c.4156-9T>C (n.4156-9T>C) n.7983-9T>C c.4522-9T>C (n.4522-9T>C) c.3799-9T>C (n.3799-9T>C) c.2350-9T>C (n.2350-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386737T= | CA1304563730 | SCN2A | c.4552-9T= (n.4552-9T=) c.*2871-9T= (n.*2871-9T=) c.*2539-9T= (n.*2539-9T=) c.*5075-9T= (n.*5075-9T=) c.*2494-9T= (n.*2494-9T=) c.4156-9T= (n.4156-9T=) n.7983-9T= c.4522-9T= (n.4522-9T=) c.3799-9T= (n.3799-9T=) c.2350-9T= (n.2350-9T=) | |
2 | g.165386738T>G | CA2661741322 | SCN2A | c.4552-8T>G (n.4552-8T>G) c.*2871-8T>G (n.*2871-8T>G) c.*2539-8T>G (n.*2539-8T>G) c.*5075-8T>G (n.*5075-8T>G) c.*2494-8T>G (n.*2494-8T>G) c.4156-8T>G (n.4156-8T>G) n.7983-8T>G c.4522-8T>G (n.4522-8T>G) c.3799-8T>G (n.3799-8T>G) c.2350-8T>G (n.2350-8T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386739G>T | CA2661741323 | SCN2A | c.4552-7G>T (n.4552-7G>T) c.*2871-7G>T (n.*2871-7G>T) c.*2539-7G>T (n.*2539-7G>T) c.*5075-7G>T (n.*5075-7G>T) c.*2494-7G>T (n.*2494-7G>T) c.4156-7G>T (n.4156-7G>T) n.7983-7G>T c.4522-7G>T (n.4522-7G>T) c.3799-7G>T (n.3799-7G>T) c.2350-7G>T (n.2350-7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386741T>C | CA1304563732 | SCN2A | c.4552-5T>C (n.4552-5T>C) c.*2871-5T>C (n.*2871-5T>C) c.*2539-5T>C (n.*2539-5T>C) c.*5075-5T>C (n.*5075-5T>C) c.*2494-5T>C (n.*2494-5T>C) c.4156-5T>C (n.4156-5T>C) n.7983-5T>C c.4522-5T>C (n.4522-5T>C) c.3799-5T>C (n.3799-5T>C) c.2350-5T>C (n.2350-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386741T= | CA1304563731 | SCN2A | c.4552-5T= (n.4552-5T=) c.*2871-5T= (n.*2871-5T=) c.*2539-5T= (n.*2539-5T=) c.*5075-5T= (n.*5075-5T=) c.*2494-5T= (n.*2494-5T=) c.4156-5T= (n.4156-5T=) n.7983-5T= c.4522-5T= (n.4522-5T=) c.3799-5T= (n.3799-5T=) c.2350-5T= (n.2350-5T=) | |
2 | g.165386742C>A | CA1940303 | SCN2A | c.4552-4C>A (n.4552-4C>A) c.*2871-4C>A (n.*2871-4C>A) c.*2539-4C>A (n.*2539-4C>A) c.*5075-4C>A (n.*5075-4C>A) c.*2494-4C>A (n.*2494-4C>A) c.4156-4C>A (n.4156-4C>A) n.7983-4C>A c.4522-4C>A (n.4522-4C>A) c.3799-4C>A (n.3799-4C>A) c.2350-4C>A (n.2350-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386742C= | CA1304563733 | SCN2A | c.4552-4C= (n.4552-4C=) c.*2871-4C= (n.*2871-4C=) c.*2539-4C= (n.*2539-4C=) c.*5075-4C= (n.*5075-4C=) c.*2494-4C= (n.*2494-4C=) c.4156-4C= (n.4156-4C=) n.7983-4C= c.4522-4C= (n.4522-4C=) c.3799-4C= (n.3799-4C=) c.2350-4C= (n.2350-4C=) | |
2 | g.165386743C>T | CA2577142980 | SCN2A | c.4552-3C>T (n.4552-3C>T) c.*2871-3C>T (n.*2871-3C>T) c.*2539-3C>T (n.*2539-3C>T) c.*5075-3C>T (n.*5075-3C>T) c.*2494-3C>T (n.*2494-3C>T) c.4156-3C>T (n.4156-3C>T) n.7983-3C>T c.4522-3C>T (n.4522-3C>T) c.3799-3C>T (n.3799-3C>T) c.2350-3C>T (n.2350-3C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386744A>C | CA349036134 | SCN2A | c.4552-2A>C (n.4552-2A>C) c.*2871-2A>C (n.*2871-2A>C) c.*2539-2A>C (n.*2539-2A>C) c.*5075-2A>C (n.*5075-2A>C) c.*2494-2A>C (n.*2494-2A>C) c.4156-2A>C (n.4156-2A>C) n.7983-2A>C c.4522-2A>C (n.4522-2A>C) c.3799-2A>C (n.3799-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C) | |
2 | g.165386744A>G | CA349036135 | SCN2A | c.4552-2A>G (n.4552-2A>G) c.*2871-2A>G (n.*2871-2A>G) c.*2539-2A>G (n.*2539-2A>G) c.*5075-2A>G (n.*5075-2A>G) c.*2494-2A>G (n.*2494-2A>G) c.4156-2A>G (n.4156-2A>G) n.7983-2A>G c.4522-2A>G (n.4522-2A>G) c.3799-2A>G (n.3799-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G) | ClinVar |
2 | g.165386744A>T | CA349036136 | SCN2A | c.4552-2A>T (n.4552-2A>T) c.*2871-2A>T (n.*2871-2A>T) c.*2539-2A>T (n.*2539-2A>T) c.*5075-2A>T (n.*5075-2A>T) c.*2494-2A>T (n.*2494-2A>T) c.4156-2A>T (n.4156-2A>T) n.7983-2A>T c.4522-2A>T (n.4522-2A>T) c.3799-2A>T (n.3799-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T) | |
2 | g.165386745G>A | CA349036137 | SCN2A | c.4552-1G>A (n.4552-1G>A) c.*2871-1G>A (n.*2871-1G>A) c.*2539-1G>A (n.*2539-1G>A) c.*5075-1G>A (n.*5075-1G>A) c.*2494-1G>A (n.*2494-1G>A) c.4156-1G>A (n.4156-1G>A) n.7983-1G>A c.4522-1G>A (n.4522-1G>A) c.3799-1G>A (n.3799-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A) | |
2 | g.165386745G>C | CA349036138 | SCN2A | c.4552-1G>C (n.4552-1G>C) c.*2871-1G>C (n.*2871-1G>C) c.*2539-1G>C (n.*2539-1G>C) c.*5075-1G>C (n.*5075-1G>C) c.*2494-1G>C (n.*2494-1G>C) c.4156-1G>C (n.4156-1G>C) n.7983-1G>C c.4522-1G>C (n.4522-1G>C) c.3799-1G>C (n.3799-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C) | |
2 | g.165386745G>T | CA349036139 | SCN2A | c.4552-1G>T (n.4552-1G>T) c.*2871-1G>T (n.*2871-1G>T) c.*2539-1G>T (n.*2539-1G>T) c.*5075-1G>T (n.*5075-1G>T) c.*2494-1G>T (n.*2494-1G>T) c.4156-1G>T (n.4156-1G>T) n.7983-1G>T c.4522-1G>T (n.4522-1G>T) c.3799-1G>T (n.3799-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386746A>C | CA349036140 | SCN2A | c.4552A>C (p.Asn1518His) c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.*5075A>C (n.*5075A>C) c.*2494A>C (n.*2494A>C) c.4156A>C (p.Asn1386His) n.7983A>C c.4522A>C (p.Asn1508His) c.3799A>C (p.Asn1267His) c.2350A>C (p.Asn784His) | |
2 | g.165386746A>G | CA349036141 | SCN2A | c.4552A>G (p.Asn1518Asp) c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.*5075A>G (n.*5075A>G) c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.4156A>G (p.Asn1386Asp) n.7983A>G c.4522A>G (p.Asn1508Asp) c.3799A>G (p.Asn1267Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) | |
2 | g.165386746A>T | CA349036142 | SCN2A | c.4552A>T (p.Asn1518Tyr) c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.*2539A>T (n.*2539A>T) c.*5075A>T (n.*5075A>T) c.*2494A>T (n.*2494A>T) c.4156A>T (p.Asn1386Tyr) n.7983A>T c.4522A>T (p.Asn1508Tyr) c.3799A>T (p.Asn1267Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) | |
2 | g.165386747A>C | CA349036143 | SCN2A | c.4553A>C (p.Asn1518Thr) c.*2872A>C (n.*2872A>C) c.*2540A>C (n.*2540A>C) c.*5076A>C (n.*5076A>C) c.*2495A>C (n.*2495A>C) c.4157A>C (p.Asn1386Thr) n.7984A>C c.4523A>C (p.Asn1508Thr) c.3800A>C (p.Asn1267Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) | |
2 | g.165386747A>G | CA349036144 | SCN2A | c.4553A>G (p.Asn1518Ser) c.*2872A>G (n.*2872A>G) c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.*5076A>G (n.*5076A>G) c.*2495A>G (n.*2495A>G) c.4157A>G (p.Asn1386Ser) n.7984A>G c.4523A>G (p.Asn1508Ser) c.3800A>G (p.Asn1267Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) | |
2 | g.165386747A>T | CA349036145 | SCN2A | c.4553A>T (p.Asn1518Ile) c.*2872A>T (n.*2872A>T) c.*2540A>T (n.*2540A>T) c.*5076A>T (n.*5076A>T) c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.4157A>T (p.Asn1386Ile) n.7984A>T c.4523A>T (p.Asn1508Ile) c.3800A>T (p.Asn1267Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) | |
2 | g.165386748C>A | CA349036147 | SCN2A | c.4554C>A (p.Asn1518Lys) c.*2873C>A (n.*2873C>A) c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.*5077C>A (n.*5077C>A) c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.4158C>A (p.Asn1386Lys) n.7985C>A c.4524C>A (p.Asn1508Lys) c.3801C>A (p.Asn1267Lys) c.2352C>A (p.Asn784Lys) | |
2 | g.165386748C>G | CA349036146 | SCN2A | c.4554C>G (p.Asn1518Lys) c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.*2541C>G (n.*2541C>G) c.*5077C>G (n.*5077C>G) c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.4158C>G (p.Asn1386Lys) n.7985C>G c.4524C>G (p.Asn1508Lys) c.3801C>G (p.Asn1267Lys) c.2352C>G (p.Asn784Lys) | |
2 | g.165386748C>T | CA429972408 | SCN2A | c.4554C>T (p.Asn1518=) c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.*5077C>T (n.*5077C>T) c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.4158C>T (p.Asn1386=) n.7985C>T c.4524C>T (p.Asn1508=) c.3801C>T (p.Asn1267=) c.2352C>T (p.Asn784=) | |
2 | g.165386749A>C | CA349036148 | SCN2A | c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.*5078A>C (n.*5078A>C) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) n.7986A>C c.4525A>C (p.Lys1509Gln) c.3802A>C (p.Lys1268Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln) | |
2 | g.165386749A>G | CA349036149 | SCN2A | c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.*5078A>G (n.*5078A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) n.7986A>G c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu) | |
2 | g.165386749A>T | CA349036150 | SCN2A | c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.*5078A>T (n.*5078A>T) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) n.7986A>T c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.2353A>T (p.Lys785Ter) | |
2 | g.165386750A>C | CA349036151 | SCN2A | c.4556A>C (p.Lys1519Thr) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.*5079A>C (n.*5079A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) n.7987A>C c.4526A>C (p.Lys1509Thr) c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.2354A>C (p.Lys785Thr) |