Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165386723C>ACA1940300SCN2Ac.4552-23C>A (n.4552-23C>A)
c.*2871-23C>A (n.*2871-23C>A)
c.*2539-23C>A (n.*2539-23C>A)
c.*5075-23C>A (n.*5075-23C>A)
c.*2494-23C>A (n.*2494-23C>A)
c.4156-23C>A (n.4156-23C>A)
n.7983-23C>A
c.4522-23C>A (n.4522-23C>A)
c.3799-23C>A (n.3799-23C>A)
c.2350-23C>A (n.2350-23C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386723C=CA1304563719SCN2Ac.4552-23C= (n.4552-23C=)
c.*2871-23C= (n.*2871-23C=)
c.*2539-23C= (n.*2539-23C=)
c.*5075-23C= (n.*5075-23C=)
c.*2494-23C= (n.*2494-23C=)
c.4156-23C= (n.4156-23C=)
n.7983-23C=
c.4522-23C= (n.4522-23C=)
c.3799-23C= (n.3799-23C=)
c.2350-23C= (n.2350-23C=)
2g.165386723C>TCA2577142976SCN2Ac.4552-23C>T (n.4552-23C>T)
c.*2871-23C>T (n.*2871-23C>T)
c.*2539-23C>T (n.*2539-23C>T)
c.*5075-23C>T (n.*5075-23C>T)
c.*2494-23C>T (n.*2494-23C>T)
c.4156-23C>T (n.4156-23C>T)
n.7983-23C>T
c.4522-23C>T (n.4522-23C>T)
c.3799-23C>T (n.3799-23C>T)
c.2350-23C>T (n.2350-23C>T)
gnomAD v4
2g.165386726T>CCA1304563721SCN2Ac.4552-20T>C (n.4552-20T>C)
c.*2871-20T>C (n.*2871-20T>C)
c.*2539-20T>C (n.*2539-20T>C)
c.*5075-20T>C (n.*5075-20T>C)
c.*2494-20T>C (n.*2494-20T>C)
c.4156-20T>C (n.4156-20T>C)
n.7983-20T>C
c.4522-20T>C (n.4522-20T>C)
c.3799-20T>C (n.3799-20T>C)
c.2350-20T>C (n.2350-20T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.165386726T=CA1304563720SCN2Ac.4552-20T= (n.4552-20T=)
c.*2871-20T= (n.*2871-20T=)
c.*2539-20T= (n.*2539-20T=)
c.*5075-20T= (n.*5075-20T=)
c.*2494-20T= (n.*2494-20T=)
c.4156-20T= (n.4156-20T=)
n.7983-20T=
c.4522-20T= (n.4522-20T=)
c.3799-20T= (n.3799-20T=)
c.2350-20T= (n.2350-20T=)
2g.165386727T>CCA2577142977SCN2Ac.4552-19T>C (n.4552-19T>C)
c.*2871-19T>C (n.*2871-19T>C)
c.*2539-19T>C (n.*2539-19T>C)
c.*5075-19T>C (n.*5075-19T>C)
c.*2494-19T>C (n.*2494-19T>C)
c.4156-19T>C (n.4156-19T>C)
n.7983-19T>C
c.4522-19T>C (n.4522-19T>C)
c.3799-19T>C (n.3799-19T>C)
c.2350-19T>C (n.2350-19T>C)
2g.165386728A=CA1304563722SCN2Ac.4552-18A= (n.4552-18A=)
c.*2871-18A= (n.*2871-18A=)
c.*2539-18A= (n.*2539-18A=)
c.*5075-18A= (n.*5075-18A=)
c.*2494-18A= (n.*2494-18A=)
c.4156-18A= (n.4156-18A=)
n.7983-18A=
c.4522-18A= (n.4522-18A=)
c.3799-18A= (n.3799-18A=)
c.2350-18A= (n.2350-18A=)
2g.165386728A>TCA1304563723SCN2Ac.4552-18A>T (n.4552-18A>T)
c.*2871-18A>T (n.*2871-18A>T)
c.*2539-18A>T (n.*2539-18A>T)
c.*5075-18A>T (n.*5075-18A>T)
c.*2494-18A>T (n.*2494-18A>T)
c.4156-18A>T (n.4156-18A>T)
n.7983-18A>T
c.4522-18A>T (n.4522-18A>T)
c.3799-18A>T (n.3799-18A>T)
c.2350-18A>T (n.2350-18A>T)
dbSNP
2g.165386729C=CA1304563724SCN2Ac.4552-17C= (n.4552-17C=)
c.*2871-17C= (n.*2871-17C=)
c.*2539-17C= (n.*2539-17C=)
c.*5075-17C= (n.*5075-17C=)
c.*2494-17C= (n.*2494-17C=)
c.4156-17C= (n.4156-17C=)
n.7983-17C=
c.4522-17C= (n.4522-17C=)
c.3799-17C= (n.3799-17C=)
c.2350-17C= (n.2350-17C=)
2g.165386729C>TCA1304563725SCN2Ac.4552-17C>T (n.4552-17C>T)
c.*2871-17C>T (n.*2871-17C>T)
c.*2539-17C>T (n.*2539-17C>T)
c.*5075-17C>T (n.*5075-17C>T)
c.*2494-17C>T (n.*2494-17C>T)
c.4156-17C>T (n.4156-17C>T)
n.7983-17C>T
c.4522-17C>T (n.4522-17C>T)
c.3799-17C>T (n.3799-17C>T)
c.2350-17C>T (n.2350-17C>T)
dbSNP
2g.165386730A=CA1304563726SCN2Ac.4552-16A= (n.4552-16A=)
c.*2871-16A= (n.*2871-16A=)
c.*2539-16A= (n.*2539-16A=)
c.*5075-16A= (n.*5075-16A=)
c.*2494-16A= (n.*2494-16A=)
c.4156-16A= (n.4156-16A=)
n.7983-16A=
c.4522-16A= (n.4522-16A=)
c.3799-16A= (n.3799-16A=)
c.2350-16A= (n.2350-16A=)
2g.165386730A>GCA2577142978SCN2Ac.4552-16A>G (n.4552-16A>G)
c.*2871-16A>G (n.*2871-16A>G)
c.*2539-16A>G (n.*2539-16A>G)
c.*5075-16A>G (n.*5075-16A>G)
c.*2494-16A>G (n.*2494-16A>G)
c.4156-16A>G (n.4156-16A>G)
n.7983-16A>G
c.4522-16A>G (n.4522-16A>G)
c.3799-16A>G (n.3799-16A>G)
c.2350-16A>G (n.2350-16A>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.165386730A>TCA1940301SCN2Ac.4552-16A>T (n.4552-16A>T)
c.*2871-16A>T (n.*2871-16A>T)
c.*2539-16A>T (n.*2539-16A>T)
c.*5075-16A>T (n.*5075-16A>T)
c.*2494-16A>T (n.*2494-16A>T)
c.4156-16A>T (n.4156-16A>T)
n.7983-16A>T
c.4522-16A>T (n.4522-16A>T)
c.3799-16A>T (n.3799-16A>T)
c.2350-16A>T (n.2350-16A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386730_165386733delinsATATCA1304563727SCN2Ac.4552-16_4552-13delinsATAT (n.4552-16_4552-13delinsATAT)
c.*2871-16_*2871-13delinsATAT (n.*2871-16_*2871-13delinsATAT)
c.*2539-16_*2539-13delinsATAT (n.*2539-16_*2539-13delinsATAT)
c.*5075-16_*5075-13delinsATAT (n.*5075-16_*5075-13delinsATAT)
c.*2494-16_*2494-13delinsATAT (n.*2494-16_*2494-13delinsATAT)
c.4156-16_4156-13delinsATAT (n.4156-16_4156-13delinsATAT)
n.7983-16_7983-13delinsATAT
c.4522-16_4522-13delinsATAT (n.4522-16_4522-13delinsATAT)
c.3799-16_3799-13delinsATAT (n.3799-16_3799-13delinsATAT)
c.2350-16_2350-13delinsATAT (n.2350-16_2350-13delinsATAT)
2g.165386731T>CCA2740095818SCN2Ac.4552-15T>C (n.4552-15T>C)
c.*2871-15T>C (n.*2871-15T>C)
c.*2539-15T>C (n.*2539-15T>C)
c.*5075-15T>C (n.*5075-15T>C)
c.*2494-15T>C (n.*2494-15T>C)
c.4156-15T>C (n.4156-15T>C)
n.7983-15T>C
c.4522-15T>C (n.4522-15T>C)
c.3799-15T>C (n.3799-15T>C)
c.2350-15T>C (n.2350-15T>C)
ClinVar
2g.165386735_165386737delCA1304563728SCN2Ac.4552-11_4552-9del (n.4552-11_4552-9del)
c.*2871-11_*2871-9del (n.*2871-11_*2871-9del)
c.*2539-11_*2539-9del (n.*2539-11_*2539-9del)
c.*5075-11_*5075-9del (n.*5075-11_*5075-9del)
c.*2494-11_*2494-9del (n.*2494-11_*2494-9del)
c.4156-11_4156-9del (n.4156-11_4156-9del)
n.7983-11_7983-9del
c.4522-11_4522-9del (n.4522-11_4522-9del)
c.3799-11_3799-9del (n.3799-11_3799-9del)
c.2350-11_2350-9del (n.2350-11_2350-9del)
dbSNP
2g.165386732delCA2740095819SCN2Ac.4552-14del (n.4552-14del)
c.*2871-14del (n.*2871-14del)
c.*2539-14del (n.*2539-14del)
c.*5075-14del (n.*5075-14del)
c.*2494-14del (n.*2494-14del)
c.4156-14del (n.4156-14del)
n.7983-14del
c.4522-14del (n.4522-14del)
c.3799-14del (n.3799-14del)
c.2350-14del (n.2350-14del)
ClinVar
2g.165386732A=CA1304563729SCN2Ac.4552-14A= (n.4552-14A=)
c.*2871-14A= (n.*2871-14A=)
c.*2539-14A= (n.*2539-14A=)
c.*5075-14A= (n.*5075-14A=)
c.*2494-14A= (n.*2494-14A=)
c.4156-14A= (n.4156-14A=)
n.7983-14A=
c.4522-14A= (n.4522-14A=)
c.3799-14A= (n.3799-14A=)
c.2350-14A= (n.2350-14A=)
2g.165386732A>GCA1940302SCN2Ac.4552-14A>G (n.4552-14A>G)
c.*2871-14A>G (n.*2871-14A>G)
c.*2539-14A>G (n.*2539-14A>G)
c.*5075-14A>G (n.*5075-14A>G)
c.*2494-14A>G (n.*2494-14A>G)
c.4156-14A>G (n.4156-14A>G)
n.7983-14A>G
c.4522-14A>G (n.4522-14A>G)
c.3799-14A>G (n.3799-14A>G)
c.2350-14A>G (n.2350-14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165386734T>ACA2577142979SCN2Ac.4552-12T>A (n.4552-12T>A)
c.*2871-12T>A (n.*2871-12T>A)
c.*2539-12T>A (n.*2539-12T>A)
c.*5075-12T>A (n.*5075-12T>A)
c.*2494-12T>A (n.*2494-12T>A)
c.4156-12T>A (n.4156-12T>A)
n.7983-12T>A
c.4522-12T>A (n.4522-12T>A)
c.3799-12T>A (n.3799-12T>A)
c.2350-12T>A (n.2350-12T>A)
2g.165386734T>CCA2740095820SCN2Ac.4552-12T>C (n.4552-12T>C)
c.*2871-12T>C (n.*2871-12T>C)
c.*2539-12T>C (n.*2539-12T>C)
c.*5075-12T>C (n.*5075-12T>C)
c.*2494-12T>C (n.*2494-12T>C)
c.4156-12T>C (n.4156-12T>C)
n.7983-12T>C
c.4522-12T>C (n.4522-12T>C)
c.3799-12T>C (n.3799-12T>C)
c.2350-12T>C (n.2350-12T>C)
ClinVar
2g.165386736T>CCA2740095821SCN2Ac.4552-10T>C (n.4552-10T>C)
c.*2871-10T>C (n.*2871-10T>C)
c.*2539-10T>C (n.*2539-10T>C)
c.*5075-10T>C (n.*5075-10T>C)
c.*2494-10T>C (n.*2494-10T>C)
c.4156-10T>C (n.4156-10T>C)
n.7983-10T>C
c.4522-10T>C (n.4522-10T>C)
c.3799-10T>C (n.3799-10T>C)
c.2350-10T>C (n.2350-10T>C)
ClinVar
2g.165386737T>CCA208687SCN2Ac.4552-9T>C (n.4552-9T>C)
c.*2871-9T>C (n.*2871-9T>C)
c.*2539-9T>C (n.*2539-9T>C)
c.*5075-9T>C (n.*5075-9T>C)
c.*2494-9T>C (n.*2494-9T>C)
c.4156-9T>C (n.4156-9T>C)
n.7983-9T>C
c.4522-9T>C (n.4522-9T>C)
c.3799-9T>C (n.3799-9T>C)
c.2350-9T>C (n.2350-9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386737T=CA1304563730SCN2Ac.4552-9T= (n.4552-9T=)
c.*2871-9T= (n.*2871-9T=)
c.*2539-9T= (n.*2539-9T=)
c.*5075-9T= (n.*5075-9T=)
c.*2494-9T= (n.*2494-9T=)
c.4156-9T= (n.4156-9T=)
n.7983-9T=
c.4522-9T= (n.4522-9T=)
c.3799-9T= (n.3799-9T=)
c.2350-9T= (n.2350-9T=)
2g.165386738T>GCA2661741322SCN2Ac.4552-8T>G (n.4552-8T>G)
c.*2871-8T>G (n.*2871-8T>G)
c.*2539-8T>G (n.*2539-8T>G)
c.*5075-8T>G (n.*5075-8T>G)
c.*2494-8T>G (n.*2494-8T>G)
c.4156-8T>G (n.4156-8T>G)
n.7983-8T>G
c.4522-8T>G (n.4522-8T>G)
c.3799-8T>G (n.3799-8T>G)
c.2350-8T>G (n.2350-8T>G)
gnomAD v4
2g.165386739G>TCA2661741323SCN2Ac.4552-7G>T (n.4552-7G>T)
c.*2871-7G>T (n.*2871-7G>T)
c.*2539-7G>T (n.*2539-7G>T)
c.*5075-7G>T (n.*5075-7G>T)
c.*2494-7G>T (n.*2494-7G>T)
c.4156-7G>T (n.4156-7G>T)
n.7983-7G>T
c.4522-7G>T (n.4522-7G>T)
c.3799-7G>T (n.3799-7G>T)
c.2350-7G>T (n.2350-7G>T)
gnomAD v4
2g.165386741T>CCA1304563732SCN2Ac.4552-5T>C (n.4552-5T>C)
c.*2871-5T>C (n.*2871-5T>C)
c.*2539-5T>C (n.*2539-5T>C)
c.*5075-5T>C (n.*5075-5T>C)
c.*2494-5T>C (n.*2494-5T>C)
c.4156-5T>C (n.4156-5T>C)
n.7983-5T>C
c.4522-5T>C (n.4522-5T>C)
c.3799-5T>C (n.3799-5T>C)
c.2350-5T>C (n.2350-5T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165386741T=CA1304563731SCN2Ac.4552-5T= (n.4552-5T=)
c.*2871-5T= (n.*2871-5T=)
c.*2539-5T= (n.*2539-5T=)
c.*5075-5T= (n.*5075-5T=)
c.*2494-5T= (n.*2494-5T=)
c.4156-5T= (n.4156-5T=)
n.7983-5T=
c.4522-5T= (n.4522-5T=)
c.3799-5T= (n.3799-5T=)
c.2350-5T= (n.2350-5T=)
2g.165386742C>ACA1940303SCN2Ac.4552-4C>A (n.4552-4C>A)
c.*2871-4C>A (n.*2871-4C>A)
c.*2539-4C>A (n.*2539-4C>A)
c.*5075-4C>A (n.*5075-4C>A)
c.*2494-4C>A (n.*2494-4C>A)
c.4156-4C>A (n.4156-4C>A)
n.7983-4C>A
c.4522-4C>A (n.4522-4C>A)
c.3799-4C>A (n.3799-4C>A)
c.2350-4C>A (n.2350-4C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386742C=CA1304563733SCN2Ac.4552-4C= (n.4552-4C=)
c.*2871-4C= (n.*2871-4C=)
c.*2539-4C= (n.*2539-4C=)
c.*5075-4C= (n.*5075-4C=)
c.*2494-4C= (n.*2494-4C=)
c.4156-4C= (n.4156-4C=)
n.7983-4C=
c.4522-4C= (n.4522-4C=)
c.3799-4C= (n.3799-4C=)
c.2350-4C= (n.2350-4C=)
2g.165386743C>TCA2577142980SCN2Ac.4552-3C>T (n.4552-3C>T)
c.*2871-3C>T (n.*2871-3C>T)
c.*2539-3C>T (n.*2539-3C>T)
c.*5075-3C>T (n.*5075-3C>T)
c.*2494-3C>T (n.*2494-3C>T)
c.4156-3C>T (n.4156-3C>T)
n.7983-3C>T
c.4522-3C>T (n.4522-3C>T)
c.3799-3C>T (n.3799-3C>T)
c.2350-3C>T (n.2350-3C>T)
gnomAD v4
2g.165386744A>CCA349036134SCN2Ac.4552-2A>C (n.4552-2A>C)
c.*2871-2A>C (n.*2871-2A>C)
c.*2539-2A>C (n.*2539-2A>C)
c.*5075-2A>C (n.*5075-2A>C)
c.*2494-2A>C (n.*2494-2A>C)
c.4156-2A>C (n.4156-2A>C)
n.7983-2A>C
c.4522-2A>C (n.4522-2A>C)
c.3799-2A>C (n.3799-2A>C)
c.2350-2A>C (n.2350-2A>C)
2g.165386744A>GCA349036135SCN2Ac.4552-2A>G (n.4552-2A>G)
c.*2871-2A>G (n.*2871-2A>G)
c.*2539-2A>G (n.*2539-2A>G)
c.*5075-2A>G (n.*5075-2A>G)
c.*2494-2A>G (n.*2494-2A>G)
c.4156-2A>G (n.4156-2A>G)
n.7983-2A>G
c.4522-2A>G (n.4522-2A>G)
c.3799-2A>G (n.3799-2A>G)
c.2350-2A>G (n.2350-2A>G)
ClinVar
2g.165386744A>TCA349036136SCN2Ac.4552-2A>T (n.4552-2A>T)
c.*2871-2A>T (n.*2871-2A>T)
c.*2539-2A>T (n.*2539-2A>T)
c.*5075-2A>T (n.*5075-2A>T)
c.*2494-2A>T (n.*2494-2A>T)
c.4156-2A>T (n.4156-2A>T)
n.7983-2A>T
c.4522-2A>T (n.4522-2A>T)
c.3799-2A>T (n.3799-2A>T)
c.2350-2A>T (n.2350-2A>T)
2g.165386745G>ACA349036137SCN2Ac.4552-1G>A (n.4552-1G>A)
c.*2871-1G>A (n.*2871-1G>A)
c.*2539-1G>A (n.*2539-1G>A)
c.*5075-1G>A (n.*5075-1G>A)
c.*2494-1G>A (n.*2494-1G>A)
c.4156-1G>A (n.4156-1G>A)
n.7983-1G>A
c.4522-1G>A (n.4522-1G>A)
c.3799-1G>A (n.3799-1G>A)
c.2350-1G>A (n.2350-1G>A)
2g.165386745G>CCA349036138SCN2Ac.4552-1G>C (n.4552-1G>C)
c.*2871-1G>C (n.*2871-1G>C)
c.*2539-1G>C (n.*2539-1G>C)
c.*5075-1G>C (n.*5075-1G>C)
c.*2494-1G>C (n.*2494-1G>C)
c.4156-1G>C (n.4156-1G>C)
n.7983-1G>C
c.4522-1G>C (n.4522-1G>C)
c.3799-1G>C (n.3799-1G>C)
c.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
2g.165386745G>TCA349036139SCN2Ac.4552-1G>T (n.4552-1G>T)
c.*2871-1G>T (n.*2871-1G>T)
c.*2539-1G>T (n.*2539-1G>T)
c.*5075-1G>T (n.*5075-1G>T)
c.*2494-1G>T (n.*2494-1G>T)
c.4156-1G>T (n.4156-1G>T)
n.7983-1G>T
c.4522-1G>T (n.4522-1G>T)
c.3799-1G>T (n.3799-1G>T)
c.2350-1G>T (n.2350-1G>T)
gnomAD v4
2g.165386746A>CCA349036140SCN2Ac.4552A>C (p.Asn1518His)
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
c.*5075A>C (n.*5075A>C)
c.*2494A>C (n.*2494A>C)
c.4156A>C (p.Asn1386His)
n.7983A>C
c.4522A>C (p.Asn1508His)
c.3799A>C (p.Asn1267His)
c.2350A>C (p.Asn784His)
2g.165386746A>GCA349036141SCN2Ac.4552A>G (p.Asn1518Asp)
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
c.*5075A>G (n.*5075A>G)
c.*2494A>G (n.*2494A>G)
c.4156A>G (p.Asn1386Asp)
n.7983A>G
c.4522A>G (p.Asn1508Asp)
c.3799A>G (p.Asn1267Asp)
c.2350A>G (p.Asn784Asp)
2g.165386746A>TCA349036142SCN2Ac.4552A>T (p.Asn1518Tyr)
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
c.*5075A>T (n.*5075A>T)
c.*2494A>T (n.*2494A>T)
c.4156A>T (p.Asn1386Tyr)
n.7983A>T
c.4522A>T (p.Asn1508Tyr)
c.3799A>T (p.Asn1267Tyr)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
2g.165386747A>CCA349036143SCN2Ac.4553A>C (p.Asn1518Thr)
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
c.*5076A>C (n.*5076A>C)
c.*2495A>C (n.*2495A>C)
c.4157A>C (p.Asn1386Thr)
n.7984A>C
c.4523A>C (p.Asn1508Thr)
c.3800A>C (p.Asn1267Thr)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
2g.165386747A>GCA349036144SCN2Ac.4553A>G (p.Asn1518Ser)
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.*2540A>G (n.*2540A>G)
c.*5076A>G (n.*5076A>G)
c.*2495A>G (n.*2495A>G)
c.4157A>G (p.Asn1386Ser)
n.7984A>G
c.4523A>G (p.Asn1508Ser)
c.3800A>G (p.Asn1267Ser)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
2g.165386747A>TCA349036145SCN2Ac.4553A>T (p.Asn1518Ile)
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.*2540A>T (n.*2540A>T)
c.*5076A>T (n.*5076A>T)
c.*2495A>T (n.*2495A>T)
c.4157A>T (p.Asn1386Ile)
n.7984A>T
c.4523A>T (p.Asn1508Ile)
c.3800A>T (p.Asn1267Ile)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
2g.165386748C>ACA349036147SCN2Ac.4554C>A (p.Asn1518Lys)
c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.*2541C>A (n.*2541C>A)
c.*5077C>A (n.*5077C>A)
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.4158C>A (p.Asn1386Lys)
n.7985C>A
c.4524C>A (p.Asn1508Lys)
c.3801C>A (p.Asn1267Lys)
c.2352C>A (p.Asn784Lys)
2g.165386748C>GCA349036146SCN2Ac.4554C>G (p.Asn1518Lys)
c.*2873C>G (n.*2873C>G)
c.*2541C>G (n.*2541C>G)
c.*5077C>G (n.*5077C>G)
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
c.4158C>G (p.Asn1386Lys)
n.7985C>G
c.4524C>G (p.Asn1508Lys)
c.3801C>G (p.Asn1267Lys)
c.2352C>G (p.Asn784Lys)
2g.165386748C>TCA429972408SCN2Ac.4554C>T (p.Asn1518=)
c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.*2541C>T (n.*2541C>T)
c.*5077C>T (n.*5077C>T)
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.4158C>T (p.Asn1386=)
n.7985C>T
c.4524C>T (p.Asn1508=)
c.3801C>T (p.Asn1267=)
c.2352C>T (p.Asn784=)
2g.165386749A>CCA349036148SCN2Ac.4555A>C (p.Lys1519Gln)
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
c.*5078A>C (n.*5078A>C)
c.*2497A>C (n.*2497A>C)
c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
n.7986A>C
c.4525A>C (p.Lys1509Gln)
c.3802A>C (p.Lys1268Gln)
c.2353A>C (p.Lys785Gln)
2g.165386749A>GCA349036149SCN2Ac.4555A>G (p.Lys1519Glu)
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
c.*5078A>G (n.*5078A>G)
c.*2497A>G (n.*2497A>G)
c.4159A>G (p.Lys1387Glu)
n.7986A>G
c.4525A>G (p.Lys1509Glu)
c.3802A>G (p.Lys1268Glu)
c.2353A>G (p.Lys785Glu)
2g.165386749A>TCA349036150SCN2Ac.4555A>T (p.Lys1519Ter)
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
c.*5078A>T (n.*5078A>T)
c.*2497A>T (n.*2497A>T)
c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
n.7986A>T
c.4525A>T (p.Lys1509Ter)
c.3802A>T (p.Lys1268Ter)
c.2353A>T (p.Lys785Ter)
2g.165386750A>CCA349036151SCN2Ac.4556A>C (p.Lys1519Thr)
c.*2875A>C (n.*2875A>C)
c.*2543A>C (n.*2543A>C)
c.*5079A>C (n.*5079A>C)
c.*2498A>C (n.*2498A>C)
c.4160A>C (p.Lys1387Thr)
n.7987A>C
c.4526A>C (p.Lys1509Thr)
c.3803A>C (p.Lys1268Thr)
c.2354A>C (p.Lys785Thr)

Number of alleles fetched