Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165386706dup | CA1940296 | SCN2A | c.4552-40dup (n.4552-40dup) c.*2871-40dup (n.*2871-40dup) c.*2539-40dup (n.*2539-40dup) c.*5075-40dup (n.*5075-40dup) c.*2494-40dup (n.*2494-40dup) c.4156-40dup (n.4156-40dup) n.7983-40dup c.4522-40dup (n.4522-40dup) c.3799-40dup (n.3799-40dup) c.2350-40dup (n.2350-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386706del | CA1940297 | SCN2A | c.4552-40del (n.4552-40del) c.*2871-40del (n.*2871-40del) c.*2539-40del (n.*2539-40del) c.*5075-40del (n.*5075-40del) c.*2494-40del (n.*2494-40del) c.4156-40del (n.4156-40del) n.7983-40del c.4522-40del (n.4522-40del) c.3799-40del (n.3799-40del) c.2350-40del (n.2350-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386701T>C | CA1304563709 | SCN2A | c.4552-45T>C (n.4552-45T>C) c.*2871-45T>C (n.*2871-45T>C) c.*2539-45T>C (n.*2539-45T>C) c.*5075-45T>C (n.*5075-45T>C) c.*2494-45T>C (n.*2494-45T>C) c.4156-45T>C (n.4156-45T>C) n.7983-45T>C c.4522-45T>C (n.4522-45T>C) c.3799-45T>C (n.3799-45T>C) c.2350-45T>C (n.2350-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386701T= | CA1304563708 | SCN2A | c.4552-45T= (n.4552-45T=) c.*2871-45T= (n.*2871-45T=) c.*2539-45T= (n.*2539-45T=) c.*5075-45T= (n.*5075-45T=) c.*2494-45T= (n.*2494-45T=) c.4156-45T= (n.4156-45T=) n.7983-45T= c.4522-45T= (n.4522-45T=) c.3799-45T= (n.3799-45T=) c.2350-45T= (n.2350-45T=) | |
2 | g.165386702T>C | CA1304563711 | SCN2A | c.4552-44T>C (n.4552-44T>C) c.*2871-44T>C (n.*2871-44T>C) c.*2539-44T>C (n.*2539-44T>C) c.*5075-44T>C (n.*5075-44T>C) c.*2494-44T>C (n.*2494-44T>C) c.4156-44T>C (n.4156-44T>C) n.7983-44T>C c.4522-44T>C (n.4522-44T>C) c.3799-44T>C (n.3799-44T>C) c.2350-44T>C (n.2350-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386702T>G | CA1304563712 | SCN2A | c.4552-44T>G (n.4552-44T>G) c.*2871-44T>G (n.*2871-44T>G) c.*2539-44T>G (n.*2539-44T>G) c.*5075-44T>G (n.*5075-44T>G) c.*2494-44T>G (n.*2494-44T>G) c.4156-44T>G (n.4156-44T>G) n.7983-44T>G c.4522-44T>G (n.4522-44T>G) c.3799-44T>G (n.3799-44T>G) c.2350-44T>G (n.2350-44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386702T= | CA1304563710 | SCN2A | c.4552-44T= (n.4552-44T=) c.*2871-44T= (n.*2871-44T=) c.*2539-44T= (n.*2539-44T=) c.*5075-44T= (n.*5075-44T=) c.*2494-44T= (n.*2494-44T=) c.4156-44T= (n.4156-44T=) n.7983-44T= c.4522-44T= (n.4522-44T=) c.3799-44T= (n.3799-44T=) c.2350-44T= (n.2350-44T=) | |
2 | g.165386704T>C | CA2606280255 | SCN2A | c.4552-42T>C (n.4552-42T>C) c.*2871-42T>C (n.*2871-42T>C) c.*2539-42T>C (n.*2539-42T>C) c.*5075-42T>C (n.*5075-42T>C) c.*2494-42T>C (n.*2494-42T>C) c.4156-42T>C (n.4156-42T>C) n.7983-42T>C c.4522-42T>C (n.4522-42T>C) c.3799-42T>C (n.3799-42T>C) c.2350-42T>C (n.2350-42T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386706T>A | CA2661741286 | SCN2A | c.4552-40T>A (n.4552-40T>A) c.*2871-40T>A (n.*2871-40T>A) c.*2539-40T>A (n.*2539-40T>A) c.*5075-40T>A (n.*5075-40T>A) c.*2494-40T>A (n.*2494-40T>A) c.4156-40T>A (n.4156-40T>A) n.7983-40T>A c.4522-40T>A (n.4522-40T>A) c.3799-40T>A (n.3799-40T>A) c.2350-40T>A (n.2350-40T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386706T>G | CA2661741287 | SCN2A | c.4552-40T>G (n.4552-40T>G) c.*2871-40T>G (n.*2871-40T>G) c.*2539-40T>G (n.*2539-40T>G) c.*5075-40T>G (n.*5075-40T>G) c.*2494-40T>G (n.*2494-40T>G) c.4156-40T>G (n.4156-40T>G) n.7983-40T>G c.4522-40T>G (n.4522-40T>G) c.3799-40T>G (n.3799-40T>G) c.2350-40T>G (n.2350-40T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386707A= | CA1304563713 | SCN2A | c.4552-39A= (n.4552-39A=) c.*2871-39A= (n.*2871-39A=) c.*2539-39A= (n.*2539-39A=) c.*5075-39A= (n.*5075-39A=) c.*2494-39A= (n.*2494-39A=) c.4156-39A= (n.4156-39A=) n.7983-39A= c.4522-39A= (n.4522-39A=) c.3799-39A= (n.3799-39A=) c.2350-39A= (n.2350-39A=) | |
2 | g.165386707A>G | CA59750749 | SCN2A | c.4552-39A>G (n.4552-39A>G) c.*2871-39A>G (n.*2871-39A>G) c.*2539-39A>G (n.*2539-39A>G) c.*5075-39A>G (n.*5075-39A>G) c.*2494-39A>G (n.*2494-39A>G) c.4156-39A>G (n.4156-39A>G) n.7983-39A>G c.4522-39A>G (n.4522-39A>G) c.3799-39A>G (n.3799-39A>G) c.2350-39A>G (n.2350-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386707A>T | CA2661741289 | SCN2A | c.4552-39A>T (n.4552-39A>T) c.*2871-39A>T (n.*2871-39A>T) c.*2539-39A>T (n.*2539-39A>T) c.*5075-39A>T (n.*5075-39A>T) c.*2494-39A>T (n.*2494-39A>T) c.4156-39A>T (n.4156-39A>T) n.7983-39A>T c.4522-39A>T (n.4522-39A>T) c.3799-39A>T (n.3799-39A>T) c.2350-39A>T (n.2350-39A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386708del | CA2661741288 | SCN2A | c.4552-38del (n.4552-38del) c.*2871-38del (n.*2871-38del) c.*2539-38del (n.*2539-38del) c.*5075-38del (n.*5075-38del) c.*2494-38del (n.*2494-38del) c.4156-38del (n.4156-38del) n.7983-38del c.4522-38del (n.4522-38del) c.3799-38del (n.3799-38del) c.2350-38del (n.2350-38del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386707_165386710del | CA2753008607 | SCN2A | c.4552-39_4552-36del (n.4552-39_4552-36del) c.*2871-39_*2871-36del (n.*2871-39_*2871-36del) c.*2539-39_*2539-36del (n.*2539-39_*2539-36del) c.*5075-39_*5075-36del (n.*5075-39_*5075-36del) c.*2494-39_*2494-36del (n.*2494-39_*2494-36del) c.4156-39_4156-36del (n.4156-39_4156-36del) n.7983-39_7983-36del c.4522-39_4522-36del (n.4522-39_4522-36del) c.3799-39_3799-36del (n.3799-39_3799-36del) c.2350-39_2350-36del (n.2350-39_2350-36del) | |
2 | g.165386709G>T | CA2661741290 | SCN2A | c.4552-37G>T (n.4552-37G>T) c.*2871-37G>T (n.*2871-37G>T) c.*2539-37G>T (n.*2539-37G>T) c.*5075-37G>T (n.*5075-37G>T) c.*2494-37G>T (n.*2494-37G>T) c.4156-37G>T (n.4156-37G>T) n.7983-37G>T c.4522-37G>T (n.4522-37G>T) c.3799-37G>T (n.3799-37G>T) c.2350-37G>T (n.2350-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386710G>A | CA2661741291 | SCN2A | c.4552-36G>A (n.4552-36G>A) c.*2871-36G>A (n.*2871-36G>A) c.*2539-36G>A (n.*2539-36G>A) c.*5075-36G>A (n.*5075-36G>A) c.*2494-36G>A (n.*2494-36G>A) c.4156-36G>A (n.4156-36G>A) n.7983-36G>A c.4522-36G>A (n.4522-36G>A) c.3799-36G>A (n.3799-36G>A) c.2350-36G>A (n.2350-36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386710G>T | CA2577142974 | SCN2A | c.4552-36G>T (n.4552-36G>T) c.*2871-36G>T (n.*2871-36G>T) c.*2539-36G>T (n.*2539-36G>T) c.*5075-36G>T (n.*5075-36G>T) c.*2494-36G>T (n.*2494-36G>T) c.4156-36G>T (n.4156-36G>T) n.7983-36G>T c.4522-36G>T (n.4522-36G>T) c.3799-36G>T (n.3799-36G>T) c.2350-36G>T (n.2350-36G>T) | |
2 | g.165386711T>C | CA1304563714 | SCN2A | c.4552-35T>C (n.4552-35T>C) c.*2871-35T>C (n.*2871-35T>C) c.*2539-35T>C (n.*2539-35T>C) c.*5075-35T>C (n.*5075-35T>C) c.*2494-35T>C (n.*2494-35T>C) c.4156-35T>C (n.4156-35T>C) n.7983-35T>C c.4522-35T>C (n.4522-35T>C) c.3799-35T>C (n.3799-35T>C) c.2350-35T>C (n.2350-35T>C) | dbSNP |
2 | g.165386711T= | CA1304563715 | SCN2A | c.4552-35T= (n.4552-35T=) c.*2871-35T= (n.*2871-35T=) c.*2539-35T= (n.*2539-35T=) c.*5075-35T= (n.*5075-35T=) c.*2494-35T= (n.*2494-35T=) c.4156-35T= (n.4156-35T=) n.7983-35T= c.4522-35T= (n.4522-35T=) c.3799-35T= (n.3799-35T=) c.2350-35T= (n.2350-35T=) | |
2 | g.165386714C>A | CA2661741292 | SCN2A | c.4552-32C>A (n.4552-32C>A) c.*2871-32C>A (n.*2871-32C>A) c.*2539-32C>A (n.*2539-32C>A) c.*5075-32C>A (n.*5075-32C>A) c.*2494-32C>A (n.*2494-32C>A) c.4156-32C>A (n.4156-32C>A) n.7983-32C>A c.4522-32C>A (n.4522-32C>A) c.3799-32C>A (n.3799-32C>A) c.2350-32C>A (n.2350-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386714C>T | CA2753008608 | SCN2A | c.4552-32C>T (n.4552-32C>T) c.*2871-32C>T (n.*2871-32C>T) c.*2539-32C>T (n.*2539-32C>T) c.*5075-32C>T (n.*5075-32C>T) c.*2494-32C>T (n.*2494-32C>T) c.4156-32C>T (n.4156-32C>T) n.7983-32C>T c.4522-32C>T (n.4522-32C>T) c.3799-32C>T (n.3799-32C>T) c.2350-32C>T (n.2350-32C>T) | |
2 | g.165386717A= | CA1304563716 | SCN2A | c.4552-29A= (n.4552-29A=) c.*2871-29A= (n.*2871-29A=) c.*2539-29A= (n.*2539-29A=) c.*5075-29A= (n.*5075-29A=) c.*2494-29A= (n.*2494-29A=) c.4156-29A= (n.4156-29A=) n.7983-29A= c.4522-29A= (n.4522-29A=) c.3799-29A= (n.3799-29A=) c.2350-29A= (n.2350-29A=) | |
2 | g.165386717A>T | CA1940298 | SCN2A | c.4552-29A>T (n.4552-29A>T) c.*2871-29A>T (n.*2871-29A>T) c.*2539-29A>T (n.*2539-29A>T) c.*5075-29A>T (n.*5075-29A>T) c.*2494-29A>T (n.*2494-29A>T) c.4156-29A>T (n.4156-29A>T) n.7983-29A>T c.4522-29A>T (n.4522-29A>T) c.3799-29A>T (n.3799-29A>T) c.2350-29A>T (n.2350-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386718T>A | CA1038787836 | SCN2A | c.4552-28T>A (n.4552-28T>A) c.*2871-28T>A (n.*2871-28T>A) c.*2539-28T>A (n.*2539-28T>A) c.*5075-28T>A (n.*5075-28T>A) c.*2494-28T>A (n.*2494-28T>A) c.4156-28T>A (n.4156-28T>A) n.7983-28T>A c.4522-28T>A (n.4522-28T>A) c.3799-28T>A (n.3799-28T>A) c.2350-28T>A (n.2350-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386718T>G | CA2661741297 | SCN2A | c.4552-28T>G (n.4552-28T>G) c.*2871-28T>G (n.*2871-28T>G) c.*2539-28T>G (n.*2539-28T>G) c.*5075-28T>G (n.*5075-28T>G) c.*2494-28T>G (n.*2494-28T>G) c.4156-28T>G (n.4156-28T>G) n.7983-28T>G c.4522-28T>G (n.4522-28T>G) c.3799-28T>G (n.3799-28T>G) c.2350-28T>G (n.2350-28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386718T= | CA1304563717 | SCN2A | c.4552-28T= (n.4552-28T=) c.*2871-28T= (n.*2871-28T=) c.*2539-28T= (n.*2539-28T=) c.*5075-28T= (n.*5075-28T=) c.*2494-28T= (n.*2494-28T=) c.4156-28T= (n.4156-28T=) n.7983-28T= c.4522-28T= (n.4522-28T=) c.3799-28T= (n.3799-28T=) c.2350-28T= (n.2350-28T=) | |
2 | g.165386720G>T | CA2569201096 | SCN2A | c.4552-26G>T (n.4552-26G>T) c.*2871-26G>T (n.*2871-26G>T) c.*2539-26G>T (n.*2539-26G>T) c.*5075-26G>T (n.*5075-26G>T) c.*2494-26G>T (n.*2494-26G>T) c.4156-26G>T (n.4156-26G>T) n.7983-26G>T c.4522-26G>T (n.4522-26G>T) c.3799-26G>T (n.3799-26G>T) c.2350-26G>T (n.2350-26G>T) | |
2 | g.165386721A>G | CA2577142975 | SCN2A | c.4552-25A>G (n.4552-25A>G) c.*2871-25A>G (n.*2871-25A>G) c.*2539-25A>G (n.*2539-25A>G) c.*5075-25A>G (n.*5075-25A>G) c.*2494-25A>G (n.*2494-25A>G) c.4156-25A>G (n.4156-25A>G) n.7983-25A>G c.4522-25A>G (n.4522-25A>G) c.3799-25A>G (n.3799-25A>G) c.2350-25A>G (n.2350-25A>G) | |
2 | g.165386721A>T | CA2661741300 | SCN2A | c.4552-25A>T (n.4552-25A>T) c.*2871-25A>T (n.*2871-25A>T) c.*2539-25A>T (n.*2539-25A>T) c.*5075-25A>T (n.*5075-25A>T) c.*2494-25A>T (n.*2494-25A>T) c.4156-25A>T (n.4156-25A>T) n.7983-25A>T c.4522-25A>T (n.4522-25A>T) c.3799-25A>T (n.3799-25A>T) c.2350-25A>T (n.2350-25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386722A= | CA1304563718 | SCN2A | c.4552-24A= (n.4552-24A=) c.*2871-24A= (n.*2871-24A=) c.*2539-24A= (n.*2539-24A=) c.*5075-24A= (n.*5075-24A=) c.*2494-24A= (n.*2494-24A=) c.4156-24A= (n.4156-24A=) n.7983-24A= c.4522-24A= (n.4522-24A=) c.3799-24A= (n.3799-24A=) c.2350-24A= (n.2350-24A=) | |
2 | g.165386722A>G | CA1940299 | SCN2A | c.4552-24A>G (n.4552-24A>G) c.*2871-24A>G (n.*2871-24A>G) c.*2539-24A>G (n.*2539-24A>G) c.*5075-24A>G (n.*5075-24A>G) c.*2494-24A>G (n.*2494-24A>G) c.4156-24A>G (n.4156-24A>G) n.7983-24A>G c.4522-24A>G (n.4522-24A>G) c.3799-24A>G (n.3799-24A>G) c.2350-24A>G (n.2350-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386723C>A | CA1940300 | SCN2A | c.4552-23C>A (n.4552-23C>A) c.*2871-23C>A (n.*2871-23C>A) c.*2539-23C>A (n.*2539-23C>A) c.*5075-23C>A (n.*5075-23C>A) c.*2494-23C>A (n.*2494-23C>A) c.4156-23C>A (n.4156-23C>A) n.7983-23C>A c.4522-23C>A (n.4522-23C>A) c.3799-23C>A (n.3799-23C>A) c.2350-23C>A (n.2350-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386723C= | CA1304563719 | SCN2A | c.4552-23C= (n.4552-23C=) c.*2871-23C= (n.*2871-23C=) c.*2539-23C= (n.*2539-23C=) c.*5075-23C= (n.*5075-23C=) c.*2494-23C= (n.*2494-23C=) c.4156-23C= (n.4156-23C=) n.7983-23C= c.4522-23C= (n.4522-23C=) c.3799-23C= (n.3799-23C=) c.2350-23C= (n.2350-23C=) | |
2 | g.165386723C>T | CA2577142976 | SCN2A | c.4552-23C>T (n.4552-23C>T) c.*2871-23C>T (n.*2871-23C>T) c.*2539-23C>T (n.*2539-23C>T) c.*5075-23C>T (n.*5075-23C>T) c.*2494-23C>T (n.*2494-23C>T) c.4156-23C>T (n.4156-23C>T) n.7983-23C>T c.4522-23C>T (n.4522-23C>T) c.3799-23C>T (n.3799-23C>T) c.2350-23C>T (n.2350-23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386726T>C | CA1304563721 | SCN2A | c.4552-20T>C (n.4552-20T>C) c.*2871-20T>C (n.*2871-20T>C) c.*2539-20T>C (n.*2539-20T>C) c.*5075-20T>C (n.*5075-20T>C) c.*2494-20T>C (n.*2494-20T>C) c.4156-20T>C (n.4156-20T>C) n.7983-20T>C c.4522-20T>C (n.4522-20T>C) c.3799-20T>C (n.3799-20T>C) c.2350-20T>C (n.2350-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386726T= | CA1304563720 | SCN2A | c.4552-20T= (n.4552-20T=) c.*2871-20T= (n.*2871-20T=) c.*2539-20T= (n.*2539-20T=) c.*5075-20T= (n.*5075-20T=) c.*2494-20T= (n.*2494-20T=) c.4156-20T= (n.4156-20T=) n.7983-20T= c.4522-20T= (n.4522-20T=) c.3799-20T= (n.3799-20T=) c.2350-20T= (n.2350-20T=) | |
2 | g.165386727T>C | CA2577142977 | SCN2A | c.4552-19T>C (n.4552-19T>C) c.*2871-19T>C (n.*2871-19T>C) c.*2539-19T>C (n.*2539-19T>C) c.*5075-19T>C (n.*5075-19T>C) c.*2494-19T>C (n.*2494-19T>C) c.4156-19T>C (n.4156-19T>C) n.7983-19T>C c.4522-19T>C (n.4522-19T>C) c.3799-19T>C (n.3799-19T>C) c.2350-19T>C (n.2350-19T>C) | |
2 | g.165386728A= | CA1304563722 | SCN2A | c.4552-18A= (n.4552-18A=) c.*2871-18A= (n.*2871-18A=) c.*2539-18A= (n.*2539-18A=) c.*5075-18A= (n.*5075-18A=) c.*2494-18A= (n.*2494-18A=) c.4156-18A= (n.4156-18A=) n.7983-18A= c.4522-18A= (n.4522-18A=) c.3799-18A= (n.3799-18A=) c.2350-18A= (n.2350-18A=) | |
2 | g.165386728A>T | CA1304563723 | SCN2A | c.4552-18A>T (n.4552-18A>T) c.*2871-18A>T (n.*2871-18A>T) c.*2539-18A>T (n.*2539-18A>T) c.*5075-18A>T (n.*5075-18A>T) c.*2494-18A>T (n.*2494-18A>T) c.4156-18A>T (n.4156-18A>T) n.7983-18A>T c.4522-18A>T (n.4522-18A>T) c.3799-18A>T (n.3799-18A>T) c.2350-18A>T (n.2350-18A>T) | dbSNP |
2 | g.165386729C= | CA1304563724 | SCN2A | c.4552-17C= (n.4552-17C=) c.*2871-17C= (n.*2871-17C=) c.*2539-17C= (n.*2539-17C=) c.*5075-17C= (n.*5075-17C=) c.*2494-17C= (n.*2494-17C=) c.4156-17C= (n.4156-17C=) n.7983-17C= c.4522-17C= (n.4522-17C=) c.3799-17C= (n.3799-17C=) c.2350-17C= (n.2350-17C=) | |
2 | g.165386729C>T | CA1304563725 | SCN2A | c.4552-17C>T (n.4552-17C>T) c.*2871-17C>T (n.*2871-17C>T) c.*2539-17C>T (n.*2539-17C>T) c.*5075-17C>T (n.*5075-17C>T) c.*2494-17C>T (n.*2494-17C>T) c.4156-17C>T (n.4156-17C>T) n.7983-17C>T c.4522-17C>T (n.4522-17C>T) c.3799-17C>T (n.3799-17C>T) c.2350-17C>T (n.2350-17C>T) | dbSNP |
2 | g.165386730A= | CA1304563726 | SCN2A | c.4552-16A= (n.4552-16A=) c.*2871-16A= (n.*2871-16A=) c.*2539-16A= (n.*2539-16A=) c.*5075-16A= (n.*5075-16A=) c.*2494-16A= (n.*2494-16A=) c.4156-16A= (n.4156-16A=) n.7983-16A= c.4522-16A= (n.4522-16A=) c.3799-16A= (n.3799-16A=) c.2350-16A= (n.2350-16A=) | |
2 | g.165386730A>G | CA2577142978 | SCN2A | c.4552-16A>G (n.4552-16A>G) c.*2871-16A>G (n.*2871-16A>G) c.*2539-16A>G (n.*2539-16A>G) c.*5075-16A>G (n.*5075-16A>G) c.*2494-16A>G (n.*2494-16A>G) c.4156-16A>G (n.4156-16A>G) n.7983-16A>G c.4522-16A>G (n.4522-16A>G) c.3799-16A>G (n.3799-16A>G) c.2350-16A>G (n.2350-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.165386730A>T | CA1940301 | SCN2A | c.4552-16A>T (n.4552-16A>T) c.*2871-16A>T (n.*2871-16A>T) c.*2539-16A>T (n.*2539-16A>T) c.*5075-16A>T (n.*5075-16A>T) c.*2494-16A>T (n.*2494-16A>T) c.4156-16A>T (n.4156-16A>T) n.7983-16A>T c.4522-16A>T (n.4522-16A>T) c.3799-16A>T (n.3799-16A>T) c.2350-16A>T (n.2350-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386730_165386733delinsATAT | CA1304563727 | SCN2A | c.4552-16_4552-13delinsATAT (n.4552-16_4552-13delinsATAT) c.*2871-16_*2871-13delinsATAT (n.*2871-16_*2871-13delinsATAT) c.*2539-16_*2539-13delinsATAT (n.*2539-16_*2539-13delinsATAT) c.*5075-16_*5075-13delinsATAT (n.*5075-16_*5075-13delinsATAT) c.*2494-16_*2494-13delinsATAT (n.*2494-16_*2494-13delinsATAT) c.4156-16_4156-13delinsATAT (n.4156-16_4156-13delinsATAT) n.7983-16_7983-13delinsATAT c.4522-16_4522-13delinsATAT (n.4522-16_4522-13delinsATAT) c.3799-16_3799-13delinsATAT (n.3799-16_3799-13delinsATAT) c.2350-16_2350-13delinsATAT (n.2350-16_2350-13delinsATAT) | |
2 | g.165386731T>C | CA2740095818 | SCN2A | c.4552-15T>C (n.4552-15T>C) c.*2871-15T>C (n.*2871-15T>C) c.*2539-15T>C (n.*2539-15T>C) c.*5075-15T>C (n.*5075-15T>C) c.*2494-15T>C (n.*2494-15T>C) c.4156-15T>C (n.4156-15T>C) n.7983-15T>C c.4522-15T>C (n.4522-15T>C) c.3799-15T>C (n.3799-15T>C) c.2350-15T>C (n.2350-15T>C) | ClinVar |
2 | g.165386735_165386737del | CA1304563728 | SCN2A | c.4552-11_4552-9del (n.4552-11_4552-9del) c.*2871-11_*2871-9del (n.*2871-11_*2871-9del) c.*2539-11_*2539-9del (n.*2539-11_*2539-9del) c.*5075-11_*5075-9del (n.*5075-11_*5075-9del) c.*2494-11_*2494-9del (n.*2494-11_*2494-9del) c.4156-11_4156-9del (n.4156-11_4156-9del) n.7983-11_7983-9del c.4522-11_4522-9del (n.4522-11_4522-9del) c.3799-11_3799-9del (n.3799-11_3799-9del) c.2350-11_2350-9del (n.2350-11_2350-9del) | dbSNP |
2 | g.165386732del | CA2740095819 | SCN2A | c.4552-14del (n.4552-14del) c.*2871-14del (n.*2871-14del) c.*2539-14del (n.*2539-14del) c.*5075-14del (n.*5075-14del) c.*2494-14del (n.*2494-14del) c.4156-14del (n.4156-14del) n.7983-14del c.4522-14del (n.4522-14del) c.3799-14del (n.3799-14del) c.2350-14del (n.2350-14del) | ClinVar |
2 | g.165386732A= | CA1304563729 | SCN2A | c.4552-14A= (n.4552-14A=) c.*2871-14A= (n.*2871-14A=) c.*2539-14A= (n.*2539-14A=) c.*5075-14A= (n.*5075-14A=) c.*2494-14A= (n.*2494-14A=) c.4156-14A= (n.4156-14A=) n.7983-14A= c.4522-14A= (n.4522-14A=) c.3799-14A= (n.3799-14A=) c.2350-14A= (n.2350-14A=) |