Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165386689T>C | CA2661741268 | SCN2A | c.4552-57T>C (n.4552-57T>C) c.*2871-57T>C (n.*2871-57T>C) c.*2539-57T>C (n.*2539-57T>C) c.*5075-57T>C (n.*5075-57T>C) c.*2494-57T>C (n.*2494-57T>C) c.4156-57T>C (n.4156-57T>C) n.7983-57T>C c.4522-57T>C (n.4522-57T>C) c.3799-57T>C (n.3799-57T>C) c.2350-57T>C (n.2350-57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386691G>A | CA59750724 | SCN2A | c.4552-55G>A (n.4552-55G>A) c.*2871-55G>A (n.*2871-55G>A) c.*2539-55G>A (n.*2539-55G>A) c.*5075-55G>A (n.*5075-55G>A) c.*2494-55G>A (n.*2494-55G>A) c.4156-55G>A (n.4156-55G>A) n.7983-55G>A c.4522-55G>A (n.4522-55G>A) c.3799-55G>A (n.3799-55G>A) c.2350-55G>A (n.2350-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386691G= | CA1304563701 | SCN2A | c.4552-55G= (n.4552-55G=) c.*2871-55G= (n.*2871-55G=) c.*2539-55G= (n.*2539-55G=) c.*5075-55G= (n.*5075-55G=) c.*2494-55G= (n.*2494-55G=) c.4156-55G= (n.4156-55G=) n.7983-55G= c.4522-55G= (n.4522-55G=) c.3799-55G= (n.3799-55G=) c.2350-55G= (n.2350-55G=) | |
2 | g.165386691G>T | CA2661741269 | SCN2A | c.4552-55G>T (n.4552-55G>T) c.*2871-55G>T (n.*2871-55G>T) c.*2539-55G>T (n.*2539-55G>T) c.*5075-55G>T (n.*5075-55G>T) c.*2494-55G>T (n.*2494-55G>T) c.4156-55G>T (n.4156-55G>T) n.7983-55G>T c.4522-55G>T (n.4522-55G>T) c.3799-55G>T (n.3799-55G>T) c.2350-55G>T (n.2350-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386692A>C | CA2661741270 | SCN2A | c.4552-54A>C (n.4552-54A>C) c.*2871-54A>C (n.*2871-54A>C) c.*2539-54A>C (n.*2539-54A>C) c.*5075-54A>C (n.*5075-54A>C) c.*2494-54A>C (n.*2494-54A>C) c.4156-54A>C (n.4156-54A>C) n.7983-54A>C c.4522-54A>C (n.4522-54A>C) c.3799-54A>C (n.3799-54A>C) c.2350-54A>C (n.2350-54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386692A>G | CA2661741271 | SCN2A | c.4552-54A>G (n.4552-54A>G) c.*2871-54A>G (n.*2871-54A>G) c.*2539-54A>G (n.*2539-54A>G) c.*5075-54A>G (n.*5075-54A>G) c.*2494-54A>G (n.*2494-54A>G) c.4156-54A>G (n.4156-54A>G) n.7983-54A>G c.4522-54A>G (n.4522-54A>G) c.3799-54A>G (n.3799-54A>G) c.2350-54A>G (n.2350-54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386693A= | CA1304563702 | SCN2A | c.4552-53A= (n.4552-53A=) c.*2871-53A= (n.*2871-53A=) c.*2539-53A= (n.*2539-53A=) c.*5075-53A= (n.*5075-53A=) c.*2494-53A= (n.*2494-53A=) c.4156-53A= (n.4156-53A=) n.7983-53A= c.4522-53A= (n.4522-53A=) c.3799-53A= (n.3799-53A=) c.2350-53A= (n.2350-53A=) | |
2 | g.165386693A>G | CA1038787802 | SCN2A | c.4552-53A>G (n.4552-53A>G) c.*2871-53A>G (n.*2871-53A>G) c.*2539-53A>G (n.*2539-53A>G) c.*5075-53A>G (n.*5075-53A>G) c.*2494-53A>G (n.*2494-53A>G) c.4156-53A>G (n.4156-53A>G) n.7983-53A>G c.4522-53A>G (n.4522-53A>G) c.3799-53A>G (n.3799-53A>G) c.2350-53A>G (n.2350-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386696C>A | CA1038787821 | SCN2A | c.4552-50C>A (n.4552-50C>A) c.*2871-50C>A (n.*2871-50C>A) c.*2539-50C>A (n.*2539-50C>A) c.*5075-50C>A (n.*5075-50C>A) c.*2494-50C>A (n.*2494-50C>A) c.4156-50C>A (n.4156-50C>A) n.7983-50C>A c.4522-50C>A (n.4522-50C>A) c.3799-50C>A (n.3799-50C>A) c.2350-50C>A (n.2350-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386696C= | CA1304563703 | SCN2A | c.4552-50C= (n.4552-50C=) c.*2871-50C= (n.*2871-50C=) c.*2539-50C= (n.*2539-50C=) c.*5075-50C= (n.*5075-50C=) c.*2494-50C= (n.*2494-50C=) c.4156-50C= (n.4156-50C=) n.7983-50C= c.4522-50C= (n.4522-50C=) c.3799-50C= (n.3799-50C=) c.2350-50C= (n.2350-50C=) | |
2 | g.165386696C>T | CA1940291 | SCN2A | c.4552-50C>T (n.4552-50C>T) c.*2871-50C>T (n.*2871-50C>T) c.*2539-50C>T (n.*2539-50C>T) c.*5075-50C>T (n.*5075-50C>T) c.*2494-50C>T (n.*2494-50C>T) c.4156-50C>T (n.4156-50C>T) n.7983-50C>T c.4522-50C>T (n.4522-50C>T) c.3799-50C>T (n.3799-50C>T) c.2350-50C>T (n.2350-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386697G>A | CA1940293 | SCN2A | c.4552-49G>A (n.4552-49G>A) c.*2871-49G>A (n.*2871-49G>A) c.*2539-49G>A (n.*2539-49G>A) c.*5075-49G>A (n.*5075-49G>A) c.*2494-49G>A (n.*2494-49G>A) c.4156-49G>A (n.4156-49G>A) n.7983-49G>A c.4522-49G>A (n.4522-49G>A) c.3799-49G>A (n.3799-49G>A) c.2350-49G>A (n.2350-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386697G= | CA1304563705 | SCN2A | c.4552-49G= (n.4552-49G=) c.*2871-49G= (n.*2871-49G=) c.*2539-49G= (n.*2539-49G=) c.*5075-49G= (n.*5075-49G=) c.*2494-49G= (n.*2494-49G=) c.4156-49G= (n.4156-49G=) n.7983-49G= c.4522-49G= (n.4522-49G=) c.3799-49G= (n.3799-49G=) c.2350-49G= (n.2350-49G=) | |
2 | g.165386697G>T | CA1940292 | SCN2A | c.4552-49G>T (n.4552-49G>T) c.*2871-49G>T (n.*2871-49G>T) c.*2539-49G>T (n.*2539-49G>T) c.*5075-49G>T (n.*5075-49G>T) c.*2494-49G>T (n.*2494-49G>T) c.4156-49G>T (n.4156-49G>T) n.7983-49G>T c.4522-49G>T (n.4522-49G>T) c.3799-49G>T (n.3799-49G>T) c.2350-49G>T (n.2350-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386697_165386698delinsGA | CA1304563704 | SCN2A | c.4552-49_4552-48delinsGA (n.4552-49_4552-48delinsGA) c.*2871-49_*2871-48delinsGA (n.*2871-49_*2871-48delinsGA) c.*2539-49_*2539-48delinsGA (n.*2539-49_*2539-48delinsGA) c.*5075-49_*5075-48delinsGA (n.*5075-49_*5075-48delinsGA) c.*2494-49_*2494-48delinsGA (n.*2494-49_*2494-48delinsGA) c.4156-49_4156-48delinsGA (n.4156-49_4156-48delinsGA) n.7983-49_7983-48delinsGA c.4522-49_4522-48delinsGA (n.4522-49_4522-48delinsGA) c.3799-49_3799-48delinsGA (n.3799-49_3799-48delinsGA) c.2350-49_2350-48delinsGA (n.2350-49_2350-48delinsGA) | |
2 | g.165386697_165386698insT | CA2661741277 | SCN2A | c.4552-49_4552-48insT (n.4552-49_4552-48insT) c.*2871-49_*2871-48insT (n.*2871-49_*2871-48insT) c.*2539-49_*2539-48insT (n.*2539-49_*2539-48insT) c.*5075-49_*5075-48insT (n.*5075-49_*5075-48insT) c.*2494-49_*2494-48insT (n.*2494-49_*2494-48insT) c.4156-49_4156-48insT (n.4156-49_4156-48insT) n.7983-49_7983-48insT c.4522-49_4522-48insT (n.4522-49_4522-48insT) c.3799-49_3799-48insT (n.3799-49_3799-48insT) c.2350-49_2350-48insT (n.2350-49_2350-48insT) | gnomAD v4 |
2 | g.165386698del | CA1940294 | SCN2A | c.4552-48del (n.4552-48del) c.*2871-48del (n.*2871-48del) c.*2539-48del (n.*2539-48del) c.*5075-48del (n.*5075-48del) c.*2494-48del (n.*2494-48del) c.4156-48del (n.4156-48del) n.7983-48del c.4522-48del (n.4522-48del) c.3799-48del (n.3799-48del) c.2350-48del (n.2350-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386698A= | CA1304563706 | SCN2A | c.4552-48A= (n.4552-48A=) c.*2871-48A= (n.*2871-48A=) c.*2539-48A= (n.*2539-48A=) c.*5075-48A= (n.*5075-48A=) c.*2494-48A= (n.*2494-48A=) c.4156-48A= (n.4156-48A=) n.7983-48A= c.4522-48A= (n.4522-48A=) c.3799-48A= (n.3799-48A=) c.2350-48A= (n.2350-48A=) | |
2 | g.165386698A>G | CA2661741278 | SCN2A | c.4552-48A>G (n.4552-48A>G) c.*2871-48A>G (n.*2871-48A>G) c.*2539-48A>G (n.*2539-48A>G) c.*5075-48A>G (n.*5075-48A>G) c.*2494-48A>G (n.*2494-48A>G) c.4156-48A>G (n.4156-48A>G) n.7983-48A>G c.4522-48A>G (n.4522-48A>G) c.3799-48A>G (n.3799-48A>G) c.2350-48A>G (n.2350-48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386698A>T | CA1940295 | SCN2A | c.4552-48A>T (n.4552-48A>T) c.*2871-48A>T (n.*2871-48A>T) c.*2539-48A>T (n.*2539-48A>T) c.*5075-48A>T (n.*5075-48A>T) c.*2494-48A>T (n.*2494-48A>T) c.4156-48A>T (n.4156-48A>T) n.7983-48A>T c.4522-48A>T (n.4522-48A>T) c.3799-48A>T (n.3799-48A>T) c.2350-48A>T (n.2350-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386698_165386699delinsAT | CA1304563707 | SCN2A | c.4552-48_4552-47delinsAT (n.4552-48_4552-47delinsAT) c.*2871-48_*2871-47delinsAT (n.*2871-48_*2871-47delinsAT) c.*2539-48_*2539-47delinsAT (n.*2539-48_*2539-47delinsAT) c.*5075-48_*5075-47delinsAT (n.*5075-48_*5075-47delinsAT) c.*2494-48_*2494-47delinsAT (n.*2494-48_*2494-47delinsAT) c.4156-48_4156-47delinsAT (n.4156-48_4156-47delinsAT) n.7983-48_7983-47delinsAT c.4522-48_4522-47delinsAT (n.4522-48_4522-47delinsAT) c.3799-48_3799-47delinsAT (n.3799-48_3799-47delinsAT) c.2350-48_2350-47delinsAT (n.2350-48_2350-47delinsAT) | |
2 | g.165386699T>C | CA2577142973 | SCN2A | c.4552-47T>C (n.4552-47T>C) c.*2871-47T>C (n.*2871-47T>C) c.*2539-47T>C (n.*2539-47T>C) c.*5075-47T>C (n.*5075-47T>C) c.*2494-47T>C (n.*2494-47T>C) c.4156-47T>C (n.4156-47T>C) n.7983-47T>C c.4522-47T>C (n.4522-47T>C) c.3799-47T>C (n.3799-47T>C) c.2350-47T>C (n.2350-47T>C) | |
2 | g.165386706dup | CA1940296 | SCN2A | c.4552-40dup (n.4552-40dup) c.*2871-40dup (n.*2871-40dup) c.*2539-40dup (n.*2539-40dup) c.*5075-40dup (n.*5075-40dup) c.*2494-40dup (n.*2494-40dup) c.4156-40dup (n.4156-40dup) n.7983-40dup c.4522-40dup (n.4522-40dup) c.3799-40dup (n.3799-40dup) c.2350-40dup (n.2350-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386706del | CA1940297 | SCN2A | c.4552-40del (n.4552-40del) c.*2871-40del (n.*2871-40del) c.*2539-40del (n.*2539-40del) c.*5075-40del (n.*5075-40del) c.*2494-40del (n.*2494-40del) c.4156-40del (n.4156-40del) n.7983-40del c.4522-40del (n.4522-40del) c.3799-40del (n.3799-40del) c.2350-40del (n.2350-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386701T>C | CA1304563709 | SCN2A | c.4552-45T>C (n.4552-45T>C) c.*2871-45T>C (n.*2871-45T>C) c.*2539-45T>C (n.*2539-45T>C) c.*5075-45T>C (n.*5075-45T>C) c.*2494-45T>C (n.*2494-45T>C) c.4156-45T>C (n.4156-45T>C) n.7983-45T>C c.4522-45T>C (n.4522-45T>C) c.3799-45T>C (n.3799-45T>C) c.2350-45T>C (n.2350-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386701T= | CA1304563708 | SCN2A | c.4552-45T= (n.4552-45T=) c.*2871-45T= (n.*2871-45T=) c.*2539-45T= (n.*2539-45T=) c.*5075-45T= (n.*5075-45T=) c.*2494-45T= (n.*2494-45T=) c.4156-45T= (n.4156-45T=) n.7983-45T= c.4522-45T= (n.4522-45T=) c.3799-45T= (n.3799-45T=) c.2350-45T= (n.2350-45T=) | |
2 | g.165386702T>C | CA1304563711 | SCN2A | c.4552-44T>C (n.4552-44T>C) c.*2871-44T>C (n.*2871-44T>C) c.*2539-44T>C (n.*2539-44T>C) c.*5075-44T>C (n.*5075-44T>C) c.*2494-44T>C (n.*2494-44T>C) c.4156-44T>C (n.4156-44T>C) n.7983-44T>C c.4522-44T>C (n.4522-44T>C) c.3799-44T>C (n.3799-44T>C) c.2350-44T>C (n.2350-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386702T>G | CA1304563712 | SCN2A | c.4552-44T>G (n.4552-44T>G) c.*2871-44T>G (n.*2871-44T>G) c.*2539-44T>G (n.*2539-44T>G) c.*5075-44T>G (n.*5075-44T>G) c.*2494-44T>G (n.*2494-44T>G) c.4156-44T>G (n.4156-44T>G) n.7983-44T>G c.4522-44T>G (n.4522-44T>G) c.3799-44T>G (n.3799-44T>G) c.2350-44T>G (n.2350-44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386702T= | CA1304563710 | SCN2A | c.4552-44T= (n.4552-44T=) c.*2871-44T= (n.*2871-44T=) c.*2539-44T= (n.*2539-44T=) c.*5075-44T= (n.*5075-44T=) c.*2494-44T= (n.*2494-44T=) c.4156-44T= (n.4156-44T=) n.7983-44T= c.4522-44T= (n.4522-44T=) c.3799-44T= (n.3799-44T=) c.2350-44T= (n.2350-44T=) | |
2 | g.165386704T>C | CA2606280255 | SCN2A | c.4552-42T>C (n.4552-42T>C) c.*2871-42T>C (n.*2871-42T>C) c.*2539-42T>C (n.*2539-42T>C) c.*5075-42T>C (n.*5075-42T>C) c.*2494-42T>C (n.*2494-42T>C) c.4156-42T>C (n.4156-42T>C) n.7983-42T>C c.4522-42T>C (n.4522-42T>C) c.3799-42T>C (n.3799-42T>C) c.2350-42T>C (n.2350-42T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386706T>A | CA2661741286 | SCN2A | c.4552-40T>A (n.4552-40T>A) c.*2871-40T>A (n.*2871-40T>A) c.*2539-40T>A (n.*2539-40T>A) c.*5075-40T>A (n.*5075-40T>A) c.*2494-40T>A (n.*2494-40T>A) c.4156-40T>A (n.4156-40T>A) n.7983-40T>A c.4522-40T>A (n.4522-40T>A) c.3799-40T>A (n.3799-40T>A) c.2350-40T>A (n.2350-40T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386706T>G | CA2661741287 | SCN2A | c.4552-40T>G (n.4552-40T>G) c.*2871-40T>G (n.*2871-40T>G) c.*2539-40T>G (n.*2539-40T>G) c.*5075-40T>G (n.*5075-40T>G) c.*2494-40T>G (n.*2494-40T>G) c.4156-40T>G (n.4156-40T>G) n.7983-40T>G c.4522-40T>G (n.4522-40T>G) c.3799-40T>G (n.3799-40T>G) c.2350-40T>G (n.2350-40T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386707A= | CA1304563713 | SCN2A | c.4552-39A= (n.4552-39A=) c.*2871-39A= (n.*2871-39A=) c.*2539-39A= (n.*2539-39A=) c.*5075-39A= (n.*5075-39A=) c.*2494-39A= (n.*2494-39A=) c.4156-39A= (n.4156-39A=) n.7983-39A= c.4522-39A= (n.4522-39A=) c.3799-39A= (n.3799-39A=) c.2350-39A= (n.2350-39A=) | |
2 | g.165386707A>G | CA59750749 | SCN2A | c.4552-39A>G (n.4552-39A>G) c.*2871-39A>G (n.*2871-39A>G) c.*2539-39A>G (n.*2539-39A>G) c.*5075-39A>G (n.*5075-39A>G) c.*2494-39A>G (n.*2494-39A>G) c.4156-39A>G (n.4156-39A>G) n.7983-39A>G c.4522-39A>G (n.4522-39A>G) c.3799-39A>G (n.3799-39A>G) c.2350-39A>G (n.2350-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386707A>T | CA2661741289 | SCN2A | c.4552-39A>T (n.4552-39A>T) c.*2871-39A>T (n.*2871-39A>T) c.*2539-39A>T (n.*2539-39A>T) c.*5075-39A>T (n.*5075-39A>T) c.*2494-39A>T (n.*2494-39A>T) c.4156-39A>T (n.4156-39A>T) n.7983-39A>T c.4522-39A>T (n.4522-39A>T) c.3799-39A>T (n.3799-39A>T) c.2350-39A>T (n.2350-39A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386708del | CA2661741288 | SCN2A | c.4552-38del (n.4552-38del) c.*2871-38del (n.*2871-38del) c.*2539-38del (n.*2539-38del) c.*5075-38del (n.*5075-38del) c.*2494-38del (n.*2494-38del) c.4156-38del (n.4156-38del) n.7983-38del c.4522-38del (n.4522-38del) c.3799-38del (n.3799-38del) c.2350-38del (n.2350-38del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386707_165386710del | CA2753008607 | SCN2A | c.4552-39_4552-36del (n.4552-39_4552-36del) c.*2871-39_*2871-36del (n.*2871-39_*2871-36del) c.*2539-39_*2539-36del (n.*2539-39_*2539-36del) c.*5075-39_*5075-36del (n.*5075-39_*5075-36del) c.*2494-39_*2494-36del (n.*2494-39_*2494-36del) c.4156-39_4156-36del (n.4156-39_4156-36del) n.7983-39_7983-36del c.4522-39_4522-36del (n.4522-39_4522-36del) c.3799-39_3799-36del (n.3799-39_3799-36del) c.2350-39_2350-36del (n.2350-39_2350-36del) | |
2 | g.165386709G>T | CA2661741290 | SCN2A | c.4552-37G>T (n.4552-37G>T) c.*2871-37G>T (n.*2871-37G>T) c.*2539-37G>T (n.*2539-37G>T) c.*5075-37G>T (n.*5075-37G>T) c.*2494-37G>T (n.*2494-37G>T) c.4156-37G>T (n.4156-37G>T) n.7983-37G>T c.4522-37G>T (n.4522-37G>T) c.3799-37G>T (n.3799-37G>T) c.2350-37G>T (n.2350-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386710G>A | CA2661741291 | SCN2A | c.4552-36G>A (n.4552-36G>A) c.*2871-36G>A (n.*2871-36G>A) c.*2539-36G>A (n.*2539-36G>A) c.*5075-36G>A (n.*5075-36G>A) c.*2494-36G>A (n.*2494-36G>A) c.4156-36G>A (n.4156-36G>A) n.7983-36G>A c.4522-36G>A (n.4522-36G>A) c.3799-36G>A (n.3799-36G>A) c.2350-36G>A (n.2350-36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386710G>T | CA2577142974 | SCN2A | c.4552-36G>T (n.4552-36G>T) c.*2871-36G>T (n.*2871-36G>T) c.*2539-36G>T (n.*2539-36G>T) c.*5075-36G>T (n.*5075-36G>T) c.*2494-36G>T (n.*2494-36G>T) c.4156-36G>T (n.4156-36G>T) n.7983-36G>T c.4522-36G>T (n.4522-36G>T) c.3799-36G>T (n.3799-36G>T) c.2350-36G>T (n.2350-36G>T) | |
2 | g.165386711T>C | CA1304563714 | SCN2A | c.4552-35T>C (n.4552-35T>C) c.*2871-35T>C (n.*2871-35T>C) c.*2539-35T>C (n.*2539-35T>C) c.*5075-35T>C (n.*5075-35T>C) c.*2494-35T>C (n.*2494-35T>C) c.4156-35T>C (n.4156-35T>C) n.7983-35T>C c.4522-35T>C (n.4522-35T>C) c.3799-35T>C (n.3799-35T>C) c.2350-35T>C (n.2350-35T>C) | dbSNP |
2 | g.165386711T= | CA1304563715 | SCN2A | c.4552-35T= (n.4552-35T=) c.*2871-35T= (n.*2871-35T=) c.*2539-35T= (n.*2539-35T=) c.*5075-35T= (n.*5075-35T=) c.*2494-35T= (n.*2494-35T=) c.4156-35T= (n.4156-35T=) n.7983-35T= c.4522-35T= (n.4522-35T=) c.3799-35T= (n.3799-35T=) c.2350-35T= (n.2350-35T=) | |
2 | g.165386714C>A | CA2661741292 | SCN2A | c.4552-32C>A (n.4552-32C>A) c.*2871-32C>A (n.*2871-32C>A) c.*2539-32C>A (n.*2539-32C>A) c.*5075-32C>A (n.*5075-32C>A) c.*2494-32C>A (n.*2494-32C>A) c.4156-32C>A (n.4156-32C>A) n.7983-32C>A c.4522-32C>A (n.4522-32C>A) c.3799-32C>A (n.3799-32C>A) c.2350-32C>A (n.2350-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386714C>T | CA2753008608 | SCN2A | c.4552-32C>T (n.4552-32C>T) c.*2871-32C>T (n.*2871-32C>T) c.*2539-32C>T (n.*2539-32C>T) c.*5075-32C>T (n.*5075-32C>T) c.*2494-32C>T (n.*2494-32C>T) c.4156-32C>T (n.4156-32C>T) n.7983-32C>T c.4522-32C>T (n.4522-32C>T) c.3799-32C>T (n.3799-32C>T) c.2350-32C>T (n.2350-32C>T) | |
2 | g.165386717A= | CA1304563716 | SCN2A | c.4552-29A= (n.4552-29A=) c.*2871-29A= (n.*2871-29A=) c.*2539-29A= (n.*2539-29A=) c.*5075-29A= (n.*5075-29A=) c.*2494-29A= (n.*2494-29A=) c.4156-29A= (n.4156-29A=) n.7983-29A= c.4522-29A= (n.4522-29A=) c.3799-29A= (n.3799-29A=) c.2350-29A= (n.2350-29A=) | |
2 | g.165386717A>T | CA1940298 | SCN2A | c.4552-29A>T (n.4552-29A>T) c.*2871-29A>T (n.*2871-29A>T) c.*2539-29A>T (n.*2539-29A>T) c.*5075-29A>T (n.*5075-29A>T) c.*2494-29A>T (n.*2494-29A>T) c.4156-29A>T (n.4156-29A>T) n.7983-29A>T c.4522-29A>T (n.4522-29A>T) c.3799-29A>T (n.3799-29A>T) c.2350-29A>T (n.2350-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165386718T>A | CA1038787836 | SCN2A | c.4552-28T>A (n.4552-28T>A) c.*2871-28T>A (n.*2871-28T>A) c.*2539-28T>A (n.*2539-28T>A) c.*5075-28T>A (n.*5075-28T>A) c.*2494-28T>A (n.*2494-28T>A) c.4156-28T>A (n.4156-28T>A) n.7983-28T>A c.4522-28T>A (n.4522-28T>A) c.3799-28T>A (n.3799-28T>A) c.2350-28T>A (n.2350-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386718T>G | CA2661741297 | SCN2A | c.4552-28T>G (n.4552-28T>G) c.*2871-28T>G (n.*2871-28T>G) c.*2539-28T>G (n.*2539-28T>G) c.*5075-28T>G (n.*5075-28T>G) c.*2494-28T>G (n.*2494-28T>G) c.4156-28T>G (n.4156-28T>G) n.7983-28T>G c.4522-28T>G (n.4522-28T>G) c.3799-28T>G (n.3799-28T>G) c.2350-28T>G (n.2350-28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386718T= | CA1304563717 | SCN2A | c.4552-28T= (n.4552-28T=) c.*2871-28T= (n.*2871-28T=) c.*2539-28T= (n.*2539-28T=) c.*5075-28T= (n.*5075-28T=) c.*2494-28T= (n.*2494-28T=) c.4156-28T= (n.4156-28T=) n.7983-28T= c.4522-28T= (n.4522-28T=) c.3799-28T= (n.3799-28T=) c.2350-28T= (n.2350-28T=) | |
2 | g.165386720G>T | CA2569201096 | SCN2A | c.4552-26G>T (n.4552-26G>T) c.*2871-26G>T (n.*2871-26G>T) c.*2539-26G>T (n.*2539-26G>T) c.*5075-26G>T (n.*5075-26G>T) c.*2494-26G>T (n.*2494-26G>T) c.4156-26G>T (n.4156-26G>T) n.7983-26G>T c.4522-26G>T (n.4522-26G>T) c.3799-26G>T (n.3799-26G>T) c.2350-26G>T (n.2350-26G>T) |