Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165386618_165386626delinsAATGTTGTG | CA1304563660 | SCN2A | c.4552-128_4552-120delinsAATGTTGTG (n.4552-128_4552-120delinsAATGTTGTG) c.*2871-128_*2871-120delinsAATGTTGTG (n.*2871-128_*2871-120delinsAATGTTGTG) c.*2539-128_*2539-120delinsAATGTTGTG (n.*2539-128_*2539-120delinsAATGTTGTG) c.*5075-128_*5075-120delinsAATGTTGTG (n.*5075-128_*5075-120delinsAATGTTGTG) c.*2494-128_*2494-120delinsAATGTTGTG (n.*2494-128_*2494-120delinsAATGTTGTG) c.4156-128_4156-120delinsAATGTTGTG (n.4156-128_4156-120delinsAATGTTGTG) n.7983-128_7983-120delinsAATGTTGTG c.4522-128_4522-120delinsAATGTTGTG (n.4522-128_4522-120delinsAATGTTGTG) c.3799-128_3799-120delinsAATGTTGTG (n.3799-128_3799-120delinsAATGTTGTG) c.2350-128_2350-120delinsAATGTTGTG (n.2350-128_2350-120delinsAATGTTGTG) | |
2 | g.165386620_165386627del | CA1038787720 | SCN2A | c.4552-126_4552-119del (n.4552-126_4552-119del) c.*2871-126_*2871-119del (n.*2871-126_*2871-119del) c.*2539-126_*2539-119del (n.*2539-126_*2539-119del) c.*5075-126_*5075-119del (n.*5075-126_*5075-119del) c.*2494-126_*2494-119del (n.*2494-126_*2494-119del) c.4156-126_4156-119del (n.4156-126_4156-119del) n.7983-126_7983-119del c.4522-126_4522-119del (n.4522-126_4522-119del) c.3799-126_3799-119del (n.3799-126_3799-119del) c.2350-126_2350-119del (n.2350-126_2350-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386622_165386624delinsTTG | CA1304563663 | SCN2A | c.4552-124_4552-122delinsTTG (n.4552-124_4552-122delinsTTG) c.*2871-124_*2871-122delinsTTG (n.*2871-124_*2871-122delinsTTG) c.*2539-124_*2539-122delinsTTG (n.*2539-124_*2539-122delinsTTG) c.*5075-124_*5075-122delinsTTG (n.*5075-124_*5075-122delinsTTG) c.*2494-124_*2494-122delinsTTG (n.*2494-124_*2494-122delinsTTG) c.4156-124_4156-122delinsTTG (n.4156-124_4156-122delinsTTG) n.7983-124_7983-122delinsTTG c.4522-124_4522-122delinsTTG (n.4522-124_4522-122delinsTTG) c.3799-124_3799-122delinsTTG (n.3799-124_3799-122delinsTTG) c.2350-124_2350-122delinsTTG (n.2350-124_2350-122delinsTTG) | |
2 | g.165386623T>A | CA2661741193 | SCN2A | c.4552-123T>A (n.4552-123T>A) c.*2871-123T>A (n.*2871-123T>A) c.*2539-123T>A (n.*2539-123T>A) c.*5075-123T>A (n.*5075-123T>A) c.*2494-123T>A (n.*2494-123T>A) c.4156-123T>A (n.4156-123T>A) n.7983-123T>A c.4522-123T>A (n.4522-123T>A) c.3799-123T>A (n.3799-123T>A) c.2350-123T>A (n.2350-123T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386625_165386626del | CA760137250 | SCN2A | c.4552-121_4552-120del (n.4552-121_4552-120del) c.*2871-121_*2871-120del (n.*2871-121_*2871-120del) c.*2539-121_*2539-120del (n.*2539-121_*2539-120del) c.*5075-121_*5075-120del (n.*5075-121_*5075-120del) c.*2494-121_*2494-120del (n.*2494-121_*2494-120del) c.4156-121_4156-120del (n.4156-121_4156-120del) n.7983-121_7983-120del c.4522-121_4522-120del (n.4522-121_4522-120del) c.3799-121_3799-120del (n.3799-121_3799-120del) c.2350-121_2350-120del (n.2350-121_2350-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386624G>A | CA2661741195 | SCN2A | c.4552-122G>A (n.4552-122G>A) c.*2871-122G>A (n.*2871-122G>A) c.*2539-122G>A (n.*2539-122G>A) c.*5075-122G>A (n.*5075-122G>A) c.*2494-122G>A (n.*2494-122G>A) c.4156-122G>A (n.4156-122G>A) n.7983-122G>A c.4522-122G>A (n.4522-122G>A) c.3799-122G>A (n.3799-122G>A) c.2350-122G>A (n.2350-122G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386624G>T | CA2661741196 | SCN2A | c.4552-122G>T (n.4552-122G>T) c.*2871-122G>T (n.*2871-122G>T) c.*2539-122G>T (n.*2539-122G>T) c.*5075-122G>T (n.*5075-122G>T) c.*2494-122G>T (n.*2494-122G>T) c.4156-122G>T (n.4156-122G>T) n.7983-122G>T c.4522-122G>T (n.4522-122G>T) c.3799-122G>T (n.3799-122G>T) c.2350-122G>T (n.2350-122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386625T>G | CA2661741197 | SCN2A | c.4552-121T>G (n.4552-121T>G) c.*2871-121T>G (n.*2871-121T>G) c.*2539-121T>G (n.*2539-121T>G) c.*5075-121T>G (n.*5075-121T>G) c.*2494-121T>G (n.*2494-121T>G) c.4156-121T>G (n.4156-121T>G) n.7983-121T>G c.4522-121T>G (n.4522-121T>G) c.3799-121T>G (n.3799-121T>G) c.2350-121T>G (n.2350-121T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386626G>A | CA1038787746 | SCN2A | c.4552-120G>A (n.4552-120G>A) c.*2871-120G>A (n.*2871-120G>A) c.*2539-120G>A (n.*2539-120G>A) c.*5075-120G>A (n.*5075-120G>A) c.*2494-120G>A (n.*2494-120G>A) c.4156-120G>A (n.4156-120G>A) n.7983-120G>A c.4522-120G>A (n.4522-120G>A) c.3799-120G>A (n.3799-120G>A) c.2350-120G>A (n.2350-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386626G= | CA1304563666 | SCN2A | c.4552-120G= (n.4552-120G=) c.*2871-120G= (n.*2871-120G=) c.*2539-120G= (n.*2539-120G=) c.*5075-120G= (n.*5075-120G=) c.*2494-120G= (n.*2494-120G=) c.4156-120G= (n.4156-120G=) n.7983-120G= c.4522-120G= (n.4522-120G=) c.3799-120G= (n.3799-120G=) c.2350-120G= (n.2350-120G=) | |
2 | g.165386626G>T | CA2661741200 | SCN2A | c.4552-120G>T (n.4552-120G>T) c.*2871-120G>T (n.*2871-120G>T) c.*2539-120G>T (n.*2539-120G>T) c.*5075-120G>T (n.*5075-120G>T) c.*2494-120G>T (n.*2494-120G>T) c.4156-120G>T (n.4156-120G>T) n.7983-120G>T c.4522-120G>T (n.4522-120G>T) c.3799-120G>T (n.3799-120G>T) c.2350-120G>T (n.2350-120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386627A= | CA1304563667 | SCN2A | c.4552-119A= (n.4552-119A=) c.*2871-119A= (n.*2871-119A=) c.*2539-119A= (n.*2539-119A=) c.*5075-119A= (n.*5075-119A=) c.*2494-119A= (n.*2494-119A=) c.4156-119A= (n.4156-119A=) n.7983-119A= c.4522-119A= (n.4522-119A=) c.3799-119A= (n.3799-119A=) c.2350-119A= (n.2350-119A=) | |
2 | g.165386627A>G | CA1304563668 | SCN2A | c.4552-119A>G (n.4552-119A>G) c.*2871-119A>G (n.*2871-119A>G) c.*2539-119A>G (n.*2539-119A>G) c.*5075-119A>G (n.*5075-119A>G) c.*2494-119A>G (n.*2494-119A>G) c.4156-119A>G (n.4156-119A>G) n.7983-119A>G c.4522-119A>G (n.4522-119A>G) c.3799-119A>G (n.3799-119A>G) c.2350-119A>G (n.2350-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386627A>T | CA2661741202 | SCN2A | c.4552-119A>T (n.4552-119A>T) c.*2871-119A>T (n.*2871-119A>T) c.*2539-119A>T (n.*2539-119A>T) c.*5075-119A>T (n.*5075-119A>T) c.*2494-119A>T (n.*2494-119A>T) c.4156-119A>T (n.4156-119A>T) n.7983-119A>T c.4522-119A>T (n.4522-119A>T) c.3799-119A>T (n.3799-119A>T) c.2350-119A>T (n.2350-119A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386628G>A | CA1038787748 | SCN2A | c.4552-118G>A (n.4552-118G>A) c.*2871-118G>A (n.*2871-118G>A) c.*2539-118G>A (n.*2539-118G>A) c.*5075-118G>A (n.*5075-118G>A) c.*2494-118G>A (n.*2494-118G>A) c.4156-118G>A (n.4156-118G>A) n.7983-118G>A c.4522-118G>A (n.4522-118G>A) c.3799-118G>A (n.3799-118G>A) c.2350-118G>A (n.2350-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386628G>C | CA1304563669 | SCN2A | c.4552-118G>C (n.4552-118G>C) c.*2871-118G>C (n.*2871-118G>C) c.*2539-118G>C (n.*2539-118G>C) c.*5075-118G>C (n.*5075-118G>C) c.*2494-118G>C (n.*2494-118G>C) c.4156-118G>C (n.4156-118G>C) n.7983-118G>C c.4522-118G>C (n.4522-118G>C) c.3799-118G>C (n.3799-118G>C) c.2350-118G>C (n.2350-118G>C) | dbSNP |
2 | g.165386628G= | CA1304563670 | SCN2A | c.4552-118G= (n.4552-118G=) c.*2871-118G= (n.*2871-118G=) c.*2539-118G= (n.*2539-118G=) c.*5075-118G= (n.*5075-118G=) c.*2494-118G= (n.*2494-118G=) c.4156-118G= (n.4156-118G=) n.7983-118G= c.4522-118G= (n.4522-118G=) c.3799-118G= (n.3799-118G=) c.2350-118G= (n.2350-118G=) | |
2 | g.165386628G>T | CA1038787762 | SCN2A | c.4552-118G>T (n.4552-118G>T) c.*2871-118G>T (n.*2871-118G>T) c.*2539-118G>T (n.*2539-118G>T) c.*5075-118G>T (n.*5075-118G>T) c.*2494-118G>T (n.*2494-118G>T) c.4156-118G>T (n.4156-118G>T) n.7983-118G>T c.4522-118G>T (n.4522-118G>T) c.3799-118G>T (n.3799-118G>T) c.2350-118G>T (n.2350-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386629dup | CA537508023 | SCN2A | c.4552-117dup (n.4552-117dup) c.*2871-117dup (n.*2871-117dup) c.*2539-117dup (n.*2539-117dup) c.*5075-117dup (n.*5075-117dup) c.*2494-117dup (n.*2494-117dup) c.4156-117dup (n.4156-117dup) n.7983-117dup c.4522-117dup (n.4522-117dup) c.3799-117dup (n.3799-117dup) c.2350-117dup (n.2350-117dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386629G>A | CA59750662 | SCN2A | c.4552-117G>A (n.4552-117G>A) c.*2871-117G>A (n.*2871-117G>A) c.*2539-117G>A (n.*2539-117G>A) c.*5075-117G>A (n.*5075-117G>A) c.*2494-117G>A (n.*2494-117G>A) c.4156-117G>A (n.4156-117G>A) n.7983-117G>A c.4522-117G>A (n.4522-117G>A) c.3799-117G>A (n.3799-117G>A) c.2350-117G>A (n.2350-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386629G>C | CA537508024 | SCN2A | c.4552-117G>C (n.4552-117G>C) c.*2871-117G>C (n.*2871-117G>C) c.*2539-117G>C (n.*2539-117G>C) c.*5075-117G>C (n.*5075-117G>C) c.*2494-117G>C (n.*2494-117G>C) c.4156-117G>C (n.4156-117G>C) n.7983-117G>C c.4522-117G>C (n.4522-117G>C) c.3799-117G>C (n.3799-117G>C) c.2350-117G>C (n.2350-117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386629G= | CA1304563671 | SCN2A | c.4552-117G= (n.4552-117G=) c.*2871-117G= (n.*2871-117G=) c.*2539-117G= (n.*2539-117G=) c.*5075-117G= (n.*5075-117G=) c.*2494-117G= (n.*2494-117G=) c.4156-117G= (n.4156-117G=) n.7983-117G= c.4522-117G= (n.4522-117G=) c.3799-117G= (n.3799-117G=) c.2350-117G= (n.2350-117G=) | |
2 | g.165386629G>T | CA59750658 | SCN2A | c.4552-117G>T (n.4552-117G>T) c.*2871-117G>T (n.*2871-117G>T) c.*2539-117G>T (n.*2539-117G>T) c.*5075-117G>T (n.*5075-117G>T) c.*2494-117G>T (n.*2494-117G>T) c.4156-117G>T (n.4156-117G>T) n.7983-117G>T c.4522-117G>T (n.4522-117G>T) c.3799-117G>T (n.3799-117G>T) c.2350-117G>T (n.2350-117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386630A= | CA1304563672 | SCN2A | c.4552-116A= (n.4552-116A=) c.*2871-116A= (n.*2871-116A=) c.*2539-116A= (n.*2539-116A=) c.*5075-116A= (n.*5075-116A=) c.*2494-116A= (n.*2494-116A=) c.4156-116A= (n.4156-116A=) n.7983-116A= c.4522-116A= (n.4522-116A=) c.3799-116A= (n.3799-116A=) c.2350-116A= (n.2350-116A=) | |
2 | g.165386630A>C | CA760137255 | SCN2A | c.4552-116A>C (n.4552-116A>C) c.*2871-116A>C (n.*2871-116A>C) c.*2539-116A>C (n.*2539-116A>C) c.*5075-116A>C (n.*5075-116A>C) c.*2494-116A>C (n.*2494-116A>C) c.4156-116A>C (n.4156-116A>C) n.7983-116A>C c.4522-116A>C (n.4522-116A>C) c.3799-116A>C (n.3799-116A>C) c.2350-116A>C (n.2350-116A>C) | dbSNP |
2 | g.165386630A>G | CA2661741215 | SCN2A | c.4552-116A>G (n.4552-116A>G) c.*2871-116A>G (n.*2871-116A>G) c.*2539-116A>G (n.*2539-116A>G) c.*5075-116A>G (n.*5075-116A>G) c.*2494-116A>G (n.*2494-116A>G) c.4156-116A>G (n.4156-116A>G) n.7983-116A>G c.4522-116A>G (n.4522-116A>G) c.3799-116A>G (n.3799-116A>G) c.2350-116A>G (n.2350-116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386630A>T | CA2661741216 | SCN2A | c.4552-116A>T (n.4552-116A>T) c.*2871-116A>T (n.*2871-116A>T) c.*2539-116A>T (n.*2539-116A>T) c.*5075-116A>T (n.*5075-116A>T) c.*2494-116A>T (n.*2494-116A>T) c.4156-116A>T (n.4156-116A>T) n.7983-116A>T c.4522-116A>T (n.4522-116A>T) c.3799-116A>T (n.3799-116A>T) c.2350-116A>T (n.2350-116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386631T>A | CA2661741220 | SCN2A | c.4552-115T>A (n.4552-115T>A) c.*2871-115T>A (n.*2871-115T>A) c.*2539-115T>A (n.*2539-115T>A) c.*5075-115T>A (n.*5075-115T>A) c.*2494-115T>A (n.*2494-115T>A) c.4156-115T>A (n.4156-115T>A) n.7983-115T>A c.4522-115T>A (n.4522-115T>A) c.3799-115T>A (n.3799-115T>A) c.2350-115T>A (n.2350-115T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386633A>T | CA2661741221 | SCN2A | c.4552-113A>T (n.4552-113A>T) c.*2871-113A>T (n.*2871-113A>T) c.*2539-113A>T (n.*2539-113A>T) c.*5075-113A>T (n.*5075-113A>T) c.*2494-113A>T (n.*2494-113A>T) c.4156-113A>T (n.4156-113A>T) n.7983-113A>T c.4522-113A>T (n.4522-113A>T) c.3799-113A>T (n.3799-113A>T) c.2350-113A>T (n.2350-113A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386634A>C | CA2661741222 | SCN2A | c.4552-112A>C (n.4552-112A>C) c.*2871-112A>C (n.*2871-112A>C) c.*2539-112A>C (n.*2539-112A>C) c.*5075-112A>C (n.*5075-112A>C) c.*2494-112A>C (n.*2494-112A>C) c.4156-112A>C (n.4156-112A>C) n.7983-112A>C c.4522-112A>C (n.4522-112A>C) c.3799-112A>C (n.3799-112A>C) c.2350-112A>C (n.2350-112A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386635A>G | CA2661741223 | SCN2A | c.4552-111A>G (n.4552-111A>G) c.*2871-111A>G (n.*2871-111A>G) c.*2539-111A>G (n.*2539-111A>G) c.*5075-111A>G (n.*5075-111A>G) c.*2494-111A>G (n.*2494-111A>G) c.4156-111A>G (n.4156-111A>G) n.7983-111A>G c.4522-111A>G (n.4522-111A>G) c.3799-111A>G (n.3799-111A>G) c.2350-111A>G (n.2350-111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386636G= | CA1304563673 | SCN2A | c.4552-110G= (n.4552-110G=) c.*2871-110G= (n.*2871-110G=) c.*2539-110G= (n.*2539-110G=) c.*5075-110G= (n.*5075-110G=) c.*2494-110G= (n.*2494-110G=) c.4156-110G= (n.4156-110G=) n.7983-110G= c.4522-110G= (n.4522-110G=) c.3799-110G= (n.3799-110G=) c.2350-110G= (n.2350-110G=) | |
2 | g.165386636G>T | CA1304563674 | SCN2A | c.4552-110G>T (n.4552-110G>T) c.*2871-110G>T (n.*2871-110G>T) c.*2539-110G>T (n.*2539-110G>T) c.*5075-110G>T (n.*5075-110G>T) c.*2494-110G>T (n.*2494-110G>T) c.4156-110G>T (n.4156-110G>T) n.7983-110G>T c.4522-110G>T (n.4522-110G>T) c.3799-110G>T (n.3799-110G>T) c.2350-110G>T (n.2350-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386637A>T | CA2661741224 | SCN2A | c.4552-109A>T (n.4552-109A>T) c.*2871-109A>T (n.*2871-109A>T) c.*2539-109A>T (n.*2539-109A>T) c.*5075-109A>T (n.*5075-109A>T) c.*2494-109A>T (n.*2494-109A>T) c.4156-109A>T (n.4156-109A>T) n.7983-109A>T c.4522-109A>T (n.4522-109A>T) c.3799-109A>T (n.3799-109A>T) c.2350-109A>T (n.2350-109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386639G>A | CA760137256 | SCN2A | c.4552-107G>A (n.4552-107G>A) c.*2871-107G>A (n.*2871-107G>A) c.*2539-107G>A (n.*2539-107G>A) c.*5075-107G>A (n.*5075-107G>A) c.*2494-107G>A (n.*2494-107G>A) c.4156-107G>A (n.4156-107G>A) n.7983-107G>A c.4522-107G>A (n.4522-107G>A) c.3799-107G>A (n.3799-107G>A) c.2350-107G>A (n.2350-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386639G= | CA1304563675 | SCN2A | c.4552-107G= (n.4552-107G=) c.*2871-107G= (n.*2871-107G=) c.*2539-107G= (n.*2539-107G=) c.*5075-107G= (n.*5075-107G=) c.*2494-107G= (n.*2494-107G=) c.4156-107G= (n.4156-107G=) n.7983-107G= c.4522-107G= (n.4522-107G=) c.3799-107G= (n.3799-107G=) c.2350-107G= (n.2350-107G=) | |
2 | g.165386639G>T | CA59750669 | SCN2A | c.4552-107G>T (n.4552-107G>T) c.*2871-107G>T (n.*2871-107G>T) c.*2539-107G>T (n.*2539-107G>T) c.*5075-107G>T (n.*5075-107G>T) c.*2494-107G>T (n.*2494-107G>T) c.4156-107G>T (n.4156-107G>T) n.7983-107G>T c.4522-107G>T (n.4522-107G>T) c.3799-107G>T (n.3799-107G>T) c.2350-107G>T (n.2350-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386641G>T | CA2661741228 | SCN2A | c.4552-105G>T (n.4552-105G>T) c.*2871-105G>T (n.*2871-105G>T) c.*2539-105G>T (n.*2539-105G>T) c.*5075-105G>T (n.*5075-105G>T) c.*2494-105G>T (n.*2494-105G>T) c.4156-105G>T (n.4156-105G>T) n.7983-105G>T c.4522-105G>T (n.4522-105G>T) c.3799-105G>T (n.3799-105G>T) c.2350-105G>T (n.2350-105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386644T>C | CA2661741229 | SCN2A | c.4552-102T>C (n.4552-102T>C) c.*2871-102T>C (n.*2871-102T>C) c.*2539-102T>C (n.*2539-102T>C) c.*5075-102T>C (n.*5075-102T>C) c.*2494-102T>C (n.*2494-102T>C) c.4156-102T>C (n.4156-102T>C) n.7983-102T>C c.4522-102T>C (n.4522-102T>C) c.3799-102T>C (n.3799-102T>C) c.2350-102T>C (n.2350-102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386646T>C | CA1304563677 | SCN2A | c.4552-100T>C (n.4552-100T>C) c.*2871-100T>C (n.*2871-100T>C) c.*2539-100T>C (n.*2539-100T>C) c.*5075-100T>C (n.*5075-100T>C) c.*2494-100T>C (n.*2494-100T>C) c.4156-100T>C (n.4156-100T>C) n.7983-100T>C c.4522-100T>C (n.4522-100T>C) c.3799-100T>C (n.3799-100T>C) c.2350-100T>C (n.2350-100T>C) | dbSNP |
2 | g.165386646T= | CA1304563676 | SCN2A | c.4552-100T= (n.4552-100T=) c.*2871-100T= (n.*2871-100T=) c.*2539-100T= (n.*2539-100T=) c.*5075-100T= (n.*5075-100T=) c.*2494-100T= (n.*2494-100T=) c.4156-100T= (n.4156-100T=) n.7983-100T= c.4522-100T= (n.4522-100T=) c.3799-100T= (n.3799-100T=) c.2350-100T= (n.2350-100T=) | |
2 | g.165386647A= | CA1304563678 | SCN2A | c.4552-99A= (n.4552-99A=) c.*2871-99A= (n.*2871-99A=) c.*2539-99A= (n.*2539-99A=) c.*5075-99A= (n.*5075-99A=) c.*2494-99A= (n.*2494-99A=) c.4156-99A= (n.4156-99A=) n.7983-99A= c.4522-99A= (n.4522-99A=) c.3799-99A= (n.3799-99A=) c.2350-99A= (n.2350-99A=) | |
2 | g.165386647A>G | CA59750688 | SCN2A | c.4552-99A>G (n.4552-99A>G) c.*2871-99A>G (n.*2871-99A>G) c.*2539-99A>G (n.*2539-99A>G) c.*5075-99A>G (n.*5075-99A>G) c.*2494-99A>G (n.*2494-99A>G) c.4156-99A>G (n.4156-99A>G) n.7983-99A>G c.4522-99A>G (n.4522-99A>G) c.3799-99A>G (n.3799-99A>G) c.2350-99A>G (n.2350-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386647A>T | CA2577142967 | SCN2A | c.4552-99A>T (n.4552-99A>T) c.*2871-99A>T (n.*2871-99A>T) c.*2539-99A>T (n.*2539-99A>T) c.*5075-99A>T (n.*5075-99A>T) c.*2494-99A>T (n.*2494-99A>T) c.4156-99A>T (n.4156-99A>T) n.7983-99A>T c.4522-99A>T (n.4522-99A>T) c.3799-99A>T (n.3799-99A>T) c.2350-99A>T (n.2350-99A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386649A= | CA1304563679 | SCN2A | c.4552-97A= (n.4552-97A=) c.*2871-97A= (n.*2871-97A=) c.*2539-97A= (n.*2539-97A=) c.*5075-97A= (n.*5075-97A=) c.*2494-97A= (n.*2494-97A=) c.4156-97A= (n.4156-97A=) n.7983-97A= c.4522-97A= (n.4522-97A=) c.3799-97A= (n.3799-97A=) c.2350-97A= (n.2350-97A=) | |
2 | g.165386649A>T | CA59750693 | SCN2A | c.4552-97A>T (n.4552-97A>T) c.*2871-97A>T (n.*2871-97A>T) c.*2539-97A>T (n.*2539-97A>T) c.*5075-97A>T (n.*5075-97A>T) c.*2494-97A>T (n.*2494-97A>T) c.4156-97A>T (n.4156-97A>T) n.7983-97A>T c.4522-97A>T (n.4522-97A>T) c.3799-97A>T (n.3799-97A>T) c.2350-97A>T (n.2350-97A>T) | dbSNP |
2 | g.165386650A= | CA1304563680 | SCN2A | c.4552-96A= (n.4552-96A=) c.*2871-96A= (n.*2871-96A=) c.*2539-96A= (n.*2539-96A=) c.*5075-96A= (n.*5075-96A=) c.*2494-96A= (n.*2494-96A=) c.4156-96A= (n.4156-96A=) n.7983-96A= c.4522-96A= (n.4522-96A=) c.3799-96A= (n.3799-96A=) c.2350-96A= (n.2350-96A=) | |
2 | g.165386650A>G | CA59750695 | SCN2A | c.4552-96A>G (n.4552-96A>G) c.*2871-96A>G (n.*2871-96A>G) c.*2539-96A>G (n.*2539-96A>G) c.*5075-96A>G (n.*5075-96A>G) c.*2494-96A>G (n.*2494-96A>G) c.4156-96A>G (n.4156-96A>G) n.7983-96A>G c.4522-96A>G (n.4522-96A>G) c.3799-96A>G (n.3799-96A>G) c.2350-96A>G (n.2350-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386651A>T | CA2661741235 | SCN2A | c.4552-95A>T (n.4552-95A>T) c.*2871-95A>T (n.*2871-95A>T) c.*2539-95A>T (n.*2539-95A>T) c.*5075-95A>T (n.*5075-95A>T) c.*2494-95A>T (n.*2494-95A>T) c.4156-95A>T (n.4156-95A>T) n.7983-95A>T c.4522-95A>T (n.4522-95A>T) c.3799-95A>T (n.3799-95A>T) c.2350-95A>T (n.2350-95A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386653G>A | CA537508025 | SCN2A | c.4552-93G>A (n.4552-93G>A) c.*2871-93G>A (n.*2871-93G>A) c.*2539-93G>A (n.*2539-93G>A) c.*5075-93G>A (n.*5075-93G>A) c.*2494-93G>A (n.*2494-93G>A) c.4156-93G>A (n.4156-93G>A) n.7983-93G>A c.4522-93G>A (n.4522-93G>A) c.3799-93G>A (n.3799-93G>A) c.2350-93G>A (n.2350-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |