Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165386601_165386604delinsAATT | CA1304563652 | SCN2A | c.4552-145_4552-142delinsAATT (n.4552-145_4552-142delinsAATT) c.*2871-145_*2871-142delinsAATT (n.*2871-145_*2871-142delinsAATT) c.*2539-145_*2539-142delinsAATT (n.*2539-145_*2539-142delinsAATT) c.*5075-145_*5075-142delinsAATT (n.*5075-145_*5075-142delinsAATT) c.*2494-145_*2494-142delinsAATT (n.*2494-145_*2494-142delinsAATT) c.4156-145_4156-142delinsAATT (n.4156-145_4156-142delinsAATT) n.7983-145_7983-142delinsAATT c.4522-145_4522-142delinsAATT (n.4522-145_4522-142delinsAATT) c.3799-145_3799-142delinsAATT (n.3799-145_3799-142delinsAATT) c.2350-145_2350-142delinsAATT (n.2350-145_2350-142delinsAATT) | |
2 | g.165386602_165386604del | CA59750639 | SCN2A | c.4552-144_4552-142del (n.4552-144_4552-142del) c.*2871-144_*2871-142del (n.*2871-144_*2871-142del) c.*2539-144_*2539-142del (n.*2539-144_*2539-142del) c.*5075-144_*5075-142del (n.*5075-144_*5075-142del) c.*2494-144_*2494-142del (n.*2494-144_*2494-142del) c.4156-144_4156-142del (n.4156-144_4156-142del) n.7983-144_7983-142del c.4522-144_4522-142del (n.4522-144_4522-142del) c.3799-144_3799-142del (n.3799-144_3799-142del) c.2350-144_2350-142del (n.2350-144_2350-142del) | dbSNP |
2 | g.165386602_165386604delinsATT | CA1304563653 | SCN2A | c.4552-144_4552-142delinsATT (n.4552-144_4552-142delinsATT) c.*2871-144_*2871-142delinsATT (n.*2871-144_*2871-142delinsATT) c.*2539-144_*2539-142delinsATT (n.*2539-144_*2539-142delinsATT) c.*5075-144_*5075-142delinsATT (n.*5075-144_*5075-142delinsATT) c.*2494-144_*2494-142delinsATT (n.*2494-144_*2494-142delinsATT) c.4156-144_4156-142delinsATT (n.4156-144_4156-142delinsATT) n.7983-144_7983-142delinsATT c.4522-144_4522-142delinsATT (n.4522-144_4522-142delinsATT) c.3799-144_3799-142delinsATT (n.3799-144_3799-142delinsATT) c.2350-144_2350-142delinsATT (n.2350-144_2350-142delinsATT) | |
2 | g.165386613dup | CA349036133 | SCN2A | c.4552-133dup (n.4552-133dup) c.*2871-133dup (n.*2871-133dup) c.*2539-133dup (n.*2539-133dup) c.*5075-133dup (n.*5075-133dup) c.*2494-133dup (n.*2494-133dup) c.4156-133dup (n.4156-133dup) n.7983-133dup c.4522-133dup (n.4522-133dup) c.3799-133dup (n.3799-133dup) c.2350-133dup (n.2350-133dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386612_165386613dup | CA59750640 | SCN2A | c.4552-134_4552-133dup (n.4552-134_4552-133dup) c.*2871-134_*2871-133dup (n.*2871-134_*2871-133dup) c.*2539-134_*2539-133dup (n.*2539-134_*2539-133dup) c.*5075-134_*5075-133dup (n.*5075-134_*5075-133dup) c.*2494-134_*2494-133dup (n.*2494-134_*2494-133dup) c.4156-134_4156-133dup (n.4156-134_4156-133dup) n.7983-134_7983-133dup c.4522-134_4522-133dup (n.4522-134_4522-133dup) c.3799-134_3799-133dup (n.3799-134_3799-133dup) c.2350-134_2350-133dup (n.2350-134_2350-133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386611_165386613dup | CA1304563654 | SCN2A | c.4552-135_4552-133dup (n.4552-135_4552-133dup) c.*2871-135_*2871-133dup (n.*2871-135_*2871-133dup) c.*2539-135_*2539-133dup (n.*2539-135_*2539-133dup) c.*5075-135_*5075-133dup (n.*5075-135_*5075-133dup) c.*2494-135_*2494-133dup (n.*2494-135_*2494-133dup) c.4156-135_4156-133dup (n.4156-135_4156-133dup) n.7983-135_7983-133dup c.4522-135_4522-133dup (n.4522-135_4522-133dup) c.3799-135_3799-133dup (n.3799-135_3799-133dup) c.2350-135_2350-133dup (n.2350-135_2350-133dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386613del | CA59750645 | SCN2A | c.4552-133del (n.4552-133del) c.*2871-133del (n.*2871-133del) c.*2539-133del (n.*2539-133del) c.*5075-133del (n.*5075-133del) c.*2494-133del (n.*2494-133del) c.4156-133del (n.4156-133del) n.7983-133del c.4522-133del (n.4522-133del) c.3799-133del (n.3799-133del) c.2350-133del (n.2350-133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386612_165386613del | CA59750644 | SCN2A | c.4552-134_4552-133del (n.4552-134_4552-133del) c.*2871-134_*2871-133del (n.*2871-134_*2871-133del) c.*2539-134_*2539-133del (n.*2539-134_*2539-133del) c.*5075-134_*5075-133del (n.*5075-134_*5075-133del) c.*2494-134_*2494-133del (n.*2494-134_*2494-133del) c.4156-134_4156-133del (n.4156-134_4156-133del) n.7983-134_7983-133del c.4522-134_4522-133del (n.4522-134_4522-133del) c.3799-134_3799-133del (n.3799-134_3799-133del) c.2350-134_2350-133del (n.2350-134_2350-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386604T>C | CA2661741155 | SCN2A | c.4552-142T>C (n.4552-142T>C) c.*2871-142T>C (n.*2871-142T>C) c.*2539-142T>C (n.*2539-142T>C) c.*5075-142T>C (n.*5075-142T>C) c.*2494-142T>C (n.*2494-142T>C) c.4156-142T>C (n.4156-142T>C) n.7983-142T>C c.4522-142T>C (n.4522-142T>C) c.3799-142T>C (n.3799-142T>C) c.2350-142T>C (n.2350-142T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386605T>G | CA2700918167 | SCN2A | c.4552-141T>G (n.4552-141T>G) c.*2871-141T>G (n.*2871-141T>G) c.*2539-141T>G (n.*2539-141T>G) c.*5075-141T>G (n.*5075-141T>G) c.*2494-141T>G (n.*2494-141T>G) c.4156-141T>G (n.4156-141T>G) n.7983-141T>G c.4522-141T>G (n.4522-141T>G) c.3799-141T>G (n.3799-141T>G) c.2350-141T>G (n.2350-141T>G) | dbSNP |
2 | g.165386606T>C | CA1304563656 | SCN2A | c.4552-140T>C (n.4552-140T>C) c.*2871-140T>C (n.*2871-140T>C) c.*2539-140T>C (n.*2539-140T>C) c.*5075-140T>C (n.*5075-140T>C) c.*2494-140T>C (n.*2494-140T>C) c.4156-140T>C (n.4156-140T>C) n.7983-140T>C c.4522-140T>C (n.4522-140T>C) c.3799-140T>C (n.3799-140T>C) c.2350-140T>C (n.2350-140T>C) | dbSNP |
2 | g.165386606T= | CA1304563655 | SCN2A | c.4552-140T= (n.4552-140T=) c.*2871-140T= (n.*2871-140T=) c.*2539-140T= (n.*2539-140T=) c.*5075-140T= (n.*5075-140T=) c.*2494-140T= (n.*2494-140T=) c.4156-140T= (n.4156-140T=) n.7983-140T= c.4522-140T= (n.4522-140T=) c.3799-140T= (n.3799-140T=) c.2350-140T= (n.2350-140T=) | |
2 | g.165386609T>C | CA760137229 | SCN2A | c.4552-137T>C (n.4552-137T>C) c.*2871-137T>C (n.*2871-137T>C) c.*2539-137T>C (n.*2539-137T>C) c.*5075-137T>C (n.*5075-137T>C) c.*2494-137T>C (n.*2494-137T>C) c.4156-137T>C (n.4156-137T>C) n.7983-137T>C c.4522-137T>C (n.4522-137T>C) c.3799-137T>C (n.3799-137T>C) c.2350-137T>C (n.2350-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386609T= | CA1304563657 | SCN2A | c.4552-137T= (n.4552-137T=) c.*2871-137T= (n.*2871-137T=) c.*2539-137T= (n.*2539-137T=) c.*5075-137T= (n.*5075-137T=) c.*2494-137T= (n.*2494-137T=) c.4156-137T= (n.4156-137T=) n.7983-137T= c.4522-137T= (n.4522-137T=) c.3799-137T= (n.3799-137T=) c.2350-137T= (n.2350-137T=) | |
2 | g.165386610_165386611insC | CA2661741159 | SCN2A | c.4552-136_4552-135insC (n.4552-136_4552-135insC) c.*2871-136_*2871-135insC (n.*2871-136_*2871-135insC) c.*2539-136_*2539-135insC (n.*2539-136_*2539-135insC) c.*5075-136_*5075-135insC (n.*5075-136_*5075-135insC) c.*2494-136_*2494-135insC (n.*2494-136_*2494-135insC) c.4156-136_4156-135insC (n.4156-136_4156-135insC) n.7983-136_7983-135insC c.4522-136_4522-135insC (n.4522-136_4522-135insC) c.3799-136_3799-135insC (n.3799-136_3799-135insC) c.2350-136_2350-135insC (n.2350-136_2350-135insC) | gnomAD v4 |
2 | g.165386613T>G | CA2661741161 | SCN2A | c.4552-133T>G (n.4552-133T>G) c.*2871-133T>G (n.*2871-133T>G) c.*2539-133T>G (n.*2539-133T>G) c.*5075-133T>G (n.*5075-133T>G) c.*2494-133T>G (n.*2494-133T>G) c.4156-133T>G (n.4156-133T>G) n.7983-133T>G c.4522-133T>G (n.4522-133T>G) c.3799-133T>G (n.3799-133T>G) c.2350-133T>G (n.2350-133T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386614_165386615del | CA2661741160 | SCN2A | c.4552-132_4552-131del (n.4552-132_4552-131del) c.*2871-132_*2871-131del (n.*2871-132_*2871-131del) c.*2539-132_*2539-131del (n.*2539-132_*2539-131del) c.*5075-132_*5075-131del (n.*5075-132_*5075-131del) c.*2494-132_*2494-131del (n.*2494-132_*2494-131del) c.4156-132_4156-131del (n.4156-132_4156-131del) n.7983-132_7983-131del c.4522-132_4522-131del (n.4522-132_4522-131del) c.3799-132_3799-131del (n.3799-132_3799-131del) c.2350-132_2350-131del (n.2350-132_2350-131del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386614del | CA2661741164 | SCN2A | c.4552-132del (n.4552-132del) c.*2871-132del (n.*2871-132del) c.*2539-132del (n.*2539-132del) c.*5075-132del (n.*5075-132del) c.*2494-132del (n.*2494-132del) c.4156-132del (n.4156-132del) n.7983-132del c.4522-132del (n.4522-132del) c.3799-132del (n.3799-132del) c.2350-132del (n.2350-132del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386614G>A | CA760137230 | SCN2A | c.4552-132G>A (n.4552-132G>A) c.*2871-132G>A (n.*2871-132G>A) c.*2539-132G>A (n.*2539-132G>A) c.*5075-132G>A (n.*5075-132G>A) c.*2494-132G>A (n.*2494-132G>A) c.4156-132G>A (n.4156-132G>A) n.7983-132G>A c.4522-132G>A (n.4522-132G>A) c.3799-132G>A (n.3799-132G>A) c.2350-132G>A (n.2350-132G>A) | dbSNP |
2 | g.165386614G= | CA1304563658 | SCN2A | c.4552-132G= (n.4552-132G=) c.*2871-132G= (n.*2871-132G=) c.*2539-132G= (n.*2539-132G=) c.*5075-132G= (n.*5075-132G=) c.*2494-132G= (n.*2494-132G=) c.4156-132G= (n.4156-132G=) n.7983-132G= c.4522-132G= (n.4522-132G=) c.3799-132G= (n.3799-132G=) c.2350-132G= (n.2350-132G=) | |
2 | g.165386614G>T | CA760137231 | SCN2A | c.4552-132G>T (n.4552-132G>T) c.*2871-132G>T (n.*2871-132G>T) c.*2539-132G>T (n.*2539-132G>T) c.*5075-132G>T (n.*5075-132G>T) c.*2494-132G>T (n.*2494-132G>T) c.4156-132G>T (n.4156-132G>T) n.7983-132G>T c.4522-132G>T (n.4522-132G>T) c.3799-132G>T (n.3799-132G>T) c.2350-132G>T (n.2350-132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386614_165386619del | CA2661741165 | SCN2A | c.4552-132_4552-127del (n.4552-132_4552-127del) c.*2871-132_*2871-127del (n.*2871-132_*2871-127del) c.*2539-132_*2539-127del (n.*2539-132_*2539-127del) c.*5075-132_*5075-127del (n.*5075-132_*5075-127del) c.*2494-132_*2494-127del (n.*2494-132_*2494-127del) c.4156-132_4156-127del (n.4156-132_4156-127del) n.7983-132_7983-127del c.4522-132_4522-127del (n.4522-132_4522-127del) c.3799-132_3799-127del (n.3799-132_3799-127del) c.2350-132_2350-127del (n.2350-132_2350-127del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386615T>C | CA760137245 | SCN2A | c.4552-131T>C (n.4552-131T>C) c.*2871-131T>C (n.*2871-131T>C) c.*2539-131T>C (n.*2539-131T>C) c.*5075-131T>C (n.*5075-131T>C) c.*2494-131T>C (n.*2494-131T>C) c.4156-131T>C (n.4156-131T>C) n.7983-131T>C c.4522-131T>C (n.4522-131T>C) c.3799-131T>C (n.3799-131T>C) c.2350-131T>C (n.2350-131T>C) | dbSNP |
2 | g.165386615T= | CA1304563659 | SCN2A | c.4552-131T= (n.4552-131T=) c.*2871-131T= (n.*2871-131T=) c.*2539-131T= (n.*2539-131T=) c.*5075-131T= (n.*5075-131T=) c.*2494-131T= (n.*2494-131T=) c.4156-131T= (n.4156-131T=) n.7983-131T= c.4522-131T= (n.4522-131T=) c.3799-131T= (n.3799-131T=) c.2350-131T= (n.2350-131T=) | |
2 | g.165386616A>T | CA2661741167 | SCN2A | c.4552-130A>T (n.4552-130A>T) c.*2871-130A>T (n.*2871-130A>T) c.*2539-130A>T (n.*2539-130A>T) c.*5075-130A>T (n.*5075-130A>T) c.*2494-130A>T (n.*2494-130A>T) c.4156-130A>T (n.4156-130A>T) n.7983-130A>T c.4522-130A>T (n.4522-130A>T) c.3799-130A>T (n.3799-130A>T) c.2350-130A>T (n.2350-130A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386616_165386619del | CA1038787717 | SCN2A | c.4552-130_4552-127del (n.4552-130_4552-127del) c.*2871-130_*2871-127del (n.*2871-130_*2871-127del) c.*2539-130_*2539-127del (n.*2539-130_*2539-127del) c.*5075-130_*5075-127del (n.*5075-130_*5075-127del) c.*2494-130_*2494-127del (n.*2494-130_*2494-127del) c.4156-130_4156-127del (n.4156-130_4156-127del) n.7983-130_7983-127del c.4522-130_4522-127del (n.4522-130_4522-127del) c.3799-130_3799-127del (n.3799-130_3799-127del) c.2350-130_2350-127del (n.2350-130_2350-127del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386619del | CA2661741172 | SCN2A | c.4552-127del (n.4552-127del) c.*2871-127del (n.*2871-127del) c.*2539-127del (n.*2539-127del) c.*5075-127del (n.*5075-127del) c.*2494-127del (n.*2494-127del) c.4156-127del (n.4156-127del) n.7983-127del c.4522-127del (n.4522-127del) c.3799-127del (n.3799-127del) c.2350-127del (n.2350-127del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386618_165386619del | CA2661741170 | SCN2A | c.4552-128_4552-127del (n.4552-128_4552-127del) c.*2871-128_*2871-127del (n.*2871-128_*2871-127del) c.*2539-128_*2539-127del (n.*2539-128_*2539-127del) c.*5075-128_*5075-127del (n.*5075-128_*5075-127del) c.*2494-128_*2494-127del (n.*2494-128_*2494-127del) c.4156-128_4156-127del (n.4156-128_4156-127del) n.7983-128_7983-127del c.4522-128_4522-127del (n.4522-128_4522-127del) c.3799-128_3799-127del (n.3799-128_3799-127del) c.2350-128_2350-127del (n.2350-128_2350-127del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386617A>T | CA2753008587 | SCN2A | c.4552-129A>T (n.4552-129A>T) c.*2871-129A>T (n.*2871-129A>T) c.*2539-129A>T (n.*2539-129A>T) c.*5075-129A>T (n.*5075-129A>T) c.*2494-129A>T (n.*2494-129A>T) c.4156-129A>T (n.4156-129A>T) n.7983-129A>T c.4522-129A>T (n.4522-129A>T) c.3799-129A>T (n.3799-129A>T) c.2350-129A>T (n.2350-129A>T) | |
2 | g.165386618A>T | CA2661741174 | SCN2A | c.4552-128A>T (n.4552-128A>T) c.*2871-128A>T (n.*2871-128A>T) c.*2539-128A>T (n.*2539-128A>T) c.*5075-128A>T (n.*5075-128A>T) c.*2494-128A>T (n.*2494-128A>T) c.4156-128A>T (n.4156-128A>T) n.7983-128A>T c.4522-128A>T (n.4522-128A>T) c.3799-128A>T (n.3799-128A>T) c.2350-128A>T (n.2350-128A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386618_165386626delinsAATGTTGTG | CA1304563660 | SCN2A | c.4552-128_4552-120delinsAATGTTGTG (n.4552-128_4552-120delinsAATGTTGTG) c.*2871-128_*2871-120delinsAATGTTGTG (n.*2871-128_*2871-120delinsAATGTTGTG) c.*2539-128_*2539-120delinsAATGTTGTG (n.*2539-128_*2539-120delinsAATGTTGTG) c.*5075-128_*5075-120delinsAATGTTGTG (n.*5075-128_*5075-120delinsAATGTTGTG) c.*2494-128_*2494-120delinsAATGTTGTG (n.*2494-128_*2494-120delinsAATGTTGTG) c.4156-128_4156-120delinsAATGTTGTG (n.4156-128_4156-120delinsAATGTTGTG) n.7983-128_7983-120delinsAATGTTGTG c.4522-128_4522-120delinsAATGTTGTG (n.4522-128_4522-120delinsAATGTTGTG) c.3799-128_3799-120delinsAATGTTGTG (n.3799-128_3799-120delinsAATGTTGTG) c.2350-128_2350-120delinsAATGTTGTG (n.2350-128_2350-120delinsAATGTTGTG) | |
2 | g.165386619A>C | CA2753008589 | SCN2A | c.4552-127A>C (n.4552-127A>C) c.*2871-127A>C (n.*2871-127A>C) c.*2539-127A>C (n.*2539-127A>C) c.*5075-127A>C (n.*5075-127A>C) c.*2494-127A>C (n.*2494-127A>C) c.4156-127A>C (n.4156-127A>C) n.7983-127A>C c.4522-127A>C (n.4522-127A>C) c.3799-127A>C (n.3799-127A>C) c.2350-127A>C (n.2350-127A>C) | |
2 | g.165386619A>T | CA2661741176 | SCN2A | c.4552-127A>T (n.4552-127A>T) c.*2871-127A>T (n.*2871-127A>T) c.*2539-127A>T (n.*2539-127A>T) c.*5075-127A>T (n.*5075-127A>T) c.*2494-127A>T (n.*2494-127A>T) c.4156-127A>T (n.4156-127A>T) n.7983-127A>T c.4522-127A>T (n.4522-127A>T) c.3799-127A>T (n.3799-127A>T) c.2350-127A>T (n.2350-127A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386620_165386627del | CA1038787720 | SCN2A | c.4552-126_4552-119del (n.4552-126_4552-119del) c.*2871-126_*2871-119del (n.*2871-126_*2871-119del) c.*2539-126_*2539-119del (n.*2539-126_*2539-119del) c.*5075-126_*5075-119del (n.*5075-126_*5075-119del) c.*2494-126_*2494-119del (n.*2494-126_*2494-119del) c.4156-126_4156-119del (n.4156-126_4156-119del) n.7983-126_7983-119del c.4522-126_4522-119del (n.4522-126_4522-119del) c.3799-126_3799-119del (n.3799-126_3799-119del) c.2350-126_2350-119del (n.2350-126_2350-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386620T>A | CA2661741179 | SCN2A | c.4552-126T>A (n.4552-126T>A) c.*2871-126T>A (n.*2871-126T>A) c.*2539-126T>A (n.*2539-126T>A) c.*5075-126T>A (n.*5075-126T>A) c.*2494-126T>A (n.*2494-126T>A) c.4156-126T>A (n.4156-126T>A) n.7983-126T>A c.4522-126T>A (n.4522-126T>A) c.3799-126T>A (n.3799-126T>A) c.2350-126T>A (n.2350-126T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386620T>C | CA1038787731 | SCN2A | c.4552-126T>C (n.4552-126T>C) c.*2871-126T>C (n.*2871-126T>C) c.*2539-126T>C (n.*2539-126T>C) c.*5075-126T>C (n.*5075-126T>C) c.*2494-126T>C (n.*2494-126T>C) c.4156-126T>C (n.4156-126T>C) n.7983-126T>C c.4522-126T>C (n.4522-126T>C) c.3799-126T>C (n.3799-126T>C) c.2350-126T>C (n.2350-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386620T>G | CA2661741180 | SCN2A | c.4552-126T>G (n.4552-126T>G) c.*2871-126T>G (n.*2871-126T>G) c.*2539-126T>G (n.*2539-126T>G) c.*5075-126T>G (n.*5075-126T>G) c.*2494-126T>G (n.*2494-126T>G) c.4156-126T>G (n.4156-126T>G) n.7983-126T>G c.4522-126T>G (n.4522-126T>G) c.3799-126T>G (n.3799-126T>G) c.2350-126T>G (n.2350-126T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386620T= | CA1304563661 | SCN2A | c.4552-126T= (n.4552-126T=) c.*2871-126T= (n.*2871-126T=) c.*2539-126T= (n.*2539-126T=) c.*5075-126T= (n.*5075-126T=) c.*2494-126T= (n.*2494-126T=) c.4156-126T= (n.4156-126T=) n.7983-126T= c.4522-126T= (n.4522-126T=) c.3799-126T= (n.3799-126T=) c.2350-126T= (n.2350-126T=) | |
2 | g.165386620_165386621insTTTT | CA2753008591 | SCN2A | c.4552-126_4552-125insTTTT (n.4552-126_4552-125insTTTT) c.*2871-126_*2871-125insTTTT (n.*2871-126_*2871-125insTTTT) c.*2539-126_*2539-125insTTTT (n.*2539-126_*2539-125insTTTT) c.*5075-126_*5075-125insTTTT (n.*5075-126_*5075-125insTTTT) c.*2494-126_*2494-125insTTTT (n.*2494-126_*2494-125insTTTT) c.4156-126_4156-125insTTTT (n.4156-126_4156-125insTTTT) n.7983-126_7983-125insTTTT c.4522-126_4522-125insTTTT (n.4522-126_4522-125insTTTT) c.3799-126_3799-125insTTTT (n.3799-126_3799-125insTTTT) c.2350-126_2350-125insTTTT (n.2350-126_2350-125insTTTT) | |
2 | g.165386621G>A | CA59750649 | SCN2A | c.4552-125G>A (n.4552-125G>A) c.*2871-125G>A (n.*2871-125G>A) c.*2539-125G>A (n.*2539-125G>A) c.*5075-125G>A (n.*5075-125G>A) c.*2494-125G>A (n.*2494-125G>A) c.4156-125G>A (n.4156-125G>A) n.7983-125G>A c.4522-125G>A (n.4522-125G>A) c.3799-125G>A (n.3799-125G>A) c.2350-125G>A (n.2350-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386621G= | CA1304563662 | SCN2A | c.4552-125G= (n.4552-125G=) c.*2871-125G= (n.*2871-125G=) c.*2539-125G= (n.*2539-125G=) c.*5075-125G= (n.*5075-125G=) c.*2494-125G= (n.*2494-125G=) c.4156-125G= (n.4156-125G=) n.7983-125G= c.4522-125G= (n.4522-125G=) c.3799-125G= (n.3799-125G=) c.2350-125G= (n.2350-125G=) | |
2 | g.165386621G>T | CA2661741184 | SCN2A | c.4552-125G>T (n.4552-125G>T) c.*2871-125G>T (n.*2871-125G>T) c.*2539-125G>T (n.*2539-125G>T) c.*5075-125G>T (n.*5075-125G>T) c.*2494-125G>T (n.*2494-125G>T) c.4156-125G>T (n.4156-125G>T) n.7983-125G>T c.4522-125G>T (n.4522-125G>T) c.3799-125G>T (n.3799-125G>T) c.2350-125G>T (n.2350-125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386622T>A | CA1304563664 | SCN2A | c.4552-124T>A (n.4552-124T>A) c.*2871-124T>A (n.*2871-124T>A) c.*2539-124T>A (n.*2539-124T>A) c.*5075-124T>A (n.*5075-124T>A) c.*2494-124T>A (n.*2494-124T>A) c.4156-124T>A (n.4156-124T>A) n.7983-124T>A c.4522-124T>A (n.4522-124T>A) c.3799-124T>A (n.3799-124T>A) c.2350-124T>A (n.2350-124T>A) | dbSNP |
2 | g.165386622T>C | CA2661741187 | SCN2A | c.4552-124T>C (n.4552-124T>C) c.*2871-124T>C (n.*2871-124T>C) c.*2539-124T>C (n.*2539-124T>C) c.*5075-124T>C (n.*5075-124T>C) c.*2494-124T>C (n.*2494-124T>C) c.4156-124T>C (n.4156-124T>C) n.7983-124T>C c.4522-124T>C (n.4522-124T>C) c.3799-124T>C (n.3799-124T>C) c.2350-124T>C (n.2350-124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386622T>G | CA2661741188 | SCN2A | c.4552-124T>G (n.4552-124T>G) c.*2871-124T>G (n.*2871-124T>G) c.*2539-124T>G (n.*2539-124T>G) c.*5075-124T>G (n.*5075-124T>G) c.*2494-124T>G (n.*2494-124T>G) c.4156-124T>G (n.4156-124T>G) n.7983-124T>G c.4522-124T>G (n.4522-124T>G) c.3799-124T>G (n.3799-124T>G) c.2350-124T>G (n.2350-124T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386622T= | CA1304563665 | SCN2A | c.4552-124T= (n.4552-124T=) c.*2871-124T= (n.*2871-124T=) c.*2539-124T= (n.*2539-124T=) c.*5075-124T= (n.*5075-124T=) c.*2494-124T= (n.*2494-124T=) c.4156-124T= (n.4156-124T=) n.7983-124T= c.4522-124T= (n.4522-124T=) c.3799-124T= (n.3799-124T=) c.2350-124T= (n.2350-124T=) | |
2 | g.165386622_165386624delinsTTG | CA1304563663 | SCN2A | c.4552-124_4552-122delinsTTG (n.4552-124_4552-122delinsTTG) c.*2871-124_*2871-122delinsTTG (n.*2871-124_*2871-122delinsTTG) c.*2539-124_*2539-122delinsTTG (n.*2539-124_*2539-122delinsTTG) c.*5075-124_*5075-122delinsTTG (n.*5075-124_*5075-122delinsTTG) c.*2494-124_*2494-122delinsTTG (n.*2494-124_*2494-122delinsTTG) c.4156-124_4156-122delinsTTG (n.4156-124_4156-122delinsTTG) n.7983-124_7983-122delinsTTG c.4522-124_4522-122delinsTTG (n.4522-124_4522-122delinsTTG) c.3799-124_3799-122delinsTTG (n.3799-124_3799-122delinsTTG) c.2350-124_2350-122delinsTTG (n.2350-124_2350-122delinsTTG) | |
2 | g.165386623T>A | CA2661741193 | SCN2A | c.4552-123T>A (n.4552-123T>A) c.*2871-123T>A (n.*2871-123T>A) c.*2539-123T>A (n.*2539-123T>A) c.*5075-123T>A (n.*5075-123T>A) c.*2494-123T>A (n.*2494-123T>A) c.4156-123T>A (n.4156-123T>A) n.7983-123T>A c.4522-123T>A (n.4522-123T>A) c.3799-123T>A (n.3799-123T>A) c.2350-123T>A (n.2350-123T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386625_165386626del | CA760137250 | SCN2A | c.4552-121_4552-120del (n.4552-121_4552-120del) c.*2871-121_*2871-120del (n.*2871-121_*2871-120del) c.*2539-121_*2539-120del (n.*2539-121_*2539-120del) c.*5075-121_*5075-120del (n.*5075-121_*5075-120del) c.*2494-121_*2494-120del (n.*2494-121_*2494-120del) c.4156-121_4156-120del (n.4156-121_4156-120del) n.7983-121_7983-120del c.4522-121_4522-120del (n.4522-121_4522-120del) c.3799-121_3799-120del (n.3799-121_3799-120del) c.2350-121_2350-120del (n.2350-121_2350-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386624G>A | CA2661741195 | SCN2A | c.4552-122G>A (n.4552-122G>A) c.*2871-122G>A (n.*2871-122G>A) c.*2539-122G>A (n.*2539-122G>A) c.*5075-122G>A (n.*5075-122G>A) c.*2494-122G>A (n.*2494-122G>A) c.4156-122G>A (n.4156-122G>A) n.7983-122G>A c.4522-122G>A (n.4522-122G>A) c.3799-122G>A (n.3799-122G>A) c.2350-122G>A (n.2350-122G>A) | gnomAD v4 |