Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165386602delCA2661741134SCN2Ac.4552-144del (n.4552-144del)
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c.*2494-144del (n.*2494-144del)
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n.7983-144del
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 gnomAD v4
2g.165386601_165386604delinsAATTCA1304563652SCN2Ac.4552-145_4552-142delinsAATT (n.4552-145_4552-142delinsAATT)
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2g.165386602A>CCA2661741139SCN2Ac.4552-144A>C (n.4552-144A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.165386602A>TCA537122983SCN2Ac.4552-144A>T (n.4552-144A>T)
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.165386602_165386604delCA59750639SCN2Ac.4552-144_4552-142del (n.4552-144_4552-142del)
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n.7983-144_7983-142del
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c.2350-144_2350-142del (n.2350-144_2350-142del)
 dbSNP
2g.165386602_165386604delinsATTCA1304563653SCN2Ac.4552-144_4552-142delinsATT (n.4552-144_4552-142delinsATT)
c.*2871-144_*2871-142delinsATT (n.*2871-144_*2871-142delinsATT)
c.*2539-144_*2539-142delinsATT (n.*2539-144_*2539-142delinsATT)
c.*5075-144_*5075-142delinsATT (n.*5075-144_*5075-142delinsATT)
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c.2350-144_2350-142delinsATT (n.2350-144_2350-142delinsATT)
2g.165386603T>ACA2661741146SCN2Ac.4552-143T>A (n.4552-143T>A)
c.*2871-143T>A (n.*2871-143T>A)
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n.7983-143T>A
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 gnomAD v4
2g.165386603T>CCA2661741145SCN2Ac.4552-143T>C (n.4552-143T>C)
c.*2871-143T>C (n.*2871-143T>C)
c.*2539-143T>C (n.*2539-143T>C)
c.*5075-143T>C (n.*5075-143T>C)
c.*2494-143T>C (n.*2494-143T>C)
c.4156-143T>C (n.4156-143T>C)
n.7983-143T>C
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c.2350-143T>C (n.2350-143T>C)
 gnomAD v4
2g.165386603T>GCA2661741143SCN2Ac.4552-143T>G (n.4552-143T>G)
c.*2871-143T>G (n.*2871-143T>G)
c.*2539-143T>G (n.*2539-143T>G)
c.*5075-143T>G (n.*5075-143T>G)
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 gnomAD v4
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c.*2494-133dup (n.*2494-133dup)
c.4156-133dup (n.4156-133dup)
n.7983-133dup
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c.2350-133dup (n.2350-133dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386612_165386613dupCA59750640SCN2Ac.4552-134_4552-133dup (n.4552-134_4552-133dup)
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c.*5075-134_*5075-133dup (n.*5075-134_*5075-133dup)
c.*2494-134_*2494-133dup (n.*2494-134_*2494-133dup)
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n.7983-134_7983-133dup
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c.2350-134_2350-133dup (n.2350-134_2350-133dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386611_165386613dupCA1304563654SCN2Ac.4552-135_4552-133dup (n.4552-135_4552-133dup)
c.*2871-135_*2871-133dup (n.*2871-135_*2871-133dup)
c.*2539-135_*2539-133dup (n.*2539-135_*2539-133dup)
c.*5075-135_*5075-133dup (n.*5075-135_*5075-133dup)
c.*2494-135_*2494-133dup (n.*2494-135_*2494-133dup)
c.4156-135_4156-133dup (n.4156-135_4156-133dup)
n.7983-135_7983-133dup
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c.2350-135_2350-133dup (n.2350-135_2350-133dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165386613delCA59750645SCN2Ac.4552-133del (n.4552-133del)
c.*2871-133del (n.*2871-133del)
c.*2539-133del (n.*2539-133del)
c.*5075-133del (n.*5075-133del)
c.*2494-133del (n.*2494-133del)
c.4156-133del (n.4156-133del)
n.7983-133del
c.4522-133del (n.4522-133del)
c.3799-133del (n.3799-133del)
c.2350-133del (n.2350-133del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386612_165386613delCA59750644SCN2Ac.4552-134_4552-133del (n.4552-134_4552-133del)
c.*2871-134_*2871-133del (n.*2871-134_*2871-133del)
c.*2539-134_*2539-133del (n.*2539-134_*2539-133del)
c.*5075-134_*5075-133del (n.*5075-134_*5075-133del)
c.*2494-134_*2494-133del (n.*2494-134_*2494-133del)
c.4156-134_4156-133del (n.4156-134_4156-133del)
n.7983-134_7983-133del
c.4522-134_4522-133del (n.4522-134_4522-133del)
c.3799-134_3799-133del (n.3799-134_3799-133del)
c.2350-134_2350-133del (n.2350-134_2350-133del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165386604T>CCA2661741155SCN2Ac.4552-142T>C (n.4552-142T>C)
c.*2871-142T>C (n.*2871-142T>C)
c.*2539-142T>C (n.*2539-142T>C)
c.*5075-142T>C (n.*5075-142T>C)
c.*2494-142T>C (n.*2494-142T>C)
c.4156-142T>C (n.4156-142T>C)
n.7983-142T>C
c.4522-142T>C (n.4522-142T>C)
c.3799-142T>C (n.3799-142T>C)
c.2350-142T>C (n.2350-142T>C)
 gnomAD v4
2g.165386605T>GCA2700918167SCN2Ac.4552-141T>G (n.4552-141T>G)
c.*2871-141T>G (n.*2871-141T>G)
c.*2539-141T>G (n.*2539-141T>G)
c.*5075-141T>G (n.*5075-141T>G)
c.*2494-141T>G (n.*2494-141T>G)
c.4156-141T>G (n.4156-141T>G)
n.7983-141T>G
c.4522-141T>G (n.4522-141T>G)
c.3799-141T>G (n.3799-141T>G)
c.2350-141T>G (n.2350-141T>G)
 dbSNP
2g.165386606T>CCA1304563656SCN2Ac.4552-140T>C (n.4552-140T>C)
c.*2871-140T>C (n.*2871-140T>C)
c.*2539-140T>C (n.*2539-140T>C)
c.*5075-140T>C (n.*5075-140T>C)
c.*2494-140T>C (n.*2494-140T>C)
c.4156-140T>C (n.4156-140T>C)
n.7983-140T>C
c.4522-140T>C (n.4522-140T>C)
c.3799-140T>C (n.3799-140T>C)
c.2350-140T>C (n.2350-140T>C)
 dbSNP
2g.165386606T=CA1304563655SCN2Ac.4552-140T= (n.4552-140T=)
c.*2871-140T= (n.*2871-140T=)
c.*2539-140T= (n.*2539-140T=)
c.*5075-140T= (n.*5075-140T=)
c.*2494-140T= (n.*2494-140T=)
c.4156-140T= (n.4156-140T=)
n.7983-140T=
c.4522-140T= (n.4522-140T=)
c.3799-140T= (n.3799-140T=)
c.2350-140T= (n.2350-140T=)
2g.165386609T>CCA760137229SCN2Ac.4552-137T>C (n.4552-137T>C)
c.*2871-137T>C (n.*2871-137T>C)
c.*2539-137T>C (n.*2539-137T>C)
c.*5075-137T>C (n.*5075-137T>C)
c.*2494-137T>C (n.*2494-137T>C)
c.4156-137T>C (n.4156-137T>C)
n.7983-137T>C
c.4522-137T>C (n.4522-137T>C)
c.3799-137T>C (n.3799-137T>C)
c.2350-137T>C (n.2350-137T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165386609T=CA1304563657SCN2Ac.4552-137T= (n.4552-137T=)
c.*2871-137T= (n.*2871-137T=)
c.*2539-137T= (n.*2539-137T=)
c.*5075-137T= (n.*5075-137T=)
c.*2494-137T= (n.*2494-137T=)
c.4156-137T= (n.4156-137T=)
n.7983-137T=
c.4522-137T= (n.4522-137T=)
c.3799-137T= (n.3799-137T=)
c.2350-137T= (n.2350-137T=)
2g.165386610_165386611insCCA2661741159SCN2Ac.4552-136_4552-135insC (n.4552-136_4552-135insC)
c.*2871-136_*2871-135insC (n.*2871-136_*2871-135insC)
c.*2539-136_*2539-135insC (n.*2539-136_*2539-135insC)
c.*5075-136_*5075-135insC (n.*5075-136_*5075-135insC)
c.*2494-136_*2494-135insC (n.*2494-136_*2494-135insC)
c.4156-136_4156-135insC (n.4156-136_4156-135insC)
n.7983-136_7983-135insC
c.4522-136_4522-135insC (n.4522-136_4522-135insC)
c.3799-136_3799-135insC (n.3799-136_3799-135insC)
c.2350-136_2350-135insC (n.2350-136_2350-135insC)
 gnomAD v4
2g.165386613T>GCA2661741161SCN2Ac.4552-133T>G (n.4552-133T>G)
c.*2871-133T>G (n.*2871-133T>G)
c.*2539-133T>G (n.*2539-133T>G)
c.*5075-133T>G (n.*5075-133T>G)
c.*2494-133T>G (n.*2494-133T>G)
c.4156-133T>G (n.4156-133T>G)
n.7983-133T>G
c.4522-133T>G (n.4522-133T>G)
c.3799-133T>G (n.3799-133T>G)
c.2350-133T>G (n.2350-133T>G)
 gnomAD v4
2g.165386614_165386615delCA2661741160SCN2Ac.4552-132_4552-131del (n.4552-132_4552-131del)
c.*2871-132_*2871-131del (n.*2871-132_*2871-131del)
c.*2539-132_*2539-131del (n.*2539-132_*2539-131del)
c.*5075-132_*5075-131del (n.*5075-132_*5075-131del)
c.*2494-132_*2494-131del (n.*2494-132_*2494-131del)
c.4156-132_4156-131del (n.4156-132_4156-131del)
n.7983-132_7983-131del
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c.3799-132_3799-131del (n.3799-132_3799-131del)
c.2350-132_2350-131del (n.2350-132_2350-131del)
 gnomAD v4
2g.165386614delCA2661741164SCN2Ac.4552-132del (n.4552-132del)
c.*2871-132del (n.*2871-132del)
c.*2539-132del (n.*2539-132del)
c.*5075-132del (n.*5075-132del)
c.*2494-132del (n.*2494-132del)
c.4156-132del (n.4156-132del)
n.7983-132del
c.4522-132del (n.4522-132del)
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c.2350-132del (n.2350-132del)
 gnomAD v4
2g.165386614G>ACA760137230SCN2Ac.4552-132G>A (n.4552-132G>A)
c.*2871-132G>A (n.*2871-132G>A)
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n.7983-132G>A
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 dbSNP
2g.165386614G=CA1304563658SCN2Ac.4552-132G= (n.4552-132G=)
c.*2871-132G= (n.*2871-132G=)
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c.*5075-132G= (n.*5075-132G=)
c.*2494-132G= (n.*2494-132G=)
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n.7983-132G=
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c.2350-132G= (n.2350-132G=)
2g.165386614G>TCA760137231SCN2Ac.4552-132G>T (n.4552-132G>T)
c.*2871-132G>T (n.*2871-132G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386614_165386619delCA2661741165SCN2Ac.4552-132_4552-127del (n.4552-132_4552-127del)
c.*2871-132_*2871-127del (n.*2871-132_*2871-127del)
c.*2539-132_*2539-127del (n.*2539-132_*2539-127del)
c.*5075-132_*5075-127del (n.*5075-132_*5075-127del)
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n.7983-132_7983-127del
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c.2350-132_2350-127del (n.2350-132_2350-127del)
 gnomAD v4
2g.165386615T>CCA760137245SCN2Ac.4552-131T>C (n.4552-131T>C)
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n.7983-131T>C
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 dbSNP
2g.165386615T=CA1304563659SCN2Ac.4552-131T= (n.4552-131T=)
c.*2871-131T= (n.*2871-131T=)
c.*2539-131T= (n.*2539-131T=)
c.*5075-131T= (n.*5075-131T=)
c.*2494-131T= (n.*2494-131T=)
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n.7983-131T=
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2g.165386616A>TCA2661741167SCN2Ac.4552-130A>T (n.4552-130A>T)
c.*2871-130A>T (n.*2871-130A>T)
c.*2539-130A>T (n.*2539-130A>T)
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n.7983-130A>T
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 gnomAD v4
2g.165386616_165386619delCA1038787717SCN2Ac.4552-130_4552-127del (n.4552-130_4552-127del)
c.*2871-130_*2871-127del (n.*2871-130_*2871-127del)
c.*2539-130_*2539-127del (n.*2539-130_*2539-127del)
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n.7983-130_7983-127del
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c.2350-130_2350-127del (n.2350-130_2350-127del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386619delCA2661741172SCN2Ac.4552-127del (n.4552-127del)
c.*2871-127del (n.*2871-127del)
c.*2539-127del (n.*2539-127del)
c.*5075-127del (n.*5075-127del)
c.*2494-127del (n.*2494-127del)
c.4156-127del (n.4156-127del)
n.7983-127del
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 gnomAD v4
2g.165386618_165386619delCA2661741170SCN2Ac.4552-128_4552-127del (n.4552-128_4552-127del)
c.*2871-128_*2871-127del (n.*2871-128_*2871-127del)
c.*2539-128_*2539-127del (n.*2539-128_*2539-127del)
c.*5075-128_*5075-127del (n.*5075-128_*5075-127del)
c.*2494-128_*2494-127del (n.*2494-128_*2494-127del)
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n.7983-128_7983-127del
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 gnomAD v4
2g.165386617A>TCA2753008587SCN2Ac.4552-129A>T (n.4552-129A>T)
c.*2871-129A>T (n.*2871-129A>T)
c.*2539-129A>T (n.*2539-129A>T)
c.*5075-129A>T (n.*5075-129A>T)
c.*2494-129A>T (n.*2494-129A>T)
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n.7983-129A>T
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2g.165386618A>TCA2661741174SCN2Ac.4552-128A>T (n.4552-128A>T)
c.*2871-128A>T (n.*2871-128A>T)
c.*2539-128A>T (n.*2539-128A>T)
c.*5075-128A>T (n.*5075-128A>T)
c.*2494-128A>T (n.*2494-128A>T)
c.4156-128A>T (n.4156-128A>T)
n.7983-128A>T
c.4522-128A>T (n.4522-128A>T)
c.3799-128A>T (n.3799-128A>T)
c.2350-128A>T (n.2350-128A>T)
 gnomAD v4
2g.165386618_165386626delinsAATGTTGTGCA1304563660SCN2Ac.4552-128_4552-120delinsAATGTTGTG (n.4552-128_4552-120delinsAATGTTGTG)
c.*2871-128_*2871-120delinsAATGTTGTG (n.*2871-128_*2871-120delinsAATGTTGTG)
c.*2539-128_*2539-120delinsAATGTTGTG (n.*2539-128_*2539-120delinsAATGTTGTG)
c.*5075-128_*5075-120delinsAATGTTGTG (n.*5075-128_*5075-120delinsAATGTTGTG)
c.*2494-128_*2494-120delinsAATGTTGTG (n.*2494-128_*2494-120delinsAATGTTGTG)
c.4156-128_4156-120delinsAATGTTGTG (n.4156-128_4156-120delinsAATGTTGTG)
n.7983-128_7983-120delinsAATGTTGTG
c.4522-128_4522-120delinsAATGTTGTG (n.4522-128_4522-120delinsAATGTTGTG)
c.3799-128_3799-120delinsAATGTTGTG (n.3799-128_3799-120delinsAATGTTGTG)
c.2350-128_2350-120delinsAATGTTGTG (n.2350-128_2350-120delinsAATGTTGTG)
2g.165386619A>CCA2753008589SCN2Ac.4552-127A>C (n.4552-127A>C)
c.*2871-127A>C (n.*2871-127A>C)
c.*2539-127A>C (n.*2539-127A>C)
c.*5075-127A>C (n.*5075-127A>C)
c.*2494-127A>C (n.*2494-127A>C)
c.4156-127A>C (n.4156-127A>C)
n.7983-127A>C
c.4522-127A>C (n.4522-127A>C)
c.3799-127A>C (n.3799-127A>C)
c.2350-127A>C (n.2350-127A>C)
2g.165386619A>TCA2661741176SCN2Ac.4552-127A>T (n.4552-127A>T)
c.*2871-127A>T (n.*2871-127A>T)
c.*2539-127A>T (n.*2539-127A>T)
c.*5075-127A>T (n.*5075-127A>T)
c.*2494-127A>T (n.*2494-127A>T)
c.4156-127A>T (n.4156-127A>T)
n.7983-127A>T
c.4522-127A>T (n.4522-127A>T)
c.3799-127A>T (n.3799-127A>T)
c.2350-127A>T (n.2350-127A>T)
 gnomAD v4
2g.165386620_165386627delCA1038787720SCN2Ac.4552-126_4552-119del (n.4552-126_4552-119del)
c.*2871-126_*2871-119del (n.*2871-126_*2871-119del)
c.*2539-126_*2539-119del (n.*2539-126_*2539-119del)
c.*5075-126_*5075-119del (n.*5075-126_*5075-119del)
c.*2494-126_*2494-119del (n.*2494-126_*2494-119del)
c.4156-126_4156-119del (n.4156-126_4156-119del)
n.7983-126_7983-119del
c.4522-126_4522-119del (n.4522-126_4522-119del)
c.3799-126_3799-119del (n.3799-126_3799-119del)
c.2350-126_2350-119del (n.2350-126_2350-119del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386620T>ACA2661741179SCN2Ac.4552-126T>A (n.4552-126T>A)
c.*2871-126T>A (n.*2871-126T>A)
c.*2539-126T>A (n.*2539-126T>A)
c.*5075-126T>A (n.*5075-126T>A)
c.*2494-126T>A (n.*2494-126T>A)
c.4156-126T>A (n.4156-126T>A)
n.7983-126T>A
c.4522-126T>A (n.4522-126T>A)
c.3799-126T>A (n.3799-126T>A)
c.2350-126T>A (n.2350-126T>A)
 gnomAD v4
2g.165386620T>CCA1038787731SCN2Ac.4552-126T>C (n.4552-126T>C)
c.*2871-126T>C (n.*2871-126T>C)
c.*2539-126T>C (n.*2539-126T>C)
c.*5075-126T>C (n.*5075-126T>C)
c.*2494-126T>C (n.*2494-126T>C)
c.4156-126T>C (n.4156-126T>C)
n.7983-126T>C
c.4522-126T>C (n.4522-126T>C)
c.3799-126T>C (n.3799-126T>C)
c.2350-126T>C (n.2350-126T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386620T>GCA2661741180SCN2Ac.4552-126T>G (n.4552-126T>G)
c.*2871-126T>G (n.*2871-126T>G)
c.*2539-126T>G (n.*2539-126T>G)
c.*5075-126T>G (n.*5075-126T>G)
c.*2494-126T>G (n.*2494-126T>G)
c.4156-126T>G (n.4156-126T>G)
n.7983-126T>G
c.4522-126T>G (n.4522-126T>G)
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c.2350-126T>G (n.2350-126T>G)
 gnomAD v4
2g.165386620T=CA1304563661SCN2Ac.4552-126T= (n.4552-126T=)
c.*2871-126T= (n.*2871-126T=)
c.*2539-126T= (n.*2539-126T=)
c.*5075-126T= (n.*5075-126T=)
c.*2494-126T= (n.*2494-126T=)
c.4156-126T= (n.4156-126T=)
n.7983-126T=
c.4522-126T= (n.4522-126T=)
c.3799-126T= (n.3799-126T=)
c.2350-126T= (n.2350-126T=)
2g.165386620_165386621insTTTTCA2753008591SCN2Ac.4552-126_4552-125insTTTT (n.4552-126_4552-125insTTTT)
c.*2871-126_*2871-125insTTTT (n.*2871-126_*2871-125insTTTT)
c.*2539-126_*2539-125insTTTT (n.*2539-126_*2539-125insTTTT)
c.*5075-126_*5075-125insTTTT (n.*5075-126_*5075-125insTTTT)
c.*2494-126_*2494-125insTTTT (n.*2494-126_*2494-125insTTTT)
c.4156-126_4156-125insTTTT (n.4156-126_4156-125insTTTT)
n.7983-126_7983-125insTTTT
c.4522-126_4522-125insTTTT (n.4522-126_4522-125insTTTT)
c.3799-126_3799-125insTTTT (n.3799-126_3799-125insTTTT)
c.2350-126_2350-125insTTTT (n.2350-126_2350-125insTTTT)
2g.165386621G>ACA59750649SCN2Ac.4552-125G>A (n.4552-125G>A)
c.*2871-125G>A (n.*2871-125G>A)
c.*2539-125G>A (n.*2539-125G>A)
c.*5075-125G>A (n.*5075-125G>A)
c.*2494-125G>A (n.*2494-125G>A)
c.4156-125G>A (n.4156-125G>A)
n.7983-125G>A
c.4522-125G>A (n.4522-125G>A)
c.3799-125G>A (n.3799-125G>A)
c.2350-125G>A (n.2350-125G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165386621G=CA1304563662SCN2Ac.4552-125G= (n.4552-125G=)
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c.*2539-125G= (n.*2539-125G=)
c.*5075-125G= (n.*5075-125G=)
c.*2494-125G= (n.*2494-125G=)
c.4156-125G= (n.4156-125G=)
n.7983-125G=
c.4522-125G= (n.4522-125G=)
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c.2350-125G= (n.2350-125G=)
2g.165386621G>TCA2661741184SCN2Ac.4552-125G>T (n.4552-125G>T)
c.*2871-125G>T (n.*2871-125G>T)
c.*2539-125G>T (n.*2539-125G>T)
c.*5075-125G>T (n.*5075-125G>T)
c.*2494-125G>T (n.*2494-125G>T)
c.4156-125G>T (n.4156-125G>T)
n.7983-125G>T
c.4522-125G>T (n.4522-125G>T)
c.3799-125G>T (n.3799-125G>T)
c.2350-125G>T (n.2350-125G>T)
 gnomAD v4
2g.165386622T>ACA1304563664SCN2Ac.4552-124T>A (n.4552-124T>A)
c.*2871-124T>A (n.*2871-124T>A)
c.*2539-124T>A (n.*2539-124T>A)
c.*5075-124T>A (n.*5075-124T>A)
c.*2494-124T>A (n.*2494-124T>A)
c.4156-124T>A (n.4156-124T>A)
n.7983-124T>A
c.4522-124T>A (n.4522-124T>A)
c.3799-124T>A (n.3799-124T>A)
c.2350-124T>A (n.2350-124T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched