Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165386583A= | CA1304563648 | SCN2A | c.4552-163A= (n.4552-163A=) c.*2871-163A= (n.*2871-163A=) c.*2539-163A= (n.*2539-163A=) c.*5075-163A= (n.*5075-163A=) c.*2494-163A= (n.*2494-163A=) c.4156-163A= (n.4156-163A=) n.7983-163A= c.4522-163A= (n.4522-163A=) c.3799-163A= (n.3799-163A=) c.2350-163A= (n.2350-163A=) | |
2 | g.165386583A>G | CA760137204 | SCN2A | c.4552-163A>G (n.4552-163A>G) c.*2871-163A>G (n.*2871-163A>G) c.*2539-163A>G (n.*2539-163A>G) c.*5075-163A>G (n.*5075-163A>G) c.*2494-163A>G (n.*2494-163A>G) c.4156-163A>G (n.4156-163A>G) n.7983-163A>G c.4522-163A>G (n.4522-163A>G) c.3799-163A>G (n.3799-163A>G) c.2350-163A>G (n.2350-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386585C>A | CA2542372213 | SCN2A | c.4552-161C>A (n.4552-161C>A) c.*2871-161C>A (n.*2871-161C>A) c.*2539-161C>A (n.*2539-161C>A) c.*5075-161C>A (n.*5075-161C>A) c.*2494-161C>A (n.*2494-161C>A) c.4156-161C>A (n.4156-161C>A) n.7983-161C>A c.4522-161C>A (n.4522-161C>A) c.3799-161C>A (n.3799-161C>A) c.2350-161C>A (n.2350-161C>A) | |
2 | g.165386595G>A | CA2661741124 | SCN2A | c.4552-151G>A (n.4552-151G>A) c.*2871-151G>A (n.*2871-151G>A) c.*2539-151G>A (n.*2539-151G>A) c.*5075-151G>A (n.*5075-151G>A) c.*2494-151G>A (n.*2494-151G>A) c.4156-151G>A (n.4156-151G>A) n.7983-151G>A c.4522-151G>A (n.4522-151G>A) c.3799-151G>A (n.3799-151G>A) c.2350-151G>A (n.2350-151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386595G>T | CA2661741125 | SCN2A | c.4552-151G>T (n.4552-151G>T) c.*2871-151G>T (n.*2871-151G>T) c.*2539-151G>T (n.*2539-151G>T) c.*5075-151G>T (n.*5075-151G>T) c.*2494-151G>T (n.*2494-151G>T) c.4156-151G>T (n.4156-151G>T) n.7983-151G>T c.4522-151G>T (n.4522-151G>T) c.3799-151G>T (n.3799-151G>T) c.2350-151G>T (n.2350-151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386596C>A | CA760137211 | SCN2A | c.4552-150C>A (n.4552-150C>A) c.*2871-150C>A (n.*2871-150C>A) c.*2539-150C>A (n.*2539-150C>A) c.*5075-150C>A (n.*5075-150C>A) c.*2494-150C>A (n.*2494-150C>A) c.4156-150C>A (n.4156-150C>A) n.7983-150C>A c.4522-150C>A (n.4522-150C>A) c.3799-150C>A (n.3799-150C>A) c.2350-150C>A (n.2350-150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386596C= | CA1304563649 | SCN2A | c.4552-150C= (n.4552-150C=) c.*2871-150C= (n.*2871-150C=) c.*2539-150C= (n.*2539-150C=) c.*5075-150C= (n.*5075-150C=) c.*2494-150C= (n.*2494-150C=) c.4156-150C= (n.4156-150C=) n.7983-150C= c.4522-150C= (n.4522-150C=) c.3799-150C= (n.3799-150C=) c.2350-150C= (n.2350-150C=) | |
2 | g.165386596C>G | CA2661741126 | SCN2A | c.4552-150C>G (n.4552-150C>G) c.*2871-150C>G (n.*2871-150C>G) c.*2539-150C>G (n.*2539-150C>G) c.*5075-150C>G (n.*5075-150C>G) c.*2494-150C>G (n.*2494-150C>G) c.4156-150C>G (n.4156-150C>G) n.7983-150C>G c.4522-150C>G (n.4522-150C>G) c.3799-150C>G (n.3799-150C>G) c.2350-150C>G (n.2350-150C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386597A>G | CA2661741127 | SCN2A | c.4552-149A>G (n.4552-149A>G) c.*2871-149A>G (n.*2871-149A>G) c.*2539-149A>G (n.*2539-149A>G) c.*5075-149A>G (n.*5075-149A>G) c.*2494-149A>G (n.*2494-149A>G) c.4156-149A>G (n.4156-149A>G) n.7983-149A>G c.4522-149A>G (n.4522-149A>G) c.3799-149A>G (n.3799-149A>G) c.2350-149A>G (n.2350-149A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386598A>C | CA2661741128 | SCN2A | c.4552-148A>C (n.4552-148A>C) c.*2871-148A>C (n.*2871-148A>C) c.*2539-148A>C (n.*2539-148A>C) c.*5075-148A>C (n.*5075-148A>C) c.*2494-148A>C (n.*2494-148A>C) c.4156-148A>C (n.4156-148A>C) n.7983-148A>C c.4522-148A>C (n.4522-148A>C) c.3799-148A>C (n.3799-148A>C) c.2350-148A>C (n.2350-148A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386598A>G | CA2661741129 | SCN2A | c.4552-148A>G (n.4552-148A>G) c.*2871-148A>G (n.*2871-148A>G) c.*2539-148A>G (n.*2539-148A>G) c.*5075-148A>G (n.*5075-148A>G) c.*2494-148A>G (n.*2494-148A>G) c.4156-148A>G (n.4156-148A>G) n.7983-148A>G c.4522-148A>G (n.4522-148A>G) c.3799-148A>G (n.3799-148A>G) c.2350-148A>G (n.2350-148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386598A>T | CA2661741130 | SCN2A | c.4552-148A>T (n.4552-148A>T) c.*2871-148A>T (n.*2871-148A>T) c.*2539-148A>T (n.*2539-148A>T) c.*5075-148A>T (n.*5075-148A>T) c.*2494-148A>T (n.*2494-148A>T) c.4156-148A>T (n.4156-148A>T) n.7983-148A>T c.4522-148A>T (n.4522-148A>T) c.3799-148A>T (n.3799-148A>T) c.2350-148A>T (n.2350-148A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386599G>C | CA2661741132 | SCN2A | c.4552-147G>C (n.4552-147G>C) c.*2871-147G>C (n.*2871-147G>C) c.*2539-147G>C (n.*2539-147G>C) c.*5075-147G>C (n.*5075-147G>C) c.*2494-147G>C (n.*2494-147G>C) c.4156-147G>C (n.4156-147G>C) n.7983-147G>C c.4522-147G>C (n.4522-147G>C) c.3799-147G>C (n.3799-147G>C) c.2350-147G>C (n.2350-147G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386599G>T | CA2661741131 | SCN2A | c.4552-147G>T (n.4552-147G>T) c.*2871-147G>T (n.*2871-147G>T) c.*2539-147G>T (n.*2539-147G>T) c.*5075-147G>T (n.*5075-147G>T) c.*2494-147G>T (n.*2494-147G>T) c.4156-147G>T (n.4156-147G>T) n.7983-147G>T c.4522-147G>T (n.4522-147G>T) c.3799-147G>T (n.3799-147G>T) c.2350-147G>T (n.2350-147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386600G>A | CA1304563651 | SCN2A | c.4552-146G>A (n.4552-146G>A) c.*2871-146G>A (n.*2871-146G>A) c.*2539-146G>A (n.*2539-146G>A) c.*5075-146G>A (n.*5075-146G>A) c.*2494-146G>A (n.*2494-146G>A) c.4156-146G>A (n.4156-146G>A) n.7983-146G>A c.4522-146G>A (n.4522-146G>A) c.3799-146G>A (n.3799-146G>A) c.2350-146G>A (n.2350-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386600G= | CA1304563650 | SCN2A | c.4552-146G= (n.4552-146G=) c.*2871-146G= (n.*2871-146G=) c.*2539-146G= (n.*2539-146G=) c.*5075-146G= (n.*5075-146G=) c.*2494-146G= (n.*2494-146G=) c.4156-146G= (n.4156-146G=) n.7983-146G= c.4522-146G= (n.4522-146G=) c.3799-146G= (n.3799-146G=) c.2350-146G= (n.2350-146G=) | |
2 | g.165386600G>T | CA2661741133 | SCN2A | c.4552-146G>T (n.4552-146G>T) c.*2871-146G>T (n.*2871-146G>T) c.*2539-146G>T (n.*2539-146G>T) c.*5075-146G>T (n.*5075-146G>T) c.*2494-146G>T (n.*2494-146G>T) c.4156-146G>T (n.4156-146G>T) n.7983-146G>T c.4522-146G>T (n.4522-146G>T) c.3799-146G>T (n.3799-146G>T) c.2350-146G>T (n.2350-146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386601A>C | CA2661741135 | SCN2A | c.4552-145A>C (n.4552-145A>C) c.*2871-145A>C (n.*2871-145A>C) c.*2539-145A>C (n.*2539-145A>C) c.*5075-145A>C (n.*5075-145A>C) c.*2494-145A>C (n.*2494-145A>C) c.4156-145A>C (n.4156-145A>C) n.7983-145A>C c.4522-145A>C (n.4522-145A>C) c.3799-145A>C (n.3799-145A>C) c.2350-145A>C (n.2350-145A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386601A>T | CA2661741136 | SCN2A | c.4552-145A>T (n.4552-145A>T) c.*2871-145A>T (n.*2871-145A>T) c.*2539-145A>T (n.*2539-145A>T) c.*5075-145A>T (n.*5075-145A>T) c.*2494-145A>T (n.*2494-145A>T) c.4156-145A>T (n.4156-145A>T) n.7983-145A>T c.4522-145A>T (n.4522-145A>T) c.3799-145A>T (n.3799-145A>T) c.2350-145A>T (n.2350-145A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165386602del | CA2661741134 | SCN2A | c.4552-144del (n.4552-144del) c.*2871-144del (n.*2871-144del) c.*2539-144del (n.*2539-144del) c.*5075-144del (n.*5075-144del) c.*2494-144del (n.*2494-144del) c.4156-144del (n.4156-144del) n.7983-144del c.4522-144del (n.4522-144del) c.3799-144del (n.3799-144del) c.2350-144del (n.2350-144del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386601_165386604delinsAATT | CA1304563652 | SCN2A | c.4552-145_4552-142delinsAATT (n.4552-145_4552-142delinsAATT) c.*2871-145_*2871-142delinsAATT (n.*2871-145_*2871-142delinsAATT) c.*2539-145_*2539-142delinsAATT (n.*2539-145_*2539-142delinsAATT) c.*5075-145_*5075-142delinsAATT (n.*5075-145_*5075-142delinsAATT) c.*2494-145_*2494-142delinsAATT (n.*2494-145_*2494-142delinsAATT) c.4156-145_4156-142delinsAATT (n.4156-145_4156-142delinsAATT) n.7983-145_7983-142delinsAATT c.4522-145_4522-142delinsAATT (n.4522-145_4522-142delinsAATT) c.3799-145_3799-142delinsAATT (n.3799-145_3799-142delinsAATT) c.2350-145_2350-142delinsAATT (n.2350-145_2350-142delinsAATT) | |
2 | g.165386601_165386602insC | CA2661741137 | SCN2A | c.4552-145_4552-144insC (n.4552-145_4552-144insC) c.*2871-145_*2871-144insC (n.*2871-145_*2871-144insC) c.*2539-145_*2539-144insC (n.*2539-145_*2539-144insC) c.*5075-145_*5075-144insC (n.*5075-145_*5075-144insC) c.*2494-145_*2494-144insC (n.*2494-145_*2494-144insC) c.4156-145_4156-144insC (n.4156-145_4156-144insC) n.7983-145_7983-144insC c.4522-145_4522-144insC (n.4522-145_4522-144insC) c.3799-145_3799-144insC (n.3799-145_3799-144insC) c.2350-145_2350-144insC (n.2350-145_2350-144insC) | gnomAD v4 |
2 | g.165386601_165386602insT | CA2661741138 | SCN2A | c.4552-145_4552-144insT (n.4552-145_4552-144insT) c.*2871-145_*2871-144insT (n.*2871-145_*2871-144insT) c.*2539-145_*2539-144insT (n.*2539-145_*2539-144insT) c.*5075-145_*5075-144insT (n.*5075-145_*5075-144insT) c.*2494-145_*2494-144insT (n.*2494-145_*2494-144insT) c.4156-145_4156-144insT (n.4156-145_4156-144insT) n.7983-145_7983-144insT c.4522-145_4522-144insT (n.4522-145_4522-144insT) c.3799-145_3799-144insT (n.3799-145_3799-144insT) c.2350-145_2350-144insT (n.2350-145_2350-144insT) | gnomAD v4 |
2 | g.165386602A>C | CA2661741139 | SCN2A | c.4552-144A>C (n.4552-144A>C) c.*2871-144A>C (n.*2871-144A>C) c.*2539-144A>C (n.*2539-144A>C) c.*5075-144A>C (n.*5075-144A>C) c.*2494-144A>C (n.*2494-144A>C) c.4156-144A>C (n.4156-144A>C) n.7983-144A>C c.4522-144A>C (n.4522-144A>C) c.3799-144A>C (n.3799-144A>C) c.2350-144A>C (n.2350-144A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386602A>G | CA2661741140 | SCN2A | c.4552-144A>G (n.4552-144A>G) c.*2871-144A>G (n.*2871-144A>G) c.*2539-144A>G (n.*2539-144A>G) c.*5075-144A>G (n.*5075-144A>G) c.*2494-144A>G (n.*2494-144A>G) c.4156-144A>G (n.4156-144A>G) n.7983-144A>G c.4522-144A>G (n.4522-144A>G) c.3799-144A>G (n.3799-144A>G) c.2350-144A>G (n.2350-144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386602A>T | CA537122983 | SCN2A | c.4552-144A>T (n.4552-144A>T) c.*2871-144A>T (n.*2871-144A>T) c.*2539-144A>T (n.*2539-144A>T) c.*5075-144A>T (n.*5075-144A>T) c.*2494-144A>T (n.*2494-144A>T) c.4156-144A>T (n.4156-144A>T) n.7983-144A>T c.4522-144A>T (n.4522-144A>T) c.3799-144A>T (n.3799-144A>T) c.2350-144A>T (n.2350-144A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.165386602_165386604del | CA59750639 | SCN2A | c.4552-144_4552-142del (n.4552-144_4552-142del) c.*2871-144_*2871-142del (n.*2871-144_*2871-142del) c.*2539-144_*2539-142del (n.*2539-144_*2539-142del) c.*5075-144_*5075-142del (n.*5075-144_*5075-142del) c.*2494-144_*2494-142del (n.*2494-144_*2494-142del) c.4156-144_4156-142del (n.4156-144_4156-142del) n.7983-144_7983-142del c.4522-144_4522-142del (n.4522-144_4522-142del) c.3799-144_3799-142del (n.3799-144_3799-142del) c.2350-144_2350-142del (n.2350-144_2350-142del) | dbSNP |
2 | g.165386602_165386604delinsATT | CA1304563653 | SCN2A | c.4552-144_4552-142delinsATT (n.4552-144_4552-142delinsATT) c.*2871-144_*2871-142delinsATT (n.*2871-144_*2871-142delinsATT) c.*2539-144_*2539-142delinsATT (n.*2539-144_*2539-142delinsATT) c.*5075-144_*5075-142delinsATT (n.*5075-144_*5075-142delinsATT) c.*2494-144_*2494-142delinsATT (n.*2494-144_*2494-142delinsATT) c.4156-144_4156-142delinsATT (n.4156-144_4156-142delinsATT) n.7983-144_7983-142delinsATT c.4522-144_4522-142delinsATT (n.4522-144_4522-142delinsATT) c.3799-144_3799-142delinsATT (n.3799-144_3799-142delinsATT) c.2350-144_2350-142delinsATT (n.2350-144_2350-142delinsATT) | |
2 | g.165386603T>A | CA2661741146 | SCN2A | c.4552-143T>A (n.4552-143T>A) c.*2871-143T>A (n.*2871-143T>A) c.*2539-143T>A (n.*2539-143T>A) c.*5075-143T>A (n.*5075-143T>A) c.*2494-143T>A (n.*2494-143T>A) c.4156-143T>A (n.4156-143T>A) n.7983-143T>A c.4522-143T>A (n.4522-143T>A) c.3799-143T>A (n.3799-143T>A) c.2350-143T>A (n.2350-143T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165386603T>C | CA2661741145 | SCN2A | c.4552-143T>C (n.4552-143T>C) c.*2871-143T>C (n.*2871-143T>C) c.*2539-143T>C (n.*2539-143T>C) c.*5075-143T>C (n.*5075-143T>C) c.*2494-143T>C (n.*2494-143T>C) c.4156-143T>C (n.4156-143T>C) n.7983-143T>C c.4522-143T>C (n.4522-143T>C) c.3799-143T>C (n.3799-143T>C) c.2350-143T>C (n.2350-143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386603T>G | CA2661741143 | SCN2A | c.4552-143T>G (n.4552-143T>G) c.*2871-143T>G (n.*2871-143T>G) c.*2539-143T>G (n.*2539-143T>G) c.*5075-143T>G (n.*5075-143T>G) c.*2494-143T>G (n.*2494-143T>G) c.4156-143T>G (n.4156-143T>G) n.7983-143T>G c.4522-143T>G (n.4522-143T>G) c.3799-143T>G (n.3799-143T>G) c.2350-143T>G (n.2350-143T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386613dup | CA349036133 | SCN2A | c.4552-133dup (n.4552-133dup) c.*2871-133dup (n.*2871-133dup) c.*2539-133dup (n.*2539-133dup) c.*5075-133dup (n.*5075-133dup) c.*2494-133dup (n.*2494-133dup) c.4156-133dup (n.4156-133dup) n.7983-133dup c.4522-133dup (n.4522-133dup) c.3799-133dup (n.3799-133dup) c.2350-133dup (n.2350-133dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386612_165386613dup | CA59750640 | SCN2A | c.4552-134_4552-133dup (n.4552-134_4552-133dup) c.*2871-134_*2871-133dup (n.*2871-134_*2871-133dup) c.*2539-134_*2539-133dup (n.*2539-134_*2539-133dup) c.*5075-134_*5075-133dup (n.*5075-134_*5075-133dup) c.*2494-134_*2494-133dup (n.*2494-134_*2494-133dup) c.4156-134_4156-133dup (n.4156-134_4156-133dup) n.7983-134_7983-133dup c.4522-134_4522-133dup (n.4522-134_4522-133dup) c.3799-134_3799-133dup (n.3799-134_3799-133dup) c.2350-134_2350-133dup (n.2350-134_2350-133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386611_165386613dup | CA1304563654 | SCN2A | c.4552-135_4552-133dup (n.4552-135_4552-133dup) c.*2871-135_*2871-133dup (n.*2871-135_*2871-133dup) c.*2539-135_*2539-133dup (n.*2539-135_*2539-133dup) c.*5075-135_*5075-133dup (n.*5075-135_*5075-133dup) c.*2494-135_*2494-133dup (n.*2494-135_*2494-133dup) c.4156-135_4156-133dup (n.4156-135_4156-133dup) n.7983-135_7983-133dup c.4522-135_4522-133dup (n.4522-135_4522-133dup) c.3799-135_3799-133dup (n.3799-135_3799-133dup) c.2350-135_2350-133dup (n.2350-135_2350-133dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386613del | CA59750645 | SCN2A | c.4552-133del (n.4552-133del) c.*2871-133del (n.*2871-133del) c.*2539-133del (n.*2539-133del) c.*5075-133del (n.*5075-133del) c.*2494-133del (n.*2494-133del) c.4156-133del (n.4156-133del) n.7983-133del c.4522-133del (n.4522-133del) c.3799-133del (n.3799-133del) c.2350-133del (n.2350-133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386612_165386613del | CA59750644 | SCN2A | c.4552-134_4552-133del (n.4552-134_4552-133del) c.*2871-134_*2871-133del (n.*2871-134_*2871-133del) c.*2539-134_*2539-133del (n.*2539-134_*2539-133del) c.*5075-134_*5075-133del (n.*5075-134_*5075-133del) c.*2494-134_*2494-133del (n.*2494-134_*2494-133del) c.4156-134_4156-133del (n.4156-134_4156-133del) n.7983-134_7983-133del c.4522-134_4522-133del (n.4522-134_4522-133del) c.3799-134_3799-133del (n.3799-134_3799-133del) c.2350-134_2350-133del (n.2350-134_2350-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386604T>C | CA2661741155 | SCN2A | c.4552-142T>C (n.4552-142T>C) c.*2871-142T>C (n.*2871-142T>C) c.*2539-142T>C (n.*2539-142T>C) c.*5075-142T>C (n.*5075-142T>C) c.*2494-142T>C (n.*2494-142T>C) c.4156-142T>C (n.4156-142T>C) n.7983-142T>C c.4522-142T>C (n.4522-142T>C) c.3799-142T>C (n.3799-142T>C) c.2350-142T>C (n.2350-142T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165386605T>G | CA2700918167 | SCN2A | c.4552-141T>G (n.4552-141T>G) c.*2871-141T>G (n.*2871-141T>G) c.*2539-141T>G (n.*2539-141T>G) c.*5075-141T>G (n.*5075-141T>G) c.*2494-141T>G (n.*2494-141T>G) c.4156-141T>G (n.4156-141T>G) n.7983-141T>G c.4522-141T>G (n.4522-141T>G) c.3799-141T>G (n.3799-141T>G) c.2350-141T>G (n.2350-141T>G) | dbSNP |
2 | g.165386606T>C | CA1304563656 | SCN2A | c.4552-140T>C (n.4552-140T>C) c.*2871-140T>C (n.*2871-140T>C) c.*2539-140T>C (n.*2539-140T>C) c.*5075-140T>C (n.*5075-140T>C) c.*2494-140T>C (n.*2494-140T>C) c.4156-140T>C (n.4156-140T>C) n.7983-140T>C c.4522-140T>C (n.4522-140T>C) c.3799-140T>C (n.3799-140T>C) c.2350-140T>C (n.2350-140T>C) | dbSNP |
2 | g.165386606T= | CA1304563655 | SCN2A | c.4552-140T= (n.4552-140T=) c.*2871-140T= (n.*2871-140T=) c.*2539-140T= (n.*2539-140T=) c.*5075-140T= (n.*5075-140T=) c.*2494-140T= (n.*2494-140T=) c.4156-140T= (n.4156-140T=) n.7983-140T= c.4522-140T= (n.4522-140T=) c.3799-140T= (n.3799-140T=) c.2350-140T= (n.2350-140T=) | |
2 | g.165386609T>C | CA760137229 | SCN2A | c.4552-137T>C (n.4552-137T>C) c.*2871-137T>C (n.*2871-137T>C) c.*2539-137T>C (n.*2539-137T>C) c.*5075-137T>C (n.*5075-137T>C) c.*2494-137T>C (n.*2494-137T>C) c.4156-137T>C (n.4156-137T>C) n.7983-137T>C c.4522-137T>C (n.4522-137T>C) c.3799-137T>C (n.3799-137T>C) c.2350-137T>C (n.2350-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165386609T= | CA1304563657 | SCN2A | c.4552-137T= (n.4552-137T=) c.*2871-137T= (n.*2871-137T=) c.*2539-137T= (n.*2539-137T=) c.*5075-137T= (n.*5075-137T=) c.*2494-137T= (n.*2494-137T=) c.4156-137T= (n.4156-137T=) n.7983-137T= c.4522-137T= (n.4522-137T=) c.3799-137T= (n.3799-137T=) c.2350-137T= (n.2350-137T=) | |
2 | g.165386610_165386611insC | CA2661741159 | SCN2A | c.4552-136_4552-135insC (n.4552-136_4552-135insC) c.*2871-136_*2871-135insC (n.*2871-136_*2871-135insC) c.*2539-136_*2539-135insC (n.*2539-136_*2539-135insC) c.*5075-136_*5075-135insC (n.*5075-136_*5075-135insC) c.*2494-136_*2494-135insC (n.*2494-136_*2494-135insC) c.4156-136_4156-135insC (n.4156-136_4156-135insC) n.7983-136_7983-135insC c.4522-136_4522-135insC (n.4522-136_4522-135insC) c.3799-136_3799-135insC (n.3799-136_3799-135insC) c.2350-136_2350-135insC (n.2350-136_2350-135insC) | gnomAD v4 |
2 | g.165386613T>G | CA2661741161 | SCN2A | c.4552-133T>G (n.4552-133T>G) c.*2871-133T>G (n.*2871-133T>G) c.*2539-133T>G (n.*2539-133T>G) c.*5075-133T>G (n.*5075-133T>G) c.*2494-133T>G (n.*2494-133T>G) c.4156-133T>G (n.4156-133T>G) n.7983-133T>G c.4522-133T>G (n.4522-133T>G) c.3799-133T>G (n.3799-133T>G) c.2350-133T>G (n.2350-133T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165386614_165386615del | CA2661741160 | SCN2A | c.4552-132_4552-131del (n.4552-132_4552-131del) c.*2871-132_*2871-131del (n.*2871-132_*2871-131del) c.*2539-132_*2539-131del (n.*2539-132_*2539-131del) c.*5075-132_*5075-131del (n.*5075-132_*5075-131del) c.*2494-132_*2494-131del (n.*2494-132_*2494-131del) c.4156-132_4156-131del (n.4156-132_4156-131del) n.7983-132_7983-131del c.4522-132_4522-131del (n.4522-132_4522-131del) c.3799-132_3799-131del (n.3799-132_3799-131del) c.2350-132_2350-131del (n.2350-132_2350-131del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386614del | CA2661741164 | SCN2A | c.4552-132del (n.4552-132del) c.*2871-132del (n.*2871-132del) c.*2539-132del (n.*2539-132del) c.*5075-132del (n.*5075-132del) c.*2494-132del (n.*2494-132del) c.4156-132del (n.4156-132del) n.7983-132del c.4522-132del (n.4522-132del) c.3799-132del (n.3799-132del) c.2350-132del (n.2350-132del) | gnomAD v4 |
2 | g.165386614G>A | CA760137230 | SCN2A | c.4552-132G>A (n.4552-132G>A) c.*2871-132G>A (n.*2871-132G>A) c.*2539-132G>A (n.*2539-132G>A) c.*5075-132G>A (n.*5075-132G>A) c.*2494-132G>A (n.*2494-132G>A) c.4156-132G>A (n.4156-132G>A) n.7983-132G>A c.4522-132G>A (n.4522-132G>A) c.3799-132G>A (n.3799-132G>A) c.2350-132G>A (n.2350-132G>A) | dbSNP |
2 | g.165386614G= | CA1304563658 | SCN2A | c.4552-132G= (n.4552-132G=) c.*2871-132G= (n.*2871-132G=) c.*2539-132G= (n.*2539-132G=) c.*5075-132G= (n.*5075-132G=) c.*2494-132G= (n.*2494-132G=) c.4156-132G= (n.4156-132G=) n.7983-132G= c.4522-132G= (n.4522-132G=) c.3799-132G= (n.3799-132G=) c.2350-132G= (n.2350-132G=) | |
2 | g.165386614G>T | CA760137231 | SCN2A | c.4552-132G>T (n.4552-132G>T) c.*2871-132G>T (n.*2871-132G>T) c.*2539-132G>T (n.*2539-132G>T) c.*5075-132G>T (n.*5075-132G>T) c.*2494-132G>T (n.*2494-132G>T) c.4156-132G>T (n.4156-132G>T) n.7983-132G>T c.4522-132G>T (n.4522-132G>T) c.3799-132G>T (n.3799-132G>T) c.2350-132G>T (n.2350-132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165386614_165386619del | CA2661741165 | SCN2A | c.4552-132_4552-127del (n.4552-132_4552-127del) c.*2871-132_*2871-127del (n.*2871-132_*2871-127del) c.*2539-132_*2539-127del (n.*2539-132_*2539-127del) c.*5075-132_*5075-127del (n.*5075-132_*5075-127del) c.*2494-132_*2494-127del (n.*2494-132_*2494-127del) c.4156-132_4156-127del (n.4156-132_4156-127del) n.7983-132_7983-127del c.4522-132_4522-127del (n.4522-132_4522-127del) c.3799-132_3799-127del (n.3799-132_3799-127del) c.2350-132_2350-127del (n.2350-132_2350-127del) | gnomAD v4 |