Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2349+41T= (n.2349+41T=)
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2g.165097211A>GCA1038767375SCN3Ac.4188+41T>C (n.4188+41T>C)
c.4239+41T>C (n.4239+41T>C)
c.*2080+41T>C (n.*2080+41T>C)
c.*973+41T>C (n.*973+41T>C)
c.2448+41T>C (n.2448+41T>C)
c.4092+41T>C (n.4092+41T>C)
n.363+41T>C
c.2349+41T>C (n.2349+41T>C)
c.4101+41T>C (n.4101+41T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097211A>TCA2661724340SCN3Ac.4188+41T>A (n.4188+41T>A)
c.4239+41T>A (n.4239+41T>A)
c.*2080+41T>A (n.*2080+41T>A)
c.*973+41T>A (n.*973+41T>A)
c.2448+41T>A (n.2448+41T>A)
c.4092+41T>A (n.4092+41T>A)
n.363+41T>A
c.2349+41T>A (n.2349+41T>A)
c.4101+41T>A (n.4101+41T>A)
gnomAD v4
2g.165097212T>CCA59712527SCN3Ac.4188+40A>G (n.4188+40A>G)
c.4239+40A>G (n.4239+40A>G)
c.*2080+40A>G (n.*2080+40A>G)
c.*973+40A>G (n.*973+40A>G)
c.2448+40A>G (n.2448+40A>G)
c.4092+40A>G (n.4092+40A>G)
n.363+40A>G
c.2349+40A>G (n.2349+40A>G)
c.4101+40A>G (n.4101+40A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097212T=CA1304438382SCN3Ac.4188+40A= (n.4188+40A=)
c.4239+40A= (n.4239+40A=)
c.*2080+40A= (n.*2080+40A=)
c.*973+40A= (n.*973+40A=)
c.2448+40A= (n.2448+40A=)
c.4092+40A= (n.4092+40A=)
n.363+40A=
c.2349+40A= (n.2349+40A=)
c.4101+40A= (n.4101+40A=)
2g.165097214T>CCA1304438384SCN3Ac.4188+38A>G (n.4188+38A>G)
c.4239+38A>G (n.4239+38A>G)
c.*2080+38A>G (n.*2080+38A>G)
c.*973+38A>G (n.*973+38A>G)
c.2448+38A>G (n.2448+38A>G)
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n.363+38A>G
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c.4101+38A>G (n.4101+38A>G)
dbSNP
2g.165097214T=CA1304438383SCN3Ac.4188+38A= (n.4188+38A=)
c.4239+38A= (n.4239+38A=)
c.*2080+38A= (n.*2080+38A=)
c.*973+38A= (n.*973+38A=)
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n.363+38A=
c.2349+38A= (n.2349+38A=)
c.4101+38A= (n.4101+38A=)
2g.165097216G>ACA1038767383SCN3Ac.4188+36C>T (n.4188+36C>T)
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n.363+36C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097216G=CA1304438386SCN3Ac.4188+36C= (n.4188+36C=)
c.4239+36C= (n.4239+36C=)
c.*2080+36C= (n.*2080+36C=)
c.*973+36C= (n.*973+36C=)
c.2448+36C= (n.2448+36C=)
c.4092+36C= (n.4092+36C=)
n.363+36C=
c.2349+36C= (n.2349+36C=)
c.4101+36C= (n.4101+36C=)
2g.165097216_165097218delinsGAACA1304438385SCN3Ac.4188+34_4188+36delinsTTC (n.4188+34_4188+36delinsTTC)
c.4239+34_4239+36delinsTTC (n.4239+34_4239+36delinsTTC)
c.*2080+34_*2080+36delinsTTC (n.*2080+34_*2080+36delinsTTC)
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n.363+34_363+36delinsTTC
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c.4101+34_4101+36delinsTTC (n.4101+34_4101+36delinsTTC)
2g.165097219_165097220delCA1304438387SCN3Ac.4188+34_4188+35del (n.4188+34_4188+35del)
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c.*973+34_*973+35del (n.*973+34_*973+35del)
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n.363+34_363+35del
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c.4101+34_4101+35del (n.4101+34_4101+35del)
dbSNP
2g.165097220A=CA1304438388SCN3Ac.4188+32T= (n.4188+32T=)
c.4239+32T= (n.4239+32T=)
c.*2080+32T= (n.*2080+32T=)
c.*973+32T= (n.*973+32T=)
c.2448+32T= (n.2448+32T=)
c.4092+32T= (n.4092+32T=)
n.363+32T=
c.2349+32T= (n.2349+32T=)
c.4101+32T= (n.4101+32T=)
2g.165097220A>CCA1304438389SCN3Ac.4188+32T>G (n.4188+32T>G)
c.4239+32T>G (n.4239+32T>G)
c.*2080+32T>G (n.*2080+32T>G)
c.*973+32T>G (n.*973+32T>G)
c.2448+32T>G (n.2448+32T>G)
c.4092+32T>G (n.4092+32T>G)
n.363+32T>G
c.2349+32T>G (n.2349+32T>G)
c.4101+32T>G (n.4101+32T>G)
dbSNP
2g.165097224T>ACA537120103SCN3Ac.4188+28A>T (n.4188+28A>T)
c.4239+28A>T (n.4239+28A>T)
c.*2080+28A>T (n.*2080+28A>T)
c.*973+28A>T (n.*973+28A>T)
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n.363+28A>T
c.2349+28A>T (n.2349+28A>T)
c.4101+28A>T (n.4101+28A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165097224T>CCA1938620SCN3Ac.4188+28A>G (n.4188+28A>G)
c.4239+28A>G (n.4239+28A>G)
c.*2080+28A>G (n.*2080+28A>G)
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n.363+28A>G
c.2349+28A>G (n.2349+28A>G)
c.4101+28A>G (n.4101+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097224T=CA1304438390SCN3Ac.4188+28A= (n.4188+28A=)
c.4239+28A= (n.4239+28A=)
c.*2080+28A= (n.*2080+28A=)
c.*973+28A= (n.*973+28A=)
c.2448+28A= (n.2448+28A=)
c.4092+28A= (n.4092+28A=)
n.363+28A=
c.2349+28A= (n.2349+28A=)
c.4101+28A= (n.4101+28A=)
2g.165097225T>ACA1938621SCN3Ac.4188+27A>T (n.4188+27A>T)
c.4239+27A>T (n.4239+27A>T)
c.*2080+27A>T (n.*2080+27A>T)
c.*973+27A>T (n.*973+27A>T)
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n.363+27A>T
c.2349+27A>T (n.2349+27A>T)
c.4101+27A>T (n.4101+27A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097225T>CCA537120104SCN3Ac.4188+27A>G (n.4188+27A>G)
c.4239+27A>G (n.4239+27A>G)
c.*2080+27A>G (n.*2080+27A>G)
c.*973+27A>G (n.*973+27A>G)
c.2448+27A>G (n.2448+27A>G)
c.4092+27A>G (n.4092+27A>G)
n.363+27A>G
c.2349+27A>G (n.2349+27A>G)
c.4101+27A>G (n.4101+27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165097225T=CA1304438391SCN3Ac.4188+27A= (n.4188+27A=)
c.4239+27A= (n.4239+27A=)
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c.*973+27A= (n.*973+27A=)
c.2448+27A= (n.2448+27A=)
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n.363+27A=
c.2349+27A= (n.2349+27A=)
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2g.165097227C>ACA2661724341SCN3Ac.4188+25G>T (n.4188+25G>T)
c.4239+25G>T (n.4239+25G>T)
c.*2080+25G>T (n.*2080+25G>T)
c.*973+25G>T (n.*973+25G>T)
c.2448+25G>T (n.2448+25G>T)
c.4092+25G>T (n.4092+25G>T)
n.363+25G>T
c.2349+25G>T (n.2349+25G>T)
c.4101+25G>T (n.4101+25G>T)
gnomAD v4
2g.165097227C>GCA2577141704SCN3Ac.4188+25G>C (n.4188+25G>C)
c.4239+25G>C (n.4239+25G>C)
c.*2080+25G>C (n.*2080+25G>C)
c.*973+25G>C (n.*973+25G>C)
c.2448+25G>C (n.2448+25G>C)
c.4092+25G>C (n.4092+25G>C)
n.363+25G>C
c.2349+25G>C (n.2349+25G>C)
c.4101+25G>C (n.4101+25G>C)
2g.165097227_165097228delinsCACA1304438392SCN3Ac.4188+24_4188+25delinsTG (n.4188+24_4188+25delinsTG)
c.4239+24_4239+25delinsTG (n.4239+24_4239+25delinsTG)
c.*2080+24_*2080+25delinsTG (n.*2080+24_*2080+25delinsTG)
c.*973+24_*973+25delinsTG (n.*973+24_*973+25delinsTG)
c.2448+24_2448+25delinsTG (n.2448+24_2448+25delinsTG)
c.4092+24_4092+25delinsTG (n.4092+24_4092+25delinsTG)
n.363+24_363+25delinsTG
c.2349+24_2349+25delinsTG (n.2349+24_2349+25delinsTG)
c.4101+24_4101+25delinsTG (n.4101+24_4101+25delinsTG)

Number of alleles fetched