UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165097177_165097180delinsCGAA | CA1304438365 | SCN3A | c.4188+72_4188+75delinsTTCG (n.4188+72_4188+75delinsTTCG) c.4239+72_4239+75delinsTTCG (n.4239+72_4239+75delinsTTCG) c.*2080+72_*2080+75delinsTTCG (n.*2080+72_*2080+75delinsTTCG) c.*973+72_*973+75delinsTTCG (n.*973+72_*973+75delinsTTCG) c.2448+72_2448+75delinsTTCG (n.2448+72_2448+75delinsTTCG) c.4092+72_4092+75delinsTTCG (n.4092+72_4092+75delinsTTCG) n.363+72_363+75delinsTTCG c.2349+72_2349+75delinsTTCG (n.2349+72_2349+75delinsTTCG) c.4101+72_4101+75delinsTTCG (n.4101+72_4101+75delinsTTCG) | |
| 2 | g.165097181_165097183del | CA537120100 | SCN3A | c.4188+72_4188+74del (n.4188+72_4188+74del) c.4239+72_4239+74del (n.4239+72_4239+74del) c.*2080+72_*2080+74del (n.*2080+72_*2080+74del) c.*973+72_*973+74del (n.*973+72_*973+74del) c.2448+72_2448+74del (n.2448+72_2448+74del) c.4092+72_4092+74del (n.4092+72_4092+74del) n.363+72_363+74del c.2349+72_2349+74del (n.2349+72_2349+74del) c.4101+72_4101+74del (n.4101+72_4101+74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097180A>G | CA2661724327 | SCN3A | c.4188+72T>C (n.4188+72T>C) c.4239+72T>C (n.4239+72T>C) c.*2080+72T>C (n.*2080+72T>C) c.*973+72T>C (n.*973+72T>C) c.2448+72T>C (n.2448+72T>C) c.4092+72T>C (n.4092+72T>C) n.363+72T>C c.2349+72T>C (n.2349+72T>C) c.4101+72T>C (n.4101+72T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097181G>A | CA2661724328 | SCN3A | c.4188+71C>T (n.4188+71C>T) c.4239+71C>T (n.4239+71C>T) c.*2080+71C>T (n.*2080+71C>T) c.*973+71C>T (n.*973+71C>T) c.2448+71C>T (n.2448+71C>T) c.4092+71C>T (n.4092+71C>T) n.363+71C>T c.2349+71C>T (n.2349+71C>T) c.4101+71C>T (n.4101+71C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097181G>C | CA2661724329 | SCN3A | c.4188+71C>G (n.4188+71C>G) c.4239+71C>G (n.4239+71C>G) c.*2080+71C>G (n.*2080+71C>G) c.*973+71C>G (n.*973+71C>G) c.2448+71C>G (n.2448+71C>G) c.4092+71C>G (n.4092+71C>G) n.363+71C>G c.2349+71C>G (n.2349+71C>G) c.4101+71C>G (n.4101+71C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097182A>G | CA2661724330 | SCN3A | c.4188+70T>C (n.4188+70T>C) c.4239+70T>C (n.4239+70T>C) c.*2080+70T>C (n.*2080+70T>C) c.*973+70T>C (n.*973+70T>C) c.2448+70T>C (n.2448+70T>C) c.4092+70T>C (n.4092+70T>C) n.363+70T>C c.2349+70T>C (n.2349+70T>C) c.4101+70T>C (n.4101+70T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097183A>G | CA2661724331 | SCN3A | c.4188+69T>C (n.4188+69T>C) c.4239+69T>C (n.4239+69T>C) c.*2080+69T>C (n.*2080+69T>C) c.*973+69T>C (n.*973+69T>C) c.2448+69T>C (n.2448+69T>C) c.4092+69T>C (n.4092+69T>C) n.363+69T>C c.2349+69T>C (n.2349+69T>C) c.4101+69T>C (n.4101+69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097186T>C | CA2661724332 | SCN3A | c.4188+66A>G (n.4188+66A>G) c.4239+66A>G (n.4239+66A>G) c.*2080+66A>G (n.*2080+66A>G) c.*973+66A>G (n.*973+66A>G) c.2448+66A>G (n.2448+66A>G) c.4092+66A>G (n.4092+66A>G) n.363+66A>G c.2349+66A>G (n.2349+66A>G) c.4101+66A>G (n.4101+66A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097188A= | CA1304438367 | SCN3A | c.4188+64T= (n.4188+64T=) c.4239+64T= (n.4239+64T=) c.*2080+64T= (n.*2080+64T=) c.*973+64T= (n.*973+64T=) c.2448+64T= (n.2448+64T=) c.4092+64T= (n.4092+64T=) n.363+64T= c.2349+64T= (n.2349+64T=) c.4101+64T= (n.4101+64T=) | |
| 2 | g.165097189G>A | CA59712521 | SCN3A | c.4188+63C>T (n.4188+63C>T) c.4239+63C>T (n.4239+63C>T) c.*2080+63C>T (n.*2080+63C>T) c.*973+63C>T (n.*973+63C>T) c.2448+63C>T (n.2448+63C>T) c.4092+63C>T (n.4092+63C>T) n.363+63C>T c.2349+63C>T (n.2349+63C>T) c.4101+63C>T (n.4101+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097189G= | CA1304438368 | SCN3A | c.4188+63C= (n.4188+63C=) c.4239+63C= (n.4239+63C=) c.*2080+63C= (n.*2080+63C=) c.*973+63C= (n.*973+63C=) c.2448+63C= (n.2448+63C=) c.4092+63C= (n.4092+63C=) n.363+63C= c.2349+63C= (n.2349+63C=) c.4101+63C= (n.4101+63C=) | |
| 2 | g.165097189G>T | CA2661724333 | SCN3A | c.4188+63C>A (n.4188+63C>A) c.4239+63C>A (n.4239+63C>A) c.*2080+63C>A (n.*2080+63C>A) c.*973+63C>A (n.*973+63C>A) c.2448+63C>A (n.2448+63C>A) c.4092+63C>A (n.4092+63C>A) n.363+63C>A c.2349+63C>A (n.2349+63C>A) c.4101+63C>A (n.4101+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097191dup | CA59712513 | SCN3A | c.4188+63dup (n.4188+63dup) c.4239+63dup (n.4239+63dup) c.*2080+63dup (n.*2080+63dup) c.*973+63dup (n.*973+63dup) c.2448+63dup (n.2448+63dup) c.4092+63dup (n.4092+63dup) n.363+63dup c.2349+63dup (n.2349+63dup) c.4101+63dup (n.4101+63dup) | dbSNP |
| 2 | g.165097190G>T | CA2577141702 | SCN3A | c.4188+62C>A (n.4188+62C>A) c.4239+62C>A (n.4239+62C>A) c.*2080+62C>A (n.*2080+62C>A) c.*973+62C>A (n.*973+62C>A) c.2448+62C>A (n.2448+62C>A) c.4092+62C>A (n.4092+62C>A) n.363+62C>A c.2349+62C>A (n.2349+62C>A) c.4101+62C>A (n.4101+62C>A) | |
| 2 | g.165097191G>T | CA2661724334 | SCN3A | c.4188+61C>A (n.4188+61C>A) c.4239+61C>A (n.4239+61C>A) c.*2080+61C>A (n.*2080+61C>A) c.*973+61C>A (n.*973+61C>A) c.2448+61C>A (n.2448+61C>A) c.4092+61C>A (n.4092+61C>A) n.363+61C>A c.2349+61C>A (n.2349+61C>A) c.4101+61C>A (n.4101+61C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097194A= | CA1304438369 | SCN3A | c.4188+58T= (n.4188+58T=) c.4239+58T= (n.4239+58T=) c.*2080+58T= (n.*2080+58T=) c.*973+58T= (n.*973+58T=) c.2448+58T= (n.2448+58T=) c.4092+58T= (n.4092+58T=) n.363+58T= c.2349+58T= (n.2349+58T=) c.4101+58T= (n.4101+58T=) | |
| 2 | g.165097194A>G | CA1304438370 | SCN3A | c.4188+58T>C (n.4188+58T>C) c.4239+58T>C (n.4239+58T>C) c.*2080+58T>C (n.*2080+58T>C) c.*973+58T>C (n.*973+58T>C) c.2448+58T>C (n.2448+58T>C) c.4092+58T>C (n.4092+58T>C) n.363+58T>C c.2349+58T>C (n.2349+58T>C) c.4101+58T>C (n.4101+58T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165097196A= | CA1304438371 | SCN3A | c.4188+56T= (n.4188+56T=) c.4239+56T= (n.4239+56T=) c.*2080+56T= (n.*2080+56T=) c.*973+56T= (n.*973+56T=) c.2448+56T= (n.2448+56T=) c.4092+56T= (n.4092+56T=) n.363+56T= c.2349+56T= (n.2349+56T=) c.4101+56T= (n.4101+56T=) | |
| 2 | g.165097196A>G | CA760096611 | SCN3A | c.4188+56T>C (n.4188+56T>C) c.4239+56T>C (n.4239+56T>C) c.*2080+56T>C (n.*2080+56T>C) c.*973+56T>C (n.*973+56T>C) c.2448+56T>C (n.2448+56T>C) c.4092+56T>C (n.4092+56T>C) n.363+56T>C c.2349+56T>C (n.2349+56T>C) c.4101+56T>C (n.4101+56T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165097199C= | CA1304438372 | SCN3A | c.4188+53G= (n.4188+53G=) c.4239+53G= (n.4239+53G=) c.*2080+53G= (n.*2080+53G=) c.*973+53G= (n.*973+53G=) c.2448+53G= (n.2448+53G=) c.4092+53G= (n.4092+53G=) n.363+53G= c.2349+53G= (n.2349+53G=) c.4101+53G= (n.4101+53G=) | |
| 2 | g.165097199C>G | CA1304438373 | SCN3A | c.4188+53G>C (n.4188+53G>C) c.4239+53G>C (n.4239+53G>C) c.*2080+53G>C (n.*2080+53G>C) c.*973+53G>C (n.*973+53G>C) c.2448+53G>C (n.2448+53G>C) c.4092+53G>C (n.4092+53G>C) n.363+53G>C c.2349+53G>C (n.2349+53G>C) c.4101+53G>C (n.4101+53G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165097199C>T | CA760096613 | SCN3A | c.4188+53G>A (n.4188+53G>A) c.4239+53G>A (n.4239+53G>A) c.*2080+53G>A (n.*2080+53G>A) c.*973+53G>A (n.*973+53G>A) c.2448+53G>A (n.2448+53G>A) c.4092+53G>A (n.4092+53G>A) n.363+53G>A c.2349+53G>A (n.2349+53G>A) c.4101+53G>A (n.4101+53G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165097200T>C | CA2661724335 | SCN3A | c.4188+52A>G (n.4188+52A>G) c.4239+52A>G (n.4239+52A>G) c.*2080+52A>G (n.*2080+52A>G) c.*973+52A>G (n.*973+52A>G) c.2448+52A>G (n.2448+52A>G) c.4092+52A>G (n.4092+52A>G) n.363+52A>G c.2349+52A>G (n.2349+52A>G) c.4101+52A>G (n.4101+52A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097201T>C | CA537120101 | SCN3A | c.4188+51A>G (n.4188+51A>G) c.4239+51A>G (n.4239+51A>G) c.*2080+51A>G (n.*2080+51A>G) c.*973+51A>G (n.*973+51A>G) c.2448+51A>G (n.2448+51A>G) c.4092+51A>G (n.4092+51A>G) n.363+51A>G c.2349+51A>G (n.2349+51A>G) c.4101+51A>G (n.4101+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097201T= | CA1304438374 | SCN3A | c.4188+51A= (n.4188+51A=) c.4239+51A= (n.4239+51A=) c.*2080+51A= (n.*2080+51A=) c.*973+51A= (n.*973+51A=) c.2448+51A= (n.2448+51A=) c.4092+51A= (n.4092+51A=) n.363+51A= c.2349+51A= (n.2349+51A=) c.4101+51A= (n.4101+51A=) | |
| 2 | g.165097202C= | CA1304438375 | SCN3A | c.4188+50G= (n.4188+50G=) c.4239+50G= (n.4239+50G=) c.*2080+50G= (n.*2080+50G=) c.*973+50G= (n.*973+50G=) c.2448+50G= (n.2448+50G=) c.4092+50G= (n.4092+50G=) n.363+50G= c.2349+50G= (n.2349+50G=) c.4101+50G= (n.4101+50G=) | |
| 2 | g.165097202C>G | CA2700720668 | SCN3A | c.4188+50G>C (n.4188+50G>C) c.4239+50G>C (n.4239+50G>C) c.*2080+50G>C (n.*2080+50G>C) c.*973+50G>C (n.*973+50G>C) c.2448+50G>C (n.2448+50G>C) c.4092+50G>C (n.4092+50G>C) n.363+50G>C c.2349+50G>C (n.2349+50G>C) c.4101+50G>C (n.4101+50G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165097202C>T | CA59712526 | SCN3A | c.4188+50G>A (n.4188+50G>A) c.4239+50G>A (n.4239+50G>A) c.*2080+50G>A (n.*2080+50G>A) c.*973+50G>A (n.*973+50G>A) c.2448+50G>A (n.2448+50G>A) c.4092+50G>A (n.4092+50G>A) n.363+50G>A c.2349+50G>A (n.2349+50G>A) c.4101+50G>A (n.4101+50G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165097203C= | CA1304438376 | SCN3A | c.4188+49G= (n.4188+49G=) c.4239+49G= (n.4239+49G=) c.*2080+49G= (n.*2080+49G=) c.*973+49G= (n.*973+49G=) c.2448+49G= (n.2448+49G=) c.4092+49G= (n.4092+49G=) n.363+49G= c.2349+49G= (n.2349+49G=) c.4101+49G= (n.4101+49G=) | |
| 2 | g.165097203C>T | CA1304438377 | SCN3A | c.4188+49G>A (n.4188+49G>A) c.4239+49G>A (n.4239+49G>A) c.*2080+49G>A (n.*2080+49G>A) c.*973+49G>A (n.*973+49G>A) c.2448+49G>A (n.2448+49G>A) c.4092+49G>A (n.4092+49G>A) n.363+49G>A c.2349+49G>A (n.2349+49G>A) c.4101+49G>A (n.4101+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097204T>C | CA1304438379 | SCN3A | c.4188+48A>G (n.4188+48A>G) c.4239+48A>G (n.4239+48A>G) c.*2080+48A>G (n.*2080+48A>G) c.*973+48A>G (n.*973+48A>G) c.2448+48A>G (n.2448+48A>G) c.4092+48A>G (n.4092+48A>G) n.363+48A>G c.2349+48A>G (n.2349+48A>G) c.4101+48A>G (n.4101+48A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165097204T>G | CA2661724336 | SCN3A | c.4188+48A>C (n.4188+48A>C) c.4239+48A>C (n.4239+48A>C) c.*2080+48A>C (n.*2080+48A>C) c.*973+48A>C (n.*973+48A>C) c.2448+48A>C (n.2448+48A>C) c.4092+48A>C (n.4092+48A>C) n.363+48A>C c.2349+48A>C (n.2349+48A>C) c.4101+48A>C (n.4101+48A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097204T= | CA1304438378 | SCN3A | c.4188+48A= (n.4188+48A=) c.4239+48A= (n.4239+48A=) c.*2080+48A= (n.*2080+48A=) c.*973+48A= (n.*973+48A=) c.2448+48A= (n.2448+48A=) c.4092+48A= (n.4092+48A=) n.363+48A= c.2349+48A= (n.2349+48A=) c.4101+48A= (n.4101+48A=) | |
| 2 | g.165097205T>C | CA2661724337 | SCN3A | c.4188+47A>G (n.4188+47A>G) c.4239+47A>G (n.4239+47A>G) c.*2080+47A>G (n.*2080+47A>G) c.*973+47A>G (n.*973+47A>G) c.2448+47A>G (n.2448+47A>G) c.4092+47A>G (n.4092+47A>G) n.363+47A>G c.2349+47A>G (n.2349+47A>G) c.4101+47A>G (n.4101+47A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097206G>T | CA2577141703 | SCN3A | c.4188+46C>A (n.4188+46C>A) c.4239+46C>A (n.4239+46C>A) c.*2080+46C>A (n.*2080+46C>A) c.*973+46C>A (n.*973+46C>A) c.2448+46C>A (n.2448+46C>A) c.4092+46C>A (n.4092+46C>A) n.363+46C>A c.2349+46C>A (n.2349+46C>A) c.4101+46C>A (n.4101+46C>A) | |
| 2 | g.165097207A= | CA1304438380 | SCN3A | c.4188+45T= (n.4188+45T=) c.4239+45T= (n.4239+45T=) c.*2080+45T= (n.*2080+45T=) c.*973+45T= (n.*973+45T=) c.2448+45T= (n.2448+45T=) c.4092+45T= (n.4092+45T=) n.363+45T= c.2349+45T= (n.2349+45T=) c.4101+45T= (n.4101+45T=) | |
| 2 | g.165097207A>C | CA2661724338 | SCN3A | c.4188+45T>G (n.4188+45T>G) c.4239+45T>G (n.4239+45T>G) c.*2080+45T>G (n.*2080+45T>G) c.*973+45T>G (n.*973+45T>G) c.2448+45T>G (n.2448+45T>G) c.4092+45T>G (n.4092+45T>G) n.363+45T>G c.2349+45T>G (n.2349+45T>G) c.4101+45T>G (n.4101+45T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097207A>G | CA537120102 | SCN3A | c.4188+45T>C (n.4188+45T>C) c.4239+45T>C (n.4239+45T>C) c.*2080+45T>C (n.*2080+45T>C) c.*973+45T>C (n.*973+45T>C) c.2448+45T>C (n.2448+45T>C) c.4092+45T>C (n.4092+45T>C) n.363+45T>C c.2349+45T>C (n.2349+45T>C) c.4101+45T>C (n.4101+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097208A>C | CA2661724339 | SCN3A | c.4188+44T>G (n.4188+44T>G) c.4239+44T>G (n.4239+44T>G) c.*2080+44T>G (n.*2080+44T>G) c.*973+44T>G (n.*973+44T>G) c.2448+44T>G (n.2448+44T>G) c.4092+44T>G (n.4092+44T>G) n.363+44T>G c.2349+44T>G (n.2349+44T>G) c.4101+44T>G (n.4101+44T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097210C>T | CA2606277164 | SCN3A | c.4188+42G>A (n.4188+42G>A) c.4239+42G>A (n.4239+42G>A) c.*2080+42G>A (n.*2080+42G>A) c.*973+42G>A (n.*973+42G>A) c.2448+42G>A (n.2448+42G>A) c.4092+42G>A (n.4092+42G>A) n.363+42G>A c.2349+42G>A (n.2349+42G>A) c.4101+42G>A (n.4101+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097211A= | CA1304438381 | SCN3A | c.4188+41T= (n.4188+41T=) c.4239+41T= (n.4239+41T=) c.*2080+41T= (n.*2080+41T=) c.*973+41T= (n.*973+41T=) c.2448+41T= (n.2448+41T=) c.4092+41T= (n.4092+41T=) n.363+41T= c.2349+41T= (n.2349+41T=) c.4101+41T= (n.4101+41T=) | |
| 2 | g.165097211A>G | CA1038767375 | SCN3A | c.4188+41T>C (n.4188+41T>C) c.4239+41T>C (n.4239+41T>C) c.*2080+41T>C (n.*2080+41T>C) c.*973+41T>C (n.*973+41T>C) c.2448+41T>C (n.2448+41T>C) c.4092+41T>C (n.4092+41T>C) n.363+41T>C c.2349+41T>C (n.2349+41T>C) c.4101+41T>C (n.4101+41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097211A>T | CA2661724340 | SCN3A | c.4188+41T>A (n.4188+41T>A) c.4239+41T>A (n.4239+41T>A) c.*2080+41T>A (n.*2080+41T>A) c.*973+41T>A (n.*973+41T>A) c.2448+41T>A (n.2448+41T>A) c.4092+41T>A (n.4092+41T>A) n.363+41T>A c.2349+41T>A (n.2349+41T>A) c.4101+41T>A (n.4101+41T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097212T>C | CA59712527 | SCN3A | c.4188+40A>G (n.4188+40A>G) c.4239+40A>G (n.4239+40A>G) c.*2080+40A>G (n.*2080+40A>G) c.*973+40A>G (n.*973+40A>G) c.2448+40A>G (n.2448+40A>G) c.4092+40A>G (n.4092+40A>G) n.363+40A>G c.2349+40A>G (n.2349+40A>G) c.4101+40A>G (n.4101+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097212T= | CA1304438382 | SCN3A | c.4188+40A= (n.4188+40A=) c.4239+40A= (n.4239+40A=) c.*2080+40A= (n.*2080+40A=) c.*973+40A= (n.*973+40A=) c.2448+40A= (n.2448+40A=) c.4092+40A= (n.4092+40A=) n.363+40A= c.2349+40A= (n.2349+40A=) c.4101+40A= (n.4101+40A=) | |
| 2 | g.165097214T>C | CA1304438384 | SCN3A | c.4188+38A>G (n.4188+38A>G) c.4239+38A>G (n.4239+38A>G) c.*2080+38A>G (n.*2080+38A>G) c.*973+38A>G (n.*973+38A>G) c.2448+38A>G (n.2448+38A>G) c.4092+38A>G (n.4092+38A>G) n.363+38A>G c.2349+38A>G (n.2349+38A>G) c.4101+38A>G (n.4101+38A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165097214T= | CA1304438383 | SCN3A | c.4188+38A= (n.4188+38A=) c.4239+38A= (n.4239+38A=) c.*2080+38A= (n.*2080+38A=) c.*973+38A= (n.*973+38A=) c.2448+38A= (n.2448+38A=) c.4092+38A= (n.4092+38A=) n.363+38A= c.2349+38A= (n.2349+38A=) c.4101+38A= (n.4101+38A=) | |
| 2 | g.165097216G>A | CA1038767383 | SCN3A | c.4188+36C>T (n.4188+36C>T) c.4239+36C>T (n.4239+36C>T) c.*2080+36C>T (n.*2080+36C>T) c.*973+36C>T (n.*973+36C>T) c.2448+36C>T (n.2448+36C>T) c.4092+36C>T (n.4092+36C>T) n.363+36C>T c.2349+36C>T (n.2349+36C>T) c.4101+36C>T (n.4101+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097216G= | CA1304438386 | SCN3A | c.4188+36C= (n.4188+36C=) c.4239+36C= (n.4239+36C=) c.*2080+36C= (n.*2080+36C=) c.*973+36C= (n.*973+36C=) c.2448+36C= (n.2448+36C=) c.4092+36C= (n.4092+36C=) n.363+36C= c.2349+36C= (n.2349+36C=) c.4101+36C= (n.4101+36C=) | |
| 2 | g.165097216_165097218delinsGAA | CA1304438385 | SCN3A | c.4188+34_4188+36delinsTTC (n.4188+34_4188+36delinsTTC) c.4239+34_4239+36delinsTTC (n.4239+34_4239+36delinsTTC) c.*2080+34_*2080+36delinsTTC (n.*2080+34_*2080+36delinsTTC) c.*973+34_*973+36delinsTTC (n.*973+34_*973+36delinsTTC) c.2448+34_2448+36delinsTTC (n.2448+34_2448+36delinsTTC) c.4092+34_4092+36delinsTTC (n.4092+34_4092+36delinsTTC) n.363+34_363+36delinsTTC c.2349+34_2349+36delinsTTC (n.2349+34_2349+36delinsTTC) c.4101+34_4101+36delinsTTC (n.4101+34_4101+36delinsTTC) |