Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.160357893C>A | CA1302270784 | RBMS1 | c.251+9323G>T (n.251+9323G>T) c.191+9323G>T (n.191+9323G>T) c.152+9323G>T (n.152+9323G>T) n.377+9323G>T n.370+9323G>T c.248+9323G>T (n.248+9323G>T) c.245+9323G>T (n.245+9323G>T) c.242+9323G>T (n.242+9323G>T) c.257+9323G>T (n.257+9323G>T) | dbSNP |
2 | g.160357893C= | CA1302270783 | RBMS1 | c.251+9323G= (n.251+9323G=) c.191+9323G= (n.191+9323G=) c.152+9323G= (n.152+9323G=) n.377+9323G= n.370+9323G= c.248+9323G= (n.248+9323G=) c.245+9323G= (n.245+9323G=) c.242+9323G= (n.242+9323G=) c.257+9323G= (n.257+9323G=) | |
2 | g.160357894A= | CA1302270785 | RBMS1 | c.251+9322T= (n.251+9322T=) c.191+9322T= (n.191+9322T=) c.152+9322T= (n.152+9322T=) n.377+9322T= n.370+9322T= c.248+9322T= (n.248+9322T=) c.245+9322T= (n.245+9322T=) c.242+9322T= (n.242+9322T=) c.257+9322T= (n.257+9322T=) | |
2 | g.160357894A>G | CA759677162 | RBMS1 | c.251+9322T>C (n.251+9322T>C) c.191+9322T>C (n.191+9322T>C) c.152+9322T>C (n.152+9322T>C) n.377+9322T>C n.370+9322T>C c.248+9322T>C (n.248+9322T>C) c.245+9322T>C (n.245+9322T>C) c.242+9322T>C (n.242+9322T>C) c.257+9322T>C (n.257+9322T>C) | dbSNP |
2 | g.160357895T>A | CA2849503868 | RBMS1 | c.251+9321A>T (n.251+9321A>T) c.191+9321A>T (n.191+9321A>T) c.152+9321A>T (n.152+9321A>T) n.377+9321A>T n.370+9321A>T c.248+9321A>T (n.248+9321A>T) c.245+9321A>T (n.245+9321A>T) c.242+9321A>T (n.242+9321A>T) c.257+9321A>T (n.257+9321A>T) | |
2 | g.160357895T>C | CA59437519 | RBMS1 | c.251+9321A>G (n.251+9321A>G) c.191+9321A>G (n.191+9321A>G) c.152+9321A>G (n.152+9321A>G) n.377+9321A>G n.370+9321A>G c.248+9321A>G (n.248+9321A>G) c.245+9321A>G (n.245+9321A>G) c.242+9321A>G (n.242+9321A>G) c.257+9321A>G (n.257+9321A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357895T= | CA1302270786 | RBMS1 | c.251+9321A= (n.251+9321A=) c.191+9321A= (n.191+9321A=) c.152+9321A= (n.152+9321A=) n.377+9321A= n.370+9321A= c.248+9321A= (n.248+9321A=) c.245+9321A= (n.245+9321A=) c.242+9321A= (n.242+9321A=) c.257+9321A= (n.257+9321A=) | |
2 | g.160357898G>A | CA759677167 | RBMS1 | c.251+9318C>T (n.251+9318C>T) c.191+9318C>T (n.191+9318C>T) c.152+9318C>T (n.152+9318C>T) n.377+9318C>T n.370+9318C>T c.248+9318C>T (n.248+9318C>T) c.245+9318C>T (n.245+9318C>T) c.242+9318C>T (n.242+9318C>T) c.257+9318C>T (n.257+9318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357898G>C | CA1302270788 | RBMS1 | c.251+9318C>G (n.251+9318C>G) c.191+9318C>G (n.191+9318C>G) c.152+9318C>G (n.152+9318C>G) n.377+9318C>G n.370+9318C>G c.248+9318C>G (n.248+9318C>G) c.245+9318C>G (n.245+9318C>G) c.242+9318C>G (n.242+9318C>G) c.257+9318C>G (n.257+9318C>G) | dbSNP |
2 | g.160357898G= | CA1302270787 | RBMS1 | c.251+9318C= (n.251+9318C=) c.191+9318C= (n.191+9318C=) c.152+9318C= (n.152+9318C=) n.377+9318C= n.370+9318C= c.248+9318C= (n.248+9318C=) c.245+9318C= (n.245+9318C=) c.242+9318C= (n.242+9318C=) c.257+9318C= (n.257+9318C=) | |
2 | g.160357898G>T | CA59437520 | RBMS1 | c.251+9318C>A (n.251+9318C>A) c.191+9318C>A (n.191+9318C>A) c.152+9318C>A (n.152+9318C>A) n.377+9318C>A n.370+9318C>A c.248+9318C>A (n.248+9318C>A) c.245+9318C>A (n.245+9318C>A) c.242+9318C>A (n.242+9318C>A) c.257+9318C>A (n.257+9318C>A) | dbSNP |
2 | g.160357901_160357904delinsTTTC | CA1302270789 | RBMS1 | c.251+9312_251+9315delinsGAAA (n.251+9312_251+9315delinsGAAA) c.191+9312_191+9315delinsGAAA (n.191+9312_191+9315delinsGAAA) c.152+9312_152+9315delinsGAAA (n.152+9312_152+9315delinsGAAA) n.377+9312_377+9315delinsGAAA n.370+9312_370+9315delinsGAAA c.248+9312_248+9315delinsGAAA (n.248+9312_248+9315delinsGAAA) c.245+9312_245+9315delinsGAAA (n.245+9312_245+9315delinsGAAA) c.242+9312_242+9315delinsGAAA (n.242+9312_242+9315delinsGAAA) c.257+9312_257+9315delinsGAAA (n.257+9312_257+9315delinsGAAA) | |
2 | g.160357904_160357906del | CA759677170 | RBMS1 | c.251+9312_251+9314del (n.251+9312_251+9314del) c.191+9312_191+9314del (n.191+9312_191+9314del) c.152+9312_152+9314del (n.152+9312_152+9314del) n.377+9312_377+9314del n.370+9312_370+9314del c.248+9312_248+9314del (n.248+9312_248+9314del) c.245+9312_245+9314del (n.245+9312_245+9314del) c.242+9312_242+9314del (n.242+9312_242+9314del) c.257+9312_257+9314del (n.257+9312_257+9314del) | dbSNP |
2 | g.160357906T>A | CA59437521 | RBMS1 | c.251+9310A>T (n.251+9310A>T) c.191+9310A>T (n.191+9310A>T) c.152+9310A>T (n.152+9310A>T) n.377+9310A>T n.370+9310A>T c.248+9310A>T (n.248+9310A>T) c.245+9310A>T (n.245+9310A>T) c.242+9310A>T (n.242+9310A>T) c.257+9310A>T (n.257+9310A>T) | dbSNP |
2 | g.160357906T= | CA1302270790 | RBMS1 | c.251+9310A= (n.251+9310A=) c.191+9310A= (n.191+9310A=) c.152+9310A= (n.152+9310A=) n.377+9310A= n.370+9310A= c.248+9310A= (n.248+9310A=) c.245+9310A= (n.245+9310A=) c.242+9310A= (n.242+9310A=) c.257+9310A= (n.257+9310A=) | |
2 | g.160357909T>C | CA759677173 | RBMS1 | c.251+9307A>G (n.251+9307A>G) c.191+9307A>G (n.191+9307A>G) c.152+9307A>G (n.152+9307A>G) n.377+9307A>G n.370+9307A>G c.248+9307A>G (n.248+9307A>G) c.245+9307A>G (n.245+9307A>G) c.242+9307A>G (n.242+9307A>G) c.257+9307A>G (n.257+9307A>G) | dbSNP |
2 | g.160357909T= | CA1302270791 | RBMS1 | c.251+9307A= (n.251+9307A=) c.191+9307A= (n.191+9307A=) c.152+9307A= (n.152+9307A=) n.377+9307A= n.370+9307A= c.248+9307A= (n.248+9307A=) c.245+9307A= (n.245+9307A=) c.242+9307A= (n.242+9307A=) c.257+9307A= (n.257+9307A=) | |
2 | g.160357910C>A | CA2700749234 | RBMS1 | c.251+9306G>T (n.251+9306G>T) c.191+9306G>T (n.191+9306G>T) c.152+9306G>T (n.152+9306G>T) n.377+9306G>T n.370+9306G>T c.248+9306G>T (n.248+9306G>T) c.245+9306G>T (n.245+9306G>T) c.242+9306G>T (n.242+9306G>T) c.257+9306G>T (n.257+9306G>T) | dbSNP |
2 | g.160357910C= | CA1302270792 | RBMS1 | c.251+9306G= (n.251+9306G=) c.191+9306G= (n.191+9306G=) c.152+9306G= (n.152+9306G=) n.377+9306G= n.370+9306G= c.248+9306G= (n.248+9306G=) c.245+9306G= (n.245+9306G=) c.242+9306G= (n.242+9306G=) c.257+9306G= (n.257+9306G=) | |
2 | g.160357910C>T | CA759677175 | RBMS1 | c.251+9306G>A (n.251+9306G>A) c.191+9306G>A (n.191+9306G>A) c.152+9306G>A (n.152+9306G>A) n.377+9306G>A n.370+9306G>A c.248+9306G>A (n.248+9306G>A) c.245+9306G>A (n.245+9306G>A) c.242+9306G>A (n.242+9306G>A) c.257+9306G>A (n.257+9306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357912G>A | CA1302270793 | RBMS1 | c.251+9304C>T (n.251+9304C>T) c.191+9304C>T (n.191+9304C>T) c.152+9304C>T (n.152+9304C>T) n.377+9304C>T n.370+9304C>T c.248+9304C>T (n.248+9304C>T) c.245+9304C>T (n.245+9304C>T) c.242+9304C>T (n.242+9304C>T) c.257+9304C>T (n.257+9304C>T) | dbSNP |
2 | g.160357912G= | CA1302270794 | RBMS1 | c.251+9304C= (n.251+9304C=) c.191+9304C= (n.191+9304C=) c.152+9304C= (n.152+9304C=) n.377+9304C= n.370+9304C= c.248+9304C= (n.248+9304C=) c.245+9304C= (n.245+9304C=) c.242+9304C= (n.242+9304C=) c.257+9304C= (n.257+9304C=) | |
2 | g.160357913T>C | CA1302270796 | RBMS1 | c.251+9303A>G (n.251+9303A>G) c.191+9303A>G (n.191+9303A>G) c.152+9303A>G (n.152+9303A>G) n.377+9303A>G n.370+9303A>G c.248+9303A>G (n.248+9303A>G) c.245+9303A>G (n.245+9303A>G) c.242+9303A>G (n.242+9303A>G) c.257+9303A>G (n.257+9303A>G) | dbSNP |
2 | g.160357913T= | CA1302270795 | RBMS1 | c.251+9303A= (n.251+9303A=) c.191+9303A= (n.191+9303A=) c.152+9303A= (n.152+9303A=) n.377+9303A= n.370+9303A= c.248+9303A= (n.248+9303A=) c.245+9303A= (n.245+9303A=) c.242+9303A= (n.242+9303A=) c.257+9303A= (n.257+9303A=) | |
2 | g.160357915A>G | CA2502547795 | RBMS1 | c.251+9301T>C (n.251+9301T>C) c.191+9301T>C (n.191+9301T>C) c.152+9301T>C (n.152+9301T>C) n.377+9301T>C n.370+9301T>C c.248+9301T>C (n.248+9301T>C) c.245+9301T>C (n.245+9301T>C) c.242+9301T>C (n.242+9301T>C) c.257+9301T>C (n.257+9301T>C) | |
2 | g.160357916T>C | CA59437522 | RBMS1 | c.251+9300A>G (n.251+9300A>G) c.191+9300A>G (n.191+9300A>G) c.152+9300A>G (n.152+9300A>G) n.377+9300A>G n.370+9300A>G c.248+9300A>G (n.248+9300A>G) c.245+9300A>G (n.245+9300A>G) c.242+9300A>G (n.242+9300A>G) c.257+9300A>G (n.257+9300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357916T= | CA1302270797 | RBMS1 | c.251+9300A= (n.251+9300A=) c.191+9300A= (n.191+9300A=) c.152+9300A= (n.152+9300A=) n.377+9300A= n.370+9300A= c.248+9300A= (n.248+9300A=) c.245+9300A= (n.245+9300A=) c.242+9300A= (n.242+9300A=) c.257+9300A= (n.257+9300A=) | |
2 | g.160357918C= | CA1302270798 | RBMS1 | c.251+9298G= (n.251+9298G=) c.191+9298G= (n.191+9298G=) c.152+9298G= (n.152+9298G=) n.377+9298G= n.370+9298G= c.248+9298G= (n.248+9298G=) c.245+9298G= (n.245+9298G=) c.242+9298G= (n.242+9298G=) c.257+9298G= (n.257+9298G=) | |
2 | g.160357918C>T | CA59437523 | RBMS1 | c.251+9298G>A (n.251+9298G>A) c.191+9298G>A (n.191+9298G>A) c.152+9298G>A (n.152+9298G>A) n.377+9298G>A n.370+9298G>A c.248+9298G>A (n.248+9298G>A) c.245+9298G>A (n.245+9298G>A) c.242+9298G>A (n.242+9298G>A) c.257+9298G>A (n.257+9298G>A) | dbSNP |
2 | g.160357919T>C | CA537325986 | RBMS1 | c.251+9297A>G (n.251+9297A>G) c.191+9297A>G (n.191+9297A>G) c.152+9297A>G (n.152+9297A>G) n.377+9297A>G n.370+9297A>G c.248+9297A>G (n.248+9297A>G) c.245+9297A>G (n.245+9297A>G) c.242+9297A>G (n.242+9297A>G) c.257+9297A>G (n.257+9297A>G) | gnomAD v2 |
2 | g.160357927T>A | CA759677187 | RBMS1 | c.251+9289A>T (n.251+9289A>T) c.191+9289A>T (n.191+9289A>T) c.152+9289A>T (n.152+9289A>T) n.377+9289A>T n.370+9289A>T c.248+9289A>T (n.248+9289A>T) c.245+9289A>T (n.245+9289A>T) c.242+9289A>T (n.242+9289A>T) c.257+9289A>T (n.257+9289A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357927T>C | CA1038479980 | RBMS1 | c.251+9289A>G (n.251+9289A>G) c.191+9289A>G (n.191+9289A>G) c.152+9289A>G (n.152+9289A>G) n.377+9289A>G n.370+9289A>G c.248+9289A>G (n.248+9289A>G) c.245+9289A>G (n.245+9289A>G) c.242+9289A>G (n.242+9289A>G) c.257+9289A>G (n.257+9289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357927T= | CA1302270799 | RBMS1 | c.251+9289A= (n.251+9289A=) c.191+9289A= (n.191+9289A=) c.152+9289A= (n.152+9289A=) n.377+9289A= n.370+9289A= c.248+9289A= (n.248+9289A=) c.245+9289A= (n.245+9289A=) c.242+9289A= (n.242+9289A=) c.257+9289A= (n.257+9289A=) | |
2 | g.160357930C>A | CA537325987 | RBMS1 | c.251+9286G>T (n.251+9286G>T) c.191+9286G>T (n.191+9286G>T) c.152+9286G>T (n.152+9286G>T) n.377+9286G>T n.370+9286G>T c.248+9286G>T (n.248+9286G>T) c.245+9286G>T (n.245+9286G>T) c.242+9286G>T (n.242+9286G>T) c.257+9286G>T (n.257+9286G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357930C= | CA1302270800 | RBMS1 | c.251+9286G= (n.251+9286G=) c.191+9286G= (n.191+9286G=) c.152+9286G= (n.152+9286G=) n.377+9286G= n.370+9286G= c.248+9286G= (n.248+9286G=) c.245+9286G= (n.245+9286G=) c.242+9286G= (n.242+9286G=) c.257+9286G= (n.257+9286G=) | |
2 | g.160357939C= | CA1302270801 | RBMS1 | c.251+9277G= (n.251+9277G=) c.191+9277G= (n.191+9277G=) c.152+9277G= (n.152+9277G=) n.377+9277G= n.370+9277G= c.248+9277G= (n.248+9277G=) c.245+9277G= (n.245+9277G=) c.242+9277G= (n.242+9277G=) c.257+9277G= (n.257+9277G=) | |
2 | g.160357939C>G | CA59437524 | RBMS1 | c.251+9277G>C (n.251+9277G>C) c.191+9277G>C (n.191+9277G>C) c.152+9277G>C (n.152+9277G>C) n.377+9277G>C n.370+9277G>C c.248+9277G>C (n.248+9277G>C) c.245+9277G>C (n.245+9277G>C) c.242+9277G>C (n.242+9277G>C) c.257+9277G>C (n.257+9277G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357942G>A | CA537325988 | RBMS1 | c.251+9274C>T (n.251+9274C>T) c.191+9274C>T (n.191+9274C>T) c.152+9274C>T (n.152+9274C>T) n.377+9274C>T n.370+9274C>T c.248+9274C>T (n.248+9274C>T) c.245+9274C>T (n.245+9274C>T) c.242+9274C>T (n.242+9274C>T) c.257+9274C>T (n.257+9274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357942G= | CA1302270802 | RBMS1 | c.251+9274C= (n.251+9274C=) c.191+9274C= (n.191+9274C=) c.152+9274C= (n.152+9274C=) n.377+9274C= n.370+9274C= c.248+9274C= (n.248+9274C=) c.245+9274C= (n.245+9274C=) c.242+9274C= (n.242+9274C=) c.257+9274C= (n.257+9274C=) | |
2 | g.160357944G>A | CA1302270803 | RBMS1 | c.251+9272C>T (n.251+9272C>T) c.191+9272C>T (n.191+9272C>T) c.152+9272C>T (n.152+9272C>T) n.377+9272C>T n.370+9272C>T c.248+9272C>T (n.248+9272C>T) c.245+9272C>T (n.245+9272C>T) c.242+9272C>T (n.242+9272C>T) c.257+9272C>T (n.257+9272C>T) | dbSNP |
2 | g.160357944G>C | CA1038479998 | RBMS1 | c.251+9272C>G (n.251+9272C>G) c.191+9272C>G (n.191+9272C>G) c.152+9272C>G (n.152+9272C>G) n.377+9272C>G n.370+9272C>G c.248+9272C>G (n.248+9272C>G) c.245+9272C>G (n.245+9272C>G) c.242+9272C>G (n.242+9272C>G) c.257+9272C>G (n.257+9272C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357944G= | CA1302270804 | RBMS1 | c.251+9272C= (n.251+9272C=) c.191+9272C= (n.191+9272C=) c.152+9272C= (n.152+9272C=) n.377+9272C= n.370+9272C= c.248+9272C= (n.248+9272C=) c.245+9272C= (n.245+9272C=) c.242+9272C= (n.242+9272C=) c.257+9272C= (n.257+9272C=) | |
2 | g.160357946T>C | CA759677190 | RBMS1 | c.251+9270A>G (n.251+9270A>G) c.191+9270A>G (n.191+9270A>G) c.152+9270A>G (n.152+9270A>G) n.377+9270A>G n.370+9270A>G c.248+9270A>G (n.248+9270A>G) c.245+9270A>G (n.245+9270A>G) c.242+9270A>G (n.242+9270A>G) c.257+9270A>G (n.257+9270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357946T= | CA1302270805 | RBMS1 | c.251+9270A= (n.251+9270A=) c.191+9270A= (n.191+9270A=) c.152+9270A= (n.152+9270A=) n.377+9270A= n.370+9270A= c.248+9270A= (n.248+9270A=) c.245+9270A= (n.245+9270A=) c.242+9270A= (n.242+9270A=) c.257+9270A= (n.257+9270A=) | |
2 | g.160357949C>T | CA2556582874 | RBMS1 | c.251+9267G>A (n.251+9267G>A) c.191+9267G>A (n.191+9267G>A) c.152+9267G>A (n.152+9267G>A) n.377+9267G>A n.370+9267G>A c.248+9267G>A (n.248+9267G>A) c.245+9267G>A (n.245+9267G>A) c.242+9267G>A (n.242+9267G>A) c.257+9267G>A (n.257+9267G>A) | |
2 | g.160357950C>T | CA2527401276 | RBMS1 | c.251+9266G>A (n.251+9266G>A) c.191+9266G>A (n.191+9266G>A) c.152+9266G>A (n.152+9266G>A) n.377+9266G>A n.370+9266G>A c.248+9266G>A (n.248+9266G>A) c.245+9266G>A (n.245+9266G>A) c.242+9266G>A (n.242+9266G>A) c.257+9266G>A (n.257+9266G>A) | |
2 | g.160357950_160357952delinsCAA | CA1302270806 | RBMS1 | c.251+9264_251+9266delinsTTG (n.251+9264_251+9266delinsTTG) c.191+9264_191+9266delinsTTG (n.191+9264_191+9266delinsTTG) c.152+9264_152+9266delinsTTG (n.152+9264_152+9266delinsTTG) n.377+9264_377+9266delinsTTG n.370+9264_370+9266delinsTTG c.248+9264_248+9266delinsTTG (n.248+9264_248+9266delinsTTG) c.245+9264_245+9266delinsTTG (n.245+9264_245+9266delinsTTG) c.242+9264_242+9266delinsTTG (n.242+9264_242+9266delinsTTG) c.257+9264_257+9266delinsTTG (n.257+9264_257+9266delinsTTG) | |
2 | g.160357951A= | CA1302270808 | RBMS1 | c.251+9265T= (n.251+9265T=) c.191+9265T= (n.191+9265T=) c.152+9265T= (n.152+9265T=) n.377+9265T= n.370+9265T= c.248+9265T= (n.248+9265T=) c.245+9265T= (n.245+9265T=) c.242+9265T= (n.242+9265T=) c.257+9265T= (n.257+9265T=) | |
2 | g.160357951A>G | CA1038480028 | RBMS1 | c.251+9265T>C (n.251+9265T>C) c.191+9265T>C (n.191+9265T>C) c.152+9265T>C (n.152+9265T>C) n.377+9265T>C n.370+9265T>C c.248+9265T>C (n.248+9265T>C) c.245+9265T>C (n.245+9265T>C) c.242+9265T>C (n.242+9265T>C) c.257+9265T>C (n.257+9265T>C) | dbSNP |
2 | g.160357953_160357954del | CA1302270807 | RBMS1 | c.251+9264_251+9265del (n.251+9264_251+9265del) c.191+9264_191+9265del (n.191+9264_191+9265del) c.152+9264_152+9265del (n.152+9264_152+9265del) n.377+9264_377+9265del n.370+9264_370+9265del c.248+9264_248+9265del (n.248+9264_248+9265del) c.245+9264_245+9265del (n.245+9264_245+9265del) c.242+9264_242+9265del (n.242+9264_242+9265del) c.257+9264_257+9265del (n.257+9264_257+9265del) | dbSNP |