Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.160357716_160357730del | CA2564883296 | RBMS1 | c.251+9486_251+9500del (n.251+9486_251+9500del) c.191+9486_191+9500del (n.191+9486_191+9500del) c.152+9486_152+9500del (n.152+9486_152+9500del) n.377+9486_377+9500del n.370+9486_370+9500del c.248+9486_248+9500del (n.248+9486_248+9500del) c.245+9486_245+9500del (n.245+9486_245+9500del) c.242+9486_242+9500del (n.242+9486_242+9500del) c.257+9486_257+9500del (n.257+9486_257+9500del) | |
2 | g.160357725T>G | CA1038479873 | RBMS1 | c.251+9491A>C (n.251+9491A>C) c.191+9491A>C (n.191+9491A>C) c.152+9491A>C (n.152+9491A>C) n.377+9491A>C n.370+9491A>C c.248+9491A>C (n.248+9491A>C) c.245+9491A>C (n.245+9491A>C) c.242+9491A>C (n.242+9491A>C) c.257+9491A>C (n.257+9491A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357725T= | CA1302270702 | RBMS1 | c.251+9491A= (n.251+9491A=) c.191+9491A= (n.191+9491A=) c.152+9491A= (n.152+9491A=) n.377+9491A= n.370+9491A= c.248+9491A= (n.248+9491A=) c.245+9491A= (n.245+9491A=) c.242+9491A= (n.242+9491A=) c.257+9491A= (n.257+9491A=) | |
2 | g.160357728A>C | CA2568327158 | RBMS1 | c.251+9488T>G (n.251+9488T>G) c.191+9488T>G (n.191+9488T>G) c.152+9488T>G (n.152+9488T>G) n.377+9488T>G n.370+9488T>G c.248+9488T>G (n.248+9488T>G) c.245+9488T>G (n.245+9488T>G) c.242+9488T>G (n.242+9488T>G) c.257+9488T>G (n.257+9488T>G) | |
2 | g.160357730T>C | CA1302270704 | RBMS1 | c.251+9486A>G (n.251+9486A>G) c.191+9486A>G (n.191+9486A>G) c.152+9486A>G (n.152+9486A>G) n.377+9486A>G n.370+9486A>G c.248+9486A>G (n.248+9486A>G) c.245+9486A>G (n.245+9486A>G) c.242+9486A>G (n.242+9486A>G) c.257+9486A>G (n.257+9486A>G) | dbSNP |
2 | g.160357730T>G | CA1302270705 | RBMS1 | c.251+9486A>C (n.251+9486A>C) c.191+9486A>C (n.191+9486A>C) c.152+9486A>C (n.152+9486A>C) n.377+9486A>C n.370+9486A>C c.248+9486A>C (n.248+9486A>C) c.245+9486A>C (n.245+9486A>C) c.242+9486A>C (n.242+9486A>C) c.257+9486A>C (n.257+9486A>C) | dbSNP |
2 | g.160357730T= | CA1302270703 | RBMS1 | c.251+9486A= (n.251+9486A=) c.191+9486A= (n.191+9486A=) c.152+9486A= (n.152+9486A=) n.377+9486A= n.370+9486A= c.248+9486A= (n.248+9486A=) c.245+9486A= (n.245+9486A=) c.242+9486A= (n.242+9486A=) c.257+9486A= (n.257+9486A=) | |
2 | g.160357732G>A | CA1302270707 | RBMS1 | c.251+9484C>T (n.251+9484C>T) c.191+9484C>T (n.191+9484C>T) c.152+9484C>T (n.152+9484C>T) n.377+9484C>T n.370+9484C>T c.248+9484C>T (n.248+9484C>T) c.245+9484C>T (n.245+9484C>T) c.242+9484C>T (n.242+9484C>T) c.257+9484C>T (n.257+9484C>T) | dbSNP |
2 | g.160357732G= | CA1302270706 | RBMS1 | c.251+9484C= (n.251+9484C=) c.191+9484C= (n.191+9484C=) c.152+9484C= (n.152+9484C=) n.377+9484C= n.370+9484C= c.248+9484C= (n.248+9484C=) c.245+9484C= (n.245+9484C=) c.242+9484C= (n.242+9484C=) c.257+9484C= (n.257+9484C=) | |
2 | g.160357734G>A | CA59437500 | RBMS1 | c.251+9482C>T (n.251+9482C>T) c.191+9482C>T (n.191+9482C>T) c.152+9482C>T (n.152+9482C>T) n.377+9482C>T n.370+9482C>T c.248+9482C>T (n.248+9482C>T) c.245+9482C>T (n.245+9482C>T) c.242+9482C>T (n.242+9482C>T) c.257+9482C>T (n.257+9482C>T) | dbSNP |
2 | g.160357734G= | CA1302270708 | RBMS1 | c.251+9482C= (n.251+9482C=) c.191+9482C= (n.191+9482C=) c.152+9482C= (n.152+9482C=) n.377+9482C= n.370+9482C= c.248+9482C= (n.248+9482C=) c.245+9482C= (n.245+9482C=) c.242+9482C= (n.242+9482C=) c.257+9482C= (n.257+9482C=) | |
2 | g.160357735T>A | CA59437501 | RBMS1 | c.251+9481A>T (n.251+9481A>T) c.191+9481A>T (n.191+9481A>T) c.152+9481A>T (n.152+9481A>T) n.377+9481A>T n.370+9481A>T c.248+9481A>T (n.248+9481A>T) c.245+9481A>T (n.245+9481A>T) c.242+9481A>T (n.242+9481A>T) c.257+9481A>T (n.257+9481A>T) | dbSNP |
2 | g.160357735T>C | CA759677085 | RBMS1 | c.251+9481A>G (n.251+9481A>G) c.191+9481A>G (n.191+9481A>G) c.152+9481A>G (n.152+9481A>G) n.377+9481A>G n.370+9481A>G c.248+9481A>G (n.248+9481A>G) c.245+9481A>G (n.245+9481A>G) c.242+9481A>G (n.242+9481A>G) c.257+9481A>G (n.257+9481A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357735T= | CA1302270709 | RBMS1 | c.251+9481A= (n.251+9481A=) c.191+9481A= (n.191+9481A=) c.152+9481A= (n.152+9481A=) n.377+9481A= n.370+9481A= c.248+9481A= (n.248+9481A=) c.245+9481A= (n.245+9481A=) c.242+9481A= (n.242+9481A=) c.257+9481A= (n.257+9481A=) | |
2 | g.160357736A>G | CA2523324794 | RBMS1 | c.251+9480T>C (n.251+9480T>C) c.191+9480T>C (n.191+9480T>C) c.152+9480T>C (n.152+9480T>C) n.377+9480T>C n.370+9480T>C c.248+9480T>C (n.248+9480T>C) c.245+9480T>C (n.245+9480T>C) c.242+9480T>C (n.242+9480T>C) c.257+9480T>C (n.257+9480T>C) | |
2 | g.160357740A= | CA1302270710 | RBMS1 | c.251+9476T= (n.251+9476T=) c.191+9476T= (n.191+9476T=) c.152+9476T= (n.152+9476T=) n.377+9476T= n.370+9476T= c.248+9476T= (n.248+9476T=) c.245+9476T= (n.245+9476T=) c.242+9476T= (n.242+9476T=) c.257+9476T= (n.257+9476T=) | |
2 | g.160357740A>G | CA1302270711 | RBMS1 | c.251+9476T>C (n.251+9476T>C) c.191+9476T>C (n.191+9476T>C) c.152+9476T>C (n.152+9476T>C) n.377+9476T>C n.370+9476T>C c.248+9476T>C (n.248+9476T>C) c.245+9476T>C (n.245+9476T>C) c.242+9476T>C (n.242+9476T>C) c.257+9476T>C (n.257+9476T>C) | dbSNP |
2 | g.160357742C>A | CA1302270713 | RBMS1 | c.251+9474G>T (n.251+9474G>T) c.191+9474G>T (n.191+9474G>T) c.152+9474G>T (n.152+9474G>T) n.377+9474G>T n.370+9474G>T c.248+9474G>T (n.248+9474G>T) c.245+9474G>T (n.245+9474G>T) c.242+9474G>T (n.242+9474G>T) c.257+9474G>T (n.257+9474G>T) | dbSNP |
2 | g.160357742C= | CA1302270712 | RBMS1 | c.251+9474G= (n.251+9474G=) c.191+9474G= (n.191+9474G=) c.152+9474G= (n.152+9474G=) n.377+9474G= n.370+9474G= c.248+9474G= (n.248+9474G=) c.245+9474G= (n.245+9474G=) c.242+9474G= (n.242+9474G=) c.257+9474G= (n.257+9474G=) | |
2 | g.160357742C>T | CA759677088 | RBMS1 | c.251+9474G>A (n.251+9474G>A) c.191+9474G>A (n.191+9474G>A) c.152+9474G>A (n.152+9474G>A) n.377+9474G>A n.370+9474G>A c.248+9474G>A (n.248+9474G>A) c.245+9474G>A (n.245+9474G>A) c.242+9474G>A (n.242+9474G>A) c.257+9474G>A (n.257+9474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357744A= | CA1302270714 | RBMS1 | c.251+9472T= (n.251+9472T=) c.191+9472T= (n.191+9472T=) c.152+9472T= (n.152+9472T=) n.377+9472T= n.370+9472T= c.248+9472T= (n.248+9472T=) c.245+9472T= (n.245+9472T=) c.242+9472T= (n.242+9472T=) c.257+9472T= (n.257+9472T=) | |
2 | g.160357744A>G | CA759677091 | RBMS1 | c.251+9472T>C (n.251+9472T>C) c.191+9472T>C (n.191+9472T>C) c.152+9472T>C (n.152+9472T>C) n.377+9472T>C n.370+9472T>C c.248+9472T>C (n.248+9472T>C) c.245+9472T>C (n.245+9472T>C) c.242+9472T>C (n.242+9472T>C) c.257+9472T>C (n.257+9472T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357745T>C | CA2700720219 | RBMS1 | c.251+9471A>G (n.251+9471A>G) c.191+9471A>G (n.191+9471A>G) c.152+9471A>G (n.152+9471A>G) n.377+9471A>G n.370+9471A>G c.248+9471A>G (n.248+9471A>G) c.245+9471A>G (n.245+9471A>G) c.242+9471A>G (n.242+9471A>G) c.257+9471A>G (n.257+9471A>G) | dbSNP |
2 | g.160357745T>G | CA59437502 | RBMS1 | c.251+9471A>C (n.251+9471A>C) c.191+9471A>C (n.191+9471A>C) c.152+9471A>C (n.152+9471A>C) n.377+9471A>C n.370+9471A>C c.248+9471A>C (n.248+9471A>C) c.245+9471A>C (n.245+9471A>C) c.242+9471A>C (n.242+9471A>C) c.257+9471A>C (n.257+9471A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357745T= | CA1302270715 | RBMS1 | c.251+9471A= (n.251+9471A=) c.191+9471A= (n.191+9471A=) c.152+9471A= (n.152+9471A=) n.377+9471A= n.370+9471A= c.248+9471A= (n.248+9471A=) c.245+9471A= (n.245+9471A=) c.242+9471A= (n.242+9471A=) c.257+9471A= (n.257+9471A=) | |
2 | g.160357750A= | CA1302270716 | RBMS1 | c.251+9466T= (n.251+9466T=) c.191+9466T= (n.191+9466T=) c.152+9466T= (n.152+9466T=) n.377+9466T= n.370+9466T= c.248+9466T= (n.248+9466T=) c.245+9466T= (n.245+9466T=) c.242+9466T= (n.242+9466T=) c.257+9466T= (n.257+9466T=) | |
2 | g.160357750A>T | CA1038479881 | RBMS1 | c.251+9466T>A (n.251+9466T>A) c.191+9466T>A (n.191+9466T>A) c.152+9466T>A (n.152+9466T>A) n.377+9466T>A n.370+9466T>A c.248+9466T>A (n.248+9466T>A) c.245+9466T>A (n.245+9466T>A) c.242+9466T>A (n.242+9466T>A) c.257+9466T>A (n.257+9466T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357752G>A | CA537325979 | RBMS1 | c.251+9464C>T (n.251+9464C>T) c.191+9464C>T (n.191+9464C>T) c.152+9464C>T (n.152+9464C>T) n.377+9464C>T n.370+9464C>T c.248+9464C>T (n.248+9464C>T) c.245+9464C>T (n.245+9464C>T) c.242+9464C>T (n.242+9464C>T) c.257+9464C>T (n.257+9464C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.160357752G= | CA1302270717 | RBMS1 | c.251+9464C= (n.251+9464C=) c.191+9464C= (n.191+9464C=) c.152+9464C= (n.152+9464C=) n.377+9464C= n.370+9464C= c.248+9464C= (n.248+9464C=) c.245+9464C= (n.245+9464C=) c.242+9464C= (n.242+9464C=) c.257+9464C= (n.257+9464C=) | |
2 | g.160357754G>A | CA2752893478 | RBMS1 | c.251+9462C>T (n.251+9462C>T) c.191+9462C>T (n.191+9462C>T) c.152+9462C>T (n.152+9462C>T) n.377+9462C>T n.370+9462C>T c.248+9462C>T (n.248+9462C>T) c.245+9462C>T (n.245+9462C>T) c.242+9462C>T (n.242+9462C>T) c.257+9462C>T (n.257+9462C>T) | |
2 | g.160357755G>A | CA1302270719 | RBMS1 | c.251+9461C>T (n.251+9461C>T) c.191+9461C>T (n.191+9461C>T) c.152+9461C>T (n.152+9461C>T) n.377+9461C>T n.370+9461C>T c.248+9461C>T (n.248+9461C>T) c.245+9461C>T (n.245+9461C>T) c.242+9461C>T (n.242+9461C>T) c.257+9461C>T (n.257+9461C>T) | dbSNP |
2 | g.160357755G= | CA1302270718 | RBMS1 | c.251+9461C= (n.251+9461C=) c.191+9461C= (n.191+9461C=) c.152+9461C= (n.152+9461C=) n.377+9461C= n.370+9461C= c.248+9461C= (n.248+9461C=) c.245+9461C= (n.245+9461C=) c.242+9461C= (n.242+9461C=) c.257+9461C= (n.257+9461C=) | |
2 | g.160357759T>A | CA59437503 | RBMS1 | c.251+9457A>T (n.251+9457A>T) c.191+9457A>T (n.191+9457A>T) c.152+9457A>T (n.152+9457A>T) n.377+9457A>T n.370+9457A>T c.248+9457A>T (n.248+9457A>T) c.245+9457A>T (n.245+9457A>T) c.242+9457A>T (n.242+9457A>T) c.257+9457A>T (n.257+9457A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357759T= | CA1302270720 | RBMS1 | c.251+9457A= (n.251+9457A=) c.191+9457A= (n.191+9457A=) c.152+9457A= (n.152+9457A=) n.377+9457A= n.370+9457A= c.248+9457A= (n.248+9457A=) c.245+9457A= (n.245+9457A=) c.242+9457A= (n.242+9457A=) c.257+9457A= (n.257+9457A=) | |
2 | g.160357761A= | CA1302270721 | RBMS1 | c.251+9455T= (n.251+9455T=) c.191+9455T= (n.191+9455T=) c.152+9455T= (n.152+9455T=) n.377+9455T= n.370+9455T= c.248+9455T= (n.248+9455T=) c.245+9455T= (n.245+9455T=) c.242+9455T= (n.242+9455T=) c.257+9455T= (n.257+9455T=) | |
2 | g.160357761A>G | CA1302270722 | RBMS1 | c.251+9455T>C (n.251+9455T>C) c.191+9455T>C (n.191+9455T>C) c.152+9455T>C (n.152+9455T>C) n.377+9455T>C n.370+9455T>C c.248+9455T>C (n.248+9455T>C) c.245+9455T>C (n.245+9455T>C) c.242+9455T>C (n.242+9455T>C) c.257+9455T>C (n.257+9455T>C) | dbSNP |
2 | g.160357763A= | CA1302270723 | RBMS1 | c.251+9453T= (n.251+9453T=) c.191+9453T= (n.191+9453T=) c.152+9453T= (n.152+9453T=) n.377+9453T= n.370+9453T= c.248+9453T= (n.248+9453T=) c.245+9453T= (n.245+9453T=) c.242+9453T= (n.242+9453T=) c.257+9453T= (n.257+9453T=) | |
2 | g.160357763A>C | CA59437504 | RBMS1 | c.251+9453T>G (n.251+9453T>G) c.191+9453T>G (n.191+9453T>G) c.152+9453T>G (n.152+9453T>G) n.377+9453T>G n.370+9453T>G c.248+9453T>G (n.248+9453T>G) c.245+9453T>G (n.245+9453T>G) c.242+9453T>G (n.242+9453T>G) c.257+9453T>G (n.257+9453T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357764C= | CA1302270724 | RBMS1 | c.251+9452G= (n.251+9452G=) c.191+9452G= (n.191+9452G=) c.152+9452G= (n.152+9452G=) n.377+9452G= n.370+9452G= c.248+9452G= (n.248+9452G=) c.245+9452G= (n.245+9452G=) c.242+9452G= (n.242+9452G=) c.257+9452G= (n.257+9452G=) | |
2 | g.160357764C>T | CA59437505 | RBMS1 | c.251+9452G>A (n.251+9452G>A) c.191+9452G>A (n.191+9452G>A) c.152+9452G>A (n.152+9452G>A) n.377+9452G>A n.370+9452G>A c.248+9452G>A (n.248+9452G>A) c.245+9452G>A (n.245+9452G>A) c.242+9452G>A (n.242+9452G>A) c.257+9452G>A (n.257+9452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357766C= | CA1302270725 | RBMS1 | c.251+9450G= (n.251+9450G=) c.191+9450G= (n.191+9450G=) c.152+9450G= (n.152+9450G=) n.377+9450G= n.370+9450G= c.248+9450G= (n.248+9450G=) c.245+9450G= (n.245+9450G=) c.242+9450G= (n.242+9450G=) c.257+9450G= (n.257+9450G=) | |
2 | g.160357766C>G | CA759677098 | RBMS1 | c.251+9450G>C (n.251+9450G>C) c.191+9450G>C (n.191+9450G>C) c.152+9450G>C (n.152+9450G>C) n.377+9450G>C n.370+9450G>C c.248+9450G>C (n.248+9450G>C) c.245+9450G>C (n.245+9450G>C) c.242+9450G>C (n.242+9450G>C) c.257+9450G>C (n.257+9450G>C) | dbSNP |
2 | g.160357774dup | CA647518435 | RBMS1 | c.251+9443dup (n.251+9443dup) c.191+9443dup (n.191+9443dup) c.152+9443dup (n.152+9443dup) n.377+9443dup n.370+9443dup c.248+9443dup (n.248+9443dup) c.245+9443dup (n.245+9443dup) c.242+9443dup (n.242+9443dup) c.257+9443dup (n.257+9443dup) | COSMIC |
2 | g.160357774A= | CA1302270726 | RBMS1 | c.251+9442T= (n.251+9442T=) c.191+9442T= (n.191+9442T=) c.152+9442T= (n.152+9442T=) n.377+9442T= n.370+9442T= c.248+9442T= (n.248+9442T=) c.245+9442T= (n.245+9442T=) c.242+9442T= (n.242+9442T=) c.257+9442T= (n.257+9442T=) | |
2 | g.160357774A>G | CA537325980 | RBMS1 | c.251+9442T>C (n.251+9442T>C) c.191+9442T>C (n.191+9442T>C) c.152+9442T>C (n.152+9442T>C) n.377+9442T>C n.370+9442T>C c.248+9442T>C (n.248+9442T>C) c.245+9442T>C (n.245+9442T>C) c.242+9442T>C (n.242+9442T>C) c.257+9442T>C (n.257+9442T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357778T>C | CA59437506 | RBMS1 | c.251+9438A>G (n.251+9438A>G) c.191+9438A>G (n.191+9438A>G) c.152+9438A>G (n.152+9438A>G) n.377+9438A>G n.370+9438A>G c.248+9438A>G (n.248+9438A>G) c.245+9438A>G (n.245+9438A>G) c.242+9438A>G (n.242+9438A>G) c.257+9438A>G (n.257+9438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.160357778T= | CA1302270727 | RBMS1 | c.251+9438A= (n.251+9438A=) c.191+9438A= (n.191+9438A=) c.152+9438A= (n.152+9438A=) n.377+9438A= n.370+9438A= c.248+9438A= (n.248+9438A=) c.245+9438A= (n.245+9438A=) c.242+9438A= (n.242+9438A=) c.257+9438A= (n.257+9438A=) | |
2 | g.160357784del | CA2700966118 | RBMS1 | c.251+9435del (n.251+9435del) c.191+9435del (n.191+9435del) c.152+9435del (n.152+9435del) n.377+9435del n.370+9435del c.248+9435del (n.248+9435del) c.245+9435del (n.245+9435del) c.242+9435del (n.242+9435del) c.257+9435del (n.257+9435del) | dbSNP |
2 | g.160357782A>T | CA2505706113 | RBMS1 | c.251+9434T>A (n.251+9434T>A) c.191+9434T>A (n.191+9434T>A) c.152+9434T>A (n.152+9434T>A) n.377+9434T>A n.370+9434T>A c.248+9434T>A (n.248+9434T>A) c.245+9434T>A (n.245+9434T>A) c.242+9434T>A (n.242+9434T>A) c.257+9434T>A (n.257+9434T>A) | |
2 | g.160357792C>A | CA2752893479 | RBMS1 | c.251+9424G>T (n.251+9424G>T) c.191+9424G>T (n.191+9424G>T) c.152+9424G>T (n.152+9424G>T) n.377+9424G>T n.370+9424G>T c.248+9424G>T (n.248+9424G>T) c.245+9424G>T (n.245+9424G>T) c.242+9424G>T (n.242+9424G>T) c.257+9424G>T (n.257+9424G>T) |