| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.160357635T>C | CA537325976 | RBMS1 | c.251+9581A>G (n.251+9581A>G) c.191+9581A>G (n.191+9581A>G) c.152+9581A>G (n.152+9581A>G) n.377+9581A>G n.370+9581A>G c.248+9581A>G (n.248+9581A>G) c.245+9581A>G (n.245+9581A>G) c.242+9581A>G (n.242+9581A>G) c.257+9581A>G (n.257+9581A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357635T= | CA1302270652 | RBMS1 | c.251+9581A= (n.251+9581A=) c.191+9581A= (n.191+9581A=) c.152+9581A= (n.152+9581A=) n.377+9581A= n.370+9581A= c.248+9581A= (n.248+9581A=) c.245+9581A= (n.245+9581A=) c.242+9581A= (n.242+9581A=) c.257+9581A= (n.257+9581A=) | |
| 2 | g.160357637T>C | CA59437491 | RBMS1 | c.251+9579A>G (n.251+9579A>G) c.191+9579A>G (n.191+9579A>G) c.152+9579A>G (n.152+9579A>G) n.377+9579A>G n.370+9579A>G c.248+9579A>G (n.248+9579A>G) c.245+9579A>G (n.245+9579A>G) c.242+9579A>G (n.242+9579A>G) c.257+9579A>G (n.257+9579A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357637T= | CA1302270653 | RBMS1 | c.251+9579A= (n.251+9579A=) c.191+9579A= (n.191+9579A=) c.152+9579A= (n.152+9579A=) n.377+9579A= n.370+9579A= c.248+9579A= (n.248+9579A=) c.245+9579A= (n.245+9579A=) c.242+9579A= (n.242+9579A=) c.257+9579A= (n.257+9579A=) | |
| 2 | g.160357637_160357638delinsTG | CA1302270654 | RBMS1 | c.251+9578_251+9579delinsCA (n.251+9578_251+9579delinsCA) c.191+9578_191+9579delinsCA (n.191+9578_191+9579delinsCA) c.152+9578_152+9579delinsCA (n.152+9578_152+9579delinsCA) n.377+9578_377+9579delinsCA n.370+9578_370+9579delinsCA c.248+9578_248+9579delinsCA (n.248+9578_248+9579delinsCA) c.245+9578_245+9579delinsCA (n.245+9578_245+9579delinsCA) c.242+9578_242+9579delinsCA (n.242+9578_242+9579delinsCA) c.257+9578_257+9579delinsCA (n.257+9578_257+9579delinsCA) | |
| 2 | g.160357638G>A | CA1302270656 | RBMS1 | c.251+9578C>T (n.251+9578C>T) c.191+9578C>T (n.191+9578C>T) c.152+9578C>T (n.152+9578C>T) n.377+9578C>T n.370+9578C>T c.248+9578C>T (n.248+9578C>T) c.245+9578C>T (n.245+9578C>T) c.242+9578C>T (n.242+9578C>T) c.257+9578C>T (n.257+9578C>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357638G= | CA1302270657 | RBMS1 | c.251+9578C= (n.251+9578C=) c.191+9578C= (n.191+9578C=) c.152+9578C= (n.152+9578C=) n.377+9578C= n.370+9578C= c.248+9578C= (n.248+9578C=) c.245+9578C= (n.245+9578C=) c.242+9578C= (n.242+9578C=) c.257+9578C= (n.257+9578C=) | |
| 2 | g.160357639del | CA1302270655 | RBMS1 | c.251+9578del (n.251+9578del) c.191+9578del (n.191+9578del) c.152+9578del (n.152+9578del) n.377+9578del n.370+9578del c.248+9578del (n.248+9578del) c.245+9578del (n.245+9578del) c.242+9578del (n.242+9578del) c.257+9578del (n.257+9578del) | dbSNP |
| 2 | g.160357639G>A | CA1038479858 | RBMS1 | c.251+9577C>T (n.251+9577C>T) c.191+9577C>T (n.191+9577C>T) c.152+9577C>T (n.152+9577C>T) n.377+9577C>T n.370+9577C>T c.248+9577C>T (n.248+9577C>T) c.245+9577C>T (n.245+9577C>T) c.242+9577C>T (n.242+9577C>T) c.257+9577C>T (n.257+9577C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357639G= | CA1302270658 | RBMS1 | c.251+9577C= (n.251+9577C=) c.191+9577C= (n.191+9577C=) c.152+9577C= (n.152+9577C=) n.377+9577C= n.370+9577C= c.248+9577C= (n.248+9577C=) c.245+9577C= (n.245+9577C=) c.242+9577C= (n.242+9577C=) c.257+9577C= (n.257+9577C=) | |
| 2 | g.160357639_160357640del | CA2752893466 | RBMS1 | c.251+9576_251+9577del (n.251+9576_251+9577del) c.191+9576_191+9577del (n.191+9576_191+9577del) c.152+9576_152+9577del (n.152+9576_152+9577del) n.377+9576_377+9577del n.370+9576_370+9577del c.248+9576_248+9577del (n.248+9576_248+9577del) c.245+9576_245+9577del (n.245+9576_245+9577del) c.242+9576_242+9577del (n.242+9576_242+9577del) c.257+9576_257+9577del (n.257+9576_257+9577del) | |
| 2 | g.160357640A= | CA1302270659 | RBMS1 | c.251+9576T= (n.251+9576T=) c.191+9576T= (n.191+9576T=) c.152+9576T= (n.152+9576T=) n.377+9576T= n.370+9576T= c.248+9576T= (n.248+9576T=) c.245+9576T= (n.245+9576T=) c.242+9576T= (n.242+9576T=) c.257+9576T= (n.257+9576T=) | |
| 2 | g.160357640A>T | CA759677047 | RBMS1 | c.251+9576T>A (n.251+9576T>A) c.191+9576T>A (n.191+9576T>A) c.152+9576T>A (n.152+9576T>A) n.377+9576T>A n.370+9576T>A c.248+9576T>A (n.248+9576T>A) c.245+9576T>A (n.245+9576T>A) c.242+9576T>A (n.242+9576T>A) c.257+9576T>A (n.257+9576T>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357640_160357641delinsAT | CA1302270660 | RBMS1 | c.251+9575_251+9576delinsAT (n.251+9575_251+9576delinsAT) c.191+9575_191+9576delinsAT (n.191+9575_191+9576delinsAT) c.152+9575_152+9576delinsAT (n.152+9575_152+9576delinsAT) n.377+9575_377+9576delinsAT n.370+9575_370+9576delinsAT c.248+9575_248+9576delinsAT (n.248+9575_248+9576delinsAT) c.245+9575_245+9576delinsAT (n.245+9575_245+9576delinsAT) c.242+9575_242+9576delinsAT (n.242+9575_242+9576delinsAT) c.257+9575_257+9576delinsAT (n.257+9575_257+9576delinsAT) | |
| 2 | g.160357641del | CA1302270661 | RBMS1 | c.251+9575del (n.251+9575del) c.191+9575del (n.191+9575del) c.152+9575del (n.152+9575del) n.377+9575del n.370+9575del c.248+9575del (n.248+9575del) c.245+9575del (n.245+9575del) c.242+9575del (n.242+9575del) c.257+9575del (n.257+9575del) | dbSNP |
| 2 | g.160357642A>G | CA2752893468 | RBMS1 | c.251+9574T>C (n.251+9574T>C) c.191+9574T>C (n.191+9574T>C) c.152+9574T>C (n.152+9574T>C) n.377+9574T>C n.370+9574T>C c.248+9574T>C (n.248+9574T>C) c.245+9574T>C (n.245+9574T>C) c.242+9574T>C (n.242+9574T>C) c.257+9574T>C (n.257+9574T>C) | |
| 2 | g.160357643C>A | CA1302270663 | RBMS1 | c.251+9573G>T (n.251+9573G>T) c.191+9573G>T (n.191+9573G>T) c.152+9573G>T (n.152+9573G>T) n.377+9573G>T n.370+9573G>T c.248+9573G>T (n.248+9573G>T) c.245+9573G>T (n.245+9573G>T) c.242+9573G>T (n.242+9573G>T) c.257+9573G>T (n.257+9573G>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357643C= | CA1302270662 | RBMS1 | c.251+9573G= (n.251+9573G=) c.191+9573G= (n.191+9573G=) c.152+9573G= (n.152+9573G=) n.377+9573G= n.370+9573G= c.248+9573G= (n.248+9573G=) c.245+9573G= (n.245+9573G=) c.242+9573G= (n.242+9573G=) c.257+9573G= (n.257+9573G=) | |
| 2 | g.160357645C>G | CA2752893469 | RBMS1 | c.251+9571G>C (n.251+9571G>C) c.191+9571G>C (n.191+9571G>C) c.152+9571G>C (n.152+9571G>C) n.377+9571G>C n.370+9571G>C c.248+9571G>C (n.248+9571G>C) c.245+9571G>C (n.245+9571G>C) c.242+9571G>C (n.242+9571G>C) c.257+9571G>C (n.257+9571G>C) | |
| 2 | g.160357647C>T | CA2752893470 | RBMS1 | c.251+9569G>A (n.251+9569G>A) c.191+9569G>A (n.191+9569G>A) c.152+9569G>A (n.152+9569G>A) n.377+9569G>A n.370+9569G>A c.248+9569G>A (n.248+9569G>A) c.245+9569G>A (n.245+9569G>A) c.242+9569G>A (n.242+9569G>A) c.257+9569G>A (n.257+9569G>A) | |
| 2 | g.160357648A>G | CA2752893471 | RBMS1 | c.251+9568T>C (n.251+9568T>C) c.191+9568T>C (n.191+9568T>C) c.152+9568T>C (n.152+9568T>C) n.377+9568T>C n.370+9568T>C c.248+9568T>C (n.248+9568T>C) c.245+9568T>C (n.245+9568T>C) c.242+9568T>C (n.242+9568T>C) c.257+9568T>C (n.257+9568T>C) | |
| 2 | g.160357650A= | CA1302270664 | RBMS1 | c.251+9566T= (n.251+9566T=) c.191+9566T= (n.191+9566T=) c.152+9566T= (n.152+9566T=) n.377+9566T= n.370+9566T= c.248+9566T= (n.248+9566T=) c.245+9566T= (n.245+9566T=) c.242+9566T= (n.242+9566T=) c.257+9566T= (n.257+9566T=) | |
| 2 | g.160357650A>C | CA759677048 | RBMS1 | c.251+9566T>G (n.251+9566T>G) c.191+9566T>G (n.191+9566T>G) c.152+9566T>G (n.152+9566T>G) n.377+9566T>G n.370+9566T>G c.248+9566T>G (n.248+9566T>G) c.245+9566T>G (n.245+9566T>G) c.242+9566T>G (n.242+9566T>G) c.257+9566T>G (n.257+9566T>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357651_160357652insTATTA | CA2752893472 | RBMS1 | c.251+9564_251+9565insTAATA (n.251+9564_251+9565insTAATA) c.191+9564_191+9565insTAATA (n.191+9564_191+9565insTAATA) c.152+9564_152+9565insTAATA (n.152+9564_152+9565insTAATA) n.377+9564_377+9565insTAATA n.370+9564_370+9565insTAATA c.248+9564_248+9565insTAATA (n.248+9564_248+9565insTAATA) c.245+9564_245+9565insTAATA (n.245+9564_245+9565insTAATA) c.242+9564_242+9565insTAATA (n.242+9564_242+9565insTAATA) c.257+9564_257+9565insTAATA (n.257+9564_257+9565insTAATA) | |
| 2 | g.160357654G>C | CA2752893473 | RBMS1 | c.251+9562C>G (n.251+9562C>G) c.191+9562C>G (n.191+9562C>G) c.152+9562C>G (n.152+9562C>G) n.377+9562C>G n.370+9562C>G c.248+9562C>G (n.248+9562C>G) c.245+9562C>G (n.245+9562C>G) c.242+9562C>G (n.242+9562C>G) c.257+9562C>G (n.257+9562C>G) | |
| 2 | g.160357656G>C | CA59437492 | RBMS1 | c.251+9560C>G (n.251+9560C>G) c.191+9560C>G (n.191+9560C>G) c.152+9560C>G (n.152+9560C>G) n.377+9560C>G n.370+9560C>G c.248+9560C>G (n.248+9560C>G) c.245+9560C>G (n.245+9560C>G) c.242+9560C>G (n.242+9560C>G) c.257+9560C>G (n.257+9560C>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357656G= | CA1302270665 | RBMS1 | c.251+9560C= (n.251+9560C=) c.191+9560C= (n.191+9560C=) c.152+9560C= (n.152+9560C=) n.377+9560C= n.370+9560C= c.248+9560C= (n.248+9560C=) c.245+9560C= (n.245+9560C=) c.242+9560C= (n.242+9560C=) c.257+9560C= (n.257+9560C=) | |
| 2 | g.160357656G>T | CA2752893474 | RBMS1 | c.251+9560C>A (n.251+9560C>A) c.191+9560C>A (n.191+9560C>A) c.152+9560C>A (n.152+9560C>A) n.377+9560C>A n.370+9560C>A c.248+9560C>A (n.248+9560C>A) c.245+9560C>A (n.245+9560C>A) c.242+9560C>A (n.242+9560C>A) c.257+9560C>A (n.257+9560C>A) | |
| 2 | g.160357657_160357658insACT | CA2752893475 | RBMS1 | c.251+9558_251+9559insAGT (n.251+9558_251+9559insAGT) c.191+9558_191+9559insAGT (n.191+9558_191+9559insAGT) c.152+9558_152+9559insAGT (n.152+9558_152+9559insAGT) n.377+9558_377+9559insAGT n.370+9558_370+9559insAGT c.248+9558_248+9559insAGT (n.248+9558_248+9559insAGT) c.245+9558_245+9559insAGT (n.245+9558_245+9559insAGT) c.242+9558_242+9559insAGT (n.242+9558_242+9559insAGT) c.257+9558_257+9559insAGT (n.257+9558_257+9559insAGT) | |
| 2 | g.160357658G>A | CA1302270667 | RBMS1 | c.251+9558C>T (n.251+9558C>T) c.191+9558C>T (n.191+9558C>T) c.152+9558C>T (n.152+9558C>T) n.377+9558C>T n.370+9558C>T c.248+9558C>T (n.248+9558C>T) c.245+9558C>T (n.245+9558C>T) c.242+9558C>T (n.242+9558C>T) c.257+9558C>T (n.257+9558C>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357658G= | CA1302270666 | RBMS1 | c.251+9558C= (n.251+9558C=) c.191+9558C= (n.191+9558C=) c.152+9558C= (n.152+9558C=) n.377+9558C= n.370+9558C= c.248+9558C= (n.248+9558C=) c.245+9558C= (n.245+9558C=) c.242+9558C= (n.242+9558C=) c.257+9558C= (n.257+9558C=) | |
| 2 | g.160357659C>A | CA1302270669 | RBMS1 | c.251+9557G>T (n.251+9557G>T) c.191+9557G>T (n.191+9557G>T) c.152+9557G>T (n.152+9557G>T) n.377+9557G>T n.370+9557G>T c.248+9557G>T (n.248+9557G>T) c.245+9557G>T (n.245+9557G>T) c.242+9557G>T (n.242+9557G>T) c.257+9557G>T (n.257+9557G>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357659C= | CA1302270668 | RBMS1 | c.251+9557G= (n.251+9557G=) c.191+9557G= (n.191+9557G=) c.152+9557G= (n.152+9557G=) n.377+9557G= n.370+9557G= c.248+9557G= (n.248+9557G=) c.245+9557G= (n.245+9557G=) c.242+9557G= (n.242+9557G=) c.257+9557G= (n.257+9557G=) | |
| 2 | g.160357661C= | CA1302270670 | RBMS1 | c.251+9555G= (n.251+9555G=) c.191+9555G= (n.191+9555G=) c.152+9555G= (n.152+9555G=) n.377+9555G= n.370+9555G= c.248+9555G= (n.248+9555G=) c.245+9555G= (n.245+9555G=) c.242+9555G= (n.242+9555G=) c.257+9555G= (n.257+9555G=) | |
| 2 | g.160357661C>G | CA2700730227 | RBMS1 | c.251+9555G>C (n.251+9555G>C) c.191+9555G>C (n.191+9555G>C) c.152+9555G>C (n.152+9555G>C) n.377+9555G>C n.370+9555G>C c.248+9555G>C (n.248+9555G>C) c.245+9555G>C (n.245+9555G>C) c.242+9555G>C (n.242+9555G>C) c.257+9555G>C (n.257+9555G>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357661C>T | CA59437493 | RBMS1 | c.251+9555G>A (n.251+9555G>A) c.191+9555G>A (n.191+9555G>A) c.152+9555G>A (n.152+9555G>A) n.377+9555G>A n.370+9555G>A c.248+9555G>A (n.248+9555G>A) c.245+9555G>A (n.245+9555G>A) c.242+9555G>A (n.242+9555G>A) c.257+9555G>A (n.257+9555G>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357662G>A | CA759677055 | RBMS1 | c.251+9554C>T (n.251+9554C>T) c.191+9554C>T (n.191+9554C>T) c.152+9554C>T (n.152+9554C>T) n.377+9554C>T n.370+9554C>T c.248+9554C>T (n.248+9554C>T) c.245+9554C>T (n.245+9554C>T) c.242+9554C>T (n.242+9554C>T) c.257+9554C>T (n.257+9554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357662G= | CA1302270671 | RBMS1 | c.251+9554C= (n.251+9554C=) c.191+9554C= (n.191+9554C=) c.152+9554C= (n.152+9554C=) n.377+9554C= n.370+9554C= c.248+9554C= (n.248+9554C=) c.245+9554C= (n.245+9554C=) c.242+9554C= (n.242+9554C=) c.257+9554C= (n.257+9554C=) | |
| 2 | g.160357664T>A | CA1302270673 | RBMS1 | c.251+9552A>T (n.251+9552A>T) c.191+9552A>T (n.191+9552A>T) c.152+9552A>T (n.152+9552A>T) n.377+9552A>T n.370+9552A>T c.248+9552A>T (n.248+9552A>T) c.245+9552A>T (n.245+9552A>T) c.242+9552A>T (n.242+9552A>T) c.257+9552A>T (n.257+9552A>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357664T>C | CA11130602 | RBMS1 | c.251+9552A>G (n.251+9552A>G) c.191+9552A>G (n.191+9552A>G) c.152+9552A>G (n.152+9552A>G) n.377+9552A>G n.370+9552A>G c.248+9552A>G (n.248+9552A>G) c.245+9552A>G (n.245+9552A>G) c.242+9552A>G (n.242+9552A>G) c.257+9552A>G (n.257+9552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357664T>G | CA1302270674 | RBMS1 | c.251+9552A>C (n.251+9552A>C) c.191+9552A>C (n.191+9552A>C) c.152+9552A>C (n.152+9552A>C) n.377+9552A>C n.370+9552A>C c.248+9552A>C (n.248+9552A>C) c.245+9552A>C (n.245+9552A>C) c.242+9552A>C (n.242+9552A>C) c.257+9552A>C (n.257+9552A>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357664T= | CA1302270672 | RBMS1 | c.251+9552A= (n.251+9552A=) c.191+9552A= (n.191+9552A=) c.152+9552A= (n.152+9552A=) n.377+9552A= n.370+9552A= c.248+9552A= (n.248+9552A=) c.245+9552A= (n.245+9552A=) c.242+9552A= (n.242+9552A=) c.257+9552A= (n.257+9552A=) | |
| 2 | g.160357666T>C | CA759677056 | RBMS1 | c.251+9550A>G (n.251+9550A>G) c.191+9550A>G (n.191+9550A>G) c.152+9550A>G (n.152+9550A>G) n.377+9550A>G n.370+9550A>G c.248+9550A>G (n.248+9550A>G) c.245+9550A>G (n.245+9550A>G) c.242+9550A>G (n.242+9550A>G) c.257+9550A>G (n.257+9550A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357666T= | CA1302270675 | RBMS1 | c.251+9550A= (n.251+9550A=) c.191+9550A= (n.191+9550A=) c.152+9550A= (n.152+9550A=) n.377+9550A= n.370+9550A= c.248+9550A= (n.248+9550A=) c.245+9550A= (n.245+9550A=) c.242+9550A= (n.242+9550A=) c.257+9550A= (n.257+9550A=) | |
| 2 | g.160357672C>A | CA2752893476 | RBMS1 | c.251+9544G>T (n.251+9544G>T) c.191+9544G>T (n.191+9544G>T) c.152+9544G>T (n.152+9544G>T) n.377+9544G>T n.370+9544G>T c.248+9544G>T (n.248+9544G>T) c.245+9544G>T (n.245+9544G>T) c.242+9544G>T (n.242+9544G>T) c.257+9544G>T (n.257+9544G>T) | |
| 2 | g.160357672C= | CA1302270676 | RBMS1 | c.251+9544G= (n.251+9544G=) c.191+9544G= (n.191+9544G=) c.152+9544G= (n.152+9544G=) n.377+9544G= n.370+9544G= c.248+9544G= (n.248+9544G=) c.245+9544G= (n.245+9544G=) c.242+9544G= (n.242+9544G=) c.257+9544G= (n.257+9544G=) | |
| 2 | g.160357672C>T | CA1302270677 | RBMS1 | c.251+9544G>A (n.251+9544G>A) c.191+9544G>A (n.191+9544G>A) c.152+9544G>A (n.152+9544G>A) n.377+9544G>A n.370+9544G>A c.248+9544G>A (n.248+9544G>A) c.245+9544G>A (n.245+9544G>A) c.242+9544G>A (n.242+9544G>A) c.257+9544G>A (n.257+9544G>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357673A= | CA1302270678 | RBMS1 | c.251+9543T= (n.251+9543T=) c.191+9543T= (n.191+9543T=) c.152+9543T= (n.152+9543T=) n.377+9543T= n.370+9543T= c.248+9543T= (n.248+9543T=) c.245+9543T= (n.245+9543T=) c.242+9543T= (n.242+9543T=) c.257+9543T= (n.257+9543T=) | |
| 2 | g.160357673A>G | CA1302270679 | RBMS1 | c.251+9543T>C (n.251+9543T>C) c.191+9543T>C (n.191+9543T>C) c.152+9543T>C (n.152+9543T>C) n.377+9543T>C n.370+9543T>C c.248+9543T>C (n.248+9543T>C) c.245+9543T>C (n.245+9543T>C) c.242+9543T>C (n.242+9543T>C) c.257+9543T>C (n.257+9543T>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357675T>C | CA2752893477 | RBMS1 | c.251+9541A>G (n.251+9541A>G) c.191+9541A>G (n.191+9541A>G) c.152+9541A>G (n.152+9541A>G) n.377+9541A>G n.370+9541A>G c.248+9541A>G (n.248+9541A>G) c.245+9541A>G (n.245+9541A>G) c.242+9541A>G (n.242+9541A>G) c.257+9541A>G (n.257+9541A>G) |