WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.160357431T>C | CA1302270553 | RBMS1 | c.251+9785A>G (n.251+9785A>G) c.191+9785A>G (n.191+9785A>G) c.152+9785A>G (n.152+9785A>G) n.377+9785A>G n.370+9785A>G c.248+9785A>G (n.248+9785A>G) c.245+9785A>G (n.245+9785A>G) c.242+9785A>G (n.242+9785A>G) c.257+9785A>G (n.257+9785A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357431T= | CA1302270552 | RBMS1 | c.251+9785A= (n.251+9785A=) c.191+9785A= (n.191+9785A=) c.152+9785A= (n.152+9785A=) n.377+9785A= n.370+9785A= c.248+9785A= (n.248+9785A=) c.245+9785A= (n.245+9785A=) c.242+9785A= (n.242+9785A=) c.257+9785A= (n.257+9785A=) | |
| 2 | g.160357435T>C | CA1302270555 | RBMS1 | c.251+9781A>G (n.251+9781A>G) c.191+9781A>G (n.191+9781A>G) c.152+9781A>G (n.152+9781A>G) n.377+9781A>G n.370+9781A>G c.248+9781A>G (n.248+9781A>G) c.245+9781A>G (n.245+9781A>G) c.242+9781A>G (n.242+9781A>G) c.257+9781A>G (n.257+9781A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357435T= | CA1302270554 | RBMS1 | c.251+9781A= (n.251+9781A=) c.191+9781A= (n.191+9781A=) c.152+9781A= (n.152+9781A=) n.377+9781A= n.370+9781A= c.248+9781A= (n.248+9781A=) c.245+9781A= (n.245+9781A=) c.242+9781A= (n.242+9781A=) c.257+9781A= (n.257+9781A=) | |
| 2 | g.160357437T>C | CA1302270557 | RBMS1 | c.251+9779A>G (n.251+9779A>G) c.191+9779A>G (n.191+9779A>G) c.152+9779A>G (n.152+9779A>G) n.377+9779A>G n.370+9779A>G c.248+9779A>G (n.248+9779A>G) c.245+9779A>G (n.245+9779A>G) c.242+9779A>G (n.242+9779A>G) c.257+9779A>G (n.257+9779A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357437T= | CA1302270556 | RBMS1 | c.251+9779A= (n.251+9779A=) c.191+9779A= (n.191+9779A=) c.152+9779A= (n.152+9779A=) n.377+9779A= n.370+9779A= c.248+9779A= (n.248+9779A=) c.245+9779A= (n.245+9779A=) c.242+9779A= (n.242+9779A=) c.257+9779A= (n.257+9779A=) | |
| 2 | g.160357440A= | CA1302270558 | RBMS1 | c.251+9776T= (n.251+9776T=) c.191+9776T= (n.191+9776T=) c.152+9776T= (n.152+9776T=) n.377+9776T= n.370+9776T= c.248+9776T= (n.248+9776T=) c.245+9776T= (n.245+9776T=) c.242+9776T= (n.242+9776T=) c.257+9776T= (n.257+9776T=) | |
| 2 | g.160357440A>G | CA537325968 | RBMS1 | c.251+9776T>C (n.251+9776T>C) c.191+9776T>C (n.191+9776T>C) c.152+9776T>C (n.152+9776T>C) n.377+9776T>C n.370+9776T>C c.248+9776T>C (n.248+9776T>C) c.245+9776T>C (n.245+9776T>C) c.242+9776T>C (n.242+9776T>C) c.257+9776T>C (n.257+9776T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357441T>C | CA1302270560 | RBMS1 | c.251+9775A>G (n.251+9775A>G) c.191+9775A>G (n.191+9775A>G) c.152+9775A>G (n.152+9775A>G) n.377+9775A>G n.370+9775A>G c.248+9775A>G (n.248+9775A>G) c.245+9775A>G (n.245+9775A>G) c.242+9775A>G (n.242+9775A>G) c.257+9775A>G (n.257+9775A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357441T= | CA1302270559 | RBMS1 | c.251+9775A= (n.251+9775A=) c.191+9775A= (n.191+9775A=) c.152+9775A= (n.152+9775A=) n.377+9775A= n.370+9775A= c.248+9775A= (n.248+9775A=) c.245+9775A= (n.245+9775A=) c.242+9775A= (n.242+9775A=) c.257+9775A= (n.257+9775A=) | |
| 2 | g.160357443C= | CA1302270561 | RBMS1 | c.251+9773G= (n.251+9773G=) c.191+9773G= (n.191+9773G=) c.152+9773G= (n.152+9773G=) n.377+9773G= n.370+9773G= c.248+9773G= (n.248+9773G=) c.245+9773G= (n.245+9773G=) c.242+9773G= (n.242+9773G=) c.257+9773G= (n.257+9773G=) | |
| 2 | g.160357445dup | CA1038479771 | RBMS1 | c.251+9772dup (n.251+9772dup) c.191+9772dup (n.191+9772dup) c.152+9772dup (n.152+9772dup) n.377+9772dup n.370+9772dup c.248+9772dup (n.248+9772dup) c.245+9772dup (n.245+9772dup) c.242+9772dup (n.242+9772dup) c.257+9772dup (n.257+9772dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357447C= | CA1302270562 | RBMS1 | c.251+9769G= (n.251+9769G=) c.191+9769G= (n.191+9769G=) c.152+9769G= (n.152+9769G=) n.377+9769G= n.370+9769G= c.248+9769G= (n.248+9769G=) c.245+9769G= (n.245+9769G=) c.242+9769G= (n.242+9769G=) c.257+9769G= (n.257+9769G=) | |
| 2 | g.160357447C>T | CA759676926 | RBMS1 | c.251+9769G>A (n.251+9769G>A) c.191+9769G>A (n.191+9769G>A) c.152+9769G>A (n.152+9769G>A) n.377+9769G>A n.370+9769G>A c.248+9769G>A (n.248+9769G>A) c.245+9769G>A (n.245+9769G>A) c.242+9769G>A (n.242+9769G>A) c.257+9769G>A (n.257+9769G>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357448C= | CA1302270563 | RBMS1 | c.251+9768G= (n.251+9768G=) c.191+9768G= (n.191+9768G=) c.152+9768G= (n.152+9768G=) n.377+9768G= n.370+9768G= c.248+9768G= (n.248+9768G=) c.245+9768G= (n.245+9768G=) c.242+9768G= (n.242+9768G=) c.257+9768G= (n.257+9768G=) | |
| 2 | g.160357448C>T | CA59437473 | RBMS1 | c.251+9768G>A (n.251+9768G>A) c.191+9768G>A (n.191+9768G>A) c.152+9768G>A (n.152+9768G>A) n.377+9768G>A n.370+9768G>A c.248+9768G>A (n.248+9768G>A) c.245+9768G>A (n.245+9768G>A) c.242+9768G>A (n.242+9768G>A) c.257+9768G>A (n.257+9768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357449A= | CA1302270564 | RBMS1 | c.251+9767T= (n.251+9767T=) c.191+9767T= (n.191+9767T=) c.152+9767T= (n.152+9767T=) n.377+9767T= n.370+9767T= c.248+9767T= (n.248+9767T=) c.245+9767T= (n.245+9767T=) c.242+9767T= (n.242+9767T=) c.257+9767T= (n.257+9767T=) | |
| 2 | g.160357449A>G | CA537325969 | RBMS1 | c.251+9767T>C (n.251+9767T>C) c.191+9767T>C (n.191+9767T>C) c.152+9767T>C (n.152+9767T>C) n.377+9767T>C n.370+9767T>C c.248+9767T>C (n.248+9767T>C) c.245+9767T>C (n.245+9767T>C) c.242+9767T>C (n.242+9767T>C) c.257+9767T>C (n.257+9767T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357451C>A | CA1302270566 | RBMS1 | c.251+9765G>T (n.251+9765G>T) c.191+9765G>T (n.191+9765G>T) c.152+9765G>T (n.152+9765G>T) n.377+9765G>T n.370+9765G>T c.248+9765G>T (n.248+9765G>T) c.245+9765G>T (n.245+9765G>T) c.242+9765G>T (n.242+9765G>T) c.257+9765G>T (n.257+9765G>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357451C= | CA1302270565 | RBMS1 | c.251+9765G= (n.251+9765G=) c.191+9765G= (n.191+9765G=) c.152+9765G= (n.152+9765G=) n.377+9765G= n.370+9765G= c.248+9765G= (n.248+9765G=) c.245+9765G= (n.245+9765G=) c.242+9765G= (n.242+9765G=) c.257+9765G= (n.257+9765G=) | |
| 2 | g.160357455T>C | CA59437474 | RBMS1 | c.251+9761A>G (n.251+9761A>G) c.191+9761A>G (n.191+9761A>G) c.152+9761A>G (n.152+9761A>G) n.377+9761A>G n.370+9761A>G c.248+9761A>G (n.248+9761A>G) c.245+9761A>G (n.245+9761A>G) c.242+9761A>G (n.242+9761A>G) c.257+9761A>G (n.257+9761A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357455T= | CA1302270567 | RBMS1 | c.251+9761A= (n.251+9761A=) c.191+9761A= (n.191+9761A=) c.152+9761A= (n.152+9761A=) n.377+9761A= n.370+9761A= c.248+9761A= (n.248+9761A=) c.245+9761A= (n.245+9761A=) c.242+9761A= (n.242+9761A=) c.257+9761A= (n.257+9761A=) | |
| 2 | g.160357458T>C | CA2700966082 | RBMS1 | c.251+9758A>G (n.251+9758A>G) c.191+9758A>G (n.191+9758A>G) c.152+9758A>G (n.152+9758A>G) n.377+9758A>G n.370+9758A>G c.248+9758A>G (n.248+9758A>G) c.245+9758A>G (n.245+9758A>G) c.242+9758A>G (n.242+9758A>G) c.257+9758A>G (n.257+9758A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357460T>C | CA59437475 | RBMS1 | c.251+9756A>G (n.251+9756A>G) c.191+9756A>G (n.191+9756A>G) c.152+9756A>G (n.152+9756A>G) n.377+9756A>G n.370+9756A>G c.248+9756A>G (n.248+9756A>G) c.245+9756A>G (n.245+9756A>G) c.242+9756A>G (n.242+9756A>G) c.257+9756A>G (n.257+9756A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357460T= | CA1302270568 | RBMS1 | c.251+9756A= (n.251+9756A=) c.191+9756A= (n.191+9756A=) c.152+9756A= (n.152+9756A=) n.377+9756A= n.370+9756A= c.248+9756A= (n.248+9756A=) c.245+9756A= (n.245+9756A=) c.242+9756A= (n.242+9756A=) c.257+9756A= (n.257+9756A=) | |
| 2 | g.160357461A= | CA1302270569 | RBMS1 | c.251+9755T= (n.251+9755T=) c.191+9755T= (n.191+9755T=) c.152+9755T= (n.152+9755T=) n.377+9755T= n.370+9755T= c.248+9755T= (n.248+9755T=) c.245+9755T= (n.245+9755T=) c.242+9755T= (n.242+9755T=) c.257+9755T= (n.257+9755T=) | |
| 2 | g.160357461A>G | CA1302270570 | RBMS1 | c.251+9755T>C (n.251+9755T>C) c.191+9755T>C (n.191+9755T>C) c.152+9755T>C (n.152+9755T>C) n.377+9755T>C n.370+9755T>C c.248+9755T>C (n.248+9755T>C) c.245+9755T>C (n.245+9755T>C) c.242+9755T>C (n.242+9755T>C) c.257+9755T>C (n.257+9755T>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357462C= | CA1302270571 | RBMS1 | c.251+9754G= (n.251+9754G=) c.191+9754G= (n.191+9754G=) c.152+9754G= (n.152+9754G=) n.377+9754G= n.370+9754G= c.248+9754G= (n.248+9754G=) c.245+9754G= (n.245+9754G=) c.242+9754G= (n.242+9754G=) c.257+9754G= (n.257+9754G=) | |
| 2 | g.160357462C>G | CA59437476 | RBMS1 | c.251+9754G>C (n.251+9754G>C) c.191+9754G>C (n.191+9754G>C) c.152+9754G>C (n.152+9754G>C) n.377+9754G>C n.370+9754G>C c.248+9754G>C (n.248+9754G>C) c.245+9754G>C (n.245+9754G>C) c.242+9754G>C (n.242+9754G>C) c.257+9754G>C (n.257+9754G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357462C>T | CA759676934 | RBMS1 | c.251+9754G>A (n.251+9754G>A) c.191+9754G>A (n.191+9754G>A) c.152+9754G>A (n.152+9754G>A) n.377+9754G>A n.370+9754G>A c.248+9754G>A (n.248+9754G>A) c.245+9754G>A (n.245+9754G>A) c.242+9754G>A (n.242+9754G>A) c.257+9754G>A (n.257+9754G>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357463T>C | CA759676947 | RBMS1 | c.251+9753A>G (n.251+9753A>G) c.191+9753A>G (n.191+9753A>G) c.152+9753A>G (n.152+9753A>G) n.377+9753A>G n.370+9753A>G c.248+9753A>G (n.248+9753A>G) c.245+9753A>G (n.245+9753A>G) c.242+9753A>G (n.242+9753A>G) c.257+9753A>G (n.257+9753A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357463T= | CA1302270572 | RBMS1 | c.251+9753A= (n.251+9753A=) c.191+9753A= (n.191+9753A=) c.152+9753A= (n.152+9753A=) n.377+9753A= n.370+9753A= c.248+9753A= (n.248+9753A=) c.245+9753A= (n.245+9753A=) c.242+9753A= (n.242+9753A=) c.257+9753A= (n.257+9753A=) | |
| 2 | g.160357467G>T | CA2570065129 | RBMS1 | c.251+9749C>A (n.251+9749C>A) c.191+9749C>A (n.191+9749C>A) c.152+9749C>A (n.152+9749C>A) n.377+9749C>A n.370+9749C>A c.248+9749C>A (n.248+9749C>A) c.245+9749C>A (n.245+9749C>A) c.242+9749C>A (n.242+9749C>A) c.257+9749C>A (n.257+9749C>A) | |
| 2 | g.160357470A= | CA1302270573 | RBMS1 | c.251+9746T= (n.251+9746T=) c.191+9746T= (n.191+9746T=) c.152+9746T= (n.152+9746T=) n.377+9746T= n.370+9746T= c.248+9746T= (n.248+9746T=) c.245+9746T= (n.245+9746T=) c.242+9746T= (n.242+9746T=) c.257+9746T= (n.257+9746T=) | |
| 2 | g.160357470A>C | CA759676950 | RBMS1 | c.251+9746T>G (n.251+9746T>G) c.191+9746T>G (n.191+9746T>G) c.152+9746T>G (n.152+9746T>G) n.377+9746T>G n.370+9746T>G c.248+9746T>G (n.248+9746T>G) c.245+9746T>G (n.245+9746T>G) c.242+9746T>G (n.242+9746T>G) c.257+9746T>G (n.257+9746T>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357472A= | CA1302270574 | RBMS1 | c.251+9744T= (n.251+9744T=) c.191+9744T= (n.191+9744T=) c.152+9744T= (n.152+9744T=) n.377+9744T= n.370+9744T= c.248+9744T= (n.248+9744T=) c.245+9744T= (n.245+9744T=) c.242+9744T= (n.242+9744T=) c.257+9744T= (n.257+9744T=) | |
| 2 | g.160357472A>C | CA1038479781 | RBMS1 | c.251+9744T>G (n.251+9744T>G) c.191+9744T>G (n.191+9744T>G) c.152+9744T>G (n.152+9744T>G) n.377+9744T>G n.370+9744T>G c.248+9744T>G (n.248+9744T>G) c.245+9744T>G (n.245+9744T>G) c.242+9744T>G (n.242+9744T>G) c.257+9744T>G (n.257+9744T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357477A>G | CA2606081372 | RBMS1 | c.251+9739T>C (n.251+9739T>C) c.191+9739T>C (n.191+9739T>C) c.152+9739T>C (n.152+9739T>C) n.377+9739T>C n.370+9739T>C c.248+9739T>C (n.248+9739T>C) c.245+9739T>C (n.245+9739T>C) c.242+9739T>C (n.242+9739T>C) c.257+9739T>C (n.257+9739T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357480A>T | CA2565108769 | RBMS1 | c.251+9736T>A (n.251+9736T>A) c.191+9736T>A (n.191+9736T>A) c.152+9736T>A (n.152+9736T>A) n.377+9736T>A n.370+9736T>A c.248+9736T>A (n.248+9736T>A) c.245+9736T>A (n.245+9736T>A) c.242+9736T>A (n.242+9736T>A) c.257+9736T>A (n.257+9736T>A) | |
| 2 | g.160357481T>C | CA1302270576 | RBMS1 | c.251+9735A>G (n.251+9735A>G) c.191+9735A>G (n.191+9735A>G) c.152+9735A>G (n.152+9735A>G) n.377+9735A>G n.370+9735A>G c.248+9735A>G (n.248+9735A>G) c.245+9735A>G (n.245+9735A>G) c.242+9735A>G (n.242+9735A>G) c.257+9735A>G (n.257+9735A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357481T= | CA1302270575 | RBMS1 | c.251+9735A= (n.251+9735A=) c.191+9735A= (n.191+9735A=) c.152+9735A= (n.152+9735A=) n.377+9735A= n.370+9735A= c.248+9735A= (n.248+9735A=) c.245+9735A= (n.245+9735A=) c.242+9735A= (n.242+9735A=) c.257+9735A= (n.257+9735A=) | |
| 2 | g.160357483G>C | CA759676952 | RBMS1 | c.251+9733C>G (n.251+9733C>G) c.191+9733C>G (n.191+9733C>G) c.152+9733C>G (n.152+9733C>G) n.377+9733C>G n.370+9733C>G c.248+9733C>G (n.248+9733C>G) c.245+9733C>G (n.245+9733C>G) c.242+9733C>G (n.242+9733C>G) c.257+9733C>G (n.257+9733C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357483G= | CA1302270577 | RBMS1 | c.251+9733C= (n.251+9733C=) c.191+9733C= (n.191+9733C=) c.152+9733C= (n.152+9733C=) n.377+9733C= n.370+9733C= c.248+9733C= (n.248+9733C=) c.245+9733C= (n.245+9733C=) c.242+9733C= (n.242+9733C=) c.257+9733C= (n.257+9733C=) | |
| 2 | g.160357485C= | CA1302270578 | RBMS1 | c.251+9731G= (n.251+9731G=) c.191+9731G= (n.191+9731G=) c.152+9731G= (n.152+9731G=) n.377+9731G= n.370+9731G= c.248+9731G= (n.248+9731G=) c.245+9731G= (n.245+9731G=) c.242+9731G= (n.242+9731G=) c.257+9731G= (n.257+9731G=) | |
| 2 | g.160357485C>T | CA759676956 | RBMS1 | c.251+9731G>A (n.251+9731G>A) c.191+9731G>A (n.191+9731G>A) c.152+9731G>A (n.152+9731G>A) n.377+9731G>A n.370+9731G>A c.248+9731G>A (n.248+9731G>A) c.245+9731G>A (n.245+9731G>A) c.242+9731G>A (n.242+9731G>A) c.257+9731G>A (n.257+9731G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357491T>C | CA1038479805 | RBMS1 | c.251+9725A>G (n.251+9725A>G) c.191+9725A>G (n.191+9725A>G) c.152+9725A>G (n.152+9725A>G) n.377+9725A>G n.370+9725A>G c.248+9725A>G (n.248+9725A>G) c.245+9725A>G (n.245+9725A>G) c.242+9725A>G (n.242+9725A>G) c.257+9725A>G (n.257+9725A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357491T= | CA1302270579 | RBMS1 | c.251+9725A= (n.251+9725A=) c.191+9725A= (n.191+9725A=) c.152+9725A= (n.152+9725A=) n.377+9725A= n.370+9725A= c.248+9725A= (n.248+9725A=) c.245+9725A= (n.245+9725A=) c.242+9725A= (n.242+9725A=) c.257+9725A= (n.257+9725A=) | |
| 2 | g.160357495A= | CA1302270580 | RBMS1 | c.251+9721T= (n.251+9721T=) c.191+9721T= (n.191+9721T=) c.152+9721T= (n.152+9721T=) n.377+9721T= n.370+9721T= c.248+9721T= (n.248+9721T=) c.245+9721T= (n.245+9721T=) c.242+9721T= (n.242+9721T=) c.257+9721T= (n.257+9721T=) | |
| 2 | g.160357495A>G | CA59437477 | RBMS1 | c.251+9721T>C (n.251+9721T>C) c.191+9721T>C (n.191+9721T>C) c.152+9721T>C (n.152+9721T>C) n.377+9721T>C n.370+9721T>C c.248+9721T>C (n.248+9721T>C) c.245+9721T>C (n.245+9721T>C) c.242+9721T>C (n.242+9721T>C) c.257+9721T>C (n.257+9721T>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357497T>C | CA1038479806 | RBMS1 | c.251+9719A>G (n.251+9719A>G) c.191+9719A>G (n.191+9719A>G) c.152+9719A>G (n.152+9719A>G) n.377+9719A>G n.370+9719A>G c.248+9719A>G (n.248+9719A>G) c.245+9719A>G (n.245+9719A>G) c.242+9719A>G (n.242+9719A>G) c.257+9719A>G (n.257+9719A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |