Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135807051C>A | CA2661275090 | LCT | c.4173+77G>T (n.4173+77G>T) c.2469+77G>T (n.2469+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807051C>T | CA2577107848 | LCT | c.4173+77G>A (n.4173+77G>A) c.2469+77G>A (n.2469+77G>A) | |
2 | g.135807053T>A | CA2661275091 | LCT | c.4173+75A>T (n.4173+75A>T) c.2469+75A>T (n.2469+75A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807054C>A | CA2752321013 | LCT | c.4173+74G>T (n.4173+74G>T) c.2469+74G>T (n.2469+74G>T) | |
2 | g.135807054C>T | CA2577107850 | LCT | c.4173+74G>A (n.4173+74G>A) c.2469+74G>A (n.2469+74G>A) | |
2 | g.135807055C= | CA1290830306 | LCT | c.4173+73G= (n.4173+73G=) c.2469+73G= (n.2469+73G=) | |
2 | g.135807055C>T | CA757428894 | LCT | c.4173+73G>A (n.4173+73G>A) c.2469+73G>A (n.2469+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807056C= | CA1290830307 | LCT | c.4173+72G= (n.4173+72G=) c.2469+72G= (n.2469+72G=) | |
2 | g.135807056C>G | CA56611276 | LCT | c.4173+72G>C (n.4173+72G>C) c.2469+72G>C (n.2469+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135807056C>T | CA2577107851 | LCT | c.4173+72G>A (n.4173+72G>A) c.2469+72G>A (n.2469+72G>A) | |
2 | g.135807058G>A | CA2661275092 | LCT | c.4173+70C>T (n.4173+70C>T) c.2469+70C>T (n.2469+70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807058G>T | CA2661275093 | LCT | c.4173+70C>A (n.4173+70C>A) c.2469+70C>A (n.2469+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807059C>A | CA2661275094 | LCT | c.4173+69G>T (n.4173+69G>T) c.2469+69G>T (n.2469+69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807060A>C | CA2661275095 | LCT | c.4173+68T>G (n.4173+68T>G) c.2469+68T>G (n.2469+68T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135807063G>A | CA757428902 | LCT | c.4173+65C>T (n.4173+65C>T) c.2469+65C>T (n.2469+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807063G= | CA1290830308 | LCT | c.4173+65C= (n.4173+65C=) c.2469+65C= (n.2469+65C=) | |
2 | g.135807064A= | CA1290830309 | LCT | c.4173+64T= (n.4173+64T=) c.2469+64T= (n.2469+64T=) | |
2 | g.135807064A>G | CA536547329 | LCT | c.4173+64T>C (n.4173+64T>C) c.2469+64T>C (n.2469+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807065G>A | CA536547330 | LCT | c.4173+63C>T (n.4173+63C>T) c.2469+63C>T (n.2469+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807065G>C | CA2661275096 | LCT | c.4173+63C>G (n.4173+63C>G) c.2469+63C>G (n.2469+63C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135807065G= | CA1290830310 | LCT | c.4173+63C= (n.4173+63C=) c.2469+63C= (n.2469+63C=) | |
2 | g.135807066C>A | CA2661275098 | LCT | c.4173+62G>T (n.4173+62G>T) c.2469+62G>T (n.2469+62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807066C>T | CA2577107853 | LCT | c.4173+62G>A (n.4173+62G>A) c.2469+62G>A (n.2469+62G>A) | |
2 | g.135807068del | CA2661275097 | LCT | c.4173+62del (n.4173+62del) c.2469+62del (n.2469+62del) | gnomAD v4 |
2 | g.135807067C= | CA1290830311 | LCT | c.4173+61G= (n.4173+61G=) c.2469+61G= (n.2469+61G=) | |
2 | g.135807067C>T | CA56611281 | LCT | c.4173+61G>A (n.4173+61G>A) c.2469+61G>A (n.2469+61G>A) | dbSNP |
2 | g.135807068C>T | CA2577107855 | LCT | c.4173+60G>A (n.4173+60G>A) c.2469+60G>A (n.2469+60G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807069A>G | CA2661275099 | LCT | c.4173+59T>C (n.4173+59T>C) c.2469+59T>C (n.2469+59T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135807070G>C | CA2661275100 | LCT | c.4173+58C>G (n.4173+58C>G) c.2469+58C>G (n.2469+58C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135807070G>T | CA2661275101 | LCT | c.4173+58C>A (n.4173+58C>A) c.2469+58C>A (n.2469+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807071del | CA2661275102 | LCT | c.4173+57del (n.4173+57del) c.2469+57del (n.2469+57del) | gnomAD v4 |
2 | g.135807072del | CA2752321014 | LCT | c.4173+56del (n.4173+56del) c.2469+56del (n.2469+56del) | |
2 | g.135807072G>T | CA2577107856 | LCT | c.4173+56C>A (n.4173+56C>A) c.2469+56C>A (n.2469+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807073C>G | CA2577107858 | LCT | c.4173+55G>C (n.4173+55G>C) c.2469+55G>C (n.2469+55G>C) | |
2 | g.135807073C>T | CA2661275103 | LCT | c.4173+55G>A (n.4173+55G>A) c.2469+55G>A (n.2469+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807074C>T | CA2661275104 | LCT | c.4173+54G>A (n.4173+54G>A) c.2469+54G>A (n.2469+54G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807075T>G | CA1290830313 | LCT | c.4173+53A>C (n.4173+53A>C) c.2469+53A>C (n.2469+53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135807075T= | CA1290830312 | LCT | c.4173+53A= (n.4173+53A=) c.2469+53A= (n.2469+53A=) | |
2 | g.135807076G>A | CA2661275105 | LCT | c.4173+52C>T (n.4173+52C>T) c.2469+52C>T (n.2469+52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807076G>T | CA2661275106 | LCT | c.4173+52C>A (n.4173+52C>A) c.2469+52C>A (n.2469+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807077G>A | CA2661275107 | LCT | c.4173+51C>T (n.4173+51C>T) c.2469+51C>T (n.2469+51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807077G>T | CA2661275108 | LCT | c.4173+51C>A (n.4173+51C>A) c.2469+51C>A (n.2469+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807078C= | CA1290830314 | LCT | c.4173+50G= (n.4173+50G=) c.2469+50G= (n.2469+50G=) | |
2 | g.135807078C>T | CA1887904 | LCT | c.4173+50G>A (n.4173+50G>A) c.2469+50G>A (n.2469+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807079A= | CA1290830315 | LCT | c.4173+49T= (n.4173+49T=) c.2469+49T= (n.2469+49T=) | |
2 | g.135807079A>G | CA536547331 | LCT | c.4173+49T>C (n.4173+49T>C) c.2469+49T>C (n.2469+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807080C= | CA1290830316 | LCT | c.4173+48G= (n.4173+48G=) c.2469+48G= (n.2469+48G=) | |
2 | g.135807080C>T | CA536547332 | LCT | c.4173+48G>A (n.4173+48G>A) c.2469+48G>A (n.2469+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135807081A>G | CA2752321015 | LCT | c.4173+47T>C (n.4173+47T>C) c.2469+47T>C (n.2469+47T>C) | |
2 | g.135807082G>T | CA2577107862 | LCT | c.4173+46C>A (n.4173+46C>A) c.2469+46C>A (n.2469+46C>A) | gnomAD v4 |