UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135807040A= | CA1290830300 | LCT | c.4173+88T= (n.4173+88T=) c.2469+88T= (n.2469+88T=) | |
| 2 | g.135807040A>G | CA56611272 | LCT | c.4173+88T>C (n.4173+88T>C) c.2469+88T>C (n.2469+88T>C) | dbSNP |
| 2 | g.135807041T>C | CA1036799150 | LCT | c.4173+87A>G (n.4173+87A>G) c.2469+87A>G (n.2469+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135807041T= | CA1290830301 | LCT | c.4173+87A= (n.4173+87A=) c.2469+87A= (n.2469+87A=) | |
| 2 | g.135807042G>A | CA2661275087 | LCT | c.4173+86C>T (n.4173+86C>T) c.2469+86C>T (n.2469+86C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807042G>T | CA2661275086 | LCT | c.4173+86C>A (n.4173+86C>A) c.2469+86C>A (n.2469+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807043C>G | CA2661275088 | LCT | c.4173+85G>C (n.4173+85G>C) c.2469+85G>C (n.2469+85G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807043C>T | CA2577107843 | LCT | c.4173+85G>A (n.4173+85G>A) c.2469+85G>A (n.2469+85G>A) | |
| 2 | g.135807044A= | CA1290830302 | LCT | c.4173+84T= (n.4173+84T=) c.2469+84T= (n.2469+84T=) | |
| 2 | g.135807044A>G | CA1290830303 | LCT | c.4173+84T>C (n.4173+84T>C) c.2469+84T>C (n.2469+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135807045T>C | CA2577107844 | LCT | c.4173+83A>G (n.4173+83A>G) c.2469+83A>G (n.2469+83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807046C>A | CA757428886 | LCT | c.4173+82G>T (n.4173+82G>T) c.2469+82G>T (n.2469+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135807046C= | CA1290830304 | LCT | c.4173+82G= (n.4173+82G=) c.2469+82G= (n.2469+82G=) | |
| 2 | g.135807046C>T | CA2577107845 | LCT | c.4173+82G>A (n.4173+82G>A) c.2469+82G>A (n.2469+82G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807048G>A | CA536547328 | LCT | c.4173+80C>T (n.4173+80C>T) c.2469+80C>T (n.2469+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135807048G= | CA1290830305 | LCT | c.4173+80C= (n.4173+80C=) c.2469+80C= (n.2469+80C=) | |
| 2 | g.135807048G>T | CA2577107846 | LCT | c.4173+80C>A (n.4173+80C>A) c.2469+80C>A (n.2469+80C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807049C>T | CA2577107847 | LCT | c.4173+79G>A (n.4173+79G>A) c.2469+79G>A (n.2469+79G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807050C>G | CA2661275089 | LCT | c.4173+78G>C (n.4173+78G>C) c.2469+78G>C (n.2469+78G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807051C>A | CA2661275090 | LCT | c.4173+77G>T (n.4173+77G>T) c.2469+77G>T (n.2469+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807051C>T | CA2577107848 | LCT | c.4173+77G>A (n.4173+77G>A) c.2469+77G>A (n.2469+77G>A) | |
| 2 | g.135807053T>A | CA2661275091 | LCT | c.4173+75A>T (n.4173+75A>T) c.2469+75A>T (n.2469+75A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807054C>A | CA2752321013 | LCT | c.4173+74G>T (n.4173+74G>T) c.2469+74G>T (n.2469+74G>T) | |
| 2 | g.135807054C>T | CA2577107850 | LCT | c.4173+74G>A (n.4173+74G>A) c.2469+74G>A (n.2469+74G>A) | |
| 2 | g.135807055C= | CA1290830306 | LCT | c.4173+73G= (n.4173+73G=) c.2469+73G= (n.2469+73G=) | |
| 2 | g.135807055C>T | CA757428894 | LCT | c.4173+73G>A (n.4173+73G>A) c.2469+73G>A (n.2469+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135807056C= | CA1290830307 | LCT | c.4173+72G= (n.4173+72G=) c.2469+72G= (n.2469+72G=) | |
| 2 | g.135807056C>G | CA56611276 | LCT | c.4173+72G>C (n.4173+72G>C) c.2469+72G>C (n.2469+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135807056C>T | CA2577107851 | LCT | c.4173+72G>A (n.4173+72G>A) c.2469+72G>A (n.2469+72G>A) | |
| 2 | g.135807058G>A | CA2661275092 | LCT | c.4173+70C>T (n.4173+70C>T) c.2469+70C>T (n.2469+70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807058G>T | CA2661275093 | LCT | c.4173+70C>A (n.4173+70C>A) c.2469+70C>A (n.2469+70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807059C>A | CA2661275094 | LCT | c.4173+69G>T (n.4173+69G>T) c.2469+69G>T (n.2469+69G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807060A>C | CA2661275095 | LCT | c.4173+68T>G (n.4173+68T>G) c.2469+68T>G (n.2469+68T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807063G>A | CA757428902 | LCT | c.4173+65C>T (n.4173+65C>T) c.2469+65C>T (n.2469+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135807063G= | CA1290830308 | LCT | c.4173+65C= (n.4173+65C=) c.2469+65C= (n.2469+65C=) | |
| 2 | g.135807064A= | CA1290830309 | LCT | c.4173+64T= (n.4173+64T=) c.2469+64T= (n.2469+64T=) | |
| 2 | g.135807064A>G | CA536547329 | LCT | c.4173+64T>C (n.4173+64T>C) c.2469+64T>C (n.2469+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135807065G>A | CA536547330 | LCT | c.4173+63C>T (n.4173+63C>T) c.2469+63C>T (n.2469+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135807065G>C | CA2661275096 | LCT | c.4173+63C>G (n.4173+63C>G) c.2469+63C>G (n.2469+63C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807065G= | CA1290830310 | LCT | c.4173+63C= (n.4173+63C=) c.2469+63C= (n.2469+63C=) | |
| 2 | g.135807066C>A | CA2661275098 | LCT | c.4173+62G>T (n.4173+62G>T) c.2469+62G>T (n.2469+62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807066C>T | CA2577107853 | LCT | c.4173+62G>A (n.4173+62G>A) c.2469+62G>A (n.2469+62G>A) | |
| 2 | g.135807068del | CA2661275097 | LCT | c.4173+62del (n.4173+62del) c.2469+62del (n.2469+62del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807067C= | CA1290830311 | LCT | c.4173+61G= (n.4173+61G=) c.2469+61G= (n.2469+61G=) | |
| 2 | g.135807067C>T | CA56611281 | LCT | c.4173+61G>A (n.4173+61G>A) c.2469+61G>A (n.2469+61G>A) | dbSNP |
| 2 | g.135807068C>T | CA2577107855 | LCT | c.4173+60G>A (n.4173+60G>A) c.2469+60G>A (n.2469+60G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807069A>G | CA2661275099 | LCT | c.4173+59T>C (n.4173+59T>C) c.2469+59T>C (n.2469+59T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807070G>C | CA2661275100 | LCT | c.4173+58C>G (n.4173+58C>G) c.2469+58C>G (n.2469+58C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807070G>T | CA2661275101 | LCT | c.4173+58C>A (n.4173+58C>A) c.2469+58C>A (n.2469+58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135807071del | CA2661275102 | LCT | c.4173+57del (n.4173+57del) c.2469+57del (n.2469+57del) | gnomAD v4 |