Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135806951T>C | CA757428802 | LCT | c.4173+177A>G (n.4173+177A>G) c.2469+177A>G (n.2469+177A>G) | dbSNP |
2 | g.135806951T= | CA1290830261 | LCT | c.4173+177A= (n.4173+177A=) c.2469+177A= (n.2469+177A=) | |
2 | g.135806952T>C | CA56611151 | LCT | c.4173+176A>G (n.4173+176A>G) c.2469+176A>G (n.2469+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135806952T>G | CA1036799115 | LCT | c.4173+176A>C (n.4173+176A>C) c.2469+176A>C (n.2469+176A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135806952T= | CA1290830262 | LCT | c.4173+176A= (n.4173+176A=) c.2469+176A= (n.2469+176A=) | |
2 | g.135806953_135806954delinsTG | CA1290830263 | LCT | c.4173+174_4173+175delinsCA (n.4173+174_4173+175delinsCA) c.2469+174_2469+175delinsCA (n.2469+174_2469+175delinsCA) | |
2 | g.135806958del | CA56611173 | LCT | c.4173+174del (n.4173+174del) c.2469+174del (n.2469+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135806956G>A | CA536547326 | LCT | c.4173+172C>T (n.4173+172C>T) c.2469+172C>T (n.2469+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135806956G= | CA1290830264 | LCT | c.4173+172C= (n.4173+172C=) c.2469+172C= (n.2469+172C=) | |
2 | g.135806957G= | CA1290830265 | LCT | c.4173+171C= (n.4173+171C=) c.2469+171C= (n.2469+171C=) | |
2 | g.135806957G>T | CA757428810 | LCT | c.4173+171C>A (n.4173+171C>A) c.2469+171C>A (n.2469+171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135806958G>A | CA56611178 | LCT | c.4173+170C>T (n.4173+170C>T) c.2469+170C>T (n.2469+170C>T) | dbSNP |
2 | g.135806958G= | CA1290830266 | LCT | c.4173+170C= (n.4173+170C=) c.2469+170C= (n.2469+170C=) | |
2 | g.135806958G>T | CA1290830267 | LCT | c.4173+170C>A (n.4173+170C>A) c.2469+170C>A (n.2469+170C>A) | dbSNP |
2 | g.135806963A= | CA1290830268 | LCT | c.4173+165T= (n.4173+165T=) c.2469+165T= (n.2469+165T=) | |
2 | g.135806963A>T | CA1290830269 | LCT | c.4173+165T>A (n.4173+165T>A) c.2469+165T>A (n.2469+165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135806975T>G | CA757428813 | LCT | c.4173+153A>C (n.4173+153A>C) c.2469+153A>C (n.2469+153A>C) | dbSNP |
2 | g.135806975T= | CA1290830270 | LCT | c.4173+153A= (n.4173+153A=) c.2469+153A= (n.2469+153A=) | |
2 | g.135806976G>A | CA2661274995 | LCT | c.4173+152C>T (n.4173+152C>T) c.2469+152C>T (n.2469+152C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135806976G>C | CA2661274996 | LCT | c.4173+152C>G (n.4173+152C>G) c.2469+152C>G (n.2469+152C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135806976G>T | CA2661274997 | LCT | c.4173+152C>A (n.4173+152C>A) c.2469+152C>A (n.2469+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135806980G>T | CA2661275001 | LCT | c.4173+148C>A (n.4173+148C>A) c.2469+148C>A (n.2469+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135806981del | CA2661275000 | LCT | c.4173+148del (n.4173+148del) c.2469+148del (n.2469+148del) | gnomAD v4 |
2 | g.135806981G>T | CA2661275002 | LCT | c.4173+147C>A (n.4173+147C>A) c.2469+147C>A (n.2469+147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135806982A= | CA1290830271 | LCT | c.4173+146T= (n.4173+146T=) c.2469+146T= (n.2469+146T=) | |
2 | g.135806982A>T | CA1036799124 | LCT | c.4173+146T>A (n.4173+146T>A) c.2469+146T>A (n.2469+146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135806983A>G | CA2661275003 | LCT | c.4173+145T>C (n.4173+145T>C) c.2469+145T>C (n.2469+145T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135806984G>A | CA757428815 | LCT | c.4173+144C>T (n.4173+144C>T) c.2469+144C>T (n.2469+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135806984G= | CA1290830272 | LCT | c.4173+144C= (n.4173+144C=) c.2469+144C= (n.2469+144C=) | |
2 | g.135806984G>T | CA2661275005 | LCT | c.4173+144C>A (n.4173+144C>A) c.2469+144C>A (n.2469+144C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135806986G>T | CA2661275006 | LCT | c.4173+142C>A (n.4173+142C>A) c.2469+142C>A (n.2469+142C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135806987G>A | CA2661275009 | LCT | c.4173+141C>T (n.4173+141C>T) c.2469+141C>T (n.2469+141C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135806987G>T | CA2661275010 | LCT | c.4173+141C>A (n.4173+141C>A) c.2469+141C>A (n.2469+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135806988A= | CA1290830273 | LCT | c.4173+140T= (n.4173+140T=) c.2469+140T= (n.2469+140T=) | |
2 | g.135806988A>G | CA1036799129 | LCT | c.4173+140T>C (n.4173+140T>C) c.2469+140T>C (n.2469+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135806990C>G | CA2661275011 | LCT | c.4173+138G>C (n.4173+138G>C) c.2469+138G>C (n.2469+138G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135806992C= | CA1290830274 | LCT | c.4173+136G= (n.4173+136G=) c.2469+136G= (n.2469+136G=) | |
2 | g.135806992C>T | CA56611179 | LCT | c.4173+136G>A (n.4173+136G>A) c.2469+136G>A (n.2469+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135806993C>G | CA2661275015 | LCT | c.4173+135G>C (n.4173+135G>C) c.2469+135G>C (n.2469+135G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135806993C>T | CA2661275014 | LCT | c.4173+135G>A (n.4173+135G>A) c.2469+135G>A (n.2469+135G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135806994C>A | CA2547540297 | LCT | c.4173+134G>T (n.4173+134G>T) c.2469+134G>T (n.2469+134G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135806996G>T | CA2661275017 | LCT | c.4173+132C>A (n.4173+132C>A) c.2469+132C>A (n.2469+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135806997A>T | CA2661275019 | LCT | c.4173+131T>A (n.4173+131T>A) c.2469+131T>A (n.2469+131T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135806998C>A | CA757428826 | LCT | c.4173+130G>T (n.4173+130G>T) c.2469+130G>T (n.2469+130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135806998C= | CA1290830275 | LCT | c.4173+130G= (n.4173+130G=) c.2469+130G= (n.2469+130G=) | |
2 | g.135806999C>A | CA2661275023 | LCT | c.4173+129G>T (n.4173+129G>T) c.2469+129G>T (n.2469+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135806999C>T | CA2700692440 | LCT | c.4173+129G>A (n.4173+129G>A) c.2469+129G>A (n.2469+129G>A) | dbSNP |
2 | g.135807000C>A | CA2661275024 | LCT | c.4173+128G>T (n.4173+128G>T) c.2469+128G>T (n.2469+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807000C>T | CA2519644173 | LCT | c.4173+128G>A (n.4173+128G>A) c.2469+128G>A (n.2469+128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807001C>A | CA56611180 | LCT | c.4173+127G>T (n.4173+127G>T) c.2469+127G>T (n.2469+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |