| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135798012G>A | CA1887725 | LCT | c.4976+17C>T (n.4976+17C>T) c.3069+17C>T (n.3069+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135798012G= | CA1290826500 | LCT | c.4976+17C= (n.4976+17C=) c.3069+17C= (n.3069+17C=) | |
| 2 | g.135798012G>T | CA2661274447 | LCT | c.4976+17C>A (n.4976+17C>A) c.3069+17C>A (n.3069+17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798013G>A | CA2661274448 | LCT | c.4976+16C>T (n.4976+16C>T) c.3069+16C>T (n.3069+16C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798013G>T | CA2661274449 | LCT | c.4976+16C>A (n.4976+16C>A) c.3069+16C>A (n.3069+16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798014G>A | CA757423522 | LCT | c.4976+15C>T (n.4976+15C>T) c.3069+15C>T (n.3069+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135798014G= | CA1290826501 | LCT | c.4976+15C= (n.4976+15C=) c.3069+15C= (n.3069+15C=) | |
| 2 | g.135798014G>T | CA2661274450 | LCT | c.4976+15C>A (n.4976+15C>A) c.3069+15C>A (n.3069+15C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798015C>T | CA2577107811 | LCT | c.4976+14G>A (n.4976+14G>A) c.3069+14G>A (n.3069+14G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798016A>G | CA2661274451 | LCT | c.4976+13T>C (n.4976+13T>C) c.3069+13T>C (n.3069+13T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798016A>T | CA2661274452 | LCT | c.4976+13T>A (n.4976+13T>A) c.3069+13T>A (n.3069+13T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798017C= | CA1290826502 | LCT | c.4976+12G= (n.4976+12G=) c.3069+12G= (n.3069+12G=) | |
| 2 | g.135798017C>T | CA1887726 | LCT | c.4976+12G>A (n.4976+12G>A) c.3069+12G>A (n.3069+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135798018del | CA2577107812 | LCT | c.4976+12del (n.4976+12del) c.3069+12del (n.3069+12del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798018C>T | CA2661274453 | LCT | c.4976+11G>A (n.4976+11G>A) c.3069+11G>A (n.3069+11G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798019A>G | CA2661274454 | LCT | c.4976+10T>C (n.4976+10T>C) c.3069+10T>C (n.3069+10T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798020G>A | CA2661274455 | LCT | c.4976+9C>T (n.4976+9C>T) c.3069+9C>T (n.3069+9C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798020G>T | CA2661274456 | LCT | c.4976+9C>A (n.4976+9C>A) c.3069+9C>A (n.3069+9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798021G>A | CA2661274458 | LCT | c.4976+8C>T (n.4976+8C>T) c.3069+8C>T (n.3069+8C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798021G>C | CA2661274459 | LCT | c.4976+8C>G (n.4976+8C>G) c.3069+8C>G (n.3069+8C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798021G>T | CA2661274457 | LCT | c.4976+8C>A (n.4976+8C>A) c.3069+8C>A (n.3069+8C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798022C>A | CA2661274461 | LCT | c.4976+7G>T (n.4976+7G>T) c.3069+7G>T (n.3069+7G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798022C= | CA1290826503 | LCT | c.4976+7G= (n.4976+7G=) c.3069+7G= (n.3069+7G=) | |
| 2 | g.135798022C>T | CA757423523 | LCT | c.4976+7G>A (n.4976+7G>A) c.3069+7G>A (n.3069+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135798024del | CA2661274460 | LCT | c.4976+7del (n.4976+7del) c.3069+7del (n.3069+7del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798023C= | CA1290826504 | LCT | c.4976+6G= (n.4976+6G=) c.3069+6G= (n.3069+6G=) | |
| 2 | g.135798023C>T | CA1887727 | LCT | c.4976+6G>A (n.4976+6G>A) c.3069+6G>A (n.3069+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135798024C>G | CA2661274462 | LCT | c.4976+5G>C (n.4976+5G>C) c.3069+5G>C (n.3069+5G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798025T>A | CA2661274463 | LCT | c.4976+4A>T (n.4976+4A>T) c.3069+4A>T (n.3069+4A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798026del | CA2577107813 | LCT | c.4976+4del (n.4976+4del) c.3069+4del (n.3069+4del) | |
| 2 | g.135798027A>C | CA348590811 | LCT | c.4976+2T>G (n.4976+2T>G) c.3069+2T>G (n.3069+2T>G) | |
| 2 | g.135798027A>G | CA348590812 | LCT | c.4976+2T>C (n.4976+2T>C) c.3069+2T>C (n.3069+2T>C) | |
| 2 | g.135798027A>T | CA348590813 | LCT | c.4976+2T>A (n.4976+2T>A) c.3069+2T>A (n.3069+2T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798027dup | CA2528671300 | LCT | c.4976+2dup (n.4976+2dup) c.3069+2dup (n.3069+2dup) | |
| 2 | g.135798028C>A | CA348590814 | LCT | c.4976+1G>T (n.4976+1G>T) c.3069+1G>T (n.3069+1G>T) | ClinVar |
| 2 | g.135798028C>G | CA348590815 | LCT | c.4976+1G>C (n.4976+1G>C) c.3069+1G>C (n.3069+1G>C) | |
| 2 | g.135798028C>T | CA348590816 | LCT | c.4976+1G>A (n.4976+1G>A) c.3069+1G>A (n.3069+1G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798028_135798038delinsCCGAGACTTGT | CA1290826505 | LCT | c.4967_4976+1delinsACAAGTCTCGG c.3060_3069+1delinsACAAGTCTCGG | |
| 2 | g.135798029C>A | CA348590818 | LCT | c.4976G>T (p.Arg1659Leu) c.3069G>T (n.3069G>T) | |
| 2 | g.135798029C= | CA1290826507 | LCT | c.4976G= (p.Arg1659=) c.3069G= (n.3069G=) | |
| 2 | g.135798029C>G | CA348590819 | LCT | c.4976G>C (p.Arg1659Pro) c.3069G>C (n.3069G>C) | |
| 2 | g.135798029C>T | CA348590817 | LCT | c.4976G>A (p.Arg1659Gln) c.3069G>A (n.3069G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.135798029_135798038del | CA1290826506 | LCT | c.4967_4976del (p.Asn1656SerfsTer?) c.3060_3069del (n.3060_3069del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135798030G>A | CA1887728 | LCT | c.4975C>T (p.Arg1659Trp) c.3068C>T (n.3068C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135798030G>C | CA348590820 | LCT | c.4975C>G (p.Arg1659Gly) c.3068C>G (n.3068C>G) | |
| 2 | g.135798030G= | CA1290826508 | LCT | c.4975C= (p.Arg1659=) c.3068C= (n.3068C=) | |
| 2 | g.135798030G>T | CA429086136 | LCT | c.4975C>A (p.Arg1659=) c.3068C>A (n.3068C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135798031A>C | CA429086137 | LCT | c.4974T>G (p.Ser1658=) c.3067T>G (n.3067T>G) | |
| 2 | g.135798031A>G | CA429086138 | LCT | c.4974T>C (p.Ser1658=) c.3067T>C (n.3067T>C) | |
| 2 | g.135798031A>T | CA429086140 | LCT | c.4974T>A (p.Ser1658=) c.3067T>A (n.3067T>A) |