Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135797989G>A | CA1887719 | LCT | c.4976+40C>T (n.4976+40C>T) c.3069+40C>T (n.3069+40C>T) | dbSNP ExAC |
2 | g.135797989G= | CA1290826488 | LCT | c.4976+40C= (n.4976+40C=) c.3069+40C= (n.3069+40C=) | |
2 | g.135797989G>T | CA536394335 | LCT | c.4976+40C>A (n.4976+40C>A) c.3069+40C>A (n.3069+40C>A) | gnomAD |
2 | g.135797990A= | CA1290826489 | LCT | c.4976+39T= (n.4976+39T=) c.3069+39T= (n.3069+39T=) | |
2 | g.135797990A>T | CA56602497 | LCT | c.4976+39T>A (n.4976+39T>A) c.3069+39T>A (n.3069+39T>A) | dbSNP gnomAD |
2 | g.135797991C>A | CA2577107807 | LCT | c.4976+38G>T (n.4976+38G>T) c.3069+38G>T (n.3069+38G>T) | |
2 | g.135797991C= | CA1290826490 | LCT | c.4976+38G= (n.4976+38G=) c.3069+38G= (n.3069+38G=) | |
2 | g.135797991C>T | CA1887720 | LCT | c.4976+38G>A (n.4976+38G>A) c.3069+38G>A (n.3069+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
2 | g.135797992G>A | CA1887721 | LCT | c.4976+37C>T (n.4976+37C>T) c.3069+37C>T (n.3069+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
2 | g.135797992G= | CA1290826491 | LCT | c.4976+37C= (n.4976+37C=) c.3069+37C= (n.3069+37C=) | |
2 | g.135797993C= | CA1290826492 | LCT | c.4976+36G= (n.4976+36G=) c.3069+36G= (n.3069+36G=) | |
2 | g.135797993C>T | CA1887722 | LCT | c.4976+36G>A (n.4976+36G>A) c.3069+36G>A (n.3069+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
2 | g.135797997T>C | CA536394336 | LCT | c.4976+32A>G (n.4976+32A>G) c.3069+32A>G (n.3069+32A>G) | gnomAD |
2 | g.135797997T= | CA1290826493 | LCT | c.4976+32A= (n.4976+32A=) c.3069+32A= (n.3069+32A=) | |
2 | g.135797998G>A | CA536394337 | LCT | c.4976+31C>T (n.4976+31C>T) c.3069+31C>T (n.3069+31C>T) | gnomAD |
2 | g.135797998G= | CA1290826494 | LCT | c.4976+31C= (n.4976+31C=) c.3069+31C= (n.3069+31C=) | |
2 | g.135797998G>T | CA2577107808 | LCT | c.4976+31C>A (n.4976+31C>A) c.3069+31C>A (n.3069+31C>A) | |
2 | g.135798001C= | CA1290826495 | LCT | c.4976+28G= (n.4976+28G=) c.3069+28G= (n.3069+28G=) | |
2 | g.135798001C>T | CA1887723 | LCT | c.4976+28G>A (n.4976+28G>A) c.3069+28G>A (n.3069+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
2 | g.135798002T>C | CA2577107809 | LCT | c.4976+27A>G (n.4976+27A>G) c.3069+27A>G (n.3069+27A>G) | |
2 | g.135798005C= | CA1290826496 | LCT | c.4976+24G= (n.4976+24G=) c.3069+24G= (n.3069+24G=) | |
2 | g.135798005C>T | CA56602540 | LCT | c.4976+24G>A (n.4976+24G>A) c.3069+24G>A (n.3069+24G>A) | dbSNP |
2 | g.135798006C>A | CA1290826498 | LCT | c.4976+23G>T (n.4976+23G>T) c.3069+23G>T (n.3069+23G>T) | |
2 | g.135798006C= | CA1290826497 | LCT | c.4976+23G= (n.4976+23G=) c.3069+23G= (n.3069+23G=) | |
2 | g.135798006C>T | CA536394339 | LCT | c.4976+23G>A (n.4976+23G>A) c.3069+23G>A (n.3069+23G>A) | gnomAD |
2 | g.135798007A>T | CA2577107810 | LCT | c.4976+22T>A (n.4976+22T>A) c.3069+22T>A (n.3069+22T>A) | |
2 | g.135798011C>A | CA1887724 | LCT | c.4976+18G>T (n.4976+18G>T) c.3069+18G>T (n.3069+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
2 | g.135798011C= | CA1290826499 | LCT | c.4976+18G= (n.4976+18G=) c.3069+18G= (n.3069+18G=) | |
2 | g.135798011C>T | CA536394340 | LCT | c.4976+18G>A (n.4976+18G>A) c.3069+18G>A (n.3069+18G>A) | ClinVar gnomAD COSMIC |
2 | g.135798012G>A | CA1887725 | LCT | c.4976+17C>T (n.4976+17C>T) c.3069+17C>T (n.3069+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
2 | g.135798012G= | CA1290826500 | LCT | c.4976+17C= (n.4976+17C=) c.3069+17C= (n.3069+17C=) | |
2 | g.135798014G>A | CA757423522 | LCT | c.4976+15C>T (n.4976+15C>T) c.3069+15C>T (n.3069+15C>T) | |
2 | g.135798014G= | CA1290826501 | LCT | c.4976+15C= (n.4976+15C=) c.3069+15C= (n.3069+15C=) | |
2 | g.135798015C>T | CA2577107811 | LCT | c.4976+14G>A (n.4976+14G>A) c.3069+14G>A (n.3069+14G>A) | |
2 | g.135798017C= | CA1290826502 | LCT | c.4976+12G= (n.4976+12G=) c.3069+12G= (n.3069+12G=) | |
2 | g.135798017C>T | CA1887726 | LCT | c.4976+12G>A (n.4976+12G>A) c.3069+12G>A (n.3069+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
2 | g.135798018del | CA2577107812 | LCT | c.4976+12del (n.4976+12del) c.3069+12del (n.3069+12del) | |
2 | g.135798022C= | CA1290826503 | LCT | c.4976+7G= (n.4976+7G=) c.3069+7G= (n.3069+7G=) | |
2 | g.135798022C>T | CA757423523 | LCT | c.4976+7G>A (n.4976+7G>A) c.3069+7G>A (n.3069+7G>A) | |
2 | g.135798023C= | CA1290826504 | LCT | c.4976+6G= (n.4976+6G=) c.3069+6G= (n.3069+6G=) | |
2 | g.135798023C>T | CA1887727 | LCT | c.4976+6G>A (n.4976+6G>A) c.3069+6G>A (n.3069+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
2 | g.135798026del | CA2577107813 | LCT | c.4976+4del (n.4976+4del) c.3069+4del (n.3069+4del) | |
2 | g.135798027A>C | CA348590811 | LCT | c.4976+2T>G (n.4976+2T>G) c.3069+2T>G (n.3069+2T>G) | |
2 | g.135798027A>G | CA348590812 | LCT | c.4976+2T>C (n.4976+2T>C) c.3069+2T>C (n.3069+2T>C) | |
2 | g.135798027A>T | CA348590813 | LCT | c.4976+2T>A (n.4976+2T>A) c.3069+2T>A (n.3069+2T>A) | |
2 | g.135798027dup | CA2528671300 | LCT | c.4976+2dup (n.4976+2dup) c.3069+2dup (n.3069+2dup) | |
2 | g.135798028C>A | CA348590814 | LCT | c.4976+1G>T (n.4976+1G>T) c.3069+1G>T (n.3069+1G>T) | |
2 | g.135798028C>G | CA348590815 | LCT | c.4976+1G>C (n.4976+1G>C) c.3069+1G>C (n.3069+1G>C) | |
2 | g.135798028C>T | CA348590816 | LCT | c.4976+1G>A (n.4976+1G>A) c.3069+1G>A (n.3069+1G>A) | |
2 | g.135798028_135798038delinsCCGAGACTTGT | CA1290826505 | LCT | c.4967_4976+1delinsACAAGTCTCGG c.3060_3069+1delinsACAAGTCTCGG |