| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135797930C>G | CA2577107794 | LCT | c.4976+99G>C (n.4976+99G>C) c.3069+99G>C (n.3069+99G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797931C>T | CA2661274314 | LCT | c.4976+98G>A (n.4976+98G>A) c.3069+98G>A (n.3069+98G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797932C>A | CA2661274316 | LCT | c.4976+97G>T (n.4976+97G>T) c.3069+97G>T (n.3069+97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797933A>G | CA2661274317 | LCT | c.4976+96T>C (n.4976+96T>C) c.3069+96T>C (n.3069+96T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797934G>A | CA2661274319 | LCT | c.4976+95C>T (n.4976+95C>T) c.3069+95C>T (n.3069+95C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797934G>T | CA2577107795 | LCT | c.4976+95C>A (n.4976+95C>A) c.3069+95C>A (n.3069+95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797935C>A | CA2661274320 | LCT | c.4976+94G>T (n.4976+94G>T) c.3069+94G>T (n.3069+94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797936A>T | CA2661274321 | LCT | c.4976+93T>A (n.4976+93T>A) c.3069+93T>A (n.3069+93T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797938G>A | CA2661274325 | LCT | c.4976+91C>T (n.4976+91C>T) c.3069+91C>T (n.3069+91C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797938G= | CA1290826467 | LCT | c.4976+91C= (n.4976+91C=) c.3069+91C= (n.3069+91C=) | |
| 2 | g.135797938G>T | CA56602369 | LCT | c.4976+91C>A (n.4976+91C>A) c.3069+91C>A (n.3069+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135797939C>A | CA2661274329 | LCT | c.4976+90G>T (n.4976+90G>T) c.3069+90G>T (n.3069+90G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797939C>T | CA2661274330 | LCT | c.4976+90G>A (n.4976+90G>A) c.3069+90G>A (n.3069+90G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797942A>G | CA2661274331 | LCT | c.4976+87T>C (n.4976+87T>C) c.3069+87T>C (n.3069+87T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797942A>T | CA2661274332 | LCT | c.4976+87T>A (n.4976+87T>A) c.3069+87T>A (n.3069+87T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797943G>A | CA1036796300 | LCT | c.4976+86C>T (n.4976+86C>T) c.3069+86C>T (n.3069+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135797943G= | CA1290826468 | LCT | c.4976+86C= (n.4976+86C=) c.3069+86C= (n.3069+86C=) | |
| 2 | g.135797943G>T | CA2661274336 | LCT | c.4976+86C>A (n.4976+86C>A) c.3069+86C>A (n.3069+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797945A>C | CA2661274340 | LCT | c.4976+84T>G (n.4976+84T>G) c.3069+84T>G (n.3069+84T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797945A>G | CA2661274341 | LCT | c.4976+84T>C (n.4976+84T>C) c.3069+84T>C (n.3069+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797945A>T | CA2661274343 | LCT | c.4976+84T>A (n.4976+84T>A) c.3069+84T>A (n.3069+84T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797946G>A | CA2661274344 | LCT | c.4976+83C>T (n.4976+83C>T) c.3069+83C>T (n.3069+83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797946G>T | CA2661274345 | LCT | c.4976+83C>A (n.4976+83C>A) c.3069+83C>A (n.3069+83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797947C>A | CA2661274350 | LCT | c.4976+82G>T (n.4976+82G>T) c.3069+82G>T (n.3069+82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797949C>A | CA2661274351 | LCT | c.4976+80G>T (n.4976+80G>T) c.3069+80G>T (n.3069+80G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797949C>T | CA2661274352 | LCT | c.4976+80G>A (n.4976+80G>A) c.3069+80G>A (n.3069+80G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797950A>C | CA2661274357 | LCT | c.4976+79T>G (n.4976+79T>G) c.3069+79T>G (n.3069+79T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797951G>A | CA2661274360 | LCT | c.4976+78C>T (n.4976+78C>T) c.3069+78C>T (n.3069+78C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797951G>T | CA2661274363 | LCT | c.4976+78C>A (n.4976+78C>A) c.3069+78C>A (n.3069+78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797952T>A | CA757423477 | LCT | c.4976+77A>T (n.4976+77A>T) c.3069+77A>T (n.3069+77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135797952T>C | CA757423482 | LCT | c.4976+77A>G (n.4976+77A>G) c.3069+77A>G (n.3069+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135797952T>G | CA2661274365 | LCT | c.4976+77A>C (n.4976+77A>C) c.3069+77A>C (n.3069+77A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797952T= | CA1290826469 | LCT | c.4976+77A= (n.4976+77A=) c.3069+77A= (n.3069+77A=) | |
| 2 | g.135797953C>A | CA2577107796 | LCT | c.4976+76G>T (n.4976+76G>T) c.3069+76G>T (n.3069+76G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797953C>T | CA2577107797 | LCT | c.4976+76G>A (n.4976+76G>A) c.3069+76G>A (n.3069+76G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797954A>C | CA2661274370 | LCT | c.4976+75T>G (n.4976+75T>G) c.3069+75T>G (n.3069+75T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797954A>T | CA2661274371 | LCT | c.4976+75T>A (n.4976+75T>A) c.3069+75T>A (n.3069+75T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797955T>A | CA757423487 | LCT | c.4976+74A>T (n.4976+74A>T) c.3069+74A>T (n.3069+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135797955T>C | CA2581837666 | LCT | c.4976+74A>G (n.4976+74A>G) c.3069+74A>G (n.3069+74A>G) | |
| 2 | g.135797955T>G | CA11031010 | LCT | c.4976+74A>C (n.4976+74A>C) c.3069+74A>C (n.3069+74A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135797955T= | CA1290826471 | LCT | c.4976+74A= (n.4976+74A=) c.3069+74A= (n.3069+74A=) | |
| 2 | g.135797955_135797956delinsTG | CA1290826470 | LCT | c.4976+73_4976+74delinsCA (n.4976+73_4976+74delinsCA) c.3069+73_3069+74delinsCA (n.3069+73_3069+74delinsCA) | |
| 2 | g.135797956G>T | CA2577107798 | LCT | c.4976+73C>A (n.4976+73C>A) c.3069+73C>A (n.3069+73C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797957del | CA1036796305 | LCT | c.4976+73del (n.4976+73del) c.3069+73del (n.3069+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135797957G>A | CA2661274379 | LCT | c.4976+72C>T (n.4976+72C>T) c.3069+72C>T (n.3069+72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797957G>T | CA2661274382 | LCT | c.4976+72C>A (n.4976+72C>A) c.3069+72C>A (n.3069+72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797958T>C | CA2661274384 | LCT | c.4976+71A>G (n.4976+71A>G) c.3069+71A>G (n.3069+71A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797959A>C | CA2577107799 | LCT | c.4976+70T>G (n.4976+70T>G) c.3069+70T>G (n.3069+70T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797960A>T | CA2661274386 | LCT | c.4976+69T>A (n.4976+69T>A) c.3069+69T>A (n.3069+69T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797961C>A | CA2661274389 | LCT | c.4976+68G>T (n.4976+68G>T) c.3069+68G>T (n.3069+68G>T) | gnomAD v4 |