Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135797911A= | CA1290826462 | LCT | c.4976+118T= (n.4976+118T=) c.3069+118T= (n.3069+118T=) | |
2 | g.135797911A>C | CA2661274291 | LCT | c.4976+118T>G (n.4976+118T>G) c.3069+118T>G (n.3069+118T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797911A>G | CA56602354 | LCT | c.4976+118T>C (n.4976+118T>C) c.3069+118T>C (n.3069+118T>C) | dbSNP |
2 | g.135797912T>C | CA2661274292 | LCT | c.4976+117A>G (n.4976+117A>G) c.3069+117A>G (n.3069+117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797913A>C | CA2661274294 | LCT | c.4976+116T>G (n.4976+116T>G) c.3069+116T>G (n.3069+116T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797914T>A | CA2581837665 | LCT | c.4976+115A>T (n.4976+115A>T) c.3069+115A>T (n.3069+115A>T) | |
2 | g.135797914T>C | CA11084315 | LCT | c.4976+115A>G (n.4976+115A>G) c.3069+115A>G (n.3069+115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797914T>G | CA56602361 | LCT | c.4976+115A>C (n.4976+115A>C) c.3069+115A>C (n.3069+115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135797914T= | CA1290826463 | LCT | c.4976+115A= (n.4976+115A=) c.3069+115A= (n.3069+115A=) | |
2 | g.135797915G>A | CA2661274303 | LCT | c.4976+114C>T (n.4976+114C>T) c.3069+114C>T (n.3069+114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797915G>T | CA2661274301 | LCT | c.4976+114C>A (n.4976+114C>A) c.3069+114C>A (n.3069+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797917T>A | CA2661274304 | LCT | c.4976+112A>T (n.4976+112A>T) c.3069+112A>T (n.3069+112A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797918C>A | CA2661274305 | LCT | c.4976+111G>T (n.4976+111G>T) c.3069+111G>T (n.3069+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797919A>C | CA2661274306 | LCT | c.4976+110T>G (n.4976+110T>G) c.3069+110T>G (n.3069+110T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797919A>T | CA2661274308 | LCT | c.4976+110T>A (n.4976+110T>A) c.3069+110T>A (n.3069+110T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797922T>C | CA757423476 | LCT | c.4976+107A>G (n.4976+107A>G) c.3069+107A>G (n.3069+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797922T= | CA1290826464 | LCT | c.4976+107A= (n.4976+107A=) c.3069+107A= (n.3069+107A=) | |
2 | g.135797923G>A | CA56602364 | LCT | c.4976+106C>T (n.4976+106C>T) c.3069+106C>T (n.3069+106C>T) | dbSNP |
2 | g.135797923G= | CA1290826465 | LCT | c.4976+106C= (n.4976+106C=) c.3069+106C= (n.3069+106C=) | |
2 | g.135797923G>T | CA2661274309 | LCT | c.4976+106C>A (n.4976+106C>A) c.3069+106C>A (n.3069+106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797927C>T | CA2661274311 | LCT | c.4976+102G>A (n.4976+102G>A) c.3069+102G>A (n.3069+102G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797928T>C | CA1036796296 | LCT | c.4976+101A>G (n.4976+101A>G) c.3069+101A>G (n.3069+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797928T= | CA1290826466 | LCT | c.4976+101A= (n.4976+101A=) c.3069+101A= (n.3069+101A=) | |
2 | g.135797929T>C | CA2661274312 | LCT | c.4976+100A>G (n.4976+100A>G) c.3069+100A>G (n.3069+100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797930C>G | CA2577107794 | LCT | c.4976+99G>C (n.4976+99G>C) c.3069+99G>C (n.3069+99G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797931C>T | CA2661274314 | LCT | c.4976+98G>A (n.4976+98G>A) c.3069+98G>A (n.3069+98G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797932C>A | CA2661274316 | LCT | c.4976+97G>T (n.4976+97G>T) c.3069+97G>T (n.3069+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797933A>G | CA2661274317 | LCT | c.4976+96T>C (n.4976+96T>C) c.3069+96T>C (n.3069+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797934G>A | CA2661274319 | LCT | c.4976+95C>T (n.4976+95C>T) c.3069+95C>T (n.3069+95C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797934G>T | CA2577107795 | LCT | c.4976+95C>A (n.4976+95C>A) c.3069+95C>A (n.3069+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797935C>A | CA2661274320 | LCT | c.4976+94G>T (n.4976+94G>T) c.3069+94G>T (n.3069+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797936A>T | CA2661274321 | LCT | c.4976+93T>A (n.4976+93T>A) c.3069+93T>A (n.3069+93T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797938G>A | CA2661274325 | LCT | c.4976+91C>T (n.4976+91C>T) c.3069+91C>T (n.3069+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797938G= | CA1290826467 | LCT | c.4976+91C= (n.4976+91C=) c.3069+91C= (n.3069+91C=) | |
2 | g.135797938G>T | CA56602369 | LCT | c.4976+91C>A (n.4976+91C>A) c.3069+91C>A (n.3069+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797939C>A | CA2661274329 | LCT | c.4976+90G>T (n.4976+90G>T) c.3069+90G>T (n.3069+90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797939C>T | CA2661274330 | LCT | c.4976+90G>A (n.4976+90G>A) c.3069+90G>A (n.3069+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797942A>G | CA2661274331 | LCT | c.4976+87T>C (n.4976+87T>C) c.3069+87T>C (n.3069+87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797942A>T | CA2661274332 | LCT | c.4976+87T>A (n.4976+87T>A) c.3069+87T>A (n.3069+87T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797943G>A | CA1036796300 | LCT | c.4976+86C>T (n.4976+86C>T) c.3069+86C>T (n.3069+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797943G= | CA1290826468 | LCT | c.4976+86C= (n.4976+86C=) c.3069+86C= (n.3069+86C=) | |
2 | g.135797943G>T | CA2661274336 | LCT | c.4976+86C>A (n.4976+86C>A) c.3069+86C>A (n.3069+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797945A>C | CA2661274340 | LCT | c.4976+84T>G (n.4976+84T>G) c.3069+84T>G (n.3069+84T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135797945A>G | CA2661274341 | LCT | c.4976+84T>C (n.4976+84T>C) c.3069+84T>C (n.3069+84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135797945A>T | CA2661274343 | LCT | c.4976+84T>A (n.4976+84T>A) c.3069+84T>A (n.3069+84T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797946G>A | CA2661274344 | LCT | c.4976+83C>T (n.4976+83C>T) c.3069+83C>T (n.3069+83C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797946G>T | CA2661274345 | LCT | c.4976+83C>A (n.4976+83C>A) c.3069+83C>A (n.3069+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797947C>A | CA2661274350 | LCT | c.4976+82G>T (n.4976+82G>T) c.3069+82G>T (n.3069+82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797949C>A | CA2661274351 | LCT | c.4976+80G>T (n.4976+80G>T) c.3069+80G>T (n.3069+80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797949C>T | CA2661274352 | LCT | c.4976+80G>A (n.4976+80G>A) c.3069+80G>A (n.3069+80G>A) | gnomAD v4 |