| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135797901del | CA2661274280 | LCT | c.4976+129del (n.4976+129del) c.3069+129del (n.3069+129del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797901A= | CA1290826451 | LCT | c.4976+128T= (n.4976+128T=) c.3069+128T= (n.3069+128T=) | |
| 2 | g.135797901A>G | CA1290826452 | LCT | c.4976+128T>C (n.4976+128T>C) c.3069+128T>C (n.3069+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135797902G>A | CA2661274283 | LCT | c.4976+127C>T (n.4976+127C>T) c.3069+127C>T (n.3069+127C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797902G= | CA1290826453 | LCT | c.4976+127C= (n.4976+127C=) c.3069+127C= (n.3069+127C=) | |
| 2 | g.135797902G>T | CA1290826454 | LCT | c.4976+127C>A (n.4976+127C>A) c.3069+127C>A (n.3069+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135797903C>A | CA2661274284 | LCT | c.4976+126G>T (n.4976+126G>T) c.3069+126G>T (n.3069+126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797903C>T | CA2661274285 | LCT | c.4976+126G>A (n.4976+126G>A) c.3069+126G>A (n.3069+126G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797904T>C | CA2661274286 | LCT | c.4976+125A>G (n.4976+125A>G) c.3069+125A>G (n.3069+125A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797905T>C | CA2661274287 | LCT | c.4976+124A>G (n.4976+124A>G) c.3069+124A>G (n.3069+124A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797906T>C | CA1290826456 | LCT | c.4976+123A>G (n.4976+123A>G) c.3069+123A>G (n.3069+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135797906T= | CA1290826455 | LCT | c.4976+123A= (n.4976+123A=) c.3069+123A= (n.3069+123A=) | |
| 2 | g.135797907A= | CA1290826457 | LCT | c.4976+122T= (n.4976+122T=) c.3069+122T= (n.3069+122T=) | |
| 2 | g.135797907A>T | CA1290826458 | LCT | c.4976+122T>A (n.4976+122T>A) c.3069+122T>A (n.3069+122T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135797908C>A | CA2661274289 | LCT | c.4976+121G>T (n.4976+121G>T) c.3069+121G>T (n.3069+121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797908C= | CA1290826459 | LCT | c.4976+121G= (n.4976+121G=) c.3069+121G= (n.3069+121G=) | |
| 2 | g.135797908C>G | CA1290826460 | LCT | c.4976+121G>C (n.4976+121G>C) c.3069+121G>C (n.3069+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135797908C>T | CA2661274290 | LCT | c.4976+121G>A (n.4976+121G>A) c.3069+121G>A (n.3069+121G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797909A>G | CA2752308372 | LCT | c.4976+120T>C (n.4976+120T>C) c.3069+120T>C (n.3069+120T>C) | |
| 2 | g.135797910T>A | CA757423473 | LCT | c.4976+119A>T (n.4976+119A>T) c.3069+119A>T (n.3069+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135797910T= | CA1290826461 | LCT | c.4976+119A= (n.4976+119A=) c.3069+119A= (n.3069+119A=) | |
| 2 | g.135797911A= | CA1290826462 | LCT | c.4976+118T= (n.4976+118T=) c.3069+118T= (n.3069+118T=) | |
| 2 | g.135797911A>C | CA2661274291 | LCT | c.4976+118T>G (n.4976+118T>G) c.3069+118T>G (n.3069+118T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797911A>G | CA56602354 | LCT | c.4976+118T>C (n.4976+118T>C) c.3069+118T>C (n.3069+118T>C) | dbSNP |
| 2 | g.135797912T>C | CA2661274292 | LCT | c.4976+117A>G (n.4976+117A>G) c.3069+117A>G (n.3069+117A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797913A>C | CA2661274294 | LCT | c.4976+116T>G (n.4976+116T>G) c.3069+116T>G (n.3069+116T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797914T>A | CA2581837665 | LCT | c.4976+115A>T (n.4976+115A>T) c.3069+115A>T (n.3069+115A>T) | |
| 2 | g.135797914T>C | CA11084315 | LCT | c.4976+115A>G (n.4976+115A>G) c.3069+115A>G (n.3069+115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135797914T>G | CA56602361 | LCT | c.4976+115A>C (n.4976+115A>C) c.3069+115A>C (n.3069+115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135797914T= | CA1290826463 | LCT | c.4976+115A= (n.4976+115A=) c.3069+115A= (n.3069+115A=) | |
| 2 | g.135797915G>A | CA2661274303 | LCT | c.4976+114C>T (n.4976+114C>T) c.3069+114C>T (n.3069+114C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797915G>T | CA2661274301 | LCT | c.4976+114C>A (n.4976+114C>A) c.3069+114C>A (n.3069+114C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797917T>A | CA2661274304 | LCT | c.4976+112A>T (n.4976+112A>T) c.3069+112A>T (n.3069+112A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797918C>A | CA2661274305 | LCT | c.4976+111G>T (n.4976+111G>T) c.3069+111G>T (n.3069+111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797919A>C | CA2661274306 | LCT | c.4976+110T>G (n.4976+110T>G) c.3069+110T>G (n.3069+110T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797919A>T | CA2661274308 | LCT | c.4976+110T>A (n.4976+110T>A) c.3069+110T>A (n.3069+110T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797922T>C | CA757423476 | LCT | c.4976+107A>G (n.4976+107A>G) c.3069+107A>G (n.3069+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135797922T= | CA1290826464 | LCT | c.4976+107A= (n.4976+107A=) c.3069+107A= (n.3069+107A=) | |
| 2 | g.135797923G>A | CA56602364 | LCT | c.4976+106C>T (n.4976+106C>T) c.3069+106C>T (n.3069+106C>T) | dbSNP |
| 2 | g.135797923G= | CA1290826465 | LCT | c.4976+106C= (n.4976+106C=) c.3069+106C= (n.3069+106C=) | |
| 2 | g.135797923G>T | CA2661274309 | LCT | c.4976+106C>A (n.4976+106C>A) c.3069+106C>A (n.3069+106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797927C>T | CA2661274311 | LCT | c.4976+102G>A (n.4976+102G>A) c.3069+102G>A (n.3069+102G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797928T>C | CA1036796296 | LCT | c.4976+101A>G (n.4976+101A>G) c.3069+101A>G (n.3069+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135797928T= | CA1290826466 | LCT | c.4976+101A= (n.4976+101A=) c.3069+101A= (n.3069+101A=) | |
| 2 | g.135797929T>C | CA2661274312 | LCT | c.4976+100A>G (n.4976+100A>G) c.3069+100A>G (n.3069+100A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797930C>G | CA2577107794 | LCT | c.4976+99G>C (n.4976+99G>C) c.3069+99G>C (n.3069+99G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797931C>T | CA2661274314 | LCT | c.4976+98G>A (n.4976+98G>A) c.3069+98G>A (n.3069+98G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797932C>A | CA2661274316 | LCT | c.4976+97G>T (n.4976+97G>T) c.3069+97G>T (n.3069+97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797933A>G | CA2661274317 | LCT | c.4976+96T>C (n.4976+96T>C) c.3069+96T>C (n.3069+96T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.135797934G>A | CA2661274319 | LCT | c.4976+95C>T (n.4976+95C>T) c.3069+95C>T (n.3069+95C>T) | gnomAD v4 |