Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135797790dup | CA757423417 | LCT | c.4976+242dup (n.4976+242dup) c.3069+242dup (n.3069+242dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797789G>A | CA757423421 | LCT | c.4976+240C>T (n.4976+240C>T) c.3069+240C>T (n.3069+240C>T) | dbSNP |
2 | g.135797789G= | CA1290826412 | LCT | c.4976+240C= (n.4976+240C=) c.3069+240C= (n.3069+240C=) | |
2 | g.135797797A= | CA1290826413 | LCT | c.4976+232T= (n.4976+232T=) c.3069+232T= (n.3069+232T=) | |
2 | g.135797797A>T | CA757423422 | LCT | c.4976+232T>A (n.4976+232T>A) c.3069+232T>A (n.3069+232T>A) | dbSNP |
2 | g.135797806T>A | CA1290826415 | LCT | c.4976+223A>T (n.4976+223A>T) c.3069+223A>T (n.3069+223A>T) | dbSNP |
2 | g.135797806T>C | CA757423424 | LCT | c.4976+223A>G (n.4976+223A>G) c.3069+223A>G (n.3069+223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797806T= | CA1290826414 | LCT | c.4976+223A= (n.4976+223A=) c.3069+223A= (n.3069+223A=) | |
2 | g.135797807A= | CA1290826416 | LCT | c.4976+222T= (n.4976+222T=) c.3069+222T= (n.3069+222T=) | |
2 | g.135797807A>G | CA1036796268 | LCT | c.4976+222T>C (n.4976+222T>C) c.3069+222T>C (n.3069+222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797809C>A | CA56602290 | LCT | c.4976+220G>T (n.4976+220G>T) c.3069+220G>T (n.3069+220G>T) | dbSNP |
2 | g.135797809C= | CA1290826417 | LCT | c.4976+220G= (n.4976+220G=) c.3069+220G= (n.3069+220G=) | |
2 | g.135797809C>G | CA1036796270 | LCT | c.4976+220G>C (n.4976+220G>C) c.3069+220G>C (n.3069+220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797813G>A | CA536394330 | LCT | c.4976+216C>T (n.4976+216C>T) c.3069+216C>T (n.3069+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797813G= | CA1290826418 | LCT | c.4976+216C= (n.4976+216C=) c.3069+216C= (n.3069+216C=) | |
2 | g.135797817C= | CA1290826419 | LCT | c.4976+212G= (n.4976+212G=) c.3069+212G= (n.3069+212G=) | |
2 | g.135797817C>T | CA56602297 | LCT | c.4976+212G>A (n.4976+212G>A) c.3069+212G>A (n.3069+212G>A) | dbSNP |
2 | g.135797820A= | CA1290826420 | LCT | c.4976+209T= (n.4976+209T=) c.3069+209T= (n.3069+209T=) | |
2 | g.135797820A>G | CA1036796271 | LCT | c.4976+209T>C (n.4976+209T>C) c.3069+209T>C (n.3069+209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797823del | CA2548255345 | LCT | c.4976+208del (n.4976+208del) c.3069+208del (n.3069+208del) | |
2 | g.135797822T>A | CA1036796274 | LCT | c.4976+207A>T (n.4976+207A>T) c.3069+207A>T (n.3069+207A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797822T= | CA1290826421 | LCT | c.4976+207A= (n.4976+207A=) c.3069+207A= (n.3069+207A=) | |
2 | g.135797824C= | CA1290826422 | LCT | c.4976+205G= (n.4976+205G=) c.3069+205G= (n.3069+205G=) | |
2 | g.135797824C>T | CA1036796275 | LCT | c.4976+205G>A (n.4976+205G>A) c.3069+205G>A (n.3069+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797825C= | CA1290826423 | LCT | c.4976+204G= (n.4976+204G=) c.3069+204G= (n.3069+204G=) | |
2 | g.135797825C>T | CA757423444 | LCT | c.4976+204G>A (n.4976+204G>A) c.3069+204G>A (n.3069+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797826T>A | CA536394331 | LCT | c.4976+203A>T (n.4976+203A>T) c.3069+203A>T (n.3069+203A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797826T= | CA1290826424 | LCT | c.4976+203A= (n.4976+203A=) c.3069+203A= (n.3069+203A=) | |
2 | g.135797827G>C | CA1290826426 | LCT | c.4976+202C>G (n.4976+202C>G) c.3069+202C>G (n.3069+202C>G) | dbSNP |
2 | g.135797827G= | CA1290826425 | LCT | c.4976+202C= (n.4976+202C=) c.3069+202C= (n.3069+202C=) | |
2 | g.135797828G= | CA1290826427 | LCT | c.4976+201C= (n.4976+201C=) c.3069+201C= (n.3069+201C=) | |
2 | g.135797828G>T | CA757423451 | LCT | c.4976+201C>A (n.4976+201C>A) c.3069+201C>A (n.3069+201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797832T>G | CA1290826429 | LCT | c.4976+197A>C (n.4976+197A>C) c.3069+197A>C (n.3069+197A>C) | dbSNP |
2 | g.135797832T= | CA1290826428 | LCT | c.4976+197A= (n.4976+197A=) c.3069+197A= (n.3069+197A=) | |
2 | g.135797834C= | CA1290826430 | LCT | c.4976+195G= (n.4976+195G=) c.3069+195G= (n.3069+195G=) | |
2 | g.135797834C>T | CA56602322 | LCT | c.4976+195G>A (n.4976+195G>A) c.3069+195G>A (n.3069+195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797845T>C | CA2700693795 | LCT | c.4976+184A>G (n.4976+184A>G) c.3069+184A>G (n.3069+184A>G) | dbSNP |
2 | g.135797853A= | CA1290826431 | LCT | c.4976+176T= (n.4976+176T=) c.3069+176T= (n.3069+176T=) | |
2 | g.135797853A>T | CA536394332 | LCT | c.4976+176T>A (n.4976+176T>A) c.3069+176T>A (n.3069+176T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797854T>G | CA1290826433 | LCT | c.4976+175A>C (n.4976+175A>C) c.3069+175A>C (n.3069+175A>C) | dbSNP |
2 | g.135797854T= | CA1290826432 | LCT | c.4976+175A= (n.4976+175A=) c.3069+175A= (n.3069+175A=) | |
2 | g.135797860_135797861delinsAC | CA1290826434 | LCT | c.4976+168_4976+169delinsGT (n.4976+168_4976+169delinsGT) c.3069+168_3069+169delinsGT (n.3069+168_3069+169delinsGT) | |
2 | g.135797861C>A | CA56602330 | LCT | c.4976+168G>T (n.4976+168G>T) c.3069+168G>T (n.3069+168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797861C= | CA1290826435 | LCT | c.4976+168G= (n.4976+168G=) c.3069+168G= (n.3069+168G=) | |
2 | g.135797864del | CA1036796283 | LCT | c.4976+168del (n.4976+168del) c.3069+168del (n.3069+168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797863C>A | CA757423456 | LCT | c.4976+166G>T (n.4976+166G>T) c.3069+166G>T (n.3069+166G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797863C= | CA1290826436 | LCT | c.4976+166G= (n.4976+166G=) c.3069+166G= (n.3069+166G=) | |
2 | g.135797864C= | CA1290826437 | LCT | c.4976+165G= (n.4976+165G=) c.3069+165G= (n.3069+165G=) | |
2 | g.135797864C>T | CA757423458 | LCT | c.4976+165G>A (n.4976+165G>A) c.3069+165G>A (n.3069+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797866C>A | CA56602339 | LCT | c.4976+163G>T (n.4976+163G>T) c.3069+163G>T (n.3069+163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |