Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135787911_135787933del | CA2661271102 | LCT | c.*397_*419del (n.*397_*419del) | gnomAD v4 |
2 | g.135787924_135787926del | CA536392595 | LCT | c.*401_*403del (n.*401_*403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787926T>A | CA2661271125 | LCT | c.*398A>T (n.*398A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787928T>A | CA2661271127 | LCT | c.*396A>T (n.*396A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787928T>C | CA2661271128 | LCT | c.*396A>G (n.*396A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787929T>A | CA2661271129 | LCT | c.*395A>T (n.*395A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787930G>A | CA2661271130 | LCT | c.*394C>T (n.*394C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787930G>C | CA2661271131 | LCT | c.*394C>G (n.*394C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787930G>T | CA2661271132 | LCT | c.*394C>A (n.*394C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787931C>T | CA2661271133 | LCT | c.*393G>A (n.*393G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787932A= | CA1290821925 | LCT | c.*392T= (n.*392T=) | |
2 | g.135787932A>C | CA757453335 | LCT | c.*392T>G (n.*392T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787932A>G | CA2661271134 | LCT | c.*392T>C (n.*392T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787933G>C | CA2661271136 | LCT | c.*391C>G (n.*391C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787934T>A | CA2661271137 | LCT | c.*390A>T (n.*390A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787935C= | CA1290821926 | LCT | c.*389G= (n.*389G=) | |
2 | g.135787935C>G | CA2661271138 | LCT | c.*389G>C (n.*389G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787935C>T | CA536392599 | LCT | c.*389G>A (n.*389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787936T>A | CA2661271142 | LCT | c.*388A>T (n.*388A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787936T>C | CA2661271143 | LCT | c.*388A>G (n.*388A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787938T>A | CA2661271145 | LCT | c.*386A>T (n.*386A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787938T>C | CA757453344 | LCT | c.*386A>G (n.*386A>G) | dbSNP |
2 | g.135787938T= | CA1290821927 | LCT | c.*386A= (n.*386A=) | |
2 | g.135787939G>C | CA2661271146 | LCT | c.*385C>G (n.*385C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787940C>A | CA2661271147 | LCT | c.*384G>T (n.*384G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787940C>T | CA2661271148 | LCT | c.*384G>A (n.*384G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787942A>G | CA2661271149 | LCT | c.*382T>C (n.*382T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787943T>C | CA2661271151 | LCT | c.*381A>G (n.*381A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787944_135787948dup | CA2513993069 | LCT | c.*377_*381dup (n.*377_*381dup) | |
2 | g.135787943_135787960del | CA2661271150 | LCT | c.*364_*381del (n.*364_*381del) | gnomAD v4 |
2 | g.135787944G= | CA1290821928 | LCT | c.*380C= (n.*380C=) | |
2 | g.135787944G>T | CA56593513 | LCT | c.*380C>A (n.*380C>A) | dbSNP |
2 | g.135787946A>G | CA2661271152 | LCT | c.*378T>C (n.*378T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787948T>G | CA2661271153 | LCT | c.*376A>C (n.*376A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787949T>C | CA757453351 | LCT | c.*375A>G (n.*375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787949T= | CA1290821929 | LCT | c.*375A= (n.*375A=) | |
2 | g.135787950G>A | CA757453355 | LCT | c.*374C>T (n.*374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787950G= | CA1290821930 | LCT | c.*374C= (n.*374C=) | |
2 | g.135787951_135787952delinsAT | CA1290821931 | LCT | c.*372_*373delinsAT (n.*372_*373delinsAT) | |
2 | g.135787952T>C | CA2661271155 | LCT | c.*372A>G (n.*372A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787952T>G | CA2661271156 | LCT | c.*372A>C (n.*372A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787954del | CA1290821933 | LCT | c.*372del (n.*372del) | dbSNP |
2 | g.135787952_135787955delinsTTTC | CA1290821932 | LCT | c.*369_*372delinsGAAA (n.*369_*372delinsGAAA) | |
2 | g.135787953T>C | CA2661271157 | LCT | c.*371A>G (n.*371A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787958_135787960del | CA536392602 | LCT | c.*369_*371del (n.*369_*371del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787954T>C | CA536392603 | LCT | c.*370A>G (n.*370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787954T= | CA1290821934 | LCT | c.*370A= (n.*370A=) | |
2 | g.135787955C>A | CA757453359 | LCT | c.*369G>T (n.*369G>T) | dbSNP |
2 | g.135787955C= | CA1290821935 | LCT | c.*369G= (n.*369G=) | |
2 | g.135787955C>T | CA1290821936 | LCT | c.*369G>A (n.*369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |