Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135787899del | CA536392465 | LCT | c.*427del (n.*427del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787899G>T | CA2661271083 | LCT | c.*425C>A (n.*425C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787900A>C | CA2661271085 | LCT | c.*424T>G (n.*424T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787900A>G | CA2661271088 | LCT | c.*424T>C (n.*424T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787901G>T | CA2661271090 | LCT | c.*423C>A (n.*423C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787902A>C | CA2661271092 | LCT | c.*422T>G (n.*422T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787902A>G | CA2661271093 | LCT | c.*422T>C (n.*422T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787902A>T | CA2661271094 | LCT | c.*422T>A (n.*422T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787903G>T | CA2661271096 | LCT | c.*421C>A (n.*421C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787904C>A | CA2661271099 | LCT | c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787904C>T | CA2661271101 | LCT | c.*420G>A (n.*420G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787911_135787933del | CA2661271102 | LCT | c.*397_*419del (n.*397_*419del) | gnomAD v4 |
2 | g.135787906T>A | CA2661271103 | LCT | c.*418A>T (n.*418A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787907G>T | CA2661271105 | LCT | c.*417C>A (n.*417C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787908C>T | CA2661271109 | LCT | c.*416G>A (n.*416G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787909A>G | CA2661271111 | LCT | c.*415T>C (n.*415T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787910G= | CA1290821918 | LCT | c.*414C= (n.*414C=) | |
2 | g.135787910_135787911insT | CA56593512 | LCT | c.*413_*414insA (n.*413_*414insA) | dbSNP |
2 | g.135787911A>G | CA2661271112 | LCT | c.*413T>C (n.*413T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787913G>T | CA2661271113 | LCT | c.*411C>A (n.*411C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787914G>A | CA1290821920 | LCT | c.*410C>T (n.*410C>T) | dbSNP |
2 | g.135787914G>C | CA2661271114 | LCT | c.*410C>G (n.*410C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787914G= | CA1290821919 | LCT | c.*410C= (n.*410C=) | |
2 | g.135787915G>A | CA2661271117 | LCT | c.*409C>T (n.*409C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787915G>T | CA2661271116 | LCT | c.*409C>A (n.*409C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787916C>A | CA2661271118 | LCT | c.*408G>T (n.*408G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787916C= | CA1290821921 | LCT | c.*408G= (n.*408G=) | |
2 | g.135787916C>T | CA1290821922 | LCT | c.*408G>A (n.*408G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135787920_135787923delinsAGAT | CA1290821923 | LCT | c.*401_*404delinsATCT (n.*401_*404delinsATCT) | |
2 | g.135787921G>T | CA2661271122 | LCT | c.*403C>A (n.*403C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787924_135787926del | CA536392595 | LCT | c.*401_*403del (n.*401_*403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787923T>G | CA2661271124 | LCT | c.*401A>C (n.*401A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787924G= | CA1290821924 | LCT | c.*400C= (n.*400C=) | |
2 | g.135787924G>T | CA757453321 | LCT | c.*400C>A (n.*400C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135787926T>A | CA2661271125 | LCT | c.*398A>T (n.*398A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787928T>A | CA2661271127 | LCT | c.*396A>T (n.*396A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787928T>C | CA2661271128 | LCT | c.*396A>G (n.*396A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787929T>A | CA2661271129 | LCT | c.*395A>T (n.*395A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787930G>A | CA2661271130 | LCT | c.*394C>T (n.*394C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787930G>C | CA2661271131 | LCT | c.*394C>G (n.*394C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787930G>T | CA2661271132 | LCT | c.*394C>A (n.*394C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787931C>T | CA2661271133 | LCT | c.*393G>A (n.*393G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135787932A= | CA1290821925 | LCT | c.*392T= (n.*392T=) | |
2 | g.135787932A>C | CA757453335 | LCT | c.*392T>G (n.*392T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135787932A>G | CA2661271134 | LCT | c.*392T>C (n.*392T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787933G>C | CA2661271136 | LCT | c.*391C>G (n.*391C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135787934T>A | CA2661271137 | LCT | c.*390A>T (n.*390A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135787935C= | CA1290821926 | LCT | c.*389G= (n.*389G=) | |
2 | g.135787935C>G | CA2661271138 | LCT | c.*389G>C (n.*389G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135787935C>T | CA536392599 | LCT | c.*389G>A (n.*389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |