Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135170159delCA647198307RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1410del (n.2914+1410del)
n.4963del
c.*3781del (n.*3781del)
c.*4413del (n.*4413del)
n.7506del
c.*4002del (n.*4002del)
c.*3968del (n.*3968del)
c.*4423del (n.*4423del)
n.1903del
c.*2147del (n.*2147del)
c.*1378del (n.*1378del)
n.1782-5005del
n.3098+311del
c.2897+311del (n.2897+311del)
c.1618-5005del (n.1618-5005del)
c.2935+1410del (n.2935+1410del)
c.*400del (n.*400del)
c.3049-5005del (n.3049-5005del)
n.2941+1410del
 COSMIC
2g.135170159T>ACA3011608850RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1410T>A (n.2914+1410T>A)
n.4963T>A
c.*3781T>A (n.*3781T>A)
c.*4413T>A (n.*4413T>A)
n.7506T>A
c.*4002T>A (n.*4002T>A)
c.*3968T>A (n.*3968T>A)
c.*4423T>A (n.*4423T>A)
n.1903T>A
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.1782-5005A>T
n.3098+311T>A
c.2897+311T>A (n.2897+311T>A)
c.1618-5005A>T (n.1618-5005A>T)
c.2935+1410T>A (n.2935+1410T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.3049-5005A>T (n.3049-5005A>T)
n.2941+1410T>A
2g.135170159T>CCA10612128RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1410T>C (n.2914+1410T>C)
n.4963T>C
c.*3781T>C (n.*3781T>C)
c.*4413T>C (n.*4413T>C)
n.7506T>C
c.*4002T>C (n.*4002T>C)
c.*3968T>C (n.*3968T>C)
c.*4423T>C (n.*4423T>C)
n.1903T>C
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.1782-5005A>G
n.3098+311T>C
c.2897+311T>C (n.2897+311T>C)
c.1618-5005A>G (n.1618-5005A>G)
c.2935+1410T>C (n.2935+1410T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.3049-5005A>G (n.3049-5005A>G)
n.2941+1410T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135170159T=CA1290542463RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1410T= (n.2914+1410T=)
n.4963T=
c.*3781T= (n.*3781T=)
c.*4413T= (n.*4413T=)
n.7506T=
c.*4002T= (n.*4002T=)
c.*3968T= (n.*3968T=)
c.*4423T= (n.*4423T=)
n.1903T=
c.*2147T= (n.*2147T=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
n.1782-5005A=
n.3098+311T=
c.2897+311T= (n.2897+311T=)
c.1618-5005A= (n.1618-5005A=)
c.2935+1410T= (n.2935+1410T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.3049-5005A= (n.3049-5005A=)
n.2941+1410T=
2g.135170160G>ACA3011608851RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1411G>A (n.2914+1411G>A)
n.4964G>A
c.*3782G>A (n.*3782G>A)
c.*4414G>A (n.*4414G>A)
n.7507G>A
c.*4003G>A (n.*4003G>A)
c.*3969G>A (n.*3969G>A)
c.*4424G>A (n.*4424G>A)
n.1904G>A
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.1782-5006C>T
n.3098+312G>A
c.2897+312G>A (n.2897+312G>A)
c.1618-5006C>T (n.1618-5006C>T)
c.2935+1411G>A (n.2935+1411G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.3049-5006C>T (n.3049-5006C>T)
n.2941+1411G>A
2g.135170161C>ACA3011608852RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1412C>A (n.2914+1412C>A)
n.4965C>A
c.*3783C>A (n.*3783C>A)
c.*4415C>A (n.*4415C>A)
n.7508C>A
c.*4004C>A (n.*4004C>A)
c.*3970C>A (n.*3970C>A)
c.*4425C>A (n.*4425C>A)
n.1905C>A
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.1782-5007G>T
n.3098+313C>A
c.2897+313C>A (n.2897+313C>A)
c.1618-5007G>T (n.1618-5007G>T)
c.2935+1412C>A (n.2935+1412C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.3049-5007G>T (n.3049-5007G>T)
n.2941+1412C>A
2g.135170161C=CA1290542464RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1412C= (n.2914+1412C=)
n.4965C=
c.*3783C= (n.*3783C=)
c.*4415C= (n.*4415C=)
n.7508C=
c.*4004C= (n.*4004C=)
c.*3970C= (n.*3970C=)
c.*4425C= (n.*4425C=)
n.1905C=
c.*2149C= (n.*2149C=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.1782-5007G=
n.3098+313C=
c.2897+313C= (n.2897+313C=)
c.1618-5007G= (n.1618-5007G=)
c.2935+1412C= (n.2935+1412C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.3049-5007G= (n.3049-5007G=)
n.2941+1412C=
2g.135170161C>TCA1290542465RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1412C>T (n.2914+1412C>T)
n.4965C>T
c.*3783C>T (n.*3783C>T)
c.*4415C>T (n.*4415C>T)
n.7508C>T
c.*4004C>T (n.*4004C>T)
c.*3970C>T (n.*3970C>T)
c.*4425C>T (n.*4425C>T)
n.1905C>T
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.1782-5007G>A
n.3098+313C>T
c.2897+313C>T (n.2897+313C>T)
c.1618-5007G>A (n.1618-5007G>A)
c.2935+1412C>T (n.2935+1412C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.3049-5007G>A (n.3049-5007G>A)
n.2941+1412C>T
 dbSNP
2g.135170162T>CCA2661250865RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1413T>C (n.2914+1413T>C)
n.4966T>C
c.*3784T>C (n.*3784T>C)
c.*4416T>C (n.*4416T>C)
n.7509T>C
c.*4005T>C (n.*4005T>C)
c.*3971T>C (n.*3971T>C)
c.*4426T>C (n.*4426T>C)
n.1906T>C
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.1782-5008A>G
n.3098+314T>C
c.2897+314T>C (n.2897+314T>C)
c.1618-5008A>G (n.1618-5008A>G)
c.2935+1413T>C (n.2935+1413T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.3049-5008A>G (n.3049-5008A>G)
n.2941+1413T>C
 gnomAD v4
2g.135170162T>GCA2502546343RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1413T>G (n.2914+1413T>G)
n.4966T>G
c.*3784T>G (n.*3784T>G)
c.*4416T>G (n.*4416T>G)
n.7509T>G
c.*4005T>G (n.*4005T>G)
c.*3971T>G (n.*3971T>G)
c.*4426T>G (n.*4426T>G)
n.1906T>G
c.*2150T>G (n.*2150T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.1782-5008A>C
n.3098+314T>G
c.2897+314T>G (n.2897+314T>G)
c.1618-5008A>C (n.1618-5008A>C)
c.2935+1413T>G (n.2935+1413T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.3049-5008A>C (n.3049-5008A>C)
n.2941+1413T>G
2g.135170163G>ACA2661250866RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1414G>A (n.2914+1414G>A)
n.4967G>A
c.*3785G>A (n.*3785G>A)
c.*4417G>A (n.*4417G>A)
n.7510G>A
c.*4006G>A (n.*4006G>A)
c.*3972G>A (n.*3972G>A)
c.*4427G>A (n.*4427G>A)
n.1907G>A
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.1782-5009C>T
n.3098+315G>A
c.2897+315G>A (n.2897+315G>A)
c.1618-5009C>T (n.1618-5009C>T)
c.2935+1414G>A (n.2935+1414G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.3049-5009C>T (n.3049-5009C>T)
n.2941+1414G>A
 gnomAD v4
2g.135170163G>TCA2661250867RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1414G>T (n.2914+1414G>T)
n.4967G>T
c.*3785G>T (n.*3785G>T)
c.*4417G>T (n.*4417G>T)
n.7510G>T
c.*4006G>T (n.*4006G>T)
c.*3972G>T (n.*3972G>T)
c.*4427G>T (n.*4427G>T)
n.1907G>T
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.1782-5009C>A
n.3098+315G>T
c.2897+315G>T (n.2897+315G>T)
c.1618-5009C>A (n.1618-5009C>A)
c.2935+1414G>T (n.2935+1414G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.3049-5009C>A (n.3049-5009C>A)
n.2941+1414G>T
 gnomAD v4
2g.135170165A>TCA3011608853RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1416A>T (n.2914+1416A>T)
n.4969A>T
c.*3787A>T (n.*3787A>T)
c.*4419A>T (n.*4419A>T)
n.7512A>T
c.*4008A>T (n.*4008A>T)
c.*3974A>T (n.*3974A>T)
c.*4429A>T (n.*4429A>T)
n.1909A>T
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.1782-5011T>A
n.3098+317A>T
c.2897+317A>T (n.2897+317A>T)
c.1618-5011T>A (n.1618-5011T>A)
c.2935+1416A>T (n.2935+1416A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.3049-5011T>A (n.3049-5011T>A)
n.2941+1416A>T
2g.135170166C>ACA2661250868RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1417C>A (n.2914+1417C>A)
n.4970C>A
c.*3788C>A (n.*3788C>A)
c.*4420C>A (n.*4420C>A)
n.7513C>A
c.*4009C>A (n.*4009C>A)
c.*3975C>A (n.*3975C>A)
c.*4430C>A (n.*4430C>A)
n.1910C>A
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
n.1782-5012G>T
n.3098+318C>A
c.2897+318C>A (n.2897+318C>A)
c.1618-5012G>T (n.1618-5012G>T)
c.2935+1417C>A (n.2935+1417C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.3049-5012G>T (n.3049-5012G>T)
n.2941+1417C>A
 gnomAD v4
2g.135170166C=CA1290542466RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1417C= (n.2914+1417C=)
n.4970C=
c.*3788C= (n.*3788C=)
c.*4420C= (n.*4420C=)
n.7513C=
c.*4009C= (n.*4009C=)
c.*3975C= (n.*3975C=)
c.*4430C= (n.*4430C=)
n.1910C=
c.*2154C= (n.*2154C=)
c.*1385C= (n.*1385C=)
n.1782-5012G=
n.3098+318C=
c.2897+318C= (n.2897+318C=)
c.1618-5012G= (n.1618-5012G=)
c.2935+1417C= (n.2935+1417C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.3049-5012G= (n.3049-5012G=)
n.2941+1417C=
2g.135170166C>GCA1036738942RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1417C>G (n.2914+1417C>G)
n.4970C>G
c.*3788C>G (n.*3788C>G)
c.*4420C>G (n.*4420C>G)
n.7513C>G
c.*4009C>G (n.*4009C>G)
c.*3975C>G (n.*3975C>G)
c.*4430C>G (n.*4430C>G)
n.1910C>G
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
n.1782-5012G>C
n.3098+318C>G
c.2897+318C>G (n.2897+318C>G)
c.1618-5012G>C (n.1618-5012G>C)
c.2935+1417C>G (n.2935+1417C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.3049-5012G>C (n.3049-5012G>C)
n.2941+1417C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135170166C>TCA1290542467RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1417C>T (n.2914+1417C>T)
n.4970C>T
c.*3788C>T (n.*3788C>T)
c.*4420C>T (n.*4420C>T)
n.7513C>T
c.*4009C>T (n.*4009C>T)
c.*3975C>T (n.*3975C>T)
c.*4430C>T (n.*4430C>T)
n.1910C>T
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
n.1782-5012G>A
n.3098+318C>T
c.2897+318C>T (n.2897+318C>T)
c.1618-5012G>A (n.1618-5012G>A)
c.2935+1417C>T (n.2935+1417C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.3049-5012G>A (n.3049-5012G>A)
n.2941+1417C>T
 dbSNP
2g.135170167C>TCA2661250869RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1418C>T (n.2914+1418C>T)
n.4971C>T
c.*3789C>T (n.*3789C>T)
c.*4421C>T (n.*4421C>T)
n.7514C>T
c.*4010C>T (n.*4010C>T)
c.*3976C>T (n.*3976C>T)
c.*4431C>T (n.*4431C>T)
n.1911C>T
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.1782-5013G>A
n.3098+319C>T
c.2897+319C>T (n.2897+319C>T)
c.1618-5013G>A (n.1618-5013G>A)
c.2935+1418C>T (n.2935+1418C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.3049-5013G>A (n.3049-5013G>A)
n.2941+1418C>T
 gnomAD v4
2g.135170167_135170175delinsCAAGTAGAACA1290542468RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1418_2914+1426delinsCAAGTAGAA (n.2914+1418_2914+1426delinsCAAGTAGAA)
n.4971_4979delinsCAAGTAGAA
c.*3789_*3797delinsCAAGTAGAA (n.*3789_*3797delinsCAAGTAGAA)
c.*4421_*4429delinsCAAGTAGAA (n.*4421_*4429delinsCAAGTAGAA)
n.7514_7522delinsCAAGTAGAA
c.*4010_*4018delinsCAAGTAGAA (n.*4010_*4018delinsCAAGTAGAA)
c.*3976_*3984delinsCAAGTAGAA (n.*3976_*3984delinsCAAGTAGAA)
c.*4431_*4439delinsCAAGTAGAA (n.*4431_*4439delinsCAAGTAGAA)
n.1911_1919delinsCAAGTAGAA
c.*2155_*2163delinsCAAGTAGAA (n.*2155_*2163delinsCAAGTAGAA)
c.*1386_*1394delinsCAAGTAGAA (n.*1386_*1394delinsCAAGTAGAA)
n.1782-5021_1782-5013delinsTTCTACTTG
n.3098+319_3098+327delinsCAAGTAGAA
c.2897+319_2897+327delinsCAAGTAGAA (n.2897+319_2897+327delinsCAAGTAGAA)
c.1618-5021_1618-5013delinsTTCTACTTG (n.1618-5021_1618-5013delinsTTCTACTTG)
c.2935+1418_2935+1426delinsCAAGTAGAA (n.2935+1418_2935+1426delinsCAAGTAGAA)
c.*408_*416delinsCAAGTAGAA (n.*408_*416delinsCAAGTAGAA)
c.3049-5021_3049-5013delinsTTCTACTTG (n.3049-5021_3049-5013delinsTTCTACTTG)
n.2941+1418_2941+1426delinsCAAGTAGAA
2g.135170168A>TCA3036094044RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1419A>T (n.2914+1419A>T)
n.4972A>T
c.*3790A>T (n.*3790A>T)
c.*4422A>T (n.*4422A>T)
n.7515A>T
c.*4011A>T (n.*4011A>T)
c.*3977A>T (n.*3977A>T)
c.*4432A>T (n.*4432A>T)
n.1912A>T
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.1782-5014T>A
n.3098+320A>T
c.2897+320A>T (n.2897+320A>T)
c.1618-5014T>A (n.1618-5014T>A)
c.2935+1419A>T (n.2935+1419A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.3049-5014T>A (n.3049-5014T>A)
n.2941+1419A>T
2g.135170168_135170175delCA757383857RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1419_2914+1426del (n.2914+1419_2914+1426del)
n.4972_4979del
c.*3790_*3797del (n.*3790_*3797del)
c.*4422_*4429del (n.*4422_*4429del)
n.7515_7522del
c.*4011_*4018del (n.*4011_*4018del)
c.*3977_*3984del (n.*3977_*3984del)
c.*4432_*4439del (n.*4432_*4439del)
n.1912_1919del
c.*2156_*2163del (n.*2156_*2163del)
c.*1387_*1394del (n.*1387_*1394del)
n.1782-5021_1782-5014del
n.3098+320_3098+327del
c.2897+320_2897+327del (n.2897+320_2897+327del)
c.1618-5021_1618-5014del (n.1618-5021_1618-5014del)
c.2935+1419_2935+1426del (n.2935+1419_2935+1426del)
c.*409_*416del (n.*409_*416del)
c.3049-5021_3049-5014del (n.3049-5021_3049-5014del)
n.2941+1419_2941+1426del
 dbSNP
2g.135170169A=CA1290542469RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1420A= (n.2914+1420A=)
n.4973A=
c.*3791A= (n.*3791A=)
c.*4423A= (n.*4423A=)
n.7516A=
c.*4012A= (n.*4012A=)
c.*3978A= (n.*3978A=)
c.*4433A= (n.*4433A=)
n.1913A=
c.*2157A= (n.*2157A=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
n.1782-5015T=
n.3098+321A=
c.2897+321A= (n.2897+321A=)
c.1618-5015T= (n.1618-5015T=)
c.2935+1420A= (n.2935+1420A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.3049-5015T= (n.3049-5015T=)
n.2941+1420A=
2g.135170169A>CCA757383860RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1420A>C (n.2914+1420A>C)
n.4973A>C
c.*3791A>C (n.*3791A>C)
c.*4423A>C (n.*4423A>C)
n.7516A>C
c.*4012A>C (n.*4012A>C)
c.*3978A>C (n.*3978A>C)
c.*4433A>C (n.*4433A>C)
n.1913A>C
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.1782-5015T>G
n.3098+321A>C
c.2897+321A>C (n.2897+321A>C)
c.1618-5015T>G (n.1618-5015T>G)
c.2935+1420A>C (n.2935+1420A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.3049-5015T>G (n.3049-5015T>G)
n.2941+1420A>C
 dbSNP
2g.135170169A>GCA914475749RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1420A>G (n.2914+1420A>G)
n.4973A>G
c.*3791A>G (n.*3791A>G)
c.*4423A>G (n.*4423A>G)
n.7516A>G
c.*4012A>G (n.*4012A>G)
c.*3978A>G (n.*3978A>G)
c.*4433A>G (n.*4433A>G)
n.1913A>G
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.1782-5015T>C
n.3098+321A>G
c.2897+321A>G (n.2897+321A>G)
c.1618-5015T>C (n.1618-5015T>C)
c.2935+1420A>G (n.2935+1420A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.3049-5015T>C (n.3049-5015T>C)
n.2941+1420A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135170169A>TCA3011608854RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1420A>T (n.2914+1420A>T)
n.4973A>T
c.*3791A>T (n.*3791A>T)
c.*4423A>T (n.*4423A>T)
n.7516A>T
c.*4012A>T (n.*4012A>T)
c.*3978A>T (n.*3978A>T)
c.*4433A>T (n.*4433A>T)
n.1913A>T
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.1782-5015T>A
n.3098+321A>T
c.2897+321A>T (n.2897+321A>T)
c.1618-5015T>A (n.1618-5015T>A)
c.2935+1420A>T (n.2935+1420A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.3049-5015T>A (n.3049-5015T>A)
n.2941+1420A>T
2g.135170170G>ACA2951359575RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1421G>A (n.2914+1421G>A)
n.4974G>A
c.*3792G>A (n.*3792G>A)
c.*4424G>A (n.*4424G>A)
n.7517G>A
c.*4013G>A (n.*4013G>A)
c.*3979G>A (n.*3979G>A)
c.*4434G>A (n.*4434G>A)
n.1914G>A
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.1782-5016C>T
n.3098+322G>A
c.2897+322G>A (n.2897+322G>A)
c.1618-5016C>T (n.1618-5016C>T)
c.2935+1421G>A (n.2935+1421G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.3049-5016C>T (n.3049-5016C>T)
n.2941+1421G>A
2g.135170170G>TCA3036094045RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1421G>T (n.2914+1421G>T)
n.4974G>T
c.*3792G>T (n.*3792G>T)
c.*4424G>T (n.*4424G>T)
n.7517G>T
c.*4013G>T (n.*4013G>T)
c.*3979G>T (n.*3979G>T)
c.*4434G>T (n.*4434G>T)
n.1914G>T
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.1782-5016C>A
n.3098+322G>T
c.2897+322G>T (n.2897+322G>T)
c.1618-5016C>A (n.1618-5016C>A)
c.2935+1421G>T (n.2935+1421G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.3049-5016C>A (n.3049-5016C>A)
n.2941+1421G>T
2g.135170171T>ACA3036094046RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1422T>A (n.2914+1422T>A)
n.4975T>A
c.*3793T>A (n.*3793T>A)
c.*4425T>A (n.*4425T>A)
n.7518T>A
c.*4014T>A (n.*4014T>A)
c.*3980T>A (n.*3980T>A)
c.*4435T>A (n.*4435T>A)
n.1915T>A
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.1782-5017A>T
n.3098+323T>A
c.2897+323T>A (n.2897+323T>A)
c.1618-5017A>T (n.1618-5017A>T)
c.2935+1422T>A (n.2935+1422T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.3049-5017A>T (n.3049-5017A>T)
n.2941+1422T>A
2g.135170172A=CA1290542470RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1423A= (n.2914+1423A=)
n.4976A=
c.*3794A= (n.*3794A=)
c.*4426A= (n.*4426A=)
n.7519A=
c.*4015A= (n.*4015A=)
c.*3981A= (n.*3981A=)
c.*4436A= (n.*4436A=)
n.1916A=
c.*2160A= (n.*2160A=)
c.*1391A= (n.*1391A=)
n.1782-5018T=
n.3098+324A=
c.2897+324A= (n.2897+324A=)
c.1618-5018T= (n.1618-5018T=)
c.2935+1423A= (n.2935+1423A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.3049-5018T= (n.3049-5018T=)
n.2941+1423A=
2g.135170172_135170173insTCA1290542472RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1423_2914+1424insT (n.2914+1423_2914+1424insT)
n.4976_4977insT
c.*3794_*3795insT (n.*3794_*3795insT)
c.*4426_*4427insT (n.*4426_*4427insT)
n.7519_7520insT
c.*4015_*4016insT (n.*4015_*4016insT)
c.*3981_*3982insT (n.*3981_*3982insT)
c.*4436_*4437insT (n.*4436_*4437insT)
n.1916_1917insT
c.*2160_*2161insT (n.*2160_*2161insT)
c.*1391_*1392insT (n.*1391_*1392insT)
n.1782-5019_1782-5018insA
n.3098+324_3098+325insT
c.2897+324_2897+325insT (n.2897+324_2897+325insT)
c.1618-5019_1618-5018insA (n.1618-5019_1618-5018insA)
c.2935+1423_2935+1424insT (n.2935+1423_2935+1424insT)
c.*413_*414insT (n.*413_*414insT)
c.3049-5019_3049-5018insA (n.3049-5019_3049-5018insA)
n.2941+1423_2941+1424insT
 dbSNP
2g.135170173G>CCA757383862RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1424G>C (n.2914+1424G>C)
n.4977G>C
c.*3795G>C (n.*3795G>C)
c.*4427G>C (n.*4427G>C)
n.7520G>C
c.*4016G>C (n.*4016G>C)
c.*3982G>C (n.*3982G>C)
c.*4437G>C (n.*4437G>C)
n.1917G>C
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.1782-5019C>G
n.3098+325G>C
c.2897+325G>C (n.2897+325G>C)
c.1618-5019C>G (n.1618-5019C>G)
c.2935+1424G>C (n.2935+1424G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.3049-5019C>G (n.3049-5019C>G)
n.2941+1424G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135170173G=CA1290542471RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1424G= (n.2914+1424G=)
n.4977G=
c.*3795G= (n.*3795G=)
c.*4427G= (n.*4427G=)
n.7520G=
c.*4016G= (n.*4016G=)
c.*3982G= (n.*3982G=)
c.*4437G= (n.*4437G=)
n.1917G=
c.*2161G= (n.*2161G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
n.1782-5019C=
n.3098+325G=
c.2897+325G= (n.2897+325G=)
c.1618-5019C= (n.1618-5019C=)
c.2935+1424G= (n.2935+1424G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.3049-5019C= (n.3049-5019C=)
n.2941+1424G=
2g.135170176G>CCA757383864RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1427G>C (n.2914+1427G>C)
n.4980G>C
c.*3798G>C (n.*3798G>C)
c.*4430G>C (n.*4430G>C)
n.7523G>C
c.*4019G>C (n.*4019G>C)
c.*3985G>C (n.*3985G>C)
c.*4440G>C (n.*4440G>C)
n.1920G>C
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.1782-5022C>G
n.3098+328G>C
c.2897+328G>C (n.2897+328G>C)
c.1618-5022C>G (n.1618-5022C>G)
c.2935+1427G>C (n.2935+1427G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.3049-5022C>G (n.3049-5022C>G)
n.2941+1427G>C
 dbSNP
2g.135170176G=CA1290542473RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1427G= (n.2914+1427G=)
n.4980G=
c.*3798G= (n.*3798G=)
c.*4430G= (n.*4430G=)
n.7523G=
c.*4019G= (n.*4019G=)
c.*3985G= (n.*3985G=)
c.*4440G= (n.*4440G=)
n.1920G=
c.*2164G= (n.*2164G=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
n.1782-5022C=
n.3098+328G=
c.2897+328G= (n.2897+328G=)
c.1618-5022C= (n.1618-5022C=)
c.2935+1427G= (n.2935+1427G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.3049-5022C= (n.3049-5022C=)
n.2941+1427G=
2g.135170177A>TCA3011608855RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1428A>T (n.2914+1428A>T)
n.4981A>T
c.*3799A>T (n.*3799A>T)
c.*4431A>T (n.*4431A>T)
n.7524A>T
c.*4020A>T (n.*4020A>T)
c.*3986A>T (n.*3986A>T)
c.*4441A>T (n.*4441A>T)
n.1921A>T
c.*2165A>T (n.*2165A>T)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
n.1782-5023T>A
n.3098+329A>T
c.2897+329A>T (n.2897+329A>T)
c.1618-5023T>A (n.1618-5023T>A)
c.2935+1428A>T (n.2935+1428A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.3049-5023T>A (n.3049-5023T>A)
n.2941+1428A>T
2g.135170178C>ACA2661250870RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1429C>A (n.2914+1429C>A)
n.4982C>A
c.*3800C>A (n.*3800C>A)
c.*4432C>A (n.*4432C>A)
n.7525C>A
c.*4021C>A (n.*4021C>A)
c.*3987C>A (n.*3987C>A)
c.*4442C>A (n.*4442C>A)
n.1922C>A
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
n.1782-5024G>T
n.3098+330C>A
c.2897+330C>A (n.2897+330C>A)
c.1618-5024G>T (n.1618-5024G>T)
c.2935+1429C>A (n.2935+1429C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.3049-5024G>T (n.3049-5024G>T)
n.2941+1429C>A
 gnomAD v4
2g.135170178C=CA1290542474RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1429C= (n.2914+1429C=)
n.4982C=
c.*3800C= (n.*3800C=)
c.*4432C= (n.*4432C=)
n.7525C=
c.*4021C= (n.*4021C=)
c.*3987C= (n.*3987C=)
c.*4442C= (n.*4442C=)
n.1922C=
c.*2166C= (n.*2166C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
n.1782-5024G=
n.3098+330C=
c.2897+330C= (n.2897+330C=)
c.1618-5024G= (n.1618-5024G=)
c.2935+1429C= (n.2935+1429C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.3049-5024G= (n.3049-5024G=)
n.2941+1429C=
2g.135170178C>TCA10611170RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1429C>T (n.2914+1429C>T)
n.4982C>T
c.*3800C>T (n.*3800C>T)
c.*4432C>T (n.*4432C>T)
n.7525C>T
c.*4021C>T (n.*4021C>T)
c.*3987C>T (n.*3987C>T)
c.*4442C>T (n.*4442C>T)
n.1922C>T
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
n.1782-5024G>A
n.3098+330C>T
c.2897+330C>T (n.2897+330C>T)
c.1618-5024G>A (n.1618-5024G>A)
c.2935+1429C>T (n.2935+1429C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.3049-5024G>A (n.3049-5024G>A)
n.2941+1429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135170179G>ACA757383872RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1430G>A (n.2914+1430G>A)
n.4983G>A
c.*3801G>A (n.*3801G>A)
c.*4433G>A (n.*4433G>A)
n.7526G>A
c.*4022G>A (n.*4022G>A)
c.*3988G>A (n.*3988G>A)
c.*4443G>A (n.*4443G>A)
n.1923G>A
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.1782-5025C>T
n.3098+331G>A
c.2897+331G>A (n.2897+331G>A)
c.1618-5025C>T (n.1618-5025C>T)
c.2935+1430G>A (n.2935+1430G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.3049-5025C>T (n.3049-5025C>T)
n.2941+1430G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135170179G=CA1290542475RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1430G= (n.2914+1430G=)
n.4983G=
c.*3801G= (n.*3801G=)
c.*4433G= (n.*4433G=)
n.7526G=
c.*4022G= (n.*4022G=)
c.*3988G= (n.*3988G=)
c.*4443G= (n.*4443G=)
n.1923G=
c.*2167G= (n.*2167G=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.1782-5025C=
n.3098+331G=
c.2897+331G= (n.2897+331G=)
c.1618-5025C= (n.1618-5025C=)
c.2935+1430G= (n.2935+1430G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.3049-5025C= (n.3049-5025C=)
n.2941+1430G=
2g.135170179G>TCA56588570RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1430G>T (n.2914+1430G>T)
n.4983G>T
c.*3801G>T (n.*3801G>T)
c.*4433G>T (n.*4433G>T)
n.7526G>T
c.*4022G>T (n.*4022G>T)
c.*3988G>T (n.*3988G>T)
c.*4443G>T (n.*4443G>T)
n.1923G>T
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.1782-5025C>A
n.3098+331G>T
c.2897+331G>T (n.2897+331G>T)
c.1618-5025C>A (n.1618-5025C>A)
c.2935+1430G>T (n.2935+1430G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.3049-5025C>A (n.3049-5025C>A)
n.2941+1430G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135170181T>CCA2661250871RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1432T>C (n.2914+1432T>C)
n.4985T>C
c.*3803T>C (n.*3803T>C)
c.*4435T>C (n.*4435T>C)
n.7528T>C
c.*4024T>C (n.*4024T>C)
c.*3990T>C (n.*3990T>C)
c.*4445T>C (n.*4445T>C)
n.1925T>C
c.*2169T>C (n.*2169T>C)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.1782-5027A>G
n.3098+333T>C
c.2897+333T>C (n.2897+333T>C)
c.1618-5027A>G (n.1618-5027A>G)
c.2935+1432T>C (n.2935+1432T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.3049-5027A>G (n.3049-5027A>G)
n.2941+1432T>C
 gnomAD v4
2g.135170183C=CA1290542476RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1434C= (n.2914+1434C=)
n.4987C=
c.*3805C= (n.*3805C=)
c.*4437C= (n.*4437C=)
n.7530C=
c.*4026C= (n.*4026C=)
c.*3992C= (n.*3992C=)
c.*4447C= (n.*4447C=)
n.1927C=
c.*2171C= (n.*2171C=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
n.1782-5029G=
n.3098+335C=
c.2897+335C= (n.2897+335C=)
c.1618-5029G= (n.1618-5029G=)
c.2935+1434C= (n.2935+1434C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.3049-5029G= (n.3049-5029G=)
n.2941+1434C=
2g.135170183C>TCA56588571RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1434C>T (n.2914+1434C>T)
n.4987C>T
c.*3805C>T (n.*3805C>T)
c.*4437C>T (n.*4437C>T)
n.7530C>T
c.*4026C>T (n.*4026C>T)
c.*3992C>T (n.*3992C>T)
c.*4447C>T (n.*4447C>T)
n.1927C>T
c.*2171C>T (n.*2171C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
n.1782-5029G>A
n.3098+335C>T
c.2897+335C>T (n.2897+335C>T)
c.1618-5029G>A (n.1618-5029G>A)
c.2935+1434C>T (n.2935+1434C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.3049-5029G>A (n.3049-5029G>A)
n.2941+1434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135170184C>ACA2661250872RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1435C>A (n.2914+1435C>A)
n.4988C>A
c.*3806C>A (n.*3806C>A)
c.*4438C>A (n.*4438C>A)
n.7531C>A
c.*4027C>A (n.*4027C>A)
c.*3993C>A (n.*3993C>A)
c.*4448C>A (n.*4448C>A)
n.1928C>A
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
n.1782-5030G>T
n.3098+336C>A
c.2897+336C>A (n.2897+336C>A)
c.1618-5030G>T (n.1618-5030G>T)
c.2935+1435C>A (n.2935+1435C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.3049-5030G>T (n.3049-5030G>T)
n.2941+1435C>A
 gnomAD v4
2g.135170184C>TCA3036094047RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1435C>T (n.2914+1435C>T)
n.4988C>T
c.*3806C>T (n.*3806C>T)
c.*4438C>T (n.*4438C>T)
n.7531C>T
c.*4027C>T (n.*4027C>T)
c.*3993C>T (n.*3993C>T)
c.*4448C>T (n.*4448C>T)
n.1928C>T
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
n.1782-5030G>A
n.3098+336C>T
c.2897+336C>T (n.2897+336C>T)
c.1618-5030G>A (n.1618-5030G>A)
c.2935+1435C>T (n.2935+1435C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.3049-5030G>A (n.3049-5030G>A)
n.2941+1435C>T
2g.135170185T>ACA3036094048RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1436T>A (n.2914+1436T>A)
n.4989T>A
c.*3807T>A (n.*3807T>A)
c.*4439T>A (n.*4439T>A)
n.7532T>A
c.*4028T>A (n.*4028T>A)
c.*3994T>A (n.*3994T>A)
c.*4449T>A (n.*4449T>A)
n.1929T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.1782-5031A>T
n.3098+337T>A
c.2897+337T>A (n.2897+337T>A)
c.1618-5031A>T (n.1618-5031A>T)
c.2935+1436T>A (n.2935+1436T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.3049-5031A>T (n.3049-5031A>T)
n.2941+1436T>A
2g.135170186A=CA1290542477RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1437A= (n.2914+1437A=)
n.4990A=
c.*3808A= (n.*3808A=)
c.*4440A= (n.*4440A=)
n.7533A=
c.*4029A= (n.*4029A=)
c.*3995A= (n.*3995A=)
c.*4450A= (n.*4450A=)
n.1930A=
c.*2174A= (n.*2174A=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
n.1782-5032T=
n.3098+338A=
c.2897+338A= (n.2897+338A=)
c.1618-5032T= (n.1618-5032T=)
c.2935+1437A= (n.2935+1437A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.3049-5032T= (n.3049-5032T=)
n.2941+1437A=
2g.135170186A>GCA1290542478RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1437A>G (n.2914+1437A>G)
n.4990A>G
c.*3808A>G (n.*3808A>G)
c.*4440A>G (n.*4440A>G)
n.7533A>G
c.*4029A>G (n.*4029A>G)
c.*3995A>G (n.*3995A>G)
c.*4450A>G (n.*4450A>G)
n.1930A>G
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.1782-5032T>C
n.3098+338A>G
c.2897+338A>G (n.2897+338A>G)
c.1618-5032T>C (n.1618-5032T>C)
c.2935+1437A>G (n.2935+1437A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.3049-5032T>C (n.3049-5032T>C)
n.2941+1437A>G
 dbSNP
2g.135170186A>TCA3036094049RAB3GAP1,ZRANB3c.2914+1437A>T (n.2914+1437A>T)
n.4990A>T
c.*3808A>T (n.*3808A>T)
c.*4440A>T (n.*4440A>T)
n.7533A>T
c.*4029A>T (n.*4029A>T)
c.*3995A>T (n.*3995A>T)
c.*4450A>T (n.*4450A>T)
n.1930A>T
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.1782-5032T>A
n.3098+338A>T
c.2897+338A>T (n.2897+338A>T)
c.1618-5032T>A (n.1618-5032T>A)
c.2935+1437A>T (n.2935+1437A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.3049-5032T>A (n.3049-5032T>A)
n.2941+1437A>T

Number of alleles fetched