Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.135170059A>G | CA2661250817 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1310A>G (n.2914+1310A>G) n.4863A>G c.*3681A>G (n.*3681A>G) c.*4313A>G (n.*4313A>G) n.7406A>G c.1686A>G (n.1686A>G) c.*3902A>G (n.*3902A>G) c.*3868A>G (n.*3868A>G) c.*4323A>G (n.*4323A>G) n.1803A>G c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1782-4905T>C n.3098+211A>G c.2897+211A>G (n.2897+211A>G) c.1618-4905T>C (n.1618-4905T>C) c.2935+1310A>G (n.2935+1310A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.3049-4905T>C (n.3049-4905T>C) n.2941+1310A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.135170060G>T | CA3011608825 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1311G>T (n.2914+1311G>T) n.4864G>T c.*3682G>T (n.*3682G>T) c.*4314G>T (n.*4314G>T) n.7407G>T c.1687G>T (n.1687G>T) c.*3903G>T (n.*3903G>T) c.*3869G>T (n.*3869G>T) c.*4324G>T (n.*4324G>T) n.1804G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.1782-4906C>A n.3098+212G>T c.2897+212G>T (n.2897+212G>T) c.1618-4906C>A (n.1618-4906C>A) c.2935+1311G>T (n.2935+1311G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.3049-4906C>A (n.3049-4906C>A) n.2941+1311G>T | |
2 | g.135170061G>A | CA2661250818 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1312G>A (n.2914+1312G>A) n.4865G>A c.*3683G>A (n.*3683G>A) c.*4315G>A (n.*4315G>A) n.7408G>A c.1688G>A (n.1688G>A) c.*3904G>A (n.*3904G>A) c.*3870G>A (n.*3870G>A) c.*4325G>A (n.*4325G>A) n.1805G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.1782-4907C>T n.3098+213G>A c.2897+213G>A (n.2897+213G>A) c.1618-4907C>T (n.1618-4907C>T) c.2935+1312G>A (n.2935+1312G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.3049-4907C>T (n.3049-4907C>T) n.2941+1312G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135170061G>T | CA3011608826 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1312G>T (n.2914+1312G>T) n.4865G>T c.*3683G>T (n.*3683G>T) c.*4315G>T (n.*4315G>T) n.7408G>T c.1688G>T (n.1688G>T) c.*3904G>T (n.*3904G>T) c.*3870G>T (n.*3870G>T) c.*4325G>T (n.*4325G>T) n.1805G>T c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.1782-4907C>A n.3098+213G>T c.2897+213G>T (n.2897+213G>T) c.1618-4907C>A (n.1618-4907C>A) c.2935+1312G>T (n.2935+1312G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.3049-4907C>A (n.3049-4907C>A) n.2941+1312G>T | |
2 | g.135170064C= | CA1290542419 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1315C= (n.2914+1315C=) n.4868C= c.*3686C= (n.*3686C=) c.*4318C= (n.*4318C=) n.7411C= c.1691C= (n.1691C=) c.*3907C= (n.*3907C=) c.*3873C= (n.*3873C=) c.*4328C= (n.*4328C=) n.1808C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.*1283C= (n.*1283C=) n.1782-4910G= n.3098+216C= c.2897+216C= (n.2897+216C=) c.1618-4910G= (n.1618-4910G=) c.2935+1315C= (n.2935+1315C=) c.*305C= (n.*305C=) c.3049-4910G= (n.3049-4910G=) n.2941+1315C= | |
2 | g.135170064C>T | CA1290542420 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1315C>T (n.2914+1315C>T) n.4868C>T c.*3686C>T (n.*3686C>T) c.*4318C>T (n.*4318C>T) n.7411C>T c.1691C>T (n.1691C>T) c.*3907C>T (n.*3907C>T) c.*3873C>T (n.*3873C>T) c.*4328C>T (n.*4328C>T) n.1808C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1782-4910G>A n.3098+216C>T c.2897+216C>T (n.2897+216C>T) c.1618-4910G>A (n.1618-4910G>A) c.2935+1315C>T (n.2935+1315C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.3049-4910G>A (n.3049-4910G>A) n.2941+1315C>T | dbSNP |
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2 | g.135170065T>C | CA536390339 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1316T>C (n.2914+1316T>C) n.4869T>C c.*3687T>C (n.*3687T>C) c.*4319T>C (n.*4319T>C) n.7412T>C c.1692T>C (n.1692T>C) c.*3908T>C (n.*3908T>C) c.*3874T>C (n.*3874T>C) c.*4329T>C (n.*4329T>C) n.1809T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1782-4911A>G n.3098+217T>C c.2897+217T>C (n.2897+217T>C) c.1618-4911A>G (n.1618-4911A>G) c.2935+1316T>C (n.2935+1316T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.3049-4911A>G (n.3049-4911A>G) n.2941+1316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.135170065T= | CA1290542421 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1316T= (n.2914+1316T=) n.4869T= c.*3687T= (n.*3687T=) c.*4319T= (n.*4319T=) n.7412T= c.1692T= (n.1692T=) c.*3908T= (n.*3908T=) c.*3874T= (n.*3874T=) c.*4329T= (n.*4329T=) n.1809T= c.*2053T= (n.*2053T=) c.*1284T= (n.*1284T=) n.1782-4911A= n.3098+217T= c.2897+217T= (n.2897+217T=) c.1618-4911A= (n.1618-4911A=) c.2935+1316T= (n.2935+1316T=) c.*306T= (n.*306T=) c.3049-4911A= (n.3049-4911A=) n.2941+1316T= | |
2 | g.135170066G>A | CA1290542423 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1317G>A (n.2914+1317G>A) n.4870G>A c.*3688G>A (n.*3688G>A) c.*4320G>A (n.*4320G>A) n.7413G>A c.1693G>A (n.1693G>A) c.*3909G>A (n.*3909G>A) c.*3875G>A (n.*3875G>A) c.*4330G>A (n.*4330G>A) n.1810G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1782-4912C>T n.3098+218G>A c.2897+218G>A (n.2897+218G>A) c.1618-4912C>T (n.1618-4912C>T) c.2935+1317G>A (n.2935+1317G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.3049-4912C>T (n.3049-4912C>T) n.2941+1317G>A | dbSNP |
2 | g.135170066G>C | CA2661250819 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1317G>C (n.2914+1317G>C) n.4870G>C c.*3688G>C (n.*3688G>C) c.*4320G>C (n.*4320G>C) n.7413G>C c.1693G>C (n.1693G>C) c.*3909G>C (n.*3909G>C) c.*3875G>C (n.*3875G>C) c.*4330G>C (n.*4330G>C) n.1810G>C c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1782-4912C>G n.3098+218G>C c.2897+218G>C (n.2897+218G>C) c.1618-4912C>G (n.1618-4912C>G) c.2935+1317G>C (n.2935+1317G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.3049-4912C>G (n.3049-4912C>G) n.2941+1317G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135170066G= | CA1290542422 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1317G= (n.2914+1317G=) n.4870G= c.*3688G= (n.*3688G=) c.*4320G= (n.*4320G=) n.7413G= c.1693G= (n.1693G=) c.*3909G= (n.*3909G=) c.*3875G= (n.*3875G=) c.*4330G= (n.*4330G=) n.1810G= c.*2054G= (n.*2054G=) c.*1285G= (n.*1285G=) n.1782-4912C= n.3098+218G= c.2897+218G= (n.2897+218G=) c.1618-4912C= (n.1618-4912C=) c.2935+1317G= (n.2935+1317G=) c.*307G= (n.*307G=) c.3049-4912C= (n.3049-4912C=) n.2941+1317G= | |
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2 | g.135170075C>T | CA757383793 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1326C>T (n.2914+1326C>T) n.4879C>T c.*3697C>T (n.*3697C>T) c.*4329C>T (n.*4329C>T) n.7422C>T c.1702C>T (n.1702C>T) c.*3918C>T (n.*3918C>T) c.*3884C>T (n.*3884C>T) c.*4339C>T (n.*4339C>T) n.1819C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1782-4921G>A n.3098+227C>T c.2897+227C>T (n.2897+227C>T) c.1618-4921G>A (n.1618-4921G>A) c.2935+1326C>T (n.2935+1326C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.3049-4921G>A (n.3049-4921G>A) n.2941+1326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.135170077T>C | CA2661250827 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1328T>C (n.2914+1328T>C) n.4881T>C c.*3699T>C (n.*3699T>C) c.*4331T>C (n.*4331T>C) n.7424T>C c.1704T>C (n.1704T>C) c.*3920T>C (n.*3920T>C) c.*3886T>C (n.*3886T>C) c.*4341T>C (n.*4341T>C) n.1821T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.1782-4923A>G n.3098+229T>C c.2897+229T>C (n.2897+229T>C) c.1618-4923A>G (n.1618-4923A>G) c.2935+1328T>C (n.2935+1328T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.3049-4923A>G (n.3049-4923A>G) n.2941+1328T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135170078C= | CA1290542425 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1329C= (n.2914+1329C=) n.4882C= c.*3700C= (n.*3700C=) c.*4332C= (n.*4332C=) n.7425C= c.1705C= (n.1705C=) c.*3921C= (n.*3921C=) c.*3887C= (n.*3887C=) c.*4342C= (n.*4342C=) n.1822C= c.*2066C= (n.*2066C=) c.*1297C= (n.*1297C=) n.1782-4924G= n.3098+230C= c.2897+230C= (n.2897+230C=) c.1618-4924G= (n.1618-4924G=) c.2935+1329C= (n.2935+1329C=) c.*319C= (n.*319C=) c.3049-4924G= (n.3049-4924G=) n.2941+1329C= | |
2 | g.135170078C>T | CA1290542426 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1329C>T (n.2914+1329C>T) n.4882C>T c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.*4332C>T (n.*4332C>T) n.7425C>T c.1705C>T (n.1705C>T) c.*3921C>T (n.*3921C>T) c.*3887C>T (n.*3887C>T) c.*4342C>T (n.*4342C>T) n.1822C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1782-4924G>A n.3098+230C>T c.2897+230C>T (n.2897+230C>T) c.1618-4924G>A (n.1618-4924G>A) c.2935+1329C>T (n.2935+1329C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.3049-4924G>A (n.3049-4924G>A) n.2941+1329C>T | dbSNP |
2 | g.135170080del | CA3011608835 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1331del (n.2914+1331del) n.4884del c.*3702del (n.*3702del) c.*4334del (n.*4334del) n.7427del c.1707del (n.1707del) c.*3923del (n.*3923del) c.*3889del (n.*3889del) c.*4344del (n.*4344del) n.1824del c.*2068del (n.*2068del) c.*1299del (n.*1299del) n.1782-4924del n.3098+232del c.2897+232del (n.2897+232del) c.1618-4924del (n.1618-4924del) c.2935+1331del (n.2935+1331del) c.*321del (n.*321del) c.3049-4924del (n.3049-4924del) n.2941+1331del | |
2 | g.135170079C>A | CA3036094031 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1330C>A (n.2914+1330C>A) n.4883C>A c.*3701C>A (n.*3701C>A) c.*4333C>A (n.*4333C>A) n.7426C>A c.1706C>A (n.1706C>A) c.*3922C>A (n.*3922C>A) c.*3888C>A (n.*3888C>A) c.*4343C>A (n.*4343C>A) n.1823C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1782-4925G>T n.3098+231C>A c.2897+231C>A (n.2897+231C>A) c.1618-4925G>T (n.1618-4925G>T) c.2935+1330C>A (n.2935+1330C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.3049-4925G>T (n.3049-4925G>T) n.2941+1330C>A | |
2 | g.135170080C>A | CA1036738900 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1331C>A (n.2914+1331C>A) n.4884C>A c.*3702C>A (n.*3702C>A) c.*4334C>A (n.*4334C>A) n.7427C>A c.1707C>A (n.1707C>A) c.*3923C>A (n.*3923C>A) c.*3889C>A (n.*3889C>A) c.*4344C>A (n.*4344C>A) n.1824C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1782-4926G>T n.3098+232C>A c.2897+232C>A (n.2897+232C>A) c.1618-4926G>T (n.1618-4926G>T) c.2935+1331C>A (n.2935+1331C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.3049-4926G>T (n.3049-4926G>T) n.2941+1331C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135170080C= | CA1290542427 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1331C= (n.2914+1331C=) n.4884C= c.*3702C= (n.*3702C=) c.*4334C= (n.*4334C=) n.7427C= c.1707C= (n.1707C=) c.*3923C= (n.*3923C=) c.*3889C= (n.*3889C=) c.*4344C= (n.*4344C=) n.1824C= c.*2068C= (n.*2068C=) c.*1299C= (n.*1299C=) n.1782-4926G= n.3098+232C= c.2897+232C= (n.2897+232C=) c.1618-4926G= (n.1618-4926G=) c.2935+1331C= (n.2935+1331C=) c.*321C= (n.*321C=) c.3049-4926G= (n.3049-4926G=) n.2941+1331C= | |
2 | g.135170080C>G | CA56588549 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1331C>G (n.2914+1331C>G) n.4884C>G c.*3702C>G (n.*3702C>G) c.*4334C>G (n.*4334C>G) n.7427C>G c.1707C>G (n.1707C>G) c.*3923C>G (n.*3923C>G) c.*3889C>G (n.*3889C>G) c.*4344C>G (n.*4344C>G) n.1824C>G c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1782-4926G>C n.3098+232C>G c.2897+232C>G (n.2897+232C>G) c.1618-4926G>C (n.1618-4926G>C) c.2935+1331C>G (n.2935+1331C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.3049-4926G>C (n.3049-4926G>C) n.2941+1331C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135170081A>T | CA3011608836 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1332A>T (n.2914+1332A>T) n.4885A>T c.*3703A>T (n.*3703A>T) c.*4335A>T (n.*4335A>T) n.7428A>T c.1708A>T (n.1708A>T) c.*3924A>T (n.*3924A>T) c.*3890A>T (n.*3890A>T) c.*4345A>T (n.*4345A>T) n.1825A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1782-4927T>A n.3098+233A>T c.2897+233A>T (n.2897+233A>T) c.1618-4927T>A (n.1618-4927T>A) c.2935+1332A>T (n.2935+1332A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.3049-4927T>A (n.3049-4927T>A) n.2941+1332A>T | |
2 | g.135170082G>A | CA1290542429 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1333G>A (n.2914+1333G>A) n.4886G>A c.*3704G>A (n.*3704G>A) c.*4336G>A (n.*4336G>A) n.7429G>A c.*3925G>A (n.*3925G>A) c.*3891G>A (n.*3891G>A) c.*4346G>A (n.*4346G>A) n.1826G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1782-4928C>T n.3098+234G>A c.2897+234G>A (n.2897+234G>A) c.1618-4928C>T (n.1618-4928C>T) c.2935+1333G>A (n.2935+1333G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.3049-4928C>T (n.3049-4928C>T) n.2941+1333G>A | dbSNP |
2 | g.135170082G= | CA1290542428 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1333G= (n.2914+1333G=) n.4886G= c.*3704G= (n.*3704G=) c.*4336G= (n.*4336G=) n.7429G= c.*3925G= (n.*3925G=) c.*3891G= (n.*3891G=) c.*4346G= (n.*4346G=) n.1826G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*1301G= (n.*1301G=) n.1782-4928C= n.3098+234G= c.2897+234G= (n.2897+234G=) c.1618-4928C= (n.1618-4928C=) c.2935+1333G= (n.2935+1333G=) c.*323G= (n.*323G=) c.3049-4928C= (n.3049-4928C=) n.2941+1333G= | |
2 | g.135170082G>T | CA2661250828 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1333G>T (n.2914+1333G>T) n.4886G>T c.*3704G>T (n.*3704G>T) c.*4336G>T (n.*4336G>T) n.7429G>T c.*3925G>T (n.*3925G>T) c.*3891G>T (n.*3891G>T) c.*4346G>T (n.*4346G>T) n.1826G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1782-4928C>A n.3098+234G>T c.2897+234G>T (n.2897+234G>T) c.1618-4928C>A (n.1618-4928C>A) c.2935+1333G>T (n.2935+1333G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.3049-4928C>A (n.3049-4928C>A) n.2941+1333G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135170083C>A | CA757383799 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1334C>A (n.2914+1334C>A) n.4887C>A c.*3705C>A (n.*3705C>A) c.*4337C>A (n.*4337C>A) n.7430C>A c.*3926C>A (n.*3926C>A) c.*3892C>A (n.*3892C>A) c.*4347C>A (n.*4347C>A) n.1827C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.1782-4929G>T n.3098+235C>A c.2897+235C>A (n.2897+235C>A) c.1618-4929G>T (n.1618-4929G>T) c.2935+1334C>A (n.2935+1334C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.3049-4929G>T (n.3049-4929G>T) n.2941+1334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135170083C= | CA1290542430 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1334C= (n.2914+1334C=) n.4887C= c.*3705C= (n.*3705C=) c.*4337C= (n.*4337C=) n.7430C= c.*3926C= (n.*3926C=) c.*3892C= (n.*3892C=) c.*4347C= (n.*4347C=) n.1827C= c.*2071C= (n.*2071C=) c.*1302C= (n.*1302C=) n.1782-4929G= n.3098+235C= c.2897+235C= (n.2897+235C=) c.1618-4929G= (n.1618-4929G=) c.2935+1334C= (n.2935+1334C=) c.*324C= (n.*324C=) c.3049-4929G= (n.3049-4929G=) n.2941+1334C= | |
2 | g.135170083C>T | CA56588551 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1334C>T (n.2914+1334C>T) n.4887C>T c.*3705C>T (n.*3705C>T) c.*4337C>T (n.*4337C>T) n.7430C>T c.*3926C>T (n.*3926C>T) c.*3892C>T (n.*3892C>T) c.*4347C>T (n.*4347C>T) n.1827C>T c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.1782-4929G>A n.3098+235C>T c.2897+235C>T (n.2897+235C>T) c.1618-4929G>A (n.1618-4929G>A) c.2935+1334C>T (n.2935+1334C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.3049-4929G>A (n.3049-4929G>A) n.2941+1334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135170084C>A | CA2547538229 | RAB3GAP1,ZRANB3 | c.2914+1335C>A (n.2914+1335C>A) n.4888C>A c.*3706C>A (n.*3706C>A) c.*4338C>A (n.*4338C>A) n.7431C>A c.*3927C>A (n.*3927C>A) c.*3893C>A (n.*3893C>A) c.*4348C>A (n.*4348C>A) n.1828C>A c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1782-4930G>T n.3098+236C>A c.2897+236C>A (n.2897+236C>A) c.1618-4930G>T (n.1618-4930G>T) c.2935+1335C>A (n.2935+1335C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.3049-4930G>T (n.3049-4930G>T) n.2941+1335C>A |