| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135132983A= | CA1290526766 | RAB3GAP1 | c.1325A= (p.Tyr442=) c.*782A= (n.*782A=) n.1671A= c.*1393A= (n.*1393A=) n.1344A= c.151-34710A= (n.151-34710A=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*1424A= (n.*1424A=) n.1394A= c.1193A= (p.Tyr398=) n.1352A= | |
| 2 | g.135132983A>C | CA348575201 | RAB3GAP1 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.*782A>C (n.*782A>C) n.1671A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.1344A>C c.151-34710A>C (n.151-34710A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1394A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1352A>C | |
| 2 | g.135132983A>G | CA154830 | RAB3GAP1 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.*782A>G (n.*782A>G) n.1671A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.1344A>G c.151-34710A>G (n.151-34710A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1394A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135132983A>T | CA348575204 | RAB3GAP1 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.*782A>T (n.*782A>T) n.1671A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.1344A>T c.151-34710A>T (n.151-34710A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1394A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1352A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135132984T>A | CA348575207 | RAB3GAP1 | c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.*783T>A (n.*783T>A) n.1672T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.1345T>A c.151-34709T>A (n.151-34709T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.1395T>A c.1194T>A (p.Tyr398Ter) n.1353T>A | |
| 2 | g.135132984T>C | CA56569964 | RAB3GAP1 | c.1326T>C (p.Tyr442=) c.*783T>C (n.*783T>C) n.1672T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1345T>C c.151-34709T>C (n.151-34709T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.1395T>C c.1194T>C (p.Tyr398=) n.1353T>C | dbSNP |
| 2 | g.135132984T>G | CA348575209 | RAB3GAP1 | c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.*783T>G (n.*783T>G) n.1672T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.1345T>G c.151-34709T>G (n.151-34709T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.1395T>G c.1194T>G (p.Tyr398Ter) n.1353T>G | |
| 2 | g.135132984T= | CA1290526767 | RAB3GAP1 | c.1326T= (p.Tyr442=) c.*783T= (n.*783T=) n.1672T= c.*1394T= (n.*1394T=) n.1345T= c.151-34709T= (n.151-34709T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.*949T= (n.*949T=) c.*1425T= (n.*1425T=) n.1395T= c.1194T= (p.Tyr398=) n.1353T= | |
| 2 | g.135132985G>A | CA348575212 | RAB3GAP1 | c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) c.*783+1G>A (n.*783+1G>A) n.1672+1G>A c.*1394+1G>A (n.*1394+1G>A) n.1345+1G>A c.151-34708G>A (n.151-34708G>A) c.*1004+1G>A (n.*1004+1G>A) c.*949+1G>A (n.*949+1G>A) c.*1425+1G>A (n.*1425+1G>A) n.1395+1G>A c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) n.1353+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.135132985G>C | CA348575213 | RAB3GAP1 | c.1326+1G>C (n.1326+1G>C) c.*783+1G>C (n.*783+1G>C) n.1672+1G>C c.*1394+1G>C (n.*1394+1G>C) n.1345+1G>C c.151-34708G>C (n.151-34708G>C) c.*1004+1G>C (n.*1004+1G>C) c.*949+1G>C (n.*949+1G>C) c.*1425+1G>C (n.*1425+1G>C) n.1395+1G>C c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) n.1353+1G>C | |
| 2 | g.135132985G= | CA1290526768 | RAB3GAP1 | c.1326+1G= (n.1326+1G=) c.*783+1G= (n.*783+1G=) n.1672+1G= c.*1394+1G= (n.*1394+1G=) n.1345+1G= c.151-34708G= (n.151-34708G=) c.*1004+1G= (n.*1004+1G=) c.*949+1G= (n.*949+1G=) c.*1425+1G= (n.*1425+1G=) n.1395+1G= c.1194+1G= (n.1194+1G=) n.1353+1G= | |
| 2 | g.135132985G>T | CA348575217 | RAB3GAP1 | c.1326+1G>T (n.1326+1G>T) c.*783+1G>T (n.*783+1G>T) n.1672+1G>T c.*1394+1G>T (n.*1394+1G>T) n.1345+1G>T c.151-34708G>T (n.151-34708G>T) c.*1004+1G>T (n.*1004+1G>T) c.*949+1G>T (n.*949+1G>T) c.*1425+1G>T (n.*1425+1G>T) n.1395+1G>T c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) n.1353+1G>T | |
| 2 | g.135132986T>A | CA348575219 | RAB3GAP1 | c.1326+2T>A (n.1326+2T>A) c.*783+2T>A (n.*783+2T>A) n.1672+2T>A c.*1394+2T>A (n.*1394+2T>A) n.1345+2T>A c.151-34707T>A (n.151-34707T>A) c.*1004+2T>A (n.*1004+2T>A) c.*949+2T>A (n.*949+2T>A) c.*1425+2T>A (n.*1425+2T>A) n.1395+2T>A c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) n.1353+2T>A | |
| 2 | g.135132986T>C | CA348575220 | RAB3GAP1 | c.1326+2T>C (n.1326+2T>C) c.*783+2T>C (n.*783+2T>C) n.1672+2T>C c.*1394+2T>C (n.*1394+2T>C) n.1345+2T>C c.151-34707T>C (n.151-34707T>C) c.*1004+2T>C (n.*1004+2T>C) c.*949+2T>C (n.*949+2T>C) c.*1425+2T>C (n.*1425+2T>C) n.1395+2T>C c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) n.1353+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135132986T>G | CA348575221 | RAB3GAP1 | c.1326+2T>G (n.1326+2T>G) c.*783+2T>G (n.*783+2T>G) n.1672+2T>G c.*1394+2T>G (n.*1394+2T>G) n.1345+2T>G c.151-34707T>G (n.151-34707T>G) c.*1004+2T>G (n.*1004+2T>G) c.*949+2T>G (n.*949+2T>G) c.*1425+2T>G (n.*1425+2T>G) n.1395+2T>G c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) n.1353+2T>G | ClinVar |
| 2 | g.135132986dup | CA2661248171 | RAB3GAP1 | c.1326+2dup (n.1326+2dup) c.*783+2dup (n.*783+2dup) n.1672+2dup c.*1394+2dup (n.*1394+2dup) n.1345+2dup c.151-34707dup (n.151-34707dup) c.*1004+2dup (n.*1004+2dup) c.*949+2dup (n.*949+2dup) c.*1425+2dup (n.*1425+2dup) n.1395+2dup c.1194+2dup (n.1194+2dup) n.1353+2dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.135132987A= | CA1290526769 | RAB3GAP1 | c.1326+3A= (n.1326+3A=) c.*783+3A= (n.*783+3A=) n.1672+3A= c.*1394+3A= (n.*1394+3A=) n.1345+3A= c.151-34706A= (n.151-34706A=) c.*1004+3A= (n.*1004+3A=) c.*949+3A= (n.*949+3A=) c.*1425+3A= (n.*1425+3A=) n.1395+3A= c.1194+3A= (n.1194+3A=) n.1353+3A= | |
| 2 | g.135132987A>C | CA536383173 | RAB3GAP1 | c.1326+3A>C (n.1326+3A>C) c.*783+3A>C (n.*783+3A>C) n.1672+3A>C c.*1394+3A>C (n.*1394+3A>C) n.1345+3A>C c.151-34706A>C (n.151-34706A>C) c.*1004+3A>C (n.*1004+3A>C) c.*949+3A>C (n.*949+3A>C) c.*1425+3A>C (n.*1425+3A>C) n.1395+3A>C c.1194+3A>C (n.1194+3A>C) n.1353+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135132987A>G | CA2661248172 | RAB3GAP1 | c.1326+3A>G (n.1326+3A>G) c.*783+3A>G (n.*783+3A>G) n.1672+3A>G c.*1394+3A>G (n.*1394+3A>G) n.1345+3A>G c.151-34706A>G (n.151-34706A>G) c.*1004+3A>G (n.*1004+3A>G) c.*949+3A>G (n.*949+3A>G) c.*1425+3A>G (n.*1425+3A>G) n.1395+3A>G c.1194+3A>G (n.1194+3A>G) n.1353+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135132988del | CA2577104729 | RAB3GAP1 | c.1326+4del (n.1326+4del) c.*783+4del (n.*783+4del) n.1672+4del c.*1394+4del (n.*1394+4del) n.1345+4del c.151-34705del (n.151-34705del) c.*1004+4del (n.*1004+4del) c.*949+4del (n.*949+4del) c.*1425+4del (n.*1425+4del) n.1395+4del c.1194+4del (n.1194+4del) n.1353+4del | |
| 2 | g.135132988A= | CA1290526771 | RAB3GAP1 | c.1326+4A= (n.1326+4A=) c.*783+4A= (n.*783+4A=) n.1672+4A= c.*1394+4A= (n.*1394+4A=) n.1345+4A= c.151-34705A= (n.151-34705A=) c.*1004+4A= (n.*1004+4A=) c.*949+4A= (n.*949+4A=) c.*1425+4A= (n.*1425+4A=) n.1395+4A= c.1194+4A= (n.1194+4A=) n.1353+4A= | |
| 2 | g.135132988A>G | CA1290526772 | RAB3GAP1 | c.1326+4A>G (n.1326+4A>G) c.*783+4A>G (n.*783+4A>G) n.1672+4A>G c.*1394+4A>G (n.*1394+4A>G) n.1345+4A>G c.151-34705A>G (n.151-34705A>G) c.*1004+4A>G (n.*1004+4A>G) c.*949+4A>G (n.*949+4A>G) c.*1425+4A>G (n.*1425+4A>G) n.1395+4A>G c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) n.1353+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135132988A>T | CA2971300273 | RAB3GAP1 | c.1326+4A>T (n.1326+4A>T) c.*783+4A>T (n.*783+4A>T) n.1672+4A>T c.*1394+4A>T (n.*1394+4A>T) n.1345+4A>T c.151-34705A>T (n.151-34705A>T) c.*1004+4A>T (n.*1004+4A>T) c.*949+4A>T (n.*949+4A>T) c.*1425+4A>T (n.*1425+4A>T) n.1395+4A>T c.1194+4A>T (n.1194+4A>T) n.1353+4A>T | |
| 2 | g.135132988_135132991delinsAGTT | CA1290526770 | RAB3GAP1 | c.1326+4_1326+7delinsAGTT (n.1326+4_1326+7delinsAGTT) c.*783+4_*783+7delinsAGTT (n.*783+4_*783+7delinsAGTT) n.1672+4_1672+7delinsAGTT c.*1394+4_*1394+7delinsAGTT (n.*1394+4_*1394+7delinsAGTT) n.1345+4_1345+7delinsAGTT c.151-34705_151-34702delinsAGTT (n.151-34705_151-34702delinsAGTT) c.*1004+4_*1004+7delinsAGTT (n.*1004+4_*1004+7delinsAGTT) c.*949+4_*949+7delinsAGTT (n.*949+4_*949+7delinsAGTT) c.*1425+4_*1425+7delinsAGTT (n.*1425+4_*1425+7delinsAGTT) n.1395+4_1395+7delinsAGTT c.1194+4_1194+7delinsAGTT (n.1194+4_1194+7delinsAGTT) n.1353+4_1353+7delinsAGTT | |
| 2 | g.135132989G>A | CA2971300274 | RAB3GAP1 | c.1326+5G>A (n.1326+5G>A) c.*783+5G>A (n.*783+5G>A) n.1672+5G>A c.*1394+5G>A (n.*1394+5G>A) n.1345+5G>A c.151-34704G>A (n.151-34704G>A) c.*1004+5G>A (n.*1004+5G>A) c.*949+5G>A (n.*949+5G>A) c.*1425+5G>A (n.*1425+5G>A) n.1395+5G>A c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) n.1353+5G>A | |
| 2 | g.135132990_135132992del | CA536383174 | RAB3GAP1 | c.1326+6_1326+8del (n.1326+6_1326+8del) c.*783+6_*783+8del (n.*783+6_*783+8del) n.1672+6_1672+8del c.*1394+6_*1394+8del (n.*1394+6_*1394+8del) n.1345+6_1345+8del c.151-34703_151-34701del (n.151-34703_151-34701del) c.*1004+6_*1004+8del (n.*1004+6_*1004+8del) c.*949+6_*949+8del (n.*949+6_*949+8del) c.*1425+6_*1425+8del (n.*1425+6_*1425+8del) n.1395+6_1395+8del c.1194+6_1194+8del (n.1194+6_1194+8del) n.1353+6_1353+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135132990T>C | CA2661248173 | RAB3GAP1 | c.1326+6T>C (n.1326+6T>C) c.*783+6T>C (n.*783+6T>C) n.1672+6T>C c.*1394+6T>C (n.*1394+6T>C) n.1345+6T>C c.151-34703T>C (n.151-34703T>C) c.*1004+6T>C (n.*1004+6T>C) c.*949+6T>C (n.*949+6T>C) c.*1425+6T>C (n.*1425+6T>C) n.1395+6T>C c.1194+6T>C (n.1194+6T>C) n.1353+6T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135132991T>C | CA1884811 | RAB3GAP1 | c.1326+7T>C (n.1326+7T>C) c.*783+7T>C (n.*783+7T>C) n.1672+7T>C c.*1394+7T>C (n.*1394+7T>C) n.1345+7T>C c.151-34702T>C (n.151-34702T>C) c.*1004+7T>C (n.*1004+7T>C) c.*949+7T>C (n.*949+7T>C) c.*1425+7T>C (n.*1425+7T>C) n.1395+7T>C c.1194+7T>C (n.1194+7T>C) n.1353+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135132991T= | CA1290526773 | RAB3GAP1 | c.1326+7T= (n.1326+7T=) c.*783+7T= (n.*783+7T=) n.1672+7T= c.*1394+7T= (n.*1394+7T=) n.1345+7T= c.151-34702T= (n.151-34702T=) c.*1004+7T= (n.*1004+7T=) c.*949+7T= (n.*949+7T=) c.*1425+7T= (n.*1425+7T=) n.1395+7T= c.1194+7T= (n.1194+7T=) n.1353+7T= | |
| 2 | g.135132992G>T | CA2661248174 | RAB3GAP1 | c.1326+8G>T (n.1326+8G>T) c.*783+8G>T (n.*783+8G>T) n.1672+8G>T c.*1394+8G>T (n.*1394+8G>T) n.1345+8G>T c.151-34701G>T (n.151-34701G>T) c.*1004+8G>T (n.*1004+8G>T) c.*949+8G>T (n.*949+8G>T) c.*1425+8G>T (n.*1425+8G>T) n.1395+8G>T c.1194+8G>T (n.1194+8G>T) n.1353+8G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135132993A= | CA1290526774 | RAB3GAP1 | c.1326+9A= (n.1326+9A=) c.*783+9A= (n.*783+9A=) n.1672+9A= c.*1394+9A= (n.*1394+9A=) n.1345+9A= c.151-34700A= (n.151-34700A=) c.*1004+9A= (n.*1004+9A=) c.*949+9A= (n.*949+9A=) c.*1425+9A= (n.*1425+9A=) n.1395+9A= c.1194+9A= (n.1194+9A=) n.1353+9A= | |
| 2 | g.135132993A>C | CA536383177 | RAB3GAP1 | c.1326+9A>C (n.1326+9A>C) c.*783+9A>C (n.*783+9A>C) n.1672+9A>C c.*1394+9A>C (n.*1394+9A>C) n.1345+9A>C c.151-34700A>C (n.151-34700A>C) c.*1004+9A>C (n.*1004+9A>C) c.*949+9A>C (n.*949+9A>C) c.*1425+9A>C (n.*1425+9A>C) n.1395+9A>C c.1194+9A>C (n.1194+9A>C) n.1353+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135132993A>G | CA2661248175 | RAB3GAP1 | c.1326+9A>G (n.1326+9A>G) c.*783+9A>G (n.*783+9A>G) n.1672+9A>G c.*1394+9A>G (n.*1394+9A>G) n.1345+9A>G c.151-34700A>G (n.151-34700A>G) c.*1004+9A>G (n.*1004+9A>G) c.*949+9A>G (n.*949+9A>G) c.*1425+9A>G (n.*1425+9A>G) n.1395+9A>G c.1194+9A>G (n.1194+9A>G) n.1353+9A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135132993A>T | CA1290526775 | RAB3GAP1 | c.1326+9A>T (n.1326+9A>T) c.*783+9A>T (n.*783+9A>T) n.1672+9A>T c.*1394+9A>T (n.*1394+9A>T) n.1345+9A>T c.151-34700A>T (n.151-34700A>T) c.*1004+9A>T (n.*1004+9A>T) c.*949+9A>T (n.*949+9A>T) c.*1425+9A>T (n.*1425+9A>T) n.1395+9A>T c.1194+9A>T (n.1194+9A>T) n.1353+9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135132993_135132994del | CA2971300275 | RAB3GAP1 | c.1326+9_1326+10del (n.1326+9_1326+10del) c.*783+9_*783+10del (n.*783+9_*783+10del) n.1672+9_1672+10del c.*1394+9_*1394+10del (n.*1394+9_*1394+10del) n.1345+9_1345+10del c.151-34700_151-34699del (n.151-34700_151-34699del) c.*1004+9_*1004+10del (n.*1004+9_*1004+10del) c.*949+9_*949+10del (n.*949+9_*949+10del) c.*1425+9_*1425+10del (n.*1425+9_*1425+10del) n.1395+9_1395+10del c.1194+9_1194+10del (n.1194+9_1194+10del) n.1353+9_1353+10del | |
| 2 | g.135132994_135132995insTTTTATAACTCAT | CA2971300276 | RAB3GAP1 | c.1326+10_1326+11insTTTTATAACTCAT (n.1326+10_1326+11insTTTTATAACTCAT) c.*783+10_*783+11insTTTTATAACTCAT (n.*783+10_*783+11insTTTTATAACTCAT) n.1672+10_1672+11insTTTTATAACTCAT c.*1394+10_*1394+11insTTTTATAACTCAT (n.*1394+10_*1394+11insTTTTATAACTCAT) n.1345+10_1345+11insTTTTATAACTCAT c.151-34699_151-34698insTTTTATAACTCAT (n.151-34699_151-34698insTTTTATAACTCAT) c.*1004+10_*1004+11insTTTTATAACTCAT (n.*1004+10_*1004+11insTTTTATAACTCAT) c.*949+10_*949+11insTTTTATAACTCAT (n.*949+10_*949+11insTTTTATAACTCAT) c.*1425+10_*1425+11insTTTTATAACTCAT (n.*1425+10_*1425+11insTTTTATAACTCAT) n.1395+10_1395+11insTTTTATAACTCAT c.1194+10_1194+11insTTTTATAACTCAT (n.1194+10_1194+11insTTTTATAACTCAT) n.1353+10_1353+11insTTTTATAACTCAT | |
| 2 | g.135132994T>C | CA2661248176 | RAB3GAP1 | c.1326+10T>C (n.1326+10T>C) c.*783+10T>C (n.*783+10T>C) n.1672+10T>C c.*1394+10T>C (n.*1394+10T>C) n.1345+10T>C c.151-34699T>C (n.151-34699T>C) c.*1004+10T>C (n.*1004+10T>C) c.*949+10T>C (n.*949+10T>C) c.*1425+10T>C (n.*1425+10T>C) n.1395+10T>C c.1194+10T>C (n.1194+10T>C) n.1353+10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135132994T= | CA1290526776 | RAB3GAP1 | c.1326+10T= (n.1326+10T=) c.*783+10T= (n.*783+10T=) n.1672+10T= c.*1394+10T= (n.*1394+10T=) n.1345+10T= c.151-34699T= (n.151-34699T=) c.*1004+10T= (n.*1004+10T=) c.*949+10T= (n.*949+10T=) c.*1425+10T= (n.*1425+10T=) n.1395+10T= c.1194+10T= (n.1194+10T=) n.1353+10T= | |
| 2 | g.135132994_135132995insTTTTATAACTCATATA | CA2971300278 | RAB3GAP1 | c.1326+10_1326+11insTTTTATAACTCATATA (n.1326+10_1326+11insTTTTATAACTCATATA) c.*783+10_*783+11insTTTTATAACTCATATA (n.*783+10_*783+11insTTTTATAACTCATATA) n.1672+10_1672+11insTTTTATAACTCATATA c.*1394+10_*1394+11insTTTTATAACTCATATA (n.*1394+10_*1394+11insTTTTATAACTCATATA) n.1345+10_1345+11insTTTTATAACTCATATA c.151-34699_151-34698insTTTTATAACTCATATA (n.151-34699_151-34698insTTTTATAACTCATATA) c.*1004+10_*1004+11insTTTTATAACTCATATA (n.*1004+10_*1004+11insTTTTATAACTCATATA) c.*949+10_*949+11insTTTTATAACTCATATA (n.*949+10_*949+11insTTTTATAACTCATATA) c.*1425+10_*1425+11insTTTTATAACTCATATA (n.*1425+10_*1425+11insTTTTATAACTCATATA) n.1395+10_1395+11insTTTTATAACTCATATA c.1194+10_1194+11insTTTTATAACTCATATA (n.1194+10_1194+11insTTTTATAACTCATATA) n.1353+10_1353+11insTTTTATAACTCATATA | |
| 2 | g.135132994_135132995insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG | CA536383179 | RAB3GAP1 | c.1326+10_1326+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG (n.1326+10_1326+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG) c.*783+10_*783+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG (n.*783+10_*783+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG) n.1672+10_1672+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG c.*1394+10_*1394+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG (n.*1394+10_*1394+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG) n.1345+10_1345+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG c.151-34699_151-34698insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG (n.151-34699_151-34698insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG) c.*1004+10_*1004+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG (n.*1004+10_*1004+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG) c.*949+10_*949+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG (n.*949+10_*949+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG) c.*1425+10_*1425+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG (n.*1425+10_*1425+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG) n.1395+10_1395+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG c.1194+10_1194+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG (n.1194+10_1194+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG) n.1353+10_1353+11insTTTTATAACTCATATAGACATTATTTAACTTTTTAATG | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.135132995G>A | CA2661248177 | RAB3GAP1 | c.1326+11G>A (n.1326+11G>A) c.*783+11G>A (n.*783+11G>A) n.1672+11G>A c.*1394+11G>A (n.*1394+11G>A) n.1345+11G>A c.151-34698G>A (n.151-34698G>A) c.*1004+11G>A (n.*1004+11G>A) c.*949+11G>A (n.*949+11G>A) c.*1425+11G>A (n.*1425+11G>A) n.1395+11G>A c.1194+11G>A (n.1194+11G>A) n.1353+11G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135132995G>T | CA2839771750 | RAB3GAP1 | c.1326+11G>T (n.1326+11G>T) c.*783+11G>T (n.*783+11G>T) n.1672+11G>T c.*1394+11G>T (n.*1394+11G>T) n.1345+11G>T c.151-34698G>T (n.151-34698G>T) c.*1004+11G>T (n.*1004+11G>T) c.*949+11G>T (n.*949+11G>T) c.*1425+11G>T (n.*1425+11G>T) n.1395+11G>T c.1194+11G>T (n.1194+11G>T) n.1353+11G>T | |
| 2 | g.135132995_135133000del | CA2842333142 | RAB3GAP1 | c.1326+11_1326+16del (n.1326+11_1326+16del) c.*783+11_*783+16del (n.*783+11_*783+16del) n.1672+11_1672+16del c.*1394+11_*1394+16del (n.*1394+11_*1394+16del) n.1345+11_1345+16del c.151-34698_151-34693del (n.151-34698_151-34693del) c.*1004+11_*1004+16del (n.*1004+11_*1004+16del) c.*949+11_*949+16del (n.*949+11_*949+16del) c.*1425+11_*1425+16del (n.*1425+11_*1425+16del) n.1395+11_1395+16del c.1194+11_1194+16del (n.1194+11_1194+16del) n.1353+11_1353+16del | |
| 2 | g.135132995_135133015del | CA2971300277 | RAB3GAP1 | c.1326+11_1326+31del (n.1326+11_1326+31del) c.*783+11_*783+31del (n.*783+11_*783+31del) n.1672+11_1672+31del c.*1394+11_*1394+31del (n.*1394+11_*1394+31del) n.1345+11_1345+31del c.151-34698_151-34678del (n.151-34698_151-34678del) c.*1004+11_*1004+31del (n.*1004+11_*1004+31del) c.*949+11_*949+31del (n.*949+11_*949+31del) c.*1425+11_*1425+31del (n.*1425+11_*1425+31del) n.1395+11_1395+31del c.1194+11_1194+31del (n.1194+11_1194+31del) n.1353+11_1353+31del | |
| 2 | g.135132996T>C | CA56569967 | RAB3GAP1 | c.1326+12T>C (n.1326+12T>C) c.*783+12T>C (n.*783+12T>C) n.1672+12T>C c.*1394+12T>C (n.*1394+12T>C) n.1345+12T>C c.151-34697T>C (n.151-34697T>C) c.*1004+12T>C (n.*1004+12T>C) c.*949+12T>C (n.*949+12T>C) c.*1425+12T>C (n.*1425+12T>C) n.1395+12T>C c.1194+12T>C (n.1194+12T>C) n.1353+12T>C | dbSNP |
| 2 | g.135132996T>G | CA2577104730 | RAB3GAP1 | c.1326+12T>G (n.1326+12T>G) c.*783+12T>G (n.*783+12T>G) n.1672+12T>G c.*1394+12T>G (n.*1394+12T>G) n.1345+12T>G c.151-34697T>G (n.151-34697T>G) c.*1004+12T>G (n.*1004+12T>G) c.*949+12T>G (n.*949+12T>G) c.*1425+12T>G (n.*1425+12T>G) n.1395+12T>G c.1194+12T>G (n.1194+12T>G) n.1353+12T>G | |
| 2 | g.135132996T= | CA1290526777 | RAB3GAP1 | c.1326+12T= (n.1326+12T=) c.*783+12T= (n.*783+12T=) n.1672+12T= c.*1394+12T= (n.*1394+12T=) n.1345+12T= c.151-34697T= (n.151-34697T=) c.*1004+12T= (n.*1004+12T=) c.*949+12T= (n.*949+12T=) c.*1425+12T= (n.*1425+12T=) n.1395+12T= c.1194+12T= (n.1194+12T=) n.1353+12T= | |
| 2 | g.135132997G>A | CA2971300279 | RAB3GAP1 | c.1326+13G>A (n.1326+13G>A) c.*783+13G>A (n.*783+13G>A) n.1672+13G>A c.*1394+13G>A (n.*1394+13G>A) n.1345+13G>A c.151-34696G>A (n.151-34696G>A) c.*1004+13G>A (n.*1004+13G>A) c.*949+13G>A (n.*949+13G>A) c.*1425+13G>A (n.*1425+13G>A) n.1395+13G>A c.1194+13G>A (n.1194+13G>A) n.1353+13G>A | |
| 2 | g.135132997G>T | CA2842333144 | RAB3GAP1 | c.1326+13G>T (n.1326+13G>T) c.*783+13G>T (n.*783+13G>T) n.1672+13G>T c.*1394+13G>T (n.*1394+13G>T) n.1345+13G>T c.151-34696G>T (n.151-34696G>T) c.*1004+13G>T (n.*1004+13G>T) c.*949+13G>T (n.*949+13G>T) c.*1425+13G>T (n.*1425+13G>T) n.1395+13G>T c.1194+13G>T (n.1194+13G>T) n.1353+13G>T | |
| 2 | g.135132998del | CA2661248178 | RAB3GAP1 | c.1326+14del (n.1326+14del) c.*783+14del (n.*783+14del) n.1672+14del c.*1394+14del (n.*1394+14del) n.1345+14del c.151-34695del (n.151-34695del) c.*1004+14del (n.*1004+14del) c.*949+14del (n.*949+14del) c.*1425+14del (n.*1425+14del) n.1395+14del c.1194+14del (n.1194+14del) n.1353+14del | gnomAD v4 |