UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127423181_127423183del | CA2752102861 | PROC | c.400+10_400+12del (n.400+10_400+12del) c.410_412del (p.Glu137_Arg138delinsGly) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.583+10_583+12del (n.583+10_583+12del) c.473_475del (p.Glu158_Arg159delinsGly) c.463+10_463+12del (n.463+10_463+12del) c.643+10_643+12del (n.643+10_643+12del) c.653_655del (p.Glu218_Arg219delinsGly) c.593_595del (p.Glu198_Arg199delinsGly) c.565_567del (p.Arg189del) c.494_496del (p.Glu165_Arg166delinsGly) c.376+10_376+12del (n.376+10_376+12del) c.394+10_394+12del (n.394+10_394+12del) | |
| 2 | g.127423181_127423196del | CA2660996414 | PROC | c.400+10_400+25del (n.400+10_400+25del) c.410_425del (p.Glu137GlyfsTer28) c.*216_*231del (n.*216_*231del) c.583+10_583+25del (n.583+10_583+25del) c.473_488del (p.Glu158GlyfsTer28) c.463+10_463+25del (n.463+10_463+25del) c.643+10_643+25del (n.643+10_643+25del) c.653_668del (p.Glu218GlyfsTer28) c.593_608del (p.Glu198GlyfsTer28) c.565_568+12del c.494_509del (p.Glu165GlyfsTer28) c.376+10_376+25del (n.376+10_376+25del) c.394+10_394+25del (n.394+10_394+25del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423183A= | CA1286882051 | PROC | c.400+12A= (n.400+12A=) c.412A= (p.Arg138=) c.*218A= (n.*218A=) c.583+12A= (n.583+12A=) c.475A= (p.Arg159=) c.463+12A= (n.463+12A=) c.643+12A= (n.643+12A=) c.655A= (p.Arg219=) c.595A= (p.Arg199=) c.567A= (p.Arg189=) c.496A= (p.Arg166=) c.376+12A= (n.376+12A=) c.394+12A= (n.394+12A=) | |
| 2 | g.127423183A>C | CA2739772592 | PROC | c.400+12A>C (n.400+12A>C) c.412A>C (p.Arg138=) c.*218A>C (n.*218A>C) c.583+12A>C (n.583+12A>C) c.475A>C (p.Arg159=) c.463+12A>C (n.463+12A>C) c.643+12A>C (n.643+12A>C) c.655A>C (p.Arg219=) c.595A>C (p.Arg199=) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.496A>C (p.Arg166=) c.376+12A>C (n.376+12A>C) c.394+12A>C (n.394+12A>C) | |
| 2 | g.127423183A>G | CA348399235 | PROC | c.400+12A>G (n.400+12A>G) c.412A>G (p.Arg138Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) c.583+12A>G (n.583+12A>G) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.463+12A>G (n.463+12A>G) c.643+12A>G (n.643+12A>G) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) c.567A>G (p.Arg189=) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.376+12A>G (n.376+12A>G) c.394+12A>G (n.394+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423183A>T | CA348399236 | PROC | c.400+12A>T (n.400+12A>T) c.412A>T (p.Arg138Trp) c.*218A>T (n.*218A>T) c.583+12A>T (n.583+12A>T) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.463+12A>T (n.463+12A>T) c.643+12A>T (n.643+12A>T) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.595A>T (p.Arg199Trp) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.376+12A>T (n.376+12A>T) c.394+12A>T (n.394+12A>T) | |
| 2 | g.127423184G>A | CA1859331 | PROC | c.400+13G>A (n.400+13G>A) c.413G>A (p.Arg138Lys) c.*219G>A (n.*219G>A) c.583+13G>A (n.583+13G>A) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.463+13G>A (n.463+13G>A) c.643+13G>A (n.643+13G>A) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.376+13G>A (n.376+13G>A) c.394+13G>A (n.394+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423184G>C | CA348399237 | PROC | c.400+13G>C (n.400+13G>C) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.*219G>C (n.*219G>C) c.583+13G>C (n.583+13G>C) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.463+13G>C (n.463+13G>C) c.643+13G>C (n.643+13G>C) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.376+13G>C (n.376+13G>C) c.394+13G>C (n.394+13G>C) | |
| 2 | g.127423184G= | CA1286882052 | PROC | c.400+13G= (n.400+13G=) c.413G= (p.Arg138=) c.*219G= (n.*219G=) c.583+13G= (n.583+13G=) c.476G= (p.Arg159=) c.463+13G= (n.463+13G=) c.643+13G= (n.643+13G=) c.656G= (p.Arg219=) c.596G= (p.Arg199=) c.568G= (p.Glu190=) c.497G= (p.Arg166=) c.376+13G= (n.376+13G=) c.394+13G= (n.394+13G=) | |
| 2 | g.127423184G>T | CA348399238 | PROC | c.400+13G>T (n.400+13G>T) c.413G>T (p.Arg138Met) c.*219G>T (n.*219G>T) c.583+13G>T (n.583+13G>T) c.476G>T (p.Arg159Met) c.463+13G>T (n.463+13G>T) c.643+13G>T (n.643+13G>T) c.656G>T (p.Arg219Met) c.596G>T (p.Arg199Met) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.497G>T (p.Arg166Met) c.376+13G>T (n.376+13G>T) c.394+13G>T (n.394+13G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423185G>A | CA2577090326 | PROC | c.400+14G>A (n.400+14G>A) c.414G>A (p.Arg138=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.583+14G>A (n.583+14G>A) c.477G>A (p.Arg159=) c.463+14G>A (n.463+14G>A) c.643+14G>A (n.643+14G>A) c.657G>A (p.Arg219=) c.597G>A (p.Arg199=) c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.498G>A (p.Arg166=) c.376+14G>A (n.376+14G>A) c.394+14G>A (n.394+14G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423185G>C | CA348399240 | PROC | c.400+14G>C (n.400+14G>C) c.414G>C (p.Arg138Ser) c.*220G>C (n.*220G>C) c.583+14G>C (n.583+14G>C) c.477G>C (p.Arg159Ser) c.463+14G>C (n.463+14G>C) c.643+14G>C (n.643+14G>C) c.657G>C (p.Arg219Ser) c.597G>C (p.Arg199Ser) c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.376+14G>C (n.376+14G>C) c.394+14G>C (n.394+14G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423185G>T | CA348399239 | PROC | c.400+14G>T (n.400+14G>T) c.414G>T (p.Arg138Ser) c.*220G>T (n.*220G>T) c.583+14G>T (n.583+14G>T) c.477G>T (p.Arg159Ser) c.463+14G>T (n.463+14G>T) c.643+14G>T (n.643+14G>T) c.657G>T (p.Arg219Ser) c.597G>T (p.Arg199Ser) c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.376+14G>T (n.376+14G>T) c.394+14G>T (n.394+14G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423186T>A | CA348399241 | PROC | c.400+15T>A (n.400+15T>A) c.415T>A (p.Trp139Arg) c.*221T>A (n.*221T>A) c.583+15T>A (n.583+15T>A) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.463+15T>A (n.463+15T>A) c.643+15T>A (n.643+15T>A) c.658T>A (p.Trp220Arg) c.598T>A (p.Trp200Arg) c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.499T>A (p.Trp167Arg) c.376+15T>A (n.376+15T>A) c.394+15T>A (n.394+15T>A) | |
| 2 | g.127423186T>C | CA348399242 | PROC | c.400+15T>C (n.400+15T>C) c.415T>C (p.Trp139Arg) c.*221T>C (n.*221T>C) c.583+15T>C (n.583+15T>C) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.463+15T>C (n.463+15T>C) c.643+15T>C (n.643+15T>C) c.658T>C (p.Trp220Arg) c.598T>C (p.Trp200Arg) c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.499T>C (p.Trp167Arg) c.376+15T>C (n.376+15T>C) c.394+15T>C (n.394+15T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423186T>G | CA348399243 | PROC | c.400+15T>G (n.400+15T>G) c.415T>G (p.Trp139Gly) c.*221T>G (n.*221T>G) c.583+15T>G (n.583+15T>G) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.463+15T>G (n.463+15T>G) c.643+15T>G (n.643+15T>G) c.658T>G (p.Trp220Gly) c.598T>G (p.Trp200Gly) c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.499T>G (p.Trp167Gly) c.376+15T>G (n.376+15T>G) c.394+15T>G (n.394+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423186_127423196del | CA2752102862 | PROC | c.400+15_400+25del (n.400+15_400+25del) c.415_425del (p.Trp139GlyfsTer?) c.*221_*231del (n.*221_*231del) c.583+15_583+25del (n.583+15_583+25del) c.478_488del (p.Trp160GlyfsTer?) c.463+15_463+25del (n.463+15_463+25del) c.643+15_643+25del (n.643+15_643+25del) c.658_668del (p.Trp220GlyfsTer?) c.598_608del (p.Trp200GlyfsTer?) c.568+2_568+12del (n.568+2_568+12del) c.499_509del (p.Trp167GlyfsTer?) c.376+15_376+25del (n.376+15_376+25del) c.394+15_394+25del (n.394+15_394+25del) | |
| 2 | g.127423187G>A | CA348399244 | PROC | c.400+16G>A (n.400+16G>A) c.416G>A (p.Trp139Ter) c.*222G>A (n.*222G>A) c.583+16G>A (n.583+16G>A) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.463+16G>A (n.463+16G>A) c.643+16G>A (n.643+16G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.599G>A (p.Trp200Ter) c.568+3G>A (n.568+3G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) c.376+16G>A (n.376+16G>A) c.394+16G>A (n.394+16G>A) | |
| 2 | g.127423187G>C | CA348399245 | PROC | c.400+16G>C (n.400+16G>C) c.416G>C (p.Trp139Ser) c.*222G>C (n.*222G>C) c.583+16G>C (n.583+16G>C) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.463+16G>C (n.463+16G>C) c.643+16G>C (n.643+16G>C) c.659G>C (p.Trp220Ser) c.599G>C (p.Trp200Ser) c.568+3G>C (n.568+3G>C) c.500G>C (p.Trp167Ser) c.376+16G>C (n.376+16G>C) c.394+16G>C (n.394+16G>C) | |
| 2 | g.127423187G>T | CA348399246 | PROC | c.400+16G>T (n.400+16G>T) c.416G>T (p.Trp139Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.583+16G>T (n.583+16G>T) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.463+16G>T (n.463+16G>T) c.643+16G>T (n.643+16G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.599G>T (p.Trp200Leu) c.568+3G>T (n.568+3G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) c.376+16G>T (n.376+16G>T) c.394+16G>T (n.394+16G>T) | |
| 2 | g.127423188G>A | CA348399247 | PROC | c.400+17G>A (n.400+17G>A) c.417G>A (p.Trp139Ter) c.*223G>A (n.*223G>A) c.583+17G>A (n.583+17G>A) c.480G>A (p.Trp160Ter) c.463+17G>A (n.463+17G>A) c.643+17G>A (n.643+17G>A) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.568+4G>A (n.568+4G>A) c.501G>A (p.Trp167Ter) c.376+17G>A (n.376+17G>A) c.394+17G>A (n.394+17G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423188G>C | CA348399249 | PROC | c.400+17G>C (n.400+17G>C) c.417G>C (p.Trp139Cys) c.*223G>C (n.*223G>C) c.583+17G>C (n.583+17G>C) c.480G>C (p.Trp160Cys) c.463+17G>C (n.463+17G>C) c.643+17G>C (n.643+17G>C) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.568+4G>C (n.568+4G>C) c.501G>C (p.Trp167Cys) c.376+17G>C (n.376+17G>C) c.394+17G>C (n.394+17G>C) | |
| 2 | g.127423188G= | CA1286882053 | PROC | c.400+17G= (n.400+17G=) c.417G= (p.Trp139=) c.*223G= (n.*223G=) c.583+17G= (n.583+17G=) c.480G= (p.Trp160=) c.463+17G= (n.463+17G=) c.643+17G= (n.643+17G=) c.660G= (p.Trp220=) c.600G= (p.Trp200=) c.568+4G= (n.568+4G=) c.501G= (p.Trp167=) c.376+17G= (n.376+17G=) c.394+17G= (n.394+17G=) | |
| 2 | g.127423188G>T | CA348399248 | PROC | c.400+17G>T (n.400+17G>T) c.417G>T (p.Trp139Cys) c.*223G>T (n.*223G>T) c.583+17G>T (n.583+17G>T) c.480G>T (p.Trp160Cys) c.463+17G>T (n.463+17G>T) c.643+17G>T (n.643+17G>T) c.660G>T (p.Trp220Cys) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.568+4G>T (n.568+4G>T) c.501G>T (p.Trp167Cys) c.376+17G>T (n.376+17G>T) c.394+17G>T (n.394+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423188_127423192del | CA2660996415 | PROC | c.400+17_400+21del (n.400+17_400+21del) c.417_421del (p.Trp139CysfsTer?) c.*223_*227del (n.*223_*227del) c.583+17_583+21del (n.583+17_583+21del) c.480_484del (p.Trp160CysfsTer?) c.463+17_463+21del (n.463+17_463+21del) c.643+17_643+21del (n.643+17_643+21del) c.660_664del (p.Trp220CysfsTer?) c.600_604del (p.Trp200CysfsTer?) c.568+4_568+8del (n.568+4_568+8del) c.501_505del (p.Trp167CysfsTer?) c.376+17_376+21del (n.376+17_376+21del) c.394+17_394+21del (n.394+17_394+21del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189A>C | CA348399250 | PROC | c.400+18A>C (n.400+18A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) c.*224A>C (n.*224A>C) c.583+18A>C (n.583+18A>C) c.481A>C (p.Met161Leu) c.463+18A>C (n.463+18A>C) c.643+18A>C (n.643+18A>C) c.661A>C (p.Met221Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.568+5A>C (n.568+5A>C) c.502A>C (p.Met168Leu) c.376+18A>C (n.376+18A>C) c.394+18A>C (n.394+18A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189A>G | CA348399251 | PROC | c.400+18A>G (n.400+18A>G) c.418A>G (p.Met140Val) c.*224A>G (n.*224A>G) c.583+18A>G (n.583+18A>G) c.481A>G (p.Met161Val) c.463+18A>G (n.463+18A>G) c.643+18A>G (n.643+18A>G) c.661A>G (p.Met221Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.568+5A>G (n.568+5A>G) c.502A>G (p.Met168Val) c.376+18A>G (n.376+18A>G) c.394+18A>G (n.394+18A>G) | dbSNP |
| 2 | g.127423189A>T | CA348399252 | PROC | c.400+18A>T (n.400+18A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) c.583+18A>T (n.583+18A>T) c.481A>T (p.Met161Leu) c.463+18A>T (n.463+18A>T) c.643+18A>T (n.643+18A>T) c.661A>T (p.Met221Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.568+5A>T (n.568+5A>T) c.502A>T (p.Met168Leu) c.376+18A>T (n.376+18A>T) c.394+18A>T (n.394+18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189_127423190del | CA2660996416 | PROC | c.400+18_400+19del (n.400+18_400+19del) c.418_419del (p.Met140AlafsTer?) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.583+18_583+19del (n.583+18_583+19del) c.481_482del (p.Met161AlafsTer?) c.463+18_463+19del (n.463+18_463+19del) c.643+18_643+19del (n.643+18_643+19del) c.661_662del (p.Met221AlafsTer?) c.601_602del (p.Met201AlafsTer?) c.568+5_568+6del (n.568+5_568+6del) c.502_503del (p.Met168AlafsTer?) c.376+18_376+19del (n.376+18_376+19del) c.394+18_394+19del (n.394+18_394+19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189_127423192del | CA2660996418 | PROC | c.400+18_400+21del (n.400+18_400+21del) c.418_421del (p.Met140TrpfsTer29) c.*224_*227del (n.*224_*227del) c.583+18_583+21del (n.583+18_583+21del) c.481_484del (p.Met161TrpfsTer29) c.463+18_463+21del (n.463+18_463+21del) c.643+18_643+21del (n.643+18_643+21del) c.661_664del (p.Met221TrpfsTer29) c.601_604del (p.Met201TrpfsTer29) c.568+5_568+8del (n.568+5_568+8del) c.502_505del (p.Met168TrpfsTer29) c.376+18_376+21del (n.376+18_376+21del) c.394+18_394+21del (n.394+18_394+21del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189_127423193del | CA2660996417 | PROC | c.400+18_400+22del (n.400+18_400+22del) c.418_422del (p.Met140GlyfsTer?) c.*224_*228del (n.*224_*228del) c.583+18_583+22del (n.583+18_583+22del) c.481_485del (p.Met161GlyfsTer?) c.463+18_463+22del (n.463+18_463+22del) c.643+18_643+22del (n.643+18_643+22del) c.661_665del (p.Met221GlyfsTer?) c.601_605del (p.Met201GlyfsTer?) c.568+5_568+9del (n.568+5_568+9del) c.502_506del (p.Met168GlyfsTer?) c.376+18_376+22del (n.376+18_376+22del) c.394+18_394+22del (n.394+18_394+22del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189_127423190insAAGACACTGCTC | CA2660996419 | PROC | c.400+18_400+19insAAGACACTGCTC (n.400+18_400+19insAAGACACTGCTC) c.418_419insAAGACACTGCTC (p.Met140delinsLysAspThrAlaLeu) c.*224_*225insAAGACACTGCTC (n.*224_*225insAAGACACTGCTC) c.583+18_583+19insAAGACACTGCTC (n.583+18_583+19insAAGACACTGCTC) c.481_482insAAGACACTGCTC (p.Met161delinsLysAspThrAlaLeu) c.463+18_463+19insAAGACACTGCTC (n.463+18_463+19insAAGACACTGCTC) c.643+18_643+19insAAGACACTGCTC (n.643+18_643+19insAAGACACTGCTC) c.661_662insAAGACACTGCTC (p.Met221delinsLysAspThrAlaLeu) c.601_602insAAGACACTGCTC (p.Met201delinsLysAspThrAlaLeu) c.568+5_568+6insAAGACACTGCTC (n.568+5_568+6insAAGACACTGCTC) c.502_503insAAGACACTGCTC (p.Met168delinsLysAspThrAlaLeu) c.376+18_376+19insAAGACACTGCTC (n.376+18_376+19insAAGACACTGCTC) c.394+18_394+19insAAGACACTGCTC (n.394+18_394+19insAAGACACTGCTC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423190T>A | CA348399253 | PROC | c.400+19T>A (n.400+19T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) c.*225T>A (n.*225T>A) c.583+19T>A (n.583+19T>A) c.482T>A (p.Met161Lys) c.463+19T>A (n.463+19T>A) c.643+19T>A (n.643+19T>A) c.662T>A (p.Met221Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) c.568+6T>A (n.568+6T>A) c.503T>A (p.Met168Lys) c.376+19T>A (n.376+19T>A) c.394+19T>A (n.394+19T>A) | |
| 2 | g.127423190T>C | CA348399254 | PROC | c.400+19T>C (n.400+19T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) c.*225T>C (n.*225T>C) c.583+19T>C (n.583+19T>C) c.482T>C (p.Met161Thr) c.463+19T>C (n.463+19T>C) c.643+19T>C (n.643+19T>C) c.662T>C (p.Met221Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) c.568+6T>C (n.568+6T>C) c.503T>C (p.Met168Thr) c.376+19T>C (n.376+19T>C) c.394+19T>C (n.394+19T>C) | |
| 2 | g.127423190T>G | CA1859332 | PROC | c.400+19T>G (n.400+19T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) c.583+19T>G (n.583+19T>G) c.482T>G (p.Met161Arg) c.463+19T>G (n.463+19T>G) c.643+19T>G (n.643+19T>G) c.662T>G (p.Met221Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) c.568+6T>G (n.568+6T>G) c.503T>G (p.Met168Arg) c.376+19T>G (n.376+19T>G) c.394+19T>G (n.394+19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423190T= | CA1286882054 | PROC | c.400+19T= (n.400+19T=) c.419T= (p.Met140=) c.*225T= (n.*225T=) c.583+19T= (n.583+19T=) c.482T= (p.Met161=) c.463+19T= (n.463+19T=) c.643+19T= (n.643+19T=) c.662T= (p.Met221=) c.602T= (p.Met201=) c.568+6T= (n.568+6T=) c.503T= (p.Met168=) c.376+19T= (n.376+19T=) c.394+19T= (n.394+19T=) | |
| 2 | g.127423191G>A | CA348399255 | PROC | c.400+20G>A (n.400+20G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) c.*226G>A (n.*226G>A) c.583+20G>A (n.583+20G>A) c.483G>A (p.Met161Ile) c.463+20G>A (n.463+20G>A) c.643+20G>A (n.643+20G>A) c.663G>A (p.Met221Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) c.568+7G>A (n.568+7G>A) c.504G>A (p.Met168Ile) c.376+20G>A (n.376+20G>A) c.394+20G>A (n.394+20G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423191G>C | CA348399256 | PROC | c.400+20G>C (n.400+20G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) c.*226G>C (n.*226G>C) c.583+20G>C (n.583+20G>C) c.483G>C (p.Met161Ile) c.463+20G>C (n.463+20G>C) c.643+20G>C (n.643+20G>C) c.663G>C (p.Met221Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) c.568+7G>C (n.568+7G>C) c.504G>C (p.Met168Ile) c.376+20G>C (n.376+20G>C) c.394+20G>C (n.394+20G>C) | |
| 2 | g.127423191G>T | CA348399257 | PROC | c.400+20G>T (n.400+20G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) c.583+20G>T (n.583+20G>T) c.483G>T (p.Met161Ile) c.463+20G>T (n.463+20G>T) c.643+20G>T (n.643+20G>T) c.663G>T (p.Met221Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) c.568+7G>T (n.568+7G>T) c.504G>T (p.Met168Ile) c.376+20G>T (n.376+20G>T) c.394+20G>T (n.394+20G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423193_127423196dup | CA2660996420 | PROC | c.400+22_400+25dup (n.400+22_400+25dup) c.422_425dup (p.Gly145ArgfsTer?) c.*228_*231dup (n.*228_*231dup) c.583+22_583+25dup (n.583+22_583+25dup) c.485_488dup (p.Gly166ArgfsTer?) c.463+22_463+25dup (n.463+22_463+25dup) c.643+22_643+25dup (n.643+22_643+25dup) c.665_668dup (p.Gly226ArgfsTer?) c.605_608dup (p.Gly206ArgfsTer?) c.568+9_568+12dup (n.568+9_568+12dup) c.506_509dup (p.Gly173ArgfsTer?) c.376+22_376+25dup (n.376+22_376+25dup) c.394+22_394+25dup (n.394+22_394+25dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423192C>A | CA348399258 | PROC | c.400+21C>A (n.400+21C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.*227C>A (n.*227C>A) c.583+21C>A (n.583+21C>A) c.484C>A (p.Leu162Met) c.463+21C>A (n.463+21C>A) c.643+21C>A (n.643+21C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.568+8C>A (n.568+8C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) c.376+21C>A (n.376+21C>A) c.394+21C>A (n.394+21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423192C= | CA1286882055 | PROC | c.400+21C= (n.400+21C=) c.421C= (p.Leu141=) c.*227C= (n.*227C=) c.583+21C= (n.583+21C=) c.484C= (p.Leu162=) c.463+21C= (n.463+21C=) c.643+21C= (n.643+21C=) c.664C= (p.Leu222=) c.604C= (p.Leu202=) c.568+8C= (n.568+8C=) c.505C= (p.Leu169=) c.376+21C= (n.376+21C=) c.394+21C= (n.394+21C=) | |
| 2 | g.127423192C>G | CA348399259 | PROC | c.400+21C>G (n.400+21C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.*227C>G (n.*227C>G) c.583+21C>G (n.583+21C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) c.463+21C>G (n.463+21C>G) c.643+21C>G (n.643+21C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.568+8C>G (n.568+8C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.376+21C>G (n.376+21C>G) c.394+21C>G (n.394+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423192C>T | CA1286882056 | PROC | c.400+21C>T (n.400+21C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.583+21C>T (n.583+21C>T) c.484C>T (p.Leu162=) c.463+21C>T (n.463+21C>T) c.643+21C>T (n.643+21C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.604C>T (p.Leu202=) c.568+8C>T (n.568+8C>T) c.505C>T (p.Leu169=) c.376+21C>T (n.376+21C>T) c.394+21C>T (n.394+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423192_127423193del | CA2660996421 | PROC | c.400+21_400+22del (n.400+21_400+22del) c.421_422del (p.Leu141GlyfsTer?) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.583+21_583+22del (n.583+21_583+22del) c.484_485del (p.Leu162GlyfsTer?) c.463+21_463+22del (n.463+21_463+22del) c.643+21_643+22del (n.643+21_643+22del) c.664_665del (p.Leu222GlyfsTer?) c.604_605del (p.Leu202GlyfsTer?) c.568+8_568+9del (n.568+8_568+9del) c.505_506del (p.Leu169GlyfsTer?) c.376+21_376+22del (n.376+21_376+22del) c.394+21_394+22del (n.394+21_394+22del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423193T>A | CA348399260 | PROC | c.400+22T>A (n.400+22T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*228T>A (n.*228T>A) c.583+22T>A (n.583+22T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.463+22T>A (n.463+22T>A) c.643+22T>A (n.643+22T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.568+9T>A (n.568+9T>A) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.376+22T>A (n.376+22T>A) c.394+22T>A (n.394+22T>A) | |
| 2 | g.127423193T>C | CA348399262 | PROC | c.400+22T>C (n.400+22T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) c.583+22T>C (n.583+22T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.463+22T>C (n.463+22T>C) c.643+22T>C (n.643+22T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.568+9T>C (n.568+9T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.376+22T>C (n.376+22T>C) c.394+22T>C (n.394+22T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423193T>G | CA348399261 | PROC | c.400+22T>G (n.400+22T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) c.583+22T>G (n.583+22T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.463+22T>G (n.463+22T>G) c.643+22T>G (n.643+22T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.568+9T>G (n.568+9T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.376+22T>G (n.376+22T>G) c.394+22T>G (n.394+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423193T= | CA1286882057 | PROC | c.400+22T= (n.400+22T=) c.422T= (p.Leu141=) c.*228T= (n.*228T=) c.583+22T= (n.583+22T=) c.485T= (p.Leu162=) c.463+22T= (n.463+22T=) c.643+22T= (n.643+22T=) c.665T= (p.Leu222=) c.605T= (p.Leu202=) c.568+9T= (n.568+9T=) c.506T= (p.Leu169=) c.376+22T= (n.376+22T=) c.394+22T= (n.394+22T=) | |
| 2 | g.127423193_127423194insTGGGGGG | CA2660996422 | PROC | c.400+22_400+23insTGGGGGG (n.400+22_400+23insTGGGGGG) c.422_423insTGGGGGG (p.Ala142GlyfsTer?) c.*228_*229insTGGGGGG (n.*228_*229insTGGGGGG) c.583+22_583+23insTGGGGGG (n.583+22_583+23insTGGGGGG) c.485_486insTGGGGGG (p.Ala163GlyfsTer?) c.463+22_463+23insTGGGGGG (n.463+22_463+23insTGGGGGG) c.643+22_643+23insTGGGGGG (n.643+22_643+23insTGGGGGG) c.665_666insTGGGGGG (p.Ala223GlyfsTer?) c.605_606insTGGGGGG (p.Ala203GlyfsTer?) c.568+9_568+10insTGGGGGG (n.568+9_568+10insTGGGGGG) c.506_507insTGGGGGG (p.Ala170GlyfsTer?) c.376+22_376+23insTGGGGGG (n.376+22_376+23insTGGGGGG) c.394+22_394+23insTGGGGGG (n.394+22_394+23insTGGGGGG) | gnomAD v4 |