UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127423180dup | CA1859327 | PROC | c.400+9dup (n.400+9dup) c.409dup (p.Glu137GlyfsTer?) c.*215dup (n.*215dup) c.583+9dup (n.583+9dup) c.472dup (p.Glu158GlyfsTer?) c.463+9dup (n.463+9dup) c.643+9dup (n.643+9dup) c.652dup (p.Glu218GlyfsTer?) c.592dup (p.Glu198GlyfsTer?) c.564dup (p.Arg189GlufsTer29) c.493dup (p.Glu165GlyfsTer?) c.376+9dup (n.376+9dup) c.394+9dup (n.394+9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180del | CA2660996410 | PROC | c.400+9del (n.400+9del) c.409del (p.Glu137ArgfsTer?) c.*215del (n.*215del) c.583+9del (n.583+9del) c.472del (p.Glu158ArgfsTer?) c.463+9del (n.463+9del) c.643+9del (n.643+9del) c.652del (p.Glu218ArgfsTer?) c.592del (p.Glu198ArgfsTer?) c.564del (p.Arg189GlufsTer3) c.493del (p.Glu165ArgfsTer?) c.376+9del (n.376+9del) c.394+9del (n.394+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180G>A | CA348399227 | PROC | c.400+9G>A (n.400+9G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.583+9G>A (n.583+9G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.463+9G>A (n.463+9G>A) c.643+9G>A (n.643+9G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.564G>A (p.Gly188=) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.376+9G>A (n.376+9G>A) c.394+9G>A (n.394+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180G>C | CA348399228 | PROC | c.400+9G>C (n.400+9G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.583+9G>C (n.583+9G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.463+9G>C (n.463+9G>C) c.643+9G>C (n.643+9G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.564G>C (p.Gly188=) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.376+9G>C (n.376+9G>C) c.394+9G>C (n.394+9G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180G= | CA1286882049 | PROC | c.400+9G= (n.400+9G=) c.409G= (p.Glu137=) c.*215G= (n.*215G=) c.583+9G= (n.583+9G=) c.472G= (p.Glu158=) c.463+9G= (n.463+9G=) c.643+9G= (n.643+9G=) c.652G= (p.Glu218=) c.592G= (p.Glu198=) c.564G= (p.Gly188=) c.493G= (p.Glu165=) c.376+9G= (n.376+9G=) c.394+9G= (n.394+9G=) | |
| 2 | g.127423180G>T | CA348399229 | PROC | c.400+9G>T (n.400+9G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.583+9G>T (n.583+9G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.463+9G>T (n.463+9G>T) c.643+9G>T (n.643+9G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.564G>T (p.Gly188=) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.376+9G>T (n.376+9G>T) c.394+9G>T (n.394+9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180_127423181insGTTACAGTTTCTAAAA | CA2660996413 | PROC | c.400+9_400+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.400+9_400+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.409_410insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu137GlyfsTer5) c.*215_*216insGTTACAGTTTCTAAAA (n.*215_*216insGTTACAGTTTCTAAAA) c.583+9_583+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.583+9_583+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.472_473insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu158GlyfsTer5) c.463+9_463+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.463+9_463+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.643+9_643+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.643+9_643+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.652_653insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu218GlyfsTer5) c.592_593insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu198GlyfsTer5) c.564_565insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Arg189ValfsTer34) c.493_494insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu165GlyfsTer5) c.376+9_376+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.376+9_376+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.394+9_394+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.394+9_394+10insGTTACAGTTTCTAAAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423181A>C | CA348399231 | PROC | c.400+10A>C (n.400+10A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.583+10A>C (n.583+10A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.463+10A>C (n.463+10A>C) c.643+10A>C (n.643+10A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.565A>C (p.Arg189=) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.376+10A>C (n.376+10A>C) c.394+10A>C (n.394+10A>C) | |
| 2 | g.127423181A>G | CA348399232 | PROC | c.400+10A>G (n.400+10A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.583+10A>G (n.583+10A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.463+10A>G (n.463+10A>G) c.643+10A>G (n.643+10A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.376+10A>G (n.376+10A>G) c.394+10A>G (n.394+10A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423181A>T | CA348399230 | PROC | c.400+10A>T (n.400+10A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.583+10A>T (n.583+10A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.463+10A>T (n.463+10A>T) c.643+10A>T (n.643+10A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.494A>T (p.Glu165Val) c.376+10A>T (n.376+10A>T) c.394+10A>T (n.394+10A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423181_127423183del | CA2752102861 | PROC | c.400+10_400+12del (n.400+10_400+12del) c.410_412del (p.Glu137_Arg138delinsGly) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.583+10_583+12del (n.583+10_583+12del) c.473_475del (p.Glu158_Arg159delinsGly) c.463+10_463+12del (n.463+10_463+12del) c.643+10_643+12del (n.643+10_643+12del) c.653_655del (p.Glu218_Arg219delinsGly) c.593_595del (p.Glu198_Arg199delinsGly) c.565_567del (p.Arg189del) c.494_496del (p.Glu165_Arg166delinsGly) c.376+10_376+12del (n.376+10_376+12del) c.394+10_394+12del (n.394+10_394+12del) | |
| 2 | g.127423181_127423196del | CA2660996414 | PROC | c.400+10_400+25del (n.400+10_400+25del) c.410_425del (p.Glu137GlyfsTer28) c.*216_*231del (n.*216_*231del) c.583+10_583+25del (n.583+10_583+25del) c.473_488del (p.Glu158GlyfsTer28) c.463+10_463+25del (n.463+10_463+25del) c.643+10_643+25del (n.643+10_643+25del) c.653_668del (p.Glu218GlyfsTer28) c.593_608del (p.Glu198GlyfsTer28) c.565_568+12del c.494_509del (p.Glu165GlyfsTer28) c.376+10_376+25del (n.376+10_376+25del) c.394+10_394+25del (n.394+10_394+25del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423182G>A | CA1859330 | PROC | c.400+11G>A (n.400+11G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.583+11G>A (n.583+11G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.463+11G>A (n.463+11G>A) c.643+11G>A (n.643+11G>A) c.654G>A (p.Glu218=) c.594G>A (p.Glu198=) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.495G>A (p.Glu165=) c.376+11G>A (n.376+11G>A) c.394+11G>A (n.394+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423182G>C | CA348399233 | PROC | c.400+11G>C (n.400+11G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) c.583+11G>C (n.583+11G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.463+11G>C (n.463+11G>C) c.643+11G>C (n.643+11G>C) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.376+11G>C (n.376+11G>C) c.394+11G>C (n.394+11G>C) | |
| 2 | g.127423182G= | CA1286882050 | PROC | c.400+11G= (n.400+11G=) c.411G= (p.Glu137=) c.*217G= (n.*217G=) c.583+11G= (n.583+11G=) c.474G= (p.Glu158=) c.463+11G= (n.463+11G=) c.643+11G= (n.643+11G=) c.654G= (p.Glu218=) c.594G= (p.Glu198=) c.566G= (p.Arg189=) c.495G= (p.Glu165=) c.376+11G= (n.376+11G=) c.394+11G= (n.394+11G=) | |
| 2 | g.127423182G>T | CA348399234 | PROC | c.400+11G>T (n.400+11G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.583+11G>T (n.583+11G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.463+11G>T (n.463+11G>T) c.643+11G>T (n.643+11G>T) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.376+11G>T (n.376+11G>T) c.394+11G>T (n.394+11G>T) | |
| 2 | g.127423183A= | CA1286882051 | PROC | c.400+12A= (n.400+12A=) c.412A= (p.Arg138=) c.*218A= (n.*218A=) c.583+12A= (n.583+12A=) c.475A= (p.Arg159=) c.463+12A= (n.463+12A=) c.643+12A= (n.643+12A=) c.655A= (p.Arg219=) c.595A= (p.Arg199=) c.567A= (p.Arg189=) c.496A= (p.Arg166=) c.376+12A= (n.376+12A=) c.394+12A= (n.394+12A=) | |
| 2 | g.127423183A>C | CA2739772592 | PROC | c.400+12A>C (n.400+12A>C) c.412A>C (p.Arg138=) c.*218A>C (n.*218A>C) c.583+12A>C (n.583+12A>C) c.475A>C (p.Arg159=) c.463+12A>C (n.463+12A>C) c.643+12A>C (n.643+12A>C) c.655A>C (p.Arg219=) c.595A>C (p.Arg199=) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.496A>C (p.Arg166=) c.376+12A>C (n.376+12A>C) c.394+12A>C (n.394+12A>C) | |
| 2 | g.127423183A>G | CA348399235 | PROC | c.400+12A>G (n.400+12A>G) c.412A>G (p.Arg138Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) c.583+12A>G (n.583+12A>G) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.463+12A>G (n.463+12A>G) c.643+12A>G (n.643+12A>G) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) c.567A>G (p.Arg189=) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.376+12A>G (n.376+12A>G) c.394+12A>G (n.394+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423183A>T | CA348399236 | PROC | c.400+12A>T (n.400+12A>T) c.412A>T (p.Arg138Trp) c.*218A>T (n.*218A>T) c.583+12A>T (n.583+12A>T) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.463+12A>T (n.463+12A>T) c.643+12A>T (n.643+12A>T) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.595A>T (p.Arg199Trp) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.376+12A>T (n.376+12A>T) c.394+12A>T (n.394+12A>T) | |
| 2 | g.127423184G>A | CA1859331 | PROC | c.400+13G>A (n.400+13G>A) c.413G>A (p.Arg138Lys) c.*219G>A (n.*219G>A) c.583+13G>A (n.583+13G>A) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.463+13G>A (n.463+13G>A) c.643+13G>A (n.643+13G>A) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.376+13G>A (n.376+13G>A) c.394+13G>A (n.394+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423184G>C | CA348399237 | PROC | c.400+13G>C (n.400+13G>C) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.*219G>C (n.*219G>C) c.583+13G>C (n.583+13G>C) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.463+13G>C (n.463+13G>C) c.643+13G>C (n.643+13G>C) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.376+13G>C (n.376+13G>C) c.394+13G>C (n.394+13G>C) | |
| 2 | g.127423184G= | CA1286882052 | PROC | c.400+13G= (n.400+13G=) c.413G= (p.Arg138=) c.*219G= (n.*219G=) c.583+13G= (n.583+13G=) c.476G= (p.Arg159=) c.463+13G= (n.463+13G=) c.643+13G= (n.643+13G=) c.656G= (p.Arg219=) c.596G= (p.Arg199=) c.568G= (p.Glu190=) c.497G= (p.Arg166=) c.376+13G= (n.376+13G=) c.394+13G= (n.394+13G=) | |
| 2 | g.127423184G>T | CA348399238 | PROC | c.400+13G>T (n.400+13G>T) c.413G>T (p.Arg138Met) c.*219G>T (n.*219G>T) c.583+13G>T (n.583+13G>T) c.476G>T (p.Arg159Met) c.463+13G>T (n.463+13G>T) c.643+13G>T (n.643+13G>T) c.656G>T (p.Arg219Met) c.596G>T (p.Arg199Met) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.497G>T (p.Arg166Met) c.376+13G>T (n.376+13G>T) c.394+13G>T (n.394+13G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423185G>A | CA2577090326 | PROC | c.400+14G>A (n.400+14G>A) c.414G>A (p.Arg138=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.583+14G>A (n.583+14G>A) c.477G>A (p.Arg159=) c.463+14G>A (n.463+14G>A) c.643+14G>A (n.643+14G>A) c.657G>A (p.Arg219=) c.597G>A (p.Arg199=) c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.498G>A (p.Arg166=) c.376+14G>A (n.376+14G>A) c.394+14G>A (n.394+14G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423185G>C | CA348399240 | PROC | c.400+14G>C (n.400+14G>C) c.414G>C (p.Arg138Ser) c.*220G>C (n.*220G>C) c.583+14G>C (n.583+14G>C) c.477G>C (p.Arg159Ser) c.463+14G>C (n.463+14G>C) c.643+14G>C (n.643+14G>C) c.657G>C (p.Arg219Ser) c.597G>C (p.Arg199Ser) c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.376+14G>C (n.376+14G>C) c.394+14G>C (n.394+14G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423185G>T | CA348399239 | PROC | c.400+14G>T (n.400+14G>T) c.414G>T (p.Arg138Ser) c.*220G>T (n.*220G>T) c.583+14G>T (n.583+14G>T) c.477G>T (p.Arg159Ser) c.463+14G>T (n.463+14G>T) c.643+14G>T (n.643+14G>T) c.657G>T (p.Arg219Ser) c.597G>T (p.Arg199Ser) c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.376+14G>T (n.376+14G>T) c.394+14G>T (n.394+14G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423186T>A | CA348399241 | PROC | c.400+15T>A (n.400+15T>A) c.415T>A (p.Trp139Arg) c.*221T>A (n.*221T>A) c.583+15T>A (n.583+15T>A) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.463+15T>A (n.463+15T>A) c.643+15T>A (n.643+15T>A) c.658T>A (p.Trp220Arg) c.598T>A (p.Trp200Arg) c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.499T>A (p.Trp167Arg) c.376+15T>A (n.376+15T>A) c.394+15T>A (n.394+15T>A) | |
| 2 | g.127423186T>C | CA348399242 | PROC | c.400+15T>C (n.400+15T>C) c.415T>C (p.Trp139Arg) c.*221T>C (n.*221T>C) c.583+15T>C (n.583+15T>C) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.463+15T>C (n.463+15T>C) c.643+15T>C (n.643+15T>C) c.658T>C (p.Trp220Arg) c.598T>C (p.Trp200Arg) c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.499T>C (p.Trp167Arg) c.376+15T>C (n.376+15T>C) c.394+15T>C (n.394+15T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423186T>G | CA348399243 | PROC | c.400+15T>G (n.400+15T>G) c.415T>G (p.Trp139Gly) c.*221T>G (n.*221T>G) c.583+15T>G (n.583+15T>G) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.463+15T>G (n.463+15T>G) c.643+15T>G (n.643+15T>G) c.658T>G (p.Trp220Gly) c.598T>G (p.Trp200Gly) c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.499T>G (p.Trp167Gly) c.376+15T>G (n.376+15T>G) c.394+15T>G (n.394+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423186_127423196del | CA2752102862 | PROC | c.400+15_400+25del (n.400+15_400+25del) c.415_425del (p.Trp139GlyfsTer?) c.*221_*231del (n.*221_*231del) c.583+15_583+25del (n.583+15_583+25del) c.478_488del (p.Trp160GlyfsTer?) c.463+15_463+25del (n.463+15_463+25del) c.643+15_643+25del (n.643+15_643+25del) c.658_668del (p.Trp220GlyfsTer?) c.598_608del (p.Trp200GlyfsTer?) c.568+2_568+12del (n.568+2_568+12del) c.499_509del (p.Trp167GlyfsTer?) c.376+15_376+25del (n.376+15_376+25del) c.394+15_394+25del (n.394+15_394+25del) | |
| 2 | g.127423187G>A | CA348399244 | PROC | c.400+16G>A (n.400+16G>A) c.416G>A (p.Trp139Ter) c.*222G>A (n.*222G>A) c.583+16G>A (n.583+16G>A) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.463+16G>A (n.463+16G>A) c.643+16G>A (n.643+16G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.599G>A (p.Trp200Ter) c.568+3G>A (n.568+3G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) c.376+16G>A (n.376+16G>A) c.394+16G>A (n.394+16G>A) | |
| 2 | g.127423187G>C | CA348399245 | PROC | c.400+16G>C (n.400+16G>C) c.416G>C (p.Trp139Ser) c.*222G>C (n.*222G>C) c.583+16G>C (n.583+16G>C) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.463+16G>C (n.463+16G>C) c.643+16G>C (n.643+16G>C) c.659G>C (p.Trp220Ser) c.599G>C (p.Trp200Ser) c.568+3G>C (n.568+3G>C) c.500G>C (p.Trp167Ser) c.376+16G>C (n.376+16G>C) c.394+16G>C (n.394+16G>C) | |
| 2 | g.127423187G>T | CA348399246 | PROC | c.400+16G>T (n.400+16G>T) c.416G>T (p.Trp139Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.583+16G>T (n.583+16G>T) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.463+16G>T (n.463+16G>T) c.643+16G>T (n.643+16G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.599G>T (p.Trp200Leu) c.568+3G>T (n.568+3G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) c.376+16G>T (n.376+16G>T) c.394+16G>T (n.394+16G>T) | |
| 2 | g.127423188G>A | CA348399247 | PROC | c.400+17G>A (n.400+17G>A) c.417G>A (p.Trp139Ter) c.*223G>A (n.*223G>A) c.583+17G>A (n.583+17G>A) c.480G>A (p.Trp160Ter) c.463+17G>A (n.463+17G>A) c.643+17G>A (n.643+17G>A) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.568+4G>A (n.568+4G>A) c.501G>A (p.Trp167Ter) c.376+17G>A (n.376+17G>A) c.394+17G>A (n.394+17G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423188G>C | CA348399249 | PROC | c.400+17G>C (n.400+17G>C) c.417G>C (p.Trp139Cys) c.*223G>C (n.*223G>C) c.583+17G>C (n.583+17G>C) c.480G>C (p.Trp160Cys) c.463+17G>C (n.463+17G>C) c.643+17G>C (n.643+17G>C) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.568+4G>C (n.568+4G>C) c.501G>C (p.Trp167Cys) c.376+17G>C (n.376+17G>C) c.394+17G>C (n.394+17G>C) | |
| 2 | g.127423188G= | CA1286882053 | PROC | c.400+17G= (n.400+17G=) c.417G= (p.Trp139=) c.*223G= (n.*223G=) c.583+17G= (n.583+17G=) c.480G= (p.Trp160=) c.463+17G= (n.463+17G=) c.643+17G= (n.643+17G=) c.660G= (p.Trp220=) c.600G= (p.Trp200=) c.568+4G= (n.568+4G=) c.501G= (p.Trp167=) c.376+17G= (n.376+17G=) c.394+17G= (n.394+17G=) | |
| 2 | g.127423188G>T | CA348399248 | PROC | c.400+17G>T (n.400+17G>T) c.417G>T (p.Trp139Cys) c.*223G>T (n.*223G>T) c.583+17G>T (n.583+17G>T) c.480G>T (p.Trp160Cys) c.463+17G>T (n.463+17G>T) c.643+17G>T (n.643+17G>T) c.660G>T (p.Trp220Cys) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.568+4G>T (n.568+4G>T) c.501G>T (p.Trp167Cys) c.376+17G>T (n.376+17G>T) c.394+17G>T (n.394+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423188_127423192del | CA2660996415 | PROC | c.400+17_400+21del (n.400+17_400+21del) c.417_421del (p.Trp139CysfsTer?) c.*223_*227del (n.*223_*227del) c.583+17_583+21del (n.583+17_583+21del) c.480_484del (p.Trp160CysfsTer?) c.463+17_463+21del (n.463+17_463+21del) c.643+17_643+21del (n.643+17_643+21del) c.660_664del (p.Trp220CysfsTer?) c.600_604del (p.Trp200CysfsTer?) c.568+4_568+8del (n.568+4_568+8del) c.501_505del (p.Trp167CysfsTer?) c.376+17_376+21del (n.376+17_376+21del) c.394+17_394+21del (n.394+17_394+21del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189A>C | CA348399250 | PROC | c.400+18A>C (n.400+18A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) c.*224A>C (n.*224A>C) c.583+18A>C (n.583+18A>C) c.481A>C (p.Met161Leu) c.463+18A>C (n.463+18A>C) c.643+18A>C (n.643+18A>C) c.661A>C (p.Met221Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.568+5A>C (n.568+5A>C) c.502A>C (p.Met168Leu) c.376+18A>C (n.376+18A>C) c.394+18A>C (n.394+18A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189A>G | CA348399251 | PROC | c.400+18A>G (n.400+18A>G) c.418A>G (p.Met140Val) c.*224A>G (n.*224A>G) c.583+18A>G (n.583+18A>G) c.481A>G (p.Met161Val) c.463+18A>G (n.463+18A>G) c.643+18A>G (n.643+18A>G) c.661A>G (p.Met221Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.568+5A>G (n.568+5A>G) c.502A>G (p.Met168Val) c.376+18A>G (n.376+18A>G) c.394+18A>G (n.394+18A>G) | dbSNP |
| 2 | g.127423189A>T | CA348399252 | PROC | c.400+18A>T (n.400+18A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) c.583+18A>T (n.583+18A>T) c.481A>T (p.Met161Leu) c.463+18A>T (n.463+18A>T) c.643+18A>T (n.643+18A>T) c.661A>T (p.Met221Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.568+5A>T (n.568+5A>T) c.502A>T (p.Met168Leu) c.376+18A>T (n.376+18A>T) c.394+18A>T (n.394+18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189_127423190del | CA2660996416 | PROC | c.400+18_400+19del (n.400+18_400+19del) c.418_419del (p.Met140AlafsTer?) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.583+18_583+19del (n.583+18_583+19del) c.481_482del (p.Met161AlafsTer?) c.463+18_463+19del (n.463+18_463+19del) c.643+18_643+19del (n.643+18_643+19del) c.661_662del (p.Met221AlafsTer?) c.601_602del (p.Met201AlafsTer?) c.568+5_568+6del (n.568+5_568+6del) c.502_503del (p.Met168AlafsTer?) c.376+18_376+19del (n.376+18_376+19del) c.394+18_394+19del (n.394+18_394+19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189_127423192del | CA2660996418 | PROC | c.400+18_400+21del (n.400+18_400+21del) c.418_421del (p.Met140TrpfsTer29) c.*224_*227del (n.*224_*227del) c.583+18_583+21del (n.583+18_583+21del) c.481_484del (p.Met161TrpfsTer29) c.463+18_463+21del (n.463+18_463+21del) c.643+18_643+21del (n.643+18_643+21del) c.661_664del (p.Met221TrpfsTer29) c.601_604del (p.Met201TrpfsTer29) c.568+5_568+8del (n.568+5_568+8del) c.502_505del (p.Met168TrpfsTer29) c.376+18_376+21del (n.376+18_376+21del) c.394+18_394+21del (n.394+18_394+21del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189_127423193del | CA2660996417 | PROC | c.400+18_400+22del (n.400+18_400+22del) c.418_422del (p.Met140GlyfsTer?) c.*224_*228del (n.*224_*228del) c.583+18_583+22del (n.583+18_583+22del) c.481_485del (p.Met161GlyfsTer?) c.463+18_463+22del (n.463+18_463+22del) c.643+18_643+22del (n.643+18_643+22del) c.661_665del (p.Met221GlyfsTer?) c.601_605del (p.Met201GlyfsTer?) c.568+5_568+9del (n.568+5_568+9del) c.502_506del (p.Met168GlyfsTer?) c.376+18_376+22del (n.376+18_376+22del) c.394+18_394+22del (n.394+18_394+22del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423189_127423190insAAGACACTGCTC | CA2660996419 | PROC | c.400+18_400+19insAAGACACTGCTC (n.400+18_400+19insAAGACACTGCTC) c.418_419insAAGACACTGCTC (p.Met140delinsLysAspThrAlaLeu) c.*224_*225insAAGACACTGCTC (n.*224_*225insAAGACACTGCTC) c.583+18_583+19insAAGACACTGCTC (n.583+18_583+19insAAGACACTGCTC) c.481_482insAAGACACTGCTC (p.Met161delinsLysAspThrAlaLeu) c.463+18_463+19insAAGACACTGCTC (n.463+18_463+19insAAGACACTGCTC) c.643+18_643+19insAAGACACTGCTC (n.643+18_643+19insAAGACACTGCTC) c.661_662insAAGACACTGCTC (p.Met221delinsLysAspThrAlaLeu) c.601_602insAAGACACTGCTC (p.Met201delinsLysAspThrAlaLeu) c.568+5_568+6insAAGACACTGCTC (n.568+5_568+6insAAGACACTGCTC) c.502_503insAAGACACTGCTC (p.Met168delinsLysAspThrAlaLeu) c.376+18_376+19insAAGACACTGCTC (n.376+18_376+19insAAGACACTGCTC) c.394+18_394+19insAAGACACTGCTC (n.394+18_394+19insAAGACACTGCTC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423190T>A | CA348399253 | PROC | c.400+19T>A (n.400+19T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) c.*225T>A (n.*225T>A) c.583+19T>A (n.583+19T>A) c.482T>A (p.Met161Lys) c.463+19T>A (n.463+19T>A) c.643+19T>A (n.643+19T>A) c.662T>A (p.Met221Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) c.568+6T>A (n.568+6T>A) c.503T>A (p.Met168Lys) c.376+19T>A (n.376+19T>A) c.394+19T>A (n.394+19T>A) | |
| 2 | g.127423190T>C | CA348399254 | PROC | c.400+19T>C (n.400+19T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) c.*225T>C (n.*225T>C) c.583+19T>C (n.583+19T>C) c.482T>C (p.Met161Thr) c.463+19T>C (n.463+19T>C) c.643+19T>C (n.643+19T>C) c.662T>C (p.Met221Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) c.568+6T>C (n.568+6T>C) c.503T>C (p.Met168Thr) c.376+19T>C (n.376+19T>C) c.394+19T>C (n.394+19T>C) | |
| 2 | g.127423190T>G | CA1859332 | PROC | c.400+19T>G (n.400+19T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) c.583+19T>G (n.583+19T>G) c.482T>G (p.Met161Arg) c.463+19T>G (n.463+19T>G) c.643+19T>G (n.643+19T>G) c.662T>G (p.Met221Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) c.568+6T>G (n.568+6T>G) c.503T>G (p.Met168Arg) c.376+19T>G (n.376+19T>G) c.394+19T>G (n.394+19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423190T= | CA1286882054 | PROC | c.400+19T= (n.400+19T=) c.419T= (p.Met140=) c.*225T= (n.*225T=) c.583+19T= (n.583+19T=) c.482T= (p.Met161=) c.463+19T= (n.463+19T=) c.643+19T= (n.643+19T=) c.662T= (p.Met221=) c.602T= (p.Met201=) c.568+6T= (n.568+6T=) c.503T= (p.Met168=) c.376+19T= (n.376+19T=) c.394+19T= (n.394+19T=) |