| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127423176G>A | CA55345314 | PROC | c.400+5G>A (n.400+5G>A) c.405G>A (p.Glu135=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.583+5G>A (n.583+5G>A) c.468G>A (p.Glu156=) c.463+5G>A (n.463+5G>A) c.643+5G>A (n.643+5G>A) c.648G>A (p.Glu216=) c.588G>A (p.Glu196=) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.489G>A (p.Glu163=) c.376+5G>A (n.376+5G>A) c.394+5G>A (n.394+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423176G>C | CA1859328 | PROC | c.400+5G>C (n.400+5G>C) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.*211G>C (n.*211G>C) c.583+5G>C (n.583+5G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.463+5G>C (n.463+5G>C) c.643+5G>C (n.643+5G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.376+5G>C (n.376+5G>C) c.394+5G>C (n.394+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423176G= | CA1286882045 | PROC | c.400+5G= (n.400+5G=) c.405G= (p.Glu135=) c.*211G= (n.*211G=) c.583+5G= (n.583+5G=) c.468G= (p.Glu156=) c.463+5G= (n.463+5G=) c.643+5G= (n.643+5G=) c.648G= (p.Glu216=) c.588G= (p.Glu196=) c.560G= (p.Arg187=) c.489G= (p.Glu163=) c.376+5G= (n.376+5G=) c.394+5G= (n.394+5G=) | |
| 2 | g.127423176G>T | CA348399221 | PROC | c.400+5G>T (n.400+5G>T) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.*211G>T (n.*211G>T) c.583+5G>T (n.583+5G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.463+5G>T (n.463+5G>T) c.643+5G>T (n.643+5G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.560G>T (p.Arg187Met) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.376+5G>T (n.376+5G>T) c.394+5G>T (n.394+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180dup | CA1859327 | PROC | c.400+9dup (n.400+9dup) c.409dup (p.Glu137GlyfsTer?) c.*215dup (n.*215dup) c.583+9dup (n.583+9dup) c.472dup (p.Glu158GlyfsTer?) c.463+9dup (n.463+9dup) c.643+9dup (n.643+9dup) c.652dup (p.Glu218GlyfsTer?) c.592dup (p.Glu198GlyfsTer?) c.564dup (p.Arg189GlufsTer29) c.493dup (p.Glu165GlyfsTer?) c.376+9dup (n.376+9dup) c.394+9dup (n.394+9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180del | CA2660996410 | PROC | c.400+9del (n.400+9del) c.409del (p.Glu137ArgfsTer?) c.*215del (n.*215del) c.583+9del (n.583+9del) c.472del (p.Glu158ArgfsTer?) c.463+9del (n.463+9del) c.643+9del (n.643+9del) c.652del (p.Glu218ArgfsTer?) c.592del (p.Glu198ArgfsTer?) c.564del (p.Arg189GlufsTer3) c.493del (p.Glu165ArgfsTer?) c.376+9del (n.376+9del) c.394+9del (n.394+9del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.127423177G>A | CA348399222 | PROC | c.400+6G>A (n.400+6G>A) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.*212G>A (n.*212G>A) c.583+6G>A (n.583+6G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.463+6G>A (n.463+6G>A) c.643+6G>A (n.643+6G>A) c.649G>A (p.Gly217Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.561G>A (p.Arg187=) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.376+6G>A (n.376+6G>A) c.394+6G>A (n.394+6G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127423177G>C | CA348399223 | PROC | c.400+6G>C (n.400+6G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) c.583+6G>C (n.583+6G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.463+6G>C (n.463+6G>C) c.643+6G>C (n.643+6G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.561G>C (p.Arg187Ser) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.376+6G>C (n.376+6G>C) c.394+6G>C (n.394+6G>C) | |
| 2 | g.127423177G= | CA1286882046 | PROC | c.400+6G= (n.400+6G=) c.406G= (p.Gly136=) c.*212G= (n.*212G=) c.583+6G= (n.583+6G=) c.469G= (p.Gly157=) c.463+6G= (n.463+6G=) c.643+6G= (n.643+6G=) c.649G= (p.Gly217=) c.589G= (p.Gly197=) c.561G= (p.Arg187=) c.490G= (p.Gly164=) c.376+6G= (n.376+6G=) c.394+6G= (n.394+6G=) | |
| 2 | g.127423177G>T | CA1859329 | PROC | c.400+6G>T (n.400+6G>T) c.406G>T (p.Gly136Trp) c.*212G>T (n.*212G>T) c.583+6G>T (n.583+6G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.463+6G>T (n.463+6G>T) c.643+6G>T (n.643+6G>T) c.649G>T (p.Gly217Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) c.561G>T (p.Arg187Ser) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.376+6G>T (n.376+6G>T) c.394+6G>T (n.394+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423178G>A | CA348399224 | PROC | c.400+7G>A (n.400+7G>A) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.*213G>A (n.*213G>A) c.583+7G>A (n.583+7G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.463+7G>A (n.463+7G>A) c.643+7G>A (n.643+7G>A) c.650G>A (p.Gly217Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.376+7G>A (n.376+7G>A) c.394+7G>A (n.394+7G>A) | |
| 2 | g.127423178G>C | CA348399225 | PROC | c.400+7G>C (n.400+7G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) c.583+7G>C (n.583+7G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.463+7G>C (n.463+7G>C) c.643+7G>C (n.643+7G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.376+7G>C (n.376+7G>C) c.394+7G>C (n.394+7G>C) | |
| 2 | g.127423178G>T | CA348399226 | PROC | c.400+7G>T (n.400+7G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.*213G>T (n.*213G>T) c.583+7G>T (n.583+7G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.463+7G>T (n.463+7G>T) c.643+7G>T (n.643+7G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.491G>T (p.Gly164Val) c.376+7G>T (n.376+7G>T) c.394+7G>T (n.394+7G>T) | |
| 2 | g.127423178_127423179insA | CA2660996411 | PROC | c.400+7_400+8insA (n.400+7_400+8insA) c.407_408insA (p.Glu137GlyfsTer?) c.*213_*214insA (n.*213_*214insA) c.583+7_583+8insA (n.583+7_583+8insA) c.470_471insA (p.Glu158GlyfsTer?) c.463+7_463+8insA (n.463+7_463+8insA) c.643+7_643+8insA (n.643+7_643+8insA) c.650_651insA (p.Glu218GlyfsTer?) c.590_591insA (p.Glu198GlyfsTer?) c.562_563insA (p.Gly188GlufsTer30) c.491_492insA (p.Glu165GlyfsTer?) c.376+7_376+8insA (n.376+7_376+8insA) c.394+7_394+8insA (n.394+7_394+8insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423179G>A | CA536067702 | PROC | c.400+8G>A (n.400+8G>A) c.408G>A (p.Gly136=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.583+8G>A (n.583+8G>A) c.471G>A (p.Gly157=) c.463+8G>A (n.463+8G>A) c.643+8G>A (n.643+8G>A) c.651G>A (p.Gly217=) c.591G>A (p.Gly197=) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.492G>A (p.Gly164=) c.376+8G>A (n.376+8G>A) c.394+8G>A (n.394+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423179G>C | CA2660996412 | PROC | c.400+8G>C (n.400+8G>C) c.408G>C (p.Gly136=) c.*214G>C (n.*214G>C) c.583+8G>C (n.583+8G>C) c.471G>C (p.Gly157=) c.463+8G>C (n.463+8G>C) c.643+8G>C (n.643+8G>C) c.651G>C (p.Gly217=) c.591G>C (p.Gly197=) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.492G>C (p.Gly164=) c.376+8G>C (n.376+8G>C) c.394+8G>C (n.394+8G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423179G= | CA1286882047 | PROC | c.400+8G= (n.400+8G=) c.408G= (p.Gly136=) c.*214G= (n.*214G=) c.583+8G= (n.583+8G=) c.471G= (p.Gly157=) c.463+8G= (n.463+8G=) c.643+8G= (n.643+8G=) c.651G= (p.Gly217=) c.591G= (p.Gly197=) c.563G= (p.Gly188=) c.492G= (p.Gly164=) c.376+8G= (n.376+8G=) c.394+8G= (n.394+8G=) | |
| 2 | g.127423179G>T | CA1286882048 | PROC | c.400+8G>T (n.400+8G>T) c.408G>T (p.Gly136=) c.*214G>T (n.*214G>T) c.583+8G>T (n.583+8G>T) c.471G>T (p.Gly157=) c.463+8G>T (n.463+8G>T) c.643+8G>T (n.643+8G>T) c.651G>T (p.Gly217=) c.591G>T (p.Gly197=) c.563G>T (p.Gly188Val) c.492G>T (p.Gly164=) c.376+8G>T (n.376+8G>T) c.394+8G>T (n.394+8G>T) | dbSNP |
| 2 | g.127423180G>A | CA348399227 | PROC | c.400+9G>A (n.400+9G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.583+9G>A (n.583+9G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.463+9G>A (n.463+9G>A) c.643+9G>A (n.643+9G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.564G>A (p.Gly188=) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.376+9G>A (n.376+9G>A) c.394+9G>A (n.394+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180G>C | CA348399228 | PROC | c.400+9G>C (n.400+9G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.583+9G>C (n.583+9G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.463+9G>C (n.463+9G>C) c.643+9G>C (n.643+9G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.564G>C (p.Gly188=) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.376+9G>C (n.376+9G>C) c.394+9G>C (n.394+9G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180G= | CA1286882049 | PROC | c.400+9G= (n.400+9G=) c.409G= (p.Glu137=) c.*215G= (n.*215G=) c.583+9G= (n.583+9G=) c.472G= (p.Glu158=) c.463+9G= (n.463+9G=) c.643+9G= (n.643+9G=) c.652G= (p.Glu218=) c.592G= (p.Glu198=) c.564G= (p.Gly188=) c.493G= (p.Glu165=) c.376+9G= (n.376+9G=) c.394+9G= (n.394+9G=) | |
| 2 | g.127423180G>T | CA348399229 | PROC | c.400+9G>T (n.400+9G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.583+9G>T (n.583+9G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.463+9G>T (n.463+9G>T) c.643+9G>T (n.643+9G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.564G>T (p.Gly188=) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.376+9G>T (n.376+9G>T) c.394+9G>T (n.394+9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423180_127423181insGTTACAGTTTCTAAAA | CA2660996413 | PROC | c.400+9_400+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.400+9_400+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.409_410insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu137GlyfsTer5) c.*215_*216insGTTACAGTTTCTAAAA (n.*215_*216insGTTACAGTTTCTAAAA) c.583+9_583+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.583+9_583+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.472_473insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu158GlyfsTer5) c.463+9_463+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.463+9_463+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.643+9_643+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.643+9_643+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.652_653insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu218GlyfsTer5) c.592_593insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu198GlyfsTer5) c.564_565insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Arg189ValfsTer34) c.493_494insGTTACAGTTTCTAAAA (p.Glu165GlyfsTer5) c.376+9_376+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.376+9_376+10insGTTACAGTTTCTAAAA) c.394+9_394+10insGTTACAGTTTCTAAAA (n.394+9_394+10insGTTACAGTTTCTAAAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423181A>C | CA348399231 | PROC | c.400+10A>C (n.400+10A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.583+10A>C (n.583+10A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.463+10A>C (n.463+10A>C) c.643+10A>C (n.643+10A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.565A>C (p.Arg189=) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.376+10A>C (n.376+10A>C) c.394+10A>C (n.394+10A>C) | |
| 2 | g.127423181A>G | CA348399232 | PROC | c.400+10A>G (n.400+10A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.583+10A>G (n.583+10A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.463+10A>G (n.463+10A>G) c.643+10A>G (n.643+10A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.376+10A>G (n.376+10A>G) c.394+10A>G (n.394+10A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423181A>T | CA348399230 | PROC | c.400+10A>T (n.400+10A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.583+10A>T (n.583+10A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.463+10A>T (n.463+10A>T) c.643+10A>T (n.643+10A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.494A>T (p.Glu165Val) c.376+10A>T (n.376+10A>T) c.394+10A>T (n.394+10A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423181_127423196del | CA2660996414 | PROC | c.400+10_400+25del (n.400+10_400+25del) c.410_425del (p.Glu137GlyfsTer28) c.*216_*231del (n.*216_*231del) c.583+10_583+25del (n.583+10_583+25del) c.473_488del (p.Glu158GlyfsTer28) c.463+10_463+25del (n.463+10_463+25del) c.643+10_643+25del (n.643+10_643+25del) c.653_668del (p.Glu218GlyfsTer28) c.593_608del (p.Glu198GlyfsTer28) c.565_568+12del c.494_509del (p.Glu165GlyfsTer28) c.376+10_376+25del (n.376+10_376+25del) c.394+10_394+25del (n.394+10_394+25del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423182G>A | CA1859330 | PROC | c.400+11G>A (n.400+11G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.583+11G>A (n.583+11G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.463+11G>A (n.463+11G>A) c.643+11G>A (n.643+11G>A) c.654G>A (p.Glu218=) c.594G>A (p.Glu198=) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.495G>A (p.Glu165=) c.376+11G>A (n.376+11G>A) c.394+11G>A (n.394+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423182G>C | CA348399233 | PROC | c.400+11G>C (n.400+11G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) c.583+11G>C (n.583+11G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.463+11G>C (n.463+11G>C) c.643+11G>C (n.643+11G>C) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.376+11G>C (n.376+11G>C) c.394+11G>C (n.394+11G>C) | |
| 2 | g.127423182G= | CA1286882050 | PROC | c.400+11G= (n.400+11G=) c.411G= (p.Glu137=) c.*217G= (n.*217G=) c.583+11G= (n.583+11G=) c.474G= (p.Glu158=) c.463+11G= (n.463+11G=) c.643+11G= (n.643+11G=) c.654G= (p.Glu218=) c.594G= (p.Glu198=) c.566G= (p.Arg189=) c.495G= (p.Glu165=) c.376+11G= (n.376+11G=) c.394+11G= (n.394+11G=) | |
| 2 | g.127423182G>T | CA348399234 | PROC | c.400+11G>T (n.400+11G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.583+11G>T (n.583+11G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.463+11G>T (n.463+11G>T) c.643+11G>T (n.643+11G>T) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.376+11G>T (n.376+11G>T) c.394+11G>T (n.394+11G>T) | |
| 2 | g.127423183A= | CA1286882051 | PROC | c.400+12A= (n.400+12A=) c.412A= (p.Arg138=) c.*218A= (n.*218A=) c.583+12A= (n.583+12A=) c.475A= (p.Arg159=) c.463+12A= (n.463+12A=) c.643+12A= (n.643+12A=) c.655A= (p.Arg219=) c.595A= (p.Arg199=) c.567A= (p.Arg189=) c.496A= (p.Arg166=) c.376+12A= (n.376+12A=) c.394+12A= (n.394+12A=) | |
| 2 | g.127423183A>C | CA2739772592 | PROC | c.400+12A>C (n.400+12A>C) c.412A>C (p.Arg138=) c.*218A>C (n.*218A>C) c.583+12A>C (n.583+12A>C) c.475A>C (p.Arg159=) c.463+12A>C (n.463+12A>C) c.643+12A>C (n.643+12A>C) c.655A>C (p.Arg219=) c.595A>C (p.Arg199=) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.496A>C (p.Arg166=) c.376+12A>C (n.376+12A>C) c.394+12A>C (n.394+12A>C) | |
| 2 | g.127423183A>G | CA348399235 | PROC | c.400+12A>G (n.400+12A>G) c.412A>G (p.Arg138Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) c.583+12A>G (n.583+12A>G) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.463+12A>G (n.463+12A>G) c.643+12A>G (n.643+12A>G) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) c.567A>G (p.Arg189=) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.376+12A>G (n.376+12A>G) c.394+12A>G (n.394+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423183A>T | CA348399236 | PROC | c.400+12A>T (n.400+12A>T) c.412A>T (p.Arg138Trp) c.*218A>T (n.*218A>T) c.583+12A>T (n.583+12A>T) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.463+12A>T (n.463+12A>T) c.643+12A>T (n.643+12A>T) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.595A>T (p.Arg199Trp) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.376+12A>T (n.376+12A>T) c.394+12A>T (n.394+12A>T) | |
| 2 | g.127423184G>A | CA1859331 | PROC | c.400+13G>A (n.400+13G>A) c.413G>A (p.Arg138Lys) c.*219G>A (n.*219G>A) c.583+13G>A (n.583+13G>A) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.463+13G>A (n.463+13G>A) c.643+13G>A (n.643+13G>A) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.376+13G>A (n.376+13G>A) c.394+13G>A (n.394+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423184G>C | CA348399237 | PROC | c.400+13G>C (n.400+13G>C) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.*219G>C (n.*219G>C) c.583+13G>C (n.583+13G>C) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.463+13G>C (n.463+13G>C) c.643+13G>C (n.643+13G>C) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.376+13G>C (n.376+13G>C) c.394+13G>C (n.394+13G>C) | |
| 2 | g.127423184G= | CA1286882052 | PROC | c.400+13G= (n.400+13G=) c.413G= (p.Arg138=) c.*219G= (n.*219G=) c.583+13G= (n.583+13G=) c.476G= (p.Arg159=) c.463+13G= (n.463+13G=) c.643+13G= (n.643+13G=) c.656G= (p.Arg219=) c.596G= (p.Arg199=) c.568G= (p.Glu190=) c.497G= (p.Arg166=) c.376+13G= (n.376+13G=) c.394+13G= (n.394+13G=) | |
| 2 | g.127423184G>T | CA348399238 | PROC | c.400+13G>T (n.400+13G>T) c.413G>T (p.Arg138Met) c.*219G>T (n.*219G>T) c.583+13G>T (n.583+13G>T) c.476G>T (p.Arg159Met) c.463+13G>T (n.463+13G>T) c.643+13G>T (n.643+13G>T) c.656G>T (p.Arg219Met) c.596G>T (p.Arg199Met) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.497G>T (p.Arg166Met) c.376+13G>T (n.376+13G>T) c.394+13G>T (n.394+13G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423185G>A | CA2577090326 | PROC | c.400+14G>A (n.400+14G>A) c.414G>A (p.Arg138=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.583+14G>A (n.583+14G>A) c.477G>A (p.Arg159=) c.463+14G>A (n.463+14G>A) c.643+14G>A (n.643+14G>A) c.657G>A (p.Arg219=) c.597G>A (p.Arg199=) c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.498G>A (p.Arg166=) c.376+14G>A (n.376+14G>A) c.394+14G>A (n.394+14G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423185G>C | CA348399240 | PROC | c.400+14G>C (n.400+14G>C) c.414G>C (p.Arg138Ser) c.*220G>C (n.*220G>C) c.583+14G>C (n.583+14G>C) c.477G>C (p.Arg159Ser) c.463+14G>C (n.463+14G>C) c.643+14G>C (n.643+14G>C) c.657G>C (p.Arg219Ser) c.597G>C (p.Arg199Ser) c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.376+14G>C (n.376+14G>C) c.394+14G>C (n.394+14G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423185G>T | CA348399239 | PROC | c.400+14G>T (n.400+14G>T) c.414G>T (p.Arg138Ser) c.*220G>T (n.*220G>T) c.583+14G>T (n.583+14G>T) c.477G>T (p.Arg159Ser) c.463+14G>T (n.463+14G>T) c.643+14G>T (n.643+14G>T) c.657G>T (p.Arg219Ser) c.597G>T (p.Arg199Ser) c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.376+14G>T (n.376+14G>T) c.394+14G>T (n.394+14G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423186T>A | CA348399241 | PROC | c.400+15T>A (n.400+15T>A) c.415T>A (p.Trp139Arg) c.*221T>A (n.*221T>A) c.583+15T>A (n.583+15T>A) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.463+15T>A (n.463+15T>A) c.643+15T>A (n.643+15T>A) c.658T>A (p.Trp220Arg) c.598T>A (p.Trp200Arg) c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.499T>A (p.Trp167Arg) c.376+15T>A (n.376+15T>A) c.394+15T>A (n.394+15T>A) | |
| 2 | g.127423186T>C | CA348399242 | PROC | c.400+15T>C (n.400+15T>C) c.415T>C (p.Trp139Arg) c.*221T>C (n.*221T>C) c.583+15T>C (n.583+15T>C) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.463+15T>C (n.463+15T>C) c.643+15T>C (n.643+15T>C) c.658T>C (p.Trp220Arg) c.598T>C (p.Trp200Arg) c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.499T>C (p.Trp167Arg) c.376+15T>C (n.376+15T>C) c.394+15T>C (n.394+15T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423186T>G | CA348399243 | PROC | c.400+15T>G (n.400+15T>G) c.415T>G (p.Trp139Gly) c.*221T>G (n.*221T>G) c.583+15T>G (n.583+15T>G) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.463+15T>G (n.463+15T>G) c.643+15T>G (n.643+15T>G) c.658T>G (p.Trp220Gly) c.598T>G (p.Trp200Gly) c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.499T>G (p.Trp167Gly) c.376+15T>G (n.376+15T>G) c.394+15T>G (n.394+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423187G>A | CA348399244 | PROC | c.400+16G>A (n.400+16G>A) c.416G>A (p.Trp139Ter) c.*222G>A (n.*222G>A) c.583+16G>A (n.583+16G>A) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.463+16G>A (n.463+16G>A) c.643+16G>A (n.643+16G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.599G>A (p.Trp200Ter) c.568+3G>A (n.568+3G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) c.376+16G>A (n.376+16G>A) c.394+16G>A (n.394+16G>A) | |
| 2 | g.127423187G>C | CA348399245 | PROC | c.400+16G>C (n.400+16G>C) c.416G>C (p.Trp139Ser) c.*222G>C (n.*222G>C) c.583+16G>C (n.583+16G>C) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.463+16G>C (n.463+16G>C) c.643+16G>C (n.643+16G>C) c.659G>C (p.Trp220Ser) c.599G>C (p.Trp200Ser) c.568+3G>C (n.568+3G>C) c.500G>C (p.Trp167Ser) c.376+16G>C (n.376+16G>C) c.394+16G>C (n.394+16G>C) | |
| 2 | g.127423187G>T | CA348399246 | PROC | c.400+16G>T (n.400+16G>T) c.416G>T (p.Trp139Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.583+16G>T (n.583+16G>T) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.463+16G>T (n.463+16G>T) c.643+16G>T (n.643+16G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.599G>T (p.Trp200Leu) c.568+3G>T (n.568+3G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) c.376+16G>T (n.376+16G>T) c.394+16G>T (n.394+16G>T) | |
| 2 | g.127423188G>A | CA348399247 | PROC | c.400+17G>A (n.400+17G>A) c.417G>A (p.Trp139Ter) c.*223G>A (n.*223G>A) c.583+17G>A (n.583+17G>A) c.480G>A (p.Trp160Ter) c.463+17G>A (n.463+17G>A) c.643+17G>A (n.643+17G>A) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.568+4G>A (n.568+4G>A) c.501G>A (p.Trp167Ter) c.376+17G>A (n.376+17G>A) c.394+17G>A (n.394+17G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423188G>C | CA348399249 | PROC | c.400+17G>C (n.400+17G>C) c.417G>C (p.Trp139Cys) c.*223G>C (n.*223G>C) c.583+17G>C (n.583+17G>C) c.480G>C (p.Trp160Cys) c.463+17G>C (n.463+17G>C) c.643+17G>C (n.643+17G>C) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.600G>C (p.Trp200Cys) c.568+4G>C (n.568+4G>C) c.501G>C (p.Trp167Cys) c.376+17G>C (n.376+17G>C) c.394+17G>C (n.394+17G>C) |