UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127422977C>A | CA1859293 | PROC | c.262+36C>A (n.262+36C>A) c.*68+36C>A (n.*68+36C>A) n.381C>A c.445+36C>A (n.445+36C>A) c.325+36C>A (n.325+36C>A) c.505+36C>A (n.505+36C>A) c.361C>A (p.Arg121Ser) c.346+36C>A (n.346+36C>A) c.238+36C>A (n.238+36C>A) c.256+36C>A (n.256+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422977C= | CA1286881932 | PROC | c.262+36C= (n.262+36C=) c.*68+36C= (n.*68+36C=) n.381C= c.445+36C= (n.445+36C=) c.325+36C= (n.325+36C=) c.505+36C= (n.505+36C=) c.361C= (p.Arg121=) c.346+36C= (n.346+36C=) c.238+36C= (n.238+36C=) c.256+36C= (n.256+36C=) | |
| 2 | g.127422977C>T | CA1859294 | PROC | c.262+36C>T (n.262+36C>T) c.*68+36C>T (n.*68+36C>T) n.381C>T c.445+36C>T (n.445+36C>T) c.325+36C>T (n.325+36C>T) c.505+36C>T (n.505+36C>T) c.361C>T (p.Arg121Cys) c.346+36C>T (n.346+36C>T) c.238+36C>T (n.238+36C>T) c.256+36C>T (n.256+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422978G>A | CA2660996384 | PROC | c.262+37G>A (n.262+37G>A) c.*68+37G>A (n.*68+37G>A) n.382G>A c.445+37G>A (n.445+37G>A) c.325+37G>A (n.325+37G>A) c.505+37G>A (n.505+37G>A) c.362G>A (p.Arg121His) c.346+37G>A (n.346+37G>A) c.238+37G>A (n.238+37G>A) c.256+37G>A (n.256+37G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127422978G= | CA1286881933 | PROC | c.262+37G= (n.262+37G=) c.*68+37G= (n.*68+37G=) n.382G= c.445+37G= (n.445+37G=) c.325+37G= (n.325+37G=) c.505+37G= (n.505+37G=) c.362G= (p.Arg121=) c.346+37G= (n.346+37G=) c.238+37G= (n.238+37G=) c.256+37G= (n.256+37G=) | |
| 2 | g.127422978G>T | CA1286881934 | PROC | c.262+37G>T (n.262+37G>T) c.*68+37G>T (n.*68+37G>T) n.382G>T c.445+37G>T (n.445+37G>T) c.325+37G>T (n.325+37G>T) c.505+37G>T (n.505+37G>T) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.346+37G>T (n.346+37G>T) c.238+37G>T (n.238+37G>T) c.256+37G>T (n.256+37G>T) | dbSNP |
| 2 | g.127422981C>A | CA1859296 | PROC | c.262+40C>A (n.262+40C>A) c.*68+40C>A (n.*68+40C>A) n.385C>A c.445+40C>A (n.445+40C>A) c.325+40C>A (n.325+40C>A) c.505+40C>A (n.505+40C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) c.346+40C>A (n.346+40C>A) c.238+40C>A (n.238+40C>A) c.256+40C>A (n.256+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422981C= | CA1286881935 | PROC | c.262+40C= (n.262+40C=) c.*68+40C= (n.*68+40C=) n.385C= c.445+40C= (n.445+40C=) c.325+40C= (n.325+40C=) c.505+40C= (n.505+40C=) c.365C= (p.Pro122=) c.346+40C= (n.346+40C=) c.238+40C= (n.238+40C=) c.256+40C= (n.256+40C=) | |
| 2 | g.127422981C>T | CA1859295 | PROC | c.262+40C>T (n.262+40C>T) c.*68+40C>T (n.*68+40C>T) n.385C>T c.445+40C>T (n.445+40C>T) c.325+40C>T (n.325+40C>T) c.505+40C>T (n.505+40C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.346+40C>T (n.346+40C>T) c.238+40C>T (n.238+40C>T) c.256+40C>T (n.256+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422982G>A | CA2660996385 | PROC | c.262+41G>A (n.262+41G>A) c.*68+41G>A (n.*68+41G>A) n.386G>A c.445+41G>A (n.445+41G>A) c.325+41G>A (n.325+41G>A) c.505+41G>A (n.505+41G>A) c.366G>A (p.Pro122=) c.346+41G>A (n.346+41G>A) c.238+41G>A (n.238+41G>A) c.256+41G>A (n.256+41G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127422983C= | CA1286881937 | PROC | c.262+42C= (n.262+42C=) c.*68+42C= (n.*68+42C=) n.387C= c.445+42C= (n.445+42C=) c.325+42C= (n.325+42C=) c.505+42C= (n.505+42C=) c.367C= (p.Arg123=) c.346+42C= (n.346+42C=) c.238+42C= (n.238+42C=) c.256+42C= (n.256+42C=) | |
| 2 | g.127422983C>G | CA1286881936 | PROC | c.262+42C>G (n.262+42C>G) c.*68+42C>G (n.*68+42C>G) n.387C>G c.445+42C>G (n.445+42C>G) c.325+42C>G (n.325+42C>G) c.505+42C>G (n.505+42C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.346+42C>G (n.346+42C>G) c.238+42C>G (n.238+42C>G) c.256+42C>G (n.256+42C>G) | dbSNP |
| 2 | g.127422983C>T | CA2660996386 | PROC | c.262+42C>T (n.262+42C>T) c.*68+42C>T (n.*68+42C>T) n.387C>T c.445+42C>T (n.445+42C>T) c.325+42C>T (n.325+42C>T) c.505+42C>T (n.505+42C>T) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.346+42C>T (n.346+42C>T) c.238+42C>T (n.238+42C>T) c.256+42C>T (n.256+42C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127422984G>A | CA2660996387 | PROC | c.262+43G>A (n.262+43G>A) c.*68+43G>A (n.*68+43G>A) n.388G>A c.445+43G>A (n.445+43G>A) c.325+43G>A (n.325+43G>A) c.505+43G>A (n.505+43G>A) c.368G>A (p.Arg123His) c.346+43G>A (n.346+43G>A) c.238+43G>A (n.238+43G>A) c.256+43G>A (n.256+43G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127422984G= | CA1286881938 | PROC | c.262+43G= (n.262+43G=) c.*68+43G= (n.*68+43G=) n.388G= c.445+43G= (n.445+43G=) c.325+43G= (n.325+43G=) c.505+43G= (n.505+43G=) c.368G= (p.Arg123=) c.346+43G= (n.346+43G=) c.238+43G= (n.238+43G=) c.256+43G= (n.256+43G=) | |
| 2 | g.127422985C>A | CA2660996388 | PROC | c.262+44C>A (n.262+44C>A) c.*68+44C>A (n.*68+44C>A) n.389C>A c.445+44C>A (n.445+44C>A) c.325+44C>A (n.325+44C>A) c.505+44C>A (n.505+44C>A) c.369C>A (p.Arg123=) c.346+44C>A (n.346+44C>A) c.238+44C>A (n.238+44C>A) c.256+44C>A (n.256+44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127422988dup | CA536067680 | PROC | c.263-46dup (n.263-46dup) c.*69-46dup (n.*69-46dup) n.392dup c.446-46dup (n.446-46dup) c.326-46dup (n.326-46dup) c.506-46dup (n.506-46dup) c.372dup (p.Ser125LeufsTer7) c.347-46dup (n.347-46dup) c.239-46dup (n.239-46dup) c.257-46dup (n.257-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422987C>A | CA2700420727 | PROC | c.263-47C>A (n.263-47C>A) c.*69-47C>A (n.*69-47C>A) n.391C>A c.446-47C>A (n.446-47C>A) c.326-47C>A (n.326-47C>A) c.506-47C>A (n.506-47C>A) c.371C>A (p.Pro124His) c.347-47C>A (n.347-47C>A) c.239-47C>A (n.239-47C>A) c.257-47C>A (n.257-47C>A) | dbSNP |
| 2 | g.127422987C= | CA1286881939 | PROC | c.263-47C= (n.263-47C=) c.*69-47C= (n.*69-47C=) n.391C= c.446-47C= (n.446-47C=) c.326-47C= (n.326-47C=) c.506-47C= (n.506-47C=) c.371C= (p.Pro124=) c.347-47C= (n.347-47C=) c.239-47C= (n.239-47C=) c.257-47C= (n.257-47C=) | |
| 2 | g.127422987C>T | CA536067681 | PROC | c.263-47C>T (n.263-47C>T) c.*69-47C>T (n.*69-47C>T) n.391C>T c.446-47C>T (n.446-47C>T) c.326-47C>T (n.326-47C>T) c.506-47C>T (n.506-47C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.347-47C>T (n.347-47C>T) c.239-47C>T (n.239-47C>T) c.257-47C>T (n.257-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422989T>A | CA2660996389 | PROC | c.263-45T>A (n.263-45T>A) c.*69-45T>A (n.*69-45T>A) n.393T>A c.446-45T>A (n.446-45T>A) c.326-45T>A (n.326-45T>A) c.506-45T>A (n.506-45T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.347-45T>A (n.347-45T>A) c.239-45T>A (n.239-45T>A) c.257-45T>A (n.257-45T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127422989T>G | CA1036158453 | PROC | c.263-45T>G (n.263-45T>G) c.*69-45T>G (n.*69-45T>G) n.393T>G c.446-45T>G (n.446-45T>G) c.326-45T>G (n.326-45T>G) c.506-45T>G (n.506-45T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.347-45T>G (n.347-45T>G) c.239-45T>G (n.239-45T>G) c.257-45T>G (n.257-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422989T= | CA1286881940 | PROC | c.263-45T= (n.263-45T=) c.*69-45T= (n.*69-45T=) n.393T= c.446-45T= (n.446-45T=) c.326-45T= (n.326-45T=) c.506-45T= (n.506-45T=) c.373T= (p.Ser125=) c.347-45T= (n.347-45T=) c.239-45T= (n.239-45T=) c.257-45T= (n.257-45T=) | |
| 2 | g.127422990C= | CA1286881941 | PROC | c.263-44C= (n.263-44C=) c.*69-44C= (n.*69-44C=) n.394C= c.446-44C= (n.446-44C=) c.326-44C= (n.326-44C=) c.506-44C= (n.506-44C=) c.374C= (p.Ser125=) c.347-44C= (n.347-44C=) c.239-44C= (n.239-44C=) c.257-44C= (n.257-44C=) | |
| 2 | g.127422990C>G | CA1859297 | PROC | c.263-44C>G (n.263-44C>G) c.*69-44C>G (n.*69-44C>G) n.394C>G c.446-44C>G (n.446-44C>G) c.326-44C>G (n.326-44C>G) c.506-44C>G (n.506-44C>G) c.374C>G (p.Ser125Trp) c.347-44C>G (n.347-44C>G) c.239-44C>G (n.239-44C>G) c.257-44C>G (n.257-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422991G>A | CA1859298 | PROC | c.263-43G>A (n.263-43G>A) c.*69-43G>A (n.*69-43G>A) n.395G>A c.446-43G>A (n.446-43G>A) c.326-43G>A (n.326-43G>A) c.506-43G>A (n.506-43G>A) c.375G>A (p.Ser125=) c.347-43G>A (n.347-43G>A) c.239-43G>A (n.239-43G>A) c.257-43G>A (n.257-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422991G>C | CA1859299 | PROC | c.263-43G>C (n.263-43G>C) c.*69-43G>C (n.*69-43G>C) n.395G>C c.446-43G>C (n.446-43G>C) c.326-43G>C (n.326-43G>C) c.506-43G>C (n.506-43G>C) c.375G>C (p.Ser125=) c.347-43G>C (n.347-43G>C) c.239-43G>C (n.239-43G>C) c.257-43G>C (n.257-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422991G= | CA1286881942 | PROC | c.263-43G= (n.263-43G=) c.*69-43G= (n.*69-43G=) n.395G= c.446-43G= (n.446-43G=) c.326-43G= (n.326-43G=) c.506-43G= (n.506-43G=) c.375G= (p.Ser125=) c.347-43G= (n.347-43G=) c.239-43G= (n.239-43G=) c.257-43G= (n.257-43G=) | |
| 2 | g.127422991G>T | CA2660996390 | PROC | c.263-43G>T (n.263-43G>T) c.*69-43G>T (n.*69-43G>T) n.395G>T c.446-43G>T (n.446-43G>T) c.326-43G>T (n.326-43G>T) c.506-43G>T (n.506-43G>T) c.375G>T (p.Ser125=) c.347-43G>T (n.347-43G>T) c.239-43G>T (n.239-43G>T) c.257-43G>T (n.257-43G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127422993del | CA2577090325 | PROC | c.263-41del (n.263-41del) c.*69-41del (n.*69-41del) n.397del c.446-41del (n.446-41del) c.326-41del (n.326-41del) c.506-41del (n.506-41del) c.377del (p.Gly126AspfsTer16) c.347-41del (n.347-41del) c.239-41del (n.239-41del) c.257-41del (n.257-41del) | |
| 2 | g.127422992G>A | CA2660996391 | PROC | c.263-42G>A (n.263-42G>A) c.*69-42G>A (n.*69-42G>A) n.396G>A c.446-42G>A (n.446-42G>A) c.326-42G>A (n.326-42G>A) c.506-42G>A (n.506-42G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.347-42G>A (n.347-42G>A) c.239-42G>A (n.239-42G>A) c.257-42G>A (n.257-42G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127422992G= | CA1286881943 | PROC | c.263-42G= (n.263-42G=) c.*69-42G= (n.*69-42G=) n.396G= c.446-42G= (n.446-42G=) c.326-42G= (n.326-42G=) c.506-42G= (n.506-42G=) c.376G= (p.Gly126=) c.347-42G= (n.347-42G=) c.239-42G= (n.239-42G=) c.257-42G= (n.257-42G=) | |
| 2 | g.127422992G>T | CA1859300 | PROC | c.263-42G>T (n.263-42G>T) c.*69-42G>T (n.*69-42G>T) n.396G>T c.446-42G>T (n.446-42G>T) c.326-42G>T (n.326-42G>T) c.506-42G>T (n.506-42G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.347-42G>T (n.347-42G>T) c.239-42G>T (n.239-42G>T) c.257-42G>T (n.257-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422994A>G | CA2700552875 | PROC | c.263-40A>G (n.263-40A>G) c.*69-40A>G (n.*69-40A>G) n.398A>G c.446-40A>G (n.446-40A>G) c.326-40A>G (n.326-40A>G) c.506-40A>G (n.506-40A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.347-40A>G (n.347-40A>G) c.239-40A>G (n.239-40A>G) c.257-40A>G (n.257-40A>G) | dbSNP |
| 2 | g.127422995T>C | CA2752102854 | PROC | c.263-39T>C (n.263-39T>C) c.*69-39T>C (n.*69-39T>C) n.399T>C c.446-39T>C (n.446-39T>C) c.326-39T>C (n.326-39T>C) c.506-39T>C (n.506-39T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.347-39T>C (n.347-39T>C) c.239-39T>C (n.239-39T>C) c.257-39T>C (n.257-39T>C) | |
| 2 | g.127422996C= | CA1286881944 | PROC | c.263-38C= (n.263-38C=) c.*69-38C= (n.*69-38C=) n.400C= c.446-38C= (n.446-38C=) c.326-38C= (n.326-38C=) c.506-38C= (n.506-38C=) c.380C= (p.Ser127=) c.347-38C= (n.347-38C=) c.239-38C= (n.239-38C=) c.257-38C= (n.257-38C=) | |
| 2 | g.127422996C>G | CA1286881945 | PROC | c.263-38C>G (n.263-38C>G) c.*69-38C>G (n.*69-38C>G) n.400C>G c.446-38C>G (n.446-38C>G) c.326-38C>G (n.326-38C>G) c.506-38C>G (n.506-38C>G) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.347-38C>G (n.347-38C>G) c.239-38C>G (n.239-38C>G) c.257-38C>G (n.257-38C>G) | dbSNP |
| 2 | g.127422998C>G | CA2660996392 | PROC | c.263-36C>G (n.263-36C>G) c.*69-36C>G (n.*69-36C>G) n.402C>G c.446-36C>G (n.446-36C>G) c.326-36C>G (n.326-36C>G) c.506-36C>G (n.506-36C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.347-36C>G (n.347-36C>G) c.239-36C>G (n.239-36C>G) c.257-36C>G (n.257-36C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127422999T>C | CA536067682 | PROC | c.263-35T>C (n.263-35T>C) c.*69-35T>C (n.*69-35T>C) n.403T>C c.446-35T>C (n.446-35T>C) c.326-35T>C (n.326-35T>C) c.506-35T>C (n.506-35T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.347-35T>C (n.347-35T>C) c.239-35T>C (n.239-35T>C) c.257-35T>C (n.257-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127422999T= | CA1286881946 | PROC | c.263-35T= (n.263-35T=) c.*69-35T= (n.*69-35T=) n.403T= c.446-35T= (n.446-35T=) c.326-35T= (n.326-35T=) c.506-35T= (n.506-35T=) c.383T= (p.Leu128=) c.347-35T= (n.347-35T=) c.239-35T= (n.239-35T=) c.257-35T= (n.257-35T=) | |
| 2 | g.127423002C>A | CA2660996393 | PROC | c.263-32C>A (n.263-32C>A) c.*69-32C>A (n.*69-32C>A) n.406C>A c.446-32C>A (n.446-32C>A) c.326-32C>A (n.326-32C>A) c.506-32C>A (n.506-32C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.347-32C>A (n.347-32C>A) c.239-32C>A (n.239-32C>A) c.257-32C>A (n.257-32C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423003C>A | CA2660996394 | PROC | c.263-31C>A (n.263-31C>A) c.*69-31C>A (n.*69-31C>A) n.407C>A c.446-31C>A (n.446-31C>A) c.326-31C>A (n.326-31C>A) c.506-31C>A (n.506-31C>A) c.387C>A (p.Ala129=) c.347-31C>A (n.347-31C>A) c.239-31C>A (n.239-31C>A) c.257-31C>A (n.257-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423004G>T | CA2752102855 | PROC | c.263-30G>T (n.263-30G>T) c.*69-30G>T (n.*69-30G>T) n.408G>T c.446-30G>T (n.446-30G>T) c.326-30G>T (n.326-30G>T) c.506-30G>T (n.506-30G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.347-30G>T (n.347-30G>T) c.239-30G>T (n.239-30G>T) c.257-30G>T (n.257-30G>T) | |
| 2 | g.127423005C>T | CA2752102856 | PROC | c.263-29C>T (n.263-29C>T) c.*69-29C>T (n.*69-29C>T) n.409C>T c.446-29C>T (n.446-29C>T) c.326-29C>T (n.326-29C>T) c.506-29C>T (n.506-29C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) c.347-29C>T (n.347-29C>T) c.239-29C>T (n.239-29C>T) c.257-29C>T (n.257-29C>T) | |
| 2 | g.127423006T>G | CA2573133199 | PROC | c.263-28T>G (n.263-28T>G) c.*69-28T>G (n.*69-28T>G) n.410T>G c.446-28T>G (n.446-28T>G) c.326-28T>G (n.326-28T>G) c.506-28T>G (n.506-28T>G) c.390T>G (p.Ala130=) c.347-28T>G (n.347-28T>G) c.239-28T>G (n.239-28T>G) c.257-28T>G (n.257-28T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127423007G= | CA1286881947 | PROC | c.263-27G= (n.263-27G=) c.*69-27G= (n.*69-27G=) n.411G= c.446-27G= (n.446-27G=) c.326-27G= (n.326-27G=) c.506-27G= (n.506-27G=) c.391G= (p.Asp131=) c.347-27G= (n.347-27G=) c.239-27G= (n.239-27G=) c.257-27G= (n.257-27G=) | |
| 2 | g.127423007G>T | CA1859301 | PROC | c.263-27G>T (n.263-27G>T) c.*69-27G>T (n.*69-27G>T) n.411G>T c.446-27G>T (n.446-27G>T) c.326-27G>T (n.326-27G>T) c.506-27G>T (n.506-27G>T) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.347-27G>T (n.347-27G>T) c.239-27G>T (n.239-27G>T) c.257-27G>T (n.257-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127423008_127423009delinsAC | CA1286881948 | PROC | c.263-26_263-25delinsAC (n.263-26_263-25delinsAC) c.*69-26_*69-25delinsAC (n.*69-26_*69-25delinsAC) n.412_413delinsAC c.446-26_446-25delinsAC (n.446-26_446-25delinsAC) c.326-26_326-25delinsAC (n.326-26_326-25delinsAC) c.506-26_506-25delinsAC (n.506-26_506-25delinsAC) c.392_393delinsAC (p.Asp131=) c.347-26_347-25delinsAC (n.347-26_347-25delinsAC) c.239-26_239-25delinsAC (n.239-26_239-25delinsAC) c.257-26_257-25delinsAC (n.257-26_257-25delinsAC) | |
| 2 | g.127423013_127423019del | CA2660996395 | PROC | c.263-21_263-15del (n.263-21_263-15del) c.*69-21_*69-15del (n.*69-21_*69-15del) n.417_423del c.446-21_446-15del (n.446-21_446-15del) c.326-21_326-15del (n.326-21_326-15del) c.506-21_506-15del (n.506-21_506-15del) c.397_403del (p.Leu133AlafsTer7) c.347-21_347-15del (n.347-21_347-15del) c.239-21_239-15del (n.239-21_239-15del) c.257-21_257-15del (n.257-21_257-15del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127423009C>A | CA536067684 | PROC | c.263-25C>A (n.263-25C>A) c.*69-25C>A (n.*69-25C>A) n.413C>A c.446-25C>A (n.446-25C>A) c.326-25C>A (n.326-25C>A) c.506-25C>A (n.506-25C>A) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.347-25C>A (n.347-25C>A) c.239-25C>A (n.239-25C>A) c.257-25C>A (n.257-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |