WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.120331940T>A | CA1035662639 | c.141+3134T>A (n.141+3134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331940T>G | CA54648265 | c.141+3134T>G (n.141+3134T>G) | dbSNP | |
| 2 | g.120331940T= | CA1283487457 | c.141+3134T= (n.141+3134T=) | ||
| 2 | g.120331943_120331947delinsAATCT | CA1283487458 | c.141+3137_141+3141delinsAATCT (n.141+3137_141+3141delinsAATCT) | ||
| 2 | g.120331948_120331951del | CA1283487459 | c.141+3142_141+3145del (n.141+3142_141+3145del) | dbSNP | |
| 2 | g.120331948A>G | CA2604010189 | c.141+3142A>G (n.141+3142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331950C>A | CA54648268 | c.141+3144C>A (n.141+3144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331950C= | CA1283487460 | c.141+3144C= (n.141+3144C=) | ||
| 2 | g.120331951T>C | CA54648272 | c.141+3145T>C (n.141+3145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331951T= | CA1283487461 | c.141+3145T= (n.141+3145T=) | ||
| 2 | g.120331952G>A | CA2700257447 | c.141+3146G>A (n.141+3146G>A) | dbSNP | |
| 2 | g.120331955C= | CA1283487462 | c.141+3149C= (n.141+3149C=) | ||
| 2 | g.120331955C>T | CA54648276 | c.141+3149C>T (n.141+3149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331956G>A | CA54648279 | c.141+3150G>A (n.141+3150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331956G= | CA1283487463 | c.141+3150G= (n.141+3150G=) | ||
| 2 | g.120331958T>A | CA1283487465 | c.141+3152T>A (n.141+3152T>A) | dbSNP | |
| 2 | g.120331958T= | CA1283487464 | c.141+3152T= (n.141+3152T=) | ||
| 2 | g.120331961C= | CA1283487467 | c.141+3155C= (n.141+3155C=) | ||
| 2 | g.120331961C>T | CA1283487466 | c.141+3155C>T (n.141+3155C>T) | dbSNP | |
| 2 | g.120331962_120331965delinsACAC | CA1283487468 | c.141+3156_141+3159delinsACAC (n.141+3156_141+3159delinsACAC) | ||
| 2 | g.120331963C= | CA1283487469 | c.141+3157C= (n.141+3157C=) | ||
| 2 | g.120331963C>T | CA54648286 | c.141+3157C>T (n.141+3157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331966_120331968del | CA54648283 | c.141+3160_141+3162del (n.141+3160_141+3162del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331964A= | CA1283487470 | c.141+3158A= (n.141+3158A=) | ||
| 2 | g.120331964A>G | CA1035662651 | c.141+3158A>G (n.141+3158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331967A= | CA1283487471 | c.141+3161A= (n.141+3161A=) | ||
| 2 | g.120331967A>G | CA1035662656 | c.141+3161A>G (n.141+3161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331969A= | CA1283487472 | c.141+3163A= (n.141+3163A=) | ||
| 2 | g.120331969A>G | CA535757849 | c.141+3163A>G (n.141+3163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331974C>A | CA2520115239 | c.141+3168C>A (n.141+3168C>A) | ||
| 2 | g.120331994T>A | CA11027021 | c.141+3188T>A (n.141+3188T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331994T>C | CA2581827632 | c.141+3188T>C (n.141+3188T>C) | ||
| 2 | g.120331994T>G | CA2581827633 | c.141+3188T>G (n.141+3188T>G) | ||
| 2 | g.120331994T= | CA1283487473 | c.141+3188T= (n.141+3188T=) | ||
| 2 | g.120331995C= | CA1283487474 | c.141+3189C= (n.141+3189C=) | ||
| 2 | g.120331995C>T | CA54648291 | c.141+3189C>T (n.141+3189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331996C>A | CA54648295 | c.141+3190C>A (n.141+3190C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331996C= | CA1283487475 | c.141+3190C= (n.141+3190C=) | ||
| 2 | g.120331996C>T | CA755935261 | c.141+3190C>T (n.141+3190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331997C>A | CA1283487477 | c.141+3191C>A (n.141+3191C>A) | dbSNP | |
| 2 | g.120331997C= | CA1283487476 | c.141+3191C= (n.141+3191C=) | ||
| 2 | g.120332003_120332004del | CA2751927282 | c.141+3197_141+3198del (n.141+3197_141+3198del) | ||
| 2 | g.120331998A= | CA1283487478 | c.141+3192A= (n.141+3192A=) | ||
| 2 | g.120331998A>C | CA54648297 | c.141+3192A>C (n.141+3192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120331998A>G | CA755935263 | c.141+3192A>G (n.141+3192A>G) | dbSNP | |
| 2 | g.120331999C>A | CA1283487480 | c.141+3193C>A (n.141+3193C>A) | dbSNP | |
| 2 | g.120331999C= | CA1283487479 | c.141+3193C= (n.141+3193C=) | ||
| 2 | g.120331999C>T | CA755935265 | c.141+3193C>T (n.141+3193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.120332002A= | CA1283487481 | c.141+3196A= (n.141+3196A=) | ||
| 2 | g.120332002A>G | CA755935268 | c.141+3196A>G (n.141+3196A>G) | dbSNP |